Автореферат и диссертация по медицине (14.01.03) на тему:Ранняя диагностика тугоухости и глухоты у детей и их реабилитация

На правах рукописи

п'ш.

Кисина Анна Григорьевна

Ранняя диагностика тугоухости и глухоты у детей и их

реабилитация

14.01.03 - Болезни уха, горла и носа

2 8 ФЕВ 2013

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Москва-2013

005050100

Работа выполнена в Государственном бюджетном образовательном учреждении дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства Здравоохранения Российской Федерации

Научный руководитель:

Доктор медицинских наук, профессор заведующий кафедрой детской оториноларингологии ГБОУ ДПО РМАПО

Минздрава России Карпова Елена Петровна

Официальные оппоненты:

Доктор медицинских наук

заведующий НИЛ клинической и экспериментальной

детской оториноларингологии

ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

Минздрава России Рахманова Ирина Викторовна

Доктор медицинских наук руководитель отдела

ГБУЗ МНПЦО ДЗМ Гаров Евгений Вениаминович

Ведущая организация:

ФГБУН «Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России»

Защита диссертации состоится «21 » марта 2013 года в 13 часов на заседании Диссертационного совета /Д 850.003.01/ при ГБУЗ «Московский научно-практический Центр оториноларингологии» ДЗМ, по адресу: 117152, Москва, Загородное шоссе, 18 а, строение 2.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГБУЗ «Московский научно-практический Центр оториноларингологии» ДЗМ //

Автореферат разослан « /с/

Ученый секретарь диссертационного совета кандидат медицинских наук

года I !,

Л /

V

"Я

и ■

Ю.В.Лучшева

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ.

Актуальность темы. Проблема тугоухости и глухоты у детей имеет высокую медицинскую и социальную значимость. Врожденный и рано приобретенный недостаток слуха, даже небольшое его снижение, влечет за собой не только речевые, но и интеллектуальные и социально-психологические нарушения в развитии ребенка [Богданова Т.Г., 2002; Богомильский М.Р., 2008; Таварткиладзе Г.А., 2008; Bond D. et al., 2000].

Ежегодно в России на 1000 новорожденных рождается 2-4 младенца с нарушениями слуха [Загорянская М.Е., 2007; Лятковский Я.Б., 2009; Таварткиладзе Г.А. и соавт., 2011], из них 10-12% детей имеют центральные расстройства слуха [Гарбарук Е.С., 2009; Королева И.В., 2010]. При этом, учитывая трудность своевременного выявления слабых потерь слуха и односторонней тугоухости, реальная частота нарушений слуха значительно выше [Таварткиладзе Г.А., Загорянская М.Е., 2006; Милешина H.A., 2011; Таварткиладзе Г.А. и соавт., 2011].

Развитие детей с нарушенным слухом, эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий определяется своевременной диагностикой нарушений слуха [Дайхес H.A. и соавт., 2003; Крюков А.И и соавт., 2011; Сапожников Я.М., 2001; Таварткиладзе Г.А. и соавт., 2011; Bond D. et al., 2000]. Вопрос ранней диагностики рассматривался неоднократно. На государственном уровне в России в рамках национального проекта «Здоровье» в медицинскую практику введен аудиологический скрининг детей раннего возраста с использованием объективных аудиологических методов, что позволило улучшить выявление врожденной тугоухости и глухоты. Однако, показатель распространенности патологии слуха в детском возрасте за десятилетний период увеличился в 1,5 раза, что наиболее выражено у детей дошкольного и школьного возраста [Володин H.H., 2009; Лятковский Я.Б., 2009, Таварткиладзе Г.А., Загорянская М.Е., 2006; Таварткиладзе Г.А. и соавт., 2011]. Это обуславливает необходимость дальнейшего совершенствования методов ранней диагностики нарушений слуха у детей и подростков и их дальнейшей реабилитации.

В последние годы контингент детей с нарушенным слухом, характеризуется большой неоднородностью, при этом работ, изучающих данную проблему -недостаточно [Григорьева Л.П., 2004; Загорянская М.Е., 2007; Янов Ю.К. и соавт., 2005; Таварткиладзе Г.А. и соавт., 2011]. Считается, что причины возникновения слуховых нарушений хорошо изучены, имеются апробированные методы реабилитации нарушений слуха. Однако, устойчивая тенденция существенного роста у детей нарушений слуха неясной этиологии сохраняется, особенно это относится к приобретенной тугоухости. При этом в детской аудиологической практике такие этиологические факторы, приводящие к патологии слуха, как аутоиммунное заболевание внутреннего уха, аномалии развития внутреннего уха, влияние цитомегаловирусной инфекции, диагностируются крайне редко [Беличева Э.Г., 2007; Лятковский Я.Б., 2009; Маркова Т.Г., 2009; Петрухин A.C. , 2008; Таварткиладзе Г.А, 2006; Chennupati S.K., 2011; Deane K.D., 2011; Fushiki Н„ 2009; Lonsbury-Martin B.L. et al„ 2010; Taiji H„ 2012]. В литературе встречаются лишь единичные работы, посвященные изучению влияния этиологических факторов тугоухости или глухоты на течение заболевания. Это приводит к отсутствию возможности прогнозировать заболевание и разрабатывать адекватную программу реабилитации для ребенка.

Выявление двух и более этиологических факторов значительно повышает вероятность развития у ребенка нарушения слуха, ассоциированного с поражением других органов и систем, т.е. сложного дефекта развития, предполагающего первичное нарушение двух и более систем организма ребенка с последующим формированием комплекса вторичных расстройств. Сложный дефект развития -любое сочетание психических и (или) физических недостатков, подтвержденных в установленном порядке (Постановление Правительства РФ от 12.03.1997 № 288 «Об утверждении типового положения о специальном (коррекционном) образовательном учреждении для обучающихся, воспитанников с ограниченными возможностями здоровья»; письмо Министерства Образования РФ от 03.04.2003 года №27/2722-6 «Об организации работы с обучающимися, имеющими сложный дефект»). Традиционные в отношении пациентов с тугоухостью и глухотой методы и

алгоритмы диагностики и реабилитации не всегда эффективны для этой категории пациентов [Басилова Т. А., 2008]. Однако, в медицинской литературе недостаточно данных, посвященных нарушению слуха в детском возрасте, ассоциированному с патологией других органов и функциональных систем [Королева И.В., 2010; Королева И.В., Янн П., 2011; ВаШу Б. е1 а1., 2003; СагуШ Б., 2001; Баштсусг I., 2010-2011]. Необходимо разрабатывать новые формы диагностики патологии слуха у детей и медико-психолого-педагогического взаимодействия в реабилитации детей с нарушенным слухом и сложным дефектом развития, важно обеспечить преемственность этапов восстановительных мероприятий в группе детей с такой патологией.

В связи с вышеизложенным, целью работы - является повышение эффективности ранней диагностики тугоухости и глухоты у детей, в том числе со сложным дефектом развития, и их реабилитации.

Задачи исследования:

1. Определить структуру врожденной и приобретенной тугоухости и глухоты у детей.

2. Разработать и обосновать алгоритм диагностики и реабилитации детей со сложным дефектом развития, включающим патологию слуха.

3. Выделить факторы, способствующие формированию сложного дефекта развития у детей с нарушением слуха.

4. Создать единый, научно обоснованный алгоритм комплексной диагностики тугоухости и глухоты у детей.

5. Оптимизировать схему комплексного динамического медико-социального диспансерного наблюдения и реабилитации ребенка с нарушенным слухом и доказать ее эффективность.

Научная новизна полученных результатов.

• Впервые определена структура формирования сложного дефекта развития у детей с нарушением слуха.

• Разработанный комплексный последовательный алгоритм диагностики нарушений слуха у детей позволил установить значимость различных

этиологических факторов, приводящих к тугоухости и глухоте, и их влияние на развитие и течение заболевания. Определена значимость этиологических факторов в формировании нарушений слуха и формировании сложного дефекта развития у детей с патологией слуха.

• Разработан и научно обоснован комплекс диагностических и реабилитационных мероприятий при нарушении слуха у детей и подростков, который представлен в виде диагностически-реабилитационного последовательного алгоритма с обратной связью на уровне целостного организма.

• Системный подход позволил разработать патогенетически обоснованные схемы индивидуального медико-социального диспансерного наблюдения и реабилитации ребенка с нарушенным слухом. Доказана их высокая клиническая и социальная эффективность.

Практическая значимость полученных результатов.

• Обследование и ведение детей согласно разработанному комплексному

последовательному алгоритму диагностики нарушений слуха у детей позволит осуществить профилактику прогрессирования нарушения слуха у детей и предотвратить формирование значительного отставания в развитии ребенка с патологией слуха.

• Использование в амбулаторно-поликлинической и стационарной практике комплексного последовательного диагностически-реабилитационного алгоритма с обратной связью поможет своевременно выявить у детей с тугоухостью и глухотой сложный дефект развития, определить ведущий дефект и разработать индивидуальные схемы их реабилитации и динамического наблюдения, включающие все необходимые методики.

• Разработанный алгоритм медицинского взаимодействия в ранней диагностике и реабилитации детей с нарушением слуха, позволит значительно снизить процент не только речевых отклонений развития у детей, но и снизить процент тяжелой степени инвалидности детей с патологией слуха и сложным дефектом развития в целом.

Внедрение основных результатов в практику. Материалы диссертации внедрены в лечебно-диагностический процесс детского сурдологического КДЦ г. Москвы и детских окружных сурдологических центров г. Москвы. Полученные результаты используются в учебном процессе с курсантами циклов послевузовского усовершенствования по оториноларингологии на кафедре детской оториноларингологии ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, циклов повышения квалификации и профессиональной переподготовки работников образования Московского института открытого образования города Москвы, при подготовке клинических ординаторов НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России.

Положения диссертации, выносимые на защиту.

1. Выявление высокой распространенности сложного дефекта развития,

включающего нарушение слуха, в детском возрасте обуславливает необходимость применения комплексного последовательного алгоритма диагностики патологии слуха у детей на уровне целостного организма, включающего не только стандартные аудиологические и оториноларингологические методики, но и исследования пораженных функциональных систем, врачом-оториноларингологом (сурдологом) совместно с соответствующими профильными специалистами.

2. Разработанный научно обоснованный комплексный последовательный диагностический и реабилитационный алгоритм выявляет различные типы нарушения слуха у детей и позволяет обосновать индивидуальные схемы динамического наблюдения и реабилитации ребенка в зависимости от факторов, приводящих к нарушению слуха и наличия сложного дефекта развития.

3. Своевременная динамическая коррекция индивидуальной программы реабилитации ребенка с патологией слуха (медицинской, педагогической) согласно разработанному алгоритму позволяет осуществить профилактику прогрессирования нарушений слуха у детей, значительно повысить результаты их слухоречевой реабилитации и предотвратить формирование отставания в развитии.

Апробация работы. Основные результаты работы были представлены на XVII съезде оториноларингологов России (Нижний Новгород, 2006); Российской конференции оториноларингологов «Наука и практика в

оториноларингологии» (Москва, 2007); заседании научно-практического общества детских оториноларингологов (Москва, 2007); VII Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2008); 1-ом Гражданском форуме «Медико-социальная реабилитация детей-инвалидов» (Москва, 2008); на Теоретико-практическом семинаре для хирургов, сурдологов и сурдопедагогов (Сочи, 2010); II Международной конференции «Равные права-равные возможности» (Москва, 2010); IV Международном медицинском форуме «Индустрия здоровья - 2011» (Москва, 2011). Апробация диссертации прошла на совместной научно-практической конференции сотрудников кафедр детской оториноларингологии, анестезиологии, реанимации и токсикологии детского возраста, кафедры оториноларингологии ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России и сотрудников отделения оториноларингологии Тушинской ДГБ ДЗ г. Москвы 14.06.2012 года, протокол № 83. Публикации. По материалам диссертации опубликовано 14 научных работ, из них 4 - в журналах из списка ВАК.

Структура и объём работы. Диссертация изложена на 169 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, 3 глав собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций, указателя литературы. Работа иллюстрирована 21 таблицами и 31 рисунками. Указатель литературы содержит 215 источников.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ.

Материалы и методы исследования.

В детском сурдологическом консультативно-диагностическом центре г. Москвы в период с 2008 по 2012 гг. проведены обследования и реабилитация 610 детей в возрасте с момента рождения до 18 лет, у которых выявлено нарушение слуха различного типа и степени тяжести: 278 (45,6%) девочек и 332 (54,4%) мальчика. Диагноз тугоухость выявлен у 316 (51,8%) детей; глухота - у 294 (48,2%) пациентов. Критериями исключения детей из исследования явились: острая патология среднего уха, тяжелые психические заболевания у детей, наличие в семье более трех поколений с глубоким нарушением слуха, где используют в общении только жестовую речь. Так же, ретроспективно за последние 8 лет проведен анализ амбулаторных карт 5000 детей с нарушением 8

слуха (2614 мальчиков и 2386 девочек), находящихся на диспансерном наблюдении в детском сурдологическом КДЦ г. Москвы при ГБЗУ ДГП № 80.

При первичном обращении в Детский сурдологический КДЦ г. Москвы (Сурдоцентр) после сбора анамнеза всем детям мы проводили функционально-диагностические исследования JIOP-органов и аудиологические исследования слуха, которые выполняли на оборудовании фирмы Interacoustics A/S, Дания: импедансометрию проводили при помощи импедансометра AT 235h; регистрацию отоакустической эмиссии (ОАЭ), коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) и стационарных слуховых потенциалов (ССП) выполняли на приборе система регистрации вызванных слуховых потенциалов с возможностью регистрации ОАЭ «Eclipse» ЕР 25 в программе OtoAccess ™ v. 1.2.1; аудиометрию проводили на клиническом аудиометре АС 40, при этом детям до 1,5 лет регистрировали условно-рефлекторную двигательную реакцию ребенка (в виде поворота головы, глаз) в сторону источника звука в свободном поле с помощью динамиков, детям с 1,5 до 3 лет вырабатывали двигательную реакцию в ответ на предъявление звука (сбор пирамидки), у детей с 3 до 5 лет применяли игровую аудиометрию со зрительным подкреплением, пациентам старше 5 лет (при отсутствии психических нарушений) - тональную аудиометрию с предъявлением акустических стимулов через телефоны воздушной и костной проводимости. Детям после кохлеарной имплантации (КИ) проводили аудиометрию в свободном звуковом поле.

Для решения поставленных задач, согласно принципу рандомизации, дети были разделены нами на основную группу - 305 детей (168, 55,1%, мальчиков и 137, 44,9%, девочек), в которой детей обследовали и реабилитировали согласно разработанному нами комплексному последовательному диагностически-реабилитационному алгоритму с обратной связью, включающему аудиологические исследования детей, генетическое консультирование, функционально-диагностические методы исследования нервной системы, оценку органа зрения; по показаниям: радиологические методы исследования, магнитно-резонансную томографию, консультации профильных специалистов и лабораторные исследования. Контрольная группа включала 305 детей (164, 53,8%, мальчика и 141, 46,2%, девочка), при

обследовании и реабилитации которых использовали стандартные схемы и методы. При этом согласно международной схеме возрастной периодизации нами разработана рабочая возрастная классификация, учитывающая особенности и темпы развития детей с нарушением слуха, включающая 6 возрастных групп.

Аудиологические методы исследования, педагогическое тестирование детей, осмотр врача-психиатра (по разработанной в Сурдоцентре схеме) и анализ результатов других функциональных исследований детей проводили в Сурдоцентре. Для генетического консультирования и обследования детей всех возрастных групп направляли в ФГБУН «Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России». По показаниям, начиная с 6 месяцев жизни, на базе КДЦ ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН детям проводили компьютерную томографию (КТ) височных костей и интерпретацию томограмм и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы - на базе ФГБУ «Российская детская клиническая больница». Функционально-диагностические методы исследования нервной системы и офтальмологическое консультирование (всем детям), лабораторные исследования и консультации специалистов (по показаниям) проводили детям основной группы в детских клинических больницах г. Москвы.

Лечебно - педагогические мероприятия по развитию или восстановлению слухоречевых навыков проводили на базе Сурдоцентра г. Москвы. Для оценки результатов слухоречевого развития детей в нашей работе мы использовали возрастные этапы становления речи, каждая возрастная группа была разделена на 3 подгруппы: дети с нарушением слуха, речь и развитие которых соответствуют возрасту; дети с общим недоразвитием речи (ОНР); дети с задержкой речевого развития (ЗРР) и задержкой психоречевого развития (ЗПРР).

Статистическая обработка данных выполнена с помощью электронных таблиц "Microsoft Excel" и пакета прикладных программ "Statistica for Windows" версии 7.0 (фирма StatSoft Inc., США). Все полученные данные обработаны методом вариационной статистики. Для сравнения числовых данных использовали t-критерий Стьюдента для 2-х независимых выборок. Для нахождения различия между качественными показателями использовали метод Х-квадрат с поправкой Йейтса на непрерывность.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ.

При анализе архивного материалла, из 5000 детей тугоухость была диагностирована у ЗОЮ (60,2%) детей (1590 , 31,8%, мальчиков и 1420, 28,4% , девочек), глухота - у 1990 (39,8%) детей (1024, 20,5%, мальчика и 966, 19,3%, девочек). Сенсоневральное нарушение слуха было выявленно у 4230 (84,6%) детей, кондуктивное - у 620 (12,4%) человек и смешанное - у 150 (3%) детей. При этом, врожденная патология слуха диагностирована у 2570 (51,4%) детей, приобретенная - у 603 (12,1%) детей. При патологии слуха неясной этиологии, выявленной нами у 1827 (36,5%) детей, не был определен ведущий этиологический фактор нарушения слуха, что не позволяло прогнозировать течение заболевания и вырабатывать правильную тактику реабилитации, учитывающую возможные прогностические изменения в дальнейшем со стороны органа слуха и других функциональных систем. Это приводило к слабым результатам реабилитации, что подтвердили результаты анализа архивного материала - у более 40% детей была диагностирована ЗПРР.

Для получения полноценной информации о нарушении слуха необходимо изучение этой патологии у детей в возрастном аспекте с помощью методик, где каждая дополняет и контролирует другую. С этой целью нами были обследованы 610 детей в возрасте от момента рождения до 18 лет, у которых было диагностировано нарушение слуха. Дети были разделены нами, согласно международной схеме возрастной периодизации с учетом особенностей и темпов развития детей с нарушением слуха и сложным дефектом развития, на шесть возрастных групп: дети с момента рождения до 1 года 11 месяцев 29 дней - грудной возраст; с 1 года до 2 лет 11 месяцев 29 дней - ясельный; с 3 лет до 4 лет 11 месяцев 29 дней - младший; с 5 лет до 6 лет 11 месяцев 29 дней -дошкольный возраст; с 7 лет до 11 лет 11 месяцев 29 дней - младший школьный; с 12 лет до 17 лет 11 месяцев 29 дней - старший школьный возраст.

Для решения поставленных задач нами разработан комплекс диагностических и реабилитационных мероприятий, представленный на схеме в виде комплексного последовательного алгоритма с обратной связью, методологической основой которого явился системный подход к вопросу

диагностики патологии слуха у детей и их реабилитации, согласно которому

обследовали и реабилитировали 305 детей основной группы (рисунок 1). В

диагностике и реабилитации 305 детей контрольной группы применяли только

стандартные диагностические методы (1-4 этапы) и программы реабилитации.

Рисунок 1. Комплексный последовательный алгоритм диагностики тугоухости и глухоты у детей и их реабилитации, с обратной связью.

Диаг ности ческие этапы

_Этапы_

1.Клинико-анамнестический.

2. Функционально-диагностические методы исследования ЛОР-органов и оценка слухового восприятия ребенка:

отоскопия, риноэндоскопия, фарингоскопия.

3 Аудиологический. объективные методы: отоакустическая эмиссия (ВЗОАЭ, ОАЭПИ); тимпанометрия и акустическая рефлексометрия; КСВП и ССП (детям с 0 до 18 лет);_

субъективные_методы: регистрация непроизвольной

двигательной реакции на звуки, исследование слуха РР и ШР, исследование камертонами;

аудиометрия (условно-рефлекторная аудиометрия со зрительным подкреплением, игровая, тональная); речевая аудиометрия; аудиометрия в свободном звуковом поле._

4.Психолого- педагогическое тестирование : консультация сурдопедагога, психолога; консультация нейропсихолога, врача-психиатра (дети после 3 лет)._

5. Генетический: генетическое консультирование и оценка генотипа для выявления наличия синдромальной или несиндромальной патологии слуха (дети с 0 до 18 лет)._

6. Функционально-диагностические методы исследования нервной системы: консультация психоневролога, клинико-неврологическое обследование: ЭЭГ, НСГ или Эхо-ЭГ, ТКДГ сосудов головного мозга и шеи

7. Офтальмологическое консультирование (с 0 до 18 лет).

8. Радиологические методы исследования (по показаниям): КТ височных костей в двух проекциях; рентгенография шейного отдела позвоночника.

9. МРТ головы и шейного отдела позвоночника.

10. Консультативно-диагностический этап (по показаниям):

- отоневрологическое консультирование (после 5 лет);

- консультация специалиста (педиатр, ревматолог, онколог, инфекционист, эндокринолог);

- клинико-лабораторные исследования._

Б А Н К

д

А Н Н Ы

X

Реабилитационный этап.

Диспансерное наблюдение.

По результатам обследования 610 детей тугоухость диагностирована у 316 (51,8%) человек: 134 пациента - в основной группе и 182 ребенка - в контрольной; глухота - у 294 (48,2%) человек: 171 ребенок - в основной группе и 123 пациента - в контрольной. При этом в группах выявлено значительное преобладание сенсоневральной патологии 277 (90,8%) и 297 (97,4%) детей, соответственно; кондуктивная тугоухость выявлена у 25 (8,2%) детей и 8 (2,6%) детей соответственно; смешанное нарушение слуха - у 3 (1 %) детей в основной группе, в контрольной группе данная патология не встречалась. По возрастам значительных различий между группами в распространенности тугоухости и глухоты не выявлено, что достоверно при р < 0,5.

Разработанный нами диагностический алгоритм позволил выявить у 254 (83,3%) детей основной группы врожденную патологию слуха (у 133, 43,6%, мальчиков и 121, 39,7%, девочек) и у 31 (10,2%) ребенка - приобретенную (у 23, 7,5%, мальчиков и 8, 2,7%, девочек). В контрольной группе по данным анамнеза врожденная патология встречалась у 182 (59,7%) детей (97, 31,7%, мальчиков и 85, 28%, девочек); приобретенная - у 26 (8,7%) детей (у 15, 5,1%, мальчиков и 11, 3,6%, девочек). Обследование детей согласно разработанному алгоритму, позволило в основной группе в 5 раз снизить долю нарушения слуха неясной этиологии, выявленной только у 20 (6,5%) детей, по сравнению с контрольной группой - у 97 (31,8%) детей (р < 0,005).

При этом из 610 детей у больных в возрасте до 6 лет (436 человек) преобладала врожденная патология слуха (диагностирована у 340, 78%, пациентов) и значительно реже была выявлена приобретенная (у 96, 22%, детей). В группах с 7 до 18 лет (174 ребенка) врожденная патология встречалась лишь у 78, 44%, детей. В этом возрасте заметно увеличивается доля приобретенной патологии слуха, выявленной у 96, 56%, пациентов. Это доказывает необходимость повышенного внимания врачей-оториноларингологов в отношении развития у детей школьного возраста нарушения слуха.

Выявив тугоухость или глухоту у ребенка, далее мы определяли этиологию нарушения слуха, что позволило на ранних этапах диагностики определить прогноз заболевания у ребенка и выработать правильную тактику

реабилитации в дальнейшем. Необходимо отметить, что в основной группе при врожденной патологии слуха, диагностированной у ребенка, нами была начата комплексная реабилитация больного, учитывающая состояние здоровья организма в целом и включающая все необходимые коррекционные методики, в возрасте 1-1,5 лет. Тогда как в контрольной группе, где для диагностики использовали только аудиологические методы, реабилитация детей включала только сурдопедагогические занятия, корреция реабилитационного маршрута тугоухого ребенка с учетом состояния других функциональных систем начиналась не ранее 3,5-4 лет.

Определение этиологии нарушенного слуха, мы начинали у детей в основной группе с оценки генотипа (5 этап разработанного алгоритма), определяя наличие и характер генетических мутаций, приводящих к синдромальной или несиндромальной патологии слухад которые были диагностированы у 189 (62%) детей, из них у 116 - нарушение слуха было обусловленно мутацией в гене, кодирующем образование белка коннексина 26 (ген GJB2), которая у девочек встречалась чаще (79 человек), чем у мальчиков (37 человек). В контрольной группе данные о наследуемой патологии слуха получали только из анамнеза (без определения характера мутаций), она выявлена у 104 (34,1%) пациентов (различия при р < 0,005).

Синдромальная патология слуха диагностирована у 24 (14,3%) мальчиков основной группы, что выше в 4,8 раза аналогичного показателя в контрольной группе (5 мальчиков, 3%); у 18 (13,1%) девочек основной группы, что в 3,7 раза выше, чем в контрольной группе (5 девочек, 3,5%). Данный факт имеет важное практическое значение, поскольку при наличии данной патологии слуха у пациента отмечается генетически обусловленное, сочетанное поражение слуха с одной или несколькими функциональными системами (нарушение зрения, поражение почек и др.) [Лятковский Я.Б., 2009; Королева И.В., 2010]. Это определяет формирование нарушения слуха, ассоциированного с поражением других органов или систем у обследуемого ребенка (СДР), что требует дополнительных обследований для оценки функционирования организма пациента в целом и обязательно учитывалось нами при формировании программ реабилитации обследованных детей.

Обследование нервной системы ребенка (6 этап алгоритма), проводили для определения уровня поражения органа слуха и оценки функционального состояния нервной системы ребенка при диагностике СДР. Все дети основной группы были осмотрены психоневрологом, функционально-диагностические методы исследования нервной системы проводили им по показаниям. На ранних этапах диагностики патология ЦНС выявлена у 86 (28,2%) детей с тугоухостью и глухотой и, как следствие, определена высокая частота формирования у них СДР на фоне поражения ЦНС, что более выражено у мальчиков (66 человек, 21,6%), чем у девочек (20 человек, 6,6%). Тогда как в контрольной группе, где анализ функционального состояния ЦНС детям проводился только при выраженных неврологических заболеваниях (эпилепсия, др.) или при девиантном поведении ребенка, частота нарушений нервной системы диагностирована только у 26 (8,5%) детей: у мальчиков так же чаще (19, 6,2% человек), чем у девочек (7, 2,3%, детей). Различия между основной и контрольной группой статистически достоверны при р < 0,001.

Патология зрения принципиально отражается на темпах и возможностях реабилитации тугоухого ребенка, так как зрительное восприятие для него главный источник представлений об окружающем мире [Басилова Т. А., 2008; Безруких М.М., 2009]. Всем детям основной группы врач-офтальмолог проводил оценку функционального состояния зрения (7 этап алгоритма): в контрольной - осмотр проводили детям только при выраженных симптомах патологии зрения и при низких результатах реабилитации. Нарушение зрения выявлено у 16 (5,2%) детей основной и 4 (1,3%) детей контрольной групп (р<0,01).

При выявлении у пациента сочетания нарушения слуховой функции с поражением ЦНС или органа зрения мы определяли степень нарушения каждой системы, было важно выделить ведущий дефект, оказывающий наибольшее влияние на развитие ребенка в структуре СДР. Полученные результаты мы использовали, формируя индивидуальную программу реабилитации ребенка.

Не всегда комплекс аудиологических, генетических, неврологических исследований дает полное представление о состоянии органа слуха. Выявление причин флюктуации слуха, прогрессирования и внезапного снижения слуха было возможным, используя 8 радиологический этап, разработанного

алгоритма: КТ височных костей в двух проекциях и R-графия шейного отдела позвоночника) и 9 этап: МРТ головы с обязательным выведением области внутреннего уха и с определением объема внутриулитковой жидкости. Проведение КТ в основной группе позволило выявить у 9 (3%) детей аномалии развития внутреннего уха. Выявление данной патологии позволило нам определить особенности течения тугоухости и развития лабиринтита, вызванных аномалией, и разработать тактику электроакустической коррекции детей с такой этиологией нарушения слуха. В контрольной группе МРТ не проводили, КТ проводили детям только перед КИ, в связи, с чем ни у одного ребенка аномалии развития внутреннего уха не были диагностированы.

Вследствие перенесенного менингита прогрессирующая облитерация улитки исключает возможность электроакустической коррекции утраченного слуха; даже при отсутствии жалоб на снижение слуха такие дети требуют обследования, включающего КТ височных костей и МРТ, не позднее 3 месяцев после инфекции [Янов Ю.К. и соавт., 2005]. В основной группе нарушение слуха и облитерация улитки после нейроинфекции диагностирована нами у 12 (3,9%) детей, в контрольной - у 7 (2,3%) детей.

МРТ позволила выявить нарушения макроструктуры головного мозга, оценить состояние и дифференцировку тканей исследуемого органа. У 27 (8,9%) детей основной группы выявлена лейкопатия вещества головного мозга в результате цитомегаловирусной инфекции (ЦМВ); мальформации сосудов головного мозга, которые привели к нарушению мозгового кровообращения. Выявленные нами у детей изменения позволили своевременно провести нейрохирургическое или противовирусное лечение, а так же после перенесенной нейроинфекции, в течение 3 месяцев, своевременно провести КИ.

При выявлении у ребенка основной группы синдромальной патологии (синдром Альпорта или др.), при СДР, согласно разработанному алгоритму (10 консультативно-диагностический этап), дети осмотрены совместно врачом-сурдологом и профильными специалистами (педиатром, ревматологом, эндокринологом, нефрологом или др.), после - по показаниям детям проводили лабораторные исследования. Это позволило диагностировать нарушение слуха обусловленное: ЦМВ или герпетической инфекциями - у 16 (5,2%) детей, аутоиммунным заболеванием внутреннего уха - у 5 (2%) детей, митохондриальной

патологией - у 1 (0,4%) ребенка. Далее, определив прогноз и возможное течение заболевания, мы разрабатывали индивидуальный план медицинской и

педагогической реабилитации для каждого ребенка с такой патологией слуха.

Таблица 1.

_Этиологические факторы, приводящие к нарушению слуха._

Этиологические факторы Основная группа Контрольная группа

Генетика (несиндромальные нарушения слуха) 147 (48,2%) 94(30,8%)

Синдромальные нарушения слуха 42 (13.7%) 10(3,3%)

Заболевания матери во время беременности 4(1,3%) 22 (7,2%)

Грипп, ОРИ

ЦМВ, герпес, токсоплазмоз, краснуха 16(5,3%) 2 (0,7%)

Применение ототоксичных препаратов во время беременности 3 (1%) 8 (2,6%)

Анте - и интранатальная гипоксия плода 16(5,2%) 23 (7,5%)

Гемолитическая болезнь новорожденного 2 (0,7%) 4(1,3%)

Глубокая степень недоношенности 6 (2%) 12 (4 %)

Аномалии развития внутреннего уха 9 (2,9%) Не выявлено

Аномалии развития наружного и среднего уха 5 (1,7%) 5(1,7%)

Пороки развития челюстно-лицевого скелета 3 (1%) 2 (0,7%)

Митохондриальная патология 1 (0,3%) Не выявлено

Нейроинфекции 12 (3,9%) 13(4,2%)

Использование в лечении ребенка ототоксичных антибиотиков 4(1,4%) 5(1,7%)

Детские инфекции Не выявлено 5(1,7%)

Черепно-мозговая травма Не выявлено 2(0,65%)

Аутоиммунное заболевание внутреннего уха 5 (1,7%) Не выявлено

Онкологические заболевания 2(0,7%) Не выявлено

Отосклероз 2(0,7%) Не выявлено

Новообразования (холестеотома) 1(0,3%) Не выявлено

Нарушение мозгового или шейного кровообращения 5 (1,7%) Не выявлено

Не ясная этиология 20 (6,5%) 97(31,8%)

Проводимая диагностическая работа в соответствии с разработанным

нами комплексным алгоритмом, позволила значительно расширить общепринятый перечень этиологических факторов, приводяших к патологии органа слуха и определить их значимость, что позволило в основной группе значительно снизить процент детей с нарушением слуха неясной этиологии - у 20 (6,5%) детей, по сравнению с контрольной - у 97 (31,8%) детей (различия статистически достоверны при р<0,001) (таблица 1). Проведенные в основной

группе обследования детей позволили выявить выраженную распространенность СДР, включающего нарушение слуха - у 114 (37,4%) детей (83 мальчика, 31 девочка), что в 3 раза чаще, чем в контрольной - у 41 (13,2%) детей (24 мальчика и 17 девочек), где СДР выявляли только на этапе сформированной ЗПРР (р < 0,001). При этом СДР диагностирован у мальчиков чаще, чем у девочек.

Ведущими факторами, способствующими формированию у детей врожденного СДР, явились: анте - и интранатальная гипоксия плода (12,5%), синдромальная патология (10,8%), внутриутробные инфекции (5%), глубокая степень недоношенности у (2%). У большинства детей с СДР выявлено сочетание нескольких этиологических факторов. На формирование приобретенного СДР наибольшее влияние оказали перенесенные нейроинфекции (3,6%), нарушение мозгового кровообращения (2%). Выявленная нами структура СДР у детей неоднородна: приобладает патология ЦНС - у 86 (75,4%) детей, нарушение зрения - у 16 (14%), нарушение сердечнососудистой системы - у 6 (5,3%) пациентов, поражение эндокринной системы - у 3 (2,6%), онкологические заболевания - у 2 (1,8%) детей, заболевания крови - у 1 (0,9%) ребенка (рисунок 2). При этом диагностирована высокая частота множественного СДР у 27 (23,7%) детей, включающего поражение более трех систем организма.

Своевременное выявление у обследуемых детей СДР позволило на ранних этапах определить потенциальные возможности ребенка и внести в ИПР своевременно все необходимые коррекционные методики.

Реабилитационный маршрут обследованных нами детей включал: слухопротезирование; при глубоких потерях слуха - КИ; медикаментозное или хирургическое лечение; занятия с сурдопедагогом по развитию слуха, речи и других психических функций; обучение родителей умению развивать у ребенка слухоречевые и социальные навыки; диспансерное наблюдение; лечение

О Заболевания ЦНС

□ Поражен« зрения

□ Заболевания ОХ

■ Заболевания »докришой системы 0 Онкологические заболевания □ Заболевания крови

Рисунок 2. Структура СДР у детей с нарушением слуха.

г

сочетанных с патологией слуха нарушений других функциональных систем. Биноуральное слухопротезирование проведено 215 детям в основной группе и 271 ребенку - в контрольной; КИ проведена - 73 и 16 детям, соответственно; 2 детям с аномалиями наружного и среднего уха в основной группе и 1 в контрольной установлены имплантируемые слуховые аппараты костной проводимости; при выявлении минимальной сенсоневральной тугоухости -слухопротезирование не проводили 15 и 17 детям, соответственно.

В рамках диспансерного наблюдения, согласно разработанному алгоритму, каждые 6 месяцев мы проводили детям аудиологические исследования, определяли эффективность электроакустической коррекции слуха и слухоречевой реабилитации При выявлении СДР нами совместно с профильными специалистами ребенку в динамике проводили лабораторные и инструментальные исследования. Это позволило у 83 (27,2%) детей основной группы осуществить профилактику прогрессирующего снижения слуха. В контрольной группе динамическое наблюдение не носило системный характер, проводилось по обращению родителей, при этом отрицательная динамика выявлена чаще - у 142 (46,6%) детей (р < 0,001).

В оценке результатов реабилитации и развития детей мы использовали рабочую возрастную классификацию, основанную на возрастных этапах становления речи [Безруких М.М., 2009; Королевой И.В., 2011]. Каждая возрастная группа была разделена 3 на подгруппы: дети с нарушением слуха, речь и развитие которых соответствуют возрасту (1 -ая подгруппа); дети с ОНР (2 -ая подгруппа); дети с ЗРР и ЗПРР (3-я подгруппа). По результатам проведенных в обследуемых группах детей с патологией слуха и СДР за 36 месяцев диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий нами были проанализированы достигнутые результаты слухоречевого развития детей и определен уровень соответствия их развития возрастным показателям.

60.0%

подгруппа подгруппа подгруппа

0,0%

Месяцы

6 мес. 12 мес. 18 мес. 24 мес. 30 мес. 36 мес.

Рисунок 3. Результаты реабилитации, динамика слухоречевого развития детей.

Оценку результатов в основной группе проводили каждые 6 месяцев (рисунок 3), а в контрольной - по факту обращения родителей. На основании полученных данных в ИПР ребенка мы вносили коррективы. Полученные результаты демонстрируют значительные различия в формировании детей в основной и контрольной группах в целом (таблица 2).

Таблица 2.

Результаты слухоречевого и психического развития у детей.

Подгруппы Основная Группа Контрольная группа Статистически достоверно

Первая подгруппа (развитие детей соответствует возрасту) 141 (46,3%) 17 (5,6%) р < 0,001

Вторая подгруппа (ОНР) 106 (34,7%) 139 (45,6%) р<0,01

Третья подгруппа (ЗРР и ЗПРР) 58(19%) 149 (48,8%) р < 0,001

Как следует из представленной таблицы, в основной группе значительно преобладали дети слуховое, речевое, психосоматическое развитие которых (1-я подгруппа) соответствовало возрасту (141 ребенок, 46,3%), что значительно превышало данный показатель в контрольной группе -17 (5,6%) детей. Различия прослеживаются во всех возрастных группах: ясельная- 39 (12,8%) и 2 (0,6%) детей соответственно; младшая- 41 (13,4%) и 5 (1,6%) детей соответственно; дошкольная -14 (4,6%) и 3 (1%) детей соответственно; младший школьный возраст - 24 (7,9%) и 3 (1%) детей и старший школьный -20 (6,6 %) и 4 (1,3%) детей соответственно (р <0,005). При этом в основной группе отставание в развитии у детей (3-я подгруппа), диагностировано у 58 (19%) человек (у 19 детей выявлено ЗРР, у 39 - ЗПРР), что значительно реже, чем в контрольной группе (149 детей, 48,8%), из которых у 45 выявлено ЗРР, у 104 - ЗПРР (достоверно при р < 0,001). Соответственно 149 (48,8%) детям контрольной группы необходимо дошкольное и школьное образование в условиях специализированных интернатов для детей с нарушением слуха. Во 2 подгруппе (ОНР) различия между группами менее выражены, в основной группе ОНР диагностировано у 106 (34,7%) детей, в контрольной - у 139 (45,6%) детей (р < 0,01). При анализе по возрастам, очевидно, что ОНР формировалось у детей в основной группе реже по сравнению с контрольной,

за исключением ясельного возраста - 33 ( 10,8%) и 26 (8,5%) детей, соответственно, и младшего возраста - 32 (10,5%) и 30 (9,8%) детей, соответственно (р <0,5); далее дошкольный возраст -14 (4,6%) и 36 (8,5%) детей (р <0,001); младший школьный - 10 (3,2%) и 19 (6,2%) детей (р <0,1); старший школьный - 13 (4,3%) и 38 (12,5%)детей соответственно (р <0,001). Тенденция увеличения количества детей с ОНР в контрольной группе относительно этой категории детей в основной доказывает, что к 5 годам при отсутствии комплексной, корректируемой в динамике реабилитации у детей с нарушением слуха значительно увеличивается вероятность формирования ЗРР и ЗПРР.

Проведенный нами анализ выявил, что формирование ЗПРР в основной группе у 22 (56,4%) из 39 детей с ЗПРР встречается на фоне СДР, что значительно отличается от показателей в контрольной группе, где ЗПРР выявлено у 104 детей, из которых лишь у 41 (39,4%) детей на фоне СДР, а у 63 (60,6%) детей, как результат недостаточной реабилитации. Несмотря на высокую частоту выявления СДР у детей основной группы 114 (37,4%), где дети были обследованы согласно разработанному диагностическому алгоритму, и реабилитация которых имела в своей основе системный подход, только у 22 (19,2%) из 114 детей сформировалась ЗПРР.

Таким образом, разработанный и научно обоснованный комплексный алгоритм с обратной связью диагностики нарушения слуха у детей и их реабилитации, имеющий в основе системный подход, позволяет добиться высоких стойких результатов в реабилитации детей с нарушением слуха, что свидетельствует о его высокой клинической и социальной эффективности. Раннее выявление этиологически значимого фактора нарушения слуха у ребенка, своевременная диагностика СДР, являются важными факторами, которые необходимо учитывать при разработке индивидуальной программы реабилитации. Ранняя эффективная организация всего комплекса лечебно-педагогических мер, преемственность этапов восстановительных мероприятий своевременно корректируемая реабилитация позволяют значительно увеличить число адаптированных к социальной деятельности пациентов с различной патологией слуха.

ВЫВОДЫ:

1. Комплексное обследование детей с использованием генетических, неврологических, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяет определить структуру этиологических факторов, приводящих к нарушению слуха у детей и влияющих на динамику заболевания. Врожденная патология слуха встречается у 83% детей и обусловлена генетическими мутациями (61,9%), приводящими к несиндромальной (48,2%) и синдромальной патологии слуха (13,7%); внутриутробными инфекциями (6,6%): цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, грипп, ОРИ; анте - и интранатальной гипоксией плода (5%); врожденными аномалиями развития внутреннего уха (3%); глубокой степенью недоношенности (2%); аномалиями развития наружного и среднего уха (1,7%); пороками развития челюстно-лицевого скелета (1%); применением ототоксичных препаратов во время беременности (1%); гемолитической болезнью новорожденного (0,7%); митохондриальной патологией (0,4%). Приобретенные нарушения слуха имеют место у 10,5% детей и обусловлены перенесенной нейроинфекцией (3,7%), аутоиммунным заболеванием внутреннего уха (2%), нарушением мозгового и шейного кровообращения (2%), применением ототоксичных препаратов в лечении ребенка (1,4%), онкологическими заболеваниями (0,7%), отосклерозом (0,7%). Только у 6,5% детей нарушение слуха остается неясной этиологии.

2. Сложный дефект развития, включающий патологию слуха и поражение других органов и систем, диагностируется у 37,4% детей. Это доказывает необходимость комплексного индивидуального подхода к диагностике и планированию реабилитации детей с учетом состояния всех пораженных органов и систем.

3. Ведущими факторами, способствующими формированию у детей врожденного сложного дефекта развития, являются: анте - и интранатальная гипоксия плода (12,5%), синдромальная патология (10,8%), внутриутробные инфекции (5%). На формирование приобретенного сложного дефекта развития наибольшее влияние оказывают перенесенные нейроинфекции (3,6%), нарушение мозгового кровообращения (2%).

4. В структуре сложного дефекта развития у детей с нарушением слуха преобладают поражение центральной нервной системы (75,4%), нарушение зрения (14%) и нарушение сердечно-сосудистой системы (5,3%); реже встречаются нарушения эндокринной системы (2,6%), онкологические заболевания (1,8%), заболевания крови (0,9%). Сложный дефект развития, с поражением трех и более функциональных систем организма диагностируется у 23,7% детей.

5. Разработанный нами научно-обоснованный комплексный последовательный алгоритм с обратной связью диагностики тугоухости и глухоты у детей и их реабилитации позволяет предотвратить прогрессирующее снижение слуха у 27,2 % детей, добиться соответствия развития детей возрастным показателям в 46,3% случаев, а в группе со сложным дефектом развития позволяет снизить формирование задержки речевого и психоречевого развития у детей с 60% до 19,2%, что доказывает его высокую клиническую и социальную эффективность. При использовании стандартных диагностических и реабилитационных методик развитие только 5,6% детей достигает возрастных норм.

Практические рекомендации:

• Для выявления на ранних этапах как врожденной, так и приобретенной патологии слуха у детей, необходимо в практику врача - оториноларинголога и врача - сурдолога - оториноларинголога ввести разработанный комплексный последовательный диагностический алгоритм, где каждый этап не только дополняет, но и контролирует другой.

• Высокая частота выявления сложного дефекта развития, включающего поражение нервной системы или органа зрения, эндокринной системы, сердечнососудистой системы у детей с нарушением слуха требует наблюдения этого контингента больных врачом-сурдологом-оториноларингологом с привлечением специалистов (педиатр, эндокринолог, ревматолог, офтальмолог, невролог).

• Индивидуальный реабилитационный маршрут детям с нарушением слуха и сложным дефектом развития следует разрабатывать и далее корректировать в динамике врачу - сурдологу - оториноларингологу совместно с профильными

специалистами, проводя в динамике аудиологические исследования, дополнительные консультаций, лабораторные и инструментальные исследования.

• Наличие у пациента внезапного снижения слуха сенсоневрального (смешанного) характера или ассиметричного слуха, флюктуации слуха, речетональной диссоциации, а так же наличия в анамнезе антенатальной и интранатальной гипоксии, перенесенной цитомегаловирусной инфекции или нейроинфекции, нарушения координации является показанием для проведения в рамках диагностического алгоритма компьютерной и магнитно-резонансной томографии головы с выведением области внутреннего уха и лабораторных исследований.

• Необходимо ввести в курс последипломного образования не только врачей-оториноларингологов (сурдологов-оториноларингологов), но и педиатров ознакомление с проблемой нарушения слуха у детей разных возрастов и косвенными признаками снижения слуховой функции у детей с целью ранней диагностики нарушения слуха и профилактики формирования стойких форм патологии слуховой функции в детском возрасте.

Список научных работ.

1. Кнсина А.Г., Савинова Т.В. Практический опыт внедрения аудиологического скрининга для детей разных возрастных групп // «Российская оториноларингология». - Москва. -2006. -№ 5(24). - С. 56-59.

2. Кнсина А.Г. Методика аудиологического скрининга, как первого этапа ранней диагностики нарушений слуха у детей разных возрастных групп // Тезисы V Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии - 2006»,- Москва. - 2006. - С. 459-460.

3. Кнсина А.Г. Ранняя диагностика нарушений слуха у детей // Материалы VII Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии - 2008»,- Москва. - 2008. - С. 395-396.

4. Кнсина А.Г. Ранняя диагностика нарушений слуха у детей // Врачебный контроль за здоровьем ребенка// Москва: редакция журнала «Круг жизни»,2008. -С. 180-181.

5. Кнсина А.Г. Роль педиатра в ранней диагностике нарушений слуха у детей// «Российский вестник перинатологии и педиатрии»/ Москва. -2010.- № 5. -том 55. С.106-111.

6. Кисина А.Г. Ранняя диагностика нарушений слуха у детей // Врачебный контроль за здоровьем ребенка// Москва: редакция журнала «Круг жизни», 2010. - С. 165-166.

7. Кисина А.Г. Особенности диагностического алгоритма нарушения слуха у детей // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии».- Москва. - 2011. - С. 342.

8. Кисина А.Г. Особенности комплексной диагностики нарушения слуха у детей // «Вестник оториноларингологии».- Москва. - 2011. - № 5. - С. 83.

9. Kisina A.G. Cochlear implantation programme in Moscow / Mileshina N., Fedoseev V., Bakhshinyan V., Tavartkiladze G. // 10 th European Symposium on Pediatricc СосЫеаг Implantation. - Greece/ - 2011. - C. 31.

10. Возможности молекулярных и популяционно-генетических методов в диагностике наследственной тугоухости / Кисина А.Г., Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Маркова Т.Г., Поляков А.ВУ/ Материалы 4-го Национального конгресса аудиологов.- Суздаль.- 2011.- С. 41.

11. Кисина А.Г., КосолаповаА.Н. Маркова Т.Г. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных в условиях мегаполиса: успехи и проблемы// Материалы 4-го Национального конгресса аудиологов.- Суздаль,- 2011.- С. 97.

12. Кисина А.Г. Двусторонняя сенсоневральная тугоухость у детей младшего возраста : от скрининга до диагноза / Лалаянц М.Р. Маркова Т.Г., Бражкина Н.Б., Близнец Е.А. Поляков А.В. Таварткиладзе Г.А. // Материалы 4-го Национального конгресса аудиологов. - Суздаль. - 2011. -С. 111.

13.Изменения в гене коннексина 26 GJB2 - при нарушениях слуха у российских нациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости / Кисина А.Г. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матюшенко Г.Н., Маркова Т.Г., Поляков А.В. //Генетика. -Москва. -2012.-№1. -том48.-С.112-124.

14. Кисина А.Г., Карпова Е.П. Современные методы ранней диагностики и реабилитации нарушений слуха у детей и подростков // «Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского» - Москва. -2013. -№ 1. - том 92.- С.181-182.

СОКРАЩЕНИЯ.

АЗВУ аутоиммунное заболевание внутреннего уха ЗВОАЭ вызванная задержанная отоакустическая эмиссия ЗПРР задержка психоречевого развития ЗРР задержка речевого развития КСВП коротколатентные слуховые вызванные потенциалы КТ компьютерная томография

ОАЭПИ отоакустическая эмиссия на частоте продукта искажения

ОНР общее недоразвитие речи

МРТ магнитно-резонансная томография

СА слуховой аппарат

СДР сложный дефект развития

ССП стационарные слуховые потенциалы

ТКДГ транскраниальная доплерография

ЦНС центральная нервная система

ЭХО-ЭГ электроэнцефалоскопия

НСГ нейросонография

ЭЭГ электроэнцефалография

Заказ № 66-а/02/2013 Подписано в печать 12.02.2013 Тираж 150 экз. Усл. п.л. 1,2

ООО "Цифровичок", тел. (495) 649-83-30 www.cfr.ru; e-mail:zak@cfr.ru

Проблема тугоухости и глухоты у детей имеет высокую медицинскую и социальную значимость. Врожденный или рано приобретенный недостаток слуха, даже небольшое его снижение, влечет за собой не только речевые, но и интеллектуальные, тяжелые эмоциональные и социально-психологические нарушения в развитии ребенка [15, 18, 47, 48, 93, 121].

Ежегодно в России на 1000 новорожденных рождается 2-3 младенца с нарушениями слуха [43, 66, 94], из них 10-12% детей имеют центральные расстройства слуха [25, 59]. При этом, учитывая трудность своевременного выявления слабых потерь слуха и односторонней тугоухости, реальная частота нарушений слуха может быть значительно выше [70, 92, 94].

Развитие детей с нарушением слуха, эффективность лечебных и реабилитациоиных мероприятий определяется своевременной и правильной диагностикой нарушений слуха [35, 45, 62, 83, 93, 121]. Это обуславливает необходимость дальнейшего совершенствования методов ранней диагностики нарушения слуха у детей и их дальнейшей реабилитации.

Вопрос ранней диагностики рассматривался неоднократно. На государственном уровне в Российской Федерации в рамках национального проекта «Здоровье» введена в медицинскую практику система ранней диагностики нарушения слуха у детей (универсальный аудиологический скрининг) с использованием объективных аудиологических методов, что позволило улучшить выявление врожденной тугоухости и глухоты. Однако, показатель распространенности патологии слуха в детском возрасте за десятилетний период увеличился в 1,5 раза, что наиболее выражено у детей дошкольного и школьного возраста [23, 66, 92, 94]. Это обуславливает необходимость дальнейшего совершенствования методов ранней диагностики нарушения слуха у детей и их дальнейшей реабилитации, необходимость совершенствования организации сурдологической и сурдопедагогической помощи детскому населению.

В последние годы контингент детей с нарушенным слухом, характеризуется большой неоднородностью [32, 44, 95, 104, 169], однако работ изучающих данную проблему недостаточно.

Считается, что причины возникновения слуховых нарушений хорошо изучены, имеются апробированные и достаточно надежные методы реабилитации нарушения слуха, однако сложилась и сохраняется устойчивая тенденция к существенному росту нарушений слуха у детей неясной этиологии, особенно приобретенных [45, 66, 94]. При этом в детской аудиологической практике такие этиологические факторы, как аутоиммунное заболевание внутреннего уха, аномалии развития внутреннего уха, влияние внутриутробных инфекций, осложнения после прививок, сосудистые нарушения, приводящие к патологии слуха, выявляются крайне редко [4, 11, 29, 66, 67, 71, 77, 92, 128, 136, 143, 155, 164, 212]. При этом в литературе встречаются лишь единичные работы, посвященные изучению влияния этиологических факторов, приводящих к тугоухости или глухоте, на течение заболевания. Отсутствие развернутой картины, как следствие, приводит к невозможности прогнозировать заболевание, и в итоге программа реабилитации ребенка с нарушенным слухом либо не учитывает, либо недостаточно учитывает возможные прогностические изменения со стороны органа слуха и других функциональных систем.

Выявление двух и более этиологических факторов значительно повышает вероятность развития у ребенка нарушения слуха, ассоциированного с поражением других органов и функциональных систем, то есть формирования сложного дефекта развития, предполагающего первичное нарушение двух или более систем организма у ребенка с последующим комплексом вторичных расстройств. Сложный дефект развития (СДР) - любое сочетание психических и (или) физических недостатков, подтвержденных в установленном порядке (Постановление

Правительства РФ от 12.03.1997 № 288 «Об утверждении типового положения о специальном (коррекционном) образовательном учреждении 6 для обучающихся, воспитанников с ограниченными возможностями здоровья»; письмо Министерства образования РФ от 03.04.2003 года №27/2722-6 «Об организации работы с обучающимися, имеющими сложный дефект»). Традиционные в отношении пациентов с сенсоневральной тугоухостью или глухотой методы и алгоритмы диагностики не всегда эффективны для этой категории пациентов [10]. При этом необходимо отметить, что в медицинской литературе недостаточно данных, посвященных нарушениям слуха у детей, ассоциированного с патологией других органов и функциональных систем [59, 111, 127, 133, 134]. В целом можно сказать, что проблема ранней комплексной диффереициальной диагностики отклонений в развитии детей со сложным дефектом, включающим патологию слуха, мало изучена. Необходимо разрабатывать новые формы диагностики патологии слуха у детей и медико-психолого-педагогического взаимодействия в реабилитации детей с нарушенным слухом и СДР, важно обеспечить преемственность всех этапов восстановительных мероприятий в группе детей с такой патологией.

В связи с вышеизложенным, целыо работы - является повышение эффективности ранней диагностики тугоухости и глухоты у детей, в том числе со сложным дефектом развития, и их реабилитации.

Задачи исследования:

1. Определить структуру врожденной и приобретенной тугоухости и глухоты у детей.

2. Разработать и обосновать алгоритм диагностики и реабилитации для детей со сложным дефектом развития, включающим патологию слуха.

3. Выделить факторы, способствующие формированию сложного дефекта развития у детей с нарушением слуха.

4. Создать единый, научно обоснованный алгоритм комплексной диагностики тугоухости и глухоты у детей.

5. Оптимизировать схему комплексного динамического медико-социального диспансерного наблюдения и реабилитации ребенка с нарушенным слухом и доказать ее эффективность.

Научная новизна полученных результатов.

Впервые определена структура формирования сложного дефекта развития у детей с нарушением слуха.

Разработанный комплексный последовательный алгоритм диагностики нарушения слуха у детей позволил установить значимость различных этиологических факторов, приводящих к тугоухости и глухоте, и их влияние на развитие и течение заболевания. Определена значимость этиологических факторов в формировании нарушения слуха и формировании сложного дефекта развития у детей с патологией слуха.

Разработан и научно обоснован комплекс диагностических и реабилитационных мероприятий при нарушении слуха у детей и подростков, который представлен в виде диагностически-реабилитационного последовательного алгоритма с обратной связью на уровне целостного организма.

Системный подход позволил разработать патогенетически обоснованные схемы индивидуального медико-социального диспансерного наблюдения и реабилитации ребенка с нарушенным слухом. Доказана их высокая клиническая и социальная эффективность.

Практическая значимость полученных результатов.

Обследование и ведение детей согласно комплексному последовательному алгоритму диагностики нарушения слуха у детей позволит осуществить профилактику прогрессирования нарушений слуха у детей и предотвратить формирование значительного отставания в развитии ребенка с патологией слуха.

• Использование в амбулаторно-поликлинической и стационарной практике комплексного последовательного диагностически-реабилитационного алгоритма с обратной связью поможет своевременно выявить у детей с тугоухостью и глухотой сложный дефект развития, определить ведущий дефект и разработать индивидуальные схемы их реабилитации и динамического наблюдения, включающие все необходимые методики.

• Разработанный алгоритм медицинского взаимодействия в ранней диагностике и реабилитации детей с нарушением слуха позволит значительно снизить процент не только речевых отклонений развития у детей, но и снизить процент тяжелой степени инвалидности детей с патологии слуха в целом.

Апробация работы.

Основные результаты работы были представлены: на XVII съезде оториноларингологов России (Нижний Новгород, 2006); Российской конференции оториноларингологов «Наука и практика в оториноларингологии» (Москва, 2007); на заседании научно-практического общества детских оториноларингологов (Москва, 2007); VII Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии -2008» (Москва, 2008); 1-ом Гражданском форуме «Медико-социальная реабилитация детей-инвалидов» (Москва, 2008); Теоретико-практическом обучающем семинаре для хирургов, сурдологов и сурдопедагогов (Сочи, 2010); II Международной конференции «Равные права - равные возможности» (Москва, 2010); IV Международном медицинском форуме «Индустрия здоровья- 2011» (Москва, 2011).

Апробация диссертации прошла на совместной научно-практической конференции кафедр детской оториноларингологии, анестезиологии, реанимации и токсикологии детского возраста и кафедры оториноларингологии ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России и сотрудников отделения оториноларингологии Тушинской ДГБ ДЗ г. Москвы от 14.06.2012 года, протокол № 83.

Внедрение основных результатов в практику. Материалы диссертации внедрены в лечебно-диагностический процесс детского сурдологичесгсого КДЦ г. Москвы и детских окружных сурдологических центров г. Москвы. Полученные результаты используются в учебном процессе с курсантами циклов послевузовского усовершенствования по оториноларингологии на кафедре детской оториноларингологии ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, циклов повышения квалификации и профессиональной переподготовки работников образования Московского института открытого образования города Москвы, при подготовке клинических ординаторов НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России.

Публикации. По теме диссертации опубликовано 14 научных работ, из них 4 статьи в журнале из списка ВАК.

Положения диссертации, выносимые на защиту.

1. Выявление высокой распространенности сложного дефекта развития, включающего нарушение слуха, в детском возрасте обуславливает необходимость применения комплексного последовательного алгоритма диагностики патологии слуха у детей на уровне целостного организма, включающего не только стандартные аудиологические и оториноларингологические методики, но и исследования пораженных функциональных систем, врачом-оториноларингологом (сурдологом) совместно с соответствующими профильными специалистами.

2. Разработанный научно обоснованный комплексный последовательный диагностический и реабилитационный алгоритм выявляет различные типы нарушения слуха у детей и позволяет обосновать индивидуальные схемы динамического наблюдения и реабилитации ребенка в зависимости от факторов, приводящих к нарушению слуха и наличия сложного дефекта развития.

3. Своевременная динамическая коррекция индивидуальной программы реабилитации ребенка с патологией слуха (медицинской, педагогической) согласно разработанному алгоритму позволяет осуществить профилактику прогрессирования нарушения слуха у детей, значительно повысить результаты их слухоречевой реабилитации и предотвратить формирование отставания в развитии.

ВЫВОДЫ:

1. Комплексное обследование детей с использованием генетических, неврологических, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяет определить структуру этиологических факторов, приводящих к нарушению слуха у детей и влияющих на динамику заболевания. Врожденная патология слуха встречается у 83% детей и обусловлена генетическими мутациями (61,9%), приводящими к несиндромальной (48,2%) и синдромальной патологии слуха (13,7%); внутриутробными инфекциями (6,6%): цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, грипп, ОРИ; анте - и интранатальной гипоксией плода (5%); врожденными аномалиями развития внутреннего уха (3%); глубокой степенью недоношенности (2%); аномалиями развития наружного и среднего уха (1,7%); пороками развития челюстно-лицевого скелета (1%); применением ототоксичных препаратов во время беременности (1%); гемолитической болезнью новорожденного (0,7%); митохондриальной патологией (0,4%). Приобретенные нарушения слуха имеют место у 10,5% детей и обусловлены перенесенной нейроинфекцией (3,7%), аутоиммунным заболеванием внутреннего уха (2%), нарушением мозгового и шейного кровообращения (2%), применением ототоксичных препаратов в лечении ребенка (1,4%), онкологическими заболеваниями (0,7%), отосклерозом (0,7%). Только у 6,5% детей нарушение слуха остается неясной этиологии.

2. Сложный дефект развития, включающий патологию слуха и поражение других органов и систем, диагностируется у 37,4% детей. Это доказывает необходимость комплексного индивидуального подхода к диагностике и планированию реабилитации детей с учетом состояния всех пораженных органов и систем.

3. Ведущими факторами, способствующими формированию у детей врожденного сложного дефекта развития, являются: анте - и интранатальная

147 гипоксия плода (12,5%), сиидромальиая патология (10,8%), внутриутробные инфекции (5%). На формирование приобретенного сложного дефекта развития наибольшее влияние оказывают перенесенные иейроипфекции (3,6%), нарушение мозгового кровообращения (2%).

4. В структуре сложного дефекта развития у детей с нарушением слуха преобладают поражение центральной нервной системы (75,4%), нарушение зрения (14%) и нарушение сердечно-сосудистой системы (5,3%); реже встречаются нарушения эндокринной системы (2,6%), онкологические заболевания (1,8%), заболевания крови (0,9%). Сложный дефект развития, с поражением трех и более функциональных систем организма диагностируется у 23,7% детей.

5. Разработанный нами научно-обоснованный комплексный последовательный алгоритм с обратной связью диагностики тугоухости и глухоты у детей и их реабилитации позволяет предотвратить прогрессирующее снижение слуха у 27,2 % детей, добиться соответствия развития детей возрастным показателям в 46,3% случаев, а в группе со сложным дефектом развития позволяет снизить формирование задержки речевого и психоречевого развития у детей с 60% до 19,2%, что доказывает его высокую клиническую и социальную эффективность. При использовании стандартных диагностических и реабилитационных методик развитие только 5,6% детей достигает возрастных норм.

Практические рекомендации:

• Для выявления на ранних этапах как врожденной, так и приобретенной патологии слуха у детей, необходимо в практику врача -оториноларинголога и врача - сурдолога - оториноларинголога ввести разработанный комплексный последовательный диагностический алгоритм, где каждый этап не только дополняет, но и контролирует другой.

Высокая частота выявления сложного дефекта развития, включающего поражение нервной системы или органа зрения, эндокринной системы, сердечнососудистой системы у детей с нарушением слуха требует наблюдения этого контингента больных врачом-сурдологом-оториноларингологом с привлечением специалистов (педиатр, эндокринолог, ревматолог, офтальмолог, невролог).

Индивидуальный реабилитационный маршрут детям с нарушением слуха и сложным дефектом развития следует разрабатывать и далее корректировать в динамике врачу - сурдологу - оториноларингологу совместно с профильными специалистами, проводя в динамике аудиологические исследования, дополнительные консультаций, лабораторные и инструментальные исследования.

Наличие у пациента внезапного снижения слуха сенсоневрального (смешанного) характера или ассиметричного слуха, флюктуации слуха, речетональной диссоциации, а так же наличия в анамнезе антенатальной и интранатальной гипоксии, перенесенной цитомегаловирусной инфекции или нейроинфекции, нарушения координации является показанием для проведения в рамках диагностического алгоритма компьютерной и магнитно-резонансной томографии головы с выведением области внутреннего уха и лабораторных исследований.

Необходимо ввести в курс последипломного образования не только врачей-оториноларингологов (сурдологов-оториноларингологов), но и педиатров ознакомление с проблемой нарушения слуха у детей разных возрастов и косвенными признаками снижения слуховой функции у детей с целью ранней диагностики нарушения слуха и профилактики формирования стойких форм патологии слуховой функции в детском возрасте.