Автореферат и диссертация по медицине (14.00.18) на тему:Превенция нервно-психических расстройств (клинико-генетические и организационные аспекты)

Прогресс в деле улучшения психического здоровья возможен на пути превенции и профилактики, для чего необходима определенная система, учитывающая клиническую и этиологическую гетерогенность нервно-психических расстройств, совокупность генетических и социально-психологических факторов их возникновения (Вартанян М.Е., 1999; Семке В.Я., 1999; Тиганов A.C., 1999; Esser R., 1987; Sartorius N , 2002). В настоящее время происходит смена научных приоритетов в изучении основ превенции по двум стратегиям медико-социальных воздействий: популяционной и групп риска, которая направлена на выявление лиц с высоким риском формирования и развития патологии с целью осуществления своевременных превентивных мероприятий.

В последние годы увеличивается удельный вес лиц с пограничными нервно-психическими расстройствами, происходит рост аддиктивных нарушений (семьи лиц, страдающих наркоманией, алкоголизмом) и когорты пациентов с социальными фобиями (неполные семьи), наблюдается нарастание различных форм умственной отсталости и деви-антного поведения у детей и подростков с последующим накоплением в популяции лиц с расстройствами личности и др. (Положий B.C., 2001; Ротштейн В.Г. с соавт., 2001; Семке В.Я., 2001; Ремшмидт X , Дмитриева Т.Н., 2002; Гурович И.Я. с соавт., 2002; WHO, 1998, 2002; Ming Т., Tsuang G., 2000).

Современные научные данные относят большинство нервно-психических заболеваний к болезням с наследственным предрасположением, мультифакториальным и показывают несомненный вклад генетических факторов в возникновение и распространение многих нервно-психических расстройств, таких как шизофрения и аффективные расстройства, эпилепсия, алкоголизм, деменции у взрослых (болезнь Альцеймера), умственная отсталость у детей и подростков (Ма-ринчева Г.С., 1988; Вельтищев Ю.Е., 1995; Корнетов H.A. с соавт., 1996; Вартанян М.Е., 1999; Москаленко В.Д., 2001; Tsuang М.Т., 1994; Komer J., 1996; Angst J., 1999). Выборочные семейные и близнецовые исследования указывают на роль генетических факторов в возникновение пограничных нервно-психических расстройств, в том числе истерических (Семке В.Я., 1988; Дубницкая Э.Б. с соавт., 1988; Фильц А О., 1989; Волошин П.В. с соавт., 1990; Slater Е., 1964; Schepank H., 1980; Allgulander С. et al., 1994). В последние годы возрождается интерес к изучению истерических расстройств с общебиологических позиций. Истерию рассматривают не только как психогенное заболевание, но и имеющее мозговые субстраты с проявлением функционально-неврологических феноменов (Дюкова Г.М., Голубев В.Л., 1997; Eames Р., 1992; Mai F.M., 1996; Reisenberg-Malcolm R.,1996). Согласно современной диатез-стрессовой модели, биологический диатез или биологическая (генетическая) уязвимость выливаются в болезнь только при условии воздействия неблагоприятных социально-психологических, семейных и других средовых факторов (Циркин С.Ю., 1995, 2001; Дмитриева Т.Б., 1997; Коцюбинский А.П. с соавт., 1998; Семке В Я. с соавт., 1998; Meehl Р., 1990; Rosenthal D., 1992; Lieberman J.А., 1999; Tsuang М.Т., 2000). На примере «истерической болезни» (Семке В.Я., 1988) актуально исследование вклада генетических и средовых факторов в генез и клинический полиморфизм истерических расстройств.

Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют исследования вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение, клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации (Гурович И.Я., Сторожакова Я А, 2001; Дмитриева Т.Б., 2001; Положий B.C., 2001).

Наиболее распространенным методом профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, направленное на предупреждение появления в семье и популяции больных с наследственной патологией. Однако в существующих генетических клиниках и медико-генетических консультациях общего профиля удельный вес консультируемых лиц с нервно-психическими расстройствами незначителен (Казанцева Я З., 1995; Назаренко Л.П. с соавт., 2002; Vonk R., 1997). Медико-генетическое консультирование таких лиц в мировой практике осуществляется в специализированных психиатрических учреждениях. В отечественной психиатрии « служба генетического консультирования семьи по вопросам риска заболевания психическими расстройствами не существует», как было отмечено в докладе «Состояние психического здоровья населения Российской Федерации» (1994).

Специализированный вид медицинской помощи - медико-генетическое консультирование - стоит ближе к нормальной и клинической психологии, психиатрии, социальной работе и психогигиене, чем к биологии и генетике. По мнению многих авторов, в процессе медико-генетического консультирования большое значение имеет психологическая «составляющая» работы с семьей (Мерфи Э А, Чейз Г А , 1979; Козлова С.И., 1983; Бухановский А О с соавт , 2000, Emery, 1979; Kessler S., 1984, 1997; Galjaard H„ 1997). Г Г Гузеевым (1990, 2000) была сформулирована психодинамическая модель поведения семьи в процессе медико-генетического консультирования Однако эта и другие существующие модели (Семаго М.М., 1991; Левинский М В , 2000) не описывают поведение семей с больными нервнопсихическими расстройствами разного возраста, на учитывают особенностей родственников в процессе оказания им медико-генетической помощи. Не изучены психиатрическая и медико-генетическая грамотность (Семин И.Р., 1995), социально-психологические аспекты поведения других участников медико-генетической помощи, в том числе психически здоровых лиц разного возраста, врачей.

Наряду с разработанными формами и методами медико-генетического консультирования менделирующих наследственных заболеваний и применением их при отдельных нервно-психических заболеваниях (Козловская Г.И., Горюнова A.B., 1997; Мастюкова Е.А., Московкина А.Г., 1997; Трубников В.И. с соавт., 1998-2002; Садовник А.Д., 2000; Москаленко В.Д., Шевцов A.B., 2001; Пузырев В.П., Наза-ренко Л.П., 2002; Reiss D., 1992; Walker L G., 1996; Мао X., 1997), в отечественной психиатрической науке остаются неизученными вопросы клинико-генетических основ формирования групп риска по возникновению пограничных нервно-психических (в том числе истерических) расстройств, особенностей медико-генетической превенции и дифференцированного прогнозирования при шизофрении, нервно-психических расстройствах у детей и подростков, социально-психологических аспектов комплексных программ превенции и профилактики, не сформулированы научно-организационные формы оказания медико-генетической помощи семьям больным нервно-психическими расстройствами.

Все это обусловливает особую важность и значимость разработки принципов превенции нервно-психических расстройств с клинико-генетических позиций и организации специализированной медико-генетической помощи.

Цель исследования - установить клинико-генетические закономерности полиморфизма нервно-психических расстройств психогенного и эндогенного спектра и социально-психологические особенности в семьях больных с последующей организацией специализированной превентивной медико-генетической помощи. Задачи исследования:

1. Изучить клинико-генетические закономерности возникновения и клинического полиморфизма психогенных (истерических) и эндогенных (шизофренических) расстройств у взрослых лиц.

2. Выявить генетические факторы распространенности нервно-психических расстройств у детей и подростков.

3. Установить потребности и особенности превентивной медико-генетической помощи семьям больным нервно-психическими расстройствами.

4. Исследовать социально-психологические особенности поведения участников медико-генетической помощи (больные и их родственники, психически здоровые лица разного возраста, медицинские работники).

5. Разработать и внедрить в практику формы и методы организации специализированной превентивной медико-генетической помощи семьям психически больных.

6. Оценить эффективность оказания медико-генетической помощи на основе клинико-катамнестического исследования семей, получивших медико-генетические рекомендации и комплексные программы ранней диагностики и превенции.

Работа является фрагментом комплексных исследований, проводимых в соответствии с планом научно-исследовательской работы ГУ

НИИ психического здоровья ТНЦ СО РАМН (тема № 107 «Патогенетические и социально-психологические аспекты расстройств личности (клинико-динамический и реабилитационный аспекты», номер государственной регистрации 01.20.00 01819; тема № 108 «Биологические и социально-психологические основы адаптации при шизофрении», номер государственной регистрации 01. 20.00 01820).

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Клинический полиморфизм психогенных (истерических) и эндогенных (шизофренических) расстройств у взрослых, нервно-психических расстройств у детей и подростков определяется различным соотношением генетических и средовых фактороы риска.

2. Семейные и социально-психологические особенности больных нервно-психическими расстройствами и их родственников определяют наличие медико-генетических проблем на трех уровнях функционирования семьи - личностно-характерологического взаимодействия членов семьи, индивидуально-психологического соответствия друг другу, микросоциального совместного функционирования.

3. Выдвинуто положение о комплексе факторов, влияющих на поведение семей психически больных после консультирования с учетом клинических, генеалогических и психологических особенностей лиц с нервно-психическими расстройствами и их родственников.

4. Медико-генетическая грамотность различна в трех группах участников превентивной медико-генетической помощи, таких как группа больных и их родственников, психически здоровые лица разного возраста, медицинские работники, что определяет дифференциро-ванность превентивных мероприятий.

5. Программы превенции нервно-психических расстройств, разработанные и внедренные в Центре медико-генетической помощи, позволяют эффективно решать задачи по предупреждению и профилактике нервно-психических расстройств.

Научная новизна исследования

Фундаментальное значение проведенного исследования состоит в том, что впервые на основе клинического и генеалогического подходов с применением комплекса методов исследования установлена структура и определены количественные соотношения генетических и сре-довых факторов в подверженность к истерическим (невротическим и личностным) расстройствам, в клинический полиморфизм шизофренических расстройств, в распространенность нервно-психических расстройств у детей и подростков. Приоритетными являются результаты изучения социально-психологических аспектов поведения различных групп населения и семей больных нервно-психическими расстройствами при проведении превентивных программ. Установлено, что семейные и социально-психологические особенности больных нервно-психическими расстройствами и их родственников определяют наличие медико-генетических проблем на трех уровнях функционирования семьи.

Впервые получены данные о семьях больных нервно-психическими расстройствами, в том числе истерическими (невротическими и личностными), шизофреническими и другими расстройствами, получивших превентивную медико-генетическую помощь. Впервые в нашей стране проведено прямое изучение медико-генетической грамотности больных нервно-психическими расстройствами и их родственников, психически здоровых лиц разного возраста, медицинских работников.

На основе этих данных впервые сформулирована концепция организации превентивной специализированной медико-генетической помощи при нервно-психических расстройствах - теоретико-методологические предпосылки, структура, цели и задачи, зтапность ее оказания. Новыми являются результаты длительного (20 лет) ка-тамнестического анализа эффективности превентивных мероприятий. Выдвинуто положение о комплексе факторов, влияющих на поведение семей психически больных после консультирования с учетом клинических, генеалогических и психологических особенностей лиц с нервно-психическими расстройствами и их родственников, впервые разработана новая концептуальная модель Центра медико-генетической помощи для семей больных нервно-психическими заболеваниями.

Практическая значимость и внедрение результатов исследования

Практическая значимость работы определяется результатами исследования семей больных с нервно-психическими расстройствами для планирования и организации специализированной превентивной помощи - медико-генетической. На основе полученных новых теоретических результатов разработаны и предложены для внедрения дифференцированные оценки риска возникновения шизофренических расстройств в семьях, программы «профилактической диспансеризации групп риска» и «медико-генетической профилактики в программах реабилитации», позволившие организовать превентивные мероприятия с целью предупреждения отклонений в здоровье, поведении совместно с врачами и психологами, что улучшило качество оказания психиатрической помощи взрослым, детям и подросткам.

Предлагаемая мод*» специализированной превентивной помощи -Цвктр медико-генепгичесиой помощи, апробированная и внедренная в г. Томск», используется вработвпсихиатрических учреждений и вне-больничных служб городов Томска (на базе Областной клинической психиатрической больницы) и Сургута (на базе Психоневрологического диспансера). Полученные результаты применяются для преподавания курсов «Генетика в психиатрии и медико-генетическая помощь семьям психически больных» на кафедре психиатрии с курсом психотерапии и медицинской психологии СГМУ. психологическом факультете ТГУ, представлены для внедрения в программы обучения школьников («Основы планирования здоровой семьи»). краткий и «в

Вопросы охраны и украшения психического здоровья населения страны, рассматриваемые с позиций предупреждения и раннего выявления основных нервно-психических расстройств, на современном этапе развития общества являются основополагающими для современной научной психиатрии и практического здравоохранения. В новых условиях, когда ожидается рост числа больных с нервно-психическими заболеваниями, проблема охраны психического здоровья приобретает актуальнейшее значение. Декларируемая на протяжении многих десятилетий медицинская доктрина «Будущее принадлежит медицине профилактической» по поверку оказалась несостоятельной. Между тем разрабатываемая концепция превентивной психиатрии (Семке В Я, 1999; Hensrud D.D., 2000; Kaplan R.M., 2000; Raphael В., 2000; Тоопе В., 2001) лишь намечает перспективы развития, что связано с отсутствием определенной системы, учитывающей клинический полиморфизм и этиологическую гетерогенность нервно-психических расстройств, семейные и социально-психологические факторы риска, новые технологии обследований населения и отдельных групп, предупреждения нервно-психических расстройств.

В формировании идей превентивной психиатрии первостепенную значимость приобретают вопросы, связанные с изучением фундаментальных аспектов формирования психического здоровья, в том числе генетического. Дальнейшее развитие в области углубленного изучения механизмов возникновения и клинического полиморфизме нервнопсихических расстройств возможно при изучении совокупности генетических и социально-психологических факторов (Вартанян М.Е , 1999; Семке В.Я., 1999; УУа1ро1е ¿13., 1997). Первоочередными задачами являются освоение и разработка современных форм и методов работы с семьями больных, создание и расширение специализированных служб помощи населению, психически больным и их родственникам. Эти вопросы, требующие переосмысления прежних методических основ, клинических и клинико-генетических данных в области полиморфизма нервно-психических расстройств, социально-психологических особенностей в семьях больных, предупреждения и психопрофилактики с медико-генетических позиций, разработки новых моделей психиатрического сервиса, рассматриваются в данной главе.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Проблема охраны и укрепления психического здоровья населения, психопрофилактики основных форм нервно-психической патологии вычленяет на настоящем отрезке времени новую парадигму - «превентивной психиатрии» в качестве нового направления, соответствующего современным тенденциям. Отечественная наука на протяжении своей истории имела бесспорные достижения в области профилактики наследственных заболеваний, в том числе нервно-психических (Гиляровский В.А., 1928; Давиденков С.Н., 1947; Галачьян А.Г., 1967; Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г., 1978).

В настоящее время происходит смена научных приоритетов в изучении основ превенции по двум стратегиям медико-социальных воздействий: популяционной и групп риска, которая направлена на выявление лиц с высоким риском формирования и развития патологии с целью осуществления своевременных превентивных мероприятий. СлоЦюсть и малая разработанность этой проблемы требуют разработки определенной системы, учитывающей клиническую и этиологическую гетерогенность нервно-психических расстройств, совокупность генетических и социально-психологических факторов их возникновения (Вартанян М.Е., 1999; Семке В.Я., 1999; Тиганов А. С., 1999; Esser R., 1987; Sartorius N„ 2002).

Очевидно, что перспективный путь развития психиатрической помощи будет связан с созданием таких структур, которые смогут оказывать различные новые виды психопрофилактической помощи, в том числе специализированные, населению, отдельным лицам и членам их семей.

В связи с этим было проведено клинико-генетическое исследование ряда психических заболеваний, изучение которых на современном этапе рассматривается как приоритетное. Это пограничные нервно-психические расстройства у взрослых (истерические) и подростков, шизофренические расстройства и нервно-психические расстройства у детей. При проведении настоящего исследования мы основывались на методологических принципах превентивного направления в психиатрии, разработанных в ГУ НИИ психического здоровья Томского научного центра СО РАМН под руководством академика РАМН В.Я. Семке.

Настоящее исследование позволило обобщить и систематизировать результаты многолетних разработок клинико-зпидемиологических, клинико-генетических и превентивных аспектов пограничных нервно-психических и эндогенных расстройств сотрудниками сектора генетических исследований в совместной работе со всеми подразделениями ГУ НИИ психического здоровья ТНЦ СО РАМН и Томской областной клинической психиатрической больницы.

На первом этапе исследования проводили изучение клинико-генетических закономерностей возникновения и полиморфизма нервно-психических расстройств - психогенных (истерических) и эндогенных (шизофренических) у взрослых лиц, а также основных нервно-психических расстройств у детей (умственная отсталость) и подростков (пограничные нервно-психические расстройства). Использовались данные о частоте нервно-психических расстройств среди родственников в семьях больных, лабораторных методов исследований выявления наследственных заболеваний. Определяли количественные оценки генетических и средовых факторов риска нервно-психических расстройств, потребность в медико-генетической помощи семей больных.

Второй этап включал исследование социально-психологических особенностей участников медико-генетической помощи путем изучения семей больных и анкетирования.

На третьем этапе исследования анализировали деятельность организованного Центра медико-генетической помощи и оценивали эффективность оказания профилактической медико-генетической помощи семьям больным нервно-психическими расстройствами.

Для реализации цели и задач, поставленных в данной работе, был проведен анализ клинико-психопатологического обследования 144 больны истерическими и 452 больных шизофреническими расстройствами взрослых лиц, 126 детей и 286 подростков с различными нервно-психическими расстройствами; клинико-генеалогического обследования их семей, в том числе 62 семей больных диссоциативными расстройствами и истерическим расстройством личности, 60 семей с двумя и более больными шизофренией, а также 1457 семей лиц, консультирующихся в Центре медико-генетической помощи ГУ НИИ ПЗ ТНЦ СО РАМН. Кроме того, для решения ряда задач использовалась выборки из 268 психически здоровых лиц и 109 медицинских работников.

В работе использовались методы: описательные, анкетного опроса, математические. Описательные (клинико-психопатологический, клини-ко-генеалогический и лабораторные) методы применялись для диагностики заболеваний и клинических форм, выяснения распространенности заболеваний среди родственников больных; методы анкетного опроса - с целью изучения социально-психологических особенностей поведения участников медико-генетической помощи и ее эффективности; математические - для определения количественных оценок факторов риска возникновения и полиморфизма нервно-психических расстройств и статистического анализа всех полученных данных.

Проведено клинико-психопатологическое исследование двух групп больных с истерическими расстройствами - невротического круга (46 человек) и психопатического (98 человек).

В фуппу исследования входили пациенты в возрасте от1в до 60 лет (137 из них были женщины, 7 - мужчин). Средний возраст составил ? 34,97±4,8 года. Исследование показало наличие а клинической картине основных признаков «диссоциативного (конверсионного) расстройства движений и ощущений» (Р44.4 - Р44.7) и «истерического расстройства личности» (Р60.4). Значительное место занимали ипохондрические, псевдосоматические расстройства, чаще всего они сопровождались различными вазовегвтативными проявлениями, депрессивными состояниями, ипохондрической переработкой симптомов, практически не встречались изолированные расстройства чувствительности и моторики.

В нашем исследовании не было отмечено ни одного пациента с «большими» истерическими поипадками и истерическим параличом. Двигательные расстройства были представлены гиперкинезами в виде тиков и мигания, астазией-абазией и расстройствами речевой функции - заикание, мутизм, афония. Расстройства чувствительности и органов чувств были продемонстрированы различного рода гипосте-зиями и гиперстезиями, болевыми синдромами и расстройствами зрения (скотома, амавроз, концентрическое сужение полей зрения, ге-мианопсия).

Наряду со сходством психопатологических проявлений истерических расстройств имеется целый ряд различий, указывающих на существование внутри этого типа отдельных подгрупп. В связи с этим возникает необходимость изучения вклада генетических и средовых факторов в этиологию и патогенез истерических расстройств и рассмотрения типологических аспектов истерических состояний невротического и психопатического круга, а также роли акцентуации личности с клинико-генетических позиций.

При клинико-генеалогическом исследовании двух групп больных с истерическими расстройствами были получены сведения о 143 родственников I степени родства в группе больных с истерическим (диссоциативным) расстройством (32 семьи), у 53 из них обнеружены различные психические расстройства, и о 155 родственниках I степени родстве в фуппе больных с истерическим расстройством личности (30 семей), при этом психические расстройства были определены у 105 из них.

В целом частота психических расстройств - от резко выраженных до пограничных - у родственников обследованных больных составила 33,4%. Наследственная отягощенность психическими расстройствами в 1,8 раза выше в семьях больных истерическим расстройством личности, чем в семьях больных невротическим истерическим расстройством - 67,7 и 37,1% соответственно (Р<0,001 ).

Наиболее часто встречались расстройства зрелой личности, невротические расстройства (Р<0,05) и алкоголизм. В семьях больных с истерическим расстройством личности наиболее отчётливо прослеживается тенденция к накоплению гомономных патохарактерологических нарушений. Достоверно чаще (в 2,9 раза) в этих семьях, по сравнению с семьями больных диссоциативными расстройствами, у родственников имелись истерические расстройства личности.

При типологической оценке личностных аномалий обнаружено, что среди родственников больных преобладали психопатические личности истерического и истеровозбудимого склада. Это наиболее прослеживается в группе обследованных с истерическим расстройством личности. То же можно сказать и об акцентуациях личности. Суммарный процент истерической акцентуации среди родственников I степени родства в группе истерического расстройства личности (25,2%) достоверно превышает подобный показатель в группе больных с невротическими расстройстмми (13,3%, Р< 0,01). Необходимо отметить, что в данном исследовании акцентуации личности мы рассматривали как генетически определяемый крайний вариант нормы, составляющий «группу риска» в отношении возможного облегченного развития пограничной патологии.

Такое дифференцированное накопление среди ближайших родственников гомономных патохарактерологических нарушений, особенно в группе расстройств личности, отражает, по всей вероятности, генетическую природу подобных аномалий. Для проверки подобного предположения проведен сравнительный генетико-математический анализ полученных данных, в результате которого было определено, что генетическая компонента Оа при истерическом расстройстве личности составляет 66,1%, а при невротическом истерическом расстройстве - 35,3% (Р<0,05).

Таким образом, генетические факторы играют более значительную роль в формировании истерических расстройств психопатического спектра по сравнению с невротическим. С точки зрения мультифакто-риальной модели наследования, генетическая предрасположенность к истерическим расстройствам имеет непрерывный (континуальный) характер, обусловливая фенотипическую вариабельность клинических проявлений от малодифференцированных, слабовыраженных форм патологии к стойким, конституционально обусловленным состояниям. Чем больше генетический вклад, тем ярче патохарактерологические отклонения индивида, а чем он меньше, тем вариативнее формы истерической патологии. При этом если факторы социальной среды играют роль механизма, непосредственно вызывающего истерическое реагирование, то форма этого реагирования определяется генотипом.

Особенностями исследуемых истерических расстройств явилось наличие у больных целого ряда соматических заболеваний. Причем основные соматические заболевания относятся к так называемым заболеваниям с наследственным предрасположением или мультифак-ториальным. Для многих разработаны таблицы эмпирического риска их возникновения у родственников в семьях больных, определены генетические маркеры. Это дает возможность более дифференцированно разрабатывать программы превенции заболеваний в семьях больных пограничными психическими ресстройствами.

Была проанализирована наследственная отягощенность соматическими заболеваниями семей больных различными истерическими расстройствами Анализ соматической отягощбнности позволил выявить, что во всех группах родственников преобладали сердечнососудистые нарушения (13,9 и 17,5% в группах невротических и психопатических истерических расстройств).

Желудочно-кишечные заболевания встречались в группах родственников I степени родства пациентов с диссоциативным (11,4%) и истерическим (9,1%) расстройствами личности практически одинаково Наибольшая встречаемость онкологических заболеваний обнаружена в группе больных с истерическим расстройством личности среди родственников I и II степеней родства (9,7 и 7% соответственно). Причем при сравнении с родственниками I степени родства больных диссоциативными расстройствами (2,5%) различие статистически достоверно (Р<0,05).

Для настоящего исследования были выбраны параметры, отражающие прогредиентность течения шизофренического процесса, которая характеризуется «типом течения» (непрерывное и приступообразное) и «степенью прогредиентности» (Снежневский A.B., 1999; Ти-ганов A.C., 1999). Проанализированы две подгруппы - 123 больных с непрерывным и 234 с приступообразным типами течения. V -А1 " /Г* 44*

Сопоставление показателей распространенности шизофрании среди родственников этих двух подгрупп больных не обнаруживает стати- | г л стически значимых различий, за исключением II степени родства. 3 Среди этой категории родственников было 1,53% больных шизофренией при непрерывном течении заболевания у пробанда и 0,60% - при приступообразном (Р<0,05).

Оценки аддитивной генетической компоненты общей фенотипиче-ской дисперсии и, следовательно, роли генетических факторов в возникновении шизофрении оказались выше в подгруппе больных с непрерывным течением заболевания (63,619,4%), чем с приступообразным (51,9±7,2%, Р<0,01), а случайной средовой компоненты - наоборот (36,4 и 48,1% соответственно). Другое решение содержало указания (Ей) на значимость систематических средовых факторов («принадлежность к одному дому») в формировании типа течения шизофрении у пробандов: 6,9±4,6% - при непрерывной типе течения и 4,2±3,4% - при приступообразном (Р<0,01).

Полученные результаты означают, что изменение соотношений генетических и средовых факторов подверженности к шизофрении может быть причиной полиморфизма больных по типу течения шизофрении. При этом роль генетических факторов, вероятно, более значима при формировании непрерывного течения шизофрении, а случайных средовых факторов - приступообразного. Клинические проявления шизофрении с непрерывным течением находятся под большим генетическим контролем, чем с приступообразным.

По прогредиентности больные шизофренией образовали три подгруппы: с тяжелой, средней и легкой степенями (Шмаонова Л.М. с со-авт., 1984). Тяжелая степень прогредиентности шизофрении отмечена у 52 больных, средняя - у 252 и легкая - у 135.

Из сопоставления показателей распространенности шизофрении среди родственников больных в этих трех группах следует, что родственники больных с тяжелой степенью прогредиентности поражаются шизофренией чаще, чем со средней и легкой. Статистически значимы различия по сибсам и родственникам II степени родства (Р<0,05).

Результаты генетико-математического анализа показали, что более тяжелая степень прогредиентности шизофрении взаимосвязана с большей ролью генетических факторов (83,9%). Для средней степени прогредиентности Ое равна 52,016,9% (Р<0,01). Этот результат дополняется выделением компоненты, отражающей действие факторов, характерных для одного поколения Ей. Оценка роли этих факторов вдвое выше в подгруппе больных с тяжелой прогредиентностью шизофрении, чем со средней (7,8±5,8 и 3,013,4%, Р<0,01) (при легкой степени участие этих факторов не обнаруживается).

Таким образом, с увеличением вклада генетических факторов в подверженность к заболеванию коррелирует более тяжелая степень прогредиентности шизофрении.

По данным ГУ НИИ ПЗ ТНЦ СО РАМН интенсивные показатели шизофрении составляют 4,0 больных на 1000 мужского населения и 3,3 -женского. Результаты генетико-математического анализа с учетом половой принадлежности как больных, так и родственников установили, что наряду с аддитивной генетической компонентой (46,2%) дифференцируется Х-хромосомная компонента, равная 8%.

На основе полученных количественных оценок вклада генетических, конституциональных и средовых факторов в клинический полиморфизм шизофренических расстройств, были рассчитаны таблицы для дифференцированного прогнозирования возникновения заболевания. Они учитывают генеалогические факторы риска - наличие или отсутствие, а также количество родственников больных шизофренией и здоровых I и II степеней родства, рад клинических форм заболевания. Таблицы дифференцированы по полу и возрасту объекта прогноза. Вероятность возникновения шизофрении без учета дополнительных признаков варьирует от 0,3 до 12,8%, а с их учетом - от 0,1 до 22,6% при прогнозе шизофрении.

Таким образом, более дифференцированное медико-генетическое прогнозирование при мультифакториальных заболеваниях непосредственно связано с разработкой более дифференцированных генетико-математических моделей факторов подверженности к ним.

Для определения факторов риска развития нервно-психической патологии у подростков нами был использован сравнительный подход с исследованием больших групп школьников. Были обследованы 175 учащихся средней школы и 111 человек из школы-интерната в возрасте от 11 до 17 лет. В выборках были выделены три группы учащихся по состоянию психического здоровья.

Первая группа лиц (22,3% - в средней школе и 45% - в школе-интернате, Р<0,05) с невротическими расстройствами, такими как повышенная утомляемость, раздражительность, головные боли, нарушение сна, страхи, заикание, энурез, обморочные состояния и др., была обозначена как «группа невротических расстройств». У них также отмечались соответствующие психологические изменения - низкая толерантность по отношению к фрустрациям, неуверенность в себе, некоторые колебания настроения/

В «группу формирующихся психопатических расстройств» (10,9% -в средней школе и 8,1% - в школе-интернате) были отнесены школьники с патохарактерологическими и психопатологическими расстройствами более высокого уровня, такими как делинквентное и суицидальное поведение, побеги, алкоголизация, курение, употребление наркотиков, нарушение психического и интеллектуального развития.

Высокий показатель уроаня психопатиэации говорил о таких личностных особенностях, как возбудимость, вспыльчивость, недостаток контроля своих эмоций, расторможенность, равнодушие к правилам долга и морали, безразличие к мнению окружающих.

Третья группа условно была отнесена к «норме» психического здоровья (66,8% - в средней школе и 46,9% - в школе-интернате, Р<0,05), где на момент обследования у подростков не было выявлено четко дифференцированных психопатологических расстройств, психологические особенности также не достигали уровня отклонений от нормы для данного возраста. Всего у 53,2% учащихся школы-интерната были выявлены отклонения в психическом здоровье (59 человек), что превышает этот показатель в средней школе (Р<0,05), где у 33% обследованных подростков (58 человек) обнаружены психические расстройства.

Высокий уровень психопатиэации учащихся средней школы, вероятно, связан с тем, что в средней школе 66% учащихся были первенцами в семье и в 97% случаев в их семьях имелось не более двух детей. Такая демографическая ситуация способствует «явлению первенца». В то время как первыми по счету в семье родились 45% обследованных учащихся школы-интерната, а каждая седьмая семья -многодетная. При этом общее количество учащихся, вошедших в группу «норма», в 2 раза выше в средней школе, чем в школе-интернате. По-видимому, большое значение в этом имеет тот факт, что семьи учащихся школы-интерната в 83% случаев состоят из одной матери, отцы в половине семей вообщэ отсутствуют. В то же время семьи школьников средней школы в 94% случаев являются полными.

В школе-интернате в 62 из 111 семей обследованных учащихся (60%) у родственников установлены различные нервно-психические расстройства. В сродиай школа в 27 семьях из 175 (1$%) были родственники с психопатологией (Р<0,05).

В школе-интернате у 17 из 111 матерей (15,3%) обнаружена следующая психопатология: злоупотребление алкоголем, алкоголизм, органическое (травматическое, соматогенное) заболевание головного мозга, эпилептическая болезнь, шизофрения. В 45% случаев (50 из 111) у отцов обследованных школьников встречаются злоупотребление алкоголем, алкоголизм, асоциальное поведение с психопатизаци-ей личности, шизофрения, органические (инфекционно-токсические) заболевания ЦНС. Всего у 69 родственников I степени родства из 62 семей обследованных учащихся школы-интерната были определены различные психические ресстройстве. Среди родственников II и III степеней родства определение психопатологии было затруднено.

Среди родственников обследованных учащихся средней школы у 5 матерей из 175 (2,8%) имелись остаточные явления после перенесенной черепно-мозговой травмы, органическое (соматогенное) заболевание головного мозга, неврозы. У 5 отцов отмечены злоупотребление алкоголем и шизофрения. Два сибса проявляли психопатологическое поведение в рамках формирующегося расстройства личности. Родственники II и III степеней родства (20 человек) - дяди-тети, двоюродные сибсы, деды-бабки страдали злоупотреблением алкоголя, невротическими расстройствами, психическими заболеваниями позднего возраста, шизофренией и эпилепсией. Всего 32 родственника разных степеней родства из 27 семей обследованных учащихся средней школы страдали психическими расстройствами.

Таким образом, выявлено, что в школе-интернате в 60% семей учащихся у родственников установлены психические расстройства разного уровня, но чаще всего это была алкоголизация родителей. Тогда как в средней школе только в 15% (Р<0,05) семей учеников имелись родственники с психическими заболеваниями, т.е. у учащихся школы-интерната в 4 раза чаща встречаются генеалогические факторы риска (семейная отягощенность), предрасполагающие к возникновению психических расстройств как в настоящее время, так и в будущем.

Полученные в ходе настоящего исследования данные о состояния психического здоровья подростков-учащихся и выявленные особенности клинико-генетических характеристик позволили оказать дифференцированные прогреммы реабилитации школьникам с имеющимися нервно-психическими расстройствами и сформировать «группы риска» из братьев-сестер обследованных лиц. Для них возможно прогнозирование возникновения психопатологических признаков в силу семейных, генеалогических факторов риска и проведение превентивных мероприятий с целью предупреждения отклонений в здоровье, поведении и учебе.

Для выявления возможных этиологических факторов возникновения и клинического полиморфизма нервно-психических расстройств у детей, в основном умственной отсталости, нами проведено комплексное клинико-генетическое обследование 126 пациентов детского психиатрического отделения.

Для дифференциальной диагностики нервно-психических расстройств у детей всего было проведено 182 различных исследования, из них 39% - методы аналитической биохимии и 31,9% - цитогенети-ческие методы, т.е. 2/3 всех методов обследований детей с нервно-психическими расстройствами приходились на лабораторные методы Клинико-генеалогический метод применяли в 29,1% случаев. Это подтверждает необходимость при дифференциальной диагностике и установлении этиологических факторов нервно-психических заболеваний у детей использования специальных «генетических» методов

В результате проведенных исследований были установлены возможные этиологические фекторы зеболеааний и провадене дифференцированная диагностике нервно-психических расстройств у детей. Определено пренатальное воздействие фвкторов и выделены заболевания генетического происхождения, в том числа хромосомные заболевания, моногенные наследственные заболевания, мультфактори-альные (семейные) нервно-психические расстройства, а также заболевания, в возникновении которых играют роль экзогенные факторы (алкоголь, лекарственные препараты и др.).

Хромосомопатии: 1) Кариотип мозаичный - 46, ХУ, 46, ш 9 (р11я12) - 1 больной (по МКБ-10 О). 2) Синдром Тернера-Шершевского с мужским кариотипом 46, ХУ -1 больной (О).

Моногенные наследственные заболевания: 1) Увеличение фенила-ланина - фенилкетонурия - 1 больной. 2) Подозрение на лейкодист-рофию - 1 больной. 3) Синдром Жиля де ля Туретта - 1 больная (Р95.2).

МультиФакториальные или полигенные (семейные): 1) Умственная семейная отсталость - 2 больных (Р70). 2) Детская шизофрения - 4 больных (Р20). 3) Расстройство поведения -1 больной (Р91).

Заболевания с экзогенными Факторами происхождения: 1) Алкогольный фетальный синдром - 6 больных (086.0). 2) Умственная отсталость с множественными врожденными морфодисплазиями в результате возможных пренатальных экзогенных воздействий (алкоголь, лекарственные препараты) - 52 больных (Р71). Эти заболевания возникли у обследованных детей в результате пренатального воздействия как генетических (12 больных), так и экзогенных факторов (58 больных).

При проведении комплекса обследования детей были выделены заболевания с пери- и постнатальным воздействием различных факторов, а именно: 1) Сложные роды, инфекции новорожденных - 4 больных. 2) Сложные семейные социально-психологические факторы, вызванные алкоголизацией родителей - 9 больных.

Таким образом, у 83 больных из всех обследованных детей с нервно-психическими расстройствами (66%) были дифференцированы клинические диагнозы. Диагнозы наследственных заболеваний установлены у 12 больных (10% случаев). Для 56 больных (44%) основным этиологическим фактором в происхождении заболевания явилось влияние алкоголизации родителей. Это дети из так называемых «алкогольных семей» (Москаленко В.Д., 1990), где злоупотребляют алкоголем один или оба родителя. Для таких детей возможны прогнозирование течения их заболеваний, а также дифференцированная медико-социальная реабилитация и психолого-педагогическая коррекция

Для родителей одной трети больных детей было проведено медико-генетическое ретроспективное консультирование по поводу прогноза рождения в семье ребенка с врожденной и наследственной патологией, даны рекомендации в проведении превентивных программ охраны психического здоровья членов семей

С учетом многофакторности возникновения и клинического полиморфизма нервно-психической патологии, в том числе и социально-психологических факторов, их знание, несомненно, имеет превентивное значение. В связи с этим проведено исследование семейных и социально-психологических особенностей больных истерическими (невротическими и личностными) расстройствами и шизофренией (семьи с двумя и более больными) в аспекте медико-генетической превенции, изучение медико-генетической грамотности, информированности разных групп участников превентивных медико-4 генетических программ - больные нережмкихическими расстройствами и их родственники, психически здоровые лица разных возрастов, врачи и медицинские работники. "

В результате изучения семейной адаптации больных истерическими расстройствами было выявлено, что в разводе, нередко повторном, на момент обследования находились 27,6% лиц с истерическим расстройством личности и 17,4% - с диссоциативными расстройствами (Р<0,05). У 20,4% обследованных с личностной патологией и 13% лиц с расстройствами невротического круга отношения в семье были враждебными. Формальный уровень семейной адаптации наблюдался у 30,6% лиц с истерическим расстройством личности и у 21,7% больных диссоциативными расстройствами. Лишо 10,2% обследованных с истерическим расстройством личности и 37% с диссоциативными расстройствами считали свою семейную жизнь благополучной (Р<0,Со).

В нашем исследовании в группе больных истерическим расстройством личности встречались как полные (56,3%), так и неполные (43,8%) семьи. В группе больных другими невротическими расстройствами негэлная семья была у 30,0% обследованных, а в группе больных другими расстройствами личности - у 28,6% У больных диссоциативным расстройством не выявлены неполные семьи. Количество больных личностными расстройствами, ни разу не вступавших в брак, вдвое превышало таковое в невротической группе. При этом число повторных браков было большим в группе больных диссоциативным расстройством.

Проведенное исследование характера психогений, способствующих возникновению истерических расстройств, позволило выявить преобладание сочетанного, смешанного действия нескольких психогений в группе больных другими расстройствами личности (57,1% обследованных).

При диссоциативных расстройствах влияние сочетанных психогений наблюдалось у 37,5% обследованных, а при расстройствах личности -у 25% лиц. Среди психогений, которые выделялись в относительно изолированном виде, наиболее значимыми оказались семейные. Преобладание психогений семейного характера наблюдалось в группах с диссоциативными и личностными расстройствами (50,0 и 56,3% соответственно).

Среди семейных проблем у больных истерическими расстройствами выявлялись ссоры с супругом, супружеские измены, развод, алкоголизация одного из супругов, ухудшение взаимоотношений в семье, проблемы с детьми, семейная отягощенность соматическими заболеваниями. При истерическом расстройстве личности факторами декомпенсации у пациентов выступали гормональные перестройки, связанные с беременностью и родами. Это круг проблем и вопросов, возникающих в семьях больных истерическими расстройствами, связан с медико-генетическими аспектами превенции пограничных нервно-психических расстройств.

При исследовании семейного положения 132 больных шизофреническими расстройствами из семей с двумя и более больными установлено, что 102 человека (77,27%) были одинокими, т.е. не имели супруга. Из них у 58 человек (43,93%) брак распался, 30 человек (22,73%) являлись холостыми, 14 человек (10,61%) были вдовцами. Высокий процент холостых больных объясняется несколькими причинами: с одной стороны - это молодой возраст пациентов (в 50% случаев заболевание развивалось в возрасте до 20 лет), с другой - страх образования собственной семьи, рождения детей. Это свидетельствует в пользу того, что хроническое душевное заболевание у нескольких членов семьи, являясь мощным стрессирующим и фрустрирующим фактором, способствует дестабилизации и разрушению семьи.

Лишь 24 пациент« (18,18%) имели семью, проживая в законном браке. Вместе с тем надо отметить, что и в данной когорта бйльных ч^ наблюдались ссоры, конфликты с родственниками; при атом семья фактически балансировала на грани развода. 6 человек (4,55%) сожительствовали, при этом часто меняли партнеров, выбор которых в большинстве случаев отличался нелепостью. Лишь 13 больных (21,67%) сохранили собственную семью, а 55% больных проживали на момент обследования в родительских семьях (в эту группу вошли как холостые, так и разведенные пациенты).

В семьях с наследственной отягощенностью шизофренией возникали разные коалиции, выполнявшие как положительную (35 случаев позитивной коалиции), так и отрицательную роль (14 случаев негативной коалиции). Эти коалиции образовывались между проживающими вместе душевнобольными родственниками. При отсутствии совместного проживания с психически больным родственником, как правило, возникали отношения по типу игнорирующей позиции (11 случаев). Первые два типа коалиции определялись полярным отношением к больному, факту болезни, реабилитационным и превентивным мероприятиям.

Позитивные коалиции чаще встречались в семьях со страдающими шизофренией родственниками - женщинами. Положительным было то, что они часто первыми замечали признаки обострения заболевания, инициировали обращение за помощью к врачу как самого пациента, так и членов его семьи. Они оказывали поддержку больному, проходившему стационарный курс лечения, оставаясь при этом более близкими и понятными для него. Нарушения отношений в таких семьях у больных, перенесших в детском возрасте психическую травму в виде шизофрении у наиболее значимого члена семьи, были связаны с высоким уровнем тревоги, опасениями и страхом заболеть душевным заболеванием в преморбидном периоде. В дальнейшем возникал страх образования собственной семьи и рождения больных детей, т.е. медико-генетические проблемы.

При негативной коалиции в семьях, где шизофренией страдали родственники - мужчины отмечались анозогностические установки, отвергающая позиция по отношению к медикаментозным и социальным мерам реабилитации, проблемам медико-генетического плана Игнорирующая позиция в семьях, где шизофренией наряду с больным про-бандом болели родственники II и других степеней родства (тети-дяди, двоюродные братья-сестры, деды-бабки и др.), характеризовалась холодно-безразличным отношением и неприятием душевнобольного родственника и его различных проблем. В силу этого влияния на принятие каких-либо решений медико-генетического характера практически не оказывалось. Среди факторов, провоцирующих обострение эндогенного процесса, при негативной коалиции и игнорирующей позиции - прекращение лечения и алкогольные эксцессы, при позитивной коалиции ведущими являлись семейные проблемы и психогении, чаще тоже семейного характера, включая медико-генетические вопросы

В семьях больных психическими расстройствами существовали медико-генетические проблемы. Так, среди личностно-характерологического круга проблем были личностная диссоциатив-ность и дефицитарность (психический диатез), свидетельствующие о наследственной предрасположенности к возникновению психических расстройств. В индивидуально-психологической сфере семейных проблем различия у членов семьи были определены на разных уровнях мотивационном, когнитивном, аффективном, поведенческом Нами показано, что мотивации и заинтересованность при решении медико-генетических вопросов у больных и членов их семей, психически здоровых лиц различались.

Когнитивное несоответствие, различие в способах восприятии и переработки информации медико-гвнвтичестго плана существовали у членов семьи лица, обратившегося за советом враяа генетика. При этом существовал определенный уровень ригидности личности. Аффективный компонент определялся в виде так называемой «семейной тревоги», которая проявлялась в сомнениях, опасениях, страхах, касающихся здоровья членов семьи, проблем с детьми, супругами; присутствии «чувства вины», если члены семьи винили себя или больного в возникновении болезни Особое значение имел поведенческий уровень семейных проблем, когда выявлялись закрепившиеся определенные формы поведения, возникали разные коелиции (в семьях с наследственной отягощенностью шизофренией). Выделение названных компонентов (мотивационного, когнитивного, аффективного и поведенческого) в структуре индивидуально-психологических особенностей семейных проблем является достаточно условным, так как в реальности они сосуществуют в неразрывной связи, образуя целостные комплексы реагирования семьи на воздействия различных факторов.

К микросоциальному уровню семейных проблем относились этапные жизненные события, связанные с браком, рождением детей, разводом, бездетностью супругов и т.д. Исключительным для совместного микросоциального функционирования являлся такой психотравми-рующий фактор, как наличие или ожидание в семье родственника (ребенка или взрослого) с психическим расстройством. Медико-социальное бремя болезни члена семьи было связано с социальными, экономическими, физическими и психологическими затратами. Нервно-психическое расстройство одного из членов семьи порождало проблемы не только в семье, но и в ее макросоциальном окружении.

Таким образом, семейные и социально-психологические особенности больных нерано-психическими расстройствами и их родственников в аспекте медико-генетической психиатрической превенции нарушали белене семейных взаимоотношений, и семья переходила на другой режим функционирования. В этом случае семья подвергалась серьезному испытанию и нуждалась в профессиональной образовательной и психосоциальной поддержке как со стороны врачей-психиатров, генетиков, психологов, социальных работников, так и сообществ родственников и близких больных, общественных организаций в поддержку психически больных. В силу этого семьи больных нервно-психическими расстройствами сталкивались с социальными процессами в обществе, информированностью и пониманием их проблем населением.

Проведенное нами исследование показало во всех трех исследуемых группах участников превентивных медико-генетических программ (больные и их родственники, психически здоровые лица разного возраста, врачи) высокую заинтересованность в советах врача-генетика при возникновении определенных вопросов При этом потребность в специализированных программах наиболее высока в группе больных и их родственников.

Две трети (60,8%) группы больных и их родственников ответили, что наследственность в возникновении психических расстройств имеет значение. Половина опрошенных слышали о существовании медико-генетического консультирования. Следует отметить, что информацию об этом в 50,3% случаев больные и их родственники получали в основном от врачей-психиатров и других, из средств массовой информации и только в 1,3% - от родственников и знакомых. $■* - *

Это отличается от тельствует о неэнечительном респространении медико-генетических знаний среди неселения.

На основной вопрос медико-генетического предупреждения нервно-психических расстройств о планировании дальнейшего рождения детей третья часть (36,6%) представителей группы больных и родственников ответили положительно (твердо или с сомнением). «Не планировали деторождение», - прозвучало в 47,7% ответов. Опасения в отношении здоровья своих детей высказано в каждом пятом ответе. Однако возникающие при этом вопросы и опасения в отношении психического здоровья членов семьи больные шизофренией и другими нервно-психическими расстройствами практически не обсуждали ни с кем. А если и обсуждали, то чаще с врачами-психиатрами, а не в медико-генетической консультации. Среди родственников больных только 10% консультировались у врача-генетика. При этом без каких-либо рекомендаций, принимая решение самостоятельно, ограничивали рождение детей 31% больных и 10% их родственников, потому что опасались «трудностей в уходе за ребенком в связи с состоянием собственного здоровья», считали «опасным передачу по наследству психического расстройства». Кроме того, ограничивали рождение детей, потому что опасались «вредного влияния принимаемых лекарств» и «появления пороков развития у детей».

Из лиц, имеющих детей, после перенесенного нервно-психического расстройства больные и их родственники с одинаковой частотой как ограничивали рождение детей, так и нет. При вступлении в брак учитывалось психическое здоровье будущего супруга и его родственников лишь незначительным количеством респондентов (9,2% ответов). Тогда как не учитывали или не задумались об этом половина опрошенных. Однако практически все больные и их родственники (95%) приняли бы во внимание медико-генетический совет относительно риска проявления психического заболевания у членов их семьи.

Изучение некоторых психологических особенностей этой группы показало, что больные психическими расстройствами и их родственники в жизни предпочитают не пользоветься прогнозами и их нельзя считать «любителями нового и риска», так как они принимают ответственные решения, «долго обдумывая, взвешивая «за» и «против». В подавляющем большинстве они «нелегко обычно избавляются от каких-либо переживаний». Несмотря на это, больные нервно-психическими расстройствами и их родственники не относят себя к людям, которых обычно трудно в чем-то переубедить, и «делают все для преодоления затруднительных ситуаций как на работе, так и дома».

Уровень медико-генетической грамотности, информированности и знаний вопросов генетики, наследственных и нервно-психических заболеваний, планирования семьи и медико-генетического консультирования различен в обследуемых группах психически здоровых лиц. Для четверти взрослых психически здоровых лиц из общей популяции роль наследственности в возникновении психических заболеваний и существование медико-генетического консультирования оказались неизвестны. Из газет, телевидения и радио о медико-генетическом консультировании знали 42% населения. И только в 6,7% случаев информация исходила от медицинских работников, что отличает эту группу респондентов от группы больных и их родственников (Р<0,05). Среди родственников обследуемых нами психически здоровых лиц больных психическими расстройствами в основном не оказалось (70% ответов). Вероятно, поэтому опасений в отношении здоровья своих детей респонденты практически не высказывали, ни с кем не обсуждали и при вступлении в брак состояние психического здоровья будущего супруга на учитывали и на ограничивали рождение датай. Таким образом, в фуппа психически здоровых лиц при высоком уровне образования существовала недостаточная грамотность в медико-генетических вопросах и не использовались возможности предупреждения психических расстройств в семьях в реальной жизни. Однако при необходимости 80% психически здоровых лиц положительно отнеслись бы к советам врача относительно риска наследственного заболевания у детей.

В фуппе психически здоровых (по сравнению с группой больных и их родственников) в основном тоже предпочитали не пользоваться прогнозами в обычной жизни, хотя «иногда пользуются ими в затруднительных ситуациях» больше, чем в фуппе больных и их родственников (Р<0,05). Достовернее чаще их считали «любителями нового и риска» (Р<0,05). При этом респонденты не относили себя к тем, кого «трудно в чем-то переубедить». На принятие решений в группе обследуемых психически здоровых лиц оказывали влияние мотивации поиска нового, готовности последовать прогнозам.

Если взрослые лица из общей популяции в У* случаев что-то знают о медико-генетической помощи, то подростки-учащиеся школ города по-разному оценили это знание. Причем их осведомленность зависит от того, где они учатся - в общеобразовательной школе или школе-интернате. В средней общеобразовательной школе, подобно общей популяции, как младшие (14-15 лет), так и старшие (16-17 лет) школьники в половине случаев обладали информацией по исследуемым вопросам. При всем том в школе-интернате были выявлены некоторые особенности при анкетировании младших школьников. Практически на все вопросы обследуемые либо не дали ответа, либо ответили, что не задумывались над этим.

Данное обстоятельство свидетельствует об отсутствии потребности и мотивации в получении знаний у 14-15-летних подростков в школе-интернате. Возможно, это объясняется особенностями программ преподавания и воспитания в школе-интернате, сложными семейными взаимоотношениями у детей, приведшими их интернат, состоянием их психического и физического здоровья, что мы выявили в настоящем исследовании. Хотя в целом исследование показало, что для здоровых взрослых лиц и подростков при невысоком уровне информированности о медико-генетических вопросах существует большая заинтересованность в получении этих знаний.

Предупредительное непревление является основополагающим принципом идеологии охраны психического здоровья. Концепция всеобъемлющей охраны психического здоровья населения строится на стремлении общества к оказанию помощи отдельным лицам и их семьям, конкретным группам людей. На этой основе нами разработана научно-практическая модель «Центра медико-генетической помощи», основная цель которого - разработка научно-организационных принципов медико-генетической превенции и оказание специализированной медико-генетической помощи при нервно-психических расстройствах. Научной основой медико-генетической помощи являются результаты клинико-генетических исследований.

В целом Центр медико-генетической помощи выполняет следующие функции. Диагностическая - распознавание патологии и предбо-лезненных состояний при обследовании семей, диагностика «групп» риска. Профилактическая - понижение вероятности возникновения либо предотвращение заболевания, динамическое наблюдение семей. Организационно-методическая - консультативная помощь врачам, повышение уровня медико-генетических знаний медицинских работников и населения.

-в * % л >

Основные нервно-психические ресстройсгвв, с которыми в Центр медико-генетической помощи обращались самым, были предстааланы следующими (по МКБ-10): шизофрения, шизотилические и Вдовью расстройства (Р2) - 269 семей, 18,5%; невротические, связанные со стрессом расстройства (Р4) - 247 семей, 16,9%; расстройства личности и поведения в зрелом возрасте (Р6) - 119 смей, 8,2%; расстройства настроения (аффективные расстройства) (РЗ) - 114 семей, 7,8%; нарушения психологического (психического) развития (Р8) и эмоциональные расстройства и расстройства поведения, начинающиеся обычно в детском возрасте и подростковом возрасте (Р9) -148 семей, 10,2%; умственная отсталость (Р7) - 118 семей, 8,1%; психические расстройства и расстройства поведения, связанные с (вызванные) употреблением психоактивных веществ (Р1) - 37 семей, 2,5%; органические психические расстройства (Р0) - 35 семей, 2,4%; эпилептические синдромы (в) - 29 семей, 2%. Таким образом, 1116 семей (76,6%), члены которых страдали различными нервно-психическими расстройствами, обратились за медико-генетической помощью. 150 семей (10,3%) обратились за медико-генетической помощью в связи с другими нервно-психическими расстройствами и причинами (прием лекарств, различные соматичесхие заболевания, семейные проблемы и т.д) В 191 семье (13,1%) не было больных нервно-психическими расстройствами, эти лица были проконсультированы при проведении профилактических осмотров.

При исследовании 1457 семей, получивших профилактическую медико-генетическую помощь в Центре медико-генетической помощи ГУ НИИ ПЗ ТНЦ СО РАМН, определено, что целью обращения за медико-генетической помощью в связи с наличием нервно-психической патологии в семье в 44,7% случаев является определение вероятности возникновения заболевания у членов семьи определенного возраста прогноз здоровья». В 31,9% случаев - дифференцированная диагностика заболевания и предболезненных состояний генетическими методами. 23% семей обратились по поводу «прогноза потомства», т.е. медико-генетического консультирования при вступлении в брак и (или) планировании рождения детей. «Дифференцированная диагностика» осуществляется для «прогноза здоровья» в большей степени, чем для «прогноза потомства». «Прогноз здоровья» только в половине случаев необходим для «прогноза потомства». Другими причинами обращения за профилактической медико-генетической помощью были: прием лекарств (как психотропных, так и других) до и во время беременности; воздействие внешних факторов; наличие соматических заболеваний в семье. Таким образом, в отличие от менделирующих наследственных заболеваний основной целью медико-генетической помощи при психических расстройствах (3/4 случаев) является не классический «прогноз потомства», а решение других многочисленных проблем относительно наследственного психического заболевания у члена семьи

При оказании медико-генетической помощи на начальном (амбулаторном) этапе определяются клинико-генеалогические, социально-психологические факторы риска возникновения заболевания в семье обратившегося за помощью. Врач-генетик совместно с психиатром и психологом проводит дифференцированную диагностику нервно-психических расстройств генетическими методами При этом проводятся психологическое обследование семьи, необходимые цитогене-тические или биохимические исследования, молекул ярно-биологические (или молекулярно-генетические) исследования, в ряде случаев назначаются консультации невропатолога, окулиста, терапевта или других специалистов, электроэнцефалографическое, ангио-графическое, иммунологическое исследования, компьютерная томография и другие исследования.

318 ' 'шт^гщщ'

Выявляются заболевания и предболеэненные сосготЛии у родственников больного, возможные наследственные болезни, врожденные пороки развития, заболевания с наследственным предресположвни-ем, проводится медико-генетическое консультирование.

В стационарном комплексе оценивается вклад конституционально-биологических, генетических факторов в клиническую картину заболевания, прогнозируются течение и исходы нервно-психических расстройств. Осуществляется профилактическая диспансеризация лиц без клинических проявлений болезни, но с генетическими факторами риска, направленная на предупреждение развития патологии, обострения или утяжеления заболевания. Дислансеризеция проводится с учетом величины наследственной отягощенности (количества больных в семье), она зависит от клинической картины и тяжести заболевания, степени родства с больным. Диспансеризация осуществляется до истечения «критического» семейного возраста (возраста возможного начала, манифестации заболевания). Профилактическая диспансеризация должна учитывать не только факторы риска - патогенные, но и факторы, способствующие снижению этого риска - саногенные.

В реабилитационном комплексе оказывается генетико-психологическая помощь семьям, медико-генетическая профилактика включается в психосоциальные мероприятия решения медико-генетических проблем в структуре внутрисемейных отношений. Психологом и психотерапевтом проводится психокоррекционная и психотерапевтическая работа с семьей. Целью генетико-психологической консультации является правильная ориентация членов семьи в генетических вопросах и помощь семье в выработке рационального поведения, обеспечивающего адекватную психосоциальную реабилитацию как больного, так и других членов семьи. , . . э>э

Осуществляется психодиагностическая, психокоррекционная (психотерапевтическая - индивидуальная и семейная) работа, проводятся образовательные прогреммы для родственников больных.

Психологическая эффективность оказания медико-генетической помощи, т.е. изменение состава семьи и семейных проблем (поведения семьи) после проведения превентивных программ медико-генетической помощи, изучалась с помощью разработанного «Опросника изучения психологической эффективности оказания медико-генетической помощи при психических расстройствах». Клинико-катамнестическое исследование 219 семей, давность получения медико-генетического совета в которых составила от 1 года до 20 лет, показало, что большинство семей (81,1%), обратившихся в врачу-генетику, независимо от времени после проведения консультации помнят этот факт.

Выделены три степени психологической эффективности - низкая, средняя и высокая. Только третья часть семей (35,8%) относилась к группе низкой эффективности, а две трети (64,2%) - к группам средней и высокой эффективности. Цифры риска основных нервно-психических расстройств, как мультифакториальных заболеваний, чаще всего не запоминаются (за исключением рецессивного и доминантного наследования - 25 и 50% и высоких оценок риска возникновения шизофренических расстройств). Однако все респонденты из группы низкой эффективности не учитывали в дальнейшем рекомендации врача-генетика. Хотя при этом по-разному относились к полученной медико-генетической информации. Так, основная часть респондентов (55,6%) считала, что информация бесполезна. Признали информацию полезной частично 33,3% или полностью 11,1% (Р<0,05) семей. Все семьи отметили, что изменения в составе семьи или семейных взаимоотношениях после посещения медико-генетический консультации не произошли. Хотя при «том только у 66,7%рвспонден-тое семейные проблемы остались прежними. В 33,3% случаев семейные проблемы усилились.

Две трети семей из группы средней эффективности (66,7%) учитывали рекомендации врача-генетика, считая при этом медико-генетическую информацию полезной частично или полностью (8,3 и 91,7% соответственно, Р<0,05). В тех семьях, где рекомендациям врача-генетика не следовали (33,7%) и медико-генетическую информацию считали в половине случаев бесполезной, тем не менее, в 33,3% случаев информация оказалась полезной полностью. В большинстве случаев семейные проблемы остались прежними (90,9%) и изменений в составе семьи или семейных взаимоотношениях не произошло (61,1% случаев). Там же, где изменения произошли (38,9%), они либо уменьшились, либо остались прежними (по 42,9%). Усиление семейных проблем в группе средней эффективности отметили только 14,2% респондентов, что отличает эту группу от группы низкой эффективности (Р < 0,05).

В группе высокой эффективности почти половина респондентов (42,8%) точно и приблизительно помнит цифры риска, сообщенные врачом-генетиком. Все семьи учитывали рекомендации генетика в дальнейшем после консультации. Основная часть лиц (71,4%) посчитали медико-генетическую информацию полезной полностью, остальные - полезной частично. Изменения в составе семьи или семейны* взаимоотношениях произошли в 92,9% случаев из группы высокой эффективности Семейные проблемы при этом в основном уменьшились (значимо по сравнению с группой средней эффективности, Р<0,05).

Таким образом, в группе низкой эффективности определялась склонность не учитывать полученную медико-генетическую информацию, не придерживаться рекомендаций врача-генетика и отмечать при этом возрастание (актуализацию или заострение) семейных проблем. Консультирующиеся из группы средней эффективности отмечали, что рекомендации врача-генетика они в большинстве случаев учитывают, хотя в силу различных обстоятельств семейные проблемы остаются чаще всего на прежнем уровне. Высокая эффективность определена тогда, когда семьи считали полностью или частично полезной медико-генетическую информацию, использовали ее в дальнейшем, что вело к уменьшению семейных проблем.

Разработанные нами программы превентивной медико-генетической помощи при нервно-психических расстройств осуществляются при соблюдении принципов комплексности, поэтапности, диф-ференцированности, строгой индивидуализации и оказываются населению, начиная от раннего выявления болезненных состояний до диспансеризации и медико-генетического консультирования семей больных. Существовало несколько уровней оказания медико-генетической помощи при нервно-психических расстройствах, включающих специализированные службы психиатрической помощи, различные консультации и центры оказания помощи семье, лечебно-профилактические учреждения общесоматического профиля (для взрослых и детей). В этом пгане организация Центра медико-генетической помощи является перспективным и качественно новым этапом развития психиатрический помощи населению, позволяющим реально улучшить работу по предупреждению и профилактике нервно-психических расстройств.

• • Т "^7.« „"И,"1 ■«'.«! 1 ЧИ'^Я^рррщ

322