Автореферат и диссертация по медицине (14.01.10) на тему:Кожные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.01.10
Оглавление диссертации Ляховецкий, Богдан Иванович :: 2012 :: Екатеринбург
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ВВЕДЕНИЕ
Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Понятие о дисплазии соединительной ткани
1.1.1. Современные представления о недифференцированной 13 дисплазии соединительной ткани
1.1.2. Морфологическая, патофизиологическая, генетическая основа и 18 фенотипические проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани
1.2. Клинико-морфологические поражения кожи в структуре 27 дисплазии соединительной ткани
1.2.1. Патология кожи при дифференцированных дисплазиях 32 соединительной ткани (наследственные болезни соединительной ткани с поражением кожи)
1.2.2. Патология кожи при недифференцированной дисплазии 38 соединительной ткани
1.2.3. Особенности течения хронических дерматозов, 41 ассоциированных с недифференцированной дисплазией соединительной ткани
1.3. Исследования недифференцированной дисплазии соединительной 43 ткани лабораторными методами. Клиническое значение меди, цинка и магния
2.2. Методы диагностики недифференцированной дисплазии 56 соединительной ткани
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 2.1. Общая характеристика обследованных больных
2.2.1. Фенотипическая диагностика НДСТ
2.2.2. Инструментальная диагностика НДСТ
2.2.3. Лабораторная диагностика НДСТ
2.3. Анкетные диагностические шкалы для пациентов
2.4. Методы статистической обработки материала
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИХ МЕТОДОВ 74 ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Клинические проявления НДСТ по фенотипической карте МЛ. 74 вкБЬу
3.2. Фенотипические проявления НДСТ и малые аномалия развития по 78 оценочной таблице Л.Н. Аббакумовой
3.3. Дифференциация внутренних фенов НДСТ
3.4. Кожные проявления НДСТ и обобщенный анализ данных 87 фенотипических шкал
3.5. Особенности течения хронических дерматозов у пациентов с 107 недифференцированной дисплазией соединительной ткани
Глава 4. РЕЗУЛЬТАТЫ ЛАБОРАТОРНЫХ МЕТОДОВ 120 ИССЛЕДОВАНИЯ И АНКЕТИРОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ. АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ НДСТ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА
4.1. Показатели лабораторных исследований
4.2. Корреляционная зависимость лабораторных исследований и 123 показателя теста по предварительному дефициту магния
4.3. Изучение качества жизни, показателей тревоги, депрессии и дефицита магния (по данным анкетирования пациентов)
4.4. Алгоритм диагностики НДСТ у лиц молодого возраста
Введение диссертации по теме "Кожные и венерические болезни", Ляховецкий, Богдан Иванович, автореферат
Актуальность проблемы
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - одна из важнейших медико-социальных проблем врождённой патологии в связи с прогредиентным течением, полиорганностью поражения и нередко неблагоприятным исходом. Данные о распространённости ДСТ разноречивы - выявляемость отдельных её проявлений в популяции варьирует от 8,5% до 85,4%, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами [82,83,94]. В настоящее время выделяют дифференцированные и недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) [57,87]. НДСТ диагностируют, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается в клиническую картину ни одной из известных дифференцированных наследственных болезней [49]. В литературе имеются многочисленные публикации о поражении сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата при НДСТ [90,92,104,132]. По данным авторов, патология кожи при НДСТ достигает 18,0% [49,53,95]. Однако, описание и частота манифестаций отдельных признаков патологии кожи в разных исследованиях носит противоречивый характер, не определена их диагностическая значимость.
Единичные работы дерматологов посвящены оценке влияния диспластического процесса на течение ассоциированной патологии кожи. Установлена прямая корреляция между тяжестью клинических проявлений атопического дерматита и выраженностью ДСТ [70,99,100].
Исследователи указывают на патогенетическое значение дефицита ионов меди, цинка и магния в формировании основных клинических симптомов ДСТ [82]. Установлено, что дефицит данных микро и макроэлементов приводит к усилению деградации коллагеновых и эластиновых волокон, а также полисахаридных нитей гиалуронана, что в результате приводит к уменьшению механической прочности 5 соединительной ткани [29,167,197]. Однако недостаточно изучена диагностическая значимость определения уровня микро и макроэлементов у пациентов с НДСТ, ее взаимосвязь между внешними и внутренними признаками, малыми аномалиями развития (МАР).
Таким образом, изучение признаков и МАР кожи при НДСТ, оценка частоты встречаемости и определение диагностической значимости их с учетом принципов медицинской статистики, разработка диагностического алгоритма с учетом современных нормативных документов, с целью оказания высококвалифицированной специализированной дерматовенерологической медицинской помощи, обеспечивающей надлежащее качество профилактических мероприятий, направленных на раннее выявление НДСТ с использованием клинико-лабораторных данных, является актуальной и представляет научный и практический интерес.
Цель исследования
Разработка и научное обоснование алгоритма диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани на основании изучения макроморфологических поражений кожи, внешних и внутренних признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, лабораторных корреляций уровня микро- и макроэлементов.
Задачи исследования
1. Определить макроморфологические особенности поражения кожи у пациентов при недифференцированной дисплазии соединительной ткани, установить их значимость.
2. Установить особенности течения хронических дерматозов у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани.
3. Выявить и изучить внешние и внутренние признаки, малые аномалии развития у пациентов при недифференцированной дисплазии соединительной ткани, определить их корреляционную взаимосвязь с патологией кожи.
4. Изучить клинико-лабораторные корреляции микро- (Си, Тп) и макроэлементов (М§) в крови и ротовой жидкости у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани.
5. Разработать алгоритм диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани у лиц молодого возраста.
Научная новизна исследования Сравнительный анализ клинических признаков в группах пациентов с НДСТ и контрольной позволил дополнить и получить новые данные для характеристики кожных проявлений НДСТ, а именно выявить такие признаки как «рубцы патологические» после косметических вмешательств с повреждением кожных покровов, гирудотерапии и внутривенных инфузий, «стрии множественные».
Впервые установлен высокий уровень осложнений от применения топических глюкокортикостероидов у больных хроническими дерматозами и НДСТ.
Разработана и научно обоснована шкала признаков поражения кожи при НДСТ. Установлено, что поражение кожи у больных НДСТ встречается в 52,8%, обоснована необходимость участия дерматолога в диагностике данной патологии.
Практическая значимость исследования Разработан диагностический алгоритм, включающий макроморфологические и лабораторные признаки, который позволяет своевременно провести лечебно-диагностические и профилактические мероприятия у пациентов с НДСТ.
Показано, что целенаправленное клиническое обследование пациентов с НДСТ в соответствии с предложенным диагностическим алгоритмом совместно со смежными специалистами позволяет диагностировать внутренние признаки НДСТ: пролапс митрального клапана, пролапс трикуспидального клапана, аномальные хорды левого желудочка, нефроптоз, изменения желчного пузыря, аномалии почек и чашечно-лоханочной системы, рефлюксную болезнь.
Подготовлены и изданы учебно-методические рекомендации для системы послевузовского профессионального образования врачей «Дисплазии соединительной ткани в практике врача-дерматолога и косметолога», которые утверждены центральным методическим советом ГБОУ ВПО Уральской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России (протокол № 4 от 28.03.2012).
Внедрение результатов исследования в практику
Результаты исследования внедрены в практику работы Муниципального автономного учреждения здравоохранения «Центральная городская больница № 3» г. Екатеринбурга, Муниципального бюджетного учреждения «Центральная городская больница № 2» им. A.A. Миславского г. Екатеринбурга, а также в реализации образовательных программ на кафедре кожных и венерических болезней, факультете повышения квалификации и профессиональной переподготовки ГБОУ ВПО Уральской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России; кафедры внутренних болезней ГБОУ ВПО Ижевской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России; кафедры педиатрии ГБОУ ВПО Тверской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России; кафедры внутренних болезней и поликлинической терапии ГБОУ ВПО Омской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России; кафедры кожно-венерических болезней ГБОУ ВПО Тюменской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России; кафедры дерматовенерологии ГБОУ ВПО Челябинской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России.
Апробация работы
Основные материалы диссертационной работы доложены и обсуждены на городской научно-практической конференции для дерматовенерологов
Дисплазия соединительной ткани» (Екатеринбург, 2009), тематическом 8 заседании областного научно-практического общества терапевтов (Екатеринбург, 2009), межрегиональной научно-практической конференции «Современные проблемы дерматовенерологии. Пути совершенствования организации специализированной помощи населению» (Екатеринбург, 2009), XXVII научно-практической конференции с международным участием «XXVII Рахмановские чтения. Дермадромы» (Москва, 2010), 65-й всероссийской научно-практической конференции молодых ученых и студентов с международным участием (Екатеринбург, 2010), междисциплинарной научно-практической конференции для врачей дерматовенерологов, терапевтов и врачей других специальностей «Дисплазия соединительной ткани: от теории к практике» (Екатеринбург, 2010), IV Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани» (Омск, 2011), II Континентальном конгрессе дерматологов, IV Всероссийском конгрессе дерматовенерологов и косметологов (Санкт-Петербург, 2011), V Российской научно-практической конференции «Санкт-Петербургские дерматологические чтения» (Санкт-Петербург, 2011).
Публикации
По материалам диссертации опубликованы 15 печатных работ, в том числе 3 статьи в журналах, рекомендованных ВАК Минобрнауки России.
Объем и структура диссертации Диссертация изложена на 166 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, 2 глав собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, включающего 133 отечественных и 69 зарубежных авторов. Диссертация содержит 35 таблиц, иллюстрирована 40 фотографиями и 2 рисунками.
Заключение диссертационного исследования на тему "Кожные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани"
выводы
1. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у 44,4% обследованных пациентов имеет дерматологические маркеры общего патологического процесса наследственных нарушений соединительной ткани с определенными клиническими проявлениями: тонкая «просвечивающая» кожа (40,0-44,4%), р<0,05), тонкие рубцы (40,0-44,4%, р<0,05), рубцы по типу «папиросной бумаги» (28,9-36,1%, р<0,05), множественные стрии (20,022,2%, р>0,05).
2. Выраженная соединительнотканная дисплазия кожи установлена у 10% пациентов при недифференцированной дисплазии соединительной ткани с наличием 5 и более аномалий (при диагностическом пороге постановки диагноза соединительнотканная дисплазия кожи - наличие 3 референтных признаков).
3. Установлено, что терапия больных хроническими дерматозами на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани топическими глюкокортикостероидами в 4 раза чаще вызывает развитие стрий и атрофии кожи (р<0,05).
4. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у 67,0% больных сопровождается низким уровнем содержания магния в сыворотке крови (менее 0,75 ммоль/л) (р<0,05), что имеет существенное значение при лабораторном обследовании таких пациентов.
5. Установлено, что у пациентов с внешними признаками наследственных нарушений соединительной ткани достоверно чаще (р=0,001) диагностируется патология соединительной ткани внутренних органов, а тяжесть недифференцированной дисплазии соединительной ткани нарастает пропорционально количеству выявленных фенов. Выявление более 3 внутренних проявлений дисплазии позволяет установить предварительный диагноз недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
6. Разработан и внедрен в практику алгоритм диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани у лиц молодого
144 возраста, включающий анамнестические данные, клиническое и лабораторное обследование, что позволило своевременно диагностировать внутренние фены недифференцированной дисплазии соединительной ткани, а именно: пролапс митрального клапана (30,6-44,4%), пролапс трикуспидального клапана (6,7%), нефроптоз (35,6-36,1%), аномалии почек и чашечно-лоханочной системы (22,2-24,4%), требующие проведения лечебно-профилактических мероприятий, взаимодействия в работе дерматовенеролога со смежными специалистами.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
При физикальном обследовании больных дерматовенерологического профиля рекомендуется выявлять симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани по шкале фенотипических признаков соединительнотканной дисплазии кожи (рис. 12).
При выявлении даже единичных клинических признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани целесообразно проведение исследования у пациентов уровня магния в сыворотке крови.
При выявлении трех и более клинических симптомов или двух клинических симптомов и гипомагниемии необходимо направление пациента к смежным специалистам для уточнения недифференцированной дисплазии соединительной ткани с последующим проведением лечебно-профилактических мероприятий.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2012 года, Ляховецкий, Богдан Иванович
1. Аббакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей: учебное пособие .- СПб: Издание СПбГПМА, 2006. 44 с.
2. Актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани / Мат-лы I Всероссийской науч.-практ. конф. Омск, 2005.-224 с.
3. Андреев С.М. Коллаген: структура и функции / С.М. Андреев // Косметика и медицина. 2001. - №3(22): 41-6.
4. Арутюнов В.Д. Строение фибробластов и волокнистых структур соединительной ткани по данным растровой электронной микроскопии / В.Д. Арутюнов, Ю.Д. Бацура, Г.Г. Кругликов // Арх. патол. 1975. - Т.37. - № 9. -С. 10-15.
5. Асманов А.И. Буллезный эпидермолиз: вопросы ухода, лечения и транспортировки / А.И. Асманов // Росс. вест, перин, и пед.- 2008,- №2.- 97с.
6. Ахтямов С.Н. Практическая дерматокосметология / С.Н. Ахтямов, Ю.С. Бутов М.: Медицина, 2003. - 400 с.
7. Банников Г.А. Молекулярные механизмы морфогенеза / Г.А. Банников // Морфология человека и животных: Итоги науки и техники. ВНИИТИ. М., 1990. - Т. 14. - 148 с.
8. Беленький А.Г. Синдром гипермобильности суставов в общей практике / А.Г. Беленький // Лечащий врач. 2001. - №5. - С.76-81.
9. Беленький А.Г. Синдром гипермобильности суставов: номенклатура, клинические проявления и лечение / А.Г. Беленький // Consilium Medicum .- 2001 .- № 9 .- С. 52 57.
10. Белоконь Н.А. Болезни сердца и сосудов у детей / Н.А. Белоконь, М.Б. Кубергер. М.: Медицина, 1987. - Т.1 - С. 338-354.
11. Блинникова O.E. Гипермобильность суставов в детском возрасте / O.E. Блинникова, В.А. Румянцева // Педиатрия. 2001.- №1,- С. 68-77.
12. Блинникова O.E. Роль дисплазии соединительной ткани в развитии синдрома «вялый» ребенок / O.E. Блинникова, И.Н. Бегдай, Г.Р. Мутович // Педиатрия.-2001. -№1.-С.39-43.
13. Богомолец A.A. Введение в учение о конституциях и диатезах / A.A. Богомолец .- 2-е изд.- М., 1928 .- 228 с.
14. Богомолова И.К. Дисплазия соединительной ткани / И.К. Богомолова, Н.В. Левченко // Забайкальский медицинский вестник .- 2010 .-№ 2 .- С. 46-50.
15. Бочкова Д.Н. Фенотипические корреляции у кардиологических больных / Д.Н. Бочкова, Е.Л. Потемкин // Тер. архив. 1987. - №1. - С.43-44.
16. Вейн A.M. Вегетативные нарушения при пролапсе митрального клапана / A.M. Вейн, А.Д. Соловьева, A.B. Недоступ и др. // Кардиология. -1995. №2. - С. 55-58
17. Верещагина Т.Н. Медико-социальные аспекты дисплазии соединительной ткани / Т.Н. Верещагина // Консилиум,- 2000.- № 1,- С.74-75.
18. Вершинина М.В. Патология органов дыхания при дисплазии соединительной ткани / М.В. Вершинина // Урал. мед. журнал. 2011. -№1(79). - С. 15-21.
19. Выявление и тактика ведения пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани: методические рекомендации для врачей / Г.И. Нечаева, В.П. Конев, И.В. Друк и др.; под ред. акад. РАМН А.И. Мартынова. М.: ООО «РГ ПРЕ100», 2011. - 52 с.
20. Гавалов С.М. Особенности клинических проявлений и течения различных форм бронхолегочной патологии у детей с малыми формами дисплазии соединительной ткани / С.М. Гавалов, В.В. Зеленская // Педиатрия. 1999. -№ 1. - С. 49-52.
21. Гаврилова С.А. Частота и выраженность синдрома дисплазии соединительной ткани сердца у детей при некоторых заболеваниях почек / С.А. Гаврилова, Т.М. Домницкая, А.П. Фисенко // Кремл. мед. клин. вест. -1999. №2. - С. 38-41.
22. Герасимов A.M. Биохимическая диагностика в травматологии и ортопедии / A.M. Герасимов, J1.H. Фурцева. М.: Медицина, 1986. - 240 с.
23. Гирш Я.В., Олехнович В.М., Тепляков A.A. Дисплазии соединительной ткани у детей / Я.В. Гирш, В.М. Олехнович, A.A. Тепляков.- Ханты-Мансийск : Полиграфист, 2008. 90 с.
24. Глотов A.B. Клиническая и структурно-функциональная характеристика иммунной системы при дисплазии соединительной ткани : автореф. дис. . д-ра мед. наук / A.B. Глотов. Новосибирск, 2003. - 37с.
25. Головский Б.В. Наследственная дисплазия соединительной ткани в практике семейного врача / Б.В. Головский, JI.B. Усольцева, Н.С. Орлова // Российский семейный врач .- 2000 .- № 4 .- С. 52 57.
26. Городецкий В.В. Препараты магния в медицинской практике. Малая энциклопедия магния / В.В. Городецкий, О.Б. Талибов // М.: ИД Медпрактика М., 2003. - 44 с.
27. Громова O.A. Его величество магний (Клинико-фармакологическая информация): методическое пособие для врачей и студентов / O.A. Громова.- М.: Медпрактика-М, 2000. 52 с.
28. Громова O.A. Магний и пиридоксин: основы знаний / O.A. Громова, И.Ю. Торшин. Прототип, 2009. - 234С.
29. Громова O.A. Применение магния в зеркале доказательной медицины и фундаментальных исследований в терапии. Дефицит магния и концепция стресса / O.A. Громова, И.В. Гоголева // Трудный пациент.- 2007,-№ 11 (Том 5).- С. 29-38.
30. Громова O.A. Возможные молекулярные механизмы влияния дефицита магния и оротовой кислоты на дисплазию соединительной ткани /
31. O.A. Громова, И.Ю. Торшин // Эстетическая медицина .- 2009 .- том VIII, №1 .-С. 75-83.
32. Дайхин Е.И. Некоторые актуальные проблемы биохимической диагностики патологии соединительной ткани / Е.И. Дайхин, Н.И. Козлова, Л.А. Сиванова // Педиатрия. 1983. - № 4. - С. 68-70.
33. Делягин В.М. Состояние сердца у детей с пролапсом митрального клапана на фоне дисплазии соединительной ткани по данным эхокардиографии / В.М. Делягин, А.Д. Пильх, Л.К. Баженова // Педиатрия. -1990. -№1,- С. 52-58.
34. Демин В.Ф. Значение соединительно-тканной дисплазии в патологии детского возраста / В.Ф. Демин, С.О. Ключников, М.А. Ключникова // Вопр. совр. педиатрии. 2005. - Т.4.- №1. - С.50-56.
35. Диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани: клин, реком. / И.А. Викторова, М.В. Вершинина, И.В. Друк и др. // Под ред. Г.И. Нечаевой .- Омск, 2008 .- 62 с.
36. Дисплазия соединительной ткани: материалы пятого юбилейного симпоз. / под ред. В.М. Яковлева, И.А. Викторовой. Омск, 1995. - 75 с.
37. Дисплазия соединительной ткани: материалы четвертого регионального симпоз. / под ред. В.М. Яковлева, И.А. Викторовой. Омск, 1994.-95 с.
38. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев и др. // Лечащий врач .- 2008 .- № 2 .- С. 22 28.
39. Дисплазия соединительной ткани: распространенность и спектры фенотипических проявлений в различных климатических поясах / Ю.О. Онуфрийчук, О.Н. Рагозин, И.В. Радыш, Ю.С. Журавлева // Экология человека. 2009. - № 1. - С.29-33.
40. Домницкая Т.М. Аномально расположенные хорды сердца / Т.М. Домницкая. М.: ИД «Медпрактика-М», 2007. - 95 с.
41. Доценко Н.Я. Дисплазии соединительной ткани в кардиологии: доказанное и неизвестное / Н.Я. Доценко, JI.B. Герасименко, С.С. Боев, H.A. Шехунова, В.О. Дедова // Здравоохранение Чувашии. 2011. - № 3. - С. 77-81.
42. Елькин В.Д. Избранная дерматология. Редкие дерматозы и дерматологические синдромы. / В.Д. Елькин, J1.C. Митрюковский, Т.Г. Седова. Пермь, 2004. - 946 с.+вкл. 197 с.
43. Замараева Т.В. Поперечные ковалентные связи, стабилизирующие коллагеновые структуры в норме и патологии / Т.В. Замараева, Д.А.Лебедев //Вопр. мед. химии, 1985.-Т.31.-№ 1.-С. 10-23.
44. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. Аналитический обзор / Э.В. Земцовский .- Спб.: Ольга, 2007 .- 80 с.
45. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. «Карфаген должен быть разрушен?» / Э.В. Земцовский // Кардиоваскулярная профилактика 2008; 6: 73-6.
46. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца /Э.В. Земцовский .- Спб.: Политекс, 1998 .- 96 с.
47. Кадурина Т.И. Генетический анализ в семьях с генерализованной дисплазией соединительной ткани, включающей MASS-фенотип / Т.И. Кадурина, М.А. Корженевская, B.C. Михеев // Арт. гипертензия.: СПб. -1999.-Т. 5, № 1. С. 26-27.
48. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани : руководство для врачей / И.Т. Кадурина, В.Н. Горбунова .- Спб.: Элби-СПб, 2009 .- 704 с.
49. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани у детей (клиника, диагностика, лечение): автореф. дис. . д-ра мед. наук / Т.И. Кадурина. -СПб., 2003.-41с.
50. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатин: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация / Т.И. Кадурина .- Спб.: Невский диалект, 2000 .-270 с.
51. Кадурина Т.И. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей / Т.И. Кадурина, JI.H. Аббакумова. Медицинский вестник Северного кавказа. - №2 (10). - 2008. - с. 15-20.
52. Кадурина Т.И. Современные представления о дисплазии соединительной ткани / Т.И. Кадурина, В.Н. Горбунова // Казанский медицинский журнал. 2007. №88(5), прилож., С. 2-5.
53. Казначеев В.П. Соединительная ткань и стромально-паренхиматозные взаимоотношения при патологии / В.П. Казначеев, Д.Н. Маянский // Патология, физиология и эксперим. терапия .- 1988 .- № 4 .- С. 79-83.
54. Келоидные рубцы у детей: руководство для врачей / В.В. Шафранов, E.H. Борхунова, A.B. Таганов, Н.Г. Короткий. М.: Издательский Дом «Династия», 2006. - 112 с.
55. Келоидные рубцы: этиология, клиническая, морфологическая, физикальная диагностика и лечение СВЧ-криогенным методом: руководство для врачей / В.В. Шафранов, E.H. Борхунова, A.B. Таганов, Н.Г. Короткий, В.А. Виссарионов, А.Г. Стенько. М.,2003. - 192 с.
56. Клеменов A.B. Клиническое значение недифференцированной дисплазии соединительной ткани : автореф. дис. . д-ра мед. наук : 14.00.05 / Клеменов Алексей Викторович; Военно-медицинский институт ФСБ РФ .М., 2005 .- 49 с.
57. Клинико-функциональные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков / Г.Ю. Калаева, А.Х. Зайцева, О.И. Хохлова, И.В. Власова, М.Н. Вахрушева // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. - Т. 91, № 2. - С. 135-139.
58. Клиническая биохимия / А.Я. Цыганенко, В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний. М., 2002. - 216с.
59. Клинические рекомендации. Дерматовенерология / Под ред. A.A. Кубановой. М.: ДЭКС-Пресс, 2010. - 300 с.
60. Ключникова М.А. Значение соединительно-тканной дисплазии в развитии некоторых соматических заболеваний у детей : автореф. дис. . канд. мед. наук / М.А. Ключникова. М., 2003. - 22с.
61. Коваренко М.А. Розовые стрии при ожирении: гипоталамический синдром или дисплазия соединительной ткани? / М.А. Коваренко, JT.A. Руяткина // Кубанский научный медицинский вестник. 2009. - №6(111). -С.54-57.
62. Коллаген I, III, IV, V типов и фибронектин в биоптатах кожи больных синдромом Элерса-Данло и cutis laxa / Б.В. Шехонин, А.Н.Семячкина, Х.М. Маккаев и др. // Арх. патол. 1988. - №12. - С. 41-48.
63. Конев В.П. Основные морфологические феномены для секционной диагностики дисплазии соединительной ткани / В.П. Конев // Сибирский медицинский журнал. 2011. - Том 26, № 3, Выпуск 2. - С.19-22.
64. Костючек Д.Ф. Содержание магния в слюне и волосах больных с элонгацией шейки матки / Д.Ф. Костючек, A.C. Клюковкина, Т.В. Лебедева // Журнал акушерства и женских болезней. 2006. - Т. LV, № 3. - С.45-48.
65. Краснопольская К.Д. Достижения биохимической генетики в изучении наследственной патологии соединительной ткани / К.Д. Краснопольская // Вестник АМН СССР .- 1982 .- № 6 .- С. 70 76.
66. Куликов A.M. Роль семейного врача в охране здоровья подростка: Дисплазия соединительной ткани у подростков и её распознавание / A.M. Куликов, В.П. Медведев // Российский семейный врач.- 2000.- № 4.- С.37- 51.
67. Лисиченко О.В. Синдром Марфана / О.В. Лисиченко. Новосибирск: Наука, 1986. 163 с.
68. Лузгина Н.Г. Атопический дерматит, ассоциированный с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани / Н.Г. Лузгина, О.В. Потапова, В.А. Шкурупий // Казанский мед. журнал. 2007. -№88(5) прилож. - С. 151-153.
69. Мартынов А.И. Пролапс митрального клапана. Часть I. Фенотипические особенности и клинические проявления / А.И. Мартынов, О.Б. Степура, О.Д. Остроумова // Кардиология. 1998. - №1. - С.72-80.
70. Мацкевичус З.К. Механизмы и роль биодеградации коллагена в патологии / З.К. Мацкевичус // Арх. патол. 1987. - Т. 49. - № 6. - С. 3-10.
71. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов / М.А. Школьникова, С.Н. Чупрова, Л.А. Калинин, В.В. Березницкая и др. М.: ИД Медпрактика, 2002. - 28 с.
72. Милковска-Димитрова Т. Вродена съединительнотьканна малостойност у децата / Т. Милковска-Димитрова, А. Каракашов. София: Медицина и физкультура. - 1987. - 190 с.
73. Мордовцев В.Н. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука, 2004. - 174 с.
74. Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния / А.Г. Калачева, O.A. Громова, Н.В. Керимкулова, А.Н. Галустян, Т.Р. Гришина // Лечащий врач. 2012. - № 3. -С. 59-67.
75. Наследсвенные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8 (6); прил. 5. 24 с.
76. Наследственная патология человека / под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М., 1992. - Т. 1,2. - 278 с.
77. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова. -Омск.: ООО «Типография БЛАНКОМ», 2007 .- 188 с.
78. Нечаева Г.И. Бронхиальная астма, ассоциированная с дисплазией соединительной ткани / Г.И. Нечаева, И.В. Друк .- М.: МИГ, 2008 .- 173 с.
79. Нечаева Г.И. Кардиогемодинамические синдромы при дисплазии соединительной ткани (клиника, диагностика, прогноз) : автореф. дис. . д-ра мед. наук : 14.00.06 / Нечаева Галина Ивановна; Омская гос. мед. акад .Омск, 1994 .-37 с.
80. Нечаева Г.И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазиях соединительной ткани / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев, И.В. Друк, Е.А. Лялюкова, М.В. Вершинина. Омск, 2007. - 192 с.
81. Нечаева Г.И. Перспективы реализации здоровьесберегающих технологий в группе пациентов с дисплазиями соединительной ткани / Г.И. Нечаева, И.В. Друк // Кубанский научный медицинский вестник .- 2009 .- № 6 (111).- С. 64-68.
82. Нечаева Г.И. Частота встречаемости признаков дисплазии соединительной ткани у подростков / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова, Е.В. Желтухова, A.M. Майоров // Дисплазия соединительной ткани: материалы симпоз., Омск, 1 ноября 2002 г. Омск, 2002. - С. 61-72.
83. Особенности церебральной вегето-сосудистой дистонии у больных пролапсом митрального клапана / С.К. Евтушенко, А.Н. Сергиенко, Л.Ф. Евтушенко, О.И. Столика // Врач. Дело (Лпсар. Справка) .- 2001 .- № 2 .-С.42-46.
84. Остроумова О.Д. Функциональное состояние сердечно-сосудистой системы и нейро-вегетативный статус при синдроме дисплазии соединительной ткани сердца : автореф. дис. . д-ра мед. наук / О.Д. Остроумова. М.,1998. - 48с.
85. Парфенова H.H. Клинико-ультразвуковые сопоставления у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца: автореф. дис. . канд. мед. наук / H.H. Парфенова. СПб, 2002. - 22 с.
86. Профилактика потерь здоровья у лиц подросткового возраста с фенотипическими проявлениями дисплазии соединительной ткани / Е.А. Иванова, О.В. Плотникова, A.B. Глотов, В.Г. Демченко // Казанский медицинский журнал. 2012. - Т.93, № 1. - С. 93-97.
87. Распространенность дисплазии соединительной ткани (обзор литературы) / В.О. Дедова, Н.Я. Доценко, С.С. Боев, И.А. Шехунова, JI.B. Герасименко // Медицина и образование в Сибири. 2011. - №2. - С. 6-6.
88. Результаты гастроэнтерологического обследования детей с дисплазией соединительной ткани / В.Г. Арсентьев, А.Г. Можейко, Ю.И. Староверов, Н.П. Шабалов // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. -2012.-Т. 91, № 1.-С. 149-149.
89. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты "Магнерот" при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана/ О.Б. Степура, О.О. Мельник, А.Б. Шехтер и др. // Российские медицинские вести. 1999. - №2. - С 64-69.
90. Ролик H.A. Особенности клинической картины эмоционально-личностного и вегетативного статуса у больных с синдромом дисплазии соединительной ткани : дис. . канд. мед. наук / H.A. Ролик. М., 1995. -147 с.
91. Свечникова H.H. Особенности течения атопического дерматита у больных с дисплазией соединительной ткани / H.H. Свечникова, Н.Г. Лузгина // Росс, журнал кожных и венер. бол. 2001. - №5. - С. 26-28.
92. Серов В.В. Соединительная ткань (функциональная морфология и общая патология) / В.В. Серов, А.Б. Шехтер .- М, 1981 .- 312 с.
93. Системная дисплазия соединительной ткани как фактор риска развития интракраниальных аневризм / Е.Р. Лебедева, В.П. Сакович, B.C. Колотвинов, С.Ю. Медведева // Уральский медицинский журнал. 2012. -№5. - С. 13-24.
94. Слуцкий Jl.И. Биохимия нормальной и патологически измененной соединительной ткани / Л.И. Слуцкий. Л.: Медицина, 1969. - 375 с.
95. Соловьева Л.В. Клинико-функциональная оценка сердечнососудистой системы у подростков с внешними фенотипическими признаками соединительно-тканной дисплазии: автореф. дис. . канд. мед. / Л.В. Соловьева. СПб., 1999. - 23 с.
96. Спасов A.A. Магний в медицине / A.A. Спасов. Волгоград, 2000. -250С.
97. Спивак Е.М. Синдром гипермобильности суставов у детей у подростков / Е.М. Спивак. Ярославль, 2003. - 126 с.
98. Спонтанный пневмоторакс и дисплазия соединительной ткани: молекулярно генетические исследования / М.В. Вершинина, Г.И. Нечаева, Л.М. Гринберг, С.Е. Говорова // Пульмонология. 2012. - № 2. - С. 34-39.
99. Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца : автореф. . дис. д-ра мед. наук / О.Б. Степура. М.,1995. -48 с.
100. Струков А.И. Морфологический эквивалент функции (методологические основы) / А.И. Струков, O.K. Хмельницкий, В.П. Петленко. М.: Медицина, 1983. - 208 с.
101. Стуров В.Г. Нарушения конечного этапа свертывания крови при синдроме мезенхимальной дисплазии, клинико-лабораторные и структурно-функциональные аспекты: автореф. дис. . докт. мед. наук. / В.Г. Стуров. -Новосибирск, 2007. 43 с.
102. Сулимов А.Ф. Дисплазия соединительной ткани в стоматологии и челюстно-лицевой хирургии / А.Ф. Сулимов, Р.К. Савченко Э.М. Григорьева. М.: Медицина, 2004,- 131с.
103. Суханова Г.А. Выявление и коррекция нарушений гемостаза при мезенхимальных дисплазиях : автореф. дис. . канд. мед. наук / Г.А. Суханова. Барнаул, 1993. - 24 с.
104. Тарасенко Л.М. Зависимость реакции соединительной ткани настресс от типологических свойств организма / Л.М. Тарасенко, К.С.157
105. Непорада, И.Н. Скрыпник и др. // Пат. физиол. и эксперим. терапия .- 2000 .№2 .-С. 17-19.
106. Тарасова A.A. Кардиальиые проявления дисплазии соединительной ткани у детей / A.A. Тарасова, Л.П. Гаврюшова, H.A. Коровина и др. // Педиатрия. 2000, - №5. - С. 42-46.
107. Терещенко Л.Т. Структурно-функциональное состояние мембран эритроцитов при дисплазии соединительной ткани: автореф. дис. . канд. мед. наук / Л.Т. Терещенко. Новосибирск, 1994. - 22с.
108. Тимофеева Е.П. Дисплазия соединительной ткани у детей с врожденными аномалиями развития органов мочевой системы : дис. .канд. мед. наук / Е.П. Тимофеева. Новосибирск, 1996. - С. 107-109.
109. Тихонова О.В. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани : дис. .канд. мед. наук / О.В. Тихонова. Омск, 2006. - 143с.
110. Торшин И.Ю. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния / И.Ю. Торшин, O.A. Громова // Русский медицинский журнал .- 2008 .- Т. 16, № 4.- С.230-238.
111. Трисветова Е.Л. Врожденные дисплазии соединительной ткани: клиническая и молекулярная диагностика / Е.Л. Трисветова, A.A. Бова, С.П. Фещенко // Медицинские новости. 2000. - №5. - С. 23-29.
112. Федотова С.А. Психологические особенности больных с дисплазией соединительной ткани / С.А. Федотова // Вестник Ярославского государственного университета им. П.Г. Демидова. 2012. - № 2. - С. 160-162.
113. Фомина Л.Н. Клинические формы соединительнотканной дисплазии у детей: учебное пособие. Петр-ГУ. Петрозаводск. - 2001. - 60 с.
114. Фролова H.H. Клинические и психоэмоциональные особенности больных с заболеваниями толстой кишки при синдроме дисплазии соединительной ткани : автореф. дис. .канд. мед. наук / H.H. Фролова. -Новосибирск, 2003. 26 с.
115. Чемоданов B.B. Днсплазия соединительной ткани в популяции детей / В.В. Чемоданов, Е.В. Булакина, И.С. Горнаков // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии : тез. докл. 1-го Всеросс. конгр. -М., 2002. -С.114.
116. Шиляева P.P. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых / P.P. Шиляева, С.Н. Шальнова // Вопр. современной педиатрии. 2003. Т. 5, №2. - С.67.
117. Шостак H.A. Гипермобильный синдром: взгляд интерниста / H.A. Шостак, Н.Г. Правдюк, JI.A. Котлярова // Современная ревматология. 2012. -№ 1. - С. 24-28.
118. Яковлев В.М. Взгляд клинициста на проблему дисплазии соединительной ткани. Классификационная концепция. / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева, H.A. Викторова // Дисплазия соединительной ткани: материалы симпоз., Омск, 1 ноября 2002 г. Омск, 2002 - С. 3-10.
119. Яковлев В.М. Кардиореспираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева .- Омск.: ОГМА, 1994 .217 с.
120. Яковлев В.М. Классификационная концепция наследственной дисплазии соединительной ткани / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева // Омский научный журнал .- 2001 .- № 16 .- С. 68 70.
121. Яковлев В.М. Клинико-иммунологический анализ клинических вариантов дисплазии соединительной ткани / В.М. Яковлев, A.B. Глотов, Г.И. Нечаева, В.И. Коненков // Тер. Архив. 1994. - № 5. - С. 9-13.
122. Яковлев В.М. Нарушения ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца / В.М. Яковлев, P.C. Карпов, Ю.Б. Белан. Омск.: Агенство курьер, 2001. - 160 с.
123. Яковлев В.М. Системные дисплазии соединительной ткани: актуальность проблемы в клинике внутренних болезней / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева // Сибирский медицинский журнал. 2011. - Т. 26, № 3-2. - С. 9-12.
124. Яковлев В.М. Соединительно-тканная дисплазия костной ткани / В.М. Яковлев, Р.С. Карпов, Е.Г. Бакулина .- Томск: «STT», 2004 .- 104с.
125. Яковлева А.А. Гипермобильный синдром. / А.А. Яковлева // Мед. газета. 2000. - №14 (657). - С. 8-9.
126. Ahmad N.N. A second mutation in the type II procollagen gene (COL2al) causing the Sticler syndrome (arthroopthalmology). Is also a premature termination codon / N.N. Ahmad et al. // Am. J. Hum. Genet. 1993. - Vol. 52. -P. 39-45.
127. Alster T. Laser scar revision: comparison study of 585-nm pulsed laser with and without intralesion corticosteroids / T. Alster // Dermatologic surgery. 2003; V. 29 № l.P. 25-29.
128. Angeborene Erkran- kungen des Kollagenus (Klinische Heterogenitet und molecula re Defekte) / R. Hein, A. Nerzlich, P. Muller, T. Krieg // Der Internist.- 1985. N 26. - P. 420-428.
129. Arneson M.A. A new form of Ehlers-Danlos syndrome: fibronectin corrects defective platelet function / M.A. Arneson et al. // J.A.M.A. 1980. - Vol. 244.-P. 144-147.
130. Beighton P.H. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997 / P.H. Beighton, A. de Paepe, B. Steinmann et al. // Am J Med Gen 1998; 77(1): 31-7.
131. Beighton P.H. Unherited disorders of sceleton, Churchill Livingstone / P.H. Beighton. Edinburg, 1988. - 433 p.
132. Beighton P.H. Abstracts of the meeting of the Clinical genetics Society held on 2 and 3 April 1987 at the University of Leicester. The Berlin nomenclature for unherited disorders of connective tissue // J. Med. Genet. 1987. - Vol. 24, N.10.-P. 634-635
133. Bruckner-Tuderman L. Genetic diseases of the extracellular matrix: more than just connective tissue disorders / L. Bruckner-Tuderman, P. Bruckner // J Мої Med 1998; 76: 226-37.
134. Burrows N.P. Disorders of connective tissue. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffith C, editors. Rooks Text Book of Dermatology / N.P. Burrows, C.R. Lowell. Blackwell science; 2004. p. 46^7.
135. Byers P.H. Inherited disorders of collagen / P.H. Byers // Am. J. Med. Genet.- 1989 .- V. 34 .- P. 72 80.
136. Byers P.H. Molecular pathology in inherited diseases of collagen metabolism / P.H. Byers, G.S. Barsh, K.A. Holbrook // Hum. pathology 1982; 13: 89-95.
137. Cheah K.S.E. Collagen genes and inherited connective tissue disease / K.S.E. Cheah // Biochem J .- 1986 .- V. 229 .- P. 287 303.
138. Cheng T.O. Mitral valve prolapse and hypomagnesemia: how are they casually related? / T.O. Cheng // Am. J. Cardiol. 1997. - N. 80. - P. 976-979.
139. Chung H.J. Type VII Collagen: The Anchoring Fibril Protein at Fault in Dystrophic Epidermolysis Bullosa / H.J. Chung, J. Uitto // Dermatol Clin. 2010 January ; 28(1): 93-105.
140. Clinical symptoms of mitral valve prolapse of related to hypomagnesemia and attenuated by maghesium supplementation / B. Lichodziejewska, J. Klos, J. Rezler et al. // Am. J. Cardiol. 1997. - N. 76. -P.768-772.
141. Colew G. Etiology and pathogenesis of heritable connective tissue diseases / G. Colew // J. Pediatr. Orthop. 1993. - Vol. 13. - P. 392-403.
142. Collod-Beroud G. Update of UMD-FBN1 mutation database / G. Collod-Beroud, S. Le Bourdelles, L. Ades et al. // Hum. Mutat. 2003; 22: 199-8.
143. Coran D.L. Spinal fusion in patients with congenital heart disease / D.L. Coran, W.R. Rodger, J.F. Kevin et al. // Clin. Orthop. Relat. Res. 1999. - Vol. 364.-P. 99-107.
144. Cordeiro R.C.T. Expression of estrogen, androgen, and glucocorticoid receptors in recent striae distensae / R.C.T. Cordeiro, K.G. Zecchin, A.M. Moraes // International Journal of Dermatology 2010; 49(1): 30-32.
145. Devereux R.B. Cost-effectiveness of infective endocarditis prophylaxis for mitral valve prolapse with or without a mitral regurgitant murmur / R.B. Devereux, C.J. Frary, R. Kramer-Fox et al. // Am J Cardiol 1994; 74: 1024-9.
146. Dietz H.C. Mutations in the Human gene for fibrillin-1(FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders / H.C. Dietz, R.E. Pyeritz // Hum Molec Genet 1995; 4: 1799-809.
147. Dunnill M.G.S. Use of type VII collagen gene (COL7A1) markers in prenatal diagnosis of recessive dystrophic epidermolysis bullosa / M.G.S. Dunnill, C.H. Rodeck, A.J. Richards et al. // J. Med. Genet. 1995; 32: 749-750.
148. Durlach J. Primary mitral valve prolapse: a clinical form of primary magnesium deficit / J. Durlach // Magnes. Res. 1994. - N. 7. - P. 339-340.
149. Elsaie M.L. Striae Distensae (Stretch Marks) and Different Modalities of Therapy: An Update / M.L. Elsaie, L.S. Baumann, L.T. Elsaaiee // Dermatol Surg 2009;35:563-573
150. Fibrillin-1 microfibril deposition is dependent on fibronectin assembly / R. Kinsey, M.R. Williamson, S. Chaudhry, K.T. Mellody, A. McGovern, S. Takahashi, C.A. Shuttleworth, C.M. Kielty // J. Cell Sei. 2008; 121: 2696-2704.
151. Fine J.D. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meetingon Diagnosis and Classification of EB / J.D. Fine, R.A. Eady, E.A. Bauer et al. // J. Am. Acad. Dermatol. 2008; 58: 931-50.
152. Fleming K.F. Denuded congenital lesions: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa / K.F. Fleming, J.W. Jashin, S.W. Dyson et al. // Derm. On. J. 2009; 15(4): 4.
153. Franzke C.W. Transmembrane collagen XVII, an epithelial adhesion protein, is shed from the cell surface by ADAMs / C.W. Franzke, K. Tasanen, H. Schäcke et al. // EMBO J 2002;21:5026-35.
154. Gelb B.D. Marfan's syndrome and related disorders more tightly connected than we thought / B.D. Gelb // N. Eng. J. Med. 2006. Vol. 355, № 8. P.841-844.
155. Glesby M.J. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum / M.J. Glesby, R.E. Pyeritz // J.A.M.A .- 1989 .- V. 262 .- N. 4 .- P. 523 528.
156. Grahame R. Heritable disorders of connective tissue / R. Grahame // Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. 2000 .- V. 14 .- P. 345 - 361.
157. Grant S.F.A. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Spl binding site in the collagen type I-alpha 1 gene / S.F.A. Grant, D.M. Reid, G. Blake et al. //Nature Genet. 1996. - Vol. 14. - P. 203-205.
158. Haas E.M., Levin B. Staying Healthy with Nutrition: The Complete Guide to Diet and Nutritional Medicine / E.M. Haas, B. Levin. Ten Speed Press: 2006: 944 p.
159. Hazardous chemicals in human and environmental health. WHO, 2002. - P.312.
160. Idiopathic magnesium deficiency in mitral valve prolapse / L. Cohen, H. Bittermann, E. Grenadier et al. // Amer. J. Cardiol. 1986,- V.57, № 6,- P.486-487.
161. Immunohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber system in the Marfan syndrome / D.W. Hollister, M. Godfrey, L.Y. Sakai, R.E. Pyeritz // New Eng. J. ed. 1990. - Vol. 323. - P. 152-159.
162. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 / P. Beighton, A. De Paepe, D. Danks et al. // Am. J. Med. Genet.-1988 .- N. 29 .-P. 581 -594.
163. Kellow T.E. Prolonged ambulant recordings of small bowel motility demonstrate abnormalities in the irritable bowel syndrome / T.E. Kellow, R.C. Gill, D.T. Wingate // Gastroenterology. -1990. Vol. 98, №5. - P. 1208-1218.
164. Kitlinski M. Evaluation of magnesium cation levels in serum of patients with mitral valve prolapse syndrome / M. Kitlinski, E. Konduracka, L. Piwowarska // Folia Med. Cracov. 2000. - N. 47. - P. 17-24.
165. Kuivaniemi H. Mutations in collagen genes: causes of rare and same common diseases in humans / H. Kuivaniemi, G. Tromp, D.J. Prockop // FASEB J. 1991. - Vol. 5. - P. 2052-2060.
166. Lee K.S. Decreased expression of collagen and fibronectin genes in striae distensae tissue / K.S. Lee, Y.J. Rho, S.I. Jang et al. // Clin Exp Dermatol 1994;19:285-8.
167. Leppig K.A. Predictive value of minor anomalies. Association with major malformations / K.A. Leppig, M.M. Werler, E.J. Cann, C.A. Cook, L.B. Holmes//J. Pediatr. 1987; 110: 4: 530-537.
168. Li Q. Pseudoxanthoma elasticum: clinical phenotypes, molecular genetics and putative pathomechanisms / Q. Li, Q. Jiang, E. Pfendner, A. Varadi, J. Uitto//Experimental Dermatology 2009; 18: 1-11.
169. McKusick V.A. Heritable disorders of connective tissue / V.A. McKusick // St.Louis: C V Mosby Company .- 1972 .- P. 61 223.
170. Mendelian inheritance in man / ed. V.A. McKusick .- The Johns Hopkins Univ. Press. Baltimore, London .- 1992 .- 345 p.
171. Myllyharju J. Collagens, modifying enzymes and their mutations in humans, flies and worms / J. Myllyharju, K.I. Kivirikko // Trends Genet 2004; 20: 33^3.
172. Niedermeyer H.P. Etiopathogenesis of otosclerosis / H.P. Niedermeyer, W. Arnold // ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec. 2002. - Vol. 64 (2). - P. 114-9.
173. Pedersen H.D. Hypomagnesemia and mitral valve prolapse in Cavaler King Charles Spaniels / H.D. Pedersen, T. Mow // Zentralbl. Veterinarmed. A. -1998.-N. 45.-P. 607-614.
174. Pereda J.M. Structural basis of the interaction between integrin alpha6beta4 and plectin at the hemidesmosomes / J.M. de Pereda, M.P. Lillo, A. Sonnenberg // EMBO J 2009; 28: 1180-90.
175. Pierard G.E. Tensile properties of relaxed excised skin exhibiting striae distensae / G.E. Pierard, J.L. Nizet, J.P. Adant et al. // J Med Eng Technol. 1999. - № 23 (2). - P. 69-72.
176. Pyeritz R.E. Heritable disorders of connective tissue / R.E. Pyeritz // The genetics of Cardiovascular disease .- 1986 .- P. 265 303.
177. Pyeritz R.E. Heritable disorders of connective tissue. In: Klippel JH, editor. Primer on the Rheumatic Diseases. 13rd ed. Springer; 2008; 549-558.
178. Pyeritz R.E. Small molecule for a large disease / R.E. Pyeritz // N. Engl. J. Med. 2008. Vol. 358, № 26. P. 2829-2831.
179. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome / A. Paepe, R.B. Devereux, H.C. Dietz et al. // Am. J. Med. Genetics .- 1996 .- N. 62,- P. 417 426.
180. Robinson P.N. The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders / P.N. Robinson et al. // J. Med. Genetics. 2006. Vol. 43. P. 769-787.
181. Roth A. Scoliosis and congenital heart disease /A. Roth, A. Rosenthal, J.E. Holl, et al. // Clin. Orthop. 1973. - Vol. 93. - P. 95-102.
182. Sakai L.Y. Type VII collagen is a major structural component of anchoring fibrils / L.Y. Sakai, D.R. Keene, N.P. Morris et al. // J Cell Biol 1986;103:1577-86.
183. Schimatschek H.F. Prevalence of hypomagnesemia in an unselected German population of 16,000 individuals / H.F. Schimatschek, R. Rempis // Magnes Res. 2001; Dec; 14: 4: 283-290.
184. Smith L.T. Patterns of type VI collagen compared to types I, III, and V collagen in human embryonic and fetal skin and in fetal skin-derived cell cultures // Matrix Biol. 1994. - Vol. 14. - P. 159-170.
185. Soderhall C. Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis / C. Soderhall, I. Marenholz, T. Kerscher et al. //PLoS Biol 2007;5:e242.
186. Spranger J. Changes in clinical practice with the unravelling of diseases: Connective-tissue disorders / J. Spranger // J Inherit Metab Dis 2001; 24: 117-126.
187. Torshin I.Yu. Magnesium and pyridoxine: the basics / I.Yu. Torshin, O.A. Gromova. Nova Science, 2009. - 221 P.
188. Zar J.H. Biostatistic alanalysis. UpperSaddleRiver, NJ: PearsonPrentice-Hall, 2010. - 960 p.
189. Zheng P. Anatomy of striae / P. Zheng, R.M. Lavker, A.M. Kligman // Br J Dermatol. 1985,- № 112 (2).-P. 185-193.
190. Zigmond A. S. The Hospital Anxiety and Depression scale / A.S. Zigmond, R.P. Snaith // Acta Psychiatr. Scand. 1983. - Vol. 67. - P. 361-370.