Автореферат и диссертация по медицине (14.00.09) на тему:Клинико-эпидемиологические и профилактические аспекты врожденных пороков нервной трубки и передней брюшной стенки у детей Архангельской обл.
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.09
Оглавление диссертации Петрова, Елена Германовна :: 2006 :: Архангельск
I, I Врожденные пороки разлития и мини горни говые ] ] стр системы
1.2 OCutw характеристика В1 tP 19 стр.
1.3 Порош ранится ЦНС и передней брюшной сгенкн 22 стр.
1.4 Профилактики врожденных пороков развития 26 стр.
Глава 2 Объект и метода исследовании 35 стр.
Глава 3 Особенности распространения и Временная лннвмика -40 стр частоты порою* рюнтш периной системы н брюшной стенки в Архангельской области
Глава 4 Эпидемиология врожденных пороков развития нервной 56 стр трубки и передней брюшной стенки в Архангельской области
4.) Спинномозговая грыж» S6 сгр,
4.2 Анэнцефалия 62 сгр,
4.3 Омфалоцелс 65 стр. 4.'! Глстрошюис 71 сгр
Глава 5 Клиническая характеристик» пороке* развития нервной R1 стр. трубки н перешей брюшной стенки у детей, госпитализированных в ГУЗ ОДКБ с 1995 по 20О4 годы Глан 6 Влияние прснатвльной диагностики на ревлнзалию 88 стр. частоты грубых пороков развития в Архангельской области за период с 1995 по 2Q04 голы
Обсуждение результатов исследования и заключение 100 стр.
Выводы 10встр.
I ]рактн><еские рекомендации 109 стр.
Указатель литературы 111 стр.
Введение диссертации по теме "Педиатрия", Петрова, Елена Германовна, автореферат
Актуальность проблемы: Врожденные пороки развития являются одним из актуальных вопросов здравоохранения. Сегодня в России лишь 1/3 новорожденных рождаются здоровыми, остальные имеют отклонения в состоянии здоровья: у 20% диагностируются врожденные аномалии, у 80% патология перинатального периода [113]. Структура причин смертности детей до 1 года существенно не меняется на протяжении длительного периода: ведущими остаются состояния перинатального периода и врожденные аномалии [54]. Доля врожденных пороков среди детей, погибших в раннем возрасте, составляет 25-30%, среди детей, умерших до 9-летнего возраста, 20% [164].В случаях, когда степень выраженности врожденных пороков не приводит к летальным исходам, возникают другие проблемы, затрагивающие многие направления медицины: педиатрию, детскую хирургию, неврологию, психиатрию и т.п. Кроме медицинских аспектов, качество жизни пациентов с врожденными пороками определяют степень решения социальных проблем, адаптация семьи к проблемам ребенка, уровень готовности общества решать практические вопросы жизнеобеспечения семьи. Следует отметить, что социальная адаптация у больных с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе [78]. По данным Немилова Т.К. [70] в структуре хирургической патологии новорожденных ведущее место (около 80%) занимают пороки развития, они же являются основной причиной летальности. За последние годы прослеживается тенденция к увеличению числа сочетанных пороков развития, в связи с чем особенно актуальными становятся определение первичности неотложных манипуляций, этапность лечения, выбор сроков окончательной коррекции пороков развития.Наиболее сложным для выхаживания является ранний период адаптации (первые 5 суток жизни). В то же время, наиболее травматичные, большие по объему оперативные вмешательства выполняются именно в этот период жизни - 50% всех операций у новорожденных, из них 71% на органах брюшной полости [57]. В связи с тем. что преобладающее большинство наследственных болезней и дефектов проявляется в детском возрасте, особая ответственность и основная тяжесть патологии возлагается на педиатрию. Ключевая роль в организации. диагностике, лечении должна принадлежать медикогенетическому направлению в педиатрии [78].Одна из основных задач в вопросе врожденных пороков развития, находящихся в процессе решения, - профилактика. Необходимость внедрения методов профилактики врожденной и наследственной патологии обусловлена тем, что суммарно растет вклад наследственной патологии в структуру детской инвалидности и заболеваемости, причин госпитализации детей в больницы общего профиля [36.96]. В сочетании со сложными вопросами демографии в России, вопросы здоровья детей приобретают особое значение. Качественно новый уровень здоровья в современном техногенном обществе может обеспечить только внедрение профилактических программ.Важность и необходимость профилактики наследственных болезней определяется с экономической, социальной точек зрения и позиции здравоохранения [78]. Программа профилактики врожденной и наследственной патологии должна базироваться на данных о «грузе», который довольно значителен и в общем виде составляет 5-5.5% по отношению ко всем новорожденным. При этом на долю врожденных пороков развития приходится 1.9-2.2% [8.79]. Учитывая отрицательную динамику демографических показателей в Российской Федерации, чрезвычайно важной задачей является разработка плановых мероприятий по профилактике перинатальной заболеваемости и смертности на государственном уровне. Основой для разработки такого плана должен стать глубокий всесторонний анализ деятельности каждого акушерского стационара и педиатрического лечебнопрофилактического учреждения [13]. Вместе с тем, государственная статистическая отчетность включает в себе информацию только о родившихся детях и не содержит данные о прерванных по медицинским показаниям беременностях, самопроизвольных выкидышах даже при наличии грубых пороков развития. Отсутствие единого методологического подхода к учету врожденных пороков развития является существенным недостатком исследований по изучению динамики их распространенности. Внутриутробная патология плода может устраняться естественным путем вследствие спонтанных абортов. В России ежегодно регистрируется около 2 млн. абортов, из них более 170 000 спонтанных [82]. Это приводит к несопоставимости данных, получаемых разными исследователями. Государственное значение данного вопроса определяет тот факт, что в качестве одной из целей дальнейшего развития и совершенствования службы материнства и детства при планировании перспективы научных исследований по педиатрии и детской хирургии на 2001-2005 годы было определено продолжить развитие Федерального генетического регистра [110], создание которого предусмотрено приказом Министерства здравоохранения РФ №268 от 10.09.98.Универсальным источником информации в вопросе распространенности ВПР могут быть только системы мониторинга. На международном уровне мониторинговые регистры врожденных пороков развития представлены двумя системами: Clearinghouse и EUROCAT. Основная цель программы мониторинга состоит в обнаружении частоты врожденных пороков развития, что может быть сигналом к поиску новых тератогенов или указанием на существенное повышение концентрации ранее действовавших факторов. По мнению М. Klinberg и соавт., этот метод - самый практичный способ выявления причин врожденных пороков и их связи с действием потенциальных тератогенов [156].Одним из ведущих направлений по профилактике врожденной и наследственной патологии, реализация которого вносит существенный вклад в уменьшение «генетического фу за», является пренатальная диагностика патологии плода [82]. Стоимость содержания больного с врожденной патологией в год в 100-1000 раз превышает затраты на пренатальную диагностику [90]. По данным ЦеЙзеля с соавторами, основанными на многолетних наблюдениях за случаями врожденных пороков в Венгрии и других европейских странах, внедрение профилактических программ позволяет предотвратить до 50% пороков развития [133]. По данным ВОЗ даже в развивающихся странах может быть предотвращено более 10% врожденных пороков развития [149]. Именно мониторинговые системы позволяют оценить эффективность пренатальнои диагностики - основы профилактики врожденных пороков развития. Понятно, что объективная оценка эффективности проводимых в регионе мероприятий пренатальнои диагностики является одной из важных проблем. Значение проблемы врожденных пороков развития подчеркивает тот факт, что в целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней издан и внедрен в работу приказ Минздрава России №457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальнои диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [112,113].Таким образом, актуальность проблемы врожденных пороков развития подчеркивается наличием различных уровней подхода к ней: • ребенок - степень проявления врожденного порока развития определяет не только качество жизни, но и возможность жизни данного ребенка вообще; • семья — распространенность врожденного порока развития, степень риска его возникновения или повторения в семье оказывает влияние на принятие семьей вопроса о дальнейшем деторождении; • здравоохранение - улучшение различных показателей путем снижения количество врожденных пороков развития возможно только при системном подходе (организация мониторинга, пренатальной диагностики и т.п.); • общество - уровни организации профилактики врожденных пороков развития являются показателями его социальноэкономической зрелости.Цель исследования: Оптимизировать мероприятия по снижению частоты и тяжести грубых пороков развития нервной трубки и передней брюшной стенки на основании изучения клинико-зпидемиологических особенностей и данных мониторинга врожденных пороков развития у детей Архангельской области.Задачи исследования 1. Определить популяционную частоту, базовые линии и временные тренды пороков развития нервной трубки и передней брюшной стенки среди живорожденных, мертворожденных и плодов Архангельской области.2. Изучить некоторые эпидемиологические характеристики пороков развития нервной трубки и передней брюшной стенки в Архангельской области.3. Изучить особенности клинической картины и течения пороков развития нераной трубки и передней брюшной стенки у детей в неонатальном периоде.4. Оценить эффективность проводимой пренатальной диагностики в Архангельской области в целом и отдельных территориях в частности.5. Разработать практические рекомендации по вопросам профилактики пороков развития нервной трубки и передней брюшной стенки в Архангельской области.Научная новизна исследования Впервые в Архангельской области в результате по пуля ци он но го исследования определена частота грубых пороков нервной трубки и передней брюшной стенки с использованием единых методологических подходов, применяемых в мониторинговых системах России и зарубежных стран, что позволило сопоставить полученные результаты с данными различных регистров. s На основании проведенного эпидемиологического исследования выделены возрастные группы женщин, имеющих наибольший и наименьший риск рождения ребенка с анализируемыми пороками.Впервые доказана эффективность мероприятий вторичной профилактики в Архангельской области на основании сравнения уровня частот врожденных пороков развития в общей группе пороков и группе новорожденных с учетом элиминации пренатально диагностированных пороков.Практическое значение работы Созданная база данных, которая содержит информацию о всех случаях пороков нервной трубки и передней брюшной стенки среди рожденных детей и плодов, выявленных в ходе пренатальной диагностики, позволит проводить динамическую оценку особенностей анализируемых врожденных пороков развития в Архангельской области с последующим расширением изучаемых групп.Разработанная схема использования данных мониторинга для количественной оценки эффективности пренатальной диагностики дает возможность проводить объективную оценку проводимых мероприятий в каждой территории.Использование предложенного алгоритма профилактических мероприятий применительно к каждой конкретной группе территорий позволит ожидать снижение частоты и тяжести грубых пороков среди новорожденных Архангельской области.Положения, выносимые на защиту I. Популяционная частота пороков нервной трубки и передней брюшной стенки среди новорожденных, мертворожденных и плодов Архангельской области превышает или находится на верхней границе диапазона в сравнении с данными Российских и зарубежных авторов; временной тренд за 10-летний период имеет положительную направленность, что свидетельствует о росте грубых врожденных пороков развития в области.2. Клинический анализ пороков развития нервной трубки и передней брюшной стенки позволил определить как долю детей с минимальными клиническими проявлениями пороков, так И долю осложнений вследствие самих ВПР и послеоперационных осложнений, уровень летальности при данных пороках. Полученные результаты явились дополнительным обоснованием значимости профилактики врожденных пороков развития в силу сложности и неопределенности прогноза.3. Наличие системы мониторинга врожденных пороков развития в области является важным механизмом, позволяющим решать организационные и методические вопросы, направленные на повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития.Апробация работы Основные положения диссертации представлены на областных ежегодных научно-практических конференциях «Актуальные вопросы материнства и детства» (г. Архангельск 2003, 2004, 2005 годы); Российских конгрессах «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (г.Москва, 2003, 2004 годы). По материалам исследования опубликовано 7 тезисов, 1 информационное письмо, 2 статьи. Материалы диссертации использованы при оформлении патента на изобретение. Результаты работы внедрены в клиническую практику ГУЗ «Областная детская клиническая больница им.П.Г.Выжлецова департамента здравоохранения администрации Архангельской области» (акт внедрения от 14.10.2005), а также в учебный процесс на кафедре педиатрии, педиатрического факультета ГОУ В ПО «Северный государственный медицинский университет (г.Архангельск) Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» (акт внедрения от 24.10.2005). Работа выполнена в рамках региональной научнотехнической программы «Здоровье населения Европейского Севера» (№ государственной регистрации 0)200507712).Структура и объем диссертации Диссертация включает следующие разделы и главы: оглавление,
Заключение диссертационного исследования на тему "Клинико-эпидемиологические и профилактические аспекты врожденных пороков нервной трубки и передней брюшной стенки у детей Архангельской обл."
Практически? рекомендации
1. Дм обеспечения возможности динамической оценки частот врожденных пороков развития в Архангельской области целесообразно:
• продолжение ведения регулярного мониторинга врожденных пороков развития с регистрацией всех случаев врожденных пороков развития у новорожденных н плодов в случая* прерывания беременностей по медицинским показаниям:
- проведение ежегодной оценки частоты врожденных пороков нервной трубки и передней брюшной стенки в сравнении с полученными в ходе донной работы базовыми частотами пороков;
• на основании данных регулярного мониторинга продолжение расчета базовых частот наиболее значимых пороков развития.
2. Повышение эффективности профилактических мероприятий врожденных пороков развития может осуществляться путем:
• внедрения в практику алгоритма профилактических мероприятий с учетом выявленных особенностей отдельных территорий Архангельской области;
• совершенствования методов ультразвуковой диагностики в области: соблюдение сроков массового УЗ-исследовання в Ш, 20 и 36 недель; подтверждающая диагностики в медико-генетической консультации, проведение перинатального консилиума;
• внедрения в практику унифицированной формы отчета но проведению пренатальной диагностики в лечсбно-профнлактическнх учреждениях различного подчинения.
3- С целью снижения риска возникновения грубых пороков развития нераной трубки И передней брюшной стенки и осложнений у «говорождениых Архангельской области можно рекомендовать:
• внедрение массового применения фолневоей кислоты, препятствующей формированию порока, в крупных городах области путем проведения просветительной работы сред» женщин фсртильиого возраста, привлечения к данному вопросу терапевтов и ажутиеров-гинехолотхю,
• а случае выявления грубых iropoxoB развития в поздние сроки беременности своевременную госпитализацию беременной в родовспомогательное учреждение областного уровня для обеспечения выбора адекватной акушерской тактики, взаимодействия с бригадами неонатплыюй реанимации и хирургии и проведения оперативного вмешательства в условиях минимизации анестезиологического и хирургическою рисков
4.Ежегодный объективный анализ эффективности иренатальной диагностики может быть рекомендован к использованию при планировании кадровых вопросов, принятии управленческих решений, а оценка частотных характеристик различных групп пороков и их динамика - при разработке вопросов формирования специализированных служб, регулирования потока больных.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2006 года, Петрова, Елена Германовна
1. Альбицкий В.Ю., Шайхутдинова Л.Н., Никольская Л.А., Абросимова М.Ю. Внедрение региональной модели профилактики врожденной патологии у детей в Татарстане // Российский педиатрический журнал. -2003, -№1, -С.59-61.
2. Антонов О.В. Врожденные пороки развития у новорожденных в крупном промышленном центре Западной Сибири (аспекты эпидемиологии и профилактики): Автореф. дис. канд. мед.наук. -Омск., 2000.-18 с.
3. Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. // Детская хирургия. 1996. -Т.2. -С.237-238.
4. Богомазов В.И., Черняева Р.В., Брук В.В. и др. Подходы к пренатальной диагностике и постнатальному прогнозу аномалий развития стенки живота. // Ультазвуковая диагностика. -1996. -№3.-С.35-38.
5. Бокерия Л.А., Ступаков И.Н.,Зайченко Н.М., Гудкова Р.Г. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации. // Детская больница. -2003.-№1;-С.5-8.
6. Бочков Н.П. Клиническая генетика.-М.: ГЕОТАР-МЕД, 2001.- 448 с.
7. Бочков Н.П.,Жученко Н.А., Кириллова Е.А., Волков И.К., Васильева Г.Л., Попова Л.Д. Мониторинг врожденные пороков развития. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -1996. -№2. -С. 18-20.
8. Бочков Н-ПЛСученко Н А.,Клтосова Л.Д Мониторинг врожденны* пороков развития в условиях загрязнения среды обитания человека. // В сб лекций для врачей «Экологические проблемы педиатрии» ,1 -М 1997; -С.51-52
9. Берлинская ДК , Романенко 0.11 Анализ данных мониторинга врожденных пороков развития в Санкт-Петербург*- И Медико-генетическая служба Санкт-Петербург Сб. науч. тр.ЛС.-П.2004,-С,21-22,
10. Войисхович Б.А., Теслснко Л.Г. К вопросу о роепространсиностн врожденных пороков развитии. // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения н истории медицины, -2000. -С.5-7.
11. П.Володин Н.Н. Практические вопросы прякти'кской перинатолопш и Российской Фслсраш1И. И Российский вестник периняталогни и педиатрии -2003. №4. -С 5-7.
12. Гумсров А.А., Хасанов Р.Ш. Ошибки и оргашгзацня хирургической помощи новорожденным с пороками развития, -М-. 1998. -С.6-7.
13. Гусека О.И , Шаповл ЮЛ., Платонова О.А- и лр Вопросы прештшшюго консультирования при гастрошнзисе: клинические наблюдения и обзор литературы. Н Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии, педиатрии. -2000. -Т.8, -JfeL -С.30-37.
14. Гусева О И Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. XII. Омфалоцелс. .'/ Пренатальиая диагностика. -2004. -Т.З. -№2.-С. 99-106.
15. J7.Дементьева Д М. Врожденные пороки развития у детей первых трех лег жизни г-Ставрополя, Аитореф,, дне. канд. мед, наук. -Ставрополь.,2002 -24 с.
16. Демнхова НС Программы мониторинга в системе профилактики врожденных пороков раштш Н Сб. научных трудов «Актуальные проблемы современной клинической генетики». М„ 200L. - С. 200-205,
17. Демикова НС- Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации // Тезисы докладов на 3-ей конфсренннн
18. Современные информационные технологии в организации здравоохранения" М., 2001 - С. 38-39.
19. Дсмикова Н С Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Российский вестник неринатологни и педиатрии. '2003. Т.48, -Nt 3. - С, 13-1
20. Демнков* Н,С. Системе мониторинга врожденных пороков раиития л РФ И Тезисы докладов симпозиума «Проблемы охраны материнства и детства» в рамках итоговой коллегии МЗ РФ М 2003. - С 3в-39,
21. Деми#ова НС Эпидемиология врожденных пороков развития в РФ i) 'Тезисы докладов научно-практической конференции пПрофилактнка НИР плода и новорожденного», -М„ 2003. С. 3.
22. ДсмкКОИа НС., Гапрншев A.M., Лапннв А.С Компьютерная программа мониторинга врожденных пороков развития // Сб. тру дов 13 между нар. научной конференции «Математические методы в технике и технологиях*.: -СПб.2000 -Т.4.-С 190-191
23. Демикова Н.С., Жучен ко Л Л. Врожденные пороки конечностей у детей; классификнция, описание и стандартизация для Федерального мониторинга н регистра ВПР Брошюра для врачей. МЗ РФ. 2002 - S3 е.
24. Демикова Н.С. Лапина А С. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации Ц Тезясы Всероссийской научно-практической конференции «Современные достижения клинической генетики», Медицинская генетика. -20Q3, ~ Лг 10, - С. 412.
25. Демикова НС., Лапина А-С- Частота и структура врожденных пороков развития по данным мониторинга И Материалы V съезди Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика. 2005. - ТА №4.-С-178.
26. Демикова Н.С., Лапина А.С. Кобрииский Ь А Эпидемиология врожденных пороков развития в Российской Федерации И Сборник материалов конференции «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты», Ростов на Дону, 2004. - С. 24-25.
27. Демикова НС., Лапина А.С., Фелмман А.Е„ Тестер И.£. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации И Информационные технологии в здравоохранении. 2002, Jfr8-10. - С, 8-9.
28. Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у детей: стратегии, мероприятия, мировая практика // Тезисы Ш Российского конгресса Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. Москва, 2004;-С J 75.
29. Жучеико Л.А. Анализ эффективности мероприятий московской областной мелико-геиетнческой службы в профилактике врожденных пороков развития. // М.МП1Ц РАМН, 2000.-С.4-8,
30. Зайцев В М, Лифляндскнй В.Г., Маринкнн В.И Прикладная медицинская статистика, М «Фолиант», 2003; -.382 с.
31. Зелинская Д.И. Детская инвалидность: мелико-соцнальное исследование: Автореф . лис, д-ра мед.наук, М.Д998. -53с.
32. Иванова ВН., Чурносов М.И. Кнрнленко АЛ. Врожденные пороки развигия у новорожденных Курской области // Российский вестник неркнатологии и педиатрии, -1997; -ЯМ; -С. 18-20,
33. Информационно-аналитический обзор №7 «Областные, краевые, республиканские детские больница России в 2004 году». Москва, 2005, 45с.
34. Катаичева Л.З., Демнкова H.C-, Клембовский А-И- и др. Инструкции по описанию фенотипа детей с «рожденными пороками развития // МЗ РФ-.2001,-22с
35. КобркнскнЙ Б.А., Демнкова Н.С. Динамика ВПР в России (по данным мониторинга) it Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика. 2005. - Т.4, Jfc 5- - С. 204.
36. Коб римский Б.А, Демнкова Н-С. Место федерального генстнческмх) регистра в системе мониторинга врожденной и наследственной потологин // Тс1исы докладов конференции но мутагенам внешней среды. С.Петербург, 1997, - С, 23-25,
37. Кобрмиекий Б А,, Демнкова Н.С- Пятилетний опыт работы но мониторингу ВПР а России U Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», М,, 2004. - С, 377-378,
38. КобрИИСЖНВ К,Л-, Демикова Н,С„ Лапина А-С. Сргштдцщ и обеспечение мониторинга врожденных пороков развития в России // Тезисы докладов II (IV) Российского Съезда медицинских генетиков. Курск, 2ООО, - С. 131132
39. Кобринский Б-А., Тестер И.Б., Демикова Н.С-, Фельдман А.Е, Информационно-аналитическая и вычислительная система «Федеральный генетический регистр» II Компьютерная хроника. 2000, Jfe 1. —С. 77-96.
40. Кобрннскнй Б.А., Тестер И.Б., Таперова Л.Н., Демикова Н.С. и др. Компьютерная система медико-генетической службы России // Всероссийская научная конференция «Мед. информатика накануне 21 века*. Тез. докл. СПб., 1997. - С- 37-39.
41. Кобри1гсккЙ Б.А-, Тестер И. Б Демикова НС. к др. Концепция и реализация федеральной компьютерной системы для семей с наследственными заболеваниями. И Мел техника. -1997. -Jfe3,-C.37-39.
42. Кобрннскнй Б.А.Демнкова Н.С. Принципы организации моннторннтв врожденных пороков развития н его реализация * Российской Федерации. И Российский вестник перннатологии н педиатрии -2001.-Т.46.-№4.-С.54-58с
43. Козлова С,И. Пернкоицепцноииая профилактика врожденной патологии. //Российская научно- практическая конференция. Меднко—генетической консультирование в профилактике наследственных болезней. Москва, I997.-C.59.
44. КОЗДОН» СИ. Демикова Н.С., Прытков АН Мониторинг врожденных пороков развития. Пособие для врачей И М.: РМАПО, 2ООО. 34 с.
45. Козлова С.И. Демидова Н.С-, Семанова Е. Блинникова О.Е. Наследственные синдромы н медико-генетическое консультирование, М 'Практика, 1996; -234с.
46. Корсунский АЛ. Младенческая смертность в Российской Федерации. Пути снижения (наложение доклада на Коллегии МЗ РФ 09.02.2001) Н Педиатрия ■2002. -№2. -С.4-8.
47. Красиеиюдьский В.И-, Жучен ко Л,А. Профилактика врожденных isopoxon развития у плодя н новорожденного. Пособие для врачей И М,; 2001; -25с
48. Крэсовсгая Т В., Голодснко HJS., Кобзева Т.Н. и др Н Детская хирургия. -1997,-№ I .-С40-42
49. ЗТ.Красовскяя Т.В. Кучеров Ю.И., Голодснко Н.В., Гассаи Т.А.,Леиитекаа M B , Рсуиажвд Л. А. Оптимизация диагностических н учебных программ и хирургии новорожденных но современном этапе, Ч Хирургия. -2003. -№7, -C29-3I.
50. Красок яая Т,В. Голодснко Н.В., Кобквя ТЛ» Кучеров Ю Н , Харламов С Ю. Гастроинпис; новые аспекты этнологии. патогенеза н лечения. Н Детская хирургия. -1997. -JfcL -С.40-42.
51. Крикунова НИ, Назарснко Л.П., Illanpaii Н.В. и др. Томский генетический регистр как система наблюдения за динамикой груза наследственной патологии я популяции Сибири.//Медицинская генетнка-2002. -Т. . -С N1-144
52. Лзгкусва Ф.К. Гшбисова Ю.В., Овсянников Г И Мониторинг врожденных пороков сердца в РСО-Алания // Материалы IV Российскою контресса
53. Современные технологии в педиатрии н детской хирургии» М., 2005-C.28L
54. Г1аршиков В В-г Стрижснок С.А., Меликов АЛ., Плохарскнй Н А-, Пнвнков BE. Лечение аномалий р;пннтия передней брюшной стенкн у новорожденных. //Детская кмрургня, -2003. -№б. -C.39-JI
55. Петрнковеиий Н,М Медведев М В„ Юдина Е.-В, Врожденные пороки развития: иренатильим диагностика н тактика. -М.; РЛВУЗД11Г, Реальное время, 1999,-255 с,
56. Ромаиеико Oil, Верлииская Д.К. Возраст матери как фактор риска при врожденных пороках развития. // Материалы Всероссийской научно-прлктичсской конференции Современные достижения клинической генетики- -М-, 2003. -С.438.
57. Ромеро P , Пилу Дж.„ Дженти Ф и др- Прспгиыим диагностика врожденных пороков развития плода. Пер с англ М,- Медицина, 1994 448 Ь.
58. Рязанце» А-А. Ранни пренатальная диагностика пороков развития в конце I триместра беременности Омфалоцеле. И Пренатальная диагностика. -2002. -T.I, -J62. -С.Ш-123.
59. Савельева Г.М. Панина ОБ. Современная диагностика нарушений эмбрионального и фсталыюго развития в ранние сроки беременности // Авторские лекции но педиатрии. ГО У ВПО РПМУ Рос драла под ред. Демина
60. B.Ф. и Ключником С О М„ 2005,
61. Самородинона Л А,, Ковчур П.И. Структура и частота врожденных пороков развития плода в Карелии II Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. -2001. -Jftl.-C.4l-43,
62. Свиридов С.В. Врожденные пороки развития у новорожденных в городах с развитой угольной ирочмшленностыо. Аитореф . дне, канд . чел, наук. -Кемерово, 2000. -.18 с,
63. Седова Б.Н, Шевелева Б А., Федорова Л Г Структура врожденных пороков развитая в Ивановском регионе, Второй (четвертый) Российский съезд медицинских генетиков, /Г Тезисы докладов -Курск,-2000; -С, 170.
64. Служба охраны здоровья матери и ребенка в 2002 году. I/ Сборник материалов МЗ РФ. -М-, -2Q03; -С,64.
65. Стеитон Глани. Меднко-Снологическая статистика. М Практика. 1999. ■ 2841. C.
66. ЧЛ.Стуколона Т.Н. Зелинская ДИ. Новиков П.В , Ходуиова А-А. Состояние чеднко-генетической службы Российской Федерации: проблемы и концепция рззвнтзн на перспективу. Н Российский съезд медицинских генетиков, 2 (4)-й. -Курск. 2000. -Т, 1, -С Л 6-17.
67. Стыгар А-М-, Демидов В.Н„ Ультразвуковая оценка состояния органов пищеварительной системы, Н Клиническое руководство по ультразвуковойдиагностике к перинатологнн. -Т.2, Под редакцией Мнтъкоа* Bit, Медведем MB. :Видар, •! 996. -С. 181-2СМ.
68. Таслен1М> Л.Г. Медико-социальные аспект распространенности и рождении* пороков развития. Автореф. дне мед. наук. ■ башкирский ГУН, 200.,
69. Тератология человека. Под редакцией Г,И, Лазюкл М.: Медицина, 1991; -423 с.
70. L Удалова О В , Дсмнкова Н.С Мониторинг анэниефалн и в Нижегородской области. У/ Материалы Всероссийской научно-практической конференции Современные достижения клинической генетики. М., -2(ЮЗ -С.442.
71. У далова О.В., Демннова Н.С, Региональные программы мониторинга и профилактика врожденных пороков развития tl I конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М-, 2002- - С, 223.
72. У далова О.В. Региональный мониторинг и профилактика врожденных парков развития. Автореф.,. дне каид мел наук. Нижегородская ГМА, 2001,-20 с.
73. Удалом ОВ-, Демнкова Н.С., Воскресенская С.Я. Старовером Е.Г. Моннторннг и прснатальная диагностика болезни Дауна у потомства женщин старше 35 лет. И Российский вестник периивтологнн н педиатрии 2004. Л* 5,- С. 24-27.
74. Удалова О.И., Демиком Н.С, Первые результаты мониторинга врожденных пороков развития а Нижегородской области /! Медицинская генетики. 2002 -Jfc 2. - С. 75-78.
75. Филиппова М.О. Пренатальиая диагностика врожденных аномалий развития и наследственных болезней плода (анализ десятилетнего опыта обследования беременных г.Томска и Томской области. Автореф. дис.кан. мед. наук. -Сибирский ГМУ, 2002. -19 с.
76. Фолиевая кислота. Большая медицинская энциклопедия. Главный редактор Петровский Б.В. Советская энциклопедия; 1986;-с362.
77. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1984; -165 с.
78. Шайхутдинова J1.H. Врожденные пороки развития: социально-гигиеническое значение и пути снижения младенческой смертности. Автореферат дис. к-та. мед.наук. -Казань. 2001.-.18 с.
79. Шарапова О.В. Состояние и перспективы развития акушерской и неонатальной помощи в стране.// Педиатрия. -2003 .-№1. -С. 7-14.
80. Шарапова О.В., Корсунский В.А., Баклаенко Н.Г., Поспелова JI.B. Проблемы организации медицинской помощи в перинатальном периоде -пути решения.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2004.-№2. -С.5-9.
81. Шарапова О.В.Государственная политика в области охраны здоровья детей. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2003.-№6. -С.6-8.
82. Шевченко Е.А., Малюгина Е.И., Марченко Н.П., Морозова А.А. Возможности эхографии в пренатальной диагностике анэнцефалии и энцефалоцеле при скриниговом исследовании в 11-14 нед беременности. // Пренатальиая диагностика.-2003. -Т2. -№1. -С. 23-26.
83. HS. Annual Report with data for 2000. international Clearinghouse for birth defects monitoring systems, -Italy. -2002. -P.213 p.
84. Epidemiology of abdominal wall defccli, Hawaii. 1986-1997 Konester-MB, Mere-RD//Teratology -1999 Sep.-Л? 60O).-P-U7-23.
85. Barber-RC; Lammer-EJ; Shaw-GM; Greer-KA; Finncll-RH. the role of folate transport and metabolism in neural tube defect risk. It Mol-Genct-Metab. -1999 Jan; -VoL66.-Wtl.-P.l-9,
86. Ban sic 1, Clcmenti M. Hausler M el al. Evaluation of prenatal ulUaaoimd diagnosis of fetal abdominal wall defccts by 19 European registries, Ultrasound U ObstetGynecol. -200|, -Vol.18, -№4. -Р.Э09-316,
87. Birth Defects Surveillance Data from Selected States, 1995-1999. tt Teratology,-2002. -Vol.66. -№ 1 -P I36-SI3S.
88. Brandenburg-H; Traas-MA, Laudy-J; Urscm-N; Westerveld-AM; WladintirofF-JW. PericonecprionaL им of folk acid amongst women of advanced maternal age.'/ Prenat-Dwgjv -1999 Febu Vol.19. -№2. -P. 132-135,
89. Carter-M; Ulrich-S; Oofuji-Y; Williams-DA; Roes-Mt Crooked tail (Cd) models human folatc-rcsponsive neural tube defects. // Hum-Mol-Gcnct -1999 Nov. -Vol.8. -№12. -P. 2199-204.
90. Costilla E, Czoizxl A., Kallcn B. et al. Methodology for Birth Defects U Monitoring. In: Birth Defects: Original Article Series, -19S6, -Vol. 22. 5. -P.1-43.
91. Cuschicri A. EUROCAT Working Group. 2001. Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies, a survey of 4,6 million births in Europe, ti Am J Med Genet -Vol, 103. -P.207-215.
92. Demikova N. Kobriiuky В. The organization of birth defects monitoring in Rusiia >t Abstract* of 1st International Symposium on Prevention and Epidemiology of Congenital Malformations Cardiff. -2000 - P,56.
93. Demikova N.S. The first Experience of Birth Defects Monitoring in Russia It Abstracts of 30 annual meeting of ICBDMS- France, -2003. - P. 23.
94. Demikova N,S„ Zhucbenfco LA, Kobrinsky B.A The results of knit defects monitoring m newborn in Russia tl Abstracts of the 8th European Symposium "Prevention of congenital anomalies" Arch of Pennntal Medicine 2005, suppl. -P. 31.
95. Dillon E., Rcnwick M. The antenatal diagnosis and management of abdomi nal wait defects: the northern region experience. // Clin. Radiol.-1995. -Vot.S. -A6.1. P855-859
96. EUROCAT registry description 1979-1990. Ш. Dotk FL, Goyens S., Lcchal M l- Brussels 1991
97. EUROCAT Report 8: Sun-еШвпсе of congenital anomalies in Europe 19801999. University of Ulster, 2002,280 p.
98. Folic acid for the prevention of neural lube dcfccts. American Academy of Pediatrics, ft Committee on Genetics. Pediatries. -1999 Aug. -Vol.104, -№2 -PJ25-327.
99. Forrester MB. Mere RD, Voon RW Impact of pnnalal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. I/ Am J Epidemiol. -1998 -VoL148 -№12. -P. 1206-1211.
100. Forrester-MB; Mera.RD.Epidemiology of abdominal wall defects, Hawaii, 19S6-I997- H Teratology. -1999 Sep. -Vol,60. -P 117-123
101. Fomesler-MB; Mera-RD.lmpact of demographic factors on prenatal diagnosis and elective pregnancy termination because of abdominal wall defects, Hawaii, 3986-1997. И Fetal-Diagn-'Hier- -1W9 Jul-Aug -Vol.14. -JM. -P.206*2t i
102. Gibbin C, Touch S, Brolh RE, Berghella V, Abdominal wall defects and congenital heart disease // Ultrasound Ob«« Gynecol. -2003 Apr. -Vol.21. -Л4, ■ P334-337
103. Goldsmith J,R.Starr A.C Environmental health monitoring. // Exchonge. -1973. -P.30-35.
104. Guidelines for the development оГ national programs for monitoring birtli defect/ WHO (993,
105. Hendricks-KA; Simpson-JS; Larsen-REJ. Neural tube defects along the Texas-Mexico border, 1993-1995. //Am-J-EpidemioL -1999. Jun 15. -Vol.149. -Jfel2. -P.1119-1127.
106. Holland-AJ; Ford-WD; Linkc-RJ; Fumess-ME, Hayward-C Influence of antenatal ultrasound on the management of fetal cxomphalos. H Fcial-Diagn-Ther. -1999 Jul-Aug -Vol.l4.-Jft4. -P,223-228.
107. Hoyne H. Pedialno. -1981 -Vol 98.-P 228-231,
108. Hsu CC, Lin SP, Chen CH, Chi CS, Lee HC, Hung HV. Kao HA, Hsu CH. Omphalocele and gasvoschisia in Taiwan. // Eur J Pediaii -2002 Oct- -Vol. 161. -JfrlO. -P.552-555.
109. JoutcheiAo L, Demikova N.S, The Moscow Conference "The prevention of congenital malformations": conteol, meaning, perspective // Abstracts of 30 annual meet rug of ICBDMS. France. -2003. - P. 22.
110. Ka/iiurn MR, Lie RT, Irgen» LM. Didrikien A. Kapstad M, Egenaes J. Bjcrkedal T. Increasing risk of gastrosehisis m Norway: on agc-pcriod-cohon analysis.//Am J Epidemiol. -2004 Feb 15- -Vol,159. -№4, -P. 35S-363
111. Klinberg MA. .Papier CM Jacob H. Birth defects monitoring //Am J Indust Medicine. -1983.-P.46309-46328.
112. Kobrinsky В., Tester I , DemiLova N. et al A Multifunctional System of live National Genetic Register U Medinfo'98" Proc.9th Iniem. Cong;, on Medical Informatics. Pt 1. Seoul. 1998 -P. 121-125.
113. LeflOOn-CA, Gray-DL. Sensitivity and specificity of ultrasound for the detection of neurai tube and ventral wall defects in a high-risk population. ft Obstet-Gynecol. -1999 Oct. Vol.94. -Щ, -P.562-566.
114. Mary K. Ethen. Mark A Canfkld Impact of including pregnancy terminations before 20 weeks gestation on birth defect rates, // Teratology. -2002. -P32.
115. McDonnell R, Delany V. Dock P. Johnson. Changing ttmd m congenital abdominal wall defccts in eastern region of Ireland, // lr Med J. -2002 Sep. -Vol,95 -№. -P, 236-238
116. McDonnell-R; Johnson-/, Doyle-A; Saycrs-G. Folic add knowledge and use among expectant mothers in 1997; a comparison witft 1996 // Ir-Mcd-J. -1999 Apr. -Vol-93. -№, -P- 296-299,
117. Michael J. Davidoff, J о aim Petrini, К aria Damus, Rebecca B. Russell, Donald Matlison Neural tube defect specific infant mortality in die United States, fl Teratology. -2002. -P. 17.
118. Muller R.E., Yong I.D. Emery's Elements of Medical genetics. // Livingstone. -2001-P. 225-237
119. National Birth Defects Prevention Network 2000.2000.Stat* b«th defects surveillance programs directory. //Teratology- -2000. -Vol.61(1/2), -P.79
120. Neimanis-IM; Peterson-.IM, Bam-L Preventing neural tube defects. Survey of preconceptionul use оГ folic acid, fl Can-Fam-Physician. -1999 Jul. -Vol.45- -P. 17. 7-1722.
121. Nichols C R., №ckin»n J.E-, Pemberton P J- Rising incidence of gastroechisia in teenage pregnancies, //J. Malern Fetal Med. -1997. -Vol.6. -№4. -P225-229
122. Novotny D.A.,Klein R.L. Bocekman C.R. Gastnwhisis: 18-year review. U J. Pediatr. Surg.-1993. -Vol. 28 -№5.P.65&^S2.
123. Ortiz V.N., Villarrcat D.H. Gonzalez О J. Gasttosfoisis: a ten year review. // Sol. Asftc Med, -1998 -Vol 90 J*4-6 P.69-73.
124. Pepe-F; Pepe-P; Grillo-S; Insolia-G. Periconccpttial folic acid intake by Sicilian couples at a risk of гесштепсе of NTD. U Minerva-Ginecol--1999 Oct -Vol.51. -JfclO. -P, 399-401.
125. Rankin J., Dillon £,. Wright C. Congenital anterior abdominal wall defects in the north of England, 1986-1996: occurrence and outcome. // Prenat.Diagn.-t999--VoU9.-Jfe7.-P.662-668
126. Reelhui.vJ; de-Wftlle-HTi; Coroel-MC- Artefactual increasing frequency of omphaloceles in ihc Northern Netherlands: lessons for systematic analysis of apparent epidemics, tt Int-J-Epidcmiol, -1999 Apr -Vol.28. -№2. -P.258-262.
127. Ringel-S; Lahat-E; Elizov-T, Grecnbcrg-R, Arieli-S; Afriat-R; Berkovitch-M Awarcness of folic acid for neural tube defect prevention among Israeli women. // Teratology -1999 Jul, -Vol.60. I. -P. 29-32.
128. Salihu H.M. Pierre-Louis В J, Dmschel СМ., Kitby R,S, Omphalocele and gastroechisi* in the State of New York, 1992-1999. Birth Defects Res Part A Clin Mol //Teraiol- -2003 Sep. -Vol.67. -J69, P 630*636
129. Sipck A, Gregor V, iloracek J, Masolova D. Abdominal watt defects from 1961 to 2000—incidence, prenatal diagnosis and prevalence by maternal age /Ceska Gynckol. -2002 Sep. Vol.67. -№5. -P.25S.260
130. Stoll С Distribution of single organ malformations in European populations. D Ann. Genet -1995, ЛЫЗВ, -P.32-43.
131. Stoll C. Alembik Y, Dott B, Roth MP. Risk factors in congenital abdominal wall defects (omphalocele and gawroschta): a study in a series of 265,858 consecutive birll». //Ann Genet. -2001 Oct-Dec -Vol.44, -Jfe4, -P.201-208.
132. Stone D. Dolk H. Irgens L, Congenital anomaly surveillance: goals and data requirement» / /Proceedings of a workshop of EUROCAT -1997 -P.54-59
133. Suita S , Okamaisu Т. YamamcMo T. et al. Changing profile of abdominal wall defects in Japan: results of national survey, it JPediatr.Surg. -2000. -VoL35. -Л1. •P. 66-71.
134. Werler-MM; Louik-C; Mitchell-AA. Achieving a public health recommendation foe preventing neural tube defects with folic acid- H Am-J-Public-Health- -1999 Nov. -Vol 89, -»11. -P. 1637-1640.
135. Williams-ON; Broughton-NS', Menelaus-MB. Age-related walking in children with spina bifida. U Dev-Med-Oiild-Neurol. -1999 Jul. -Vol.41. -№7-P.446-449
136. Yen IH, Khouiy MJ, Erikson JD, James l-M. Witters GD. Berry RJ. The changing epidemiology of neural tube dctects Unaited States, 1968-1989. U AJDC. -1992. - Vol.146 ■?,857-861