Автореферат и диссертация по медицине (14.00.19) на тему:Ультразвуковая пренатальная диагностика врожденных пороков центральной нервной системы
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.19
Оглавление диссертации Кусова, Светлана Османовна :: 2004 :: Москва
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1.
ВОЗМОЖНОСТИ И ЗНАЧЕНИЕ ЭХОГРАФИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (Обзор литературы).
1.1. Пороки невральной трубки.
1.1.1. Анэнцефалия/экзэнцефалия/акрания.
1.1.2. Spina bifida.
1.1.3. Энцефалоцеле.
1.2. Пороки развития, обусловленные неразделением конечного мозга.
1.2.1. Голопрозэнцефалия.
1.2.2. Агенезия мозолистого тела.
1.3. Гидроцефалия.
1.4. Микроцефалия.
1.5. Пороки развития мозжечка.
ГЛАВА 2.
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных.
2.2. Методы исследования.
ГЛАВА 3.
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ВОЗМОЖНОСТИ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ВРОЖДЕННЫХ
ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.
3.1. Пороки невральной трубки.
3.1.1. Анэнцефалия/экзэнцефалия/акрания.
3.1.2. Spina bifida.
3.1.3. Энцефалоцеле.
3.2. Пороки развития, обусловленные неразделением конечного мозга.
3.2.1 .Голопрозэнцефалия.
3.2.2. Агенезия мозолистого тела.
3.3. Гидроцефалия.
3.4. Диагностические возможности ультразвукового исследования при других пороках развития.
3.4.1. Микроцефалия.
3.4.2. Патология мозжечка.
ГЛАВА 4.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ПЛОДОВ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.
4.1. Вид хромосомной аномалии.
4.2. Срок беременности, при котором у плода с хромосомными аномалиями диагностирован врожденный порок ЦНС.
4.3. Формирование группы обследования.
4.4. Наличие экстрацеребральных аномалий и особенностей развития плода.
ГЛАВА 5.
Введение диссертации по теме "Лучевая диагностика, лучевая терапия", Кусова, Светлана Османовна, автореферат
Врожденные пороки развития (ВПР), согласно данным Государственного доклада о состоянии здоровья населения Российской Федерации (1998 г.), занимают одно из первых мест в структуре причин перинатальной заболеваемости и смертности. На долю ВПР центральной нервной системы (ЦНС) приходится более 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей. Очевидно их частота значительно выше, поскольку пороки на уровне нарушения гистологических структур обычно не диагностируются (Барашнев Ю.И., 2001).
Огромен вклад врожденной патологии мозга в структуру детской инвалидности. Число детей-инвалидов в России по результатам единовременного учета в ряде регионов составляет 55,8 на 1000 детского населения. Из них 56,2% страдают наследственной и врожденной патологией, причем подавляющее большинство заболеваний является следствием органического поражения ЦНС плода в антенатальном периоде (Баранов А., 1995).
Врожденные пороки мозга и позвоночника привлекают пристальное внимание исследователей во всем мире не только в связи с высокой частотой встречаемости, но и потому, что они являются одной из ведущих причин смерти детей от пороков развития на первом году жизни.
В структуре смертности, обусловленной ВПР, пороки ЦНС и органов чувств составляют 20,96% среди мертворожденных; среди новорожденных, умерших в возрасте от 0 до 28 дней жизни - 8,44%; среди умерших в возрасте от 28 дней до 1 года - 33,93% и 18,7% — среди всех умерших в возрасте до 1 года, уступая лишь порокам сердечно-сосудистой системы, при которых летальность в возрасте до 1 года среди всех ВПР составляет 33,81% (Лещенко Я.А. и соавт., 2001).
В среднем пороки развития ЦНС составляют до 26% среди всей выявляемой патологии при проведении ультразвукового исследования плода.
Очень велика ответственность, которую берет на себя врач при консультировании родителей. Прогноз при ВПР ЦНС сложен из-за трудности коррекции и реабилитации новорожденного, а для пороков развития, протекающих с умственной отсталостью, любое лечение еще и малоперспективно. В связи с этим трудно переоценить роль пренатальной диагностики для оптимизации акушерской тактики и выбора родителями решения о пролонгировании или прерывании беременности. Поэтому ультразвуковое исследование ЦНС и спинного мозга у плода является одной из самых важных и ответственных задач пренатальной эхографии.
Применение таких дополнительных методов исследования, как магнитно-резонансная томография и патологоанатомическая верификация диагноза, подтвердило высокую чувствительность и точность пренатальной ультразвуковой диагностики ВПР головного и спинного мозга (С. Sun и соавт., 1993; С. Isaksen и соавт., 1998; S. Carroll и соавт., 2000). Однако большинство ранее проведенных исследований было посвящено преимущественно оценке диагностических возможностей пренатальной эхографии при наиболее часто встречающихся пороках ЦНС: анэнцефалии, черепно-мозговой и спинномозговой грыже. Кроме этого многие вопросы пренатальной ультразвуковой диагностики ВПР ЦНС остаются до конца нерешенными, особенно проведение дифференциальной диагностики при редко встречающихся пороках. Дальнейшего изучения также требуют вопросы эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики ВПР ЦНС при скрининговом исследовании плода, а также необходимости пренатального кариотипирования для исключения хромосомных аномалий.
ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
Целью настоящей работы явилось изучение диагностических возможностей ультразвукового исследования плода в пренатальном выявлении ВПР ЦНС.
Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:
1. Оценить эффективность эхографии в дородовой диагностике ВПР ЦНС в зависимости от нозологической формы порока и сроков обследования.
2. Установить частоту наиболее распространенных ВПР ЦНС в пренатальном периоде.
3. Стандартизировать методику ультразвукового изучения мозга плода при скрининговом эхографическом исследовании и определить оптимальные сроки его проведения для разных нозологических форм пороков ЦНС.
4. Определить частоту хромосомных аномалий и необходимость кариотипирования при обнаружении пороков ЦНС в пренатальном периоде.
НАУЧНОЕ ЗНАЧЕНИЕ И НОВИЗНА ИССЛЕДОВАНИЯ
Впервые в отечественной практике проведен анализ возможностей ультразвуковой пренатальной диагностики врожденных пороков ЦНС у плода и предложены эхографические критерии, имеющие наибольшее прогностическое значение. Впервые в нашей стране на большом материале изучена частота пороков ЦНС в перинатальном периоде. Впервые изучена частота хромосомных аномалий и показана необходимость пре-натального кариотипирования в случаях пренатально диагностированных пороков ЦНС.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ
Практическое значение работы состоит в реализации стандартизованного использования протокола ультразвукового исследования мозга и позвоночника плода, что позволило повысить эффективность дородовой диагностики пороков ЦНС. В работе обоснована необходимость осуществления пренатального кариотипирования в случаях дородового обнаружения пороков ЦНС, что позволяет уточнить этиологию порока, а также способствует правильному выбору метода и сроков родоразреше-ния, выбору характера и объема специализированной помощи сразу после рождения. Полученные результаты позволили разработать комплексное пренатальное обследование головного и спинного мозга плода, которое может быть использовано в региональных центрах пренатальной диагностики с целью повышения точности дородового выявления пороков ЦНС у плода.
ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ
1. Ультразвуковое исследование головного и спинного мозга плода является высокоинформативным методом пренатальной диагностики пороков ЦНС.
2. В случаях обнаружения пороков ЦНС у плода при проведении скринингового ультразвукового исследования обязательно проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов.
ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ
1. Комплексное пренатального обследования ЦНС плода используется в повседневной практике Государственного учреждения Республиканского Центра планирования семьи и репродукции г. Владикавказа и Центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы.
2. Результаты работы использовались при обучении курсантов Института повышения квалификации врачей ФУ медико-биологических и экстремальных проблем МЗ РФ.
ПУБЛИКАЦИИ
По теме диссертации опубликованы 7 работ.
СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ
Диссертация изложена на 122 страницах машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материала и методов исследования, глав собственных результатов и их обсуждения, выводов и практических рекомендаций. Список литературы состоит из 23 отечественных и 102 иностранных источников. Выполненная работа иллюстрирована 38 таблицами, 13 рисунками.
Работа выполнена на курсе пренатальной диагностики при кафедре лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального Управления Медико-биологических и экстремальных проблем Министерства Здравоохранения Российской Федерации (заведующий кафедрой - доктор медицинских наук, профессор В.В. Щетинин, руководитель курса пренатальной диагностики — доктор медицинских наук М.В. Медведев).
Клинические наблюдения и сбор материала проводились на базе Государственного учреждения Республиканского Центра планирования семьи и репродукции г. Владикавказа и Центра пренатальной диагностики при родильном доме № 27 г. Москвы (заведующая — кандидат медицинских наук Е.В. Юдина).
Заключение диссертационного исследования на тему "Ультразвуковая пренатальная диагностика врожденных пороков центральной нервной системы"
выводы
1. Ультразвуковое исследование является высокоинформативным методом пренатальной диагностики врожденных пороков ЦНС. Чувствительность метода в отношении всех пороков ЦНС составляет 88,7—96,4%, специфичность - 99,9%. При этом наиболее высокие результаты были получены при анэнцефалии, спинномозговой грыже и гидроцефалии (чу-ствительность до 100%). При синдроме Арнольда-Киари и энцефалоцеле чувствительность пренатальной ультразвуковой диагностики составила 90,9 и 87,5%. Наибольшие проблемы вызывает диагностика микроцефалии и пороков мозжечка - 45,5 и 68,8%.
2. Частота ВПР ЦНС значительно варьирует в зависимости от обследуемой популяции. Так, частота изолированной анэнцефалии в РСО — Алания составила 6,05 на 1000 обследованных плодов, а в Москве — 0,92, частота синдрома Арнольда-Киари — 6,91 и 0,79 соответственно, изолированной гидроцефалии - 1,01 и 0,28.
3. Выявление пороков ЦНС у плода зависит от сроков проведения ультразвукового исследования. Анэнцефалия, энцефалоцеле могут быть обнаружены уже в конце I триместра беременности, тогда как другие пороки ЦНС - во II, начале III триместра беременности. Поэтому обследование структур головного и спинного мозга плода должно осуществляться в ходе скринингового ультразвукового исследования в каждом триместре беременности.
4. Для комплексного обследования плода при обнаружении у него в ходе ультразвукового исследования врожденного порока ЦНС необходимо проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов, так как хромосомные аномалии выявляются у каждого третьего кариотипированного плода (28,3%).
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Эхография ЦНС плода должна осуществляться в скрининговом режиме во время проведения всех трех обязательных ультразвуковых исследований в 10-14, 22-24 и в 32-34 недели беременности.
2. Скрининговый объем обследования ЦНС плода должен включать оценку формы головы плода, костей свода черепа, полости прозрачной перегородки, зрительных бугров и ножек мозга, боковых и III желудочков, мозжечка и большой цистерны. При необходимости исследование структур головного мозга может быть дополнено применением цветового допплеровского картирования и импульсной допплерографии для исключения сосудистого генеза выявленной патологии.
3. При выявлении ВПР ЦНС для исключения хромосомных аномалий должно осуществляться пренатальное кариотипирование.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2004 года, Кусова, Светлана Османовна
1. Бадалян JI.O. Наследственные болезни // Ташкент, Медицина, 1980. С. 153-154.
2. Баранов А. Состояние здоровья детей России // Врач. 1995. № 8. С. 29-30.
3. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. М.: Триада-Х, 2001. С. 156.
4. Басист И.М., Романовская И.В. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков центральной нервной системы в I триместре беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2000. Т. 8. № 2.1. С. 143-144.
5. Бейнарович О.В., Фастыковская Е.Д., Фокин А.П. Результаты ультразвукового исследования центральной нервной системы плода / Тезисы докладов I съезда врачей ультразвуковой диагностики Сибири // Эхография. 2001. № 3. С. 319.
6. Бурденко Л.Г. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Денди-Уокера // Ультразвук. Диагн. 1997. № 2. С. 85-86.
7. Веропотвелян Н.П. Типичные ошибки и особенности пренатальной ультразвуковой диагностики различных аномалий вентрикулярной системы мозга // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиатр. 1993.3. С. 122-132.
8. Веропотвелян Н.П., Воленко Н.В. Прогностическая оценка дилатации боковых желудочков мозга у плода в пренатальном периоде // Ультразвук. Диагн. 1997. № 2. С. 10-11.
9. Воеводин С.М. Нормальная эхографическая анатомия ЦНС у плода // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. МитьковаВ.В., Медведева М.В. М.: Видар, 1996. С. 89-107.
10. Воеводин С.М. Пороки развития головного мозга, обусловленные неразделением конечного мозга // Эхографическая диагностика пороковразвития ЦНС у плода и новорожденного / Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. М.: Триада-Х, 2001. С. 237-241.
11. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика // Под ред. Петриковского Б.М., Медведева М.В., Юдиной Е.В. М.: РА-ВУЗДПГ, Реальное время, 1999.
12. Государственный доклад о состоянии здоровья населения Российской федерации в 1998 году // Здравоохранение Росс. Федерации 2000. № 3. С. 3-9.
13. Кириллова Е.А., Никифорова O.K., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Росс, вестн. пери-натол. пед. 2000. № 1. С. 18-21.
14. Клосовский Б.Н., Космарская Е.Н. Гидроцефалия // Патологическая анатомия нервной системы / Многотомное руководство по патологической анатомии. Т. 2. М.: Медгиз, 1962. С. 83-93.
15. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. С. 71-72, 159,275.
16. Лагкуева Ф.К., Кусова С.О., Цидаева Т.П., Овсянникова И.И. Первые результаты работы по организации медико-генетической службы и мониторинга врожденных пороков развития в республике Северная Осетия Алания // Пренат. диагн. 2002. № 2. С. 114-116.
17. Лещенко Я.А., Мыльникова И.В., Маркелова Л.Г. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных в крупном промышленном городе // Педиатрия. 2001. № 3. С. 77-81.
18. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2000.
19. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. М.: Медицина, 1995. Т 1. Часть 2.
20. Недзъведь М.К. Болезни центральной нервной системы // Болезни плода, новорожденного и ребёнка / Под ред. Черствого Е.Д., Кравцовой Г.И. Мн.: Выш. шк., 1996. С. 199-202.
21. Пузырев В.П., Чурносов М.И., Кириленко А.И. // Рос. Вестн. Перина-тол. Пед. 1997. № 4. С. 18-23.
22. Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Пер. с англ. Медведева М.В. М.: Медицина, 1994.
23. Русанова O.K., Бунтова О.В., Булычева С.В. и др. Сочетанные хромосомные аномалии при синдроме Денди-Уокера: особенности пренатальной диагностики // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиатр. 2000. Т. 8. № 4. С. 272-275.
24. Рябов И. И., Николаев JI.T. Пренатальное ультразвуковое наблюдение синдрома Денди-Уокера в 18-22 нед беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гинек. Педиатр. 2000. Т. 8. № 2. С. 155-157.
25. Самородинова JI.A., Ковчур П.И. Структура и частота врожденных пороков развития плода в Карелии // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиатр. 2001. № 1. С. 41-44.
26. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Хромосомные дефекты при врожденных пороках развития плода / Ультразвуковые маркёры хромосомных дефектов плода М.: Видар, 1997. С. 15-23.
27. Achiron R., Achiron A. Transvaginal ultrasonic assessment of the early fetal brain // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. V. 1. P. 336-344.
28. Achiron R., Schimmel M., Achiron A., Mashiach S. Fetal mil idiopathic lateral ventriculomegaly: is there a correlaton with fetal trisomy? // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1993. V. 3. № 2. P. 89-92.
29. Alagappan R., Browning P.D., Laorr A. et al. Distal lateral ventricular atrium: reevaluation of normal range // Radiology. 1994. Vol. 193. P. 405— 408.
30. Allen L.C., Dran T.A., Miskin M. et al. Ultrasound and amniotic fluid al-pha-fetoprotein in the prenatal diagnosis of spina bifida // Obstet. Gynecol. 1982. Vol. 60. P. 169.
31. Ambruster-Moraes E., Schultz R., Brizot M.L. Holoprosencephaly in a Klinefelter fetus // Am. J. Med. Genet. 1995. Vol. 85. № 5. P. 511-512.
32. Ammar A., Sibai H., Hadzikaric N., et al. Management of hydrocephalus detected in utero // Fetal Diagn. Ther. 1998. Vol. 13. Suppl.l. P 58.
33. Arora A., Bannister S.M., Russell S. et al. Outcome and clinical course of prenatally diagnosed cerebral ventriculomegaly // Eur. J. Pediatr. Surg. 1998. Vol. 8. Suppl. 1. P. 63-64.
34. Bloom S.L., Bloom D.D., Dellanebbia C. et al. The developmental outcome of children with antenatal mild isolated ventriculomegaly // Obstet. Gynecol. 1997. Vol. 90. P.93-97.
35. Boekkooi P.F., McNeill P., Mullaart R. prognostic factors in the outcome of prenatally detected fetal hydrocephalus // 10th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy Barcelona (Spain) June 19-21, 2000. P.311.
36. Boyd P.A., De Walle, Tenconi R. et al. Prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across // 10th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy. Barcelona, June 19-21, 2000. P. 264.
37. Bromley В., Frigoletto F.D., Benacerraf B.R. Mild fetal lateral ventricu-lomegaly: clinical course and outcome // Am. J. Obstet. Gynecol. 1991. Vol. 164. P.863-867.
38. Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of a cloed neural tube: two cases in the same family // J. Clin. Ultrasound. 1991. V. 19. P. 230-234.
39. Bronshtein M., Zimmer E.Z. Transvaginal sonographic follow-up on the formation of fetal cephalocele at 13-19 weeks' gestation // Obstet. Gynecol. 1991. V. 78. P. 528-530.
40. Brown I.M., Bannister S.M., Rimmer S. et al. The outcome of infants diagnosed prenatally as having cerebral ventriculomegaly // J. Matern. Fetal. Invest. 1995. Vol. 5. P. 13-19.
41. Campbell K.J., Dayton D.H., Sohal G.S. Neural tube defects: a review of human and animal studies on the etiology of neural tube defects // Teratology. 1986. Vol. 34. P. 171-187.
42. Cardoza J.D., Goldstein R.B., Filly R.A. Exclusion of fetal ventriculomegaly with single measurement: the width of the lateral ventricular atrium // Radiology. 1988. Vol. 169. P. 711-714.
43. Carroll S.G.M., Porter H., Abdel-Fattah S., et al. Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. Vol. 16. № 2. P. 149-153.
44. Castilla E.E., Lopez-Camelo J.S., Сатрапа H. Altitude as a risk factor for congenital anomalies // Amer. J. Med. Genet. 1999. Vol. 86. № 1. P. 9-14.
45. Chervenak F., Isaacson G., Mahoney M. et al. // Diagnosis and management of fetal cephalocele // Obstet. Gynecol. 1984. V. 64. P. 86-91.
46. Chervenak F.A., Jeanty P., Cantraine F. et al. The diagnosis of fetal microcephaly // Am. J. Obstet. Gynecol. 1984. Vol. 149. P. 512.
47. Copp A.J., Brook F.A., Estibeiro J.P. et al. The embryonic development of mammalian neural tube defects // Prog. Neurobiol. 1990. Vol. 35. P. 363403.
48. Croen L.A., Shaw G.M., Lammer E.J. Risk factors for cytogenetically normal holoprosencephaly in California: a population-based case-control study // Am. J. Med. Genet. 2000. Vol. 90. № 4. P. 320-325.
49. D'Ercole C., Girard N., Cravello L. et al. Prenatal diagnosis of fetal corpus callosum agenesis by ultrasonography and magnetic resonance imaging // Prenat. Diagn. 1998. Vol. 18. P. 247-253.
50. Den Hollander N. S., Wessels M.W., Los F.J. et al. Congenital microcephaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. VoL 15. № 4. P. 282-287.
51. Den Hollander N.S., Vinkesteijn A., Schmitz-van Splunder P. et al. Pre-natally diagnosed fetal ventriculomegaly; prognosis and outcome // Prenat. Diagn. 1998. Vol. 18. P. 557-566.,
52. Dobyns W., Pagon R., Armstrong D. et al. Fetal choroid plexus cysts // Amer. J. Med Genet. 1989. V. 32. P. 195-210.
53. D'Ottavio G., Meir Y.J., Rustico M.A. et al. Pilot screening for fetal malformations: possibilities and limits of transvaginal sonography // J. Ultrasound Med. 1995. V. 14. № 8. P. 575-580.
54. Drugan A., Johnson M.P., Evans M.I. Ultrasound screening for fetal chromosome anomalies // Am. J. Med. Genet. Vol. 90. № 2. P. 98—107.
55. Farrell S.A. Transient unilateral cerebral ventriculomegaly // Prenat.Diagn. 1998. Vol. 18. № 3. P. 304-305.
56. Fleischer A.C., Romero R., Manning F. et al. The principles and practice of ultrasonography in obstetrics and gynecology. Prentice-Hall international, 1991. P.223-224.
57. Fusch C., Ozdoba C., Kuhn P. et al. Perinatal ultrasonography and magnetic resonance imaging findings in congenital hydrocephalus associated with fetal intraventricular hemorrhage // Am. J. Obstet. Gynecol. 1997. Vol. 177. №3. P. 512-518.
58. Gembruch U., Baschat A.A., Reusche E. et al. First-trimester dagnosis of holoprosencephaly with a Dandy-Walker malformation by transvaginal ultrasonography // J. Utrasound Med. 1995. V. 14. P. 619-622.
59. Goldstein R.B., La Pidus A.S., Filly R.A. et al. Mild lateral cerebral ventricular dilation in utero: clinical significance and prognosis // Radiology. 1990. Vol. 176. P. 237-242.
60. Grandjean H., Larroque D., Levi S. and the Eurofetus Study Group. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study // Am. J. Obstet. Gynecol. 2000. Vol. 181. № 2.1. P. 446-454,
61. Guerra В., Lazzaratto Т., Quarta S. et al. Prenatal diagnosis of symptomatic congenital cytomegalovirus infection // Am. J. Obstet. Gynecol. 2000. Vol. 183. № 2. P. 476-482.
62. Guillon B. Les dilatations ventriculaires cerebrales foetales isolees, moderees et non evolutives // Thesis, Universite Rene Descartes, Paris, France. 1991.
63. Haddad S., Peleg D., Matilsky M., Ben-Ami M. Cerebral lateral ventricular atrial diameter of male and female feues at 20-24 weeks' gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. V. 18. № 2. P. 155-156.
64. Harmon J.P, Hiett A.K., Palmer C.G., Golichowski A.M. Prenatal ultrasound detection of isolated neural tube defects: evaluation warranted? // Obstet. Gynecol. 1995. Vol. 86. P. 595-599.
65. Hashimoto I., Tada K., Nakatsuka M. et al. Fetal hydrocephalus secondary to intraventricular hemorrhage diagnosed by ultrasonography and in utero fast magnetic resonance imaging // Fetal Diagn. Ther. 1999. Vol. 14. № 4. P. 248-253.
66. Hernadi L., Torocsik M. Screening for fetal anomalies in the 12th week of pregnancy by transvaginal sonography in an unselected population // Pre-nat. Diagn. 1997. Vol. 17. № 6. P. 753-759.
67. Hohlfeld P., MacAleese J., Capela-Pavlovski M., et al. Fetal toxoplasmosis: ultrasonographic signs // Ultrasound Obstet.Gynecol. 1991. Vol. 1. № 4. P. 241-244.
68. Hudgins R.J., Edwards M.S., Goldstein R. et al. Natural history of fetal ventriculomegaly//Pediatrics. 1988. Vol. 82. P. 692-697.
69. Hume R.F., Drugan A., Reichler A. et al. Aneuploidy among prenatally detected neural tube defects // Am. J. Med. Genet. 1996. Vol. 61.1. P. 171-173.
70. ICBDMS. Congenital malformations worldwide. Amsterdam: Elsevier Science, 1991. P. 220.
71. Isaksen C.V., Eik-Nes S.H., Blaas H.-G., Norp S.H. Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with central nervous system anomalies // Ultrasound Obstet Gynecol. 1998.1. Vol. 11. №4. P. 246-253.
72. Johnson S.P., Sebire N.J., Snijders RJ.M. et al. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 9. № l.P. 14-16.
73. Kelly E.N., Allen V.M., Seaward G., et al. Mild ventriculomegaly in the fetus, natur history, associated findings and outcome of isolated mild ventriculomegaly: a literature review // Prenat.Diagn. 2001. Vol. 21. № 8. P. 697-700.
74. Kennedy D., Chitayat D., Winsor E.J.T. et al. Prenatally diagnosed neural tube defects: ultrasound, chromosome, and autopsy or postnatal findings in 212 cases//Am. J. Med. Genet. 1998. Vol. 77. № 4. P. 317-321.
75. Kurtz A.B., Wapner R.J., Rubin C.S. et al. Ultrasound criteria for in utero diagnosis of microcephaly // J. Clin. Ultrasound. 1980. Vol. 8. P. 11-16.
76. Lai T-H., Chang C-H., Yu C-H., et al. Prenatal diagnosis of alobar holo-prosencephaly by two-dimensional and three-dimensional ultrasound // Prenat. Diagn. 2000. Vol. 20. № 5. P. 400-403.
77. Lary J., Edmonds L. Prevalence of spina bifida at birth United States, 1983-1990: a comparison of two surveillance systems // MMWR CDC Surveill Summ. 1996. V. 45. P. 15-26.
78. Lemire F.J., Beckwith J.B., Warkany J. Anancephaly. New York: Raven, 1978. P. 271.
79. Levi S., Hyjazi Y., Scaaps J.- P., Defoort P., et al. Sensitivity and specificity of routine antenatal screening for congenital anomalies by ultrasound: The Belgian Multicentric Study // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. Vol. 1. № 2. P. 102-110.
80. Lipitz S., Yagel S., Malinger G. et al. Outcome of fetuses with isolated borderline unilateral ventriculomegaly diagnosed at mid-gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. Vol. 12. P.23-26.
81. Mahony B.S., Nyberg D.A., Hirsh J.H. et al. Mild idiopathic lateral cerebral ventricular dilation in utero: sonographic evaluation // Radiology. 1988. Vol. 169. P. 715-721.
82. Malinger G., Retmenach S., Celentano C. et al. Brain pathologies diagnosed in the third trimester following a normal second trimester scan // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. Vol. 12. Suppl. 1. P. 68.
83. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man: a catalogue of human genes and genetic disorders, ed 11. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1994. P. 1899.
84. Mercier A., Eurin D., Mercier P.Y., et al. Isolated mild fetal ventriculo-megaly: a retrospective analysis of 26 cases // Prenat. Diagn. 2001. V. 21. №.7. P. 589-595.
85. Mitra A.G., Salvino A.R., Spence J.E. Prenatal diagnosis of fatal infantile olivopontocerebellar hypoplasia syndrome // Prenat. Diagn. 1999. Vol. 19. № 4. P. 375.
86. Moron A.F., Santana R.M., Cavalheiro S., Amaro S.P. Fetal hydrocephalus: perinatal outcome after ventriculoamniotic shunt. // Fetal Diagn. Ther. 1999. Vol. 14. № 5. P 316.
87. Nisbet D., Cockell A., Chitty L., Rodeck C. Isolated mild ventriculomeg-aly: medicine unit // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. Vol. 12. Suppl. 1. P.121.
88. Papp Z., Toth-Pal E., Papp Cs. et al. Impact of prenatal mid-trimester screening on the prevalence of fetal structural anomalies: a prospective epidemiological study // Ultrasound Obstet Gynecol. 1995. Vol. 6. № 5. P. 320-326.
89. Patel M.D., Filly A.L., Hersh D.R. et al. Isolated mild fetal cerebral ven-triculomegaly: clinical course and outcome // Radiology. 1994. Vol. 192. P. 759-764.
90. Pedreira D.A.L., Camargo M.E., Leser P.G. Toxoplasmosis: will the time ever come? // Ultrasound Obstet.Gynecol. 2001. Vol. 17. № 6. P. 459-463.
91. Peebles D.M. Holoprosencephaly // Prenat. Diagn. 1998. Vol. 18. № 5. P. 447-480.
92. Persson P.H., Kullander S., Gennser G. et al. Screening for fetal malformations using ultrasound and measurements of alpha-fetoprotein in maternal serum // Br. Med. J. 1983. Vol. 286. P. 747.
93. Pilu G., Falco P., Gabrielli S. et al. The clinical significance of fetal isolated cerebral borderline ventriculomegaly: report of 31 cases and review of the literature // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. Vol. 14. № 5. P.320-326.
94. Pilu G., Ambrosetto P., Sandri F., et al. Intraventricular fused fornices: specific sign of fetal lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. Vol. 4. № 1. P. 65-67.
95. Pilu G., Sandri F., Perolo A., et al. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet Gynecol. 1992. Vol. 2. № 2. P. 88-94.
96. Pinzano R., meir J., Natale R. et al. Fetal cerebral ventriculomegaly. An observational study// Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. Vol. 16. Suppl. 1. P.70-71.
97. Rankin J., Glinianaia S., Broun R., Renwick M. The changing prevalence of neural tube defects: a population-based study in the north of England, 1984-96 // Paediatr. Perinat. Epidemiol. 2000. Vol. 14. № 2.1. P. 104-110.
98. Resta M., Greco P., D'Addario V. et al. Magnetic resonance imaging in pregnancy: study of fetal cerebral malformations // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. Vol. 4. № 1. P. 7-20.
99. Roberts C.J., Hibbard B.M., Roberts E.E. et al. Diagnostic effectiveness of ultrasound in detection of neural tube defect. The South Wales experience of 2509 scans (1977-1982) in high-rick mothers // Lancet. 1983. Vol. 2. P. 1068.
100. Robins J.B., Mason G.C., Watters J. et al. Case report: cerebellar hemi-hypoplasia // Prenat. Diagn. 1998. Vol. 18. № 2. P. 173-177.
101. Robson S., McCormack K., Rankin J. Prenatally detected mild/moderate cerebral ventriculomegaly: associated anomalies and outcome. Northern Congenital Abnormality Survey Steering Group // Eur. J. Pediatr. Surg. 1998. Vol. 8. Suppl. 1. P. 70-71.
102. Russ P., Pretorius D., Johnson M. Dandy-Walker syndrome: a review of 15 cases evaluated by prenatal sonography // Am. J. Obstet. Gynecol. 1989. V. 161. P. 401—406.
103. Salonen R. The Meckel syndrome: clinicopathological findings in 67 patients// Amer. J. Med. Genet. 1984. V. 18. P. 671-689.
104. Sandri F., Pilu G., Cerisoli M. et al. Sonography of agenesis of the corpus callosum in the fetus and newborn infant // Am. J. Perinatol. 1988. In press.
105. Sedano H., Cohen M., Jirasek J., Gorlin G. Frontonasal dysplasia // J. Pediatr. 1970. V. 76. P. 906-913.
106. Senat M.V., Bernard J.P., Schwarzler P. and Ville Y. Prenatal diagnosis and outcome of unilateral ventriculomegaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. Vol. 12. Suppl. l.P. 129.
107. Senat M.V., Bernard J.P., Schwarzler P. et al. Prenatally diagnosis and follow-up of 14 cases of unilateral ventriculomegaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. Vol. 14. P.327-332.
108. Sun С.С .J., Grumbach К., DeCosta D. et al. Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal abnormalies // Pediatr. Devel. Pathol. 1993. Vol. 2. P. 131-142.
109. Toi A. At what gestational age can the corpus callosum and cavum septi pellucidi be regularly seen at routine obstetrical ultrasound examination? // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. Vol. 16. Suppl. 1. P. 70.
110. Twining P., Jaspen Т., Zuccollo J. The outcome of fetal ventriculomeg-aly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1992. Suppl. 1 Vol. 2. P. 174:
111. Ulm В., Ulm M., Deutinger J., Bernaschek G. Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomal abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997.1. V. 10. P. 167-170.
112. Vergani P., Locatelli A., Strobelt N. et al. Clinical outcome of mild fetal ventriculomegaly // Am. J. Obstet. Gynecol. 1998. Vol. 178. P.218-222.
113. Wada K., Morito K., Takemoto O., Yoshimini T. Follow-up of children with early neonatal surgery of fetal hydrocephalus // No-To-Shinkei. 1999. Vol. 51. №3. P. 215-220.
114. Waitzman N.J., Romano P.S., Scheffler R.M. Estimates of the economic costs of birth defects // Inquiry. 1994. Vol. 31. P. 188-205.
115. Wilhelm C., Keck C., Breckwoldt M. Prenatal diagnosis of ventriculomegaly a diagnostic and therapeutic dilemma // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. suppl. 1 Vol. 12 P. 67.
116. Wilhelm C., Keck C., Hess S. et al. Ventriculomegaly diagnosed by prenatal ultrasound and mental development of a children // Fetal Diagn. Ther. 1998. Vol. 13. № 3. P. 162-166.
117. Wilson R.D., Chitayat D., McGillivray B.C. Fetal ultrasound abnormalities: correlation with fetal kariotype, autopsy findings, and postnatal outcome five-year prospective study // Am. J. Med. Genet. 1992. Vol. 44. P. 586-590.
118. Zaarour P., Bernard J.P., Senat M.V. et al. Abnormal trajectory of the anterior cerebral artery. A key finding to the diagnosis of the fetal lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet Gynecol. 2000. Vol. 16. Suppl. 1. P. 87.
119. Zimmer E.Z., Avraham Z., Sujoy P. et al. The influence of prenatal ultrasound on the prevalence of congenital anomalies at birth // Prenat. Diagn. 1997. V. 17. № 7. P. 623-628.