Автореферат и диссертация по медицине (14.00.02) на тему:Количественная оценка изменчивости анатомических структур лица у новорожденных и плодов с некоторыми синдромами множественных пороков развития

министерство здравоохранения рб . минский ордена трудового красного знамени щшшнский

институт

На правах рукоаисв

ЛАГОДСКАЯ Ирина Яновна

КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ОЦЕНКА. ИЗМЕНЧИВОСТИ АНАТОМИЧЕСКИХ СТРУКТУР ЛИЦА У НОВОРОЖДЕННЫХ И ПЛОДОВ С НЕКОТОРЫМИ СИНДРОМАМИ ЫЖШЛВЕНЕЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

14.00.02' - "Анатомия человека

Автореферат диссертации на ссшскекяг уча;:сГ; степени кандидата медицинских наук

Минея - 1991

Работа выполнена в Гродненское государственное изда-цанскоа институте

Научный руководитель - доктор медицинских наук,

профессор С. С. Усоев

Офяцаашше оппонента: доктор биологических наук,

ст. научн. стр. АН ?Б Я. И. Тегако

доктор медицинских наук,

доцент каф. акатоша человека МГЫЙ

С. Л. Каоак

2едуш;з учреждение - Лензнградская Военно-кедздазская академия им. С. М. Кирова

мя У"

Зааата диссертации состоится т ___ ___

э_часов на заседания спецзадвзярованного уче&ого совета

К.077.01.04 Минского ыедзцинского института (220115, г. Цанск, пр-т Дзерглнского, 83).

С диссертацией мохно ознакомзться в библиотека внствтута.

Автореферат разослан " щ199 "/г.

Ученый.секретарь споцааллзярованного совета, доктор иедацанских наук,

профессор Г. И. Кравцова

Общая характеристика работы

• Актуальность проблемы. К настоящему времени описаны несколько сотен хромосомных и генных мутаций, которые сопровоя-даются характерными изменениями анатомического строения лица. Число выделяемых наследственных синдромов постоянно растет. По данным безвыборочных популяционных исследований J. Nielsen, I. Sillesen (1975), хромосомные болезни встречаются с частотой 2,4 на IÔ00. Частота хромосомной патологии среди мертво--рожденных и детей, умерших в возрасте до года, по данным Г. И. Лазюка (1977), составляет 22 на 1000. В г. Минске за 1972 1976 гг. врожденные пороки найдены почти у каждого четвертого перинатально умершего ребенка. По данным последнего каталога У.Мс Kusick (1986), известны более 2000 наследственных синдромов.

•Различные микропризнаки, встречающиеся в области лица при наследственных синдромах, не являются строго патогномонич-ншии. Лишь по совокупности их .можно поставить диагноз синдрома. Внешние клинико-морфологические признаки лица при хромосомных и генных мутациях описаны достаточно подробно (Лазюк Г. и.

1979; Aa.se J. et а.1,197з; Bookstein F. 1987; Carter P. et al. i986;Hslier-Brandies H."i985;, Lavelle C. isbs) однако изменчивость внутренних анатомических структур и, в частности, костей лицевого черепа при этих синдромах мало известна. Имеются лишь единичные работы по изучению лицевого черепа при отдельных врожденных сороках (Ковеиников В., Кульчицкая Л., 1966; Drobny I. et al .,1980; Ierisen В., I9S5; Kolar J. et al., 1987; tavelle C.,I96S; Meauey F.. 19б7;МаПегоуа Z., 1981; Richtsmeier J., 1067; Sakse-na S. et al, 198?; Ward R. et al, I9B7J. нам встретилась только две работы, в которых проведена комплексная краниометрия при синдроме Трвчера-Коллинза (Xoîar J. et al, IS87) и при синдроме гипогидрозной эктодермальной дисплазвп (U'ard R. ei al, 1967).

В то же время комплексная краниометрия при наследствен-1шх синдромах позволяет расширить сведения об этих заболеваниях, понять механизмы формирования вкедших клинико-морфологи-

ческах признаков, что будет способствовать улучшена» дифференциальной диагностика этих синдромов.

Пель исследования - выявление особенностей анатоииче-ского строения костей лицевого черепа, хрящей и прилежащих к ним мягких тканей при синдромах Дауна, Эдвардса, Датау, анэнцефалии, множественных врожденных сороках развития с расщелинами лица в без них в установление значения изменчивости этих структур в формировании внешних клинико-морфологических признаков.

Задачи исследования :

1) провести антропометрию мягких тканей лица в костей черепа у новорожденных без видимнх пороков развития (контроль аая группа);

2) определить антропометрические особенности, лица ори изучавшихся наследственных синдромах;

3) выявить особенности строения костей лицевого и мозгового черепа у Плодов и новорожденных с наследственными синдро маме;

4) проанализировать соотношение костей, хрящей я мягких тканей для формирования внешних признаков лица при изучавшихся наследственных синдромах.

Научная новизна.

Впервые получена количественная оценка внешних клинико-морфологических признаков в области лица при трисомиях 13, 16, 21, хондродастрофии, анэнцефалии, множественных врожденных пороках развития с расщелинами лице в без них. Для каждого изученного синдрома выделены относительные антропометрические показатели, которые в своей совокупности могут использоваться для дифференциальной диагностики этих синдромов.

Впервые показаны особенности строения костей лицевого ч< репа при изучаемых наследственных синдромах, и на основании атого предложены комплексы наиболее информативных и характер но изменяющихся краниометрических показателей, которые могут быть использованы для диагностики названных синдромов по кос тям лицевого черепа.

Установлено, что в основа проявлений изменчивости формы носа и ушной раковины при ряда изучавшихся синдромов находятся особенности анатомического строения их хрящей.

Выявлено, что формирование внешнего клинико-морфологичз-ского признака может происходить за счет изменчивости костей ила за счет толщины прилежащих к ним мягких тканей. Могут также отклоняться от нормального развития ode системы тканей, прячем эти изменения могут быть одно- или разнонаправленными.

Практическая значимость. Предложенные антропометрические характеристики позволяют объективизировать изменчивость внешних признаков в области лица при изучавшихся наследственных синдромах а могут способствовать их дифференциальной диагностике.

Относительные краниометрические показатели могут помочь в дифференциальной .диагностике изучавшихся наследственных синдромов по костям лицевого черепа, что имеет значение для патологической анатомии, судебной медицины, прикладной антропологии.

Проведенное исследование поможет получить практическим врачам более полное представление о формировании клинико-морфологических признаков лица и даст возможность учитывать изменчивость отдельных тканей в морфогенезе этих признаков, что также улучшит дифференциальную диагностику изучавшихся наследственных синдромов.

Апробация работы и внедрение результатов исследования.

Основные положения диссертации доложены и обсуждены: на 1У республиканской конференции анатомов, гистологов и эмбриологов Литовской ССР "Достижения морфологии для медицины и сельского хозяйства" (Вильнюс, 1985); на У республиканском съезде генетиков и селекционеров Белоруссии (Горки, 1986; на II Белорусской республиканской конференции молодых ученых генетиков и селекционеров (Минск, 1986; на X Всесоюзном съезде АГЭ (Винница, 1986, на республиканской конференции АГЭ Эстонской ССР "Современная антропология - медицине и народному хозяйству" (Таллин, 1988; на 4-м Всесоюзном симпозиуме "Генетические маркеры в антропогенетике и медицине" (Хмельницкий,.' 1988); на Всесоюзном научном симпозиуме "Проблемы конституции - медицине и спортивной антропологии" (Гродно, 1990$; на сов-

местном заседании Гродненского отделения Республиканского научного совета общества АГЭ и областного отделения Белорусского научного общества медицинских генетиков (Гродно, 1985, 1990).

Публикации. Во теме диссертации опубликовано 9 работ.

. Основные положения, выносимые на защиту:

1) количественная оценка анатомической изменчивости внешних признаков в области головы у новорожденных с трисомиями 13, 18, 21, анэнцефалией, хондродистрофией, множественными врондешыми пороками развития с расщелинами лица и без них может использоваться для улучшения дифференциальной диагностики этих синдромов;

2) формирование кпикико-морфологических признаков лица при наследственных синдромах зависит от соотношения костей, хрящей и мягких тканей.

3) диагностика наследственных синдромов может осуществляться с помощью анализа краниометрических, особенностей костей лицевого и мозгового черепа.

Структура и объем работы.

Диссертация состоит из введения, обзора литература, материала и методов исследования, 3-х глав собственных исследований с обсуждениями результатов, заключения, общих выводов, практических рекомендаций, указателя литературы, приложения. Диссертация изложена на 231 странице. Текст иллюстрирован 26 рисунками и 39 таблицами. Указатель литературы содержит 86 отечественных и 127 иностранных источников.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Исследование особенностей строения лица проведено на препаратах голов 65 плодов и новорожденных"обоего пола с хромосомами и генными мутациями (группа исследуемых) и 30 зрелых новорожденных без видимых пороков развития, умерших от асфиксии и родовой травмы (контроль). Препараты исследуемой группы подразделены на 7 подгрупп: с синдромом Дауна -10, синдромом Эдвардса - 8, синдромом Патау - 8, анэнцефалией - 12, кнозествеяными зрожденшми пороками развития (МВПР).,.--с расселинами лица - МЗПР без расщелин лица - II, с хонд-

родиогрофаей - 7.

Так как возраст перинатальной гибели плодов и новорожденных был разным (от 38 до 40 недель, кроме группы "анэнцефалия" , где он снижался до 28 недель), а такзе в ряде случаев отмечена пренатальная гипоплазия плодов, абсолютные размеры костей лицевого черепа в отдельных случаях значительно ва-риировали. Поэтому для выявления пропорциональности а закономерностей развития костей черепа при отдельных синдромах ос -новное внимание наш уделялось анализу относзтельных показа -телей.

Применялись классические метода антропо- и краниометрии по Алексееву, Бунаку, Дейецу, Мартину, препарирование, ыацэ-рация, гистотопографическое исследование срезов хрящей носа и ушной раковины.

Статистическая обработка цифровых данных производилась на ЭВМ "Искра - 32" по стандартной программе.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Антропометрические показатели лица. Установлено, что относительные антропометрические показатели объективизируют внешние проявления наследственных синдромов. Количественная оценка клинико-морфологических признаков позволяет улучшить дифференциальную диагностику наследственных синдромов.

Как известно, синдром трисомии 13 (сивдром Патау) проявляется следующими аномалиями черепа и лица (Лазюк Г. И., 1379): умеренная микроцефалия, низкий и скошенный лоб, узкие глазные щели с монголоидным разрезом, запавшее переносье, широкое основание носа, гипотелоризм, наличие расщелины верхней губы и неба. Полученные в настоящем исследовании антропометрические показатели дополняют, уточняют внешние проявления этого синдрома. По сравнению с контролем увеличиваются: отношение поперечноголовного размера к продольноголовному, отношение длины носа к высоте лица, отношение ширины рта к высоте лица. Уменьшаются по сравнении с контролем: отношение нижнечелюстного-подбородочного размера к ннжнечелюстному, отношение верхней высоты лица к скуловому размеру, отношение ширины уха к длине уха.

В классических случаях синдрома трисомии 18 (синдром Эд-

вардса) отмечают.,наличие долихоцефалии, маленьких,нижней челюсти г отверстия рта,^коротких и узких глазных щелей, выступавшего надпереносья, деформированных и низко расположенных ушных раковин. Антропометрические показатели при этом синдроме также существенно отличаются от контрольных. По сравнению с контролем ври этом синдроме увеличиваются отношения: верхней высоты лица к скуловому размеру, верхней высоты лица к высоте лице, длины носа к высоте лица, верхней высоты лица к высоте головы. Уменьшаются по сравнению с контролем отношения: лобного размера к поперечноголовному, нижнечелюсткого размера к полусумме скулового и лобного размеров, нижнечелюстного размера к скуловому, нижнечелюстного размера к поперечноголовному, нижней высоты лица к высоте лица, ширины носа к длине носа, наружноугдоглазного размера к скуловому, ширины рта к высоте лица, ;угол носовой перегородки, угол носовых сте--

НОЕ.

При синдроме трисомии 21 (синдром Дауна) клиницисты выявляют округлую с уплощенным затылком голову, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, плоскую спинку носа, косой разрез глазных щелей, толстые губы, свисающий завиток ушной раковины (Давидеякова Е. Ф., 1973; Дазюк Г. И., 1979).

Антропометрически при синдроме Дауна по сравнению-с контролем увеличиваются: отношение верхней высоты лица к скуловому размеру, отношение полной высоты лица к скуловому размеру. Уменьшаются по сравнению с контролем: отношение скулового размера к поперечноголовному, отношение ширины рта к высоте лица, отношение ширины каймы губ к ширине рта.

Анэнцефалия клинико-морфологическя проявляется отсутствием большого когга, костей и мягких тканей свода черепа. Антропометрически увеличиваются по сравнению с контролем: отношение высоты орбиты к ее ширине, отношение высоты орбиты к высоте леце, отношение нияЕечелюстного размера к поперечноголовному, отношение нижнечелюсгного размера к полусумме скулового и лобного размеров, отношение ширины носе к длине носа, отношение глины глазных щелей к ыежкозелковому размеру, отношение межор-Ситалького размера к внутреннеуглоглазному, отношение нарукно-углоглазного разыерз к скуловому. Уменьшен по сравнению с контролем угол профиля липа.

Б группе исследуемы! с МВЛР без расщелин ллца нлинико-морфологяческие признаки в области лица представлены различными аномалиями за исключением расщепления верхней губы, че-люста и неба. При антропометрии плодов и новорожденных с МВПР, для которых не характерно расщепление верхней губы л неба, наблюдается увеличение по сравнению с контролем: отношения высоты орбиты к ширине ее, отношения высота орбиты к высоте лица, отношения межорбатального размера к внутреняеугло-глазному, отношения длины глазных целей к межкозелковому размеру, отношения наружноуглоглазного размера к скуловому, отношения нижней высоты лица к высоте лица. Уменьшается по сравнению с контролем отношение верхней высоты лица к высстз .:;ща.

¿Сшнико-морфологические признаки при наличии расщелины верхней губы и неба разнообразны (Давыдова Б. Н., Кручинский Г. В., 1963; Каламкаров I. А., 1581; НйУ1оУа Ъ 1970). Отмечается гипертелоризм, широкое грушевидное отверстие, узкое лицо, уплощенное в средней трети, деформация носа, при которой кончик его закруглен, а основание западает кзади.

Антропометрически в группе исследуемых с МВПР, при которых имеются расщелины губы а неба, по сравнению с контролем увеличиваются отношения: нижней высоты лица к высоте лица, " межорбитального размера к внутреннеуглоглазному, межорбитального размера к скуловому, высоты орбиты к ширине орбиты, угол носовых стенок. Уменьшаются по сравнению с контролем отношения: высоты мозгового черепа к окружности головы, высоты головы к продольногодовному размеру, верхней высоты лица к высоте лица, высоты головы к поперечноголовному размеру.

Хондродастрофия клинически проявляется гипоплазией средней части лица с узкими носовыми ходами, выступаниеы лобных бугров, седловидным носом, иногда прогнатией я макроцефалией (Лазюк Г. И., 1979).

Антропометрические показатели уточняют проявления данного синдрома. При хондродистрофии по сравнению с контролем увеличиваются отношения: ширины каймы губ к ширине рта, ширины нижней каймы к ширине рта, высоты орбиты к высоте лица. Напротив, по сравнению с контролем уменьшаются: угол носовой перегородки, отношение ширины носа к длине носа, угол профиля лица, отношение ширины рта к высоте лица, отношение .мел;-

орбитального размера к межкозелковому.

Таким образом, для каэдого изученного синдрома выделены антропометрические показатели, характерные только для данной нозологической формы. На основании этих данных составлены таблицы показателей, объективизирующих внешние проявления исследованных синдромов.

С нашей точки арения наибольший теоретический и практический интерес представляют два вопроса: I) изменчивость каких внутренних анатомических структур приводит к формированию внешних клинико-ыорфологических признаков при наследственных синдромах; и 2) учитывая, что дифференциальная диагностика синдромов по клиническим признакам разработана неплохо, установить возможность дифференциальной диагностики наследственных синдромов по лицевому скелету.

Соотношения изменчивости мягких тканей и костей лицевого скелета,Наш установлено, что в формировании определенных кли-нико-морфологических признаков участвуют как кости, так и мягкие ткани, при ведущей изменчивости лицевого скелета.

При синдроме Дауна уменьшение поперечного и продольного размеров (уплощенный затылок) головы, лобного (узкий лоб), асулового размеров, высоты головы, нарукноуглоглазного, межорбитального размеров происходит за счет равномерного уменьшения слоя костной и мягких тканей. Нианечелюстной размер и ширина носа увеличиваются за счет костной ткани. Верхняя и полная высоты лица и окружность головы увеличиваются по сравнению с контролем,с увеличением толщины мягких тканей головы. Высота глазницы увеличивается за счет увеличения входа в орбиту, вместе с этим увеличивается и слой мягких тканей, ограничивающих глазную щель (чем ыожет быть объяснен эпикант).

Синдром Эдвардса характеризуется уменьшением слоя мягких тканей при уменьшения костной ткани в лобном, нижнечелюстном (маленькая нижняя челюсть), скуловом размерах, ширине носа, наружноуглоглазном и межорбитальном размерах (короткие глазные ¡¡¡ели). Уменьшение мягких тканей яри увеличении костной по сравнению с контролем происходит в поперечноголовном размере, высоте головы, полной высоте лица. Объем мягких тканей возрастает с увеличением костной ткани в верхней высоте лица (удлинение верхней часта лица), длине носа, высоте орбиты,

окружности головы. В продольногодовном размере отмечается увеличение костной ткани при практически неизменившемся антропометрическом размере, а в сирине орбиты - уменьшение костной ткани пра неизменившемся антропометрическом размере. Следовательно, долихоцефалия, характерная для этого синдрома, обусловлена увеличением продольного размера головы за счзт костной ткани.

При синдроме Патау изменения поперечного, продольного размеров головы (умеренная макроцефалия), лобного, скулового размеров, еысоты головы, верхней и полной высоты лица, нарух-ноуглоглазного размера, ширины ор<5иты, окружности гатсвы связаны с одновременным уменьшением как объема мягклх тхено^, так а толщины костной ткани. Изменения нианечелЕ-стногэ и мез-орбитального размеров связаны с уменьшением объема мягких тканей л увеличением толхшы костной ткани. Б длине и ширине носа слой мягких тканей увеличивается больше, по сравнению с увеличением грушевидного отверстия носа. Высота орбиты уменьшается за счет увеличения толщины костной ткани. По-видимому, наличие относительно широких а коротких орбит обусловливают и косой разрез глазных щелей.

У плодов с анэнцефалией в поперечном, продольном размерах головы, лобном, ннвнечелюстном, скуловом размерах, высоте головы, длине носа, ширине носа, наруяноуглоглазном, межорби-тальнсм размерах, окружности головы наблюдается уменьшение и мягких, и костной ткани. В верхней и полной высотах лица происходит уменьшение слоя мягких тканей при увеличении костной ткани. Ширина орбиты уменьшается за счет разрастания костной ткани, а высота орбиты увеличивается и возрастает объем мягких тканей, окружающих глазную щель (косой разрез глазных щелей).

При МВПР с расщелинами лица изменения поперечного, продольного, лобного, нижнечелвстного, скулового размеров головы (узкое лицо), высота головы, верхней и полной высота лг-ца, наружноуглоглазного размера, ширины орбиты (широкие глазницы), окружности головы происходят за счет параллельного уменьшения толщины мягких и костной ткани. Ширина носа увеличивается за счет возрастания толщины мягких тканей, а зарина грушевидного отверстия увеличивается за счет уменьшения слоя

костной ткани» Высота орбиты увеличивается, а объем мягких тканей, окружающих глазницу, возрастает.

При ЫВПР без расщелин лица уменьшение объема мягких тканей сопровождается уменьшением толщины костной в поперечном, продольном, лобном, скуловом размерах, высоте головы, длине носа. Уменьшение слоя мягках тканей при увеличении костной ткани отмечено в верхней и полной высотах лица. Нижнечелюстной размер в окружность головы увеличиваются за счет возрастания объема костной ткани. Ширина носа увеличивается за счет утолщения слоя мягких тканей. Грушевидное отверстие расширяется с уменьшением объема костной ткани. В наружноуглоглаз-ном и межорбитальном размерах слой мягких тканей увеличивается при уменьшении костной ткани.

Изменчивость краниометрических показателей. Определенный интерес представляет возможность дифференциальной диагностики изучавшихся наследственных синдромов до костям черепа. Основное значение здесь имеют признаки, которые определяют анатомическую изменчивость не только в отличиях от контрольной группы, но и между отдельными нозологическими единицами. Для ото-го нами выделены краниометрические показатели, которые при разных синдромах изменяются разнонаправленно. Особенно это важно для диагностики малоотдичающихся между собой по внешним проявлениям синдромов, например, синдромов Дауна и Эдвардса, Патау и ШПР с расщелинами верхней челюсти я неба.

Для диагностики внешне сходных синдромов определенное значение имеют показатели, достоверно отличапциеся от контроля только при одном синдроме. Так, только при синдроме Эдвардса по сравнению с контролем уменьшаются: отношение ширины вырезки ветви нижней челюсти к глубине вырезки, лобно-попереч-ный указатель и отношение наибольшей ширины лба к поперечному диаметру. Кроме того, диагноз синдрома Эдвардса по костям лицевого черепа может быть уточнен с помощью таких краниометрических показателей, уменьшавднхея по сравнению с контрольными, как указатель изгиба скуловой кости, фацие-церебральный указатель, зиго-максиляярный угол и таких увеличивающихся по сравнению с контрольными показателей, как верхнелицевой указатель, дакриальный указатель, отношение прямой высоты носовых костей к шарике носа, орбитальный указатель, отношение

венечной ширины к кышелковой ширине нижней челюсти, черепной указатель.

Для диагностики синдрома Дауна по костям лицевого черепа могут быть использованы следующие краниометрические показатели, увеличивающиеся по сравнению с контролем: указатель высту-пания лица, носовой указатель, отношение дайны неба к длине -альвеолярной дуги, отношение высоты симфиза к высоте тела нижней челюсти, 'зиго-максшглярный угол; уменьшающихся по сравнению с контролем: отношение бималярной ширины к скуловому диаметру, отношение дакриальяой ширины к скуловому диаметру, си-мотический указатель, отношение прямой высоты носовых костей к ширине носа, отношение ширины неба к ширине альвеолярной дуги, отношение высоты альвеолярного отростка к высоте неба, отношение наименьшей.сирины ветви к высоте ветвв, отношение наибольшей ширины ветви к высоте ветвв.

Диагностика синдрома Патау может бйть уточнена с помощью увеличивающихся по сравнению с контролен краниометрических показателей: отношения дакрлальной ширины к скуловому диаметру, отношения венечной ширины к мвдедковой, отношения наименьшей .ширины ветви к высоте ветви, отношения наибольшей ширины ветви к высоте ветви, отношения высоты симфиза к высоте тела нижней челюсти, фронтального угла наклона орбиты, среднего лицевого угла и уменьшающегося по сравнению с контролем отношения бималярной ширины к скуловому диаметру.

ЫЗПР о расщелинами верхней челюсти могут диагностироваться - с помощью таких краниометрических показателей, увеличивающихся по сравнению с контролем как: отношение ширины скуловой кости к дуге скуловой кости, отношение средней ширины лица к скуловому диаметру, отнопение биорбитальной ширины к скуловому диаметру, отношение дакриальной ширины к дзкриальной дуге, носовой указатель, отношение кыщелксвой ширины к дуге нижней челюсти, угол профиля лба; уменьшающихся по сравнению с контролем краниометрических показателей: дакриального указателя, свмотв-ческого указателя, отношения проекционной длины от углов к проекционной дине от мыщелков нижней челюсти, высотно-продолько-го указателя, угле альвеолярной чести.

Диагностика МВПР без расщелин верхней челюсти может быть уточнена с помощью увеличивающихся по сравнению с контролен

- 14 -

следующих краниометрических показателей: верхнелицевого указателя, общего лицевого указателя, отношения дакрйальной ширины к дакриальной дуге, носового указателя, отношения длины кеба к длине альвеолярной дуги, челюстно-альвеолярного указателя, отношения высоты дна вырезки к глубине вырезки, отношения высоты симфиза к высоте тела нижней челюсти, отношения передней ширины нижней челюсти к мыщелковой ширине, зиго-мак-свлляркого угла; уменьшающихся по сравнению с контролем показателей: отношения ширины неба к ширине альвеолярной дуги, ыазо-малярного угла.

вывода

1. Использование антропометрических методов исследования при оценке внешних признаков лица повышает достоверность диагностики изучавшихся наследственных синдромов.

2. Новорожденное с синдромом Дауна характеризуются изме- ■' нением следующих относительных показателей: увеличением по сравнению с контролем отношения верхней высоты лица к скуловому размеру, отношения полной высоты лица к скуловому размеру

п уменьшением отношения скулового размера к поперечноголовно-«у, отношения ширины рта к высоте лица, отношения ширины каймы губ к ширине рта.

3. Синдром Эдвардса сопровождается увеличением по сравнению с контролем отношения верхней высоты лица к скуловому размеру, отношения верхней высоты лица к высоте лица, отношения длины носа к высоте лица, отношения верхней высоты лица к высоте головы в уменьшением отношения лобного размера к поперечно-головному, отношения нижнечелюстного размера к полусумме скулового и лобного размеров, отношения нижнечелюстного размера

к скуловому,-отношения никнечелвстного размера к поперечного-ловнэму, отношения нишей высоты лица к высоте лица, отношения ширины носа к дгане носа, отношения наружноуглоглазного размера к скуловому, отношения ширины рта к высоте лица, угла носовой перегородки и угла носовых стенок.

4. Для новорожденных с синдромом Патау наиболее значимыми изменениями показателей были: увеличение отношения попереч-ноголовкого размера к продольноголовному, отношения длины но-сь к высоте липа, отношения ширины рта к высоте лица, уменьше-

ние отношения нижнечелюстного-подбородочного размера х низно-челюстному, отношения верхней высоты лица к скуловому размеру, отношения ширины уха я длине уха.

5. Значительно затруднена дифференциальная диагностика синдрома Патау с множественными врожденными пороками развитая с расщелинами лица. При последних в отличие от синдрома Патау отмечалось увеличение отношения кижнечелзостноподбородочкога размера х лихнечелюстному, назаоа-офрион х высоте лица а уменьшение отношения ширины рта к высоте лица, дл;иш носа к высоте лица и высоты .мозгового черепа к окружности головы.

6. В основе выявляемых кинико-морфологических признаков лица лежит изменчивость внутренних анатомических структур:

костей или мягких тканел. В отдельных областях пси »¿котосих синдромах одновременно изменяются обе састе;/ы тканей: при однонаправленном их изменении отмечается увеличение или уменьшение антропометрических размеров, при разнонаправленном -внешний признак может не изменяться.

7. Хромосомные аберрации я анэнцефалия вызывают значительные нарушения морфогенеза костей лицевого черепа:

а) трисомия по 13 хромосоме приводит к расширению лицевого черепа в верхнем я среднем отделах, увеличению расстояния между глазницами, расширению нижней челюсти я ее ветзей, отклонению глазниц назад, увеличению угла профиля лба за счет за-падения переносья;

б) трисомия по 18 хромосоме характеризуется долихоцефалией, удлинением верхней части лицевого черепа, большей вертикальной и горизонтальной профилированнсстыо лицевого черепа, наличием выступающего надпереносья, коротких я высоких глазниц;

в) при трисомии по 21 хромосоме отмечены брахицефалия, сужение верхней части и расширение средней частя лицевого че- . репа, усиление вертикальной профилированности и сслобление горизонтальной профилированности лицевого черепа, наличие широких и высоких орбит, широкой нижней челюсти;

г) при отсутствии головного мозга (анэнцефалия) отмечается увеличение всех вертикальных и уменьшение лиротзых размеров лицевого черепа, сильное отклонение глазниц и есзго лицевого черепа назад, увеличение размеров нианей чзлзсти.

-16 -

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. К вопросу о диагностике вариантов, аномадий и пороков развития U Достижения морфологии - для медицины и селького хозяйства: Тез. докл. 1У респ. конф. АГЭ. - Вильнюс, 1985. -С. SO - 91 (соавторы С. С. Усоев, К. М. Ковалевич, Я. Е. Смолко, И. Т. Циландзь, Ы. Н. Щербакова).

2. Генетические аспекты современной анатомической антропологии // Вопросы антропологии: Тезисы. - Тарту, 1985. - С. 33

- 34 (соавторы С. С. Усоев, Я.Е. Смолко, K.M. Ковалевич).

3. Некоторые особенности строения хрящей ушей и носа у детей с синдромом Дауна // Достижения морфологии - для медицины и сельского хозяйства: Тез. докл.1У респ.конф.АГЭ.- Вильнюс, 1985. - С. 52.

4. Анатомо-гистологические особенности лица при некоторых наследственных синдромах: Тез.докл.У респ.съезда генетиков и селекционеров Белоруссии. - Горки, 1986. - С. 107 - 108.

5. Некоторые антропометрические характеристики лицевого черепа при трисомии 21 я ахондроплазии: Матер.П Белорусской респ. конф. молодых ученых генетиков и селекционеров. - Ыинск, 1986.

- С. 95.

6. Каузально-системный принцип изучения анатомической изменчивости: Тез. докл. X Всес.съезда АГЭ. - Полтава, 1986. -С. 355 (соавторы G.C. Усоев, U.A. Колесов, K.M. Ковалевич, Н.Г. Назимова, Я.Е. Смолко, И.Т. Цилиндзь, М.Н. Щербакова).

7. Значение изменчивости костей и мягких тканей лицевого черепа при формировании внешних клиншсо-морфологических признаков JJ Современная антропология - медицине и народному хозяйству: Тез. докл. - Таллин, 1988. - С. 82 - 83.

8. Вариабельность и границы нормы различных антропометрических показателей, используемых в диагностике наследственных синдромов // Генетические маркеры в антропогенетике и медицине: Тез.4-го Всес. симп.- Хмельницкий, 1983. - С. 28 (соавтор Н. Н. Щербакова).

,9. Значение костей и мягких тканей в формировании внешних клинико-морфодогических признаков лица И Проблемы конституции в медицине: Тез» докл. - Гродно, 1990. - С. 76.

Отпечатано, на- ротапринте ГрГУ. Заказ » 35. Тираж ICO экз. .