Автореферат и диссертация по медицине (14.00.11) на тему:Оценка роли некоторых экзогенных и эндогенных факторов в формировании моногенных дерматозов в условиях индустриального мегаполиса
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.11
Оглавление диссертации Карасев, Евгений Александрович :: 2006 :: Москва
СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ.
ВВЕДЕНИЕ.
Глава I. Обзор литературы.
1.1. Анализ заболеваемости наследственными дерматозами.
1.2. Влияние эндогенных факторов на распространенность и формирование ГОПК.
1.3. Влияние экзогенных факторов на распространенность и течение -генетически обусловленной патологии кожи.
1.4. Ассоциации групп крови системы АВО с возникновением и тяжестью течения заболеваний у человека.
1.5. Лактатдегидрогеназа как маркер генетически обусловленной патологии кожи.
1.6. Значение врожденных морфогенетических вариантов (стигм) дисэмбриогенеза для диагностики генетически обусловленной патологии кожи.
Глава II. Материалы и методы исследования.
2.1. Методы исследования.
2.2. Клиническая характеристика больных.
2.3. Объем проведенных исследований.
Глава III. Эпидемиологический мониторинг моногенных дерматозов в условиях индустриального мегаполиса (город Ульяновск).
3.1. Распределение выявленных больных моногенными дерматозами по административным районам Ульяновской области.
3.2. Корреляционная зависимость количества больных моногенными дерматозами от промышленно-транспортной инфраструктуры регионов города Ульяновска.
3.3. Роль экзо- и эндогенных факторов в возникновении моногенных дерматозов по данным анамнеза.
Глава IV. Оценка роли эндогенных факторов в формировании моногенных дерматозов в условиях индустриального мегаполиса на примере города Ульяновска.
4.1. Группы крови системы АВО как маркер генетически обусловленной патологии кожи.
4.2. Показатели общей лактатдегидрогеназы и её фракций при моногенных дерматозах.
Глава У. Врожденные морфогенетические варианты или признаки (стигмы) дисморфогенеза у больных ихтиозами и ихтиозиформными эритродермиями.
Глава VI. Лечебно-профилактические мероприятия по оказанию помощи больным МД.
ВЫВОДЫ.
Введение диссертации по теме "Кожные и венерические болезни", Карасев, Евгений Александрович, автореферат
Актуальность работы
Наследственные дерматозы (НД) представляют одну из значимых проблем дерматологии [5, 10, 34, 35, 50, 54, 56, 73]. Распространенность НД среди населения СНГ достаточно высока и ежегодно составляет 132000±11000 человек [79, 81, 89]. Обращаемость детей с моногенными дерматозами (МД) на специализированный дерматологический прием составляет 10% [73, 75]. Раннее начало МД, их тяжелое течение, нередко с полиорганными поражениями, инвалидизация пациентов, социальная и психологическая дезадаптация, торпидность к проводимой терапии, необходимость в постоянном врачебном мониторинге делают эту проблему значимой для практического здравоохранения [50, 51, 76, 79, 104, 135, 176].
Среди МД преобладают вульгарный ихтиоз (ВИ) и кератодермии, реже встречаются факоматозы и Х-сцепленный ихтиоз (ХСИ) и нечасто - буллез-ный эпидермолиз, болезни Дарье и Девержи [5, 6, 11, 18, 19, 20, 21, 25, 36, 43, 53, 58, 60, 80, 87, 159]. Проблема МД актуальна для каждого региона РФ и, естественно, имеет свои специфические особенности. Разработка региональных программ по оказанию помощи данному контингенту больных базируется на основе изучения их структуры, особенностей формирования, клиники и др. аспектов. Проблема МД актуальна для любого индустриального мегаполиса, в том числе и для города Ульяновска [2, 67]. Однако специальных исследований в данном направлении не проводилось.
В возникновении наследственных заболеваний играют роль многочисленные эндо.- и экзогенные факторы [15, 55]. Среди них важное значение имеют генетические маркёры наследственности, промышленные поллютан-ты, этнические особенности и др. [66, 72, 87, 99]. К первой группе факторов относятся группы крови, резус-фактор, HLA и др. [15, 24, 31, 38, 47]. Имеются исследования, подтверждающие восприимчивость к тем или иным заболеваниям у лиц с различными группами крови [7, 39, 82, 94]. Аналогичных исследований у больных МД не проводилось.
Существенную роль на возникновение и формирование МД оказывают артифициальные техногенные факторы, среди которых наиболее значимы химические и радиационные [16, 28, 73, 116]. Изучение их влияния на генез МД в конкретном индустриальном мегаполисе является актуальной проблемой. Учитывая этническую полиморфность населения Ульяновской области (УлО), представляется возможным проследить взаимосвязь данного признака популяции с МД.
Имеются сведения, что генетическими маркерами наследственных заболеваний также являются изоферменты, в частности - лактатдегидрогеназы (ЛДГ) [61]. Ряд исследований посвящен поиску ассоциаций между клиническим полиморфизмом ряда наследственных заболеваний и особенностями изоферментного спектра ЛДГ [22] . Принимая во внимание полиорганность патологии при большинстве МД, изучение данного показателя метаболизма может иметь диагностическое значение.
Врожденные морфогенетические стигмы дисэмбриогенеза (ВМСД) при МД встречаются достаточно часто и могут служить дополнительными диагностическими критериями [9, 12, 74]. Они достаточно многочисленны и могут быть локализованы практически во всех органах и системах организма человека [14, 17]. В связи с этим изучение спектра и встречаемости ВМСД зубочелюстной системы (ЗЧС), является практически значимым. Их коррекция и предотвращение возможности прогрессировать позволяют не ухудшать и без того невысокое качество жизни больных МД.
Цель исследования .
Оценить роль некоторых экзо- и эндогенных факторов в формировании моногенных дерматозов в условиях индустриального мегаполиса как основу совершенствования их диагностики, лечения и профилактики.
Задачи исследования
1. Установить отягощенность населения г. Ульяновска и его регионов моногенными дерматозами (МД) и изучить их спектр в УлО.
2. Оценить влияние промышленных поллютантов на встречаемость МД.
3. Проследить ассоциацию МД с группами крови системы АВО и резус-фактором и оценить диагностическое значение спектра и уровня ЛДГобщ. и ее фракций (ЛДГ1-5) при МД.
4. Изучить спектр и встречаемость врожденных морфогенетических вариантов или признаков (стигм) дисморфогенеза зубочелюстной системы у больных МД.
5. Разработать рекомендации по оказанию медицинской помощи больным МД.
Научная новизна
Впервые оценена отягощенность МД населения г.Ульяновска, изучен их спектр и некоторые особенности эпидемиологии в УлО. Впервые показано влияние промышленных поллютантов (атмосферных, почвенных и радиационных) на формирование МД в данном регионе и установлена зависимость между числом больных и степенью экологической агрессивности промыш-ленно-транспортной инфраструктуры регионов города Ульяновска. Впервые показана роль групп крови системы АВО в формировании МД. Обнаружено увеличение уровня ЛДГ4 и ЛДГ5 сыворотки крови у больных МД независимо от их нозологической формы и площади очагов поражения. Нормальные показатели этих фракций ЛДГ наблюдаются при сочетании МД с атопиче-ским дерматитом (АтД). Повышение уровня ЛДГз типично при сочетании ВИ с АтД. Впервые изучены встречаемость и спектр ВМСД ЗЧС, а также кариеса и заболеваний слизистой полости рта и пародонта у больных ихтиозами (ИХ) и ихтиозиформными эритродермиями (ИЭ).
Практическая значимость
Изучение спектра МД, некоторых особенностей их эпидемиологии, влияния промышленных поллютантов в целом по области и промышленно-транспортной инфраструктуры в областном центре, в частности, а также роли групп крови системы АВО в формировании МД были положены в основу медико-генетического консультирования данного контингента больных. Повышение уровня ЛДГ4 и ЛДГ5 при наличии клинических проявлений является одним их маркеров наличия МД. Назначение гепатопротекторов при МД патогенетически обосновано. Диагностическим критерием сочетания ВИ с АтД является повышение уровня ЛДГз, что дает возможность дифференцировать такую комбинацию от изолированно протекающего ВИ. Оценка спектра и уровня ЛДГ и встречаемости ВМСД ЗЧС легли в основу совершенствования диагностики МД. Программа оказания медицинской помощи больным МД позволила координировать деятельность врачей различных специальностей.
Основные положения, выносимые на защиту
1. Отягощенность населения Ульяновска МД составляет 1:5123, колеблется по нозологическим формам МД в широких пределах - от 1:7723 (ВИ) до 1:86238 (буллезный эпидермолиз и туберозный склероз) и неравномерна в различных регионах города.
2. Промышленными поллютантами, влияющими на возникновение МД могут быть экзогенные факторы (кадмий, цинк, свинец, радионуклиды цезия в почве, искусственное у - излучение). Количество больных МД пропорционально мощности промышленно-транспортной инфраструктуры районов Ульяновска.
3. В УлО прослеживается высокий уровень ассоциации групп крови системы АВО с МД. О (I) группа крови предполагает повышенный риск формирования МД как с момента рождения больного, так и в процессе его онтогенеза. Изоферментный состав ЛДГ (ЛДГз, ЛДГ4 и ЛДГб) является эндогенным генетическим маркером МД. Повышение уровня ЛДГ4 и ЛДГ5 эквивалентно при всех нозологических формах МД, а ЛДГз - только при сочетании ВИ с АтД. Их можно использовать как критерии диагностики данных заболеваний.
4. Больные ИХ и ИЭ имеют широкий спектр и высокую встречаемость орто-донтической патологии, кариеса и воспалительных заболеваний пародон-та, требующие раннего лечения и постоянной коррекции в процессе диспансерного наблюдения.
5. Рекомендации по оказанию помощи больным МД строятся с учетом двух стратегических направлений - лечебно-профилактическая работа с больными МД и профилактическая работа с семьями, членами которых они являются.
Внедрение в практику
Результаты научных исследований внедрены в практику работы Ульяновского и Самарского областных кожно-венерологических диспансеров, детских поликлиник г. Ульяновска, используются в учебном процессе кафедры дерматовенерологии ГИУВ МО РФ (Москва), а также кафедры кожных и венерических болезней Омской медицинской академии.
Апробация работы
Основные результаты работы докладывались и обсуждались на Всероссийской научно-практической конференции «Возрастные аспекты дерматологии, венерологии и косметологии» (М., 2000), VIII Всероссийском съезде дерматовенерологов (М., 2001), Областных научно-практических конференциях «Проблемы и перспективы здравоохранения» (Ульяновск, 2001, 2005), VIII Всероссийской конференции дерматовенерологов «Новые технологии в организации дерматовенерологической помощи населению РФ» (М., 2004).
Структура и объем диссертации
Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов собственных исследований, выводов, практических рекомендаций, библиографического списка и приложений. Работа изложена на 136 страницах машинописного текста, содержит 31 таблицу и 10 рисунков. Библиографический список используемой литературы включает 176 источников, 85 из которых - зарубежные.
Заключение диссертационного исследования на тему "Оценка роли некоторых экзогенных и эндогенных факторов в формировании моногенных дерматозов в условиях индустриального мегаполиса"
ВЫВОДЫ
1. Отягощенность населения г. Ульяновска МД составляет 1:5123, колеблется по нозологическим формам широких пределах — от 1:7723 (ВИ) до 1:86238 (буллезный эпидермолиз и туберозный склероз) и неравномерна в различных регионах города. Первое место занимает ВИ, второе - кератодермии (1:21559), третье - нейрофиброматоз (1:43119). Максимальный уровень зарегистрирован в Центре (1:1284), Ближнем Засвияжье (1 :1251) и на Нижней Террасе (1 : 1611), средний - в Новом Городе (1:6938), низкий - на Верхней Террасе (1:12945) и в Дальнем Засвияжье (1:13776), минимальный — на Севере (1:23424) и в Железнодорожном районе (1:46914).
2. Наибольшее количество больных МД зарегистрировано в экологически неблагополучных районах области (Ульяновск, Ульяновский, Карсун-ский, Вешкаймский и Инзенский районы). Основными промышленными полютантами являются тяжелые металлы первого класса опасности (кадмий, цинк, свинец), искусственное у-излучение и радионуклиды цезия. Мощность промышленно-транспортной инфраструктуры районов Ульяновска пропорциональна количеству больных МД. В формировании МД значимы семейная наследственная отягощенность, национальная принадлежность, близкородственные браки, возраст матери в период зачатия, токсикоз первой половины беременности, выкидыши, предшествующие рождению больных МД детей.
3. Распределение в УлО здоровых доноров по принадлежности к группам крови системы АВО и резус-фактору не соответствует таковому у больных МД. Последние преобладают у пациентов с 0(1) группой крови (75,7%) и Rh+ (97,2%). 0(1) группа крови предполагает повышенный риск формирования МД, как с момента рождения больного, так и в процессе его онтогенеза. Повышение уровня ЛДГ4 и ЛДГ5 в сыворотке крови, независящее от площади очагов поражения, является аддитивным диагностическим критерием МД. В случае сочетания МД с АтД уровни ЛДГ4 и ЛДГ5 остаются в пределах нормы. Повышение уровня ЛДГЗ свидетельствует о сочетании ВИ с АтД.
4. Больные ИХ и ИЭ имеют низкий уровень стоматологического здоровья. Диагностически значимыми ВМСД ЗЧС являются гипоплазия эмали (60%), диастемы и тремы (40%), глубокая (51%) и обратная резцовые (41%) окклюзии, для ИЭ - микродентия (60%) и сочетанные нарушения положения зуба (40%), для Х-сцепленного ихтиоза - скученное положение смежных зубов (80%). Типичны высокая распространенность и интенсивность кариеса, воспалительных заболеваний СО полости рта и пародонта (95%). Специфической патологии ЗЧС для МД не выявлено. I
5. Разработка и реализация плана лечебно-профилактических мероприятий по оказанию помощи больным МД позволили создать в УлО базу данных больных МД, обратить внимание специалистов областных административных структур здравоохранения, широкого круга врачей на эту проблему, усовершенствовать диагностику МД, оптимизировать медицинское обслуживание больных и повысить уровень стоматологического здоровья. Включение в комплексную терапию МД природных цитостатиков (препараты чаги), гепатопротекторов и средств, санирующих полость рта, способствовало стабилизации кожного процесса, снижению интенсивности кариеса и улучшению состояния СО полости рта.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Сопоставления данных литературы с анализом распространенности МД в Ульяновской области указывает, что ВИ как и в других является ведущей нозологической формой МД. В то же время в УлО нейрофиброматоз встречается реже, чем это указано в литературных источниках. Причины этому могут быть различными. Основная — недостаточное знание данной патологии врачами дерматовенерологами и другими медицинскими специалистами. Не исключена неполная регистрация всех выявленных больных. Примером этого является выявленный нами факт, что практически все (92%) больные нейрофиброматозом выявлены первично не дерматовенерологами, а невропатологами.
Также сопоставляя данные литературы с полученными в результате выполнения данной работы данными, возможно заключить, что для ряда но-зологий (ВИ, туберозный склероз, кератодермия Тоста-Унны, болезни Дарье и Девержи) характерен несколько более ранний дебют. Предположительно, что это обусловлено неблагополучием окружающей среды УлО, в особенности г. Ульяновска, и наличием в ней множества поллютантов, провоцирующих более раннюю экспрессию патологических генов. Это предположение косвенно подтверждает и тот факт, что количество больных МД пропорционально мощности и специфике промышленно-транспортной инфраструктуры города Ульяновска. Потенциальными мутагенами, «виновными» в подобного рода корреляциях, в УлО могут быть экзогенные факторы (кадмий, цинк, свинец, радионуклиды цезия в почве, искусственное у-излучение). Среди наиболее значимых эндогенных факторов, детерминирующих возникновение МД в УлО, - семейная наследственная отягощенность, национальная принадлежность, близкородственные браки, возраст матери в период зачатия, токсикоз первой половины беременности, выкидыши, предшествующие рождению больных МД детей.
Полученные нами данные по ассоциациям групп крови системы АВО с МД имеют выраженную научную новизну - впервые показана роль групп крови системы АВО в формировании моногенных дерматозов. Также впервые обнаружено увеличение уровня ЛДГ4 и ЛДГ5 сыворотки крови у больных МД независимо от их нозологической формы и площади очагов поражения. Нормальные показатели этих фракций ЛДГ наблюдаются при сочетании моногенных дерматозов с атопическим дерматитом. Повышение уровня ЛДГз типично при сочетании вульгарного ихтиоза с атопическим дерматитом. Впервые изучены встречаемость и спектр врожденных стигм дисэм-бриогенеза зубочелючестной системы у больных ихтиозами и ихтиозиформ-ными эритродермиями. Эти данные можно использовать при медико-генетическом консультировании и лечебно-профилактической работе с больными МД, проводить которую предложено согласно определенному плану.
План мероприятий по оказанию помощи больным МД имеет два стратегических направления - лечебно-профилактическая работа с больными МД и профилактическая работа с семьями, членами которых они являются.
Подводя итог, можно сказать, что цель, поставленная в работе, достигнута, а результаты научных исследований и сделанные на их основе рекомендации для врачей дерматологов являются практически значимыми и уже используются как образец передового опыта в Ульяновском и Самарском областных кожно-венерологических диспансерах, детских поликлиниках г. Ульяновска, интегрированы в учебный процесс кафедры дерматовенерологии ГИУВ МО РФ (Москва), а также кафедры кожных и венерических болезней Омской медицинской академии.
СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ
1. Карасев Е.А. Изменения гребешковой кожи у больных вульгарным аутосомно-доминантным ихтиозом / Карасев Е.А., Соколова Т.В. // На-уч.-практ. конф.: Возрастные аспекты дерматологии, венерологии и косметологии. - М.,2000. - С.17.
2. Карасев Е.А. Ассоциация генетически обусловленных дерматозов с группами крови системы АВО / Карасев Е.А., Соколова Т.В., Мельников А.И., Таирова Р.И. // М-лы VIII Всерос. съезда дерматовенерол. - Ч. 1: Дерматология. - М.,2001. - С.205.
3. Соколова Т.В. Ассоциация генетически обусловленных дерматозов с группами крови АВО / Соколова Т.В., Карасев Е.А., Мельников А.И., Таирова Р.И. // М-лы XXXVI науч.- практ. конф.: Проблемы и перспективы здравоохранения. - Ульяновск, 2001. - С. 645-646.
4. Карасев Е.А. Изменение лактатдегидрогеназы и ее фракций у больных генетически обусловленной патологией кожи / Карасев Е.А., Соколова Т.В., Чебатуркина Р.И. // М-лы VIII Всерос. съезда дерматовенерол. - Ч. 1: Дерматология. - М,2001. - С.206.
5. Карасев Е.А. Случай врожденного (фетального) ихтиоза / Карасев Е.А., Соколова Т.В. // Сб. науч. тр., посвящ. 75-летию кафедры дерматовенерологии Иркутской ГМА. - Иркутск, 2001.-С. 163-166.
6. Карасев Е.А. Влияние группы крови больного на тяжесть течения атопического дерматита / Карасев Е.А., Соколова Т.В., Золотнова В.Ю. // Вестн. последиплом. мед. образования. — 2001. - N1. — С.11.
7. Карасев Е.А. Случай эпидермрлитического ихтиоза / Карасев Е.А., Золотнова В.Ю. // Вестн. РУДН. - Серия «Медицина». - 2001. - № 1. -С.127-128.
8. Карасев Е.А. Случай врожденной небуллезной (сухой) ихтиози-формной эритродермии//Вестн. РУДН. - Серия «Медицина» -2001.- N1. - С.129-131.
9. Карасев Е.А. Диспластические стигмы при моногенных дерматозах / Карасев Е.А., Соколова Т.В., Миронова В.В., Шашкин В.П. // Тез. докл. межд. конф.: Экология и здоровье в XXI веке. — Ульяновск, 2001. — С.67.
Ю.Соколова Т.В. Природный цитостатик при лечении генетически обусловленной патологии / Соколова Т.В., Карасев Е.А. // Актуальные проблемы дерматоонкологии. Новые лекарственные препараты в практике дерматовенеролога. - М., 2002. - С. 124-126
11 .Карасев Е.А. К вопросу о корреляции между особенностями протекания моногенных дерматозов и группами крови системы АВО / Карасев Е.А., Соколова Т.В. // Тез. VIII Всеросс. конф. дерматовенерол.: Новые технологии в организации дерматовенерологической помощи населению РФ. — М., 2004. - С. 7.
12.Карасев Е.А. Признаки дисморфогенеза при моногенных дерматозах / Карасев Е.А., Соколова Т.В., Миронова В.В., Шашкин В.П. // Тез. IV науч.- практ. конф.: Терапия социально значимых заболеваний в дерматовенерологии. - М., 2004. - С. 66-67.
13.Соколова Т.В. Зубочелюстные стигмы дисэмбриогенеза у больных ихтиозом / Соколова Т.В., Карасев Е.А., Миронова В.В. // Тез. IX Всерос. съезда дерматовенерол. — Т. II. — М., 2005. - С.35-36.
Н.Соколова Т.В. Корреляционная зависимость количества больных моногенными дерматозами от промышленно транспортной инфраструктуры регионов города Ульяновска / Соколова Т.В., Карасев Е.А., Панченко JI.A. // Юбил. науч.- практ. конф.: Хронические дерматозы: новые аспекты патогенеза и терапии. И1Ш11. - М., 2005. - С.112.
15.Карасев Е.А. Роль факторов внешней среды в формировании генетически обусловленной патологии кожи в условиях крупного промышленного города / Карасев Е.А., Соколова Т.В. // Сб. тез. науч.- практ. конф.: Терапия социально значимых заболеваний в дерматологии. — М.,2005. - С.51-52.
16. Карасев Е.А. Некоторые особенности эпидемиологии моногенных дерматозов в условиях индустриального мегаполиса / Карасев Е.А., Соколова Т.В. // Сб. тез. науч.- практ. конф.: Терапия социально значимых заболеваний в дерматологии. - М., 2005. - С.50-51.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2006 года, Карасев, Евгений Александрович
1. Айзикович Л.А. Клинико-иммунологические особенности атопиче-ского дерматита, ассоциированного с герпесвирусами у детей: Дис. канд. мед. наук. М., 2003. - 132 с.
2. Айзикович Л.А. Случай сочетания атопического дерматита, болезни Реклингхаузена и вульгарного ихтиоза / Айзикович Л.А., Соколова Т.В.// Тез. науч.-практ. конф., посвящ. 75-летию дерматологической службы Самарской обл. Самара, 1999. - С. 56
3. Акулов Ю.С. Буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока в трех поколениях / Акулов Ю.С., Гребенюк В.Н. // Вестн. дерматол. венерол. 1987.- №1.- С. 45-47.
4. Алимов Х.А. О роли системы АВО у больных шизофренией / Алимов Х.А., Арипов А.Н., Алимов У.Х. // Современные лабораторные методы исследования судебно-медицинских объектов: Сб. науч. тр. Ташкент, 1989. -С. 19-22.
5. Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: диагностика и лечение: Ав-тореф. дис.д-ра мед. наук. М.,1993. - 30 с.
6. Альбанова В.И. Клинические особенности простого локализованного буллезного эпидермолиза / Альбанова В.И., Мордовце В.Н. // Вестн. дерматол. венерол. 1992. - №3. - С. 28-33
7. Артюхов А.С. Групповая принадлежность крови как фактор риска осложнений язвенной болезни желудка и 12-и перстной кишки / Артюхов А.С., Беликов В.В., Стегунин С.И. // Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 1999. - №4. - С. 28-29.
8. Артюхов В.Г. Закономерности и особенности фотохимических превращений гемопротеидов, их составных частей в условиях .различного микроокружения. Автореф. дис.д-ра биол. наук. Ереван,1985. - 44 с.
9. Балин В.Н. Симптомы и синдромы в стоматологической практике / Балин В.Н., Гук А.С., Епифанов С.А., Кропотов С.П. СПб.: Элби-Спб., 2001.-200 с.
10. Барановская Т.Н. Фолликулярный дискератоз Дарье: Автореф. дис. канд. мед. наук. М.,1990. - 16 с.
11. Барановская Т.Н. Фолликулярный дискератоз Дарье: Метод, рекомендации для врачей-курсантов. Казань,1990. - 24 с.
12. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. М.: МедицинаД 993. - 254 с.
13. Беренбейн Б.А. Генодерматозы / Беренбейн Б.А., Кряжева С.С. // Дифференциальная диагностика кожных болезней / Под ред. А.А. Студници-на. М.:МедицинаД983. - С. 37-41.
14. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.МедицинаД 997. - С.41-42.
15. Бочков Н.П. Медицинская генетика / Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. М.: Медицина, 1984. - 368 с.
16. Бочков Н.П. Мониторинг врожденных пороков развития и микроаномалий в городе с химической промышленностью / Бочков Н.П., Катосова Л.Д., Субботина Т.И. и др. // Теоретическия и прикладные проблемы медицинской генетики.-Вып. 1.-М., 1993. -С. 55-61
17. Бочков Н.П. Популяционно-экологическая изучение врожденных морфогенетических вариантов у детей / Бочков Н.П., Субботина Т.И., Яковлев В.В. и др. // Гигиена и санитария. 1994. - №3. - С. 21-25
18. Будагова К.А. Отягощенность наследственной патологией популяций с положительной брачной генеалогической ассортативностью: Дис. канд. мед. наук М., 1986. - 150 с.
19. Бухарович A.M. Семейная болезнь Девержи // Вестн. дерматол. ве-нерол. 1987. - №9. - С. 49-50.
20. Галкина В.А. Распространенность наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование: Дис. канд. мед. наук. М., 1991. - 134 с.
21. ГинтерЕ.К. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяции Кировской области и её связь с инбридингом /Гинтер Е.К., Мамедо-ва Р.А., Ельчинова Г.И. и др. // Генетика. 1993. - Т. 29, N6. - С. 1042-1046.
22. Грабовская JI.A. Активность лактатдегидрогеназы и ее изофер-ментный спектр в коже и сыворотке крови больных ихтиозом // Вестн. дер-матол. венерол. 1981.- №11.- С. 25-28.
23. Димант Л.Е. Терапия больных псориазом с учетом иммуноморфо-логических маркеров воспаления и пролиферативной активности кератино-цитов кожи: Автореф. дис. канд. мед. наук. М.,2001. - 16 с.
24. Дранник Г.Н. Генетические системы крови человека и болезни / Дранник Г.Н., Дизик Г.М. Киев: Здоровье, 1990. - 226 с.
25. Есенгараева З.Б. Атопический дерматит и ихтиозиформные гено-дерматозы в популяциях южного Казахстана, новые методы лечения больных атопическим дерматитом: Автореф. дис.д-ра мед. наук. М., 2002. - 32 с.
26. Есенина Е.П. Изоферменты лактатдегидрогеназы в сыворотке крови больных сифилисом / Есенина Е.П., Кудашкина А.С., Апахова Т.В., Есенин А.А. // Актуальные вопросы дерматовенерологии. Ч. III. - Горький, 1981. -С. 146-151.
27. Заварина И.В. Клинико-морфологическая характеристика красного волосяного отрубевидного лишая Девержи у детей: Автореф. дис.канд. мед. наук. М.,2003. - 18 с.
28. Закиев Р.З. Санитарно-гигиеническое исследование хронических дерматозов у детей и пути совершенствования управления их профилактикой: Дис. д-ра мед. наук. Казань, 1998. — 306 с.
29. Захарова Е.К. Клинико-морфологическая диагностика врожденных ихтиозиформных эритродермий. Дис. канд. мед. наук. М.,1998. — 154 с.
30. Каламкарян А.А. Клинико-морфологические варианты и вопросы фолликулярного дискератоза Дарье / Каламкарян А.А., Чистякова И.А., Гет-линг З.М. // Вестн. дерматол. венерол. 1988. - №4. - С. 4-7.
31. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Л. Медицина, 1987. - С. 318.
32. Кочетов Г.А. Практическое руководство по энзимологии. — М.: Высшая школа, 1980. С. 71.
33. Кряжева С.С. Фолликулярный дискератоз / Кряжева С.С., Бутов Ю.С., Абдала Б.А. // Вестн. дерматол. венерол. 1987.- №2,- С. 44-48.
34. Куклин В.Т. Ихтиоз (клинико-генеалогические, морфологические, дерматоглифические, функциональные исследования, лечение и реабилитация больных): Автореф. дис. д-ра мед. наук. М.,1987. - 27 с.
35. Куклин В.Т. Клиника, диагностика и лечение больных с генерализованными кератозами (ихтиозы, ихтиозиформные эритродермии): Метод, рекомендации / Куклин В.Т., Альбанова В.И., Суколин Г.И., Иванова И.А. -Казань, 1992. 18 с.
36. Куклин В.Т. Моногенные дерматозы: Учеб. пособие / Куклин В.Т., Суворова К.Н. Йошкар-Ола, 1993. - 158 с.
37. Лавров Н.Н. Беременность и 4 группы крови. Ростов-на-Дону: Феникс,2002. -С. 22-23.
38. Лавров Н.Н. Здоровье женщины и 4 группы крови. Ростов-на-Дону:Феникс. - 2002. - С. 37-39.
39. Лавров Н.Н. Здоровье женщины и 4 группы крови. Ростов-на-Дону:Феникс. - 2004. - С. 54.
40. Ляшенко И.Н. Клинико-морфологические изменения кожи и внутренних органов при врожденном буллезном эпидермолизе / Ляшенко И.Н., Соколов A.M., Сухорукова Л.А.// Врач. дело. 1984.- №10. - С.94-98.
41. Мак-Кьюсик В. Наследственные признаки человека / Пер. с англ. -М. ,1976.-684 с.
42. Максимова Ю.В. Патофизиологические особенности и структура наследственных заболеваний с кожными появлениями в Новосибирске: Ав-тореф. дис.канд. мед. наук. Новосибирск, 1998. - 20 с.
43. Мальцев Н.И. Использование аналогов коферментов и субстратов в изучении механизма действия лактатдегидрогеназы // Биоорганическая химия. 1978. - Т. 4, №Ц. С. 1445-1460.
44. Мамедова Р.А. Отягощенность населения Кировской области наследственной патологией / Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Петрин А.Н. и др. // Генетика. 1992. - Т. 28, N4. - С. 186-191.
45. Маркович Д.С. Конформеры лактатдегидрогеназы / Маркович Д.С., Умрихина Н.В., Крапивницкий Г.Б., Волькенштейн М.В. // Докл. АН СССР. -1971. Т. 199, № 6. - С. 1432-1435.
46. Маркус Д. Генетические системы АВО, Rh, секреторная и Льюис // Иммуногенетика человека. Основные принципы и клиническое значение / Пер. с англ. М.: Мир, 1994. - Т.2. - С. 215-272.
47. Мешалкин Е.Н. Группы крови АВО и резус у больных сердечнососудистой патологией / Мешалкин Е.Н., Окунева Г.Н., Власов Ю.А. и др. // Кардиология. 1981. - №4. - С. 16-21.
48. Михайлов Ю.Е. Предложение по унификации исследования изо-ферментов лактатдегидрогеназы методом электрофореза на пленке из ацетата целлюлозы / Михайлов Ю.Е., Шишло Л.А. // Лабор. дело. 1983. - №10. -С.23-26.
49. Мордовцев В.Н. Заболевания кожи с наследственным предрасположением / Мордовцев В.Н., Алиева П.М., Сергеев А.С. Махачкала: Изд-во типографии ДНЦ РАН, 2002. - 260 с.
50. Мордовцева Валерия В. Клинико-иммунологическая характеристика разных форм нейрофиброматоза 1 типа (Болезни Реклингхаузена): Дис. канд. мед. наук. М., 2000. - 67 с.
51. Мордовцева Вероника В. Клинико-морфологическая характеристика нейрофибром на разных стадиях нейрофиброматоза 1 типа (болезни Рек-лингаузена). Дис. канд. мед. наук. М.,1995. -96 с.
52. Мохаммед Б.Н. Распространенность, клинический полиморфизм и лечение ладонно-подошвенных кератодермий в московской популяции: Ав-тореф. дис. канд. мед. наук. М., 2004. - 22 с.
53. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики. М.: Высш. шк., 2001.-234 с.
54. Наследственные заболевания кожи / Под ред. В.Н. Мордовцева, К.Н. Суворовой. Алматы: Казахстан, 1995. — 544 с.
55. Никитин А.Ф. К вопросу о патогенезе псориаза / Никитин А.Ф., Легостаев Б.И., Сергиевская И.В. // Вестн. дерматол. венерол. 1990. - №5. - С. 38-40.
56. Нугманова М.Л. Случай болезни Девержи / Нугманова М.Л., Ора-зымбетова Д.А. // Диспансеризация и реабилитация больных дерматозами. -Алма-Ата, 1987. С. 125-127.
57. Орлов Е.В. Основы диспансеризации больных дерматозами / Орлов Е.В., Меркулова Т.Б. Самара,1994. - 12 с.
58. Прокоп О. Группы крови человека: Пер. с нем. / Прокоп О., Гёлер В. М: Медицина, 1991. - 512 е.: ил.
59. Райдер К. Изоферменты / Райдер К., Тейлор К. М.: Мир, 1983.с. 21.
60. Русский Л.И. Клинико-генеалогический метод в дерматологии (учебно-методическая разработка для студентов) / Русский Л.И., Зудин Б.И. -М.,1988. 32 с.
61. Сан Э. Дерматология / Пер. с англ. М. Спб.: ЗАО «Изд-во БИНОМ» - «Невский диалект», 2001. - 272 с.
62. Селезнев А.В. Популяционно-эпидемиологический анализ распространенности, генетической детерминации и особенностей клинических проявлений псориатической болезни среди жителей Курской области: Дис. канд. мед. наук. М.,2002. - С. 15-19.
63. Селезнев А.В. Популяционно-эпидемиологический анализ распространенности, генетической детерминации и особенностей клинических проявлений псориатической болезни среди жителей Курской области: Авто-реф. дис. канд. мед. наук. М.,2002. - 22 с.
64. Соколова Т.В. К вопросу о частоте встречаемости наследственных дерматозов в консультативной практике заведующего кафедрой // М-лы регион, науч.-практ. конф. Владивосток, 1999. - С.155.
65. Сосновский А.Т. Активность сывороточной лактатдегидрогеназы и ее изоферментный спектр при нейродермите / Сосновский А.Т., Дюба В.М., Сорока Н.Ф. // Здравоохранение Белоруссии. 1982. - JNelO. - С. 26-29.
66. Старков И.В. Роль некоторых экзогенных и генетических факторов в развитии псориаза: Дис. канд. мед. наук. М.,1989. - 72 с.
67. Суворова К.Н. Генетически обусловленная патология кожи / Суворова К.Н., Антоньев А.А., Гребенников В.А. Ростов-на-Дону, 1990. — 336 с.
68. Суворова К.Н. Генодерматозы и поражения зубов: Учеб. пособие. -М.: ЦОЛИУВД989. 40 с.
69. Суворова К.Н. Наследственные предрасположения и зудящие дерматозы у детей: Учеб. пособие для врачей. М.: ЦОЛИУВ, 1977. - 51 с.
70. Суворова К.Н. Новое в оптимизации диагностики наследственных дерматозов: Дис. д-ра мед. наук. М.,1985. - 398 с.
71. Суворова К.Н. Факоматозы. М.,1988. 33 с.
72. Субботина Т.Н. Популяционно-экологическое изучение врожденных морфогенетических вариантов у детей: Автореф. дис. канд. мед. наук. — М.,1994.-24 с.
73. Суколин Г.И. Клиническая дерматология. СПб., 1997. - 384 с.
74. Таджибаев А.А. Эпидемиология, клинический полиморфизм наследственных болезней кожи населения Ферганской долины Узбекистана: Автореф. дис. канд. мед. наук. М.,1992. - 16 с.
75. Таджибаев А.А. Эпидемиология, клинический полиморфизм наследственных болезней кожи населения Ферганской долины Узбекистана: Дис. канд. мед. наук. Андижан, 1991. - 114 с.
76. Тайберг Д.Л. и др. Некоторые особенности течения туберкулеза легких у лиц с различными группами крови // Актуальные вопросы антропо-генетики и токсикогенетики: Сб. науч. трудов. Ташкент,1988. - С. 55-57.
77. Теодорсен Л. Рекомендованные методы для определения щелочной фосфатазы, лактатдегидрогеназы и амилазы // Клин. лаб. диагностика. -1999.-№1.-С. 39-41.
78. Титов В.Н. Лактатдегидрогеназа в диагностике, инфаркта миокарда: диагностические и методические аспекты / Титов В.Н., Амелюшкина В.А., Коткина Т.И., Шапошников А.В. // Лабор. дело. 1988. - №11. - С. 31-41.
79. Тураева Ш.М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования: Дис. д-ра. мед. наук М., 1991. - 339 с.
80. Фершт Э. Структура и механизм действия ферментов. М.: Мир, 1989.-С. 344-356.
81. Фогель Ф. Генетика человека: В 3 т.: Пер. с англ. / Фогель Ф., Мо-тульски А. М.:Мир,1989. - Т.2. - с. 278-376.
82. Фридрих П. Ферменты: четвертичная структура и надмолекулярные комплексы. М.: Мир,1986. - 374 с.
83. Чобанов М.Г. Эпидемиология моногенной наследственной патологии кожи в шести районах Азербайджана: Автореф. дис. канд. мед. наук. -М.,1993. 16 с.
84. Шабалин В.Н. Клиническая иммуногематология / Шабалин В.Н., Серова Л.Д. Л.: Медицина, 1988. - 312 с.
85. Юрков Ю.А. Клиническое значение определения изоэнзимов лак-татдегидрогеназы: Автореф. дис.д-ра мед. наук. М.,1968. - 20 с.
86. Akiyama М. A novel homozygous mutation 371delA in TGM1 leads to a classic lamellar ichthyosis phenotype / Akiyama M., Takizawa Y., Suzuki Y., ShimizuH.// Br. J. Dermatol. 2003.- V.148, n.l. - P.149-153.
87. Ahn W. Multiple effects of SERCA2b mutations associated with Darier's disease / Ahn W., Lee M.G., Kim K.H., Muallem S. // J. Biol. Chem. 2003. -V.278, n.23. - P.20795-20801.
88. ABO blood groups and risk of thromboembolism during pregnancy and the puerperium / Larsen T.B., Johnsen S.P., Gistum M., Moller C.A. et al // J. Thromb. Haemost. 2005. - V.3, n.2. - P.300-304.
89. Adams A.D. A crystalline form of testes-specific lactate dehydrogenase / Adams A.D., Adams M.J., Rossmann M.G., Goldberg E. // J. Mol. Biol. 1973. -V.78, №4. - P. 721-722.
90. Adams M.J. Structure of lactate dehydrogenase at 2-8 A resolution / Adams M.J., Ford G.C. et al // Nature 1970. - V. 227. - P. 1098-1103.
91. Antinolo G. From dysmorphology to genetics // Rev. Neurol. 2002. -V.35, n.l. - P.53-58.
92. Beckman L. Population studies in northern Sweden. XII. The haptoglobin polymorphism / Beckman L., Beckman G., Frolander N. // Hum. Hered. — 1983. — V.33, №6. P.371-376.
93. Ben Hamida M. Genetic study of spinocerebellar hereditary degenerations in Tunisia. Role of consanguinity in their occurrence / Ben Hamida M., Chaabouni H., Madani S., Boussen S. et al // J. Genet. Hum. 1986. - V.34, № 34. - P.267-274.
94. Braathen L.R. Prevalence of psoriasis in Norway / Braathen L.R., Booten G., Bijerkedal T. // Acta. Derm.- Venereol. (Stockh.). 1989. - Suppl. -V.142. - P.5-8.
95. Brandrup F., Green A. The prevalence of psoriasis in Denmark / Bran-drup F., Green A. // Acta Derm. Venereol. 1981. - V.61, №4. - P. 344-346.
96. Braun-Falco O. Ichthyosis vulgaris, deafness, pili torti and tooth abnormalities / Braun-Falco O., Landthaler M. // Hautarzt. 1978. - J.29, h.5. -S.276-280.
97. Brooks D.G. The neurofibromatoses: hereditary predisposition to multiple peripheral nerve tumors // Neurosurg. Clin. N. Am. 2004. - V.15, n.2. -P.145-155.
98. Campbell R.B. The effects of genetic screening and assortative mating on lethal recessive-allele frequencies and homozygote incidence / Am. J. Hum. Genet. 1987. - V.41, № 4. - P.671-677.
99. Chan W.W.-C. Effects of subunit interactions on the activity of lactate dehydrogenase studied in immobilized enzyme systems / Chan W.W.-C., Mosbach K. //Biochemistry. 1976. -V. 15. - P. 4215-4222.
100. Chuang G.S. A novel missense mutation in the COL7A1 gene underlies epidermolysis bullosa pruriginosa / Chuang G.S., Martinez-Mir A., Yu H.S., Sung F.Y. et al // Clin. Exp. Dermatol. 2004. - V.29, n.3. - P.304-307.
101. Clayton B.D. Adult pityriasis rubra pilaris: A 10-year case series / Clayton B.D., Jorizzo J.L., Hitchcock M.G. et al // J. Am. Acad. Dermatol. 1997. - V.36. - P. 959-964.
102. Dearfield K.L. Acrylamide: a review of its genotoxicity and an assessment of heritable genetic risk / Dearfield K.L., Douglas G.R., Ehling U.H., Moore M.M. et al // Mutat Res. 1995. - V.330, № 1-2. - P.71-99.
103. De Luca A. NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosis-Noonan syndrome / De Luca A., Bottillo I., Sarkozy . A., Carta C. et al // Am. J. Hum. Genet. 2005. - V.77, n.6. - P.l092-1101.
104. Desiate A. Dental anomalies in some hereditary syndromes observed by the authors / Desiate A., Milano V. // Minerva Stomatol. 1998. - V.47, n.9. -P.361-3 66.
105. Dupre A. Atopic dermatitis and pox-virus superinfections (author's transl) / Dupre A., Christol В., Lassere J. // Ann. Dermatol. Venereol. 1981. -V.108, n.nll. - P.829-834.
106. Durham W.F. Mutagenic, teratogenic, and carcinogenic 6022 properties of pesticides / Durham W.F., Williams C.H. // Annu Rev. Entomol. 1972. - V.17.- P.123-148.
107. Eventoff W. The structure of dehydrogenases / Eventoff W., Rossmann MJ. // Trends Biochem. Sci. 1976. - V.l, №10. - P. 227-230.
108. Falk E.S. The prevalence of psoriasis in a Norwegian Lapp population / Falk E.S., Vandbakk O. // Acta Derm.- Venereol. (Stockh). 1993. - Suppl. -V.l82. - P. 6-9.
109. Fleck C.A. Managing ichtiosis: a case study //Ostomy. Wound. Manage. 2006. - V.52, n.4. - P. 82-6, 88, 90.
110. Fortune D.G. Psychologic factors in psoriasis: consequences, mechanisms, and interventions / Fortune D.G., Richards H.L., Griffiths C.E. // Dermatol. Clin. 2005. - V.23, n.4. - P.681-694.
111. Freiman A. Cutaneous effects of smoking / Freiman A., Bird G., Metelitsa A.I., Barankin В., Lauzon GJ. // J. Cutan. Med. Surg. 2004. - V.8, n.6.- P.415-423.
112. Garcia Perez A. Epidermolysis bullosa // An. R. Acad. Nac. Med. (Madr). 1999.- V.l 16, n.2. - P.387-413.
113. Halley D.J: Tuberous sclerosis: Between genetic and physical analysis // Acta Genet. Med. Gemellol. 1996. - V. 45. - P. 63-75.
114. Hawley S.A. High pressure techniques // Methods Enzymol. 1978 -V. 49.-P. 14-24.
115. Huang M.S. A preliminary study on lactate dehydrogenase and its analogues in schizophrenics (author's transl) // Zhonghua Shen Jing Jing Shen Ke Za Zhi.- 1980.- V.13, n.3. P.154 - 156.
116. Jaenicke R. Dimeric intermediates in the dissociation of lactic dehydrogenase / Jaenicke R., Vogel W., Rudolph R. // Eur. J. Biochem. 1981. - V.l 14, № 3. - P. 525.
117. Jaenicke R. Molecular weight and quaternary structure of lactic dehydrogenase. Comparative determination by sedimentation analysis, light scattering and osmosis / Jaenicke R., Knof S. // Eur. J. Biochem. 1968. - V.4, №2. - P. 157-163.
118. Kimball A.B. The psychosocial burden of psoriasis / Kimball A.B., Ja-cobson C., Weiss S., Vreeland M.G., Wu Y. // Am. J. Clin. Dermatol. 2005. -V.6, n.6. -P.383-392.
119. Kirkham J. The chemical composition of tooth enamel in junctional epidermolysis bullosa / Kirkham J., Robinson C., Strafford S.M., Shore R.C., Bon-ass W.A. // Arch. Oral. Biol. 2000. - V.45, n.5. - P.377-386.
120. Kurisu K. Human genes for dental anomalies / Kurisu K., Tabata M.J. // Oral. Dis. 1997.- V.3, n.4. - P.223-228.
121. Leberman R. Crystalline ternary complexes of lactate dehydrogenase / Leberman R/. Smiley J.E., Haas D.J., Rossmann M.G. // J. Molec. Biol. 1969. -V. 46, №1.-P. 217-219.
122. Maleville.J. Psoriasis in children / Maleville J., Sanciayme C., Klene C., Fontan I., Taieb A. // Rev. Prat. 1987. - V. 37, Vol. 44. - P. 2667-2673.
123. McKee Ph.H. Pathology of the skin with clinical correlation. 2nd ed. -Barcelona: Mosby-Wolfe, 1996. - 1650 p.
124. McKusick V. Mendelian inheritance in man: Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked phenotypes. 10th ed. - Baltimore; London: Johns Hopkins Univ. press, 1992. - 2320 p.
125. Menor F. Neurofibromatosis type I in children: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings / Menor F., Marti-Bonmati L., AranaE. etal //Eur. J. Radiol. 1998. - V.26. - P. 121-131.
126. Mohd K.N. Darier's disease in twins // Int. J. Dermatol. 1984. - V.23, n.5. - P.339-340.
127. Moretto J.C. Atypical cells in radiation dermatitis express factor XHIa / Moretto J.C., Soslow R.A., Smoller B.R. // Am. J. Dermatopathol. 1998. - V.20, n.4. - P.370-372.
128. Mosbach K. The immobilization technique or solid phase approach as an aid in investigating the interaction of subunits in oligomeric enzymes, notably of dehydrogenases // Biochemie. 1980. - V.62, № 8-9. - P.623-628.
129. Mutasim D.F. Autoimmune bullous dermatoses in the elderly: diagnosis and management // Drugs Aging. 2003. - V.20, n.9. - P.663-681.
130. Nitisewojo P. A comparasion of some kinetic properties of soluble and bound lactate dehydrogenase isoenzymes at different temperatures / Nitisewojo P., Hultin H.O. // Eur. J. Biochem. 1976. - V.67, №1. - P.87-94.
131. O'Driscoll J. A recurrent mutation in the loricrin gene underlies the ich-thyotic variant of Vohwinkel syndrome / O'Driscoll J., Muston G.C., McGrath J.A., Lam H.M. et al // Clin. Exp. Dermatol. 2002. - V.27, n.3. - P.243-246.
132. Ohtake N. et al. Brown papules and leukoderma in Darier's disease: clinical and histological features // Dermatology. 1994. - V.188, n.2. - P. 157-159.
133. O'Malley M.P. Localized Darier disease: Implications for the genetic studies / O'Malley M.P., Haake A., Goldsmith L. et al // Arph. Dermatol. 1997. -V.133. - P.l 134-1138.
134. Ohlsson J. Structural and functional similarities within coenzyme binding domains of dehydrogenase / Ohlsson J., Nordstrom В., Branden C.-J. // J. Molec. Biol. 1974. - V.89. - P.339.
135. Pfendner E. Plectin gene mutations can cause epidermolysis bullosa with pyloric atresia / Pfendner E., Uitto J. // J. Invest. Dermatol. 2005. - V.124, n.l. -P.lll-115.
136. Pecina-Slaus N. Clinical case of acral hemorrhagic Darier's disease is not caused by mutations in exon 15 of the ATP2A2 gene / Pecina-Slaus N., Mi-lavec-Puretic V., Kubat M., Furac I. et al // Coll. Antropol. 2003. - V.27, n.l. -P.125-133.
137. Picardi A. Stress, social support, emotional regulation, and exacerbation of diffuse plaque psoriasis / Picardi A., Mazzotti E., Gaetano P., Cattaruzza M.S. et al // Psychosomatics. 2005. - V.46, n.6. - P.556-564.
138. Rand R. Commentary: Darier White Disease / Rand R., Baden H.P. // Arch. Dermatol. - 1983.- V.l 19. - P.81-83.
139. Rao P.S. Inbreeding effects on fetal growth and development / Rao P.S., Inbaraj S.G. // J. Med. Genet. 1980. V.l7, № 1. - P.27-33.
140. Richard G. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome / Richard G., Rouan F., Willoughby C.E., Broun N. et al // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V.70, n.5. - P.1341-1348.
141. Rojczyk H. Anomalies of the teeth and jaws associated with eczema and psoriasis vulgaris // Arch Klin Exp Dermatol. -1951.- V.l92, n.6. P.513-515.
142. Ruas P.M Inbreeding effect on morbidity / Ruas P.M., Freire-Maia N., Elisbao T. // J. Med. Genet. 1984. - V.l8, №3. - P. 28-32.
143. Sandler B. Collodion baby and lamellar ichthyosis / Sandler В., Hashi-mota K. // J. Cutan. Pathol. 1998. - V.25. - P.l 16-121.
144. Serrano Martinez С. Hereditary epidermolysis bullosa. Dental management of three cases / Serrano Martinez C., Silvestre Donat F.J., Bagan Sebastian J.V., Penarrocha Diago M., Alio Sanz J.J. // Med. Oral. 2001. - V.6, n.l. -P.48-56.
145. Schade B.C. Reversible highpressure dissotiation of lactic dehydrogenase from pig muscle / Schade B.C., Rudolph R., Liidemann H.-O., Jaenicke R. // Biochemistry. 1980. - V. 19. - P. 1121-1126.
146. Shapiro LJ. X-linked ichthyosis // Int. J. Dermatol. 1981. - V.20, n.l. - P.26-31.
147. Simaga S. Quantitative biochemical analysis of lactate dehydrogenase in human ovarian tissues: correlation with tumor grade / Simaga S., Osmak M., Babic D., Sprem M. et al // Int. J. Gynecol. Cancer. 2005. - V.15, n.3. - P.438-444.
148. Stanley D.G. Lactic Dehydrogenase Activity Ii Schizophrenic Patients / Stanley D.G., Melki S. // Dis. Nerv. Syst. 1963. - V.24. - P.593-602.
149. Stoll C. A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy / Stoll C., Eyer D. // Ann. Genet. 1999. - V.42, n.l. - P. 45-50.
150. Sudi J. Transient dissociation of lactate dehydrogenase resulting in increased reactivity towards iodacetamide / Sudi J., Khan M.G. // FEBS Lett. — 1970.-V.6.-P. 253-256.
151. Thesleff I. Genetic basis of tooth development and dental defects // Acta Odontol. Scand. 2000. - V.58, n.5. - P.191-194.
152. Vanderhooft S.L. Familial pityriasis rubra pilaris / Vanderhooft S.L., Francis J.S., Holbrook K.A. et al // Arch. Dermatol. 1995. - V. 131. - P. 448-453.
153. Vessel E.S. Effects of pH, ionic strength and metabolic intermediates on the rates of heart inactivation of lactate dehydrogenase isoenzymes / Vessel E.S., Yielding K.L. // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1966. - V.56, № 4. - P.1317-1324.
154. Wang T.S. Evaluation of staging chest radiographs and serum lactate dehydrogenase for localized melanoma / Wang T.S., Johnson T.M., Cascade P.N., Redman B.G. et al // J. Am. Acad. Dermatol. 2004. - Vol.51, № 3. p. 399-405.
155. Whitaker J.R. The identification of intermediates in the reaction of pig heart lactate dehydrogenase with its substrates / Whitaker J.R., Yates D.W., Bennett N.G. et al // Biochem J. 1974. - V.l39, № 3. - P.677-687.
156. Withe J. A 5A X-ray diffraction study of coenzyme deficient lactate dehydrogenase: NAD-piruvate ternary complex / Withe J., Rossmann M.G., Ford G.C. // J. Mol. Biol. 1975. - V.98, № 1. - P.259-264.
157. Yang J.M. Novel mutations of the transglutaminase 1 gene in lamellar ichthyosis / Yang J.M., Ahn K.S., Cho M.O., Yoneda K. et al // J. Invest. Dermatol. 2001. - V.l 17, n.2. - P.214-218.
158. Yamamoto S. Dissociation-association of lactate dehydrogenase isozymes: influences on the formation of tetramers versus dimers of M4 LDH and H4 - LDH / /Yamamoto S., Storey KB. // Int. J. Biochem. - 1988. - V.20, №11.-P.1261 - 1265.
159. Yamamoto S. Influence of glycerol on the activity and tetramer-dimer state of lactate dehydrogenase isozymes / Yamamoto S., Storey K.B. // Int. J. Bio7 chem. 1988. - V.20, № 11. -P.1267-1271.
160. Zhang Y. Vascular endothelial growth factor 121 is the predominant isoform in psoriatic scales / Zhang Y., Matsuo H., Morita E. // Exp. Dermatol. -2005. V.14, n.10. - P.758-764.
161. Ziprkowski L. A survey of ichthyosis vulgaris in Israel / Ziprkowski L., Feinstein A. // Br. J. Dermatol. 1972. - V.86, № 1. - P. 1-8.л
162. Министерство образования Российской Федерации Ульяновский государственный университет Институт медицины и экологии Медицинский факультет
163. Е.А.Карасёв, Т.В. Соколова »1. Л» I
164. КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА БОЛЬНОГО ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ КОЖИ (ГОПК)1. Ульяновск 2000
165. КЛИНИКО ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА БОЛЬНОГО ГОПК1. ДИАГНОЗ:а) основнойб) осложненияв) сопутствующие заболевания
166. НОМЕР АМБУЛАТОРНОЙ КАРТЫИСТОРИИ БОЛЕЗНИ1. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ
167. Фамилия, имя, отчество больного1. Дата рождения1. Национальность1. Адрес1. Телефон
168. Место работы (учебы), род занятий1.ПОЛ11. Мужской12. Женский
169. Количество детей в семье:.
170. Сколько кв. м приходится на каждого члена семьи
171. Ежемесячный доход в рассчете на одного члена семьи
172. НАЛИЧИЕ ВОЗМОЖНОЙ СВЯЗИ ГОПК С МЕСТОМ ПОСТОЯННОГО ПРОЖИВАНИЯ БОЛЬНОГО
173. Место постоянного жительства больного в момент осмотра (район Ульяновской обл. или район города Ульяновска)
174. Срок проживания в данной местности
175. Наличие потенциально мутагенных факторов в данной местности (указать код предположения)
176. НАЛИЧИЕ ВОЗМОЖНОЙ СВЯЗИ ГОПК С МЕСТОМ ПРЕЖНЕГО ПРОЖИВАНИЯ БОЛЬНОГО
177. Место прежнего жительства больного
178. Срок проживания в той местостп
179. Наличие потенциально мутагенных факторов в тон местности (указать код из приложения)
180. СВЯЗЬ ГОПК БОЛЬНОГО С МЕСТОМ ПРОЖИВАНИЯ РОДИТЕЛЕЙ
181. Находились ли родители до зачатия в неблагоприятной экологической зоне?91.1. Да 9.1.2. Нет
182. Находились ли родители в период зачатия в неблагоприятной экологической зоне?92.1. Да 9.2.2. Нет93. Кто из родителей ?93.1. Мать93.2. Отец93.3. Оба родителя
183. Предполагаемые потенциальные мутагены у родителей (вписать код из приложения)
184. НАЦИОНАЛЬНЫЙ СОСТАВ СЕМЬИ И ЕЕ ЭТНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ:
185. Разнонациональный 10.1.1. Нет 10.1.2. Да
186. Количество национальностей в семье больного , в том числе102.1. В первой линии родства102.2. Во второй линии родства103. Национальность:матери, отца,бабушек, дедушек
187. Состоят ли родители в близкородственном браке? 10.4.1. Нет 10.4.2. Да
188. Состоят ли родственники второй линии родства в близкородственном браке?105.1. Нет 10.5.2. Да11. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
189. Наличие подобных заболеваний в семье и среди родственников: 11.1.1. Да 11.1.2. Нет
190. Кто из родственников болен?112.1. Мать112.2. Отец112.3. Братья112.4. Сестры112.5. Прочие рдственники по обоим линиям:
191. ВОЗРАСТ РОДИТЕЛЕЙ В МОМЕНТ ЗАЧАТИЯ121. Матери122. Отца13. ТЕЧЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
192. От какой беременности появился ребенок: 1,2,3,4,5,6,7,8,9
193. Чем закончились предыдущие беременности?132.1. роды132.2. аборт132.3. выкидыш132.4. мертворождение
194. Токсикоз беременности: 13.3.1. Да 13.3.2. Нет
195. Сроки возникновения токсикоза:134.1. Первая половина134.2. Вторая половина
196. Клинические проявления токсикоза первой половины:135.1. Тошнота135.2. Рвота135.3. Слюнотечение135.4. Отеки135.5. повышение АД
197. Клинические проявления токсикоза второй половины:136.1. Тошнота136.2. Рвота136.3. Отеки136.4. Нефропатия136.5. Преэклампсия136.6. Эклампсия
198. Угроза пррывания беременности137.1. в строкенедель137.2. на протяжении всей беременности
199. ТЕЧЕНИЕ РОДОВ 14.1. Физиологическое142. Патологическое143. Способы родоразрешения143.1. Через естественные родовые пути143.2. Наложение щипцов143.3. Вакуум-аспирация143.4. Кесарево сечение
200. Признаки асфиксии или тавмы плода в родах:144.1. Бледность144.2. Цинноз кожи144.3. Гипотонус мышц144.4. Слабый крик144.5. Вялые рефлексы144.6. Прочие15. ВСКАРМЛИВАНИЕ
201. Грудное (до какого срока?)
202. Смешанное (с какого периода?)
203. Искусственное (с какого периода?)
204. ДЕЙСТВИЕ ПО ТЕНЦИАЛЬНЫХ МУТАГЕНОВ (ПМ) НА БОЛЬНОГО В ТЕЧЕНИЕ ВСЕЙ ЖИЗНИ И НА РОДИТЕЛЕЙ ДО ИЛИ В ПЕРИОД ЗАЧАТИЯ:
205. Правила заполнения таблицы: буквами обозначается длительность действия ПМ (Р разовое, С - спорадическое, П - постоянное) и сфера его действия (Б - в быту, ПР - производство, О - отдых, командировка).
206. Пример: больной имел разовый контакт в условиях производства с формалином Р-ПР.
207. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ (СМ. ПРИЛАГАЕМУЮ ВЫПИСКУ ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ)
208. Заключени по данному случаю
209. Методики исследования 19.1. Группа крови192. Резус-принадлежность
210. Биохимия крови: АЛТ ACT ЛДГ1 ЛДГ2 ЛДГЗ ЛДГ4 ЛДГ5
211. Тонкослойная хроматография Сахаров и аминокислот крови
212. Дерматоглифика (формула и индексы):1. Дата1. Подпись
213. Подписано в печать 2.10.2000. Формат 60x84/16. Бумажно-книжно-журнальная. Усл. печ.л. 0,41. Тираж 300 экз. Заказ №108/539
214. Отпечатано в лаборатории оперативной полиграфии Ульяновского государственного университета 432700, г. Ульяновск, ул . JI. Толстого, 42