Автореферат и диссертация по медицине (14.02.03) на тему:Организационные основы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в условиях Центра планирования семьи и репродукции

На правах рукописи

00461'+'

ЦВЕТКОВА Ася Сергеевна

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ОСНОВЫ ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В УСЛОВИЯХ ЦЕНТРА ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ

14.02.03 - Общественное здоровье и здравоохранение

2 5 НОЯ 2010

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Москва 2010

004614715

Работа выполнена в ГОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова и Центре планирования семьи и репродукции № 2 Управления здравоохранения Южного административного округа г. Москвы

Заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАМН, профессор

Кучеренко Владимир Захарович

Заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор

Фролова Ольга Григорьевна

Доктор медицинских наук Абольян Любовь Викторовна

Ведущая организация: ФГУ «Центральный НИИ организации и

информатизации здравоохранения Росздрава»

Защита состоится «¿¡Г» и у ,д 2010 года в /■» *"' часов на заседании

Диссертационного совета Д.208.040.02 при ГОУ ВПО Первый МГМУ имени И.М. Сеченова по адресу: 119021, г. Москва, Зубовский бульвар, д.37/1, НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением.

С диссертацией можно ознакомиться в Центральной научной медицинской библиотеке ГОУ ВПО Первого МГМУ имени И.М. Сеченова по адресу: 117998, г.Москва, Нахимовский проспект, д.49.

Автореферат разослан «¿0 » 2010 года.

Научный руководитель:

Официальные оппоненты:

Ученый секретарь Диссертационного совета доктор медицинских наук,

профессор Манерова Ольга Александровна

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность исследования. Стратегия развития отечественного здравоохранения ориентирована на охрану здоровья взрослого и детского населения, снижение перинатальной, младенческой и детской заболеваемости, инвалидности и смертности, что не представляется возможным без оптимизации медико-генетической помощи.

Современный уровень медицинских знаний позволяет считать, что генетические факторы обуславливают 20-30% младенческой смертности, 4050% спонтанных абортов и выкидышей, 50% случаев врожденной глухоты, 70% - врожденной слепоты, 80% - умственной отсталости, а также являются причинами распространенных болезней детей и взрослых, соответственно, в 2040% и 20-50% случаев. В целом же здоровье населения определяется генетическими факторами на 18-20% (Филиппова Т.В., 2001, 2007).

Постепенно накапливаемый в этом направлении опыт позволяет более тщательно планировать и реализовывать задачу по организации медико-генетического консультирования населения в Российской Федерации (Бочков Н.П., 1997, 2000, 2001, 2004; Бочков Н.П., Решетников A.B., Филиппова М.Г., Ефименко С.А.,2001; Гриненко А.Я., Клюева С.К., 2004; Павлов О.Г., 2006; Актаева JI.M., 2006 и др.).

На протяжении последних лет демографические показатели в России характеризуются устойчивым отрицательным приростом населения. Одной из причин этого является бесплодие, частота которого колеблется в разных странах от 8 до 29 %.

По отчётным данным лечебно-профилактических учреждений Южного административного округа г. Москвы за последние 3 года отмечается рост количества бесплодных пар, а также заболеваний, связанных с врождёнными и наследственными дефектами развития. Так, на 8-10 тысяч детей, ежегодно рождающихся в ЮАО г.Москвы, 200-250 имеют врождённые пороки развития.

Имеющиеся сведения в отношении медико-генетического консультирования с позиций общественного здоровья и здравоохранения

являются эпизодическими, разрозненными и не всегда достаточно полными, что и явилось основанием для выполнения настоящего исследования.

Совершенствование способов специализированного обследования будущих родителей, бесплодных пар, беременных женщин и детей на высоком уровне осуществляется в консультативно-диагностическом Центре планирования семьи и репродукции № 2 Управления здравоохранения ЮАО, который был выбран в качестве базы настоящего исследования.

Цель исследования - научное обоснование и разработка оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции на основе проведения комплексного медико-социального исследования.

Для достижения указанной цели были поставлены и решены следующие задачи:

1. Провести анализ обращаемости контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля в медико-генетическую консультацию Центра планирования семьи и репродукции.

2. Оценить показатели распространённости и структуры врождённых пороков развития и наследственных болезней на примере детского контингента в ЮАО г. Москвы.

3. Изучить эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г.Москвы.

4. Получить медико-социальную характеристику групп проконсультированных пациентов и изучить их информированность о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций.

5. Проанализировать уровень информированности медицинских работников об организации медико-генетической помощи населению.

6. Научно обосновать и разработать пути оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции.

7. Разработать предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов.

Название комплексной темы и номер её государственной регистрации: Тема соответствует основному направлению деятельности Академии, является фрагментом плановой темы НИЦ ГОУ ВПО Московская Медицинская Академия им. И.М. Сеченова: «Разработка современных технологий подготовки специалистов с высшим медицинским и фармацевтическим образованием на основе достижений медико-биологических достижений» (Номер гос. регистрации 01.02.2006 № 06352).

Научная новизна исследования В проведённом исследовании впервые:

- доказана перспективность медико-генетической ориентации в системе общественного здравоохранения, как реальной основы профилактики врождённой и наследственной патологии и проведения комплекса лечебно-оздоровительных мероприятий в Центре планирования семьи и репродукции;

- разработаны методологические основы организации медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции, предусматривающие интеграцию деятельности медико-генетической службы Центра планирования семьи и репродукции с женскими консультациями и другими лечебно-профилактическими учреждениями ЮАО г. Москвы, детскими поликлиниками, органами управления здравоохранением окружного и городского подчинения, с Межклиническим отделением медицинской генетики многопрофильного клинического центра и с профильными клиниками ММА им. И.М. Сеченова, а также с городскими клиническими больницами и городскими и федеральными медицинскими центрами;

- проведен анализ обращаемости акушерско-гинекологического контингента пациентов в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции;

- на основе оценки востребованности медико-генетического консультирования в отделении пренатальной диагностики и медицинской генетики и разных клинических подразделениях Центра планирования семьи и репродукции, показаны приоритеты в обеспечении этим видом медицинской помощи в целях совершенствования профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии;

- оценены показатели распространённости и структуры врожденных пороков развития и наследственных болезней на примере детского контингента в ЮАО г. Москвы;

изучена эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г. Москвы;

- определены медико-социальные характеристики и разработаны методики выявления уровня информированности населения по вопросам организации и о возможностях медико-генетической службы, оценки его осведомлённости по вопросам наследственных болезней, о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций;

- проанализирован уровень информированности врачей женских консультаций об организации медико-генетической помощи населению, изучена оценка медицинскими работниками основных причин обращений в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции;

- научно обоснованы и разработаны пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции;

- разработаны предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и

медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов.

Научно-практическая значимость исследования. Рекомендации, выработанные по результатам исследования, позволили оптимизировать организацию медико-генетической помощи населению в Центре планирования семьи и репродукции, с применением современных генетических технологий, касающихся новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и врождённых пороков развития, включая доклиническую диагностику предотвращения развития заболевания или рождения больного ребёнка, а также периконцепционные профилактические мероприятия.

Организация медико-генетического подразделения в Центре планирования семьи и репродукции обеспечивает возможность оказания квалифицированной и специализированной медицинской помощи взрослому и детскому контингенту пациентов в рамках современных стандартов на уровне, соответствующем структурам федеральных медицинских учреждений.

Разработанные пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции (ЦПС и Р) позволяют более рентабельно использовать бюджетные средства учреждения и значительно повысить уровень медицинской помощи пациентам.

Функционирование медико-генетического подразделения в структуре Центра планирования семьи и репродукции позволяет активно использовать диагностические возможности профильных лабораторных подразделений (гормональной, биохимической, молекулярно-генетической) и, тем самым, значительно экономнее использовать финансы для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Внедрение результатов исследования заключается в том, что материалы и полученные данные использованы при подготовке приказов по УЗ ЮАО г. Москвы: «О совершенствовании профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии в ЮАО г.

Москвы»; «О профилактике наследственной и врождённой патологии у детей ЮАО г. Москвы»; «О совершенствовании организации пренатальной диагностики в профилактике врождённой и наследственной патологии», и приложений к ним по показаниям для направления на консультацию взрослого населения, беременных женщин, пар, планирующих беременность, детей и подростков. При участии автора подготовлено «Методическое письмо для врачей акушеров-гинекологов ЮАО г. Москвы», которое распространено во все лечебно-профилактические учреждения, женские консультации, медико-генетические консультации, консультативно-диагностические центры, медико-санитарные части ЮАО г. Москвы.

Материалы исследования использованы при разработке «Памятки по медико-генетическому консультированию врачу акушеру-гинекологу» женских консультаций; памятки, предназначенной для работы с ЗАГСами ЮАО в виде приглашения на консультацию в ЦПС и Р, с целью добровольного, бесплатного медицинского обследования и консультирования по медико-генетическим вопросам и планированию семьи для всех лиц, вступающих в брак.

Материалы и результаты исследования использованы при подготовке в 2007 году «Листа осмотра семейной пары», включающего два разработанных документа: «Первичный осмотр пациентки по бесплодию» и «Первичный осмотр андролога». В результате этого проводится фолликулометрия при стимуляции овуляции, что способствовало появлению беременности у 39 семейных пар.

Материалы диссертационного исследования используются в учебно-педагогическом процессе и научно-исследовательской работе на кафедрах: общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, социологии медицины и экономики здравоохранения факультета управления здравоохранением, медицинской генетики лечебного факультета и Межклинического отделения медицинской генетики; в НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова.

Апробация результатов исследования. Материалы диссертационного исследования были доложены и обсуждены на семинаре кафедры медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова и ЦПС и Р для врачей акушеров-гинекологов «Медико-генетическая служба в акушерстве и гинекологии на современном этапе» (г, Москва, октябрь 2005г., май 2007г.); выездном семинаре в УЗ ЮАО для врачей акушеров-гинекологов женских консультаций ЮАО г. Москвы «Профилактика наследственной и врождённой патологии, как неотъемлемая часть работы женских консультаций и ЦПС и Р № 2» (г. Москва, ноябрь 2006г.); Российской научно-практической конференции МЗ и СР РФ, Межрегионального научного общества медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра РАМН «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней» (г. Москва, ноябрь 2007г.); на конференциях и совещаниях в ЦПС и Р № 2 УЗ ЮАО г. Москвы; конференции «Медицинская профилактика. Организационные технологии» (г. Москва, 21-22 апреля 2009г.); межкафедральной конференции кафедры общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, кафедры социологии медицины и экономики здравоохранения, кафедры управления здравоохранением факультета управления здравоохранением, отделов и лабораторий НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением ММА им. И.М. Сеченова (г. Москва, Протокол №13 от 14 декабря 2009 г.).

Публикации. Результаты выполненного исследования нашли отражение в 4-х опубликованных печатных работах по теме диссертации, 3 из них в изданиях, включённых в перечень ВАК РФ.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной консультативной медико-генетической помощи,

включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, периконцепционную профилактику, массовую диагностику у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и

лекарственной коррекции, и врождённых пороков развития, диспансеризацию больных и членов их семей обеспечивает все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии на уровне Центра планирования семьи и репродукции ЮАО г. Москвы.

2. Выделение групп риска среди беременных женщин позволяет организовать целенаправленную профилактическую работу на уровне женских консультаций ЮАО г. Москвы, имеющих слабую осведомлённость в вопросах периконцепционной профилактики врождённых пороков развития плода, что отражается на формировании групп риска беременных, направляемых на обследование в городские скрининг-центры для комплексного обследования и медико-генетического консультирования.

3. Центр планирования семьи и репродукции должен иметь в структуре самостоятельное медико-генетическое подразделение - отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики, специалисты которого оказывают консультативную, диагностическую и лечебно-профилактическую помощь населению по проблемам репродуктивного здоровья, что позволяет рационально использовать целенаправленное финансирование для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Структура и объем диссертационной работы. Диссертация изложена на 203 страницах машинописного текста и состоит из введения, 5-ти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, включающего 167 наименований, в том числе 29 - иностранных и 10 приложений. Работа иллюстрирована 22-я таблицами, 24-я рисунками и 5-ю схемами.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во введении обоснована актуальность темы, проанализирована степень ее разработанности, определены цель и задачи, показана научная новизна и практическая значимость работы, представлены уровни апробации и внедрения, сформулированы основные положения, выносимые на защиту.

В первой главе «Современные представления о роли медико-генетического консультирования в системе профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития (аналипшческий обзор литературы)» представлен анализ отечественной и зарубежной литературы по теме исследования, дана оценка современным проблемам оказания консультативной медико-генетической помощи населению.

Аналитический обзор литературы по вопросам о роли медико-генетического консультирования с позиций общественного здоровья и здравоохранения подтверждает актуальность научного поиска, так как имеющаяся информация о профилактике врожденных пороков развития и наследственных болезней в условиях Центров планирования семьи и репродукции носит фрагментарный характер.

Вторая глава «Методика исследования» содержит описание методических подходов, методов сбора и анализа материалов исследования. Собственное исследование в диссертационной работе осуществлялось согласно поэтапному плану (табл.1).

В соответствии с задачами, поставленными в настоящем исследовании, нами были использованы методы: информационно-аналитический (анализ научной литературы и официальных документов); медико-исторический (архивный поиск, исторический анализ); статистический; графоаналитический; ретроспективного анализа (анализ ретроспективного медико-генетического консультирования); сравнительно-аналитический (контент-анализ); комплексный социально-гигиенический подход; аналитический с применением математических методов исследования; системного анализа и системного подхода; выкопировки сведений из первичной медицинской документации; социологический (анкетирование, интервьюирование); непосредственного наблюдения; экспертных оценок; прогнозирования и медико-организационного эксперимента.

Информационная база и этапы исследования

Таблица 1.

Содержание этапа Источники информации (основные документы) Сроки проведения

I. Разработка плана, цели и задач исследования; изучение и анализ литературных данных (отечественного и зарубежного опыта), и официальных документов, отражающих современные представления о роли медико-генетического консультирования в системе профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Результаты исследований накопленного опыта (статистические данные, отчетные материалы); архивные документы; научная литература; официальные источники. 2003-2004тт.

II. Анализ медико-генетического консультирования в профилактике врожденной и наследственной патологии среди акушерско-гинекологического контингента пациентов в ЦПС и Р: анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию по акушерско-гинекологическим вопросам, и оценка эффективности; характеристика распространенности и структуры врожденных пороков развития и наследственных болезней в ЮАО г.Москвы. Статистические формы годовых отчетов за 2005-2007 гг.; статистические данные; научная литература; карты экспертной оценки; специально разработанный вопросник (анкета) по оценке факторов риска; выкопировочные карты; статистические отчетные годовые формы, данные оперативно-статистической отчетности УЗ ЮАО г.Москвы за 2005-2007 гг.; данные первичной медицинской документации. 2003-2007гг.

III. Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования в ЦПС и Р. Карты социологического опроса пациентов, карты экспертных оценок; данные оперативно-статистической отчетности УЗ ЮАО г.Москвы за 20052008 гг.; специально разработанный вопросник для изучения мнений врачей — консультантов - генетиков; данные из первичной медицинской документации. 2007-2008гг.

IV. Научное обоснование и разработка путей оптимизации системы оказания консультативной медико-генетической помощи в ЦПС и Р: разработка алгоритмов организации медицинской помощи беременным женщинам при подозрении на ВПС у плода и новорожденным при ВПС и С. Приказы и официальные документы; источники литературы; решения консультативно-методического совета по медицинской генетике при МЗ и СР РФ и органов здравоохранения, официальные учетно-отчетные статистические данные, методические и информационные материалы. Отчеты о работе подразделений ЦПС и Р № 2 за 2005-2008 гг.. 2005-2008гг.

V. Апробация и внедрение в практику результатов исследования, обобщение, написание (оформление) и апробация диссертационной работы. Официальные статистические данные, методические и информационные материалы. Пояснительные записки к годовым отчетам за 2005-2008 гг.. Приказы, доклады на научно-практических конференциях, семинарах; отчет-рукопись; результаты собственных научных исследований. 2008-2009гг.

Объектом исследования явились пациенты и члены их семей, медицинские работники, медицинская документация в Центре планирования семьи и репродукции.

Предметом исследования стала консультативная медико-генетическая помощь населению в Центре планирования семьи и репродукции ЮАО г. Москвы.

Единицами наблюдения служили пациент (беременная женщина), супружеская пара или семья, обратившиеся в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики ЦПС и Р и нуждающиеся в медико-генетическом консультировании; врач - консультант - генетик; медицинский документ в указанный период времени.

Исследование охватывало период с 2003 по 2009 гг., состоящий из этапа аналитической оценки - 2003-2007 гг. и этапа внедрения практических результатов - 2008-2009 гг. (создание базы данных, математическая обработка материала, анализ и описание полученных данных, подготовка и апробация диссертации).

Исследование выполнено как информационно-аналитическое, текущее (или постоянное), несплошное (выборочное) наблюдение.

С учетом поставленных условий объем выборки составил:

22х 50,0x50,0 4x2500 10000 лпппп п =-р-— = ——— = ^ = 400,00 респондентов

Базой проведения научного исследования явился Центр планирования семьи и репродукции № 2 УЗ ЮАО г. Москвы, включающий подразделения: женскую консультацию; акушерско-гинекологическое отделение с дневным стационаром; отделение мужского и женского бесплодия; отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики; лабораторию исследования репродуктивных функций и наследственных заболеваний (лабораторию «клиническую и цитогенетическую); отделение платных медицинских услуг.

В третьей главе «Анализ медико-генетического консультирования в профилактике врожденной и наследственной патологии среди акушерско-гинекологического контингента пациентов в Центре планирования семьи и репродукции» проведен анализ обращаемости пациентов в медико-генетическую консультацию, дана характеристика распространенности и структуры ВПР и наследственных болезней, с оценкой эффективности медико-генетического консультирования в ЮАО г. Москвы.

Структура обращений к врачам-консультантам-генетикам в 2006 году свидетельствует о том, что наибольший удельный вес составили изменения при биохимическом скрининге (20,2%), на втором месте оказались изменения по УЗИ (14,1%), в 12,5% и 12,0% случаев поводом для обращения, соответственно, послужили возраст и воздействие неблагоприятных факторов на плод.

В 2007 году структура обращений изменилась за счет того, что наиболее частыми причинами обращения явились общепопуляционный риск (23,0%) и изменения при биохимическом скрининге (21%), третье ранговое место, так же, как и в 2006 году, заняли обращения в связи с возрастом женщины (13%), обращения по причине изменений по УЗИ (7,8%), которые в отличие от 2006 г., в 2007 г. находились на четвертом ранговом месте.

Врожденные пороки развития нервной системы, сердца и хромосомные нарушения имели тенденцию к снижению.

В 2005 г. наибольший удельный вес среди причин младенческой смертности (41,9%) занимали врожденные пороки сердца, на втором месте (25,8%) - множественные врожденные пороки развития. В 2006 г. в ЮАО структура распределения ВПР осталась прежней: 53,3% и 33,3%, соответственно. В 2007 г. наибольший удельный вес (61,1%) заняли множественные пороки развития, доля которых возросла почти в 2 раза.

Установлено, что наибольшей эффективности в диагностике врожденной и наследственной патологии можно достигнуть при одновременном учете

результатов генетического консультирования, уровня биохимических маркеров и данных УЗИ.

Ретроспективный анализ историй родов детей с синдромом Дауна показал, что только 46,1% матерей были старше 35 лет и 2,8 % имели в анамнезе ребенка с хромосомным синдромом или пороками развития, что обуславливает необходимость внедрения в акушерскую практику скрининговых методов пренатальной диагностики.

Скрининг - это массовое «просеивающее» исследование. По рекомендации ВОЗ в него должно быть включено 85% пациентов. Основная цель пренатального скрининга - выделение пациенток с повышенным риском патологии плода: трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и дефектов нервной трубки.

Примерное распределение рисков по заболеваниям выглядит следующим образом: синдром Дауна - 90,4%; синдром Эдвардса - 4,7 %; синдром нервной трубки - 4,9 %.

По ЮАО г. Москвы в 2007г. выявлено около 1 025 беременных (29,0%) с риском хромосомных заболеваний.

Результаты обследования свидетельствуют о важности проведения биохимического скрининга. Однако, не все беременные являются на консультации специалистов. Возможно, именно результатом этого явилось рождение в 2007 году в Москве 12 детей с синдромом Дауна.

Высокий риск синдромов Дауна, Эдвардса, наличия у плода дефекта нервной трубки встречается реже, однако процент этот достаточно высок - 4,4.

При этом реальная необходимость в исследовании кариотипа для жителей ЮАО составляет 260-300 в год, исходя из среднестатистических данных ВОЗ о количестве врождённых и наследственных заболеваний среди населения, а также из имеющихся данных об общем количестве проведённых цитогенетических исследований в ЮАО среди беременных с учётом необходимости кариотипирования будущих родителей.

Четвертая глава «Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования в Центре планирования семьи и репродукции» посвящена результатам проведенного комплексного планового исследования, целью которого были изучение причин обращаемости в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики ЦПС и Р № 2 ЮАО г. Москвы и анализ контингента консультируемых.

Анализ возрастно-половой структуры респондентов свидетельствует о том, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 2035 лет - 85,6%. Доля мужчин в общей численности -14,4%.

Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Одинокими на момент опроса являлись 15,3%.

Более половины респондентов (51,1%) не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию: неблагоприятные исходы предыдущих беременностей, бесплодие и воздействие вредных факторов во время беременности.

Анализ полученных ответов на вопрос: «Знакомы ли Вы с правовыми нормами, регламентирующими положение больных с наследственной патологией в обществе?» показал низкую информированность по этим проблемам. Так, лишь 8% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой, 29% - знают в общих чертах, 50% - не знают практически ничего, 13% - затруднились ответить на данный вопрос (рис. 1.).

Полученные данные анализа потребностей медицинских работников в информации о правовых аспектах здравоохранения указывают, что 86,4% респондентов испытывают недостаток знаний о правовых взаимоотношениях в системе здравоохранения. Подавляющее большинство (98,1%) опрошенных врачей считают необходимым для своей практической деятельности знание прав медицинских работников. Однако, оценили свой уровень информированности по данному вопросу как достаточный только около 10 человек из 100.

■ осведомлены - 8,30%

□ знают в общих чертах - 28,70%

□ 29%

Пне знают практически ничего - 50,10%

■ 50%

□ затрудняются ответить -12,90%

Рис. 1. Информированность пациентов о законодательной базе по медико-генетическим вопросам

Соотношение показателей информационных потребностей по вопросам прав врачей и прав пациентов указывает, что медицинские работники считают более необходимым для себя получение информации о правах врачей, нежели о правах пациентов (98,1% относительно 62,7%, р<0,05), на основании чего можно сделать вывод, что это явление - следствие несовершенства законодательной базы и недостаточной регламентации прав врачей, в связи с чем медицинские работники чувствуют себя более незащищенными перед законом, чем пациенты.

С целью изучения основных причин обращений в медико-генетическую консультациюбыли получены ответы от врачей на идентичные вопросы. В результате анализа данных ранжирования мнений врачей и пациентов были выявлены некоторые расхождения в их оценках.

По причинам наследственного/врожденного заболевания в семье и неблагоприятных исходов предыдущих беременностей оценки врачей и фактическая явка пациентов совпали.

В дальнейшем же были обнаружены следующие расхождения. Так, врачами-генетиками родственному браку был присвоен 5 ранг, тогда как среди фактических причин обращений он занял лишь 11 позицию. Наркоманию, как основную причину обращений, врачи указали в 5,0% случаев, тогда как среди пациентов эта причина отмечена в 0,6% случаев. По прогнозу врачей, доля

пациентов, обратившихся по причине наличия хронических ненаследственных заболеваний, составляет 3,0%, а фактически - 7,7%. Одной из основных причин обращаемости врачи назвали бесплодие (11,0% случаев), тогда как пациенты отметили этот пункт всего в 4,9 % случаев (табл.2.).

Таблица 2.

Основные причины обращений в медико-генетическую консультацию (по результатам ранжирования мнений врачей и пациентов)

Ранг Мнение врачей Ранг Мнение пациентов

1 Наследственное/ врожденное заболевание в семье 1 Наследственное/ врожденное заболевание в семье

2 Неблагоприятные исходы предыдущих беременностей 2 Неблагоприятные исходы предыдущих беременностей

3 Бесплодие 3 Другое

Лекарства во время беременности Инфекции во время беременности

4 Инфекции во время беременности 4 Наличие хронических ненаследственных заболеваний

5 Родственный брак 5 Лекарства во время беременности

Облучение во время беременности 6 Воздействие других вредных факторов во время беременности

6 Продолжительная лекарственная терапия 7 Продолжительная лекарственная терапия

Наркотики Бесплодие

7 Профессиональные вредности 8 Неблагоприятная экологическая ситуация в зоне проживания

Злоупотребление алкоголем 9 Профессиональные вредности

8 Неблагоприятная экологическая ситуация в зоне проживания Облучение во время беременности

Наличие хронических ненаследственных заболеваний 10 Злоупотребление алкоголем

Воздействие других вредных факторов во время беременности 11 Родственный брак

9 Другое Наркотики

Основными мотивами обращения женщин в медико-генетическую консультацию является желание иметь здорового ребенка: прогноз здоровья будущего ребенка (46%) и прогноз здоровья (рожденного) ребенка (в 23% случаев), вылечить больного ребенка у данной пары (7%), а также прогноз своего здоровья (в основном обращение по поводу бесплодия и наличия наследственных/врожденных заболеваний - 15,0%).

В пятой главе «Пути оптимизации системы оказания консультативной медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции» дано научное обоснование совершенствования организации медико-генетического консультирования в ЦПС и Р и построены алгоритмы организации медицинской помощи беременным женщинам при подозрении на врожденные пороки сердца у плода и новорожденным при врожденных пороках сердца и сосудов.

В связи с отсутствием постоянных связей с другими ЛПУ ЮАО и низким процентом направленных из женских консультаций округа, в настоящем исследовании возникла потребность обсудить формы взаимодействия медико-генетического отделения ЦПС и Р с женскими консультациями ЮАО г. Москвы и наметить пути улучшения взаимодействия между названными учреждениями по вопросам медико-генетической помощи с тем, чтобы работа по профилактике наследственной и врожденной патологии стала более эффективной.

Профилактика наследственной и врожденной патологии, как неотъемлемая часть работы женских консультаций и ЦПС и Р № 2, свидетельствует о необходимости создания системы оптимизации организации медико-генетического консультирования в ЮАО.

20 женских консультаций УЗ ЮАО г. Москвы направляют беременных женщин группы риска с подозрением на врожденную и наследственную патологию на ультразвуковой и биохимический скрининг и для подтверждения диагноза в ЦПС и Р № 2. Далее пациентки либо продолжают находиться под наблюдением, либо возвращаются в направившие их женские консультации с заключением специалистов Центра. В случае отсутствия женских консультаций при поликлиниках осуществлять направление в Центр могут и районные поликлиники ЮАО (схема 1.).

На схеме 1. показана взаимосвязь женских консультаций Южного административного округа, Центра планирования семьи и репродукции и 20 детских поликлиник ЮАО.

Специализированные научно-исследовательские институты

нмнннммнямвннмияняяшннминмншнннннянмн

Детские клинические больницы

Городской детский и подростковый гинеколог

Специализированные р/д на базе крупных многопрофильных городских больниц

УЗ ЮАО г.Москвы

Городские консультативные центры, ЛПУ муниципального подчинения

МОМГ ММА им.И.М.Сеченова

Окружной детский и подростковый гинеколог

Центр пренатальной диагностики

Окружной специалист по акушерству и гинекологии

Детские гинекологи

Женские консультации УЗ ЮАО г. Москвы (всего 20)

Центр планирования

семьи и репродукции №2 ЮАО г.Москвы

Районные поликлиники УЗ ЮАО г.Москвы в случае отсутствия Ж/К при поликлиниках

Детские клинические больницы

Врачи любых специальностей

Лаборатория Московского

городского центра неонатального скрининга

Подростковые гинекологи

Прерывание беременности в акушерско-гинекологическом стационаре

Доставка образцов крови на биохимический скрининг

Детские поликлиники УЗ ЮАО г. Москвы (всего 20)

Выявление аномалий развития плода

Госпитализация

при угрозе невынашивания

Повторное генетическое

Прозектуры (паталогоанатомические отделения)

Рекомендации по планированию последующей беременности

консультирование

Изучение перинатальной смертности

Паталогоанатомическое вскрытие плода

Схема 1. Система оказания медико-генетического консультирования в Центре планирования семьи и репродукции

Наиболее устойчивые взаимосвязи отмечены у Центра планирования семьи и репродукции № 2 с Управлением здравоохранения Южного административного округа г. Москвы и Межклиническим отделением медицинской генетики ММА им. И.М. Сеченова.

В настоящее время диагностика ВПС возможна уже до рождения ребенка с помощью комплексной эхокардиографии (ЭхоКГ) плода. Этот метод позволяет диагностировать или заподозрить сердечную патологию уже на 18-ой неделе гестации, осуществить динамическое эхокардиографическое наблюдение за функциональным состоянием сердечно-сосудистой системы плода и, при необходимости, своевременно решить вопрос о тактике ведения женщины в период беременности и родов.

Пути оптимизации системы оказания консультативной медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции ориентированы на повышение качества и эффективности лечебно-профилактической помощи в области репродуктивного здоровья населения, предупреждения врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

В заключении в обобщенном виде подводятся основные итоги диссертационной работы и возможность их использования в практическом здравоохранении.

ВЫВОДЫ

1. Структура обращений к врачам - консультантам - генетикам Центра планирования семьи и репродукции контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля, составившего около 80% от общего числа проконсультированных, в 2006 году свидетельствует о том, что наибольший удельный вес составили изменения при биохимическом скрининге (20,2%), на втором месте оказались изменения при УЗИ (14,1%), соответственно, в 12,5% и 12,0% случаев поводом для обращения послужили возраст женщины и воздействие неблагоприятных факторов на плод. В 2007 году структура обращений изменилась за счёт того, что наиболее частыми причинами явились

общепопуляционный риск (23,0%) и изменения при биохимическом скрининге (21,0%), третье ранговое место заняли обращения в связи с возрастом женщины (13,0%), обращения по причине изменений по УЗИ (7,8%) находились на четвёртом ранговом месте.

2. Абсолютное количество врожденных пороков развития, их число в расчёте на 1 ООО детей в возрасте до 1 года и удельный вес в структуре заболеваемости детей в возрасте до 1 года заметно снизились в 2006 году (в абсолютных цифрах - с 1 208 до 1 095, на 1 000 детей - со 100,0 до 91,0 и удельный вес - с 3,1% до 2,9%) в ЮАО г. Москвы за счёт того, что в практику ЦПС и Р был введен скрининг, вследствие чего были выявлены тяжёлые пороки развития в неонатальный период (0-27 дней) и приняты соответствующие меры. В структуре врожденных пороков, обусловивших причины младенческой смертности в 2005-2007 годах в ЮАО г. Москвы, наибольший удельный вес составили врожденные пороки сердца, множественные врожденные пороки развития и пороки развития нервной системы.

3. Ретроспективный анализ историй родов детей с синдромом Дауна показал, что только 46,1% матерей были старше 35 лет и 2,8% имели в анамнезе ребёнка с хромосомным синдромом или пороками развития. Распределение рисков по заболеваниям в группе риска выглядит следующим образом: синдром Дауна (трисомия 21-ой хромосомы) - 90,4%, синдром Эдвардса (трисомия 18-ой хромосомы) - 4,7%, дефект (синдром) нервной трубки (ДНТ) - 4,9%. По ЮАО г. Москвы в 2007 году выявлено 29,0% беременных с риском хромосомных заболеваний. Высокий риск синдромов Дауна, Эдвардса, наличия у плода ДНТ встречается реже, однако этот процент достаточно высок - 4,4.

4. Анализ возрастно-половой структуры показал, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 20-35 лет (85,6%). Доля мужчин в общей численности - 14,4%. Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Более половины респондентов (51,1%) - не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию. Несоответствие между величиной потенциального

консультирования и обращения за ним связано с недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения. Соотношение пациентов, направленных врачами и обратившихся самостоятельно в консультацию, составило 84,5% и 15,5%. Лишь 9,1% опрошенных назвали средства массовой информации источником получения знаний по вопросам медико-генетического консультирования, и только 8,3% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой. Практически всем опрошенным (94,2%) необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования.

5. С целью изучения основных причин обращений в медико-генетическую консультацию, наряду с информацией от консультируемых, были получены ответы от врачей на идентичные вопросы. По причинам наследственного (врождённого) заболевания в семье и неблагоприятных исходов предыдущих беременностей, оценки врачей совпали с фактической явкой пациентов. При изучении других причин обращений были обнаружены некоторые расхождения в оценках врачей и пациентов. Одной из основных причин обращаемости в медико-генетическую консультацию врачи назвали бесплодие (11% случаев), тогда как пациенты отметили этот пункт всего в 4,9% случаев. 86,4% врачей - респондентов испытывают недостаток знаний о правовых взаимоотношениях в системе здравоохранения, а оценили свой уровень информированности по данному вопросу как достаточный только около 10 человек из 100.

6. Пути оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции включают совершенствование взаимосвязи и преемственности в области медико-генетического консультирования между ЦПС и Р № 2, женскими консультациями и детскими поликлиниками, лечебно-профилактическими учреждениями, консультативно-диагностическими и лабораторными службами ЮАО г. Москвы, органами управления окружным и

городским здравоохранением, межклиническим отделением медицинской генетики многопрофильного клинического центра ММА им. И.М. Сеченова и профильными клиниками, федеральными и городскими медицинскими центрами.

7. Алгоритм организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врожденные пороки сердца у плода позволяет диагностировать или заподозрить сердечную патологию уже на 18-20 неделе гестации посредством УЗИ, осуществить динамическое эхокардиографическое наблюдение за функциональным состоянием сердечнососудистой системы плода и, при необходимости, своевременно решить вопрос совместно с пациенткой о дальнейшей тактике, и в случае сохранения беременности - о тактике ведения женщины в период беременности, родов и после родов. В задачи алгоритма организации медицинской помощи новорожденным при врожденных пороках сердца и сосудов входят: предположить наличие врожденных пороков сердца и сосудов; провести первичную дифференциальную диагностику и интенсивную терапию; выявить патологию, препятствующую вмешательству и осуществить при необходимости перевод в специализированное кардиологическое или кардиохирургическое отделение.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Высокая востребованность медико-генетического консультирования и лабораторной генетической диагностики наследственных и врождённых заболеваний обосновывает необходимость создания Департаментом здравоохранения г. Москвы в Центре планирования семьи и репродукции самостоятельных медико-генетических подразделений, которые должны взаимодействовать с профильными клиниками, городскими медицинскими центрами, Межклиническим отделением медицинской генетики, женскими консультациями и детскими поликлиниками, медико-генетическими службами регионального уровня. В структуру медико-генетического подразделения

Центра планирования семьи и репродукции должна входить цитогенетическая лаборатория с возможностью проведения цитогенетических исследований в объёме 600 - 1 ООО анализов в год. Медико-генетическое подразделение должно быть обеспечено возможностью проведения собственных УЗИ и инвазивных пренатальных манипуляций.

2. При составлении стратегического плана мероприятий по дальнейшему развитию медико-генетической службы Департаменту здравоохранения г. Москвы необходимо учитывать, что медико-генетическое консультирование как вид медицинской помощи должно быть доступно для всех категорий граждан, так как пациентами консультаций являются люди с различным уровнем доходов, образования, социальным статусом. Следует расширять сеть медико-генетических консультаций по всем округам г. Москвы.

3. Органам управления здравоохранением административных округов г. Москвы совершенствовать эпидемиологический регистр (мониторинг) врождённых и наследственных заболеваний и пороков развития у детей с целью объединения в систему отдельных направлений по профилактике врождённой патологии и повышения их эффективности. Использовать в качестве источников данных мониторинга женские консультации, родильные дома, гинекологические стационары, детские поликлиники и стационары, прозектуры, кабинеты УЗИ и медико-генетические консультации.

4. Осуществлять среди населения массовое проведение периконцепционной профилактики, популяризацию знаний о методах предупреждения формирования врождённой и наследственной патологии, в связи с чем принять меры для повышения полноты охвата населения медико-генетическим консультированием.

5. С целью расширения информированности населения о значении медико-генетического консультирования, для раннего выявления врождённой и наследственной патологии, органам управления здравоохранением административных округов г. Москвы рекомендовать на уровне женских консультаций формировать группы высокого риска беременных с учётом

наиболее значимых факторов по врождённым порокам развития плода для дальнейшего обследования в скрининг-центрах.

б. Органам управления здравоохранением административных округов г. Москвы необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования на достаточном уровне, так как на данном этапе выявлен некоторый пробел в информированности населения. Кроме того, есть потребность в повышении значения генетики как отрасли прикладной медицинской науки на уровне врачей женских консультаций, педиатрических служб, врачей-терапевтов, так как именно от этих специалистов зависит донесение знаний о медико-генетическом консультировании до пациентов.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Филиппова Т.В., Самокатов Д.В., Цветкова A.C. Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования // Проблемы управления здравоохранением. - М., 2008. - №3 (40).-С.45-50.

2. Филиппова Т.В., Самокатов Д.В., Цветкова A.C. Экономические основы планирования медико-генетического консультирования в Российской Федерации // Экономика здравоохранения.- М., 2008. - №5 (126). - С.38-42.

3. Цветкова A.C., Григорьянц М.В. Роль медико-генетического консультирования в профилактике нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врожденной и наследственной патологии в Центре планирования семьи и репродукции // Проблемы управления здравоохранением. - М., 2009. -№4 (47). - С.5 8-63.

4. Цветкова A.C. Организация медицинской помощи // Медсестра. - М., 2010. - №4. - С.51-55.

Заказ № 70-а/09/10 Подписано в печать 10.09.2010 Тираж 100 экз. Усл. п.л. 1,5

ООО "Цифровичок", тел. (495) 649-83-30 i (У?)j www.cfr.ru; e-mail: info@cfr.ru

Актуальность исследования. Современный уровень организации медицинской помощи, направленный на охрану здоровья взрослого и детского населения, не представляется возможным без оптимизации медико-генетической помощи. Это во многом обусловлено возросшими возможностями медицинской генетики в борьбе с наследственной и врождённой патологией, которая вносит значительный вклад в показатели перинатальной, младенческой и детской заболеваемости, инвалидности и смертности, что обуславливает необходимость разработки и внедрения профилактических мероприятий, направленных на снижение их уровня. Внедрение генетических методов в педиатрическую практику открывает перспективы для активной профилактики наследственных заболеваний, их терапии, диспансеризации, генетического консультирования.

Расшифровка генома человека, выяснение функции многих генов в норме и при патологии показывают, что в этиологии многих, а в патогенезе практически всех болезней человека лежит молекулярно-генетическая компонента. От выяснения генетической основы того или иного заболевания будет зависеть успех его лечения и профилактики. Уровень современных генетических технологий уже сегодня позволяет осуществлять точную диагностику многих наследственных заболеваний и врождённых аномалий развития, как следствие этого - находить более эффективные подходы к их профилактике. Разрабатываемые генно-инженерные технологии открывают перспективу появления в медицине новейших методов лечения болезней человека, когда лечебным средством будет являться чужеродная ДНК или продукт гена, вовлеченного в патологический процесс. Таким образом, медицинская генетика становится составной частью современной медицины, в которой медико-генетическая помощь больному или его семье, наряду с другими видами медицинской помощи, будет являться неотъемлемой частью практического здравоохранения. В настоящее время насчитывается около 5 тысяч разных нозологических форм наследственных болезней, каждая из которых различается частотой распространения в популяции, клиническим проявлением, тяжестью поражения организма. По данным ВОЗ (WHO, 2000), в мире ежегодно рождается около 7,5 млн. новорожденных с серьёзными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями. Согласно статистическим данным ВОЗ, частота рождения детей с изолированными аномалиями развития, хромосомными и генетическими заболеваниями достигает в настоящее время 6 %. По данным отечественных исследователей (Кулешов Н.П., 1978; Демикова Н.С., 2003), средняя частота врожденных пороков развития среди родившихся детей составляет 3-4%, хромосомных болезней - 0,4-0,6%, генных болезней - 0,7-1%. Это означает, что в России ежегодно на 10 млн. населения рождается более 4 тысяч детей с тяжелыми формами поражения. А с учетом средней продолжительности жизни больного с этими формами патологии (примерно 40-45 лет), в регионе с 10 млн. населения на медицинском обслуживании и социальной помощи находится более 40 тысяч таких больных.

Обеспечение медико-генетической помощью населения в России и других странах сформировалось и реализуется в настоящее время в виде медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена, поддающиеся лечению. Формы организации помощи больным с наследственной патологией, в первую очередь, зависят от особенностей системы здравоохранения в стране, уровня развития медицины в целом, степени подготовки врачей разных специальностей в области медицинской генетики (Гинтер Е.К., 2003; Бочков Н.П., 2004). Система медико-генетической помощи в России сложилась по территориальному или региональному принципу и осуществляется медико-генетическими кабинетами, консультациями, центрами. Такая система, безусловно, положительно сказалась на уровне медико-генетической помощи нуждающимся, однако, направлена она в большей степени на профилактику новых случаев заболеваний в семьях, отягощенных наследственной патологией, с выраженными клинико-фенотипическими проявлениями. Значительная часть больных и их семей не охвачена этим видом специализированной помощи по ряду причин: пассивная обращаемость семей за генетической консультацией, недостаточный уровень генетического образования у практических врачей, несовершенная диагностическая база в существующих медико-генетических учреждениях и другие. Нередко диагноз наследственного заболевания выставляется больному только при госпитализации в хорошо оснащенную клиническую больницу.

С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжелых форм наследственных болезней снижается за счет летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.

Возникает вопрос, какая часть наследственно отягощенных больных, минуя территориальное медико-генетическое учреждение, получает специализированную помощь в клиническом центре? Косвенно ответ можно получить из оценки генетического груза в популяции человека. Так, в работе, проведенной в Британской Колумбии (Канада) по обследованию детей с рождения, установлено, что в возрасте до 21 года выявляется 10,6% существенных генетических аномалий. По данным же Сге1ге1 А., 1993, включившего в оценку генетических аномалий мультифакториальные болезни (т.е. болезни, в происхождении которых, кроме средовой, играет существенную роль и генетическая компонента), у лиц в возрасте до 70 лет (т.е. в течение всей жизни человека) выявляется в 6-7 раз больше наследственно обусловленных аномалий, чем по данным Британской Колумбии. Другими словами, почти у 70% людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно генетически обусловленное отклонение от нормы, сказывающееся на продолжительности жизни человека, его заболеваемости и работоспособности.

Современный уровень медицинских знаний позволяет считать, что генетические факторы обуславливают 20-30% младенческой смертности, 4050% спонтанных абортов и выкидышей, 50% случаев врожденной глухоты, 70% — врожденной слепоты, 80% — умственной отсталости, являются причинами болезней детей и взрослых, находящихся в стационарах, соответственно, в 20-40 и 20-50% случаев. В целом же здоровье населения определяется генетическими факторами на 18-20% (Филиппова Т.В., 2001, 2007).

Постепенно накапливаемый в этом деле опыт позволяет более тщательно планировать и реализовывать непростую задачу по организации медико-генетического консультирования населения в Российской Федерации (Бочков Н.П., 1997, 2000, 2001; Киселёв Л.Н., 2001; Филиппова Т.В., 2001, 2007; Козлова С.И., 2001; Игнатова М.В., 2001; Гарькавцева Р., Казубская Т., Белев Н., Любченко Л., 2001; Бочков Н.П., Решетников A.B., Филиппова М.Г., Ефименко С.А.,2001; Абзалов М.М., Абдуфатаев A.A., 2001; Романенко О.П., 2001; Краснопольский В.И., 2001; Рымашевский Н.В., Волков А.Е., Михельсон А.Ф., Бычкова Н.Е., 2002; Акбузова Ш.Т., 2003; Гузеев Г.Г., 2003; Шарипова М.К., 2004; Симаходский A.C., Романенко О.П., Берлинская Д.К., Алфёрова Н.К., 2004; Гриненко А.Я., Клюева С.К., 2004; Павлов О.Г., 2006; Кузив Т., 2006; Актаева Л.М., 2006 и др.).

Борьба с наследственной и врождённой патологией является не только актуальной медицинской, но и социально-экономической проблемой, что связано с неуклонным ростом заболеваемости, инвалидизации и смертности от этих патологий.

Затраты на лечение и уход за детьми с врождёнными и наследственными заболеваниями не оправдываются в силу тяжести последствий для здоровья и жизнеспособности ребёнка, что ставит развитие специализированной службы, направленной на профилактику и предупреждение рождения детей с данной патологией, в разряд актуальных проблем для отечественного здравоохранения. Безусловно, одним из наиболее экономически эффективных методов профилактики инвалидности с детства является выявление генетической патологии для предупреждения рождения больного ребёнка. Это подтверждается результатами проведённого Шариповой М.К. (2004) анализа экономической эффективности предупреждения рождения детей с различными пороками развития.

Разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, обеспечивающей все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии определили актуальность настоящей проблемы.

Благодаря упорной работе генетиков и врачей разных специальностей наступивший век ознаменовался расшифровкой генома человека. В связи с этим можно утверждать, что практически вся патология человека в той или иной мере генетически обусловлена, поэтому генетические подходы к анализу патогенеза и полиморфизма клинической картины заболеваний, а следовательно, и к оказанию медицинской помощи на современном этапе совершенно необходимы.

В связи с этим возникает настоятельная потребность в реструктуризации системы медико-генетической помощи населению России и создании новых современных форм организации медико-генетической помощи.

На сегодняшний день в России успешно функционируют медико-генетические отделения в крупных педиатрических центрах. Например, Научный центр здоровья детей РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, в Российской детской клинической больнице, городской детской клинической больнице №13 им. Н.Ф. Филатова в г. Москве. Однако, детские подразделения часто входят и в состав многопрофильных клинических центров. Кроме того, современные тенденции оказания различных видов медицинской помощи, включая медико-генетическую, таковы, что пациенты имеют право выбирать медицинское учреждение для обследования и лечения. Что касается медико-генетического обслуживания взрослого контингента профильных клинических подразделений, то оказание этого вида помощи до настоящего времени не предусматривалось даже в крупных клинических центрах. Между тем, к достижениям современной медицинской генетики уже сегодня обращаются многие специалисты лечебно-профилактических учреждений.

На протяжении последних лет демографические показатели в России характеризуются устойчивым отрицательным приростом населения. Одной из причин этого является бесплодие, частота которого колеблется в разных странах от 8 до 29 %.

По отчётным данным ЛПУ ЮАО, за последние 3 года отмечается рост количества бесплодных пар, а также заболеваний, связанных с врождёнными и наследственными дефектами развития.

В самом деле, на 8-10 тысяч детей, ежегодно рождающихся в ЮАО г.Москвы, 200-250 из них имеют врождённые пороки развития. Не все они берутся на учёт, не ведётся профилактическая работа при планировании беременности, а самое главное - рождение более половины из них можно было бы предупредить, если бы женские консультации своевременно направляли женщин в Центр планирования семьи и репродукции на медико-генетическую консультацию.

В отдельно взятой поликлинике, женской консультации не всегда доступны современные методы диагностики, что возможно в консультативно-диагностическом учреждении такого уровня, как Центр планирования семьи и репродукции № 2, созданном УЗ ЮАО с целью специализированного, углублённого обследования репродуктивных функций у будущих родителей, бесплодных пар, беременных женщин, детей.

В этой связи представляется весьма актуальной проблема оказания медицинской помощи в Центрах планирования семьи и репродукции. Несомненно, в структуре видов специализированной помощи особое место должно принадлежать медико-генетической помощи больным и их семьям, обслуживаемым в таких Центрах. Контингент пациентов, обращающихся в профильные подразделения Центров планирования семьи и репродукции, требует участия в их квалифицированном обследовании и лечении разных специалистов, включая врачей-генетиков. Несмотря на редкую встречаемость большинства форм наследственных заболеваний среди разных клинических групп пациентов, своевременное участие врачей-генетиков обеспечивает их выявляемость и выбор адекватной помощи пациентам.

Обзор литературы показывает, что изучение медико-генетического консультирования с позиций общественного здравоохранения и разработка методологических подходов для оценки организации профилактической работы в учреждениях подобного типа не носят системного характера, а исследователи зачастую освещают лишь определённые аспекты данной проблемы. Имеющиеся сведения в отношении медико-генетического консультирования в условиях Центров планирования семьи и репродукции являются разрозненными и не всегда достаточно полными, что и явилось основанием для выполнения настоящего исследования.

Вышеобозначенные положения предопределили цель и задачи настоящего исследования.

Цель настоящего исследования - научное обоснование и разработка оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции, на основе проведения комплексного медико-социального исследования.

Для достижения указанной цели были поставлены следующие задачи:

1. Провести анализ обращаемости контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции.

2. Оценить показатели распространённости и структуры врождённых пороков развития и наследственных болезней на примере детского контингента ЮАО г. Москвы.

3. Изучить эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г.Москвы.

4. Получить медико-социальную характеристику групп проконсультированных пациентов и изучить их информированность о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций.

5. Проанализировать уровень информированности медицинских работников об организации медико-генетической помощи населению.

6. Научно обосновать и разработать пути оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции.

7. Разработать предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов.

Название комплексной темы и номер её государственной регистрации:

Тема соответствует основному направлению деятельности Академии, является фрагментом плановой темы НИЦ ГОУВПО Московская Медицинская Академия им. И.М. Сеченова: «Разработка современных технологий подготовки специалистов с высшим медицинским и фармацевтическим образованием ни основе достижений медико-биологических достижений» (Номер гос. регистрации 01.02.2006 № 06352).

Научная новизна исследования В проведённом исследовании впервые:

- доказана перспективность медико-генетической ориентации в системе общественного здравоохранения, как реальной основы профилактики врождённой и наследственной патологии и проведения комплекса лечебно-оздоровительных мероприятий в Центре планирования семьи и репродукции;

- определена значимость медико-генетического консультирования в диагностике и профилактике генетических заболеваний в системе специализированной помощи и научно обоснованы организация медико-генетической службы для выявления, диагностики, терапии и профилактики врождённой и наследственной патологии в Центре планирования семьи и репродукции, необходимость организации медико-генетического консультирования для профилактики врождённых и наследственных заболеваний, как на уровне семьи, так и общества;

- разработаны методологические основы организации медико-генетической помощи в Центре планирования семьи и репродукции, предусматривающие интеграцию деятельности медико-генетической службы Центра планирования семьи и репродукции с женскими консультациями и другими лечебно-профилактическими учреждениями ЮАО г. Москвы, детскими поликлиниками, органами управления здравоохранением окружного и городского подчинения, с Межклиническим отделением медицинской генетики многопрофильного клинического центра и с профильными клиниками ММА им. И.М. Сеченова, а также с городскими клиническими больницами и медицинскими центрами (городскими и федеральными); на основе оценки востребованности медико-генетического консультирования в отделении пренатальной диагностики и медицинской генетики и разных клинических подразделениях Центра планирования семьи и репродукции, показаны приоритеты в обеспечении этим видом медицинской помощи в целях совершенствования профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии, обоснованы принципы и организационная структура подразделений по оказанию консультативной медико-генетической помощи пациентам в Центре планирования семьи и репродукции;

- проведен анализ обращаемости акушерско-гинекологического контингента пациентов в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции; оценены показатели распространённости и структуры ВПР и наследственных болезней на примере детского контингента ЮАО г. Москвы; изучена эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных и врождённых заболеваний в ЮАО г. Москвы;

- определены медико-социальные характеристики и разработаны методики выявления уровня информированности населения по вопросам организации и о возможностях медико-генетической службы, оценки его осведомлённости по вопросам наследственных болезней, о проявлениях генетических заболеваний, о деятельности медико-генетических центров и консультаций; проанализирован уровень информированности врачей об организации медико-генетической помощи населению, изучена оценка медицинскими работниками основных причин обращений в медико-генетическую консультацию отделения пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции; научно обоснованы и разработаны пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции; разработаны предложения по организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на врождённые пороки сердца у плода и медицинской помощи новорожденным при врождённых пороках сердца и сосудов для рационального использования ресурсов здравоохранения и обеспечения эффективной медицинской помощи детям, страдающим врождёнными пороками сердца и сосудов.

Научно-практическая значимость и внедрение результатов исследования в практику здравоохранения:

Научно-практическая значимость исследования определяется разработанным подходом к изучению медико-организационных аспектов генетической помощи населению в Центре планирования семьи и репродукции; всестороннему освещению роли медико-генетического консультирования в системе профилактики наследственных болезней и врождённых пороков развития в ЮАО г. Москвы, проведению медико-социологического анализа технологии генетического консультирования в отделении пренатальной диагностики и медицинской генетики Центра планирования семьи и репродукции; научному обоснованию и разработке путей оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции; обеспечению эффективной медицинской помощи детям, страдающим врождёнными пороками сердца и сосудов в условиях рационального использования ресурсов здравоохранения.

Рекомендации, выработанные по результатам исследования, позволили оптимизировать организацию медико-генетической помощи населению в Центре планирования семьи и репродукции, с применением современных генетических технологий, касающихся новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и врождённых пороков развития, включая доклиническую диагностику предотвращения развития заболевания или рождения больного ребёнка, а также периконцепционные профилактические мероприятия.

В связи с этим, разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, обеспечивающей все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии является актуальной научно-практической задачей для учёных, врачей и организаторов здравоохранения.

Внедрение трёхэтапной схемы пренатальной диагностики, включающей медико-генетическое консультирование - скринирующий этап - инвазивную пренатальную диагностику дало возможность сместить сроки диагностики патологии плода на пренатальный этап и, в результате, предупредить развитие тяжёлых осложнений, снизить частоту рождения и перинатальных потерь по причине врождённых пороков развития плода, обеспечить оказание необходимой медицинской помощи новорожденному.

Выделение групп повышенного и умеренного риска позволило, организовать целенаправленную профилактическую работу на уровне женских консультаций ЮАО г.Москвы, имеющих слабую осведомлённость в вопросах периконцепционной профилактики врождённых пороков развития плода, что отражалось на формировании групп риска беременных, направляемых на обследование в городские скрининг-центры для комплексного обследования и медико-генетического консультирования.

Организация медико-генетического подразделения в Центре планирования семьи и репродукции обеспечивает возможность оказания квалифицированной и специализированной медицинской помощи взрослому и детскому контингенту пациентов в рамках современных стандартов на уровне, соответствующем структурам федеральных медицинских учреждений.

Разработанные пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции позволяют более рентабельно использовать бюджетные средства учреждения и значительно повысить уровень медицинской помощи пациентам.

Функционирование медико-генетического подразделения в структуре Центра планирования семьи и репродукции позволяет активно использовать диагностические возможности профильных лабораторных подразделений (гормональной, биохимической, молекулярно-генетической) и, тем самым, значительно экономнее использовать финансы для медико-генетической службы без снижения качества оказания этого вида помощи.

Внедрение результатов исследования заключается в том, что материалы и результаты исследования использованы при подготовке приказов по УЗ ЮАО г. Москвы: «О совершенствовании профилактики нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врождённой и наследственной патологии в ЮАО г. Москвы»; «О профилактике наследственной и врождённой патологии у детей ЮАО г. Москвы»; «О совершенствовании организации пренатальной диагностики в профилактике врождённой и наследственной патологии», и приложений к ним по показаниям для направления на консультацию взрослого населения; беременных женщин; пар, планирующих беременность; детей и подростков (Приложения № 3,4,5). При участии автора подготовлено «Методическое письмо для врачей акушеров-гинекологов ЮАО г. Москвы», которое распространено во все лечебно-профилактические учреждения, женские консультации, медико-генетические консультации, консультативно-диагностические центры, медико-санитарные части ЮАО г. Москвы.

Материалы исследования использованы при разработке «Памятки по медико-генетическому консультированию врачу акушеру-гинекологу» женских консультаций (Приложение № 7); памятки, предназначенной для работы с ЗАГСами ЮАО в виде приглашения на консультацию в ЦПС и Р, с целью добровольного, полностью бесплатного медицинского обследования и консультирования по медико-генетическим вопросам и вопросам планирования семьи для всех лиц, вступающих в брак (Приложение № 10).

Материалы и результаты исследования использованы при подготовке в 2007 году «Листа осмотра семейной пары», включающего два разработанных документа: «Первичный осмотр пациентки по бесплодию» (Приложение №8) и «Первичный осмотр андролога» (Приложение № 9). В результате этого проводится фолликулометрия при стимуляции овуляции и беременности наступили у 39 семейных пар.

Материалы диссертационного исследования используются в учебно-педагогическом процессе и научно-исследовательской работе на кафедрах: общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, социологии медицины и экономики здравоохранения факультета управления здравоохранением, медицинской генетики лечебного факультета Московской медицинской академии (ММА) им. И.М. Сеченова; в лаборатории совершенствования систем управления здравоохранением НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением ММА им.И.М.Сеченова.

Апробация материалов и результатов исследования: Материалы диссертационного исследования были. доложены и обсуждены на:

- семинаре кафедры медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова и ЦПС и Р для врачей акушеров-гинекологов «Медико-генетическая служба в акушерстве и гинекологии на современном этапе» (г.Москва, октябрь 2005г., май 2007г.);

- выездном семинаре в УЗ ЮАО для врачей акушеров-гинекологов женских консультаций ЮАО г. Москвы «Профилактика наследственной и врождённой патологии, как неотъемлемая часть работы женских консультаций и ЦПС и Р № 2» (г.Москва, ноябрь 2006г.);

Российской научно-практической конференции Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, Межрегионального научного общества медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра РАМН «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней» (г. Москва, ноябрь 2007г.);

- на конференциях и совещаниях в Центре планирования семьи и репродукции № 2 УЗ ЮАО г. Москвы (еженедельно и два раза в месяц на врачебных конференциях);

- конференции «Медицинская профилактика. Организационные технологии» (г.Москва, 21-22 апреля 2009г.);

-межкафедральной конференции кафедры общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики медико-профилактического факультета, кафедры социологии медицины и экономики здравоохранения, кафедры управления здравоохранением факультета управления здравоохранением, НИИ общественного здоровья и управления здравоохранением Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова (г. Москва, декабрь 2009г.).

Публикации. Результаты выполненного исследования нашли отражение в 4-х опубликованных печатных работах по теме диссертации, в том числе 3-х статей в изданиях, включённых в перечень ВАК.

Основные положения, выносимые на защиту: 1 .Разработка мероприятий по оптимизации организации специализированной консультативной медико-генетической помощи, включающей генетическое консультирование, пренатальный и неонатальный скрининг, периконцепционную профилактику, массовую диагностику у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, и врождённых пороков развития, диспансеризацию больных и членов их семей обеспечивает все этапы выявления, лечения и профилактики наследственной и врождённой патологии на уровне ЦПС и Р ЮАО г. Москвы.

2. Выделение групп повышенного и умеренного риска среди беременных женщин позволяет организовать целенаправленную профилактическую работу на уровне женских консультаций Южного Административного Округа г. Москвы, имеющих слабую осведомлённость в вопросах периконцепционной профилактики врождённых пороков развития плода, что отражается на формировании Центром планирования семьи и репродукции групп риска беременных, направляемых на обследование в городские скрининг-центры для комплексного обследования и медико-генетического консультирования.

3. Центр планирования семьи и репродукции должен иметь в структуре самостоятельное медико-генетическое подразделение - отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики, специалисты которого оказывают консультативную, диагностическую и лечебно-профилактическую помощь населению Южного Административного Округа г. Москвы в области репродуктивного здоровья, в том числе детям и подросткам. Функционирование медико-генетического подразделения в структуре Центра планирования семьи и репродукции позволяет активно использовать диагностические возможности профильных подразделений и, тем самым, рационально использовать целенаправленное финансирование для медико-генетической службы, без снижения качества оказания этого вида помощи.

ВЫВОДЫ

1. Структура обращений к врачам — консультантам - генетикам ЦПС и Р контингента пациентов акушерско-гинекологического профиля, составившего около 80% от общего числа проконсультированных, в 2006 году свидетельствует о том, что наибольший удельный вес составили изменения при биохимическом скрининге (20,2%), на втором месте оказались изменения при УЗИ (14,1%), соответственно, в 12,5% и 12,0% случаев поводом для обращения послужили возраст женщины и воздействие неблагоприятных факторов на плод. В 2007 году структура обращений изменилась за счёт того, что наиболее частыми причинами явились общепопуляционный риск (23,0%) и изменения при биохимическом скрининге (21,0%), третье ранговое место заняли обращения в связи с возрастом женщины (13,0%), обращения по причине изменений при УЗИ (7,8%) находились на четвёртом ранговом месте.

2. Абсолютное количество ВПР, их число в расчёте на 1 000 детей в возрасте до 1 года и удельный вес в структуре заболеваемости детей в возрасте до 1 года заметно снизились в 2006 году (в абсолютных цифрах - с 1 208 до 1 095, на 1 000 детей - со 100,0 до 91,0 и удельный вес - с 3,1% до 2,9%) в ЮАО г. Москвы за счёт того, что вышел приказ о скринингах, вследствие чего сократились тяжёлые пороки в неонатальный период (0-27 дней). В структуре ВПР, обусловивших причины младенческой смертности в 2005-2007 годах в ЮАО г. Москвы, наибольший удельный вес составили ВПС, МВПР и пороки развития нервной системы.

3. Ретроспективный анализ историй родов детей с синдромом Дауна показал, что только 46,1% матерей были старше 35 лет и 2,8% имели в анамнезе ребёнка с хромосомным синдромом или пороками развития, что обуславливает необходимость внедрения в акушерскую практику скрининговых методов пренатальной диагностики. Распределение рисков по заболеваниям в группе риска выглядит следующим образом: синдром Дауна трисомия 21-ой хромосомы) - 90,4%, синдром Эдвардса (трисомия 18-ой хромосомы) — 4,7%, дефект (синдром) нервной трубки - 4,9%. По ЮАО г. Москвы в 2007 году выявлено 29,0% беременных с риском хромосомных заболеваний. Отклонения значений МоМ (отношение результатов к медиане значений, полученных от беременных с нормальными плодами того же срока гестации) у беременных встречается в 26% случаев - в I триместре и в 18% случаев — во II триместре. Подобные отклонения требуют консультации врача акушера-гинеколога и врача-генетика. Высокий риск синдромов Дауна, Эдвардса, наличия у плода ДНТ встречается реже, однако этот процент достаточно высок — 4,4.

4. Анализ возрастно-половой структуры показал, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 20-35 лет. Доля мужчин в общей численности - 14,4%. Возраст пациентов колебался от 14 до 69 лет, средний возраст составил 29 лет. Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Более половины респондентов (51,1%) - не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию. Несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращения за ним связано с недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения. 85,3% респондентов получили знания о медико-генетическом консультировании от врачей женских консультаций. Соотношение пациентов, направленных врачами и обратившихся самостоятельно в консультацию, составило 84,5% и 15,5%. Лишь 9,1% опрошенных назвали средства массовой информации источником получения знаний по вопросам медико-генетического консультирования, и только 8,3% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой. Практически всем опрошенным (94,2%) необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования.

5. С целью изучения основных причин обращений в медико-генетическую консультацию, наряду с информацией от консультируемых, были получены ответы от врачей на идентичные вопросы. По причинам наследственного (врождённого) заболевания в семье и неблагоприятных исходов предыдущих беременностей, оценки врачей и фактическая явка пациентов совпали. При изучении других причин обращений были обнаружены расхождения в оценках врачей и пациентов. Одной из основных причин обращаемости в медико-генетическую консультацию врачи назвали бесплодие (11% случаев), тогда как пациенты отметили этот пункт всего в 4,9% случаев. Отчасти это связано с тем, что 5% пациентов обратились лишь для ультразвукового исследования, что можно объяснить как отсутствием необходимого оборудования в женских консультациях, так и низким уровнем медико-генетических знаний врачей-гинекологов женских консультаций. 86,4% врачей - респондентов испытывают недостаток знаний о правовых взаимоотношениях в системе здравоохранения, а оценили свой уровень информированности по данному вопросу как достаточный только около 10 человек из 100. Соотношение показателей информационных потребностей по вопросам прав врачей и прав пациентов указывает, что медицинские работники считают более необходимым для себя получение информации о правах врачей, нежели о правах пациентов (98,1% относительно 62,7%, р < 0,05).

6. Пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции включают совершенствование взаимосвязи и преемственности в области медико-генетического консультирования между ЦПС и Р № 2, женскими консультациями и детскими поликлиниками, лечебно-профилактическими учреждениями, консультативно-диагностическими и лабораторными службами ЮАО г. Москвы, органами управления окружным и городским здравоохранением, МОМГ многопрофильного клинического центра ММА им. И.М. Сеченова и профильными клиниками, федеральными и городскими медицинскими центрами, в том числе специализированной медико-генетической помощи населению, способной оказывать существенную роль в оптимизации здоровья настоящего и будущего поколений, с учётом характеристики населения, проживающего на изучаемой территории ЮАО г. Москвы, а также региональных особенностей сложившейся системы медико-генетической помощи.

7. Алгоритм организации медицинского консультирования беременных женщин при подозрении на ВПС у плода позволяет диагностировать или заподозрить сердечную патологию уже на 18-20 неделе гестации посредством УЗИ, осуществить динамическое эхокардиографическое наблюдение за функциональным состоянием сердечно-сосудистой системы плода и, при необходимости, своевременно решить вопрос, совместно с пациенткой, о дальнейшей тактике, и в случае сохранения беременности, о тактике ведения женщины в период беременности, родов и после родов, с дальнейшим динамическим наблюдением и лечением. В задачи алгоритма организации медицинской помощи новорожденным при ВПС и С входят: предположить наличие ВПС и С на основании клинических признаков, физикального исследования; провести первичную дифференциальную диагностику с внесердечными заболеваниями; провести первичную интенсивную терапию; выявить патологию, препятствующую вмешательству и осуществить, при необходимости, перевод в специализированное кардиологическое или кардиохирургическое отделение, с наблюдением новорожденного микрокардиологом, детским кардиологом, педиатром.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Осуществлять среди территориального населения массовое проведение периконцепционной профилактики, популяризацию знаний о методах предупреждения формирования врождённой и наследственной патологии, в связи с чем принять меры для повышения полноты охвата медико-генетическим консультированием.

2. С целью расширения информированности населения о значении медико-генетического консультирования, для раннего выявления врождённой и наследственной патологии, рекомендовать на уровне женских консультаций, формировать группы высокого риска беременных, с учётом наиболее значимых факторов, по врождённым порокам развития плода для дальнейшего обследования в скрининг-центрах.

3. Совершенствовать эпидемиологический регистр (мониторинг) врождённых и наследственных заболеваний и пороков развития у детей с целью объединения в систему отдельных направлений по профилактике врождённой патологии и повышения их эффективности. При этом в качестве источников данных мониторинга использовать: женские консультации, родильные дома, гинекологические стационары, детские поликлиники и стационары, прозектуры, кабинеты УЗИ и МГК.

4. Высокая востребованность медико-генетического консультирования и лабораторной генетической диагностики наследственных и врождённых заболеваний обосновывает необходимость создания в Центрах планирования семьи и репродукции самостоятельных медико-генетических подразделений, которые должны взаимодействовать с профильными клиниками, городскими медицинскими центрами, МОМГ, женскими консультациями и детскими поликлиниками, медико-генетическими службами регионального уровня. В структуру медико-генетического подразделения Центра планирования семьи и репродукции должна входить цитогенетическая лаборатория с возможностью проведения цитогенетических исследований в объёме 600-1000 анализов в год. Медико-генетическое подразделение должно быть обеспечено возможностью проведения собственных УЗИ и инвазивных пренатальных манипуляций.

5. При составлении стратегического плана мероприятий по дальнейшему развитию медико-генетической службы необходимо учитывать, что медико-генетическое консультирование как вид медицинской помощи должно быть доступно для всех категорий граждан, так как пациентами консультаций являются люди с различным уровнем доходов, образования, социальным статусом. Нужно расширять сеть медико-генетических консультаций, поскольку консультация врача-генетика на сегодняшний день доступна лишь для жителей больших городов, областных и краевых центров.

6. Необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования на уровне простых обывателей, так как на данном этапе выявлен некоторый пробел в информированности населения. Кроме того, есть потребность в повышении значения генетики как отрасли прикладной медицинской науки на уровне врачей женских консультаций, педиатрических служб, врачей-терапевтов, так как именно от этих специалистов зависит донесение знаний о медико-генетическом консультировании до пациентов.

7. Программа образования врачей общей практики, семейной медицины и специалистов медико-генетических учреждений должна предусматривать совершенствование медико-генетической подготовки, повышение квалификации и обучение врачей на постдипломном уровне и включать в себя приобретение клинических знаний и навыков диагностики, лечения и профилактики заболеваний на основе хорошего понимания клинической генетики, подготовку и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путём организации стажировки на рабочих местах, регулярного проведения семинаров, научно- практических конференций с врачами лечебно-профилактических учреждений, разработки учебных программ учебными базами кафедр медицинской генетики, использования средств массовой информации (печать, радио, телевидение) для пропаганды медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения. При подготовке современных врачей-специалистов в разных областях медицины следует обязательно включать медико-генетическое обучение, знакомство с методами синдромологического анализа и лабораторной генетической диагностики.

8. С целью обеспечения современного уровня диагностики и лечения бесплодия, профилактики врождённой и наследственной патологии, дородовой диагностики в ЮАО г. Москвы рекомендуется:

- Главным врачам ЛПУ:

- Организовать направление в ЦПС и Р №2 на консультирование, диагностику, специализированное лабораторное обследование и кариотипирование, согласно Перечню (Приложение №3):

- супругов с нарушением репродуктивных функций и бесплодием;

- женщин с отягощенным генетическим и акушерско-гинекологическим анамнезом;

- пациенток, имеющих в собственном или наследственном анамнезе онкологические заболевания.

- Обеспечить скрининговое обследование беременных ЮАО г. Москвы в рамках Приказа № 245.

- При выявлении отклонений, направлять их в ЦПС и Р №2 для решения вопроса о дополнительном обследовании и кариотипировании плода согласно Перечню (Приложение №4).

- Обеспечить наличие у пациенток, направленных в ЦПС и Р №2:

- результатов исследования их крови на биохимические маркёры;

- копий протоколов проведённых УЗИ;

- заключения Центра неонатального скрининга.

- Главным врачам ЛПУ педиатрического профиля:

- Организовать направление на медико-генетическое консультирование и обследование в ЦПС и Р №2 детей с наличием физической и умственной неполноценности, проявившейся в период сразу после рождения или в раннем детстве, а также с выраженными фенотипическими особенностями, согласно Перечню показаний Приложения №3.

- Обеспечить наличие у детей, направленных в ЦПС и Р №2:

- подробной выписки о течении беременности и родов у матери;

- подробной выписки об особенностях раннего периода жизни ребёнка и показаниях для направления на консультацию.

- Главному врачу ЦПС и Р №2:

- Обеспечить внедрение в комплекс обследования пациентов методы полноценной современной диагностики, в том числе, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез, ПЦР, методы диагностики бесплодия и др.

- Обеспечить оптимально эффективную работу консультативно-диагностической службы и Окружной лаборатории диагностики репродуктивных функций и наследственных патологий Центра с учётом потребностей ЛПУ ЮАО г. Москвы.

- Изыскать возможность укрепления базы медико-генетической службы и обеспечения медицинским оборудованием и расходными средствами.

- Обеспечить санитарно-гигиенические условия работы врачей-лаборантов в кабинете проведения электрофореза ПЦР.

9. Планируется продолжить выездные конференции врачей-генетиков в женские консультации Округа, более широко использовать возможности цитогенетической лаборатории ЦПС и Р №2 для кариотипирования родителей, продолжить работу по созданию реестра женщин с ВПР и наследственными заболеваниями у плодов и детей с активным вызовом их генетиками.

10. Центр планирования семьи и репродукции №2 должен функционировать как основное научно-методическое учреждение, основной научно-методический центр в ЮАО г. Москвы. Уровень подготовки всех сотрудников, материально-техническая база, длительность работы ЦПС и Р №2 в округе позволяет это сделать.

11. Необходимо возобновить работу по программе «Женский клуб», подготовить программу по работе с подростками и восстановить работу с ЗАГСами округа.

12. Основная задача - продолжить налаживание тесной связи с женскими консультациями и другими ЛПУ округа.

13. Продолжить регулярное проведение врачебных конференций с разбором осложнённых случаев в акушерско-гинекологической практике.

14. Совместно с окружным акушером-гинекологом наладить регулярное проведение тематических семинаров для врачей акушеров-гинекологов, урологов, андрологов ЮАО г. Москвы.

15. Продолжить методическую работу с подростками на базе ЦПС и Р №2 с привлечением акушеров-гинекологов, дерматовенерологов, андрологов, урологов, психологов.

16. В женской консультации снизить количество осложнений у женщин во время беременности, родов и в послеродовом периоде:

- Увеличить диспансерную группу гинекологических больных за счёт улучшения качества диагностики и раннего выявления заболевания;

- Улучшить проводимую работу по вопросам контрацепции совместно со специалистами ЦПС и Р №2;

- Проводить санитарно-просветительную работу с населением по вопросам профилактики ИПП, ВИЧ, гепатитов;

- В соответствии с Приказом №144 ДЗ г. Москвы от 04.04.2005 г. своевременно направлять на пренатальный скрининг;

- Постоянно повышать уровень квалификации сотрудников;

- Проводить заседания клинико-экспертной комиссии с привлечением всех заведующих отделениями.

17. В дневном стационаре - шире использовать возможности дневного стационара с привлечением всех специалистов ЦПС и Р №2, увеличивать оперативную активность.

18. Отделение мужского и женского бесплодия:

- Наладить преемственность между врачами всех отделений по лечению бесплодия, привлечение психологов, генетиков, применять немедикаментозные методы, такие как массаж, ФТЛ, ИРТ, шире использовать лечебно-диагностическую базу ЦПС и Р №2, дневной стационар, клиническую лабораторию;

- Сократить сроки обследования женщин;

- Активно участвовать в городской программе ЭКО;

- Совершенствовать работу по ведению регистра бесплодных пар на базе ЦПС и Р №2;

- Проводить обследование и лечение пациентов в строгом соответствии с алгоритмами и нормативными актами (документами) ДЗ г. Москвы и МЗ РФ.

19. Отделение пренатальной диагностики и медицинской генетики:

- Планируется возобновление выездных конференций врачей-генетиков в женские консультации ЮАО г. Москвы;

- Более широко использовать возможности цитогенетической лаборатории;

- Продолжить работу по созданию реестра женщин с ВПР у плодов и новорожденных с активным наблюдением семей врачами-генетиками;

- В 2009 году продолжить работу по учёту пациентов с подозрением на онкологические заболевания и предопухолевыми состояниями, с последующим контролем исхода обследования.

20. Клиническая лаборатория - увеличить объём проводимых обследований, включая цитогенетические.

21. Отделение платных медицинских услуг:

- Привлечь к работе отделения специалистов ИРТ, ЛФК, массажа, ФТЛ, с разработкой соответствующих программ;

- Оптимизировать уже существующие программы с учётом опыта работы;

- Использовать шире лечебно-диагностическую базу ЦПС и Р №2 и осуществлять строгий контроль за эксплуатацией медицинского оборудования;

22. Организовать систематическое направление из Л11У Южного Административного Округа г. Москвы будущих родителей, нуждающихся в цитогенетическом обследовании, на бесплатной основе в Центр планирования семьи и репродукции № 2.