Автореферат и диссертация по медицине (14.00.33) на тему:Научное обоснование основных направлений совершенствования медицинской помощи больным из группы риска по наследственным онкологическим заболеваниям

На правах рукописи

РГБ ОД 1 2 ФЕВ 2004

ЧЕБЫКИН Дмитрий Викторович

НАУЧНОЕ ОБОСНОВАНИЕ ОСНОВНЫХ НАПРАВЛЕНИЙ

СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ ИЗ ГРУППЫ РИСКА ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

14.00.33. - Общественное здоровье и здравоохранение

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Новосибирск 2004

Работа выполнена на кафедре общественного здоровья и здравоохранения Новосибирской государственной медицинской академии МЗ РФ (г.Новосибирск)

Научный руководитель:

доктор медицинских наук, профессор КАЛИНИЧЕНКО

Александр Викторович

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук

кандидат медицинских наук

ФИНЧЕНКО Евгений Александрович ДЖУРАБАЕВА Мавлюда Кахрамановна

Ведущая организация:

Новокузнецкий государственный институт усовершенствования врачей МЗ РФ (г.Новокузнецк)

Диссертационного совета Д 001.048.02 в Научном центре клинической и экспериментальной медицины Сибирского отделения Российской Академии медицинских наук по адресу: ул.Академика Тимакова,2, г.Новосибирск, 630017. Тел./факс 8 (3832) 33-64-56

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Научного центра клинической и экспериментальной медицины СО РАМН

Автореферат разослан « & » __ _2004 г.

Защита состоится

2004г. в /С

часов на заседании

Ученый секретарь \

диссертационного совета, к.м.н. ¿/(/¿¡^--г——? Одинцов C.B.

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность исследования

Злокачественные новообразования в силу их широкой распространенности являются одной из важнейших проблем здравоохранения практически всех стран мира. Все более сложными задачами для современной медицины становятся инвалидизирующие заболевания: болезни сердца, злокачественные новообразования, инсульты. В европейских и других западных странах от данных заболеваний ежегодно умирает примерно 1% населения. На долю рака, болезней сердца и инсультов приходится около 75% случаев смерти от этих причин, тогда как большая часть других вызвана несчастными случаями и врожденными аномалиями (Щепин О.П., 1990; Wooster R. и соавт., 1994; Денисов В.Н., 1996; Иванюшкин А.Я., 1997; Захарьян А.Г. и соавт., 1997; Мингазов И.Ф. и соавт., 1999).

Онкологические заболевания устойчиво занимают второе место в структуре смертности населения и являются одной из основных причин инвалидизации лиц трудоспособного возраста Частота случаев смерти увеличивается с возрастом, но при этом рак занимает одно из ведущих мест среди основных причин смерти детей (Бабенко А.И., 1995; Лисицын Ю.П., 1997; Акулов А.И. и соавт., 1998; Стародубов В.И. и соавт., 2001; Аксель Е.М. и соавт., 2002).

Общепринято, что в большинстве случаев злокачественные новообразования возникают в результате воздействия факторов внешней среды, выявление которых остается насущной задачей, стоящей перед современной медициной. Однако, бурное развитие медико-биологических наук в последние годы повлекло за собой и определенные успехи в определении генетических механизмов, участвующих в происхождении опухолей человека (Чаклин A.B., 1990; Fearon E.R. и соавт. 1990; Narod S.A. и соавт., 1991; Easton D.F. и соавт., 1993; Саги М. и соавт., 1998).

Генетические исследования, которые занимали и занимают одно из ведущих мест в экспериментальной онкологии, внесли значительный вклад в более полное понимание механизмов канцерогенеза. Что касается изучения генетики злокачественных заболеваний у человека, то такие обстоятельства, как значительная распространенность в популяциях, которая может симулировать семейную агрегацию, позднее начало заболевания, воздействие многих средовых факторов в течение всей жизни, проблема сбора генеалогического материала крайне затрудняли получение данных, отражающих связь с наследственностью человека (Михаль С. и соавт., 1998; Duncan Т.С., 2000; Белев Н.Ф. и соавт., 2001; Бочков Н.П., 2002).

В настоящее время принято считать, что около 10% диагностируемых новоообразований следует отнести к наследственным формам. В их число входят достаточно редкие наследуемые «онкологические синдромы» и так называемые «раковые семьи», то есть семьи, в которых разными, часто встречающимися формами рака поражены до 45% родственников (Чудина А.П. и соавт., 1990; Саги М. и соавт., 1999).

В связи с развитием генетических исследований в онкологии появилась возможность реально отслеживать и выявлять ранние и доклинические формы наследственных вариантов онкологических заболеваний, что позволит органам здравоохранения с большей эффективностью проводить своевременные профилактические и лечебные мероприятия по отношению к лицам, находящимся в группе риска.

Вместе с тем, недостаточное использование в системе организации медицинской помощи онкологическим больным на региональном уровне всех современных возможностей своевременного выявления и профилактики злокачественных новообразований, отсутствие научно-обоснованного подхода во взаимодействии онкологической и медико-генетической служб и отсутствие достаточного числа работ в данном направлении обусловило проведение данного исследования.

Цель работы:

Разработка и научное обоснование организационных технологий профилактики и медицинской помощи больным с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями на основе комплексного социально-гигиенического исследования.

Задачи исследования:

1. Изучить распространенность генетически детерминированных злокачественных новообразований и оценить потребность в медико-генетических мероприятиях среди онкологических больных (в том числе применение сложных медико-генетических методик обследования -кариологическое и ДНК-исследование).

2. Изучить отношение населения к проблеме организации медико-генетической помощи, выявить особенности самосохранительного поведения и профилактической активности в различных группах населения по отношению к злокачественным новообразованиям.

3. Разработать механизмы взаимодействия онкологической, медико-генетической служб, а также лечебно-профилактических учреждений, способных осуществлять данный специализированный вид помощи,

4. Разработать и научно обосновать организационные технологии проведения медико-генетических мероприятий среди населения целью которых будет являться своевременное выявление и профилактика генетически детерминированных злокачественных новообразований.

Научная новизна исследования

Научная новизна исследования заключается в том, что впервые:

• на территориальном уровне изучена заболеваемость генетически-детерминированными злокачественными новообразованиями и оценена потребность в медико-генетических мероприятиях среди населения, обусловленная онкологической заболеваемостью;

• изучены особенности самосохранительного поведения и профилактической активности в различных группах населения и определены приоритеты для создания системы индивидуальной профилактики в онкологии, впервые на территориальном уровне оценена психологическая готовность населения к участию в подобного рода исследованиях;

• разработано и научно обосновано взаимодействие онкологической, медико-генетической служб и лечебно-профилактических учреждений, определены основные проблемы и пути совершенствования работы в данном направлении;

• разработан и научно обоснован комплекс исследований для своевременного осуществления лечебно-профилактических мероприятий для лиц, входящих в группу риска по возникновению наследственно детерминированных онкологических заболеваний.

Теоретическая и практическая значимость работы

Использованные подходы к комплексному изучению эпидемиологических данных о распространенности наследственных злокачественных новообразований позволяют планировать своевременное выявление больных со злокачественными новообразованиями, определение групп повышенного риска и определяют комплекс необходимых диагностических и профилактических мероприятий;

Оценка самосохранительного поведения населения дает основание предполагать необходимость активного внедрения данного рода мероприятий в практическое здравоохранение, обеспечение доступности данного вида помощи.

Разработаны организационные технологии оказания специализированной помощи лицам с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями;

Практическая ценность научного исследования подтверждается внедрением результатов и заключается в том, что в результате оценена потребность в медико-генетических мероприятиях среди онкологических больных (в том числе сложные медико-генетические методики обследования -кариологическое и ДНК-исследование), предложена система и организационные технологии взаимодействия онкологической, медико-генетической служб и лечебно-профилактических учреждений.

Результаты диссертационной работы внедрены в практическую деятельность управления здравоохранения Администрации Новосибирской области, управления здравоохранения Мэрии г.Новосибирска.

Предложенные организационные технологии оказания

специализированной помощи на основании взаимодействия различных служб здравоохранения внедрены и используются в лечебно-диагностическом процессе областного и городского онкологических диспансеров.

Результаты исследования используются в рамках преподавания курса общественного здоровья и здравоохранения при чтении лекций и проведении

семинаров и практических занятий у студентов лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов и других факультетов, на курсе экономики и управления здравоохранением Новосибирской государственной медицинской академии, а также в практике преподавания курса медицинской генетики, при чтении лекций и проведении семинаров и практических занятий у студентов, клинических интернов и ординаторов, а также у врачей - курсантов (усовершенствование и специализация) факультета усовершенствования врачей Новосибирской государственной медицинской академии.

Апробация работы

Основные результаты работы доложены и обсуждены на I Всероссийской научно-практической конференции «Медицина будущего» (Краснодар-Сочи, 2002), на V Международной научно-практической конференции «Экология и жизнь» (Пенза, 2002), на I Сибирской научно-практической конференции «Наследственные болезни и патология человека» (Новосибирск, 2003), а также на областных и межрегиональных научно-практических конференциях.

Публикации

По материалам исследования опубликовано 13 работ.

Основные положения диссертации, выносимые на защиту:

1. Программа, методика и результаты комплексного социально-гигиенического исследования распространенности наследственных злокачественных новообразований позволяют планировать своевременное выявление больных с наследственными злокачественными новообразованиями, позволяют выявлять группы повышенного риска и определяют комплекс необходимых диагностических и профилактических мероприятий.

2. Основные принципы самосохранительного поведения и профилактической активности в различных группах населения приоритетны для создания системы индивидуальной профилактики в онкологии.

3. Организационные технологии взаимодействия онкологической, медико-генетической служб, а также лечебно-профилактических учреждений позволяют осуществлять данный специализированный вид помощи.

4. Медико-генетическое консультирование является одним из важнейших механизмов выявления наследственно детерминированных злокачественных новообразований на семейном и территориальном уровне.

Объем и структура работы

Диссертация состоит из введения, четырех глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы и приложений. Объем работы составляет 147 страниц машинописного текста,

иллюстрирована 5 таблицами и 29 рисунками, имеет 3 приложения. Список использованной литературы содержит 219 источников (120 отечественных авторов и 99 зарубежных).

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во введении обоснована актуальность исследования, сформулированы его цель, задачи, показана научная новизна и практическая значимость работы, определены основные положения, выносимые на защиту.

Первая глава посвящена обзору основных работ отечественных и зарубежных авторов, где проведен анализ материалов о распространенности наследственных онкологических синдромов, порядке формирования групп генетического риска. Отражены специфические (психологические) аспекты проведения генетических консультаций. В данной главе также описаны основные направления работы с данным контингентом больных и их семьями за рубежом. В этой связи, обсуждается роль медико-генетической службы в системе диспансеризации онкологических больных и членов их семей, а также вопрос актуальности новых форм и методов работы в организации медицинской помощи больным с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями.

Вторая глава содержит описание базы, программы и методики работы.

В данной главе дана характеристика баз исследования, проанализирована обеспеченность населения специализированной онкологической и медико-генетической помощью.

Проведена комплексная оценка медико-демографической ситуации в Новосибирской области, оценены основные медико-демографические показатели: рождаемость, смертность, общая и первичная заболеваемость по классам болезней. Отмечено, что уровень заболеваемости продолжает нарастать на фоне демографически неблагоприятного положения.

Методом ретроспективного анализа обрабатывались нормативно-правовые документы; статистические материалы Управления здравоохранения администрации Новосибирской области отчеты лечебно-профилактических учреждений, главного бюро медико-социальной экспертизы НСО, Государственного городского центра санитарно-эпидемиологического надзора в г.Новосибирске за период 1998-2002гг.

Следующим этапом исследования было проведение генетического экспресс-опроса с использованием анкеты «Генетический экспресс-опрос» предназначенной для сбора необходимой информации о наличии в семьях респондентов онкологической патологии (учитывалась первая и вторая степень родства). Всего обработано 727 анкет за период 2000-2003гг., и произведена выкопировка генеалогических данных из 759 амбулаторных карт консультативных приемов муниципального центра планирования семьи и репродукции, КДЦДиП «Ювентус» и выездных бригад медико-генетического консультирования. Данная анкета позволила оценить частоту семейных форм онкологических заболеваний, оценить уровень информированности респондентов о болезнях близких родственников. Особенностью данной

s

анкеты является ее универсализм, то есть возможность использования унифицированного исследования, как для контрольной группы (условно здоровых людей), так и для пациентов онкологических диспансеров.

В качестве основного метода отбора единиц из генеральной совокупности использован многоступенчатый отбор, когда на первом этапе в выборку попадают качественно однородные группы и серии изучаемых единиц, однако статистическое значение, как единицы наблюдения, они приобретают в совокупности с данными, полученными на втором этапе -сбора информации о их семьях. Второй этап в данном случае полностью соответствует понятию «собственно-случайная выборка», когда статистическая совокупность образуется в результате случайного (непреднамеренного) отбора отдельных единиц из генеральной совокупности. При формировании выборочной статистической совокупности не имели принципиального значения качественные характеристики единиц наблюдения, взятых на первом этапе отбора, т.к. основной анализируемый признак изучался среди их родственников (в их семьях). Учитывая то, что наше исследование направленно на изучение генетической эпидемиологии злокачественных новообразований в условно здоровых семьях, принципиальным моментом формирования статистической совокупности стал факт подбора единиц наблюдения не из группы больных (в том числе онкологических), а из группы условно здоровых людей.

Расчет числа наблюдений для определения частоты встречаемости семейных форм в исследуемой совокупности был произведен с использованием стандартных формул определения необходимого числа наблюдений.

Социологические методы исследования использовались в форме анкеты-интервью, разработанной совместно кафедрами общественного здоровья и здравоохранения, клинической генетики, педагогики и медицинской психологии. Основной задачей анкетирования являлось изучение мнения и оценка уровня знаний населения в области организации медико-генетической помощи. Исходя из цели и задач данного научного исследования, объектом наблюдения было выбрано городское население, проживающее на разных территориях. Анкетирование было проведено в 2002-2003гг. на выборочной основе. Число необходимых наблюдений определялось в соответствие с правилами, принятыми в отечественной медицинской статистике. Из собранного материала была сформирована выборочная совокупность около 1220 человек, позволяющая производить анализ, как в разрезе возрастного состава населения, так и по представительству групп населения с разным профессиональным статусом (лица с медицинским образованием и отсутствием такового). Формирование выборки производилось направленным отбором. При анализе полученных материалов использовались следующие статистические и математические методы: группировка и сводка материала, одномерный статистический анализ; оценка частоты признаков в изучаемой совокупности (интенсивные и экстенсивные показатели). Данный этап работы рассчитан на подготовку населения к необходимости проведения таких мероприятий, отчего по нашему мнению в значительной степени зависит успех семейной профилактики.

Статистическая обработка материала осуществлялась пакетом прикладных программ Microsoft Excel 2000 с использованием средней арифметической, ошибки средней и критерия Стьюдента. При этом достоверность результатов соответствовала р<0,05.

Использование вышеперечисленных методов, в частности сочетание социально-гигиенических и специализированных генетических методов исследования дает возможности широкого использования полученных результатов, как в сфере организации специализированной помощи населению (в частности онкологической), так и непосредственно в генетике, как науке. Предложенная методика исследования позволяет адекватно оценить данные эпидемиологической генетики и определить потребности в специализированных методах обследования. Исследования, проводимые в КДЦДиП «Ювентус», медико-генетических консультациях, институте терапии СО РАМН преследовали цель определения уровня обращаемости к специалистам генетикам по онкологической патологии, было определено количество так называемых онкологических семей в безвыборочной совокупности обращающихся за консультацией.

Третья глава посвящена анализу распространенности патологии среди населения Новосибирской области, основанному на данных о первичной и общей заболеваемости, смертности, инвапидизации населения вследствие злокачественных новообразований.

Была отмечена устойчивая тенденция к значительному росту данного вида заболеваний. Практически во всех районах области за последние 5 лет произошел рост злокачественных образований, как в абсолютных, так и в относительных показателях. Самыми неблагоприятными на данный момент являются Доволенский, Каргатский, Кочковский, Куйбышевский, Маслянинский районы.

Однако следует отметить более высокие показатели заболеваемости в городе Новосибирске (2194,7 на 100000 населения) по сравнению с районами области (1421,7 на 100000 населения). Частично, такая существенная разница в показателях может объясняться более высоким уровнем диагностического процесса в городских лечебно-профилактических учреждениях, однако здесь следует иметь в виду и другие более объективные причины, такие как особенности экологии города, воздействие неблагоприятных факторов, способствующих проявлению онкологических заболеваний. Показатели первичной заболеваемости в г.Новосибирске превышают таковые по области: г.Новосибирск -406,9 на 100000 населения, районы области -298,8 на 100000 населения (показатели 2002 года).

Выявлено достоверное отличие (р<0,05) между общей онкологической заболеваемостью сельского и городского населения, соответственно 24,8 и 35,8 человек на 1000 населения.

Комплексными особенностями всех показателей, отражающих динамику онкологической заболеваемости по отдельным нозологиям являются, во-первых, как было указано выше, -неуклонная тенденция роста заболеваемости

данным видом патологии вне зависимости от географического расположения района и вне зависимости от локализации злокачественного новообразования.

По группам населения следует отметить приблизительное сохранение процентного соотношения между группами при сравнении 1998 и 2002 годов. Однако удельный вес подростков со злокачественными новообразованиями стал выше удельного веса детей с аналогичным типом патологии.

Если же рассмотреть структуру онкологических заболеваний, то здесь в первое место устойчиво держит у женщин -рак молочной железы (как в городе Новосибирске, так и в районах области) 62,0 на 100000 населения. На втором месте так называемая «онкогинекология» -новообразования яичника, шейки матки и тела матки (15,1; 15,5; 23,3 на 100000 населения соответственно). На третьем месте идут новообразования кожи 49,8 на 100000 населения. В пятерку локализаций также входит рак легкого и новообразования ободочной и прямой кишок. У мужчин на первом месте в структуре первичной заболеваемости рак легких 96,8 на 100000 населения, рак желудка 39,5 на 100000 населения и рак ободочной и прямой кишок 19,0 и 15,8 соответственно.

В структуре общей и первичной заболеваемости по различным видам патологии новообразования не являются лидирующей нозологией, однако показатели смертности от данного вида заболеваний устойчиво занимают второе место в общей структуре причин смертности. Наиболее неблагоприятными районами Новосибирской области в этом плане являются Убинский, Чистоозерный, Красноозерский, Чулымский, в данных районах за последние четыре года отмечается значительный рост этих показателей, что обуславливает их лидирующее положение. В среднем же по области в 2002г. данный показатель составил 194,7 на 100000 населения. В областном центре этот показатель равен 199,3 на 100000 населения. В 2002 году от злокачественных новообразований умерло 5353 человека, что составляет 197,0 на 100000 населения. Смертность возросла на 1,7% по сравнению с предыдущим годом. В 2001 году общая летальность по области 13,3 на 100 онкологических больных, одногодичная летальность -33,8. В 2002 году общая летальность по области -11,4 на 100 онкологических больных, одногодичная летальность 34,0.

Одним из ключевых показателей, способных дать общую оценку ситуации, дополнительно охарактеризовать показатели как общей, так и первичной заболеваемости, оценить уровень оказания медицинской помощи является показатель запущенности злокачественных новообразований. Данный показатель достаточно вариабелен, тем не менее и в г.Новосибирске и в Новосибирской области отмечается устойчивая тенденция к его росту

Удельный вес IV стадии злокачественного процесса в 2001 году составил: по районам области-32,7%, по г.Новосибирску -20,3%, по области - 25,5%. По РФ данный показатель равен 24,7. Удельный вес IV стадии злокачественного процесса в 2002 году составил по районам области -25,7%, по г.Новосибирску -20,8%, по РФ -24,4%. Рост запущенности по городу на 2,5%, снижение запущенности по районам области на 21,4%, а в целом по территории рост на 0,8%. На диспансерном учете на конец 2001 года находилось 39736

онкологических больных, из них свыше 5-ти лет 17866 человек -45%. На конец 2002 года на диспансерном учете находится 41716 онкологических больных, из них свыше 5-ти лет -18344 человека -44%. Отмечается рост контингента на 9,5%. При проведении профилактических осмотров: в 2001 году по области выявлены 754 случая злокачественного новообразования -7,9%, в 2002 году по области выявлено 710 случаев злокачественного новообразования.

Оценка показателей инвалидизации населения дала следующие результаты. Интенсивный показатель первичной инвалидности вследствие злокачественных новообразований в 1998 году для Новосибирской области составлял 12,6 на 10000 взрослого населения (2696 в абсолютных цифрах), к 2002 году данный показатель достиг уровня 14,5 на 10000 населения, что превышает показатели всех предыдущих лет. Ежегодное повышение абсолютных показателей первичной инвалидности, с учетом уменьшения популяции, является настораживающим фактом. Данный рост пропорционален увеличению показателей онкологической заболеваемости среди населения и свидетельствует о сохранении тенденций в инвалидизации населения вследствие онкологических заболеваний. Кроме того, частично данный факт объясняется старением населения. Этот показатель оказался существенно выше аналогичных показателей по Западно-Сибирскому региону 9,9 на 10000 населения и Российской Федерации в целом 10,9 на 10000 населения.

Удельный вес граждан, получивших группу инвалидности вследствие злокачественных новообразований, за последние десять лет сохраняется приблизительно на одном уровне, в 2002 году данный показатель составил 16,3% от общего числа инвалидизирующих заболеваний.

Показатель первичной инвалидности вследствие злокачественных новообразований среди городского населения Новосибирской области в 1998 году был значительно выше аналогичного показателя для сельского населения (соответственно 14,5 и 12,3 на 10000 населения), причем данное повышение отмечалось в основном за счет лиц пенсионного возраста, к 2002 году данное соотношение сохранилось. Для трудоспособного городского населения показатель первичной инвалидности составил 9,6 на 10000 населения, что также выше аналогичного показателя по Западно-Сибирскому региону (8,2). Для сельского населения он составил 10,2 на 10000 населения.

Максимальный уровень заболеваемости приходится на возрастные группы населения 65-74 года, а наивысший уровень первичной инвалидности приходятся на более молодой возраст по сравнению с заболеваемостью 55-64 года. В структуре заболеваемости лица пенсионного возраста составляют 79,9% больных, в структуре первичной инвалидности -54,7%.

Оценка динамики показателей общей инвалидизации населения позволяет говорить об увеличении среди инвалидов лиц трудоспособного возраста. В сельских районах за последние три года среди общего количества инвалидов увеличилась доля лиц в возрасте до 44 лет (у женщин) и 49 лет (у мужчин). Городское же население отметилось увеличением доли инвалидов в возрасте от 45 до 54 лет (у женщин) и от 50 до 59 лет (у мужчин).

В результате проведенного генетического экспресс-анкетирования нами получены следующие результаты. В анкетировании принимали участие 1496 респондентов, (студенты медицинской академии и других вузов города Новосибирска, учащиеся медицинского училища, пациенты городского и областного онкологического диспансеров). В 737 случаях, что составляет около половины от общего количества анкетируемых, анкеты заполнялись самостоятельно, остальные же анкеты генетического экспресс-опроса были заполнены путем выкопировки данных из карт амбулаторного приема (КДЦЦиП «Ювентус», муниципального центра планирования семьи и репродукции, амбулаторные карты выездных бригад врачей).

Из 1496 анкет 439 (30%) имеют указание на онкологическую патологию, в какой-либо из степеней родства. Причем в 95% случаев это первая или вторая степень родства. Далее обработке подверглись лишь анкеты с онкологической патологией. Общий расклад по количеству спорадических и семейных форм онкологических заболеваний в семьях оказался следующим: 263 анкеты содержит упоминание только одной формы онкологической патологии, что составило 56% из общего числа анкет с онкологической патологией. В 119-ти анкетах (27%) имеют в семье по две нозологии, 50 человек (11%) по три нозологии и около 4% (17 анкет) имеют в семье по четыре и более онкологических нозологии. Общая сумма семейной онкологии, т.е. семей, где онкологическая патология встречается два и более раз, составило в абсолютных цифрах 186 анкет (44%).

Проведенное нами исследование подтвердило указываемые в литературе цифры частоты встречаемости наследственно обусловленных форм рака. Обследовав и составив родословные почти полутора тысяч условно здоровых людей и 120-ти онкологических больных в обеих группах, мы получили одинаковую частоту встречаемости семейных форм онкологической патологии 44%. В группе условно здоровых людей процент встречаемости семейных форм высчитывался из общего количества анкет с упоминанием онкологического заболевания. Встречаемость семейных форм в общей выборке нашего исследования, соответственно без учета анкет, заполненных пациентами онкологических диспансеров, составила 12,4%. Причем, при обработке анкет с имеющейся онкологической патологией среди родственников в 95% случаев больной родственник был с респондентом в первой или во второй степени родства.

Наиболее важным моментом исследования стало непосредственное изучение привлеченными специалистами -сотрудниками кафедры медицинской генетики всех обнаруженных в результате анкетирования семейных форм. Целью данного анализа являлось выделение из общей массы семейной онкологической патологии семей с наследственно детерминированными новообразованиями. Проведение данного этапа исследования с использованием анамнестических данных позволило выделить группу условно здоровых лиц в количестве 40 человек, в семьях которых наличие генетически обусловленного онкологического заболевания не вызывает сомнения, и в дальнейшем требует использование специализированных генетических методов. Наличие

специфической информации об имеющемся онкологическом заболевании у того или иного родственника, сочетание тех или иных онкологических синдромов, злокачественных новообразований определенной локализации позволяет специалистам делать подобные выводы. Данная группа семей составила 10% от общего количества семей с упоминанием онкологической патологии. Анамнестические данные этих больных позволяют с высокой степенью вероятности предполагать наличие генетически детерминированных новообразований в соответствующих семьях. Результаты генеалогического исследования в данном случае следует принять за свидетельство необходимости проведения разного рода диагностик (анамнестических, клинических) в семьях больных для оценки нуждающихся в использовании генетических методов. Совершенно не обязательно, что члены данных семей будут являться носителями патологического гена, однако использование специализированных методов генетической диагностики видится в данном случае необходимым.

Говоря об информированности населения о форме и локализации новообразования, отметим, что в 85% случаев, т.е. фактов упоминания онкологической патологии у родственников, респонденты могут указать данные сведения. Однако 30% опрошенных указывают на неизвестную локализацию новообразования.

Оценив структуру онкологической патологии по отдельным нозологиям мы пришли к выводу, что самые часто встречаемые нозологии -злокачественные новообразования молочной железы, «онкогинекология» (злокачественные новообразования яичника, шейки матки и тела матки), злокачественные новообразования кожи, среди которых особое внимание следует уделить меланоме являются теми формами, наследственная природа происхождения которых (отдельные формы данных патологий) давно доказана, определены гены, ответственные за развитие данной патологии. Сопоставление данных о распространенности онкологической патологии в г.Новосибирске и Новосибирской области с вышеупомянутым списком наследственных форм онкологических заболеваний, учитывая, что из всех злокачественных новообразований около 10% -наследственные, нами определено, что абсолютное количество больных с наследственными формами новообразований составляет в Новосибирской области около 8 тысяч человек, количество же людей (с учетом родственников больных), которым необходимо будет провести генетическую диагностику в 4-5 раз больше числа больных.

Данное исследование - «Генетический экспресс-опрос», кроме основной цели - выявление количества семейных и наследственных форм онкологических заболеваний в семьях условно здоровых людей, раскрыло некоторые проблемы психологического плана в работе с респондентами, родственники которых являются онкологическими больными. К заполнению за весь период проведения анкетирования было предложено 737 анкет, из которых были заполнены 727 и в 10 случаях зафиксирован отказ от заполнения анкеты. Кроме учета заполненных анкетных карт, проводился анализ количества людей из общей группы, отказавшихся заполнять данную анкету. Целенаправленный

анализ причин отказа от заполнения анкетной карты позволяет сказать, что в большинстве случаев отказа, причиной такового являлось наличие в семье высокой частоты онкологических заболеваний, что, безусловно, является настораживающим фактом. Отсутствие знаний о возможностях профилактических мероприятий, страх перед вероятностью оказаться пациентом врача-онколога, в данном случае преобладает над самосохранительным поведением.

Также анкета была предложена 167 пациентам онкологических диспансеров из которых согласилось заполнять данную анкету лишь 120 человек. Причем в 25% заполненных анкет пациенты соглашались на участие в исследовании только при условии анонимности. В этом плане между двумя диспансерами городским и областным можно отметить значительные различия в проведении анкетирования. Наибольшие трудности в общении с больными возникали в городском диспансере, около 50% из тех, кому была предложена анкета, отказались ее заполнять, а также 83% всех респондентов не указали свои фамилии. В областном диспансере наблюдалась прямо противоположная картина -только 10% пациентов отказалось от анкетирования, и около 10% пациентов не указали свои фамилии в анкетной карте. Анкетирование проводилось строго по принципу добровольного согласия пациента.

Использование в исследовании социологических методов производилось посредством анкеты-интервью. Данные, полученные в результате анкетирования, позволяют говорить о заинтересованности населения в знаниях -83+2,3% опрошенных, причем о необходимости таковых примерно в одинаковых пропорциях говорят респонденты с медицинским образованием (врачи, медицинские сестры, студенты медицинской академии и медицинского училища) и с отсутствием такового (студенты педагогического университета, классического института, пенсионеры -члены общественных организаций).

Наследственностью избранника при вступлении в брак будет интересоваться 68+4,5% из общей группы опрошенных, считая это обязательной составляющей формирования нормальной здоровой семьи. Обратные же действия по информированию своего избранника или избранницы о своих генетических проблемах приемлемы в среднем для 60-63+3,5% (данные незначительно варьируют в различных группах).

Оценка ответов на вопрос о желании знать точную дату своей смерти позволяет говорить, что опрашиваемые в большей части -58+2,6% не хотели бы знать данный факт, однако одна треть -31+1,8% из всех, имеют обратное мнение и хотели бы эту дату знать. Распределение ответов на данный вопрос в различных группах оказалось следующим: основным разграничивающим признаком в данном вопросе стал возраст. Лица более старшего возраста не хотят знать этой даты, более молодые респонденты желают иметь такую информацию. Анализ даже в пределах младших и старших студентов медицинской академии показал, что имеется прямая корреляционная зависимость между курсом и количеством людей не желающих владеть такой информацией. Особняком стоят студенты психологических факультетов, вне зависимости от вуза -опрошены студенты психологических факультетов

медицинской академии и классического института-так удельный вес студентов, желающих знать дату своей смерти, соответственно -100% и 53%.

Желание знать свой точный генетический диагноз при наличии в семье высокого риска распространенных в популяции заболеваний высказывают около 85+2,7% опрашиваемых, такие же знания, но по наличию в семье риска онкологической патологии, хотели бы иметь около 75+5,1% респондентов. Данный факт объясняется недостаточными знаниями о возможностях профилактики в частности онкологических заболеваний. Например, заболеваемость и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний, занимает твердое первое место в структуре всех нозологий, однако именно частая встречаемость среди населения данной патологии, длительное течение болезни позволяет пациентам достаточно спокойно к ней относиться. Относительно быстрое течение заболевания при злокачественных новообразованиях с частым летальным исходом, общепринятая точка зрения, что рак не излечим, является пугающим для населения фактом. Именно поэтому процент респондентов, желающих знать свой диагноз, при наличии такой серьезной патологии, как онкология, меньше, чем в случае с широко распространенными в популяции заболеваниями. Данные показатели приблизительно одинаковы в большинстве групп опрошенных с отдельными различиями по отношению к общей тенденции.

Ключевой вопрос исследования -хотели бы вы знать свой точный генетический диагноз при наличии неизлечимого заболевания, в общей группе ответов показал, что 75+3,8% хотели бы знать свой диагноз и лишь 19+4,6% этого не хотели бы. Особого различия в группах не обнаружено, за исключением групп психологов, средние показатели которых в ответе на этот вопрос оказались около 85+2,3% (р<0,05).

Общим итогом исследования, полученным в результате проведения анкетирования можно назвать: обоюдную заинтересованность и населения и системы здравоохранения в усилении роли профилактики, в частности индивидуальной, применении имеющихся современных знаний на пользу каждому человеку и обществу в целом, а также о низком уровне знаний об существующих в современном здравоохранении возможностях оказания медико-генетической помощи населению и соответствующей низкой степенью обращаемости за данным видом помощи.

В четвертой главе представлено обоснование необходимости создания специализированных форм помощи больным с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями, схемы взаимодействия онкологической и медико-генетической служб на территориальном уровне.

В нашей работе впервые на территориальном уровне была проведена оценка потребности в медико-генетических мероприятиях среди онкологических больных и членов их семей. Результаты, полученные нами в ходе проведения генетического экспресс-опроса, позволили установить, что около 10% всех злокачественных новообразований имеют наследственную

природу. Эти данные позволили нам определить прогностическое число людей, нуждающихся в данном виде помощи. Таким образом, общее число потенциальных пациентов, которым необходимо провести медико-генетическое консультирование составит 32-40 тыс. человек.

На основе научного планирования, нами предложены конкретные схемы взаимодействия онкологической и медико-генетической территориальных служб, в виде организации специализированных кабинетов при соответствующих стационарах и диспансерах, использования баз и возможностей медико-генетической службы в проведении сложных генетических исследований с целью подтверждения или опровержения наследственной природы заболевания, установления носительства того или иного патологического гена и определения необходимости профилактических и превентивных мероприятий.

Помимо этого, определено, что недостаточное использование возможностей медико-генетической службы в онкологии связано не только с отсутствием взаимодействия ее с онкологической службой, а также обусловлено низким уровнем знаний врачей, прежде всего онкологов, о наследственной природе отдельных онкологических заболеваний, минимальным применением простых генеалогических методов для выявления четких закономерностей в развитии злокачественных новообразований в случаях семейного накопления. В этой связи нами предложено усовершенствовать программу подготовки кадров, путем введения на курсе повышения квалификации врачей соответствующих учебных циклов, включающих в себя семинарские и лекционные занятия. Также необходимо внести соответствующие изменения в программу обучения студентов, клинических интернов и клинических ординаторов, что позволит изначально закладывать основные понятия о наследственной патологии, показать особенности оказания специализированной помощи населению и организационные возможности взаимодействия различных служб системы здравоохранения.

Особенность исследования также заключалась в том, что оно проводилось параллельно с изучением заинтересованности населения в подобного рода мероприятиях, производилась оценка самосохранительного поведения личности. Проведенное психологическое анкетирование позволило оценить немаловажную составляющую оказания медицинской помощи, т.е. ее субъективный компонент. Общим же итогом данного этапа работы можно назвать обоюдную заинтересованность и населения и системы здравоохранения в усилении роли профилактики, в частности индивидуальной, применении имеющихся современных знаний на пользу каждому человеку и обществу в целом. Система специализированной онкологической помощи, действующая в данный момент на территории Новосибирской области и областного центра, располагает высококвалифицированными кадрами, необходимым техническим обеспечением, новейшими научными знаниями и разработками и способна оказывать данный вид помощи в необходимом объеме.

Опираясь на современные знания по генетической эпидемиологии злокачественных новообразований, возможностями медико-генетического консультирования - видится целесообразным -объединение усилий всех служб, способных позитивно влиять на систему организации данного вида помощи, обеспечение их активного взаимодействия. В свете вышесказанного, следует признать целесообразными формирование организационных структур, способных осуществлять данный вид помощи. Создание кабинета медико-генетического консультирования при онкологических диспансерах, работа в котором должна осуществлять врачом-онкологом, прошедшим курсы повышения квалификации по медицинской генетике позволит обеспечить на доклиническом уровне установление так называемой группы риска, определение вероятности возникновения того или иного онкологического заболевания, раннее выявление контингента потенциальных онкологических больных. Проведение диспансерных мероприятий среди родственников больных с наследственными онкологическими синдромами, то есть среди лиц с повышенным риском возникновения злокачественного новообразования, обеспечит своевременное осуществление всего комплекса необходимых профилактических, а также превентивных мероприятий. При организации данного кабинета следует предусмотреть такой необходимый элемент его функционирования, как консультация медицинского психолога.

Создание регистра больных с наследственной онкологической патологией предполагающего учет большинства аспектов -клинических, эпидемиологических, профилактических, статистических, методических и организационных является одним из самых важных организационных мероприятий. При наличии генетического регистра члены семей с наследственной патологией, имеющие стертые проявления заболеваний и без таковых, могут быть своевременно выявлены, и им может быть оказана соответствующая помощь. Мониторинг -контроль за развитием, течением наследственно детерминированных злокачественных новообразований, как у пациентов онкологических диспансеров, так и у их родственников, позволит сохранять ситуацию под контролем, прогнозировать возникновение той или иной патологии, планировать соответствующие мероприятия.

Безусловно, все профилактические и превентивные мероприятия, не говоря о лечебных, должны осуществляться силами и средствами онкологической службы. В данном аспекте использование баз и научно- практических лабораторий медико-генетической службы (генетическая лабораторная диагностика) необходимо только в плане применения широких диагностических возможностей, в случаях, когда требуется узкоспециализированная консультация, например, о типе наследования той или иной патологии, степени пенетрантности и экспрессивности гена, отвечающего за возникновение новообразования. Финансирование данного рода необходимых диагностик и исследований на медико-генетических базах, видимо, должны осуществлять за счет средств онкологической службы.

Современное развитие науки, в том числе генетики и онкологии, требует от врача высокой степени подготовки, для обеспечения адекватного лечебно-

диагностического процесса. Сотрудничество, как онкологической, так и медико-генетической служб с кафедрами медицинской академии, регулярное проведение циклов повышения квалификации, позволяет поддерживать знания врача специалиста на должном уровне. В этой связи, формирование такой структуры, как кабинет медико-генетического консультирования при онкологических диспансерах, где производить прием должны врачи-онкологи, потребует активного приобретения знаний по медицинской генетике врачами данной специальности.

ВЫВОДЫ

1. В результате проведенного комплексного социально-гигиенического исследования частота встречаемости наследственных онкологических форм в общей выборке исследования составила 10 %, при одинаковом процентном соотношении семейных форм в группе онкологических больных и условно здоровых людей.

2. Определена потребность в медико-генетических мероприятиях на территориальном уровне, определено прогностическое число населения, нуждающются в специализированном медико-генетическом консультировании, с потенциальным применением сложных генетических методик обследования, таких как кариологическое и ДНК-исследование. Число потенциальных пациентов, которым необходимо провести медико-генетическое консультирование в Новосибирской области составит цифру 32-40 тысяч человек.

3. Социологическое исследование позволило определить, что в основу организации медико-генетической помощи онкологическим больным должны быть положены следующие подходы: добровольность проводимых исследований, конфиденциальность, доступность данного вида помощи. Более 75% респондентов согласилось с необходимостью проведения данного рода обследований и диагностик при наличии у него или в его семье серьезной патологии, в частности онкологической.

4. Взаимодействие онкологической и медико-генетической служб, действующих на территориальном уровне с использованием лечебно диагностических возможностей обеих позволяет обеспечить непрерывную, преемственную, этапную, комплексную схемы диспансеризации больных с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями.

ПРЕДЛОЖЕНИЯ

Практическая ценность научного исследования подтверждается внедрением результатов и предложений выполненной работы.

1. Подходы к комплексному изучению эпидемиологических данных о распространенности наследственных злокачественных новообразований, позволяющие планировать своевременное выявление больных со злокачественными новообразованиями, определение групп повышенного

риска, определяют комплекс необходимых диагностических и профилактических мероприятий. С целью получения более достоверных данных о частоте встречаемости наследственной патологии среди онкологических больных следует организовать дальнейшее изучение данного вопроса, проведение сравнительных исследований в различных регионах РФ.

2. Организационные технологии оказания специализированной помощи лицам с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями, определяющие алгоритмы диспансеризации больных с генетически детерминированными заболеваниями, а также их родственников.

3. Система и организационные технологии взаимодействия онкологической, медико-генетической служб и лечебно-профилактических учреждений с обязательным учетом психологических аспектов данного рода исследований. Принципы организации медицинской помощи онкологическим больным представляют собой новое организационное решение по интеграции деятельности отдельных служб системы здравоохранения и могут быть использованы в других регионах РФ.

4. Предложенные организационные технологии оказания специализированной помощи на основании взаимодействия различных служб здравоохранения внедрены и используются в учебно-педагогическом процессе на кафедрах социально-гигиенического профиля и кафедре медицинской генетики Новосибирской государственной медицинской академии.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Чебыкин, Д.В. О необходимости организации медико-генетической помощи больным с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям / Д.В.Чебыкин, А.В.Калиниченко // Материалы П-ой межрегиональной научно-практической конференции педиатров «Здоровье детей -наше будущее!». Томск, 2002. -С.51-52.

2. Чебыкин, Д.В. Генетические аспекты в организации помощи онкологическим больным / Д.В.Чебыкин, И.В.Земерова // Тезисы докладов 63-й сессии студентов и молодых ученых НГМА. Новосибирск, 2002.-С.103.

3. Суслова, И.А. Статистическая характеристика смертности в Новосибирской области / И.А.Суслова, О.А.Гребнев, Д.В.Чебыкин // Тезисы докладов 63-й сессии студентов и молодых ученых НГМА. Новосибирск, 2002. -С.102-103.

4. Чебыкин, Д.В. Защита материнства и детства -приоритетная задача здравоохранения государства / Д.В.Чебыкин, И.В.Редозубова // Тезисы докладов 63-й сессии студентов и молодых ученых НГМА. Новосибирск, 2002. -С.101-102.

5. Чебыкин, Д.В. Некоторые особенности реформирования систем здравоохранения зарубежных стран / Д.В.Чебыкин, М.В.Земерова

И Тезисы докладов 63-й сессии студентов и молодых ученых НГМА. Новосибирск, 2002. -С.99-100.

6. Калиниченко, A.B. Некоторые аспекты научного планирования в онкопатологии / А.В.Капиниченко, О.В.Лисиченко, Д.В.Чебыкин // Материалы Международной научно-практической конференции «Здоровье в XXI веке-2002». Тула, 2002. -С. 128-129.

7. Калиниченко, A.B. К вопросу об организации функциональной модели профилактики в онкологии / А.В.Капиниченко, Д.В.Чебыкин, О.В.Лисиченко // Материалы научно-практической конференции «Общественное здоровье: стратегия развития в регионах Сибири». Новосибирск, 2002. -С.113-114.

8. Лисиченко, О.В. Генетика в медицине XXI века / О.В.Лисиченко, А.В.Капиниченко, Ю.В.Максимова, В.Н.Максимов, Д.В.Чебыкин, Н.Ю.Василькова, И.В.Полякова// Материалы 1-ой научно-практической конференция «Медицина будущего». Сочи, 2002. -С. 120.

9. Калиниченко, A.B. Перспективы развития системы диспансеризации в онкологии / А.В.Калиниченко, О.В.Лисиченко, Д.В.Чебыкин // Материалы 1-ой научно-практической конференции «Медицина будущего». Сочи, 2002. -С.43.

10. Калиниченко, A.B. Эпидемио-экологический подход в профилактике онкологических заболеваний / А.В.Калиниченко, О.В.Лисиченко, Д.В.Чебыкин, И.Ф.Мингазов // Материалы V-ой Международной научно-практической конференции «Экология и жизнь», Пенза, 2002. С.62-64.

11. Чебыкин, Д.В. Концепция активного пациента в современном здравоохранении / Д.В.Чебыкин // Материалы 1-ой научно-практической конференции молодых ученых НГМА «Авиценна-2003». Новосибирск, 2003.-С.173-174.

12. Борисенко, Н.Ю. Психологическое анкетирование студентов / Н.Ю.Борисенко, А.В.Кочеткова, Д.В.Чебыкин // Материалы 1-ой научно-практической конференции молодых ученых НГМА «Авиценна-2003». Новосибирск, 2003. -С.160.

13. Чебыкин, Д.В. Использование скрининговых методов в организации помощи больным с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями / Д.В.Чебыкин, А.В.Калиниченко, О.В. Лисиченко // Материалы 1-ой Сибирской научно-практической конференции «Наследственные болезни и патология человека». Новосибирск, 2003. -С.126-128.

Соискатель: Чебыкин Д.В.

Актуальность исследования

Злокачественные новообразования в силу их широкой распространенности являются одной из важнейших проблем здравоохранения практически всех стран мира. Все более сложными задачами для современной медицины становятся инвалидизирующие заболевания: болезни сердца, злокачественные новообразования, инсульты. В европейских и других западных странах от данных заболеваний ежегодно умирает примерно 1% населения. На долю рака, болезней сердца и инсультов приходится около 75% случаев смерти от этих причин, тогда как большая часть других вызвана несчастными случаями и врожденными аномалиями (Щепин О.П., 1990; Wooster R. и соавт., 1994; Денисов В.Н., 1996; Иванюшкин А .Я., 1997; Захарьян А.Г. и соавт., 1997; Мингазов И.Ф. и соавт., 1999).

Онкологические заболевания устойчиво занимают второе место в структуре смертности населения и являются одной из основных причин инвалидизации лиц трудоспособного возраста Частота случаев смерти увеличивается с возрастом, но при этом рак занимает одно из ведущих мест среди основных причин смерти детей (Бабенко А.И., 1995; Лисицын Ю.П., 1997; Акулов А.И. и соавт., 1998; Стародубов В.И. и соавт., 2001; Аксель Е.М. и соавт., 2002).

Общепринято, что в большинстве случаев злокачественные новообразования возникают в результате воздействия факторов внешней среды, выявление которых остается насущной задачей, стоящей перед современной медициной. Однако, бурное развитие медико-биологических наук в последние годы повлекло за собой и определенные успехи в определении генетических механизмов, участвующих в происхождении опухолей человека (Чаклин A.B., 1990; Easton D.F. и соавт., 1993; Саги М. и соавт., 1998; Fearon E.R. и соавт. 1990; Narod S.A. и соавт., 1991).

Генетические исследования по проблеме рака, которые занимали и занимают одно из ведущих мест в экспериментальной онкологии, внесли значительный вклад в более полное понимание механизмов канцерогенеза. Что касается изучения генетики злокачественных заболеваний у человека, то такие обстоятельства, как значительная распространенность в популяциях, которая может симулировать семейную агрегацию, позднее начало заболевания, воздействие многих средовых факторов в течение всей жизни, проблема сбора генеалогического материала крайне затрудняли получение данных, отражающих связь с наследственностью человека (Михаль С. и соавт., 1998; Duncan Т.С., 2000; Белев Н.Ф. и соавт., 2001; Бочков Н.П., 2002).

В настоящее время принято считать, что около 10% диагностируемых новоообразований следует отнести к наследственным формам. В их число входят достаточно редкие наследуемые «онкологические синдромы» и так называемые «раковые семьи», то есть семьи, в которых разными, часто встречающимися формами рака поражены до 45% родственников (Чудина А.П. и соавт., 1990; Саги М. и соавт., 1999).

В связи с развитием генетических исследований в онкологии появилась возможность реально отслеживать и выявлять ранние и доклинические формы наследственных вариантов онкологических заболеваний, что позволит органам здравоохранения с большей эффективностью проводить своевременные профилактические и лечебные мероприятия по отношению к лицам, находящимся в группе риска.

Вместе с тем, недостаточное использование в системе организации медицинской помощи онкологическим больным на региональном уровне всех современных возможностей своевременного выявления и профилактики злокачественных новообразований, отсутствие научно-обоснованного подхода во взаимодействии онкологической и медико-генетической служб и отсутствие достаточного числа работ в данном направлении обусловило проведение данного исследования.

Цель работы:

Разработка и научное обоснование организационных технологий профилактики и медицинской помощи больным с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями на основе комплексного социально-гигиенического исследования.

Задачи исследования;

1. Изучить распространенность генетически детерминированных злокачественных новообразований и оценить потребность в медико-генетических мероприятиях среди онкологических больных (в том числе применение сложных медико-генетических методик обследования — кариологическое и ДНК-исследование).

2. Изучить отношение населения к проблеме организации медико-генетической помощи, выявить особенности самосохранительного поведения и профилактической активности в различных группах населения по отношению к злокачественным новообразованиям.

3. Разработать механизмы взаимодействия онкологической, медико-генетической служб, а также лечебно-профилактических учреждений, способных осуществлять данный специализированный вид помощи.

4. Разработать и научно обосновать организационные технологии проведения медико-генетических мероприятий среди населения, целью которых будет являться своевременное выявление и профилактика генетически детерминированных злокачественных новообразований.

Научная новизна исследования:

Научная новизна исследования заключается в том, что впервые:

• на территориальном уровне изучена заболеваемость генетически-детерминированными злокачественными новообразованиями и оценена потребность в медико-генетических мероприятиях среди населения, обусловленная онкологической заболеваемостью;

• изучены особенности самосохранительного поведения и профилактической активности в различных группах населения и определены приоритеты для создания системы индивидуальной профилактики в онкологии, впервые на территориальном уровне оценена психологическая готовность населения к участию в подобного рода исследованиях;

• разработано и научно обосновано взаимодействие онкологической, медико-генетической служб и лечебно-профилактических учреждений, определены основные проблемы и пути совершенствования работы в данном направлении;

• разработан и научно обоснован комплекс исследований для своевременного осуществления лечебно-профилактических мероприятий для лиц, входящих в группу риска по возникновению наследственно детерминированных онкологических заболеваний.

Теоретическая и практическая значимость работы

Использованные подходы к комплексному изучению эпидемиологических данных о распространенности наследственных злокачественных новообразований позволяют планировать своевременное выявление больных со злокачественными новообразованиями, определение групп повышенного риска и определяют комплекс необходимых диагностических и профилактических мероприятий;

Оценка самосохранительного поведения населения дает основание предполагать необходимость активного внедрения данного рода мероприятий в практическое здравоохранение, обеспечение доступности данного вида помощи.

Разработаны организационные технологии оказания специализированной помощи лицам с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями;

Практическая ценность научного исследования подтверждается внедрением результатов и заключается в том, что в результате оценена потребность в медико-генетических мероприятиях среди онкологических больных (в том числе сложные медико-генетические методики обследования -кариологическое и ДНК-исследование), предложена система и организационные технологии взаимодействия онкологической, медико-генетической служб и лечебно-профилактических учреждений.

Результаты диссертационной работы внедрены в практическую деятельность управления здравоохранения Администрации Новосибирской области, управления здравоохранения Мэрии г.Новосибирска.

Предложенные организационные технологии оказания специализированной помощи на основании взаимодействия различных служб здравоохранения внедрены и используются в лечебно-диагностическом процессе областного и городского онкологических диспансеров.

Результаты исследования используются в рамках преподавания курса общественного здоровья и здравоохранения при чтении лекций и проведении семинаров и практических занятий у студентов лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов и других факультетов, на курсе экономики и управления здравоохранением Новосибирской государственной медицинской академии, а также в практике преподавания курса медицинской генетики, при чтении лекций и проведении семинаров и практических занятий у студентов, клинических интернов и ординаторов, а также у врачей - курсантов усовершенствование и специализация) факультета усовершенствования врачей Новосибирской государственной медицинской академии.

Апробация работы

Основные результаты работы доложены и обсуждены на Всероссийских, международных и региональных научно-практических конференциях:

• I Всероссийской научно-практической конференции «Медицина будущего» (Краснодар-Сочи, 11-15 ноября 2002);

• V Международной научно-практической конференции «Экология и жизнь» (Пенза, 28-29 ноября 2002);

• I Сибирской научно-практической конференции «Наследственные болезни и патология человека» (Новосибирск, 2003.)

А также на других городских, областных и межрегиональных научно-практических конференциях.

Публикации

По материалам исследования опубликовано 13 работ.

Объем и структура работы

Диссертация состоит из введения, четырех глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы и приложений. Объем работы составляет 147 страниц машинописного текста, иллюстрирована 5 таблицами и 29 рисунками, имеет 3 приложения.

ВЫВОДЫ

1. В результате проведенного комплексного социально-гигиенического исследования, частота встречаемости наследственных онкологических форм в общей выборке исследования составила 10 %, при одинаковом процентном соотношении семейных форм в группе онкологических больных и условно здоровых людей.

2. Определена потребность в медико-генетических мероприятиях на территориальном уровне, определено прогностическое число населения, нуждающихся в специализированном медико-генетическом консультировании, с потенциальным применением сложных генетических методик обследования, таких как кариологическое и ДНК-исследование. Число потенциальных пациентов, которым необходимо провести медико-генетическое консультирование составит в Новосибирской области 32-40 тысяч человек.

3. Социологическое исследование позволило определить, что в основу организации медико-генетической помощи онкологическим больным должны быть положены следующие подходы: строгая добровольность проводимых исследований, конфиденциальность, доступность данного вида помощи. Более 75% респондентов согласилось с необходимостью проведения данного рода обследований и диагностик при наличии у него или в его семье серьезной патологии, в частности онкологической.

4. Взаимодействие онкологической и медико-генетической служб, действующих на территориальном уровне с использованием лечебно диагностических возможностей обеих, позволяет обеспечить непрерывную, преемственную, этапную, комплексную схемы диспансеризации больных с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Практическая ценность научного исследования подтверждается внедрением результатов и предложений выполненной работы.

1. Подходы к комплексному изучению эпидемиологических данных о распространенности наследственных злокачественных новообразований позволяющие планировать своевременное выявление больных со злокачественными новообразованиями, определение групп повышенного риска и определяют комплекс необходимых диагностических и профилактических мероприятий. С целью получения более достоверных данных о частоте встречаемости наследственной патологии среди онкологических больных следует организовать дальнейшее изучение данного вопроса, проведение сравнительных исследований в различных регионах РФ.

2. Организационные технологии оказания специализированной помощи лицам с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями, определяющие алгоритмы диспансеризации больных с генетически детерминированными заболеваниями, а также их родственников.

3. Система и организационные технологии взаимодействия онкологической, медико-генетической служб и лечебно-профилактических учреждений с обязательным учетом психологических аспектов данного рода исследований. Принципы организации медицинской помощи онкологическим больным представляют собой новое организационное решение по интеграции деятельности отдельных служб системы здравоохранения и могут быть использованы не только в пределах исследуемой территории.

4. Предложенные организационные технологии оказания специализированной помощи на основании взаимодействия различных служб здравоохранения внедрены и используются в практике преподавания курса общественного здоровья и здравоохранения при чтении лекций и проведении семинаров и практических занятий у студентов лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов и других факультетов, на курсе экономики и управления здравоохранением Новосибирской государственной медицинской академии. Материалы исследования используются также в практике преподавания курса медицинской генетики, при чтении лекций и проведении семинаров и практических занятий у студентов, клинических интернов и ординаторов, а также у врачей - курсантов (усовершенствование и специализация) факультета усовершенствования врачей Новосибирской государственной медицинской академии.