Автореферат и диссертация по медицине (14.00.06) на тему:Клинико-ультразвуковые сопоставления у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца

На правах рукописи

РГБ ОД 1 5 МА'"

ПАРФЕНОВА НИНА НИКОЛАЕВНА

КЛИНИКО - УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ СОПОСТАВЛЕНИЯ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

СЕРДЦА

14.00.06 - кардиология

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Санкт - Петербург 2002

Работа выполнена на кафедре пропедевтики внутренних болезней Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии

Научный руководитель:

доктор медицинских наук профессор

Э.В.Земцовский

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук профессор доктор медицинских наук профессор

Л.И.Левина

С.А.Бойцов

Ведущая организация кардиологии МЗ РФ

Научно-исследовательский институт

Защита состоится « » 2002 г. в «

» часов на

заседании диссертационного совета Д 208.089.01 в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования (193015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41)

С диссертацией можно ознакомиться в фундаментальной библиотеке Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования (195196, Санкт-Петербург, Заневский пр., 1/82)

Автореферат разослан « ^» О^^рлЛнЛ, 2002 г.

л

Ученый секретарь диссертационное доктор медицинских наук профессо

А.М.Лила

О V//.'; ! С")€!

И Г <>-'•' V „г . V

Использованные сокращения АК - аортальный клапан

АТлж - аномальная трабекула левого желудочка

ВДГК - воронкообразная деформация грудной клетки

ГМС - гипермобильность суставов

ДЖВП - дискинезия желчевыводящих путей

ЖКТ - желудочно-кишечный тракт

КДГК - килевидная деформация грудной клетки

JIA - легочная артерия

ЛЖ - левый желудочек

ЛХлж - ложные хорды левого желудочка

MAC - малые аномалии сердца

МПП - межпредсердная перегородка

НСТД - недифференцированная соединительнотканная дисплазия

ПМК - прогиб / пролапс митрального клапана

ПО - поликлиническое объединение

ПСМК - передняя створка митрального клапана

ПТК - прогиб / пролапс трикуспидального клапана

СТ - соединительнотканный

СТД - соединительнотканная дисплазия

СТДС - соединительнотканная дисплазия сердца

УЗИ - ультразвуковое исследование

4JIC - чашечно-лоханочная система (почек)

ЭхоКГ - эхокардиография

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ Актуальность проблемы. Благодаря развитию ультразвуковой техники, появилась возможность изучения соединительнотканного (СТ) каркаса сердца, органов брюшной полости и почек. Появились данные о множестве аномалий внутренних органов (Онищенко Е.Ф., Крылов А.А.. 1991; Строжаков Г.И. и соавт., 1994; Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., 1997; Кадурина Т.И., 2000; Казюлин А.Н., 2000), часть из которых можно рассматривать как «внутренние» фены соединительнотканной дисплазии (СТД).

Проблема соединительнотканной дисплазии сердца (СТДС), поиски критериев диагностики, изучение особенности клинической картины в последние годы широко обсуждаются кардиологами.

Несмотря на то, что в последние десятилетия появилось множество работ, показавших взаимосвязь внешних фенов СТД с изменениями СТ каркаса сердца, многие вопросы клиники и диагностики синдрома СТДС остаются неясными.

Известно, что СТД бывают дифференцированными и недифференцированными. Ниже речь пойдет о недифференцированных СТД (НСТД), имеющих полигенно-мультифакториальную природу.

Прежде всего, не изучена распространенность отдельных внешних фенов СТД и их диагностическая значимость. Для постановки диагноза СТД обычно используется количественный подход, согласно которому наличие 3-х или 6-ти и более внешних фенов дает основание для диагностики СТД. Однако правомерность такого подхода выглядит недостаточно обоснованной.

Еще меньше ясности в вопросах диагностики СТД внутренних органов.

Большое количество работ посвящено синдрому СТДС, выявляемому с помощью зхокардиографии (ЭхоКГ) (Соловьева Л.В.,

1999; Земцовский Э.В., 1998-2000; Перетолчина Т.Ф., 2000 и др.). В СТДС принято включать помимо пролапса митрального клапана (ПМК) ложные хорды левого желудочка (ЛХлж). Однако малых аномалий сердца (MAC), выявляемых с помощью ЭхоКГ, сегодня известно более 40. Особенности СТ каркаса сердца систематизированы в рабочей классификации MAC (Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., 1997) и в работах А.А.Крылова и Е.Ф.Онищенко (1991). Вопрос о том, какие из MAC следует относить к СТДС, а какие являются вариантом нормы, до сих пор не решен.

Изменения СТ каркаса органов брюшной полости под углом зрения ранней диагностики СТД практически не рассматривался ранее. Также не изучены ни распространенность «внутренних» фенов, ни их диагностическая значимость при СТД.

Цель исследования: изучить малые аномалии сердца и их взаимосвязь с клиническими и фенотипическими признаками СТД и УЗИ-находками со стороны органов брюшной полости и почек для уточнения диагностических критериев синдрома СТДС у лиц молодого возраста.

Задачи исследования:

1. Определить частоту и информативность внешних фенотипических проявлений СТД и уточнить количественные критерии диагностики синдрома СТДС.

2. Оценить распространенность и клиническую значимость MAC.

3. Выявить взаимосвязи между внешними фенами СТД и изменениями СТ каркаса сердца.

4. Определить взаимосвязи между внешними фенами СТД, использующимися для диагностики синдрома СТДС, и изменениями СТ каркаса органов брюшной полости и почек.

5. Выявить клинически значимые аномалии органов брюшной полости и почек, сопровождающие синдром СТДС.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Отдельные внешние фены СТД и аномалии СТ каркаса сердца, органов брюшной полости и почек чрезвычайно распространены и выявляются у подавляющего большинства лиц молодого возраста (95,8%).

2. Такие внешние фенотипические признаки как сколиотическая деформация позвоночника, прямая спина и миопия обладают низкой диагностической мощностью и часто не связаны с внутренними фенами СТД. Наиболее значимыми с диагностической точки зрения являются гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи и арковидное небо.

3. Наличие таких признаков вегетативной дисфункции как липотимия, кардиалгии, сердцебиения, перебои в работе сердца, гипервентиляционный синдром резко увеличивает вероятность выявления MAC.

4. К синдрому СТДС следует относить случаи выявления 3-х и более диагностически значимых или 6-ти любых внешних фенов СТД в сочетании с 1-й и более значимой MAC. Клиническая значимость синдрома СТДС определяется выраженностью клинической картины, количеством выявленных MAC и степенью выраженности дефектов СТ каркаса сердца.

5. К клинически значимым MAC, наиболее тесно связанными с синдромом СТДС, следует относить: небольшую аневризму межпредсердной перегородки (Ml111), повышенную трабекулярность правого желудочка (ПЖ), прогиб/пролапс трикуспидального клапана (НТК), дилатацию легочной артерии (JIA), асимметрию смыкания аортального клапана (АК), диагональные базально-срединные и

множественные ложные хорды левого желудочка (ЛХлж), порхающие хорды митрального клапана, диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные аномальные трабекулы левого желудочка (АТлж), прогиб/пролапс митрального клапана (ПМК), удлинение передней створки митрального клапана (ПСМК). Синдром СТДС, как правило, сопровождается изменениями СТ каркаса органов брюшной полости и почек, среди которых наиболее значимыми являются гепатоптоз, добавочная долька селезенки и гидрокаликоз.

Научная новизна работы:

1. Выявлена распространенность отдельных внешних фенов. СТД и эхокардиографических признаков аномального развития СТ каркаса сердца у лиц молодого возраста.

2. Продемонстрирована взаимосвязь между распространенностью внешних фенов и ультразвуковыми изменениями СТ каркаса сердца.

3. Выявлены особенности клинической симптоматики синдрома СТДС у лиц молодого возраста и показана тесная корреляция между отдельными симптомами и MAC.

4. Определены клинически значимые MAC, которые * следует рассматривать как проявление синдрома СТДС.

5. Выявлены клинически значимые малые аномалии органов брюшной полости и почек, сопровождающие синдром СТДС.

Практическая значимость:

1. В карте M.J.Glesby, широко используемой для диагностики СТД, следует выделить внешние фены с высокой и низкой информативностью. К последним относятся: сколиотическая деформация позвоночника, прямая спина и миопия.

2. Отказ от анализа различий в диагностической значимости отдельных внешних фенов СТД приводит к гипердиагностике синдрома СТДС.

Наличие любых 6-ти и более внешних фенов является надежным критерием распознавания клинически значимого синдрома СТДС. Выявление любых 3-х и более внешних фенов является достаточным основанием для проведения УЗИ сердца, органов брюшной полости и почек.

3. Такие признаки вегетативной дисфункции как липотимия, кардиалгии, сердцебиения, перебои в работе сердца, гипервентиляционный синдром требуют обязательного проведения ЭхоКГ.

4. Помимо уже известных проявлений СТДС, к этому синдрому следует относить: повышенную трабекулярность правого желудочка, прогиб трикуспидального клапана, дилатацию легочной артерии, асимметрию смыкания аортального клапана, удлинение передней створки митрального клапана, порхающие хорды митрального клапана, прогиб мирального клапана, диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные аномальные трабекулы левого желудочка.

5. В случае выявления при УЗИ брюшной полости и Почек гепатоптоза, добавочной дольки селезенки и гидрокаликоза, следует проводить ЭхоКГ для исключения синдрома СТДС.

Апробация и внедрение результатов работы. Основные научные результаты исследования опубликованы в сборнике материалов конференции «Педиатрия на рубеже веков. Проблемы, пути развития» (С-Петербург, 2000 г.), в сборнике научных трудов, посвященных 100-летию кафедры факультетской терапии им. академика Г.Ф.Ланга СПбГМУ (С-Петербург, 2000 г.), в сборнике научных статей «Сохранение репродуктивного потенциала подростков» (С-Петербург, 2001 г.), доложены на конференции Российского национального конгресса кардиологов «Кардиология: эффективность и безопасность

диагностики и лечения» (Москва, 2001 г.), доложены на V Международном Славянском Конгрессе по электростимуляции и электрофизиологии сердца «Кардиостим - 2002» (С-Петербург, 2002 г.)

Работа выполнялась в течение 1999 - 2001 гг. на базах кафедры пропедевтики внутренних болезней С-Петербургской педиатрической медицинской академии в тесном сотрудничестве с МСЧ-7, ПО «Городская поликлиника-37» и Мариинской больницей.

Полученные данные внесены в соответствующие разделы преподавания курса пропедевтики внутренних болезней СПбГПМА, в практическую деятельность кабинета ультразвуковой диагностики ПО «Городская поликлиника -37» и отделения ультразвуковой диагностики МСЧ-7.

Структура диссертации. Работа состоит из следующих разделов: введения, обзора литературы, материалов и методов, результатов исследования, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы (171 источник). Работа изложена на 160 страницах машинописного текста и содержит 21 таблицу и 16 рисунков.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Характеристика обследованных групп. Всего в рамках диссертационной работы обследовано 208 лиц молодого возраста.

1-й этап исследования - скрининг. Объектом обследования стали 182 студента СПбГПМА в возрасте от 18 до 23 лет (средний возраст 20,4; 95% - ДИ: 20,1 - 20,7) (64 юноши и 118 девушек). В зависимости от количества внешних фенов СТД, все обследованные были разделены на 3 группы: 1 группа - 132 человека, имеющих 0-2 внешних фена СТД; 2 группа - 40 человек, имеющих 3-5 внешних фенов СТД; 3 группа - 10 человек, имеющих 6 и более фенов СТД.

Ввиду неравномерного распределения обследованных по группам для дальнейшей статистичесхой обработки полученных результатов и их анализа был проведен 2-й этап исследования, заключавшийся в том, что количество пациентов 1-й и 2-й групп было случайным образом уменьшено (по таблице случайных чисел), а 3-я группа, наоборот, дополнена пациентами того же возраста, проходившими обследование в ПО «Городская поликлиника - 37» или Мариинской больнице.

Получились 3 сформированные группы сравнения: 1 группа - (0-2 фена) = 40 человек; 2 группа - (3-5 фенов) = 34 человека; 3 группа - (6 и более фенов) = 36 человек.

Клинико-ннструментальные методы. При проведении обследования всех без исключения пациентов использовалась специально разработанная нами карта, с помощью которой выяснялось наличие жалоб и клинических проявлений СТД, собирался анамнез болезни и анамнез жизни, проводилось физикальное обследование. Особое внимание мы обращали на наследственность для исключения дифференцированных СТД.

Руководствуясь фенотипической картой Glesby MJ. et al. (1989) и ее модификациями (Оганов Р.Г. и соавт.,1994; Степура О.Б., Мартынов А.И, 1995; Соловьева JI.B., 1999) проводился целенаправленный поиск фенов СТД.

Затем проводилось антропометрическое исследование с расчетом индексов Rees-Eysenk, Tanner и Кетле.

Определение соматотапа проводилось по индексу Rees-Eysenk (1945). При этом все пациенты разделялись на астеников, нормостеников и гиперстеников.

Признаки полового диморфизма рассчитывались по индексу Tanner (цит. по А.Н.Корнетову и соавт., 1984). Все обследованные разделялись на андроморфов, мезоморфов и гинекоморфов.

Индекс массы тела (индекс Кетле) позволял выявлять нормальную массу тела пациента, дефицит, избыток массы и ожирение.

Всем проводилось ультразвуковое исследование сердца на ультразвуковых аппаратах "ШТАСШ-450" и "SIM-5000-plus" в М -, 2D -и допплеровском режимах по общепринятой методике (Мухарлямов Н.М., Беленков Ю.Н.,1981; Мухарлямов Н.М., 1987; Чекина Н.М., 1992; Шиллер Н., Осипов М.А.,1993; Новиков В.Н., 1994; Перетолчина Т.Ф., 1995; Feigenbaum Н., 1994). Кроме стандартной методики выполнения ЭхоКГ, мы применили полипозиционное исследование при нестандартных позициях датчика для прицельного поиска MAC, систематизированных в рабочей классификации С.Ф.Гнусаева и Ю.МБелозерова (1997). Для поиска различных вентрикулосептальных, хордальных, папиллярных аномалий внутрисердечного строения, позиционных особенностей камер сердца и его магистральных сосудов использовали критерии, описанные при обследовании лиц молодого возраста с «невинными» шумами сердца (Крылов A.A., Онищенко Е.Ф., 1991). Особое внимание мы уделили обнаружению внутрижелудочковых структур - так называемым «ложным хордам».

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек проводилось также на аппаратах «ШТАСШ-450» и "SIM-5000-plus", по стандартной методике (Мухарлямов Н.М. и соавт., 1987), полипозиционно, в положении лежа и стоя.

Все полученные данные регистрировались в карте исследования.

Статистическая обработка данных. Все полученные материалы обработаны статистическим пакетом Statistica v.5.1. Полученные результаты проверены на соответствие нормальному закону распределения по критерию Колмогорова-Смирнова. При р<0,05 результаты соответствуют нормальному закону распределения. Различия для непрерывных величин в случае парных сравнений оценивались по

критерию Огьюдента, при трех группах - с помощью дисперсионного анализа с выявлением различий между группами по критерию Шеффе. Различия дискретных величин оценивались по критерию Пирсона %2. Для выявления связей между величинами использовался корреляционный анализ с применением метода корреляционных плеяд. С целью выделения общих факторов, объединяющих изучаемые признаки, использовался факторный анализ. Для выделения однородных групп использовался кластерный анализ. Различия считались достоверными при р<0,05.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Проведенное обследование 182 лиц молодого возраста показало, что распространенность внешних фенов СТД весьма велика - лишь у 8 человек (4,2% случаев) не было ни одного из внешних фенов и никаких аномалий СТ каркаса внутренних органов по данным УЗИ. Уже сам по себе этот факт свидетельствует о широкой вариативности нормы и реальной опасности гипердиагностики синдрома СТДС.

Это подтверждается и данными анализа распространенности отдельных внешних фенов. Получены убедительные подтверждения недостаточной информативности отдельных фенов, используемых в карте MJ.Gles.by. Так, астенический тип телосложения выявлен у 44% практически здоровых лиц молодого возраста, миопия - у 42%, сколиотическая деформация позвоночника - в 1/3 случаев.

Анализ распространенности отдельных фенов в группах, сформированных с использованием количественного подхода к диагностике СТД, убеждает в том, что почти все из используемых в карте М.ЮкзЬу фены так или иначе связаны с синдромом СТД и частота их выявления нарастает от 1-й группы к 3-й. Исключения составили килевидная деформация грудной клетки (КДГК), которая

также, как и подвывих хрусталика, вообще не встретилась среди обследованных, и «прямая спина». Последняя выявлялась в единичных случаях лишь я 1-й и 2-й группах.

Для анализа информативности количественного подхода (по числу выявленных внешних фенов) в диагностике СТД была проведена оценка распространенности клинических проявлений СТД, эхокардиографических и ультразвуковых аномалий в 3-х группах обследованных. С учетом малого объема выборки в 3-й группе трудно было ожидать выявления существенных различий на этом этапе исследования. Тем не менее, выявлены достоверные различия в частоте клинических проявлений СТД между 1-й и 3-й группами. Особенно важно, что все лица с 6-ю и более внешними фенами имели какие-либо клинические проявления СТД, и среднее их количество в этой группе было наибольшим. И все же, на уровне тенденции прослеживается нарастание практически всех клинических проявлений СТД со стороны вегетативной нервной и кардио-респираторной систем.

При анализе жалоб и клинических проявлений СТД со стороны пищеварительной системы, несмотря на небольшой объем выборки в 3-й группе, выявлено достоверное увеличение частоты жалоб на оТрыжку и изжогу в 3-й группе.

Как показали результаты корреляционного анализа внешних фенов СТД, подавляющее большинство фенов, используемых в карте М.1.С1езЬу, тесно взаимосвязаны между собой. Исключение составили сколиотическая деформация позвоночника, «прямая спина» и миопия, которые практически не коррелируют с другими фенами СТД. Последнее обстоятельство позволяет утверждать, что эти фены имеют самую низкую информативность, поэтому целесообразность их использования в качестве самостоятельных признаков СТД сомнительна.

Наиболее информативными внешними фенами СТД (по данным корреляционного анализа) являются арковидное небо, воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК) и арахнодактилия, имеющие наибольшее число высоко достоверных положительных связей с другими фенами (6,5 и 4 связи соответственно).

Проведенный факторный анализ позволил выделить 6 основных факторов, участвующих в формировании СТД, среди которых важнейшим является гипермобильность суставов (ГМС) и повышенная растяжимость кожи, существенно меньший вклад в диагностику СТДС вносят другие факторы.

Результаты проведенных нами антропометрических исследований позволил выявить заметное (р<0.05) нарастание дефицита массы тела по мере увеличения числа внешних фенов СТД, и увеличение индексов Rees-Eysenk и Tanner, что указывает на тесную взаимосвязь между внешними фенами СТД и типом конституции (чем больше внешних фенов, тем чаще выявляется астенический тип конституции), и признаками полового диморфизма (чем больше внешних фенов, тем чаще выявляются андроморфы).

Важно отметить, что при анализе особенностей полового диморфизма заметна тенденция к нарастанию числа лиц с астеническим типом телосложения и мужским типом конституции у девушек.

По нашим данным, использование 3-х внешних фенов в качестве критерия СТД приводит к тому, что более четверти практически здоровых лиц оказываются в ipynne с СТД. При использовании более строгих критериев - 6 и более фенов - в группе СТД оказываются 5,5% обследованных.

При анализе ЭхоКГ- признаков, которые принято относить к MAC, было установлено, что они представлены чрезвычайно широко и в том или ином сочетании встречаются практически у всех 182

обследованных. Особенно часто выявляются АТлж и ЛХлж (88% и 56% соотв.). Полученные данные показывают, что выявление различных MAC еще не дает основание для диагностики СТДС, а оценка клинической значимости различных аномалий требует специального анализа.

При проведении такого анализа с учетом числа внешних фенов СТД было установлено, что с нарастанием числа внешних фенов достоверно увеличивается частота выявления таких MAC как небольшая аневризма Ml 111, повышенная трабекулярность ПЖ, 11 1 К, асимметрия смыкания створок АК, деформация выносящего тракта ДЖ, изменения количества и локализации папиллярных мышц ЛЖ, прогиб и удлинение ПСМК, «порхающие» хорды митрального клапана. Ряд других MAC имеют тенденцию к нарастанию от 1-й к 3-й группе.

Анализ особенностей хордально-трабекулярного аппарата ЛЖ показал, что число ЛХлж и АТлж нарастает от 1-й к 3-й группе, однако частота их выявления чрезвычайно высока, и у практически здоровых лиц, не имеющих внешних фенов СТД, такие аномалии выявляются более чем в половине случаев.

Среди находок, выявленных при УЗИ органов брюшной полости и почек, наиболее частыми оказались косвенные признаки дискинезии желчевыводящих путей (ДЖВП), наличие солевых отложений в чашечно-лоханочной системе (ЧЛС) почек и нефроптоз (57%, 41% и 35% соотв.). Хотя различия в частоте выявления находок при УЗИ брюшной полости и почек между группами с различным числом внешних фенов оказались в большинстве случаев не достоверными, прослеживается тенденция к нарастанию частоты гепатоптоза, нефроптоза и гидрокаликоза с увеличением числа внешних фенов СТД. Достоверно чаще у лиц с 6-ю и более внешними фенами СТД выявлялись лишь косвенные признаки ДЖВП.

Результаты кластерного анализа свидетельствуют о целесообразности выделения следующих вариантов соединительнотканных аномалий:

- 1 вариант (1-й кластер) - выраженная, клинически значимая СТД, что в зависимости от количества и качества внешних и «внутренних» дефектов можно классифицировать как синдром СТДС или генерализованную форму СТД.

- 2 вариант (2-й кластер) - клинически не значимые дефекты развития соединительной ткани с преобладанием незначимых отклонений со стороны сердца и органов брюшной полости - изолированная СТДС, изолированные аномалии СТ каркаса органов брюшной полости и почек.

- 3 вариант. (3-й кластер) - клинически не значимые дефекты соединительной ткани без существенных отклонений со стороны соединительно-тканного каркаса внутренних органов. Такие случаи не значимы для диагностики СТДС.

Для уточнения выявленных закономерностей нами был проведен дополнительный анализ трех сформированных 'групп по числу внешних фенов СТД. Результаты этого анализа в целом подтвердили основные данные, полученные на этапе скрининга. Стало очевидным, что распространенный в литературе подход к диагностике СТД на основании 3-х внешних фенов приводит к существенной гипердиагностике синдрома СТДС. Результаты сопоставления жалоб и клинических проявлений СТДС показали, что в 3-й группе особенно часто и с высокой степенью достоверности выявляются такие клинические синдромы как вегетативные кризы, перебои в работе сердца, сердцебиения, одышка, гипервентиляционный синдром, снижение работоспособности, сосудистые изменения в конечностях, парестезии.

Анализ антропометрических данных, типов конституции и полового диморфизма также подтвердил выявленные ранее тендеции к преобладанию среди лиц с СТДС астенического типа конституции и мужского типа телосложения. Указанные закономерности распространяются на представителей как мужского, так и женского пола.

ЭхоКГ и сопоставление частоты MAC в группах с различным числом внешних фенов СТД позволили выявить 10 го более чем 40 MAC и различных вентрикулосептальных, хордальных, папиллярных особенностей внутрисердечного строения, позиционных особенностей камер сердца и его магистральных сосудов, имеющих прямое отношение к диагностике СТДС. К ним относятся:

1. Небольшая аневризма межпредсердной перегородки.

2. Повышенная трабекулярность правого желудочка.

3. Прогиб/пролапс трикуспидального клапана.

4. Дилатация легочной артерии.

5. Асимметрия смыкания аортального клапана.

6. Диагональные базально-срединные и множественные ЛХлж.

7. Порхающие хорды митрального клапана.

8. Диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные АТлж.

9. Прогиб/пролапс митрального клапана. Ю.Удлинение передней створки митрального клапана.

Специальный анализ диагностической значимости аномалий хордально-трабекулярного аппарата показал, что поперечно-верхушечные, межпапиллярные и диагональные срединно-верхушечные ЛХлж, связанные с наличием внешних фенов СТД, не дают существенных клинических проявлений и не могут рассматриваться как признак СТДС. Напротив, диагональные базально-срединные и

множественные хорды, а также «порхающие» хорды ЛЖ следует относить к проявлениям СТДС. Что касается клинической значимости АТлж, то для диагностики синдрома СТДС имеют значение диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные АТлж.

Анализ данных УЗИ органов брюшной полости и почек показал, что достоверность диагностики синдрома СТДС повышается при обнаружении гепатоптоза, добавочной дольки селезенки и гидрокаликоза.

Корреляционный анализ клинических особенностей СТД, результатов ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости и почек также позволил выявить наиболее значимые клинические проявления и ультразвуковые фены СТДС:

- клинические / вегетативные проявления - липотимия, кардиалгии, сердцебиения, перебои в работе сердца, гипервентиляционный синдром.

- эхокардиографические - небольшая аневризма МПП, повышенная трабекулярность ПЖ, дилатация ЛА, асимметрия смыкания АК, диагональные базально-срединные и множественные ЛХлж, порхающие хорды ЛЖ, диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные АТлж, ПМК, ПТК, удлинение ПСМК;

- ультразвуковые - со стороны ЖКТ и почек - гепатоптоз, добавочная долька селезенки и гидрокаликоз.

ВЫВОДЫ

1. Распространенность отдельных ■ внешних фенов

соединительнотканной дисплазии чрезвычайно высока и единичные внешние фены обнаруживаются у 94% обследованных лиц молодого возраста. Не менее распространены изменения соединительнотканного каркаса внутренних органов, выявляемых при УЗИ. Число

лиц, у которых не выявлено ни внешних, ни внутренних фенов соединительнотканной дисплазии, составляет лишь 4,2% всех обследованных.

2. Используемые в фенотипической карте МЛ.СкэЬу такие внешние фены соединительнотканной дисплазии как сколиотическая деформация позвоночника, миопия и прямая спина имеют недостаточную информативность и их выявление, не подтвержденное наличием других внешних и «внутренних» фенов, не может рассматриваться как достаточное основание для синдрома соединительнотканной дисплазии сердца.

3. Формальный количественный подход к диагностике соединительнотканной дисплазии сердца на основе выявления 3-х и более внешних фенов в сочетании с малыми аномалиями сердца приводит к гипердиагностике синдрома соединительнотканной дисплазии, который при таком подходе выявляется более чем у четверти практически здоровых лиц молодого возраста.

4. Клиническая значимость синдрома соединительнотканной дисплазии сердца определяется не только выраженностью клинической картины, но и количеством выявленных малых аномалий сердца и степенью выраженности дефектов соединительнотканного каркаса сердца.

5. К синдрому соединительнотканной дисплазии сердца следует относить случаи выявления 3-х и более диагностически значимых или не менее 6-ти любых внешних фенов соединительнотканной дисплазии в сочетании с 1-й и более малой аномалией сердца. При таком подходе к диагностике синдром соединительнотканной дисплазии сердца выявляется у 13% лиц молодого возраста.

Помимо уже известных аномалий к соединительнотканной дисплазии сердца следует относить: повышенную трабекулярность

правого желудочка, прогиб трикуспидального клапана, дилатацию легочной артерии, асимметрию смыкания аортального клапана, диагональные базально-срединные и множественные ложные хорды левого желудочка, порхающие хорды митрального клапана, диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные аномальные трабекулы левого желудочка, прогиб митрального клапана, удлинение передней створки митрального клапана.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1.В широко используемой для диагностики соединительнотканной дисплазии карте М.1.С1езЬу следует выделить внешние фены с высокой и низкой информативностью. К последней относятся сколиотическая деформация позвоночника, прямая спина и миопия. Использование этих внешних фенов в диагностике соединительнотканной дисплазии приводит к гипердиагностике этого синдрома.

2. Наличие любых 6-ти и более внешних фенов является надежным критерием распознавания клинически значимого синдрома соединительнотканной дисплазии. Выявление-любых 3-х и более внешних фенов является достаточным основанием для проведения УЗИ сердца, органов брюшной полости и почек.

3. Лица астенического и андроморфного телосложения вне зависимости от пола требуют обследования на предмет выявления соединительнотканной дисплазии сердца.

4. Наиболее значимыми для диагностики соединительнотканной дисплазии сердца ультразвуковыми находками являются со стороны сердца - небольшая аневризма межпредсердной перегородки, повышенная трабекулярность правого желудочка, прогиб/пролапс трикуспидального клапана, дилатация легочной артерии, асимметрия

смыкания аортального клапана, диагональные базально-срединные и множественные ложные хорды левого желудочка, порхающие хорды митрального клапана, диагональные срединно-верхушечные и поперечно-верхушечные аномальные трабекулы левого желудочка, прогиб/ пролапс митрального клапана, удлинение передней створки митрального клапана; со стороны органов брюшной полости и почек - гепатоптоз, добавочная долька селезенки и гидрокаликоз.

5. Уже при проведении осмотра следует обращать внимание на лиц с синкопальными и пресинкопальными состояниями, гипервентиляционным синдром, вегетативными кризами, нарушениями ритма сердца и кардиалгиями, сосудистыми изменениями в конечностях (по типу Рейно), парестезиями и снижением работоспособности. У таких пациентов следует исключать синдром соединительнотканной дисплазии сердца.

Список работ, опублнковаппых по теме диссертации

1. Парфенова H.H. Распространенность внешних и внутренних фенов соединительнотканной дисплазии / ЕЛ.Беляева, Н.Н.Парфенова, С.В.Реева, Т.А.Маркович // Педиатрия на рубеже веков. Проблемы, пути развития / Сборник материалов конференции - СПб.: Изд-во СПбГПМА, 2000. - Ч. 2 - С. 137.

2. Парфенова H.H. К проблеме соединительнотканной дисплазии во внутренней патологии / Э.В.Земцовский, Е.Л.Беляева, М.Ю.Лобанов, Т.А. Маркович, Н.Н.Парфенова, С.В.Реева // 100 лет кафедре факультетской терапии имени академика Г.Ф.Ланга. Важнейшие достижения и верность традициям / Сборник научных трудов под ред. В.А.Алмазова, Е.В.Шляхто. - СПб.: Изд-во СПбГМУ, 2000. - С. 254256.

3. Парфенова H.H. Ультразвуковые проявления дисплазии соединительной ткани внутренних органов у лиц молодого возраста П Сохранение репродуктивного потенциала подростков / Сборник научных статей -СПб.: Изд-во СПбГПМА, 2001. - С. 146-147.

4. Парфенова H.H. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца у подростков / Е.Л.Беляева, Н.Н.Парфенова, В.Г.Запорожец, Э.В.Земцовский // Кардиология: эффективность и безопасность диагностики и лечения / Материалы конференции Российского национального конгресса кардиологов - М., 2001. - С. 44.

5. Парфенова H.H. Эхокардиографические проявления соединительнотканной дисплазии у лиц молодого возраста / Н.Н.Парфенова, Е.Л.Беляева, С.В.Реева // Вестник аритмологии. -2002.-№25.-С. 35.