Автореферат и диссертация по медицине (14.00.21) на тему:Стоматологический статус у детей, страдающих наследственными рахитоподобными заболеваниями, и принципы его коррекции
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.21
Оглавление диссертации Гончаренко, Александра Сергеевна :: 2006 :: Москва
Введение.
ГЛАВА I ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
I.I. Введение.
I.II. Витамин-Б-резистентный рахит.
I.II.I. Патогенез витамин-Б-резистентного рахита.
I.II.II. Клинические проявления витамин-Dрезистентного рахита.
I.H.III. Метаболические изменения при витамин-Dрезистентном рахите.
I.IIL Витамин-Б-завнсимый рахит.
I.III.L Патогенез витамин-Е)-зависимого рахита.
LIII.II. Клинические проявления витамин-Б-зависимого рахита.
I.III.IH. Метаболические изменения при витамин-Dзависимом рахите.
I.IV. Фосфорно-кальциевый метаболизм.
I.IV.I. Метаболизм кальция.
I.IV.II. Метаболизм фосфора.
I.IV.III. Гормональная регуляция фосфорнокальциевого метаболизма.
I.V. Метаболизм соединительной ткани при рахигоподобных заболеваниях.
I.VI. Состояние зубочелюстной системы при наследственных рахитоподобных заболеваниях.
I.VI.I. Состояние зубочелюстной системы при витамин
D-резистентном рахите.
I.VI.II. Состояние зубочелюстной системы при витамин
D-зависимом рахите
Введение диссертации по теме "Стоматология", Гончаренко, Александра Сергеевна, автореферат
Наследственные рахитоподобные заболевания (РПЗ) до настоящего времени остаются актуальной проблемой педиатрии [4, 69, 89, 94, 96, 131]. Они объединяют несколько самостоятельных нозологических форм, среди которых наибольший удельный вес имеют витамин-Б-резистентный рахит (BDPP) и витамин-Ю-зависимый рахит (BD3P). Если классический рахит вызывается недостатком витамина D в организме растущего ребенка — это заболевание приобретенное, то РПЗ — это наследственная генетически детерминированная патология, в большинстве случаев вызванная патологией тубулярного аппарата почек [6,22,36,46,65,166].
Сходство клинических симптомов классического рахита и рахитоподобных заболеваний служит причиной частых диагностических ошибок врачей-педиатров. До настоящего времени диагноз той или иной формы рахитоподобного заболевания устанавливается довольно поздно. Длительное время клинические признаки заболевания расцениваются как признаю! классического рахита, не принимаются во внимание генеалогические данные и своевременно не подключается патогенетическая антирахитическая терапия, которая с использованием витамина D при классическом витамин-Б-дефицитном рахите уже через 6 недель дает положительный эффект, и к одному-двум годам жизни ребенка рахит практически излечивается [19, 27, 58, 66]. При рахитоподобных заболеваниях подобное лечение не оказывает положительного эффекта. Последствия рахитоподобных заболеваний гораздо тяжелее, чем витамин-D-дефицитного рахита, что вызвано более серьезными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена [11,17,22,30,39,44,45,51].
Известно, что основным проявлением классического рахита и РПЗ является поражение костной системы, связанное с нарушением фосфорно-кальциевого обмена, однако, РПЗ являются системной патологией, существенно нарушающей физическое развитие детей, способствующей развитию хронической полиорганной соматической патологии [39, 42, 69].
Стоматологический статус детей с витамин-О-дефицитным рахитом неоднократно описан [16, 23, 24, 38, 62], дети с рахитоподобными заболеваниями подобным исследованиям не подвергались.
Доказано отрицательное влияние РПЗ на развитие костной системы, однако глубокая оценка состояния челюстных костей и зубов до сих пор не проводилась. В литературе встречаются лишь единичные упоминания об изменениях в полости рта при РПЗ [22, 107, 143, 152]. В связи с нарушением минерального обмена возникшие нарушения зубочелюстной системы прогрессируют, развивается множественный кариес, и появляются другие стоматологические проблемы. Вместе с тем, анализ имеющихся научных публикаций, посвященных комплексной оценке стоматологического статуса больных рахитоподобными заболеваниями, показал, что количество таких работ крайне ограничено. Большая часть литературы, посвященной рахитоподобным заболеваниям, касается общесоматического статуса.
Имеющиеся данные свидетельствует о том, что все исследования стоматологического статуса больных РПЗ касаются лишь небольшого числа больных и приводятся в виде упоминания в контексте основного заболевания. Отдельные стоматологические данные в основном посвящены гистологическому строению зубов больных рахитоподобными заболеваниями. Отсутствуют данные по распространенности кариеса и его осложнений у детей, страдающих РПЗ, а также остаются неразработанными вопросы тактики и терапевтических подходов к коррекции отклонений в зубочелюстной системе у детей при отдельных формах и РПЗ в целом. Противоречивы данные о сроках прорезывания временных и постоянных зубов.
Цель исследовании - оценить состояние зубочелюстной системы детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями и разработать программу коррекции обнаруженных стоматологических нарушений.
Задачи исследования
1. Установить распространенность и интенсивность кариеса у детей с витамин-D-зависимым и витамин-Ю-резистентным рахитом, особенности течения кариозного процесса и выявить возможные причины;
2. Установить распространенность и интенсивность заболеваний тканей пародонта у детей, страдающих витамин-О-зависимым и витамин-D-резистентным рахитом;
3. Определить нарушение сроков прорезывания зубов у детей, страдающих витамин-О-зависимым и витаминЛ)-резистентным рахитом;
4. Проанализировать корреляционные взаимодействия между метаболическими параметрами (содержание кальция, фосфора, паратгормона, кальцитонина, остеокальцина в крови) и характером стоматологических нарушений у детей с рахитоподобными заболеваниями;
5. Разработать программу комплексной коррекции стоматологических нарушений у детей с рахитоподобными заболеваниями для внедрения ее в существующий диспансерный регламент реабилитации данного контингента больных.
Научная новизна исследования
- установлены распространенность и интенсивность кариеса у детей с рахитоподобными заболеваниями, распространенность некариозных поражений, распространенность и интенсивность заболеваний пародонта;
- определены сроки прорезывания временных и постоянных зубов;
- дана сравнительная оценка состояния зубочелюстной системы у детей с рахитоподобными заболеваниями в зависимости от тяжести патологии и степени нарушения фосфорно-кальциевого обмена;
- установлена корреляция метаболических параметров (содержание кальция, фосфора, паратгормона, кальцитонина, остеокальцина в крови) и характера стоматологических нарушений у детей с различными формами рахитоподобных заболеваний; - разработана программа комплексной коррекции стоматологических нарушений у детей с рахитоподобными заболеваниями. Практическое значение работы.
На основе проведенных комплексных исследований разработаны критерии раннего выявления нарушений стоматологического статуса и прогнозирования формирования стойких расстройств стоматологического здоровья у детей с рахитоподобными заболеваниями. На основании полученных результатов исследования предложены эффективные способы оказания квалифицированной стоматологической помощи детям с рахитоподобными заболеваниями.
Применение данных о влиянии РПЗ на состояние зубочелюстной системы и способах коррекции расстройств стоматологического статуса будет способствовать ранней и полной медицинской и социальной реабилитации пациентов, снизит процент стойких нарушений в зубочелюстной системе, что в целом будет способствовать улучшению стоматологического и соматического здоровья ребенка.
Основные положения, выносимые на защиту
1. Состояние зубочелюстной системы у детей с рахитоподобными заболеваниями.
2. Анализ корреляционных взаимодействий между метаболическими параметрами (содержание кальция, фосфора, паратгормона, кальцитонина, остеокальцина в сыворотке крови) и характером стоматологических нарушений у детей с рахитоподобными заболеванями.
3. Программа комплексной коррекции стоматологических нарушений у детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями.
Внедрение
Результаты исследования внедрены в практическую работу детского терапевтического отделения Стоматкомплекса. Данные о клинических проявлениях в полости рта, диагностике, лечении детей с рахитоподобными заболеваниями используются в учебном процессе на занятиях со студентами стоматологического факультета, врачами-интернами, ординаторами, аспирантами, на ФУВ на кафедре Детской терапевтической стоматологии Московского государственного медико-стоматологического университета. Также планируется подготовка методических пособий для врачей, выступления с докладами, публикации статей по данной теме.
Апробация работы
Материалы работы доложены на 3 научных конференциях.(ХХУ11 и XXVIII Итоговой научной конференции общества молодых ученых МГМСУ, I Всероссийской научно-практической конференции «Стоматологическое здоровье ребенка» в рамках IV Российского конгресса "Современные технологии в педиатрии и детской хирургии".
Результаты обсуждены на межкафедральном совещании кафедр детской терапевтической стоматологии и детской хирургической стоматологии и челюстно-лицевой хирургии МГМСУ.
По материалам работы опубликовано 6 печатных работ, в том числе:
1. Гончаренко А.С., Новиков П.В., Елизарова В.М., Севбитов А.В. Стоматологический статус детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями.// Журнал Медицинская генетика.- 2005.-№4.-С.174.
2. Гончаренко А.С., Новиков П.В., Елизарова В.М. Характеристика состояния зубочелюстной системы детей, страдающих наследственными рахитоподобными заболеваниями.// Российский вестник перинатологии и педиатрии.-2006.- Том 51.- №1.-С.20-22.
3. Елизарова В.М., Новиков П.В., Гончаренко А.С. Оценка стоматологического статуса детей, страдающих витамин-Б-резистентным и витамин-Б-зависимым рахитом// Российский стоматологический журнал.- 2006.-№ 2.- С. 16-21.
Заключение диссертационного исследования на тему "Стоматологический статус у детей, страдающих наследственными рахитоподобными заболеваниями, и принципы его коррекции"
выводы
1. Кариозный процесс у детей, страдающих наследственными рахитоподобными заболеваниями, характеризуется высокой распространенностью и интенсивностью, что обусловлено генетическими нарушениями амело- и дентиногенеза. Интенсивность кариеса у детей с витамин-О-зависимым рахитом выше, чем у детей группы сравнения и с витамин-О-резистентным рахитом, что связано с нарушением амело- и дентиногенеза, формированием кариесвосприимчивой эмали при витам ин-О-зависимом рахите, в то время как при витамин-О-резистентном рахите больше страдает дентиногенез. Для детей с рахитоподобными заболеваниями характерен быстрый переход неосложненного кариозного процесса в осложненную форму, что связано с особенностями строения зубов (тонкий слой дентина, расширенная пульповая камера), вследствие генетически детерминированного нарушения дентиногенеза.
2. У детей с рахитоподобными заболеваниями может развиваться хронический воспалительный процесс в периапикальных тканях интактного зуба, что, возможно, связано с гипоминерализацией твердых тканей зуба (дентина и эмали), их тонким слоем вследствие генетически обусловленного нарушения амело- и дентиногенеза.
3. У детей, страдающих рахитоподобными заболеваниями, имеется тенденция к увеличению распространенности и интенсивности заболеваний пародонта, что обусловлено генетически детерминированным нарушением минерального обмена и системным остеопорозом. У детей с витамин-О-зависимым рахитом на фоне вторичного гиперпаратиреоза имеется тенденция к лизису тканей пародонта.
4. Для детей с витамин-О-зависимым рахитом характерно позднее прорезывание временных зубов по сравнению с детьми, страдающими витамин-О-резистентным рахитом и группой сравнения, что связано с более ранним развитием и выраженностью метаболических расстройств. У четверти детей с рахитоподобными заболеваниями наблюдалась задержка прорезывания постоянных зубов.
5. Достоверной четкой корреляционной связи между стоматологическими нарушениями и метаболическими параметрами (уровнем кальция, неорганических фосфатов и остеотропных гормонов- кальцитонина, остеокальцина, паратгормона- в сыворотке крови) у детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями не выявлено.
6. Стоматологическое лечение более эффективно в комплексе с патогенетической терапией основного заболевания. Д ля предупреждения развития тяжелых форм патологии зубочелюстной системы разработана программа коррекции стоматологических нарушений у детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями для внедрения ее в существующий диспансерный регламент реабилитации данного контингента больных.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Дети, страдающие вигамш i-D-зависимым и витамин-О-резистентным рахитом, должны с момента установления диагноза основного заболевания находиться на диспансерном учете у врача-стоматолога с кратностью обследования не реже 1 раза в 3 месяца с периодической оценкой состояния и развития зубочелюстной системы рентгенологическими методами.
2. В группу врачей-стоматологов, осуществляющих реабилитацию детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями, помимо врача-стоматолога детского, должны быть включены врач-ортодонт и врач-пародонтолог.
3. Лечение детей с рахитоподобными заболеваниями должно быть комплексным. Стоматологическое лечение врачом-сгоматологом должно проводиться на фоне коррекции метаболических расстройств врачом-педиатром.
4. Программа лечебных мероприятий у детей, страдающих рахитоподобными заболеваниями, должна бьггь направлена на раннюю профилактику стоматологических нарушений.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2006 года, Гончаренко, Александра Сергеевна
1. Агейкин В А. Рахит. //Медицинский научный и учебно-методический журнал-2001 .-№4.-С. 23-38.
2. Антипкин Ю.Г. Патогенетические особенности нарушений регуляции Са-Р гомеостаза при рахите, современные аспекты его классификации, профилактики и лечения: Дис . д.м.н., Киев, 1990.- 360с.
3. Анушевская Э.Л. Новый взгляд на витамины группы Д.// Новости фармацеи и медицины. 1997, №5-6, -С.84-87
4. Астратова Л.М., Особенности макро- и микроэлементного обмена у детей с рахитоподобными заболеваниями М., 1996.- 144с.
5. Баранов А.А., Шиляев P.P., Чемоданов В.В., Рыбкин А.И., Бурцев Е.М. и др. Болезни детей раннего возраста: Руководство для врачей.- Москва; Иваново, 1997.-400с.
6. Барашнев Ю. И., Принципы диспансерного наблюдения за детьми с рахитоподобными заболеваниями (Вопр. охраны материнства и детства).-Москва, 1988. т.ЗЗ.- №9. С. 62-66.
7. Богатырева А. О., Клиническое значение оценки минеральной костной плотности у детей: Дис. к. м. н./ Москва 2003- 156с.
8. Быков В.Л. Гистология и эмбриология полости рта человека.- Санкт-Петербург: «Спец. литература», 1996.-247с.
9. Ю.Вавилова Т.п., Марокко И.Н. и др. Основы стоматологической биохимии: Учебное пособие для студентов мед.вузов.- Москва, 2001- 140с.
10. П.Вельтищев Ю.Е. Обмен веществ у детей.- Москва: Медицина, 1983.-398с.
11. Вердиев В. Г. Кпинико-рентгенологическая характеристика Д-резистентного рахита у детей// Системные заболевания скелета.- 1990.-С. 1011
12. Гаркавенко В.А. Прогнозирование возникновения и эффективности специфического лечения рахита у детей раннего возраста: автореф. дис. . .к.м.н./ НИИ педиатрии, акушерства и гинекологии им. Г.М.Буйко, Киев,-1992.- 24с.
13. Григорьев Н.И., Запруднов A.M. Рахит у детей // Медицинская помощь.- 2000- №4. С.3-5.
14. Диспансерное наблюдение детей в поликлинике/ Под ред. К.Ф.Ширяевой- Ленинград: Медицина, 1984.- 272 с.
15. Дмитриев И.М. Обмен карбоната С14 в костях и зубах крыс, получавших различные рахитогенные рационы. Поражения твердых тканей зуба. М., 1973.- С.232-236.
16. Добровольский Д.Л. Нефрогенные остеопатии у детей//Медицинские новости.-1997.-№12.-С. 14-18.
17. Доскин В.А., Косенкова Т.В., Авдеева Т.Г. и др. Поликлиническая педиатрия. Москва.-2002.- 504с.
18. Заболевания детей раннего возраста. Уч-мет.пособие; Под ред. Л.Т.Теблоевой, В.И.Кириллова.- Москва, 2000.- 205с.21.3иатдинов И.Г. Распределение кальция, фосфора, магния в костях растущего организма в норме и при рахите. Казань, 1975.- 26с.
19. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология: Руководство для врачей. 2-е изд., перераб. и дополн.- Ленинград, 1989 454с.
20. Ильина-МаркосянЛ.В. Зубное и челюстное протезирование у детей.-Москва.-1951.-С.133-148.
21. Камышева Л.И. Этиология зубо-челюстных аномалий. Связь с заболеваниями матери и ребенка.- Москва.- 1993 .-39с.
22. Коваленко Т.В. Клинико-диагностическое значение показателей гормонального статуса при рахите и рахитоподобных заболеваниях у детей: Дис. к.м.н./ Ижевск.- 1987.- 201с.
23. Коровина Н.А., Чебуркин А.В., Захарова И.Н. Профилактика и лечение рахита у детей.- Москва,1998.- 28с.
24. Коровина Н.А., Захарова И.Н. Рахит и его коррекция у детей// Международный журнал медицинской практики.- 2000.- №1.- С.58-60.
25. Курашвили Э.Н. Материалы по изучению клинических проявлений рахита в зависимости от дефицита витамина Д у детей раннего возраста: Автореф. дис. .K.M.H. /Тбилиси.- 1977 25с.
26. Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. -СПб.: Фолиант, 2000.- 928с.
27. Мальцев С.В., Шакирова Э.М. Рахит у детей// Казанский медицинский журнал.- 1995,- т.76.- №2 С. 120-124.
28. Мальцев С.В. Физиология и патология минерального обмена у детей// Казанский медицинский журнал.- 1997.- т.78 №5.- С.321-328
29. Мальцева Л. В. Кургузова Н. И. Зубцова Т. И. Горохова В. Я., Диагностика и лечение рахитоподобных заболеваний у детей раннего возраста// Материалы межобластной конференции.-1999.- Т.4.- С.227-228.
30. Марова Е. И. Коннова Е. В. Рожинская Л. Я. Колесникова Г. С., Остеокальцин маркер костного матеболизма и кальцийрегулирующие гормоны при стероидном остеопорозе// Пробл. Эндокринологии.- 1991-Т.37- №2.-С. 26-29.
31. Марри Р. и др. Биохимия человека: в 2 томах. Т.2.- Москва:Мир, 1993.-415с.
32. Мартов О.Н. Нарушения обмена кальция и фосфора- СПб.: THJI, 1997.-56с.
33. Массери Ш. Клинические и рентгенологические проявления почочечных остеодистрофий// Нефрология.-1999.-№1.-с.105-110.
34. Минченко Б. И., Биохимические показатели метаболиченских нарушений в костной ткани. Часть 2. Образование кости.// Клинич. лаб. Диагностика.-1999.- №4.- С.11-17.
35. Миргазизов М.З. Значение рахита в возникновении зубочелюстных аномалий у детей: Дисс. . к.м.н. т.1-2./ Кемерово, 1966- т.1.- 364с., т.2.-98с.
36. Мошряну П.Д., Ранние формы рахита и роль фенобарбитал — индуцированной гипокальциемии в их происхождении: Дисс. д.м.н./ Кишинев.-1989.-334с.
37. МулыкТ.Е. Дифференциально-диагностические критерии наследственных тубулопатий у детей по данным научных исследований: Дисс. . к.м.н./ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии.- М.- 1994.-164с.
38. Мякишева J1.C. Некоторые клинико-патологические механизмы при рахите: Автореф. Дис. .к.м.н./ Казань 1972.- 28с.
39. Наследственная патология человека; Под ред.Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. т.2. Москва, 1992.- 245с.
40. Новиков П.В. Клипико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и наследственныхрахитоподобных заболеваний у детей: Дисс. . д.м.н./ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии.- 1992.
41. Новиков П.В., Сергеев И.Н., Спиричев В.П. Дифференциально-диагностическое значение определения рецепторов 1,25-дигидроксивитамина D3 (кальцитриола) в патофизиологии у детей с рахитом и рахитоподобными заболеваниями// Педиатрия.- 1991.- №4.- С.20-24.
42. Новиков П.В. Рахит и рахитоподобные заболевания у детей: профилактика, превентивная терапия.- Москва: ЗАО Дэмикон, 1998,60с.
43. Организация диспансерного наблюдения за детьми с острой и хронической патологией: Учебно-методическое пособие для субординаторов и педиатров; Под ред. В.А. Таболина, М.А.Фадеевой.-Москва, 1982.- 145 с.
44. Позюкова Е.В. Роль соединений кальция и фосфора в минерализации эмали зуба: Автореф.дис. .к.м.н./ММСИ.-1985.-24с.
45. Профилактика и лечение рахита у детей раннего возраста: Метод.рек.; Под ред. Лукьяновой Е.М. и др. -М, 1990.- 34с.
46. Решеткина Р.П., Волосянко Р.П., Галюк Г.В. Обмен микроэлементов при рахите. Обзор литературы// Педиатрия.- 1977.-№7,- С.78-82.
47. Сергеев И. Н., Обмен, рецепция и применение активных метаболитов витамина D: Автореф. дис. д-рабиол. Наук//Москва 1991.
48. Скляр JI. В., Оперативное лечение детей с деформациями нижних конечностей, вызванными рахитом и рахитоподобными заболеваниями: Дис. . д.м.н./-2001.- 169с.
49. Снетков А. И., Ультразвуковая оценка костной ткани у детей с рахитоподобными заболеваниями// Ортопедия, травматология и протезирование.-1991.- №2.- С. 25-28
50. Снетков А.И. Диагностика генетически обусловленных форм рахита у детей. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова.- 1994.- №3-С.30-33.
51. Соколов A.JL, Шляхтенкова Т.В. Рахит. Спазмофилия. Гипервитаминоз Д у детей: Учебное пособие.- Петрозаводск, 2000.- 77с.
52. Стоматологическая заболеваемость населения России; Под ред. Э.М. Кузьминой.- Москва, 1999.- 227с.
53. Стоматология детского возраста: Учебная литература для студентов ВУЗов; Под. Ред. JI.C. Персина, В.М. Елизаровой, С.В. Дьяковой.- Москва, 2003.- 640с.
54. Студеникин В.М. Витамин Д-дефицитный рахит// Детский доктор-2000.-№4,.- С.43-46.
55. Удовицкая Е.В. Кариес зубов у детей болевших и не болевших рахитом// Стоматология 1986.- т.65.- №3 - С.71-72.
56. Фалин Л.И. Гистология и эмбриология полости рта и зубов. Москва: Гос. изд. мед. лит., 1963.
57. Фаткуллина А.А. Изменение нервной системы при рахитоподобных заболеваниях у детей: Дис. к.м.н./ М.- 1987.- 221с.
58. Чочиев Г. М., Ортопедическая реабилитация больных с деформациями нижних конечностей на почве рахитоподобных заболеваний// Системные заболевания скелета.- 1991.- С.50-51.
59. Чумакова О.В., Картамышева Н.Н. Современные методы лечения остеопении // Педиатрическая фармакология,- 2003.- Т. 1.- № 1.- С. 50-53.
60. Шерпутовский В.Г. Клиническое значение показателей минерального обмена и реактивности при различных формах рахита у детей: Дис. к.м.н./ Казань.- 1997.- 116с.
61. Щеплягина Л. А. Марченкова О. Н. Моисеева Т. Ю. Арсеньева Е. Н., Остеокальцин у практически здоровых детей раннего и дошкольного возраста// Российский педиатрический журнал.- 2005.- № 1.- С. 48.
62. Abe K, Ooshima T, Lily TS, Yasufoku Y, Sobue S. Structural deformities of deciduous teeth in patients with hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets// Oral Surg Oral Med Oral Pathol.- 1988 Feb.- 65(2).-P.191-198.
63. Amiel С, Huntziger H, Richet G. Micropuncture study of handling oh phosphate by proximal and distal nephron in normal and parathyroidectomized rats: Evidence for distal reabsorption.// Pflugers Arch.- 1970 P. 317-393.
64. Bai XY, Miao D, Goltzman D, Karaplis AC. The autosomal dominant hypophosphatemic rickets R176Q mutation in fibroblast growth factor 23 resists proteolytic cleavage and enhances in vivo biological potency// J Biol Chem.-2003.- 278.- P.9843-9849.
65. Bailleul-Forestier I, Davideau JL, Papagerakis P, Noble I, Nessmann C, Peuchmaur M, Berdal A. Immunolocalization of vitamin D receptor and calbindin-D28k in human tooth germ// Pediatr Res.-1996.- Apr.- 39(4 Pt 1).- P.636-642.
66. Beck L, Soumounou Y, Martel J, Krishnamurthy G, Gauthier C, Goodyer CG, Tenenhouse HS. Pex/PEX tissue distribution and evidence for a deletion in the 3' region of the Pex gene in X-linked hypophosphatemic mice// J Clin Invest1997.- 99.-P. 1200-1209.
67. Beck L, Karaplis AC, Amizuka N, Hewson AS, Ozawa H, Tenenhouse HS (1998). Targeted inactivation of Npt2 in mice leads to severe renal phosphate wasting, hypercalciuria and skeletal abnormalities// Proc Natl Acad Sci USA.1998.- 95.-P.5372-5377.
68. Beckman MJ, Johnson JA, Goff JL et al. The role of dietaiy calcium in the physiology of vitamin D toxicity: excess dietary vitamin D3 blunts parathyroid hormone induction of kidney 1-hydroxylase.// Arch. Biochem. Biophys- 1995.319.- P.535-539.
69. Benet-Pages A, Lorenz-Depiereux B, Zischka H, White KE, Econs MJ, Strom TM. FGF23 is processed by proprotein convertases but not by PHEX// Bone-2004.- 35.- P.455-462.
70. Borke JL, Caride A, Verma AK et al. Cellular and segmental distribution of Ca-t-+pump epitopes in rat intestine.// Pflugers Arch.- 1990.- P.417:120.
71. Breen GH. Prophylactic dental treatment for a patient with vitamin D-resistant rickets: report of case// ASDC J Dent Child- 1986.- Jan-Feb.-53(1).-P.38-43.
72. Broadus AG, Horst RL, Lang R et al. The importance of circulating 1,25(01-1)2 vitamin D3 in the pathogenesis of hypercalciunc and renal stone formation m primaiy hyperparathyroidism.// N.Engl. J. Med.- 1980.- 302.-P.421-426.
73. Chen PS Jr, Neuman WF. Renal excretion of calcium by the dog.// Am. J. Physiol.- 1955.- 180.-P.623.
74. Chestnut CH. Theoretical overview: Bone development, peak bone mass, bone loss and fracture risk.//Am. J. Med 1991.-91.- P.25-95.
75. Cohen S, Becker GL. Origin, diagnosis, and treatment of the dental manifestations of vitamin D-resistant rickets: review of the literature and report of case// J Am Dent Assoc.- 1976.- Jan.-92(1).- P.120-129.
76. Cole J A, Eber SL, Poellmg RE et al. A dual mechanism for regulation of kidney phosphate transport by parathyroid honnone.// A. J. Physiol.- 1987.- 253 .-E221-E227.
77. DeLuca H.F. The functions of vitamin D. In: Cristiansen C. Et al. Osteoporosis 1993: Fourth International Symposium on Osteoporosis and Consensus Development Conference, Hong Kong. Proceeding, 1993- P.368-370.
78. DeLuca H.F. The vitamin D system in regulation of calcium and phosphorus metabolism/ W.O. Atwater Memorial Lecture. Nutr.Rev.- 1979 37.-P.161.
79. Doron Bresler, Jan Bruder, Klaus Mohnike, William D Fraser and Peter S N Rowe. Serum MEPE-ASARM-peptides are elevated in X-linked rickets (HYP): implications for phosphaturia and rickets// Journal of Endocrinology.- 2004.- 183-R1-R9.
80. Drezner MK. PHEX gene and hypophosphatemia// Kidney Int.- 2000.- 57.-P.9-18.
81. Du L, Desbarats M, Veil J, Glorieus FH, Cawthorn C, Ecarot B. cDNA cloning of the murine Pex gene implicated in X-linked hypophosphatemia and evidence for expression in bone// Genomics.- 1996.- 36.-P.22—28.
82. Ecarot B, Glorieux FH, Desbarats M, Travers R, Labelle L. Defective bone formation by Hyp mouse bone cells transplanted into normal mice: evidence in favor of an intrinsic osteoblast defect// J Bone Mineral Res.- 1992.- 7.- P.215-220.
83. Econs MJ, McEnery PT. Autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia: clinical characterization of a novel renal phosphate-wasting disorder// J Clin Endocrinol Metab. 1997.- 82.-P.674-681.
84. Econs MJ, McEnery PT, Lennon F, Speer MC. Autosomal dominant hypophosphatemia rickets is linked to chromosome 12pl3. J. Clin Invest.- 1997100 P.2653-2657.
85. Feng JQ, Ye L, Chen D, Huang H, Zhang J, Lu Y, et al. . Dmpl deficient mice develop dwarfism, chondrodysplasia, and exhibit disorganized bone mineralization during post-natal development// J Bone Miner Res.- 2002.-17(Suppl 1).- S127.
86. Fisher LW, Torchia DA, Fohr B, Young MF, Fedarko NS. Flexible structures of SIBLING proteins, bone sialoprotein, and osteopontin// Biochem Biophys Res Commun.- 2001.- 280.- P.460-465.
87. Francis F, Strom TM, Hennig S, et al. Genomic organization of the human PEX gene mutated in X-linked dominant hypophosphatemia rickets// Genome Res.- 1997.- 7.- P.573-585.
88. Friedlander G, Couette S, Coureau С et al. Mechanisms whereby extracellular adenosine 3,5-monophosphate inhibits phosphate transport in culture opossum kidney cells and in rat kidney// J. Clm. Inest. 1992.- 90.- P.848-858.
89. Fu GK, Portale AA, Miller WL. Complete structure of the human gene for the vitamin D 1-hydroxylase, P450cl// DNA Cell Biol 1997.- 16.-P. 1499-1507.
90. Garns S.M., Lewis A.B., Bizzard R.M. Endocrine factors in dental development// J Dent Res.- 1965.-Jan-Feb.- 44.- Suppl:243.
91. Gigliotti R, Harrison H, Reveley RA, Drabkowski AJ. Familial vitamin D-refractory rickets// J Am Dent Assoc.-1971.- Feb.- 82(2).- P.383-387.
92. Goodman WG, Veldhuis JD, Belm TR et al. Suppressive effect of calcium on parathyroid hormone release in adynamic renal osteodystrophy and secondary hyperparathyroidism.// Kidney Int.- 1997.- 51.- P.1590-1595.
93. Goodmann JR, Gelbier MJ, Bennett JH, Winter GB. Dental problems associated with hypophosphataemic vitamin D resistant rickets// Int J Paediatr Dent.-1998.- Mar.- 8( 1).- P. 19-28.
94. Gross MD, Kumar R. The physiology and biochemistry of vitamin D-dependent calcium binding proteins.// Am. J. Physiol.-1990.- 259.- F195-F203.
95. Guise ТА, Mundy GR Clinical review 69: Evaluation of hypocalcemia in children and adults.// J. Clm. Endocnnol. Metab.- 1995- 80.-P.1473-1478.
96. Guo R, Quarles LD. Cloning and sequencing of human PEX from a bone cDNA library: evidence for its development stage-specific regulation in osteoblasts// J Bone Miner Res.- 1997.- 12,-P. 1009-1017.
97. Hanna JD, Niimi K, Chan JC. X-linked hypophosphatemia. Genetic and clinical correlates// Am J Dis Child.- 1991.- 145.- P.865-870
98. Hardy DC, Murphy WA, Siegel В A, Reid IR, Whyte MP. X-linked hypophosphatemia in adults: prevalence of skeletal radiographic and scintigraphic features// Radiology.-1989.- 171.-P.403^114.
99. Harris R., Sullivan H.R. dental sequelae in decidious dentition in vitamin D resistant rickets. Case report// Aust.Dent J.-1960.- Aug.- 5.- P.200.
100. Harrison H.E. Grows disturbance in hereditary hypophosphatemia// Amer J Dis Child.- 1996.- 112.- P.290.
101. Haussler MR, Whitfield GK, Haussler CA, Hsieh J, Thompson PD, Selznick SH, Dominguez CE, Jurutka PW. The nuclear vitamin D receptor: biological and molecular regulatory properties revealed// J Bone Miner Res.-1998.- 13.- P.325-349.
102. Нее Y. Cho, Bum H. Lee, Ju H. Kang, U S. Ha, Hae I. Cheong and Yong Choi . A Clinical and Molecular Genetic Study of Hypophosphatemic Rickets in Children Pediatric Research 2005.- 58.- P.329-333.
103. Herbert FL. Hereditary hypophosphatemia rickets: an important awareness for dentists// ASDC J Dent Child.- 1986.- May-Jun.- 53(3).- P.223-226.
104. Hietala EL, Larmas MA. Mineral content of different areas of human dentin in hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets// J Biol Buccale.-1991.-Jun.-19(2).-P. 129-134.
105. Hillmann G, Geurtsen W. Pathohistology of undecalcified primary teeth in vitamin D-resistant rickets: review and report of two cases// Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod.- 1996.- Aug.- 82(2).- P.218-224.
106. Holm IA, Huang X, Kunkel LM. Mutational analysis of the PEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets// Am J Hum Genet.-1997.- 60.- P.790-797.
107. Holm IA, Nelson AE, Robinson BG, Mason RS, Marsh DJ, Cowell CT, Carpenter TO. Mutational analysis and genotype-phenotype correlation of the PHEX gene in X-linked hypophosphatemic rickets// J Clin Endocrinol Metab.-2001.- 86.-P.3889-3899.
108. Hughes MR, Malloy PJ, O'Malley BW, Pike JW, Feldman D.
109. Genetic defects of the 1,25-dihydroxyvitamin D3 receptor// J Recept Res.- 1991.f11.- P.699-716.
110. Jonsson KB, Pragnell M, Larsson T, White K, Econs M, Schiavi S. Recombinant FGF-23 interacts in vitro with FGF receptors 2 and 4// J Bone Miner Res.- 2001.-16.-P.251.
111. Kikuchi K, Okamoto T, Nishino M, Takeda E, Kuroda Y, Miyao M.Vitamin D-dependent rickets type II: report of three cases// ASDC J Dent Child.- 1988.- Nov-Dec.- 55(6).- P.465-468.
112. Kruse K. Pathophysiology of calcium metabolism in children with vitamin D deficiency rickets//J. Pediatr 1995.- 126.-P.736-741.
113. Kumar R. Vitamin D metabolism and mechanisms of calcium transport// Am. Soc. Nephrol.- 1990.- 3.-P.30.
114. Kumar R, Berndt T. «Phosphatonins» and the regulation of phosphorus homeostasis// Am. Soc. Nephrol.-2005.-Dec.-289.- P.l 170- 1182.
115. Labuda M, Fujiwara TM, Ross MV, Morgan K, Garcia-Heras J, Ledbetter DH, Hughes MR, Glorieux FH. Two hereditary defects related to vitamin D metabolism map to the same region of human chromosome 12ql3—14// J Bone Miner Res.- 1998.- 7.- P. 1447-1453.
116. Labuda M, Morgan K, Glorieux FH. Mapping autosomal recessive vitamin D dependency type I to chromosome 12ql4 by linkage analysis// Am J Hum Genet.- 1998.- 47.-P.28-36.
117. LeGnmellec C, Romel N, Morel F. Simultaneous Mg, Ca, P, K, Na and CI analysis in rat tubular fluid: 1. During perfusion of either insulin or ferrocyanide.// Pflugers Arch 1973.- 340.- P.181.
118. Lipman ML, Panda D, Bennett HP, Henderson JE, Shane E, Shen Y, et al. Cloning of human PEX cDNA. Expression, subcellular localization, and endopeptidase activity// J Biol Chem.- 1998.- 273.- P. 13729-13737.
119. Liu S, Guo R, Tu Q, Quarles LD. Overexpression of PHEX in osteoblasts fails to rescue the Hyp mouse phenotype// J Biol Chem.- 2002.- 277.-P.3686-3697.
120. Liu S, Guo R, Simpson LG, Xiao ZS, Burnham CE, Quarles LD. Regulation of fibroblastic growth factor 23 expression but not degradation by PHEX// J Biol Chem.- 2003.- 278.- P.37419-37426.
121. Llach F. Secondary hyperparathyroidism in renal failure: The tradeoff hypothesis revisited// Am. J. Kidney Dis.-1995.- 25.- P.663-679.
122. Malberti F, Farina M, Imbasciati E. The PTH-calcium curve and the set point of calcium in primary and secondary hyperparathyroidism// Nephrol. Dial. Transplant.-1999.- 14.- P.2398-2406.
123. Marks S.C., Lindahl R.L., Bawden J.W. dental and cephalometric findings in vitamin D resistant rickets// J Dent Child.- 1965.-32.- P.259.
124. McWhorter AG, Seale NS. Prevalence of dental abscess in a population of children with vitamin D-resistant rickets// PediatrDent.- 1991.-Mar-Apr.-13(2).-P. 91-96.
125. Miyamoto К, Kesterson RA, Yamamoto H, Taketani Y, Nishiwaki E, Tatsumi S, Inoue Y, Morita K, Takeda E, Pike JW. Structural organization of the human vitamin D receptor chromosomal gene and its promoter// Mol Endocrinol.-1997.- 11P. 1165-1179.
126. Moore EW. Ionized calcium in normal serum, ultrafiltrates and whole blood determined by ion-exchange electrode // J. Clm. Invest.- 1970. -49.-P.318.
127. Muff R, Fisher JA, BiderJ et al. Parathyroid hormone receptors in control of proximal tubule function// Ann. Rev. Physiol.- 1992.- 54.- P.67-79.
128. Murayama T. et al. Familial hypophosphatemic vitamin D-resistent rickets: dental findings and histologic study of teeth// Oral Surg Oral Med Oral Path Oral Radiol Endod.- 2000.- 90.- 3.- P. 310-316.
129. Narendar N., Sony B.D.S. Micro radiografic and polarized-light study of dental tissues in vitamin D-resistant rickets// Oral surg Aral Med Oral Path Junt.- 1967.- Vol 23.- 6.- P. 755-762.
130. Nishino M, Kamada K, Arita K, Takarada T. Dentofacial manifestations in children with vitamin D-dependent Rickets type П. Shoni Shikagaku Zasshi.- 1990.- 28(2).- P.346-358.
131. Norman A.W. Editorial: The Vitamin D Endocrine System: Identification of Another Piece of Puzzle// Endocrinology.- 1994.- 134(4).-1601A-601C.
132. Ogawa T, Onishi T, Hayashibara T, Sakashita S, Okawa R, Ooshima T Dentinal defects in Hyp mice not caused by hypophosphatemia alone// Arch Oral Biol-. 2006.- Jan.- 51(1).- P.58-63.
133. Papagerakis P, MacDougall M, Berdal A. Differential epithelial and mesenchymal regulation of tooth-specific matrix proteins expression by 1,25-dihydi'oxyvitamin D3 in vivo// Connect Tissue Res.- 2002.- 43(2-3).- P.372-375.
134. Parffit AM. The interactions of thiazide diuretics with parathyroid hormone and vitamin D: Studies in patients with hypoparathyroidism// J. Clm. Invest- 1972,-51.-P. 1879.
135. Patzer L. X-chromosomal vererbte hypophosphatamische Rachitis (Posphatdiabetes).- Monatschr Kinderheilkd- 148.-P. 564-571.
136. Paul J.R. Resistent rickets// J S Carolina Med Assn.- 1954.- March .-P.50-65.
137. Pereira CM, de Andrade CR, Vargas PA, Coletta RD, de Almeida OP, Lopes MA. Dental alterations associated with X-linked hypophosphatemia rickets// J Endod.- 2004.- Apr.- 30(4).- P.241-245.
138. Popovtzer MM, Knochel JP, Kumar R. Disorders of Calcium, Phosphorus, Vitamin D and Parathyroid Hormone Activity// Renal and Electrolyte Disorders.- 1996.
139. Popovtzer MM, Massry SG, Coburn WJ et al. Calcium infusion test in chronic renal failure// Nephron.- 1970.- 7.- P.400.
140. Popovtzer MM, Schamuck LI, Massry SG et al. Divalent ion excretion in chronic kidney disease: Relation to degree of renal insufficiency// Clm. Sci.- 1970.-38.-P.297.
141. Qin О. В., Butler W.T. Post-translational modifications of sibling proteins and their roles in osteogenesis and dentinogenesis // Crit Rev Oral Biol Med.-2004.- 15(3).-P.126-136.
142. Quarles LD. FGF23, PHEX, and МЕРЕ regulation of phosphate homeostasis and skeletal mineralization// Am J Physiol Endocrinol Metab.- 2003.-285.-E1-E9.
143. Reid 1R, Hardy DC, Murphy WA, Teitelbaum SL, Bergfeld MA, Whyte MP. X-linked hypophosphatemia: a clinical, biochemical, and histopathologic assessment of morbidity in adults// Medicine.- 1989.- 68.- P.336-352.
144. Roques BP, Noble F, Dauge V, Fournie-Zaluski M, Beaumont A. Neutral endopeptidase 24.11: structure, inhibition, and experimental and clinical pharmacology//Physiol Rev.- 1993.- 45.-P.87-133.
145. Rowe PS. The molecular background to hypophosphatemic rickets// Arch Dis Child.- 2000.- 83.- P. 192-194.
146. Rowe PS, Oudet CL, Francis F, et al. Distribution of mutations in the PEX gene in families with X-linked hypophosphataemic rickets (HYP)// Hum Mol Genet.- 1997.- 6.- P.539-549.
147. Ruchon AF, Marcinkiewicz M, Siegfried G, Tenenhouse HS, DesGroseillers L, Crine P, et al. Pex mRNA is localized in developing mouse osteoblasts and odontoblasts// J Histochem Cytochem.- 1998.-46 P.459-468.
148. Sabbagh Y, Boileau G, Campos M, Carmona АБС, Tenenhouse HS. Structure and function of disease-causing missense mutations in the PHEX gene// J Clin Endocrinol Metab.- 2003.- 88.- P.2213-2222.
149. Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S. et al. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 1995 1271p.
150. Seow WK, Needleman HL, Holm IA. Effect of familial hypophosphatemic rickets on dental development: a controlled, longitudinal study//Pediatr Dent.- 1995.- Sep-Oct.- 17(5).-P.346-350.
151. Seow WK, Romaniuk K, Sclavos S. Micromorphologic features of dentin in vitamin D-resistant rickets: correlation with clinical grading of severity// Pediatr Dent.- 1989.- Sep.-ll(3).-P. 203-208.
152. Seow WK. Diagnosis and management of unusual dental abscesses in children// Aust Dent J.- 2003.- Sep.- 48(3).- P.156-168.
153. Seow WK. The effect of medical therapy on dentin formation in vitamin D-resistant rickets// Pediatr Dent.-1991.- Mar-Apr.-13(2).- P.97-102.
154. Shields ED, Scriver CR, Read T, et al. X-linked hypophosphatemia: the mutant gene is expressed in teeth as well as in kidney// Am J Hum Genet-1997.- 46.- P .434-442.
155. Shimada T, Mizutani S, Muto T, Yoneya T, Hino R, Takeda S, Takeuchi Y, Fujita T, Fukumoto S, Yamashita. Cloning and characterization of FGF23 as a causative factor of tumor-induced osteomalacia// Proc Natl Acad Sci USA.- 2001.- 98.- P.6500-6505.
156. Soni NN, Marks SC. Microradiographic and polarized-light study of dental tissues in vitamin D—resistant rickets// Oral Surg Oral Med Oral Pathol.-1967.- Jun.- 23(6).- P.755-762.
157. St-Arnaud R, Messerlian S, Moir JM, Omdahl JL, Glorieux FH. The 25-hydroxyvitamin D 1—hydroxylase gene maps to the pseudovitamin D-deficiency rickets(PDDR) disease locus// J Bone Miner Res.- 1997.- 12.- P. 15521559.
158. Steele TN. Dual effect of potent diuretics of renal handling of phosphate in man// Metabolism.- 1971.- 20.-P.749.
159. Steendijk R. Studies on growth in refractory rickets// J Pediatr.-1962.- March.- 60.- P.340.
160. Strewler GJ. FGF-23, hypophosphatemia, and rickets: has phosphatonin been found?// Proc Natl Acad Sci USA.- 2001.- 98.- P.5945-5946.
161. Sutton RAL, Wong NLM, Quamme GA et al. Renal tubular calcium transport: Effect of change in filtered calcium load// Am. J. Physiol.-1983.- 245.-P.515-522.
162. Suzanne M. and Michael A. Levine Molecular Pathogenesis of Hypophosphatemic Rickets// J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2002 87.- P. 2467 -2473.
163. Tenenhouse HS, Murer H. Disorders of renal tubular phosphate transport// J Am Soc Nephrol.- 2003,-14.- P.240-248.
164. The ADHR Consortium. Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF 23// Nat Genet.- 2000.- 26.- P.345-348.
165. The HYP Consortium. A gene (PEX) with homologies to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets// Nat Genet.-1995.- 11.-P. 130-136.
166. Thompson DL, Sabbagh Y, Tenenhouse HS, Roche PC, Drezner MK, Salisbury JL, et al. Ontogeny of PHEX/PHEX protein expression in mouse embryo and subcellular localization in osteoblasts// J Bone Miner Res.- 2002.17.- P.311-320.
167. Tracy WE, Campbell RA. Dentofacial development in children with vitamin D resistant rickets// J Am Dent Assoc.- 1968.- May.-76(5).- P. 1026-31.
168. Tracy WE, Steen JC, Steiner JE, Buist NR. Analysis of dentine pathogenesis in vitamin D—resistant rickets// Oral Surg Oral Med Oral Pathol.-1971.-Jul.- 32(1).- P.38-44.
169. Turner AJ, Tanzawa K. Mammalian membrane metallopeptidases: NEP, ECE, KELL, and PEX// FASEB 1997.- 11P.355-364.
170. Tyynismaa H, Kaitila I, Nanto-Salonen K, Ala-Houhala M, Alitalo T. Identification of fifteen novel PHEX gene mutations in Finnish patients with hypophosphatemic rickets// Hum Mutat.- 2000.- 15.- P.383-384.
171. Winters R.W. et al. A genetic study of familian hypophosphatemia and vitamin D resistent rickets// Medicine (Baltimore).- 1958 May.-37.- P.97.
172. Whyte MP, Schranck FW, Armamento-Villareal R. X linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parental origin effects on disease expression in children// J Clin Endocrinol Metab 1996.-81.- P.4075-4080.
173. Witkop CJ Jr. Hereditary defects of dentin// Dent Clin North Am.-1975.- Jan.-19(1).- P.25-45.
174. Witkop С J Jr. Manifestations of genetic diseases in the human pulp// Oral Surg Oral Med Oral Pathol.- 1971.- Aug.- 32(2).- P.278-316.
175. Xiao ZS, Crenshaw M, Guo R, Nesbitt T, Drezner MK, Quarles LD. Intrinsic mineralization defect in Hyp mouse osteoblasts// Am J Physiol Endocrinol Metab.- 1998.- 275.- E700-E708.
176. Xiao S, Yu C, Chou X, Yuan W, Wang Y, Bu L, et al. Dentinogenesis imperfecta 1 with or without progressive hearing loss is associated with distinct mutations in DSPP//Nat Genet.- 2001.- 27.- P.201-204.
177. Xu D, Emoto N, Giaid A, Slaughter C, Kaw S, deWit D, Yanagisawa M. ECE-1: a membrane-bound metalloprotease that catalyzes the proteolytic activation of big endothelin-1// Cell.- 1994.- 78.- P.473^85.
178. Xu T, Bianco P, Fisher LW, Longenecker G, Smith E, Goldstein S, et al. Targeted disruption of the biglycan gene leads to an osteoporosis-like phenotype in mice//Nat Genet.- 1998.- 20.-P.78-82.
179. Yamashita T, Masazumi Y, Itoh N. Identification of a novel fibroblast growth factor, FGF-23, preferentially expressed in the ventrolateral thalamic nucleus of the brain// Biochem Biophys Res Commun.- 2000 277.-P.494-498.
180. Zhang X, Zhao J, Li C, Gao S, Qiu C, Liu P, et al. DSPP mutation in dentinogenesis imperfecta Shields type II// Nat Genet.- 2001,27:151-152.