Автореферат и диссертация по медицине (14.01.15) на тему:Медицинские аспекты абилитации пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхний конечностей

004616470 На правах рукописи

Кольцов Андрей Анатольевич

Медицинские аспекты абилитации пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей

14.01.15 - травматология и ортопедия

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

1 4 ОКТ 7070

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ - 2010

004610470

Работа выполнена в Федеральном государственном учреждении «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Федерального медико-биологического агентства»

Научный руководитель - доктор медицинских наук профессор

Шведовченко Игорь Владимирович

Официальные оппоненты: доктор медицинских наук профессор

Алексей Георгиевич Баиндурашвили

доктор медицинских наук профессор Михаил Георгиевич Дудин

Ведущая организация: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова

Защита состоится «26» октября 2010 г. в / _часов на заседании

диссертационного совета Д 208.075.01 при Федеральном государственном учреждении «Российский ордена Трудового Красного Знамени научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. P.P. Вредена Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи» (195427, Санкт-Петербург, ул. Академика Байкова, д. 8).

С диссертацией можно ознакомиться в научной библиотеке ФГУ «РНИИТО им. P.P. Вредена Росмедтехнологий».

Автореферат разослан c^S" С it 2010 г.

Ученый секретарь диссертационного совета доктор медицинских наук профессор Кузнецов И. А.

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы

Среди врождённых пороков развития верхних конечностей аномалии проксимального отдела являются одним из наиболее редких и тяжёлых вариантов патологии. Данная группа пороков развития характеризуется значительным укорочением поражённой конечности за счёт недоразвития преимущественно проксимальных её сегментов. К клиническим проявлениям этой группы пороков развития относятся гипоплазия и деформации надплечья, лопатки, ключицы, атрофия мышц плечевого пояса, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени редукции предплечья и кисти.

В отечественной литературе публикации по данной проблеме крайне редки, их авторами являлись в основном сотрудники Центрального и Ленинградского научно-исследовательских институтов протезирования (Филатов В.И. с соавт., 1979; Воскобойникова JI.M. с соавт., 1981; Вербина С.Г., 1982; Барабаш И.А., 1984, 1986; Воинова Л.Е., Барабаш И.А., 1987). Отсутствуют развёрнутые статьи по данному вопросу, обычно имеются описания результатов протезирования единичных пациентов. В 2002 году И.В. Шведовченко, B.C. Прокопович описали опыт хирургического лечения 3 больных, наблюдавшихся в ФГУ «НИДОИ имени Г.И. Турнера». Наибольший материал принадлежит Л.Е. Войновой, И.А. Барабаш (1987), которые наблюдали 28 пациентов.

В зарубежной литературе наибольшее число наблюдений (24 пациента, 44 конечности) приведено в публикации G. Tytherleigh-Strong, G. Hooper (2003). В подавляющем большинстве статей приведены результаты наблюдения отдельных пациентов и ближайшие результаты их абилита-ции. Так, E.I. Coodin с соавторами (1962) упоминают о трёх случаях в

США, I. Vaananen, Т. Joki (1963) - о двух случаях в Финляндии, А. Schinzel (1990) - о двух пациентах в Швейцарии.

В подавляющем большинстве отечественных и зарубежных публикаций аномалии верхних конечностей с преимущественным недоразвитием проксимальных сегментов обозначают термином «фокомелия» (от греч. «phocos» - тюлень, «melos» - конечность).

Основным компонентом абилитации большинство авторов считают сложное атипичное протезирование с использованием различных систем управления узлами протеза - тяговой, контактной, биоэлектрической (Вер-бина С.Г., 1982; Барабаш И.А., 1986, Simpson D.C., Lamb D.W., 1965; Swanson A.B., 1975). При этом если в отечественной литературе описаны протезы со всеми тремя системами управления, то в зарубежной упоминания о тяговых протезах единичны. Хирургическое лечение применяется значительно реже и в ряде случаев служит подготовкой к протезированию. Так, например, описаны операции, направленные на формирование и/или удлинение плечевой кости за счёт перемещения наружного края лопатки с использованием микрохирургической техники (Шведовченко И.В., Проко-пович B.C., 1996) или путём перемещения наружного края лопатки с оставлением связи с лопаткой в проксимальном отделе (Войнова JI.E., Барабаш И.А., 1987), а также на удаление рудиментарных пальцев, ограничивающих функцию недоразвитой кисти или препятствующих протезированию (Попов Б.П. с соавт., 1967; Holmes L.B., Borden S., 1974).

Из рассмотренного выше видно, что отсутствуют детальная анатомо-функциональная характеристика недоразвитых конечностей, тератологический ряд и классификация порока, поскольку количество собственных наблюдений у каждого автора было недостаточным для проведения такого исследования. Не проводилось систематического изучения состояния мышечной ткани, иннервации и кровоснабжения порочной конечности. Недостаточно данных о спектре и частоте сопутствующих пороков развития

опорно-двигательного аппарата, других органов и систем, о соотношении врождённых и наследственных форм. Не разработаны оптимальные методы хирургического лечения и протезирования, а также подготовки к протезированию. Нет достоверных данных об отдалённых результатах абилита-ции больных.

Тяжесть функциональных и косметических нарушений, препятствующих полному излечению больного, серьёзные затруднения в социальной адаптации таких пациентов обусловливают актуальность проблемы и необходимость её дальнейшей разработки.

Цель исследования - разработать алгоритм медицинской абилита-ции пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.

Задачи исследования:

1. Определить основные клинические нарушения, наиболее типичные изменения со стороны костно-суставного, сухожильно-мышечного аппарата, иннервации и периферического кровообращения при проксимальных формах эктромелии верхних конечностей.

2. Сформировать тератологический ряд, разработать классификацию проксимальных форм эктромелии верхних конечностей.

3. Выявить наиболее типичные сопутствующие пороки развития других органов и систем, их частоту. Изучить роль генетических факторов в возникновении данного заболевания.

4. Разработать тактику хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию.

5. Проанализировать особенности протезирования пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.

6. Оценить результаты медицинской абилитации пациентов.

Научная новизна исследования

Выполнено комплексное изучение анатомо-функционального состояния верхних конечностей у пациентов с проксимальными формами эк-тромелии верхних конечностей на значительном клиническом материале.

Впервые предложена полная рабочая классификация аномалии, включающая все варианты преимущественной редукции проксимальных отделов конечности.

Проведено детальное изучение вариантов и частоты сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата и других органов и систем.

Проведена комплексная оценка состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровоснабжения верхних конечностей при данной патологии, а также впервые - сравнительный анализ информативности электронейромиографии и ультрасонографии в изучении состояния мышечной ткани.

Проведено комплексное медико-генетическое обследование значительного числа пациентов и их семей, позволившее сделать вывод о важной роли наследственности в возникновении подобных пороков развития.

Впервые обобщены имеющиеся и разработаны новые способы хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию. На предложенные методики оперативного лечения получены 2 патента на изобретения: № 2332182 от 28.12.2006 «Способ реконструкции надплечья при его деформации», № 2339330 от 10.01.2007 «Способ создания двухстороннего схвата кисти».

Обобщены методы протезно-ортопедического снабжения, в первую очередь, протезирования пациентов с данной патологией.

Практическая значимость работы

Исследование анатомо-функциональных и физиологических особенностей различных форм проксимальной эктромелии верхних конечностей,

выполненное на значительном, наибольшем в мировой практике количестве пациентов, позволило расценивать полученные результаты как статистически достоверные, на основании которых можно будет делать выводы об общих особенностях патологии, принципах её лечения.

Предложенная классификация позволит практическим врачам разных специальностей (хирургам, травматологам-ортопедам, педиатрам, акушерам-гинекологам, неонатологам, врачам лучевой и функциональной диагностики) чётко определять и классифицировать данный порок развития с разъяснением пациентам и их родителям целей и порядка проведения этапов медицинской абилитации.

Полученные данные о вариантах и частоте сопутствующей врождённой патологии помогут практическим врачам различных специальностей оптимизировать обязательное комплексное обследование детей с недоразвитием проксимального отдела верхней конечности.

Результаты медико-генетического обследования помогут повысить внимание врачей различных специальностей и, в первую очередь, медицинских генетиков к таким детям и их семьям, в том числе на этапе прена-тальной диагностики как с целью подготовки к необходимым мерам медицинской абилитации, так и с целью лучшей психологической и социальной адаптации.

Применение оптимальных методов хирургического лечения, хирургической подготовки к протезированию и протезно-ортопедического снабжения позволят проводить наиболее эффективную медицинскую абилита-цию пациентов с устранением основных категорий ограничения жизнедеятельности.

Оценка результатов медицинской абилитации подобных пациентов позволит улучшить разработку «Индивидуальной программы реабилитации» инвалидов в учреждениях медико-социальной экспертизы.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Проксимальную эктромелию верхних конечностей необходимо выделять как отдельную нозологическую единицу с типичными анатомо-функциональными и физиологическими костно-суставными, нервно-мышечными и сосудистыми нарушениями.

2. При классификации различных форм проксимальной эктромелии верхних конечностей целесообразно учитывать количество сегментов конечности, их взаиморасположение и степень редукции, а также соответствующие функциональные нарушения. Использование вышеуказанных принципов разделения вариантов аномалии на группы и подгруппы позволяет сформировать единую, простую и удобную рабочую классификацию.

3. При рождении ребёнка с проксимальной эктромелией верхних конечностей в обязательном порядке должно проводиться его комплексное обследование с целью выявления сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата и других органов и систем, особенно сердечнососудистой системы, а также медико-генетическое обследование пациента.

4. Основными целями хирургического лечения являются устранение деформации надплечья, формирование плечевой кости и подмышечной впадины, устранение локтевой косорукости, создание отведённого и противопоставленного 1-го пальца для обеспечения возможности двустороннего схвата. Другими целями являются удлинение сегментов плеча и предплечья, устранение лучевой косорукости, устранение деформаций трёхфа-ланговых пальцев, а также дополнительные операции, направленные на ликвидацию сопутствующей патологии контрлатеральной и нижних конечностей.

5. При протезно-ортопедическом обеспечении пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей показано сложное или атипичное протезирование. Выбор конструкции протеза и системы управления им зависят от возраста пациента, количества и степе-

ни редукции сегментов конечности. Детям 1-го года жизни и младшего возраста целесообразно назначение функционально-косметических протезов, тогда как после лет наиболее перспективными являются протезы с тяговым и контактным управлением, в которых для осуществления управления используются рудиментарные пальцы.

6. Предложенная система оценки отдаленных результатов на основании остаточного нарушения функции поражённой конечности является достаточно объективным методом определения эффективности медицинской абилитации больных с различными формами проксимальной эктро-мелии верхних конечностей. Результаты абилитации зависят от анатомо-функционального варианта мальформации, своевременности и комплексности применения хирургических методов лечения и протезно-ортопедического снабжения.

Апробация работы и публикации

По материалам исследования представлены 7 докладов на конференциях и конгрессах различного уровня, в том числе на Российской научно-практической конференции «Современное состояние протезно-ортопедической помощи населению в Российской Федерации и перспективы развития» (Москва, 2004), XI Всероссийском национальном конгрессе «Человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2006), XI конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2007), I Международном конгрессе «Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности» (Москва, 2007), III международной конференции «Врачи мира - пациентам» (Санкт-Петербург, 2007), XIV конгрессе Федерации европейских обществ хирургов кисти - FESSH (Познань, 2009), 13 мировом конгрессе Международного общества протезистов-ортопедов - ISPO (Лейпциг, 2010).

По теме диссертации опубликовано 27 печатных работ, в том числе 2 публикации - в журналах из перечня, рекомендованного ВАК, 3 публикации - в зарубежных изданиях, получены 2 патента РФ на изобретения.

Результаты диссертационного исследования внедрены в работу Федерального государственного учреждения «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Федерального медико-биологического агентства», Федерального государственного учреждения «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера Росмедтехнологий», кафедры медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации при травмах и болезнях костно-мышечной системы Санкт-Петербургского института усовершенствования врачей-экспертов, специализированного детского дома № 61 Санкт-Петербурга для детей с поражением опорно-двигательного аппарата.

Объем и структура работы

Диссертация изложена на 259 страницах, из которых собственно текста 157 страниц, и иллюстрирована 29 таблицами и 127 рисунками. Работа состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, включающего 130 источников (из них 54 -на русском и 76 - на иностранных языках), а также приложения.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во введении обоснована актуальность избранной темы, определены цели и задачи исследования, сформулированы положения о научной новизне и значимости работы, изложены основные положения, выносимые на защиту, представлены сведения о внедрении и апробации исследования, а также об объёме и структуре диссертации.

В первой главе представлен анализ данных мировой литературы по теме диссертации. Приведены сведения о частоте встречаемости данной

группы аномалий и терминологии, применяемой к их определению, обоснована целесообразность использования термина «проксимальная эктро-мелия». Рассмотрены данные об эмбриологии и этиопатогенезе, известных анатомо-функциональных особенностях патологии. Проанализированы имеющиеся попытки классифицировать различные формы недоразвития проксимального отдела верхней конечности, отмечены их недостатки. Представлены применяемые методы оперативного лечения и протезирования, их результаты. Определена необходимость дальнейших исследований данной патологии.

Во второй главе дана общая характеристика клинического материала и описаны использованные методы исследования.

Проанализированы данные обследований, результаты лечения, в том числе протезно-ортопедического снабжения, 62 пациентов (82 конечности) в возрасте от 1 месяца до 46 лет, проходивших абилитацию в клинике ФГУ «СПб НЦЭПР им. Альбрехта ФМБА России» и в отделении микрохирургии и хирургии кисти ФГУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера Росмедтехнологий» с 1957 по 2009 годы. Больные дети разделены на возрастные группы в соответствии с наиболее распространённой в педиатрии классификацией Н.П. Гундобина (цит. по Мазурину A.B., Воронцову И.М., 2000).

В работе использованы клинический, рентгенологический, физиологический, медико-генетический, биомеханические методы исследования.

Проведено клинико-рентгенологическое обследование 57 и рентгенологическое - 62 пациентов.

С целью изучения особенностей нервно-мышечного аппарата и периферического кровообращения верхних конечностей 10 детей обследованы с помощью электронейромиографии и ультрасонографии, проведён сравнительный анализ результатов этих 2-х методик.

Медико-генетическое обследование выполнено у 24 пациентов и включало клинико-генеалогическое исследование, проведённое в семьях

всех 24 больных, цитогенетический метод (кариотипирование), использованный у 8 человек, а также медико-генетическое консультирование.

Биомеханические методы исследования применены у 4-х пациентов и включали в себя четырёхпольное взвешивание, стабилографию, оптическую топографию.

Хирургическое лечение выполнено у 13 человек, общее количество операций составило 37, минимальный возраст начала лечения - 11 месяцев.

Протезно-ортопедическое снабжение использовано у 48 больных и включало непосредственно протезирование (44 пациента, 103 протеза), а также ортезирование и снабжение функционально-эстетической одеждой.

В третьей главе представлена комплексная характеристика пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей.

Надплечье на стороне проксимальной эктромелии всегда укорочено, чаще деформировано. Более чем у половины больных имела место тенденция к вертикализации положения ключицы, более чем у 75% больных - её дугообразная или углообразная деформация. У всех пациентов определялось смещение лопатки в сагиттальную плоскость, гипоплазия суставной впадины лопатки, уменьшение линейных и объёмных размеров всех костей, составляющих скелет надплечья, укорочение поражённой конечности в среднем более, чем в 2 раза.

Характерными признаками редукции конечности являлись: отсутствие плечевого сустава, аплазия или резкая гипоплазия плечевой кости, отсутствие или недоразвитие локтевого и в меньшей степени кистевого суставов, аплазия или гипоплазия костей предплечья, лучевая или локтевая косорукость, ладонная девиация кисти, пороки развития кисти, в том числе аплазия или гипоплазия 1-го пальца.

На основании клинико-рентгенологических признаков мы разработали рабочую классификацию форм проксимальной эктромелии верхних конечностей, включающую 3 группы патологии. Критерием распределения явилась характеристика проксимального сегмента порочной конечности.

В первую группу мы включили больных с наличием элементов всех трёх сегментов - плеча, предплечья и кисти (28 пациентов, 39 конечностей), во вторую - больных с наличием элементов предплечья и кисти (28 пациентов, 33 конечности), в третью - инвалидов, у которых конечности представлены только кистью (10 больных, 10 конечностей). 1-я и 2-я группы были разделены на 4 подгруппы каждая в зависимости от степени недоразвития костей плеча и предплечья и их взаимоотношения (табл. 1,2).

Таблица 1

Классификация проксимальных форм эктромелии верхних конечностей: группа 1

Подгруппа Число больных/ конечностей Схема

1А 11 пациентов, 14 конечностей

1Б 10 пациентов, 17 конечностей

1В 7 пациентов, 8 конечностей

1Г 4 пациента, 7 конечностей

У всех больных 1-й группы плечевая кость представлена деформированным рудиментом дистального отдела. Выделено 4 подгруппы: 1А, когда рудимент плеча неправильной формы расположен отдельно и участвовал в образовании гипопластичного локтевого сустава; 1Б, когда аналогичный рудимент плечевой кости сращён с костями предплечья; 1В, когда имел место углообразный блок костей плеча и предплечья; 1Г, когда между лопаткой и кистью определялся костный конгломерат неправильной формы или в форме «трилистника».

Таблица 2

Классификация проксимальных форм эктромелин верхних конечностей: группы 2 и 3

Группа и подгруппа Число больных/ конечностей Схема

Группа 2 24 пациента, 26 конечностей

Подгруппа 2А 2 пациента, 2 конечности

Подгруппа 2Б 8 пациентов, 9 конечностей

Подгруппа 2В 4 пациента, 4 конечности

Подгруппа 2Г 10 пациентов, 11 конечностей

Группа 3 10 пациентов, 10 конечностей

В зависимости от выраженности костей предплечья во 2-й группе мы выделили 4 подгруппы: 2А, когда предплечье представлено гипопластич-ными отдельными лучевой и локтевой костями; 2Б, когда предплечье представлено конгломератом костей предплечья; 2В, в которой предплечье представлено единственной локтевой костью; 2Г, для которой оказалось характерным наличие одного или двух недифференцируемых костных фрагментов, расположенных между суставной поверхностью лопатки и кистью.

У пациентов 3-й группы недоразвитые конечности представлены только кистями. Функция поражённых конечностей в данной группе наименьшая в связи с резким укорочением и уменьшением подвижности.

Более чем у 75% пациентов наблюдались различные компенсаторно-приспособительные механизмы, позволяющие им самостоятельно выполнять игровые и бытовые действия, в том числе самообслуживание. Наиболее распространёнными являлись двуручный схват, захват предметов между рудиментарной конечностью и туловищем, между головой и надплечь-ем, использование функции нижних конечностей и стоп.

Оценка спектра и частоты встречаемости сопутствующей врождённой ортопедической и соматической патологии проведена у 52 пациентов. Общее количество больных составило 37 человек, то есть 71% всех больных. Наиболее часто встречались аномалии развития контрлатеральной верхней конечности (35%) и сердечно-сосудистой системы (29%).

Медико-генетическое обследование выявило значительный вклад генетического компонента в развитие проксимальных форм эктромелии, в том числе реальную вероятность моногенного наследования заболевания.

В результате электронейромиографии обнаружено значительное снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц редуцированной конечности и плечевого пояса на стороне поражения, исключён нейро-

генный и первично-мышечный типы поражения, обоснована нецелесообразность использование стимуляционной ЭНМГ.

Ультрасонография мышц выявила уменьшение толщины мышц верхних конечностей на стороне редукции, характерное фиброзное или фиброзно-жировое перерождение мышечной ткани, прямую взаимосвязь между степенью недоразвития скелета и мышц конечности.

Выявлена прямая взаимосвязь между результатами электронейро-миографии и ультрасонографии мышц: снижению биоэлектрической активности мышцы всегда соответствовало уменьшение мышечной массы. Соответствие результатов указанных методов оценивалось по оригинальной методике.

Ультразвуковая допплерография показала гипоплазию магистральных сосудов конечности на стороне недоразвития, начиная с уровня подключичной артерии, а также прямую взаимосвязь тяжести этой гипоплазии со степенью редукции скелета.

Четвёртая глава посвящена основным принципам медицинской абилитации и их исходам. Медицинская абилитация пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей рассматривалась нами как комплекс медицинских мероприятий, направленных на максимально возможную ликвидацию анатомо-функциональных нарушений конечности, основу которого составляли оперативное лечение и протезирование.

Оперативное лечение основного заболевания проводилось у 13 человек (22,8%), при этом было выполнено 37 операций. Наибольшая хирургическая активность выявлена в отношении пациентов 1-й группы, в которой выполнено 31 оперативное вмешательство (83,8% всех операций) у 9 человек (69% оперированных больных, 29% всех больных 1-й группы). Подавляющее большинство оперативных вмешательств (29 операций, 93,5%) проведено 7 пациентам подгруппы 1А (63,6%), и только 2 вмешательства

(2 операции, 6,5%) - 2-м больным 2С подгруппы (28,6%). Во 2-й группе выполнено 5 оперативных вмешательств (13,5% всех операций) у 3-х пациентов (23% оперированных больных, 12,5% всех больных 2-й группы). В 3-й группе выполнена единственная операция (2,7% всех операций) у одной пациентки (7,7% оперированных больных, 10% всех больных 3-й группы).

Основными хирургическими методами, используемыми в лечении данного контингента пациентов, являлись следующие: реконструкция плечевой кости за счёт транспозиции наружного края лопатки с использованием микрохирургической техники (выполнена 7 больным, 53,8%); поллици-зация радиально расположенного пальца кисти (выполнена 5 больным, 38,5%); реконструкция надплечья, пластика местными тканями в области подмышечной впадины, удлинение плечевой кости с помощью аппарата Илизарова, устранение локтевой косорукости (по 2 пациента, 15,4%). К другим применённым методам относились реконструкция первого пальца кисти, микрохирургическая пересадка второго пальца стопы в позицию первого пальца кисти, отведение и противопоставление первого пальца, свободная костная пластика дефекта костей предплечья, устранение лучевой косорукости, удаление рудиментарного пальца, расположенного в проекции плечевого сустава (по 1 пациенту, 7,7%).

Наиболее часто операции производились в возрасте от 7 до 11 лет (46% вмешательств), тогда как больным до 3-х лет - значительно реже (менее 25% вмешательств).

Лишь 3 из 37 операций (8,1%), проведённые 3-м пациентам (23% оперированных и 5,3% всех больных), осуществлялись с целью подготовки к протезированию. Остальные хирургические вмешательства являлись самодостаточными.

Выявлено 1 осложнение (2,7%), ухудшившее анатомо-функциональное состояние конечности.

Протезирование представляло собой основной компонент протезно-ортопедического снабжения и выполнено 44 больным (77,2%). Минимальный возраст первичного протезирования составил 1 год 4 месяца, максимальный - 17 лет. Частота использования протезов оказалась наименьшей в 1-й группе (42% пациентов группы), тогда как в группах 2 и 3 значительно возрастала и составила 87,5 и 100% соответственно. Наиболее часто во всех группах использовались активные протезы с тяговым управлением (31 пациент), в то время как функционально-косметические и активные протезы с внешними источниками энергии применялись значительно реже (по 10 больных). В протезах с внешними источниками энергии применялись контактная или биоэлектрическая системы управления, электропривод кисти либо пневмоприводы кисти и локтевого шарнира.

Использовались протезы плеча и на вычленение в плечевом суставе, причём конструкция назначаемого протеза прямо зависела от степени недоразвития конечности.

Особенностями изготовления приёмной гильзы протеза являлись необходимость тщательного моделирования контуров надплечья и области подмышечной впадины для улучшения качества крепления протеза на конечности, а также частая необходимость формирования в приёмной гильзе «окон» для выведения кисти или улучшения подгонки протеза.

Средний возраст первичного протезирования составил 9,5 лет, количество протезированных пациентов в возрасте до 3-х лет оказалось незначительным - лишь 18,2%.

Ортезированы 10 человек, которым были изготовлены 17 ортезов и других протезно-ортопедических изделий, к которым относились тутора, наплечники, функционально-эстетическая одежда.

В пятой главе представлен анализ отдалённых результатов абилита-ции у 50 из 62 пациентов (66 недоразвитых конечностей), то есть у 80,6% больных. Период наблюдения составил от 3 месяцев до 36 лет.

Для оценки результатов оперативного лечения и протезирования нами предложена рабочая схема, базирующаяся на бальной оценке анатомических, эстетических и функциональных изменений редуцированных конечностей и пациента в целом. На основании полученной балльной оценки анализировались 2 показателя: во-первых, эффективность использования метода абилитации, которая рассчитывалась как отношение набранного всеми пациентами или пациентами группы количества баллов к максимально возможному, выраженное в процентах, и характеризовала целесообразность использования метода; во-вторых, результативность абилитации для пациента, которая рассчитывалась как отношение набранного каждым пациентом количества баллов к максимально возможному, выраженное в процентах. Результат менее 50% от возможного оценивался как неудовлетворительный, от 50 до 75% от возможного - удовлетворительный, более 75% от возможного - хороший.

Эффективность хирургического лечения по группам оказалась наибольшей в 1-й группе, в первую очередь за счёт активной и успешной хирургической тактики, применяемой по отношению к пациентам 1А подгруппы.

Эффективность протезирования, в противоположность оперативному лечению, наибольшей оказалась в 3-й, а наименьшей - в 1-й группе в связи с большим числом неудовлетворительных результатов в подгруппах 1А и 1В.

Эффективность абилитации по группам варьировала от 56,5% в первой группе до 72,5% в третьей. Таким образом, наивысшая эффективность абилитации наблюдалась у пациентов с наибольшей степенью недоразвития конечностей. Данная особенность может указывать на тот факт, что пациенты с крайне тяжёлыми вариантами редукции конечностей стараются использовать даже минимальные преимущества протезов, тогда как при

относительной сохранности конечностей основную значимость приобретает их остаточная функция.

Хорошие результаты имели место у 12 человек (24%), удовлетворительные - у 30 пациентов (60%), неудовлетворительные - 8 больных (16%).

Информативность биомеханических методов обследования оказалась высокой, что позволяет использовать их для анализа результатов хирургического лечения и протезирования пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.

В заключении суммированы основные этапы и результаты проведённого диссертационного исследования.

ВЫВОДЫ

1. Проксимальная эктромелия верхних конечностей - это группа пороков развития, которые характеризуются различной степенью редукции всех, но преимущественно проксимальных сегментов конечности, значительным её укорочением и нарушением функции. Основными клиническими признаками являются гипоплазия и деформации надплечья, лопатки, ключицы, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени редукции предплечья и кисти; гипоплазия и дис-плазия мышц и сосудов поражённой конечности и плечевого пояса, степень которых прямо связана с тяжестью редукции скелета.

2. На основании клинико-рентгенологических признаков и функциональных нарушений, разработанного тератологического ряда целесообразно разделение проксимальных форм эктромелии на 3 группы. Критерием распределения вариантов недоразвития по группам является характеристика проксимального сегмента порочной конечности, при этом группу 1 составляют больные с наличием всех трёх сегментов конечности, группу 2 -

больные с наличием предплечья и кисти, группу 3 - пациенты с наличием только кисти.

3. Частота сопутствующей патологии при проксимальных формах эктромелии составляет 71%. В развитии изучаемой патологии значительна роль наследственного фактора, так как мальформации опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также лицевого черепа наблюдаются более чем в 40% семей, из которых также в 40% семей подтверждён моногенный характер наследования.

4. Хирургическое лечение должно начинаться на 1-м году жизни и быть направлено на создание 1-го луча кисти, устранение различных вариантов косорукости, реконструкцию плечевой кости и надплечья, формирование подмышечной впадины, удлинение сегментов конечности. В первой группе оперативный метод может применяться самостоятельно; у больных 2-й и 3-й групп хирургическое лечение выполняется в основном с целью подготовки к протезированию.

5. Протезирование является основным методом абилитации и должно начинаться на 1-м году жизни пациента. Детям 1-го года жизни и младшего возраста целесообразно назначение функционально-косметических протезов, тогда как после 3-4 лет наиболее перспективными являются протезы с тяговым и контактным управлением, в которых для осуществления управления используются рудиментарные пальцы. Частота применения протезирования и его эффективность наименьшие в группе 1 и возрастают с увеличением тяжести редукции конечностей.

6. Анализ результатов абилитации целесообразно осуществлять на основании достигнутых в результате хирургического вмешательства и/или протезирования анатомо-функциональных изменений конечности и пациента в целом, оцениваемых по предложенной рабочей балльной схеме. Эффективность абилитации наименьшая в 1-й группе у больных, способных использовать поражённые верхние конечности в самообслуживании, и

самая высокая - в 3-й группе, то есть у пациентов с наибольшей степенью недоразвития конечностей.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Целесообразно разделять все формы проксимальной эктромелии верхних конечностей на 3 группы в зависимости от количества имеющихся сегментов конечности и характеристики проксимального сегмента.

2. Пациентам с любыми формами проксимальной эктромелии верхних конечностей в обязательном порядке должно проводится комплексное обследование с целью выявления сопутствующей патологии как опорно-двигательного аппарата, так и других органов и систем.

3. Все пациенты, а также их семьи должны быть консультированы врачом-генетиком, а при возможности им должно быть выполнено цитоге-нетическое и молекулярно-генетическое обследование.

4. Хирургическое лечение наиболее актуально для больных с наличием всех 3-х сегментов конечности и гипопластичного локтевого сустава, оно должно начинаться на 1-м году жизни и в первую очередь быть направлено на формирование правильного анатомо-функционального состояния сегментов кисти и плеча. Хирургическое лечение может проводиться с целью подготовки конечности к протезированию.

5. Протезирование является важным методом в абилитации больных с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей, должно быть индивидуальным и атипичным. Наибольшее значение оно играет в абилитации пациентов с тяжёлой редукцией, когда конечность представлена предплечьем и кистью или только кистью, особенно у больных с двусторонним поражением. В управлении протезами любых конструкций целесообразно использовать рудиментарные пальцы.

6. Для контроля эффективности оперативного лечения и/или протезирования целесообразно использовать биомеханические методы обследования.

Список работ, опубликованных по теме диссертации:

1. Шведовченко И.В., Корюков A.A., Кольцов A.A., Алоян Г.С. Экс-пресс-ортезирование в лечении детей с деформациями верхних конечностей различной этиологии // Актуальные вопросы детской травматологии и ортопедии : тезисы научно-практической конференции. - Воронеж, 2004. - С. 119-120.

2. Шведовченко И.В., Корюков A.A., Кольцов A.A. К вопросу о медико-технической реабилитации больных, страдающих проксимальной эктромелией верхних конечностей // Человек и его здоровье : тезисы

X Российского национального конгресса. - СПб., 2005. - С. 179.

3. Шведовченко И.В., Корюков A.A., Кольцов A.A. Ближайшие результаты хирургического лечения ребёнка с множественными пороками развития верхних конечностей // Вестн. всероссийской гильдии протезистов-ортопедов. - 2006. - № 3-4 (25-26). - С. 14-17.

4. Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Клинико-рентгенологическая характеристика проксимальных форм эктромелии верхних конечностей // Человек и его здоровье : тезисы XI Российского национального конгресса. - СПб., 2006. - С. 96.

5. Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Способ реконструкции плечевой кости за счёт наружного края лопатки при проксимальных формах эктромелии верхних конечностей // Человек и его здоровье : тезисы

XI Российского национального конгресса. - СПб., 2006. - С. 97.

6. Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Протезирование при проксимальной эктромелии верхних конечностей // Актуальные проблемы педиатрии : тезисы XI Конгресса педиатров России. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2007. - С. 763.

7. Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Роль компрессионно-дистракционных методов в восстановлении формы и функции верхних конечностей при их недоразвитии по типу проксимальной эктромелии // Актуальные проблемы педиатрии : тезисы XI Конгресса педиатров России. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - С. 763-764.

8. Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Анатомо-функциональные особенности проксимальных форм эктромелии верхних конечностей // Актуальные проблемы педиатрии : тезисы XI Конгресса педиатров России. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - С. 764.

9. Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Методы восстановления функции и внешнего вида верхних конечностей при их недоразвитии по типу проксимальной эктромелии // Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности : тезисы I Международного конгресса- М., 2007. - С. 385-386.

Ю.Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Классификация проксимальных форм эктромелии верхних конечностей // Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности : тезисы I Международного конгресса - М., 2007.-С. 383-384.

П.Шведовченко И.В., Коркжов A.A., Латыпов Р.В., Кольцов A.A., Минькин A.B., Юрченко А.Ю. Хирургия и протезирование детей с дефектами верхних конечностей И Актуальные проблемы детской травматологии и ортопедии : тезисы научно-практической конференции. - СПб., 2007. - С. 292-293.

12.Шведовченко И.В., Кольцов A.A., Корюков A.A. Реконструкция надплечья при пороках развития верхних конечностей // Актуальные проблемы детской травматологии и ортопедии : тезисы научно-практической конференции. - СПб., 2007. - С. 290-291.

13.Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Современные технологии абилита-ции пациентов с проксимальной формой эктромелии верхних конечностей // Актуальные проблемы детской травматологии и ортопедии: тезисы научно-практической конференции. - СПб., 2007. - С. 289290.

П.Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Хирургическое лечение и протезно-ортопедическое снабжение больных с проксимальными формами эктромелии рук // Врачи мира - пациентам : тезисы III международной конференции. - СПб., 2007 - С. 32-33.

15.Шведовченко И.В., Кольцов A.A., Корюков A.A. Реконструкция надплечья при аномалиях развития верхних конечностей // Травматология и ортопедия России. - 2007. - № 3 (приложение). - С. 176.

16.Кольцов A.A.1, Команцев В.нЛ Электронейромиографическая оценка состояния мышц верхних конечностей при проксимальных формах эктромелии // Травматология и ортопедия России. - 2007. - № 3 (приложение). - С. 153.

17.Кольцов A.A. Клинико-рентгенологические особенности и классификация проксимальных форм эктромелии верхних конечностей (обзор литературы) // Травматология и ортопедия России. -2007.-№3.-С. 87-94.

18.Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Анатомо-функциональная характеристика верхних конечностей при проксимальных формах эктромелии // Травматология и ортопедия России. - 2007. - № 4. -С. 26-33.

19.Шведовченко И.В., Кольцов A.A. Проксимальная эктромелия верхних конечностей: классификация и принципы хирургического лечения // Травматология и ортопедия России. - 2008. - № 2 (приложение). - С. 89-90.

20.Шведовченко И.В., Кольцов А.А. Пороки развития кисти и принципы их хирургической коррекции у больных с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей // Травматология и ортопедия России. - 2008. - № 2 (приложение). - С. 90-91.

21.Шведовченко И.В., Буров Г.Н., Кольцов А.А. Особенности протезирования детей с тяжёлыми продольными редукциями верхних конечностей, в том числе характеризующимися преимущественным недоразвитием проксимальных отделов // Вестн. всероссийской гильдии протезистов-ортопедов. - 2008. - № 3 (33). - С. 28-31.

22.Шведовченко И.В., Буров Г.Н., Кольцов А.А. Протезирование больных с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей (обзор литературы) // Вестн. всероссийской гильдии протезистов-ортопедов. - 2009. - № 1 (35). - С. 26-32.

23.Патент РФ, № 2339330 МПК А61В 17/56. Способ создания двухстороннего схвата кисти / О.Б. Агранович, И.В. Шведовченко, А.А. Кольцов (РФ). - № 2007101149/14 ; заявл. 10.01.2007 ; опубл. 27.11.2008, Бюл. №33.

24.Патент РФ, № 2332182 МПК А61В 17/56. Способ реконструкции надплечья при его деформации / И.В. Шведовченко, А.А. Кольцов, А.А. Корюков (РФ). - № 2006147187/14 ; заявл. 28.12.2006 ; опубл. 27.08.2008, Бюл. № 24.

25.Shvedovchenko I.V., Koiyukov А.А., Koltsov А.А. Rehabilitation of children with several uncommon anomalies of the extremities // Advances in traumatology and reconstructive orthopaedics : thesis of First Russian-Israel orthopaedic conference. - Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel, 2005.-P. 74.

26.Schedovchenko I.V., Koltsov A.A. Medical aspects of rehabilitation of patients with proximal ectromelia of upper extremities // Ten Years of the US-Russian Program in Prosthetics and Rehabilitation : the Fourth International Meeting. - New England Sinai Hospital, Stoughton, MA, 2007. -P. 16-18.

27.Shvedovchenko I., Koltsov A. Surgical treatment in habilitation of patients with proximal ectromelia of upper extremities // J. Hand Surg. (European volume). - 2009. - Vol. 34 E. - P. 33.

Подписано в печать 15.09.2010. Объем 1,2 п.л. Печать ризографическая. Заказ № 122. Тираж 100 экз.

Типография ООО «Нимфа» 191025, Санкт-Петербург, В.О. 6-ая линия, д.59

Среди врождённых пороков развития верхних конечностей аномалии проксимального отдела являются одним из наиболее редких и тяжёлых вариантов патологии. Данная группа пороков развития^ характеризуется значительным укорочением поражённой конечности за счёт недоразвития преимущественно проксимальных её сегментов. К клиническим проявлениям этой группы пороков развития относятся гипоплазия и деформации надпле-чья, лопатки, ключицы, атрофия мышц плечевого пояса, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени-редукции предплечья и кисти.

В отечественной литературе публикации по данной проблеме крайне редки, их авторами являлись в основном сотрудники Центрального и Ленинградского научно-исследовательских институтов протезирования (Филатов В.И. с соавт., 1979; Вербина С.Г., 1982; Воскобойникова Л.М. с соавт., 1981; Барабаш И.А., 1984, 1986; Войнова Л.Е., Барабаш И.А., 1987). Отсутствуют развёрнутые статьи по данному вопросу, обычно имеются описания результатов протезирования больных с различными врождёнными аномалиями верхних конечностей, в том числе с преимущественным поражением проксимальных отделов, причём число пациентов не превышает 3-5 человек. В 2002 году И.В. Шведовченко, B.C. Прокопович описали опыт лечения 3 больных, наблюдавшихся в ФГУ «НИДОИ имени Г.И. Турнера». Наибольший материал принадлежит Л.Е. Войновой, И.А. Барабаш (1987), которые наблюдали 28 пациентов, но не проводят анализа данной группы с целью создания тератологического ряда и классификации.

В зарубежной литературе сообщения о данной патологии встречаются нечасто. Наибольшее число наблюдений (24 пациента, 44 конечности) приведено в публикации G. Tytherleigh-Strong, G. Hooper (2003). В подавляющем большинстве статей приведены результаты наблюдения отдельных пациентов и ближайшие результаты их абилитации. Так, E.I. Coodin с соавторами (1962) упоминают о трёх случаях в США, I. Vaananen, Т. Joki (1963) — о двух случаях в Финляндии, A. Schinzel (1990) - о двух пациентах в Швейцарии.

В подавляющем большинстве отечественных и зарубежных публикаций аномалии верхних конечностей с преимущественным недоразвитием проксимальных сегментов обозначают термином «фокомелия» (от греч. «phocos» - тюлень, «melos» — конечность).

Основным компонентом абилитации большинство авторов считают сложное атипичное протезирование с использованием различных систем управления узлами протеза - тяговой, контактной, биоэлектрической (Вер-бина С.Г., 1982; Барабаш И.А., 1986, Simpson D.C., Lamb D.W., 1965; Swan-son A.B., 1975). При этом если в отечественной литературе описаны протезы со всеми тремя системами управления, то в зарубежной упоминания о тяговых протезах единичны. Хирургическое лечение применяется значительно реже и в ряде случаев служит подготовкой к протезированию. Так, например, описаны операции, направленные на формирование и/или удлинение плечевой кости за счёт перемещения наружного края лопатки с использованием микрохирургической техники (Шведовченко И.В., Прокопович B.C., 1996) или путём перемещения наружного края лопатки с оставлением связи с лопаткой в проксимальном отделе (Войнова JI.E., Барабаш И.А., 1987), а также на удаление рудиментарных пальцев, ограничивающих функцию недоразвитой кисти или препятствующих протезированию (Попов Б.П. с соавт., 1967; Holmes L.B., Borden S., 1974).

Из рассмотренного выше видно, что представленные данные базируются лишь на небольшом числе наблюдений у каждого автора, а анализа имеющейся информации нет. Так, отсутствуют детальная анатомо-функциональная характеристика недоразвитых конечностей, тератологический ряд и классификация порока, поскольку количество собственных наблюдений у каждого автора было недостаточным для проведения такого исследования. Не проводилось систематического изучения состояния мышечной ткани, иннервации и кровоснабжения порочной конечности. Недостаточно данных о спектре и частоте сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата, других органов и систем; о соотношении врождённых и наследственных форм. Не разработаны оптимальные методы хирургического лечения и протезирования, а также подготовки к протезированию. Нет достоверных данных об отдалённых результатах абилитации больных.

Тяжесть функциональных и косметических нарушений, препятствующих полному излечению больного, серьёзные затруднения в социальной адаптации таких пациентов обусловливают актуальность проблемы и необходимость её дальнейшей разработки.

Цель исследования - разработать алгоритм медицинской абилитации пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.

Задачи исследования:

1. Определить основные клинические нарушения, наиболее типичные изменения со стороны костно-суставного, сухожильно-мышечного*аппарата, иннервации и периферического кровообращения при проксимальных формах эктромелии верхних конечностей.

2. Сформировать тератологический ряд, разработать классификацию проксимальных форм эктромелии верхних конечностей.

3. Выявить наиболее типичные сопутствующие пороки развития других органов и систем, их частоту. Изучить роль генетических факторов в возникновении данного заболевания.

4. Разработать тактику хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию.

5. Проанализировать особенности протезирования пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.

6. Оценить результаты медицинской абилитации пациентов.

Материал и методы исследования

В работе использованы клинический, рентгенологический, физиологический, медико-генетический, биомеханические методы исследования.

Проведено клинико-рентгенологическое обследование 62 пациентов в возрасте от 1 месяца до 46 лет с различными формами проксимальной эктро-мелишверхних конечностей. Общееколичествопоражённых конечностей составило 82.

С целью изучения особенностей нервно-мышечного? аппарата и периферического кровообращения верхних конечностей обследованы 10 детей с помощью методов электронейромиографии и ультрасонографии, при этом для оценки состояния мышечной ткани проведён- сравнительный анализ, ре- -зультатов этих 2-х методик.

Медико-генетическое обследование выполнено ?у 24 пациентов и включало клинико-генеалогическое исследование, проведённое в семьях всех 24 больных, цитогенетический метод (кариотипирование), использованный у 8 человек, а также медико-генетическое консультирование.

Биомеханические методы исследования применены у 4-х пациентов и включали в себя четырёхпольное взвешивание и стабилографию, которые проведены как до- хирургического лечения или протезно-ортопедического снабжения, так и после них, а также оптическую топографию, выполненную 2-м больным до и после оперативного;лечения.

Хирургическое лечение применено у 13 человек, общее количество операций составило 37, минимальный возраст начала оперативного лечения -11 месяцев.

Протезно-ортопедическое снабжение использовано у 48 больных и включало непосредственно протезирование (44 пациента, 103 протеза), а также ортезирование и снабжение функционально-эстетической одеждой.

Дана оценка результатов хирургического лечения и протезно-ортопедического снабжения 50 пациентов с проксимальными формами эк-тромелии верхних конечностей.

Научная новизна

Выполнено комплексное изучение анатомо-функционального состояния верхних конечностей у пациентов с проксимальными формами эктроме-лии верхних конечностей на наибольшем в мире материале.

Впервые предложена полная рабочая классификация аномалии, включающая все варианты преимущественной редукции проксимальных отделов конечности.

Проведено детальное изучение вариантов и частоты сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата и других органов и систем.

Проведена комплексная оценка состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровоснабжения верхних конечностей при данной патологии, а также впервые — сравнительный анализ информативности электро-нейромиографии и ультрасонографии в изучении состояния мышечной ткани.

Проведено комплексное медико-генетическое обследование значительного числа пациентов и их семей, позволившее сделать вывод о важной роли наследственности в возникновении подобных пороков развития.

Впервые обобщены имеющиеся и разработаны новые способы хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию. На предложенные методики оперативного лечения получены 2 патента на изобретения: № 2332182 от 28.12.2006 «Способ реконструкции надплечья при его деформации», № 2339330 от 10.01.2007 «Способ создания двухстороннего схвата кисти».

Обобщены методы протезно-ортопедического снабжения, в первую очередь, протезирования пациентов с данной патологией.

Практическая значимость

Исследование анатомо-функциональных и физиологических особенностей различных форм проксимальной эктромелии верхних конечностей, выполненное на значительном, наибольшем в мировой практике количестве пациентов, позволило расценивать полученные результаты как статистически достоверные, на основании которых можно будет делать выводы об общих особенностях патологии, принципах её течения и лечения.

Предложенная классификация позволит практическим врачам разных специальностей (хирургам, травматологам-ортопедам, педиатрам, акушерам-гинекологам, неонатологам, врачам лучевой и функциональной диагностики) чётко определять и классифицировать данный порок развития с разъяснением пациентам и их родителям целей и порядка проведения этапов медицинской абилитации.

Полученные данные о вариантах и частоте сопутствующей врождённой патологии помогут практическим врачам различных специальностей оптимизировать обязательное комплексное обследование детей с проксимальным недоразвитием верхних конечностей.

Результаты медико-генетического обследования помогут повысить внимание врачей различных специальностей и, в первую очередь, медицинских генетиков к таким детям и их семьям, в том числе на этапе пренаталь-ной диагностики как с целью подготовки к необходимым мерам медицинской абилитации, так и с целью лучшей психологической и социальной адаптации.

Применение оптимальных методов хирургического лечения, хирургической подготовки к протезированию и протезно-ортопедического снабжения позволят проводить наиболее эффективную медицинскую абилитацию пациентов с устранением основных категорий ограничения жизнедеятельности.

Оценка результатов медицинской абилитации подобных пациентов позволит улучшить разработку «Индивидуальной программы реабилитации» инвалидов в учреждениях медико-социальной экспертизы.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Проксимальную эктромелию верхних конечностей необходимо выделять как отдельную нозологическую единицу с типичными анатомо-функциональными и физиологическими костно-суставными, нервно-мышечными и сосудистыми нарушениями.

2. При классификации различных форм проксимальной эктромелии верхних конечностей целесообразно учитывать количество сегментов конечности, их взаиморасположение и степень редукции, а также соответствующие функциональные нарушения. Использование вышеуказанных принципов разделения вариантов аномалии на группы и подгруппы позволяет сформировать единую, простую и удобную рабочую классификацию.

3. При рождении ребёнка с проксимальной эктромелией верхних конечностей в обязательном порядке должно проводиться его комплексное обследование с целью выявления1 сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата и других органов и систем, особенно сердечнососудистой системы, а также медико-генетическое обследование пациента.

4. Основными целями хирургического лечения являются устранение деформации надплечья, формирование плечевой кости и подмышечной впадины, устранение локтевой косорукости, создание отведённого и противопоставленного 1-го пальца для обеспечения возможности двустороннего схвата. Другими целями являются удлинение сегментов плеча и предплечья, устранение лучевой косорукости, устранение деформаций трёхфаланговых пальцев, а также дополнительные операции, направленные на ликвидацию сопутствующей патологии контрлатеральной и нижних конечностей.

5. При протезно-ортопедическом обеспечении пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей показано сложное или атипичное протезирование. Выбор конструкции протеза и системы управления им зависят от возраста пациента, количества и степени редукции сегментов конечности. Детям 1-го года жизни и младшего возраста целесообразно назначение функционально-косметических протезов, тогда как после 3-4 лет наиболее перспективными являются протезы с тяговым и контактным управлением, в которых для осуществления управления используются рудиментарные пальцы.

6. Предложенная система оценки отдаленных результатов, на основании остаточного нарушения функции поражённой конечности является достаточно объективным методом определения эффективности медицинской абилитации больных с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей. Результаты абилитации зависят от анатомо-функционального варианта мальформации, своевременности и комплексности применения хирургических методов лечения и протезно-ортопедического снабжения.

Апробация работы и публикации

По материалам исследования представлены 7 докладов на конференциях и конгрессах различного уровня, в том числе на Российской научно-практической конференции «Современное состояние протезно-ортопедической помощи населению в Российской Федерации и перспективы развития» (Москва, 2004), XI Всероссийском национальном конгрессе «Человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2006), XI конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2007), I Международном конгрессе «Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности» (Москва, 2007), III международной конференции «Врачи мира - пациентам» (Санкт-Петербург,

2007), XIV конгрессе Федерации европейских обществ хирургов кисти — БЕЗЗН (Познань, 2009).

По теме диссертации опубликовано 27 печатных работ, в том числе 7 публикаций — в журналах из перечня, рекомендованного ВАК, 3 публикации - в зарубежных изданиях.

Результаты диссертационного исследования внедрены в работу Федерального государственного учреждения «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Федерального медико-биологического агентства», Федерального государственного учреждения «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Тур-нера Росмедтехнологий», кафедры медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации при травмах и болезнях костно-мышечной системы Санкт-Петербургского института усовершенствования врачей-экспертов, специализированного детского дома № 61 г. Санкт-Петербурга для детей с поражением опорно-двигательного аппарата.

Объем и структура работы

Диссертация изложена на 259 страницах, из которых собственно текста 157 страниц, и иллюстрирована 29 таблицами и 126 рисунками. Работа состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, включающего 130 источников (из них 54 - на русском и 76 - на иностранных языках), а также приложения.

ВЫВОДЫ

1. Проксимальная эктромелия верхних конечностей — это группа пороков развития, которые характеризуются различной степенью редукции всех, но преимущественно проксимальных сегментов конечности, значительным её укорочением и нарушением функции. Основными клиническими признаками являются гипоплазия и деформации надплечья, лопатки, ключицы, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени редукции предплечья и кисти; гипоплазия и дисплазия мышц и сосудов поражённой конечности и плечевого пояса, степень которых прямо связана с тяжестью редукции скелета.

2. На основании клинико-рентгенологических признаков и функциональных нарушений, разработанного тератологического ряда целесообразно разделение проксимальных форм эктромелии на 3 группы. Критерием распределения вариантов недоразвития по группам является характеристика проксимального сегмента порочной конечности, при этом группу 1 составляют больные с наличием всех трёх сегментов конечности, группу 2 — больные с наличием предплечья и кисти, группу 3 — пациенты с наличием только кисти.

3. Частота сопутствующей патологии при проксимальных формах эктромелии составляет 71%. В развитии изучаемой патологии значительна роль наследственного фактора, так как мальформации опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также лицевого черепа наблюдаются более чем в 40% семей, из которых также в 40% семей подтверждён моногенный характер наследования.

4. Хирургическое лечение должно начинаться на 1-м году жизни и быть направлено на создание 1-го луча кисти, устранение различных вариантов косорукости, реконструкцию плечевой кости и надплечья, формирование подмышечной впадины, удлинение сегментов конечности. В первой группе оперативный метод может применяться самостоятельно; у больных 2-й и 3-й групп хирургическое лечение выполняется в основном с целью подготовки к протезированию.

5. Протезирование является основным методом абилитации и должно начинаться на 1-м году жизни пациента. Детям 1-го года жизни и младшего возраста целесообразно назначение функционально-косметических протезов, тогда как после 3-4 лет наиболее перспективными являются протезы с тяговым и контактным управлением, в которых для осуществления управления используются рудиментарные пальцы. Частота применения протезирования и его эффективность наименьшие в группе 1 и возрастают с увеличением тяжести редукции конечностей.

6. Анализ результатов абилитации целесообразно осуществлять на основании достигнутых в результате хирургического вмешательства и/или протезирования анатомо-функциональных изменений конечности и пациента в целом, оцениваемых по предложенной рабочей балльной схеме. Эффективность абилитации наименьшая в 1-й группе у больных, способных использовать поражённые верхние конечности в самообслуживании, и самая высокая - в 3-й группе, то есть у пациентов с наибольшей степенью недоразвития конечностей.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Целесообразно разделять все формы проксимальной эктромелии верхних конечностей на 3 группы в зависимости от количества имеющихся сегментов конечности и характеристики проксимального сегмента.

2. Пациентам с любыми формами проксимальной эктромелии верхних конечностей в обязательном порядке должно проводится комплексное обследование с целью выявления сопутствующей патологии как опорно-двигательного аппарата, так и других органов и систем.

3. Все пациенты, а также их семьи должны быть консультированы врачом-генетиком, а при возможности им должно быть выполнено цитогенети-ческое и молекулярно-генетическое обследование.

4. Хирургическое лечение наиболее актуально для больных с наличием всех 3-х сегментов конечности и гипопластичного локтевого сустава, оно должно начинаться на 1-м году жизни и в первую очередь быть направлено на формирование правильного анатомо-функционального состояния сегментов кисти и плеча. Хирургическое лечение может проводиться с целью подготовки конечности к протезированию.

5. Протезирование является важным методом в абилитации больных с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей, должно быть индивидуальным и атипичным. Наибольшее значение оно играет в абилитации пациентов с тяжёлой редукцией, когда конечность представлена предплечьем и кистью или только кистью, особенно у больных с двусторонним поражением. В управлении протезами любых конструкций целесообразно использовать рудиментарные пальцы.

6. Для контроля эффективности оперативного лечения и/или протезирования целесообразно использовать биомеханические методы обследования.