Автореферат и диссертация по медицине (14.00.33) на тему:Социально-гигиенические и генетические факторы врожденных аномалий развития среди родившихся детей в крупном городе

Министерство здравоохранения Российской Федерации Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова

На правах рукописи

1 3 Ш 1ЯЯ7

К А И П О В А ФАРИДА ФУАТОВНА

СОЦИАЛЬНО-ГИГИЕНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ СРЕДИ РОДИВШИХСЯ ДЕТЕЙ В КРУПНОМ ГОРОДЕ

14.00.33 - Социальная гигиена и организация здравоохранения

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степеш! кандидата медицинских наук

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ 1997

Работа выполнена на кафедре социальной медицины и организации здравоохранения Санкт-Петерб\ргского государственного медицинского университета им. акад. И.П.Павлова

Научный руководитель:

доктор медощинских. наук, заслуженный деятель науки РФ, профессор В.Л.Миняев

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук, профессор В.К.Юрьев доктор медицинских наук, профессор Г.Л.Микиртичан

Ведущее учреждение: Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования

Защита состоится " "__ 1997 г. в_часов на

заседании Диссертационного Совета Д. 074. 37.02 при Санкт-Петербургском государственном медицинском Ушшерситете им. акад. И.П.Павлова (197089, Санкт-Петербург, ул.Л.Толстого, 6/8, главное здание, зал заседаний Ученого Совета).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Университета. Автореферат разослан "_"_ 1997 г.

Ученый секретарь Диссертационного совета доктор медицинских наук, профессор

В. 11. Трезубое

- 3 -ВВЕДЕНИЕ

Актуальность проблемы.. Врожденная патология вносит существенный вклад в показатели заболеваемости и смертности населения, тем самым представляя серьезную проблему для медицины и здравоохранения в целом. Несмотря на то, что заболеваемость детей врожденными пороками относительно невелика, их можно отнести к хроническим и часто неизлечимым болезням, так как реальные успехи лечения ряда пороков пока очень скромны. Вместе с тем, разработка современных мер профилактики и их своевременной эффективной коррекции требует изучения структуры и распространения врожденных пороков развитая, более детального изучения и анализа факторов, способствующих их возникновению.

Значимость отдельных пороков развития в формировании здоровья, индивидуальной реактивности организма различна, часть из них сопровождается тяжелыми расстройствами органов и систем, нарушением психического и физического развития, ведет к ограничению жизненных и социальных функций. Некоторые пороки определяют непригодность к целому ряду профессий, а нередко, .заболевание ведет к инвалидности с детства, следовательно, все это, несет и большой экономический ущерб обществу. Экономические потери общества формируются также в результате больших затрат государства на медицинскую помощь и содержание таких больных,и потерей трудоспособности матерей, осуществляющих уход на дому за больными детьми, нередко в течение длительного времени.

В 1993 году только 9% детей можно было считать здоровыми (Сивочалов О.В., 1995), необходимо учитывать и тот факт, что в Росит сложилось устойчивое сужение характера воспроизводства населения, наблюдается истинное снижение плодовитости у женщин детородного возраста (Баранов A.A., 1995), отмечается резкое снижение рождаемости. Так, в 1993 году в Санкт-Петербурге родилось почти в 2 раза меньше детей, чем в 1988 году (32336 и 69249, соответственно). В связи с этим, особое значение приобретает качество здоровья вновь рождающихся поколений детей, сведения о частоте тех или иных пороков развития немногочисленны и достаточно разноречивы (Бочков Н.П., Прусаков В.М. и др., 1982; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и др., 1984; Крикунова H.H., Тычева А.Б., 1989; Резник Б.Я., Минков И.П., 1990; Бурканова Т.О., Колисниченко Т.П., 1990; Бутомо И.В., Берлинская Д.К., Романенко О.П., 1991; Воронина В.Г., Станкевич Т.Г., Воронин C.B., 1994), многое в проблеме врожденных заболеваний в нашем городе остается пока

малоизученным, нет единообразия и четкости в регистрации различных нозсьлогических форм, согласованности в работе отдельных звеньев.

Таким образом, настоящее исследование следует считать весьма актуальным как в научном, так и в практическом отношении.

Цель п задачи исследования. Целью исследования является углубленное изучение заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития и выявление значимых причин, влияющих на них, для определения грУ™ риска возникновения врожденных пороков развития у новорожденных и повышения качества работы медико-генетической службы города.

Для реализации поставленной цели нами были сформулированы следующие задачи исследования:

1. Получить характеристику врожденных пороков развития, их распространенность, структуру, состояние новорожденных при рождении.

2. Изучить сравнительные данные состояния здоровья больных и здоровых новорожденных.

3. Выявить взаимосвязь между социально-гигиеническими характеристиками семьи и рождением ребенка с врожденными пороками развития.

4. Установить группы риска семей по возникновению врожденных пороков развития у новорожденного.

5. Изучить основные этапы развития и организащш медико-генетической службы в Санкт-Петербурге.

6. Изучить мнение родителей и оценку их информированности о генетическом неблагополучии и здоровье детей.

Научная мовнзна исследования заключается в том, что впервые в Санкт-Петербурге изучена фактическая заболеваемость новорожденных врожденными пороками развития, их распространенность, зависимость различных факторов, влияющих на возникновение данной патологии. Изучены, обобщены материалы и разработаны конкретные предложения по оказанию медико-генетической помощи населению и профилактике врожденных пороков развития.

Практическая значимость исследования определяется тем, что использование результатов, выводов и предложений настоящей диссертации позволяет с научных позиций подойти к организащш медико-генетической службы в крупном городе, усовершенствовать консультирование семей, повысить точность генетического прогноза, выработать тактику ведения беременных женщин.

На основашш результатов исследования даны рекомендации по совершенствованию диспансерного наблюдения за семьями, отягощенными пороками развития, предложена специальная карта для регистрации данной категории больных с целью оптимизации деятельности генетической службы в системе медицинской помощи населению города.

Результаты исследования внедрены в работ}' родильных домов Санкт-Петербурга, а также используются Городским консультативно-диагностическим Медико-генетическим центром, материалы исследовательской работы включены в Концепцию развития здравоохранения Санкт-Петербурга до 2005 года, выполненной по заданию мэрии города.

Кроме того, основные положения работы использованы в разработках методических рекомендаций по организации работы школ здоровья для беременных женщин и молодоженов при Республиканском центре здоровья (г.Минск).

На^лные разработки по организации оказания медико-генетической помощи используются в учебном процессе при чтении лекций и проведешш практических занятий для студентов 4-5 курсов лечебного и стоматологического факультетов СПбГМУ им. акад. И.П.Павлова.

Положения, выносимые на защиту

1. Врожденные пороки развития связаны с формированием и составом семей новорожденных, с социально-бытовыми и производственными условиями родителей.

2. Важное значение в формировании пороков развития имеет возраст супругов, возраст вступления в брак, длительность наступления первой беременности, наличие профессиональных вредностей, повторность родов.

3. Создание медиасо-генетических центров способствует профилактике врожденных пороков развития, дальнейшей коррекции методов и путей улучшения распространенности знаний среди родителей о врожденной патологии и здоровье детей.

Апробация работы. Материалы работы доложены на I Российском съезде меди^нских генетиков (декабрь, 1994 г.) и обсуждались на научно-практической конференции, посвященной проблемам медицинской генетики и 25-летию создания Медико-генетического центра Санкт-Петербурга (март 1994 г.), на съезде работников профилактической медицины Республики Беларусь, посвященном 70-летию санитарно-эпидемиологической службы (сентябрь 1996 г., г.Минск). По теме диссертации опубликовано 8 печатных работ.

Объем п структура работы. Диссертация состоит из введения, пяти глав, выводов, предложений, списка литературы ( 164 отечественных и 37 зарубежных источников) и приложений. Основное содержание диссертации изложено на 157 страницах машинописного текста. Работа иллюстрирована 32 таблицами, 2 схемами, 4 рисунками.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во введсшш обосновывается актуальность темы, сформулированы цель и задачи исследования, раскрывается научная новизна, практическая значимость работы и представлены основные положения, выносимые на защиту.

В первой главе на основании изучения материалов отечественной и зарубежной литературы показано значение врожденных пороков развития для здоровья населения, роль мутагенов в возникновении патологии, рассмотрены основные элементы медико-генетической помощи населению, направленные на борьбу с этой группой заболеваний.

Вторая глава посвящена подробному описанию базы и методов исследования. Исследование проводилось на базе 15 родильных домов Санкт-Петербурга на протяжении 1993 года, обследовались новорожденные с наличием врожденного порока развития любых локализаций. За этот год родилось 416 новорожденных, у которых был диагностирован врожденный порок.

Для изучения характеристики совокупности была разработана программа, содержащая 4 блока вопросов:

1. Информация о родителях.

2. Характеристика семьи.

3. Особенности акушерско-гинекологического анамнеза матери и течения настоящих беременности и родов.

4. Информация о родившемся ребенке.

Для сравнительной характеристики результатов было обследовано 376 детей без наличия врожденного порока, которые составили контрольную группу, отвечающую статистическим требованиям, предъявляемым к контролю. Эта группа формировалась параллельно первой. Программа исследования полностью совпадала с составом признаков для характеристики контингента больных новорожденных, исключая вопрос диагноза порока.

Источником информации служила медицинская документация (индивидуальная карта беременной и родилыпщы, история родов, история развития новорожденного и другие до-

кументы) и интервьюирование родителей, с использованием специально разработанной карты. Единицей наблюдения был новорожденный, у которого диагностирован порок развития. Нами использовался адаптированный к международной статистической классификации болезней, травм и причин смерти вариант группировки диагнозов. Вся патология для детального изучения была распределена на 8 групп: множественные пороки развития, врождешше пороки сердца и сосудов, пороки развития желудочно-кишечного тракта, пороки развития центральной нервной системы, пороки развития опорно-двигательного аппарата, пороки развития мочевыделительнон системы, расщелины губы и неба, прочие аномалии.

Объектом исследования явилась совокупность родившихся в течение года детей с врожденными пороками развития всех локализаций и различной степени тяжести.

Была проведена сравнительная оценка состояния здоровья, влияния социально-гигиенических факторов на проявление врождешгой патологии в неонатальном периоде, физического развития больных новорожденных и одновременно сформированной совокупности новорожденных без признаков врожденных заболеваний. Сопоставления получешгых результатов проводилось по правилам современной статистики.

Для оценки меднко-генетической помощи, знания родителей о врожденной патолопш и здоровье детей нами проинтервьюировано более 200 родителей по специально разработанной программе-анкете. При обобщении данных исследования использовались совремешше санитарно-статистические методы: вычисление относительных величин, определение характера и силы связи между отдельными признаками с помощью коэффициента сопряженности, установления наличия связи с помощью метода у.2; расчет влияния отдельных факторов путем дисперсионного анализа. Для оценки достоверности получишых результатов была использована средняя ошибка средней арифметической. Достоверность различий средних арифметических и показателей определялась с применением критерия достоверности (t) .

Математике-статистическая обработка материала проводилась в лаборатории средств вычислительной техники Санкт-Петербургского Государственного медицинского Университета им. акад. И.П.Павлова iPa PCIBM, с использованием базы данных в системе FOXPRO.

В третьей главе изучена распространенность врожденных пороков развития и состояние здоровья новорожденных с указанной патологией. Анализ родившихся с врожденной патологией детей показывает, что в подавляющем большинстве случаев (62,0%) у них диагностировано 3 группы пороков: первое место принадлежит врожденным порокам сердца (22,8° о), на втором - находятся повреждения опорно-двигательного аппарата (20,2%), затем множественные врожденные пороки, в том числе и хромосомная патология (19,0%). Изучение распределения новорожденных с ВПР по полу показало, что среди новорожденных в целом преобладают мальчики (58,6%), причем анализ отдельных групп пороков выявил тенденцию преобладания доли лиц мужского пола почти во всех рассматриваемых диагностических группах , а среди детей с расщелинами губы и неба удельный вес мальчиков (76,0%) в три раза превышает его у девочек (24,0%). Исключение составляют только пороки развития ЦНС, при этом значительно больший удельный вес приходится на девочек (63,0%), в то время как доля мальчиков значительно меньше (37,0%). Подавляющее большинство (66,1%) больных новорожденных - первенцы, но 10,1% были третьим и более ребенком в семье. Характерно, что с увеличением числа детей в семье увеличивается доля множественных пороков развития с 16,2% у первого ребенка до 30,3% у третьего и более.

Анализ различий врожденных заболевании по срокам родов показал, что из всех новорожденных только 3,7% родились позже установленного срока, у 24,2% матерей роды наступили раньше срока, в то время как у матерей здоровых детей запоздалые роды встречались в 2,7%, а преждевременные роды выявлены значительно реже (6,7%). Общий коэффициент преждевременно родившихся мальчиков с пороками составляет 21,4%. У девочек удельный вес преждевременно родившихся в целом выше (29,4%), чем у мальчиков (I = 3,3).

Анализ структуры и частоты ВПР может быть использован для профилактики рождения детей с ВПР, планирования обьема специализированной лечебной помощи данному контингенту больных. Наши данные о распространенности врожденных пороков развития показали, что в целом их частота составила 12,8 на 1000 рождений, причем наиболее частым являются врожденные пороки сердца (2,9%о), опорно-двигательного аппарата (2,6 %о) и множественные врожденные пороки развития, в том числе хромосомная патология (2,4%о). Наши расчеты позволили установить частоту рождений детей с врожденными пороками

у матерен различного возраста, при этом получено, что с увеличением возраста матери рождаемость падает, а частота ВПР растет. Так, максимальный уровень пороков выявлен в возрасте матери после 40 лет (45,7 °/оо), который почти вдвое превышает частоту рождений с пороками развития у самых молодых матерей (до 19 лет этот показатель равен 24,9 % о). Несколько реже встречаются пороки развития в возрастной 1руппе 35-39 лет (19,1 °/оо), однако рождение больного ребенка в этой возрастной группе матерей тоже велико. Наиболее частой врожденной патологией родившихся детей у матерей 40 лет и старше являются множественные пороки: 19,3 на каждые 1000 родов в этом возрасте, что в 2 раза чаще, чем у матерей 35-39 лет (8,4 °/оо) и в 4 раза чаще, чем до 19 лет (3,9%о). Другой крайне опасный - молодой возраст матери (до 19 лет) -характеризуется наиболее частыми, наряду с множественными пороками и хромосомной патологией, повреждениями опорно-двигательной системы (6,7 о/00) ц врожденными пороками сердца (5,9 °/оо).

При анализе физического развития новорожденного выявилось, что средняя масса тела у здоровых мальчиков составляет 3293,08, девочек - 3265,18, что выше аналогичных средних показателей родившихся с врожденными заболеваниями мальчиков (М = 3075,63) и девочек (М = 2935,11). При этом в 1рутше здоровых мальчиков большая часть из них родилась с массой 3001-3500 г (41,6%). Среди девочек без пороков развития максимальная доля была 3001-3500 г (43,6%), 21,6% новорожденных женского пола имел вес 3501-4000 г, и несколько меньше (19,9%) с массой 2701-3000г. В отличие от родившихся здоровыми, среди новорожденных с пороками развития только треть мальчиков укладывалась в средние пределы массы (3001-3500 г - 32,1%), и значительно большая доля мальчиков, чем в предыдущей группе новорожденных родилась с весом менее 2700 г (23,5%). Еще более выражена разница в массе тела у девочек с пороками развития по сравнению со здоровыми: менее трети у них были с весом 3001-3500 г (30,4%), несколько меньше предыдущего показателя доля маловесных (менее 2700 г) новорождешшх. Изучение неблагоприятного воздействия производственных факторов выявило, что из числа матерей, не имевших вредного влияния, значительная доля детей с ВПР родилась со средним весом 3001-3500 г (28,8%), меньше доля детей, которые имели массу тела ниже среднего - 2701-3000 г (26,0%), затем следуют матери с маловесными детьми (23,2%). Среди матерей, имевших вредные воздействия, распределение но массе новорожденных иное:

хотя первое место составляют их новорожденные с массой 300! -3500 г (35,9%), второе место занимают дети с массой менее 2700 г (26,9%) и лишь затем - с массой 2701-3000 г (21,6%). Большая часть здоровых детей также имела массу 3001-3500 г у матерей, испытывающих вредные воздействия и без них (39,4% и 45,2%), однако женщины этой группы имели более высокую долю крупных новорожденных (28,5% и 27,9% соответственно), а процент маловесных детей был незначительным. В цепом показатели доли маловесных детей с ВПР значительно и достоверно (1 = 2,6 при Р < 0,05) превышают этот показатель среди родившихся здоровыми. При определении средней массы тела новорожденного в различных группах пороков установлено минимальное значение ее при пороках ЦНС - М = 2631,1, ш = + 168,8, а максимальное - при пороках мочевыделительной системы (М = 3093,4; ш = 116,8). Средняя длина тела здоровых мальчиков (М = 50,38) и девочек (М = 50,35) превышала аналогичный показатель больных новорожденных, а удельный вес низкой дайны тела был с}щественно меньше (I = 2,9) такового у здоровых мальчиков (3,6%) и девочек (2,8%).

Обобщенные данные нашего исследования позволили заключить, что при рождении здоровых новорожденных их состояние по шкале Апгар было оценено значительно выше, чем у ровесников с ВПР. После рождения ребенка с ВПР только половина из них (52,0%) была приложена к груди в течение первых суток, еще треть (35,9%) -на вторые сутки после рождения, а у 12,1% состояние новорожденных не позволило это сделать даже в течение 7 суток пребывания в родильном доме. Наиболее слабыми оказались новорожденные с МВПР (29,6% из них не были приложены к груди в течение 7 суток) и поражениями центральной нервной системы (25,0% - соответственно). Сравнение больных и здоровых новорожденных по срокам прикладывания к груди показало значительное и достоверное 0 = 3,1 при Р < 0,05) различие этих показателей в целом.

В четвертой главе представлена социально-гигиеническая характеристика семей, имеющих больного ребенка. Полученные результаты исследования социально-гигиенических характеристик когорты новорожденных детей с врожденными пороками развития подчеркивают тот факт, что возраст матери является существенным фактором среди всех остальных, хотя у большинства семей (74,2°'о), рождение ребенка с ВПР происходило до 29-летнего возраста матери, четверть из них откладывает рождение ребенка, а 13,0% из числа выявленных пороков при рождении - это родившиеся у женщин старшего (после 34 лет) возраста. Распределение всех новорожденных

Особый интерес представляет удельный вес первобеременных у матерей с длительным стажем семейной жизни, который составил после 6 лет 43,8%, причем у 30,0% из них первые роды при первой беремешюстн были только после 11 и более лет брака, в то время когда аналогичный показатель для здоровых детей при продолжительности супружеской жизни более 6 лет, составил только 8,8%, что свидетельствует не столько о сознательном откладывании срока рождения ребенка, сколько об очевидных объективных препятствиях наступления беременности в ранние сроки брака, и представляет интерес для детального специального исследования в этом направлении. Большинство родившихся с ВПР появились в срок (72,8%), что значительно меньше, чем среди здоровых новорождешшх (90,6%), причем если удельный вес рождений позже установленного срока имеет незначительные колебания в зависимости от возраста матери при рождении ребенка, го удельный вес родившихся ранее срока при наличии ВПР, значительно больше такового у родившихся здоровых детей.

Пятая глава посвящена организации медико-генетической консультативной помощи городскому населению. В Санкт-Петербурге медико-генетическое отделение начало функционировать с 1969 года, в последующем, с 1993 г. с целью совершенствовашш медико-генетмеской помощи населению города и, в связи с обслуживанием взрослого населения (семей), значительным увеличением объема оказания данной помощи, это отделение было преобразовано в Городской консультативно-диагностический медико-генетический центр. В настоящее время это учреждение является юридическим лицом, находящимся в ведении Комитета по здравоохранению Мэрии Санкт-Петербурга. Врачи-генетики ведут прием семей, направленных врачами лечебно-поликлинических учреждений города или обратившихся самостоятельно, производят консультативные выезды в родильные дома, детские больницы, дома ребенка с целью уточнения наследственного характера заболевания и выявления хромосомной патологии. На основании осмотра, знакомства с документацией, сбора генеалогических сведений, дополнительных диагностических исследований проводится достаточно точная диагностика, за некоторыми группами больных (фенилкетонурия; муковисцидоз; болезнь Дауна; нервно-мышечные заболевания) ведется диспансерное наблюдение и лечение (фенилкетонурия - 234 семьи; болезнь Дауна - более 2500).

В последнее десятилетие изменилась структура обращаемости в МГЦ, появились новые группы консультируемых (беременные

жешцины с изменением уровня альфафетопротеина в крови), увеличилась доля, проконсультированных врачами-генетиками, 6q)eMeHHbix старншх возрастов. Анализируя работу центра за период 1981-1995 гг. отмечено снижение числа новорожденных с болезнью Дауна (51,4% и 43,4% соответственно), что связано с резким снижением рождаемости и внедрением методов пренатальной диагностики. Также выявлено уменьшение больных с аномалиями половых хромосом с 37,3% до 30,6%. Однако, наблюдается увеличение структурных изменений хромосом почти в 2 раза (с 11, 3% в 1981-85 гг., до 26,0% в 1991-95 гг.), за счет использования методик дифференциального окрашивания. Изменялось и соотношение заболеваний, имеющих различные типы наследования: если в 1981-85 гг. рециссивные заболевания составили 54,4%, а доминантные -27,8%, то в 1991-95 гг. рециссивных заболеваний стало в два раза меньше (27,9%), а доминантные возросли до 49,2%.

Хотя стремительный рост обращений больных и их родственников (в 1984 году первично обратившихся семей было 2283, в 1994 год} - 3238), количество сделанных анализов в лабораториях свидетельствует о возрастающем объеме проведенных консультации и обследований, информированность населения в области медицинской генетики требует доработок, о чем свидетельствуют полеченные в результате опроса данные изучения мнения посетивших МГЦ. Изучение информированности обратившихся в МГЦ, проводившееся по специально разработанной программе, показало, что преимущественное большинство (83,9%) опрошенных впервые консультировались у врачей-генетиков и только 16,1% - повторно. Из числа посетивших специализированный центр 28,0% были родители в возрасте 25-29 лет, затем следуют родители прилегающих к нему ipynn 20-24 лет (18,9%) и 30-34 лет (22,1%), еще 16,1% были посетители 35-39 лет и лишь небольшую долю составили лица до 19 лет (7,9%), 40 лет и старше (7,0%).

Представляет интерес изучение состава семьи обратившихся: менее половины из числа проконсультированных (45,2%) родителей обратились в центр после рождения первого ребенка, каждая пятая семья (20,8%) имеет двух и более детей, но у 26,0% еще не родились дети; а 8,0% обратились за генетической консультацией после смерти ребенка. Данные анкетирования показали, что независимо от рода занятий в настоящее время, посетители медико-генетического центра равномерно распределились по составу: служащие (34,1%), рабочие (33,8%), неработающие (32,1%). Опрошенные посетители в подавляющем большинстве состояли в браке (99,5%), из их числа была незначительная часть (0,5%) мужчин.

Для создания системы профилактических мероприятий важно установить каналы направления в МГЦ нуждающихся в консультации. По нашим данным, основная часть опрошенных направлена на генетическое консультирование врачом-педиатром (41,0%) детских поликлиник и акушер-гинекологом (39,0%) женских консультаций, лишь 16,5% явились по направлению других медицинских учреждений, а 5,5% родителей обратились в МГЦ по собственной инициативе. Удовлетворение интереса родителей к врожденной патологии детей происходит прежде всего по каналам передач телевизионных программ (40,0%).

Как отметили сами посетители МГЦ, менее половины из них (46,4%) довольно внимательно следит за информацией о здоровье, еще 26,2% - очень внимательно изучают доступную информацию, но значительная часть родителей (17,3%) признались в том, что они редко интересуются сообщениями о проблемах здоровья детей, а 6,1% - очень немного времени уделяют этому вопросу и, что настораживает, 4,0% - совсем не информированы об этом. Изучение оценки источников информации родителями показало наибольшую популярность в приобрететш знаний телевидения (19,4%) и радио (19,9%), затем следуют газеты (16,7%) и различные другие печатные издания научно-популярной литературы (16,4%). Информацией о здоровье в детской поликлтпшке родители пользуются менее широко (13,6%), чем предыдущими источниками, так же как и получают ее во время выступлений медицинских работников и бесед с пациентами (12,7%), такая незначительная доля оценки последних двух путей информированности родителей свидетельствует о недостаточном участии медицинских работников в этом направлении.

Самооценка осведомленности родителей в вопросах о врожденных заболеваниях показала, что только около трети опрошенных (32,6%) более или менее определенно ориентируются во врожденной патологии, по поводу которой они направлены на консультацию, и лишь 8,0% считают, что они хорошо осведомлены об этих заболеваниях, в то время как половина (51,4%) родителей определили свои знания крайне недостаточными, а 8,0% признались, что ничего не знают о ВПР. Из общего числа родителей, которые очень внимательно изучают вопросы ВПР меньшая часть (45,1%) считают, что они более или менее осведомлены об этой патологии и только около 10,0% оценили свои знания как высокие, в числе последних - значительная доля лиц (11,8%), имеющих личный опыт: перенесли заболевание сами или их близкие родствешшки. Данные проведешюго опроса выявили в целом низкий уровень осведомлен-

ности пациентов: 47,8% из них отметили, что очень мало знают о врожденных пороках развития. Как показали полученные данные, родители в первую очередь оказывают доверие медицинским работникам (28,5° о), затем и почти в равной мере - ученым-специалистам (25,6%), родным и знакомым (24,2%), в последнюю очередь - зарубежным специалистам (21,7%). Анализ мнении родителей о работе медико-генетического центра показал высокую оценку этого учреждения, преимущественно оценивших работу центра как хорошую (88,0%) и желающих и дальнейшее наблюдение проводить именно там (64,0%).

ВЫВОДЫ

1. Результаты обследования новорожденных в 1993 году показали, что частота врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге составила 12.8 на 1000 рождений. Большая доля пороков выявлена у мальчиков, хотя в некоторых отдельно взятых группах пороков наблюдается преобладание девочек, особенно значительно оно при пороках центральной нервной системы.

2. Большинство детей с врожденными пороками развития родилось у женщин до 29 лет, это касается почти всех групп пороков, за исключением множественных, где большая доля родилась у женщин после 30 лет.

3. Среди новорожденных Санкт-Петербурга, родившихся с врожденными пороками развития, преобладают пороки сердца (22,8°-о), опорно-двигательного аппарата (20,2° о) и множественные врожденные пороки (19,0%).

4. Среди наиболее значимых факторов, влияющих на возникновение пороков развития,нами отмечены: возраст матери и отца старше 35 лет; более молодой возраст отца по сравнению с возрастом матери; наличие профессиональных вредностей, особенно если они встречались у обоих супругов; более поздний возраст вступлешш матери в брак и откладывание рождения ребенка после замужества; сочетание повторности родов со старшим возрастом матери; увеличение стажа супружеской жизни и рождение первенцев у пожилых родителей.

5. При изучении акушерского анамнеза выявлено, что в группе матерей до 19 лет при рождении ребенка с врожденным пороком развития чаще отмечаются осложнения беременности, чем у матерей такой же группы здоровых детей (21,1% и 16,0% соответственно), осложнения беременности носят более тяжелый характер у матерей, родивших ребенка с пороком, по сравнению с контрольной группой.

6. У матерей больных детей чаще наблюдается во время беременности угроза прерывания (42,6% и 36,3%), а в анамнезе чаще отмечаются самопроизвольные выкидыши (25,0% и 19,2%). По сравнению со здоровыми отмечено больше детей с ВПР родившихся раньше срока (23,6% и 6,7%), перевес детей с пороками выявлен и при осложненном течении родов, большая доля родов у матерей детей с ВПР, по сравнению со здоровыми, протекала со стимуляцией и пособиями (33,7% и 23,6%).

7. В последнее десятилетие отмечается стремительный рост обращений за консультацией в МГЦ: 1984 г. - 2283 семьи, 1994 г. -3238, возрастает объем лабораторных исследований, развиваются новые методы диагностики.

8. Мнения родителей о работе Медико-генетического центра показали высокую оценку работы этого учреждения: опрошенные преимущественно оценили работу учреждения как хорошую (88,0%).

9. Установлено, что 51,4% родителей определяют свои знания в области врожденной патологии крайне недостаточными, а 8,0% признались, что вообще не знают о врожденных пороках развития.

ПРЕДЛОЖЕНИЯ

1. Для более эффективной диспансеризации семей с врожденной патологией целесообразна система профилактических или диспансерных регистров, целенаправленное использование и пополнение этих данных на долгосрочной основе.

2. Своевременному выявлению детей с врожденными пороками развития и полноте учета должна способствовать передача сведений через существующую сеть учреждений здравоохранения (родильные дома, стационары, детские поликлиники, прозектура) в Медико-генетический центр.

3. Для создания банка данных можно использовать разработанную нами карту регистрации ребенка с врождешшм пороком развития, позволяющую обеспечить своевременное наблюдение за группой риска и прогнозировать отягощенные семьи в последующем.

4. Главным врачам женских консультаций организовать своевременное выявление семей, имеющих факторы риска, а также проведение профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения ребенка с пороком развития, которое возможно и эффективно при выполнении принципа интеграции акушерско-гннекологической службы с медико-генетической.

5. В систему наблюдения за беременными женщинами в женской консультации со времени регистрации беременности включить учет комплекса риска возникновения врожденного порока развития, в первую очередь: возраст супругов при данной беременности, возраст вступления в брак, длительность наступления первой беременности, наличие профессиональных вредностей, повторность родов.

6. Уделить особое внимание усовершенствованию врачей различных специальностей по медико-генетической подготовке.

7. Для уменьшения рождаемости детей с врожденными пороками развития, необходима дальнейшая коррекция методов и пулей улучшения распространешш знаний среди родителей о врожденной патологии и здоровье детей.

Список работ, опубликованных по теме диссертации

1. Мониторинг врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге // Тезисы до-кладов. 1 Российский съезд медицинских генетиков, ч.1, М., 1994, с.105-106 (с соавт.)

2. Связь болезни Дауна с режимом половой жизни // Тезисы докладов. 1 Российский съезд медицинских генетиков, ч.2. М., 1994. с. 138 (с соавт.)

3. Врожденные пороки у новорожденных // Сб.: "Здоровье насе-дения г.Кронштадта", СПб.; 1995; с. 167-169.

4. Некоторые проблемы выявления и профилактики врожденных пороков развития // Материалы 9 съезда работников профилактической медицины Республики Беларусь, посвященные 70-летню санитарно-эпидемиологической службы, т. 1, Минск. 1996, с. 167-169.

5. Некоторые характеристики репродуктивной популяции Санкт-Петерурга// Тезисы докладов.Релюнальное научное совещание "Генофонд населения Санкт-Петербурга и прогнозирование его динамики", СПб., 1996, с. 14 (с соавт.)

6. Гормональный дисбаланс у матерей и врожденные пороки развития у новорожденных в Санкт-Пегербурге // Тезисы докладов. Региональное научное совещание "Генофонд населения Санкт-Петербурга и прогнозирование его динамики", Санкт-Петербург, 1996, с. 13 (с соавт.)

7. Congénital malformations in nevvborns in St.Petersburg // European Society of Human Genetics; 28th Annual Meeting, London, ] 1-13 April, 1996, p.203

8. Hormonal imbalance and Do un syndrome occurrence H The Third European Down syndrome conférence, August 23rd - 26th; Dublin, 1995, p.l 17