Автореферат и диссертация по медицине (14.00.13) на тему:Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение сирингомиелии в Республике Башкортостан
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.13
Оглавление диссертации Абулгатина, Аниса Саматовна :: 2006 :: Уфа
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.
ВВЕДЕНИЕ.,.
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
1.1. Этиология и патогенез енрингомнелнн.„,.
1.2. Генетические аспекты рачьи тля сирингомиелни и мальформацнн Арнольда Киари.,,,.
1.3. Гены предрасположенности к енрингомнелнн.
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2. I. Материал для исследования.
2.2. Методы исследования.
2.2.3. Клнкнко-генеалогический метод.
2.22. Метод выделения геномной ДНК.
2.23. Полнмеразная цепная реакция синтеза ДНК.
2.2.4. Рестрикцнои ны Й анализ. „. .„
2.2.5. Метод электрофореза в полнакриламидко.ч геле.„„
2.3- Статистическая обработка результатов.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ И ОБСУЖДЕНИЕ.
ЗЛ. Клин ико-генеалогнчес кое изучение сирингомислнк в Республике
Башкортостан.
3.2. Исследование генов предрасположенности кенрштмшеш.
3.2.1. Анализ ассоциации мутации 677С>Т в гене MTHFR с сири нгомнелней. .,.,.,.,,.
3.2.2. Анализ ассоциации полиморфизма гена CYPIA1 с с ирингомнелней.
3,23, Анализ ассоциации полиморфизма гена GSTMI с сирин гоми ел ией.
3.2.4. Анализ ассоциации полиморфизма Spl в гене COL1AI с енрнн гом иелией.
3-2,5, Анализ ассоциации FokI полиморфизма it гене VDR с сирин гомиелиеА.-.
3,2,6 Анализ ассоциации fool полиморфизма локуса В гена первой цепи коллагена I типа (CollAi) с енрннгомиелней.
3.2.7. Ан&тнз ассоциации Яла! полиморфизма локуса Е гена второй цепи коллагена 1 типа (Со11Л2) с енрннгомиелней.
Введение диссертации по теме "Нервные болезни", Абулгатина, Аниса Саматовна, автореферат
Актуальность проблемы. Сирингомиелия - мультнфакториальное хроническое дегенеративное заболевание с преимущественным поражением спинного мозга, характеризующееся развитием полостей и разрастанием глин. Полость может представлять собой расширение центрального канала или лежать внутри вещества паренхимы. Основными клиническими признаками енриигомиелин являются развитие диссоциированных расстройств чувствительности периферических парезов в руках и трофических изменений кожи, костей и суставов.
Сирннгомнелня представляет собой серьезную медико-социальную проблему, так как приводит к ранней инвалнднзацин молодого трудоспособного населения. Распространенность енрннгомиелин в Республике Башкортостан (РБ) является крайне неравномерной. Показатели распространенности в различных районах республики варьируют от 3+5 до J 29 на 10s населения.
Несмотря на длительную историю изучения енриигомиелин, до сих пор существуют проблемы в понимании этнологии и патогенеза этого заболевания, что значительно затрудняет поиск эффективных методов лечения и профилактики, Различные идеи и гипотезы для объяснения -этнологии и патогенеза енрингомиелни были выдвинуты в прошлые два века. Современное представление о патогенезе сирингомислни тесно связано с механизмами формирования малъформацни Арнольла-Кнарн 1 типа (МАК 1), Существует предположение, что эти два заболевания являются разными стадиями одного и того же процесса - первоначально развивается МАК I, а затем сирннгомнелня (Du Boulay G- et а], 1974; Batzdorf U., 1988), В подтверждение этого приводятся данные малого объема задней черепной ямки (ЗЧЯ), а также облитерации ликворных путей области большого затылочного отверстия (БЗО) (Amcr Т., El-Shmam О.» 1997), В то же время следует отметить, что МАК I лишь в части случаев сочетается с снрингомнелней. У части больных при проведении магнитно-резонансной томографии было выявлено изолированное, не сочетаиное с МАК 1 полостеобразоваиие. Speer М.С. с соавторами (2000) предложил гипотезу о генетической природе заболевания, основанной на семейном сцеплении сирингомнелнн с редкими заболеваниями, ко-сегрегацни с известными генетическими синдромами, а также результатах исследований с использованием близнецового метода. Показано, что риск конкордантности по сирин гомислин у мовознготных блнзнсиов выше, чем у дизнготных. По мнению Speer М.С- с соавторами (2000), основной ген или гены МАК1 и сн рингом пел и н имеют плейотропный эффект, влияющий на размер грыжи миндалин мозжечка, размер задней черепной ямки и другие изменчивые показатели, такие как аномалии костей свода черепа при сирнигомнелин.
Ряд исследователей считает, что сирингомиелня является многофакторным заболеванием, т.е. ей развитие зависит от генетических факторов и факторов внешней среды (травматические, социальные, географические, токсическое воздействие, инфекционные возбудители) (Борисова Н.А., Валикова И.В., Кунаева Г.А., 1989). Изучение причин многофакторных неврологических заболеваний является чрезвычайно актуальным как с починяй практической медицины, так и с позиций фундаментальной науки (Гннтер Е.К., 2003).
Цель исследования: дать клиннко-генеатогнческую характеристику больных снрингомнелней и изучить молекулярно-генетнчсскне основы предрасположенности к енрингомнелин по полиморфным маркерам ряда генов-кандидатов.
Задачи:
I. Провестн клиннко-гснсалогичеекос обследование больных снрингомнелней и нх родственников.
2. Создать банк ДНК больных енрннгомиелней и их родственников
3. В выборке больных сирингомнелней и в группе контроля провести:
• анализ частоты мутации 6770Т в гене метилентстрагндрофолатредуктазы (MTHFR)
• анализ полиморфизма генов, кодирующих ферменты бнотрансформанин ксенобиотиков: глутагтон-$-1рансферазы (GSTMI) и цнтохрома P-4501AI (CYP1AI)
• изучение Fokl полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR)
• исследование Spl полиморфизма гена аI-цепи коллагена 1 типа (COUA1)
• исследование Rsal полиморфизма локуса В гена аI-цепи коллагена I типа (CoJIAI)
• исследование Rsal полиморфизма локуса Е гена а2-цепн коллагена 3 типа (СЫ1А2).
Научная новизна. Впервые в России создана коллекция ДНК больных сирингомнелней и их родственников. Предпринята попытка раскрытия молекулярно-генетичееккх механизмов возникновения сирннгомнелнн. изучение генетических основ предрасположенности к сирннгомнелнн на молекулярном уровне. Впервые в России проведен поиск ассоциаций енрнн гомиелнн с рядом генов-кандидатов с учетом этнической принадлежности пациентов. Впервые определена частота аллелей исследованных локусов у здоровых доноров русской, татарской и башкирской этнической принадлежности, проживающих на территории РБ. Установлены аллельные варианты генов VDR, CollAJ, детерминирующие повышенный и пониженный риск развития сирннгомнелнн.
Научно-практическая значимость работы.
Результаты исследования имеют значение для развития общетеоретических представлений о патогенезе енрингомнелни, позволяют наметить пути дальнейшего поиска первопричины заболевания. Полученные результаты могут быть использованы в различных областях науки: в биохимии, генстнке. в медицине, н могут быть рекомендованы для использования в учебно^методическом процессе в ВУЗах медицинского и биологического профилей, Полученные данные представляют интерес для понимания молекулярно-генетических механизмов возникновения енрингомнелин, а также позволят наметить новые направления в разработке подходов для выявления групп риска, проведения профилактики и лечения заболевания.
Положения, выносимые на защиту: Снрнигомнелня развивается на фоне дизрафического статуса.
2. Этнические группы татар, башкир, русских отличаются по частотам аллелей н генотипов Fokl полиморфизма гена VDR и Rsal полиморфизма гена ColIAZ.
3. Риск развития енрингомнелин повышен у индивидов, носителей аллеля CollAl's Spl полиморфизма гена Coll А! и снижен у носителей аллеля ColtAI*S и генотипа Coll А 1*5*5 у русских.
4. Ассоциация аллеля I'DR'F» генотипа VDR*F*F Fok\ полиморфизма гена рецептора витамина D {VDR) с развитием енрингомнелин у лиц татарской этнической принадлежности,
5. Аллель *В Rsa! полиморфизма л с> кус а 5 гена al цепи коллагена ! типа (CotlAJ) является маркером повышенного риска, аллель *Ь -нротектнвным у русских.
Заключение диссертационного исследования на тему "Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение сирингомиелии в Республике Башкортостан"
113 выводы
1. Рас пространен носгь енрингомнелин в Республике Башкортостан составляет 7,3 на 10s населения. Отмечается крайне неравномерная распространенность енрингомнелин: от 3,5 до 129 на 105 населения.
2. Снрннгомиелня развивается на фоне диграфического статуса. У больных сирингомнелней и их родственников присутствуют однотипные дизрафнчсскне признаки с наибольшим вовлечением костно-суставного аппарата в основном кранновертсбральной области.
3. В выборках трех этнических групп (русских, татар и башкир) проведено исследование семи полиморфных локусов генов MTHFR, CYPIA1, GSTMI, VDR. COLIAl, COL1A2 Обнаружены достоверные различия в распределении частот аллелей и генотипов полиморфизма Foil (3663Т>С) гена VDR между башкирами и татарами, башкнрамн и русскими, а также в распределении частот аллелей Ли»1 полиморфизма гена СЫ1А2 между татарами и башкирами.
А. Установлено, что маркером повышенного риска развития сирингомнелни у русских является аллель CollAI*& (1546G>T) полиморфизма гена CollAl, аллель CoUAl *S и генотип CollAl*S*S являются протектнвнымн,
5, Показано что аллель VDR*F и генотип VDR*F*F Fok\ полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR| ассоциирован с развитием енрингомнелин у лиц татарской этнической принадлежности. Аллель VDR*f у больных татарского происхождения является протсктивным фактором,
6. Обнаружена ассоциация аллеля CoUAl*В Rsal полиморфизма локуса В гена первой цепи коллагена I типа (CoUAl) с сирингомнелней у русских, аллель CollAl*bt напротив, снижает вероятность развития заболевания.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ Прн проведении профилактических осмотров, при приеме на работу следует обращать внимание на наличие малых стигм, особенно у родственников больных сирннгомиелней, при выявлении которых рекомендовать проведение нейровизуалнзационных методов обследования.
2. Необходима ранняя диагностика снрннгомнелин и проведение патогенетической терапии.
3. Необходимо рекомендовать пациентам с выявленными аномалиями кранновертебральной области избегать тяжелых физических нагрузок, травм, ориентировать на правильный выбор профессии
4. При экспертизе трудоспособности больных енрингомнелией с учетом степени функциональных расстройств рекомендовать рациональное трудоустройство, своевременно освобождая больного енрингомнелией от работы, превышающей его функциональные возможности во избежание формирования большого неврологического дефицита.
5. Детям со сколиозом необходимо проводить тщательное неврологическое обследование, выявление днзрафического статуса, прн необходимости проводить магнитно-резонансную томографию.
6. В семьях больных сирннгомиелней с целью донозологнческой профилактики следует определять генетические маркеры повышенного риска развития заболевания.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2006 года, Абулгатина, Аниса Саматовна
1. Аверцев, Г.Н. Исследование кровообращения при сирингомислин с оценкой эффективности метаболической терапии / Г.Н. Аверцев, Н.А, Борисова, Р,Х. Нигматуллнн // Здравоохранение Башкортостана: спец, вып, 2000, - № 2. - С. 19.
2. Аномалия Арнольда-Кнари: данные магнитно-резонансной томографии и клинические проявления / Т.А. Ахадов, ИЮ. Сачкова, А.К. Кравцов и др. // Жури, невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова- -1993 -Т.93.№5.-С-19-25.
3. Ахадов, Т.А. Магнитно-резонансная томография в диагностике заболеваний спинного мозга н позвоночника: автореф, дис, . д-ра мед. наук, М., 1994. - 44 с,
4. Байбазарова, Ф.М. Фенотип гаптоглобнна и групп крови системы АВО прн снрннгомиелин / Ф.М. Байбазарова, Н.Э. Жогова // Тез, докладов Вссрос, конф, невропатологов и психиатров. Уфа, 1978. - С. 210-212.
5. Башкатов, С.А. Анализ белково-полисахарндных фракций мочи больных сирингомнелней / С,А. Башкатов, Э.К. Хуснутдинова, Н.А. Борисова Н Клнн. лаб, диагностика. 2003. - № 12, - С. 19-21.
6. Благодатскнй, М.Д. О глкоматозной сирннгомиелни / М,Д. Благодатский, И,И, Окунева, К,В, Шашков И Тез. докладов VIII Вссрос. съезда невропатологов. Казань, 2001. - С. 326-327.
7. Благодатскнй, М.Д. О клинических вариантах аномалии Арнольда-Киари у взрослых / М.Д. Благодатскнй, С.Н, Ларионов, В.В. Шантурова //Журн. невропатологии н психиатрии нм. С.С. Корсакова. 1991. - Кг 6.-С- 73-77.
8. Богданов, Э.И. Спонтанное спадение снрингомнелнтической полости, Описание наблюдения и обзор литературы i Э.И. Богданов, ИМ. Михайлов. А Р. Кабнров U Нсврол. жури. 2003. - Jfc 6. - С. 26-29.
9. Болезни нервной системы: рук-во для врачей; в 2-х т. / под ред, Н,Н, Яхио, Д Р. Штульмана. М.; Медицина. 2001. - Т. 2, - 480 с.
10. Борисе н ко, Р.И. О роли наследственного фактора в этнологии сирингомиелни / Р.И. Борнсенко. Д.И. Шапиро И Материалы научной конференции по клинической генетике. М., 1971. - С. 53-54.
11. Борисова, И.А. Клиника и патогенез сирингомиелни / Н.А. Борисова // Сирингомнелня. Уфа, 1978. - С. 10-30.
12. Борисова, Н.А, Сирингомнелня / Н.А, Борисова, И.В, Валнкова, Г,А, Кунаева, М.: Медицина, 1989 - 160 с,
13. Бочарннкова, Ю.А, Синдром Денди-Уокера у ребенка с клинической карги ной детского церебрального паралича / Ю.А. Бочаринкова, Л.П. Грннио, ЕТ. Лнльин Н Журн, неврологии и пснхнатрии им. С.С. Корсакова. 1996. - Т. 96, № 3. - С. 98-99.
14. Бочков, ЙЛ, Клиническая генетика. • М.: Медицина, 1997, -288 с,
15. Вегетативно-трофические расстройства при сирингомиелни / И.В. Дамулин, Э.А. Мхнтарян, М.З. Тушканова, Е.В. Пашкова // Рос. мед. журнал. 2002. 1.-С. 32-37,
16. Величковский, Б.Т. Молекулярные и клеточные основы экологической пульмонологии / Б.Т, Вслнчковскнй И Пульмонология. 2000. - Т. 10, J&3.-C. 10-18.
17. Вторичная сирингомнелня при демиелнвизирующих заболеваниях (собственные наблюдения и обзор литературы) / Е.Г. Менделсвич, Э.И. Богданов, М К. Михайлов, А.В. Селезнева // Неврол. журн. 2004. - № 2,-С. 17-21.
18. Давидснкоа, С.Н. Семейные бластоматозы / С.Н, Давилен ков И
19. Наследственные болезни нервной системы, М„ 1932. - С, 339-34821 Давиде!Iков. С.Н. Сирингомислия н гипотеза условного тропизма / С.Н. Давиденков // Эволюционно-генстнческне проблемы в невропатологии, 1947.-С 319-326.
20. Даркшевич, Л,0. Сириигомнелия / Д.О. Даркшевич // Курс нервных болезней. Казань: Изд-во братьев Башмаковых, 1909. - Т. 2, вып. 1-2. -С, 284-314.
21. Динамика уровня антител к фактору роста нервов у детей с дисгенезнями мозга / Т.П. Клюшннк, CJO- Ишханова, С. А. Краснолобова, P.P. Лндемаи //Жури, неврологии и психиатрии им. С-С. Корсакова. 2002. - Т. 102. № 5. - С, 49-5 \.
22. Егоров, О Е Клиника н хирургическое лечение аномалии Киари 1-го типа / О.Е Егоров, ГЛО. Евзизов И Неврол. журнал. 1999. - Т, 4, Кч 5. -С, 28-31.
23. Игнатьеаа, Е.Н. О патогенезе сирингомиелии t Е.И. Игнатьева // Журн невропатологи и и психиатрии им, С.С. Корсакова, 1977, - № 3. - С. 352 - 356,
24. Иргер, И.М. Синдром Dandy-Walker / И.М. Иргер // Вопросы нейрохирургии. I9BI.-J62.-C. 51-59.
25. Иргер, И.М- Эволюция учения о сирннгомиелии I И.М, Иргер. Л,В, Парамонов // Вопросы нейрохирургии- 1980. - № I. - С. 49-56,
26. Ишенко. М.М. Четыре наблюдения семейной сирннгомиелии в одном поколении I М.М. Ищенко, В.В. Дегтяр, Я.М. Коморовская Н Журн. невропатологии и психиатрии им, С.С, Корсакова- 1976. - № 5. - С. 662 - 665.
27. Кирьяков, В,А. Клиника и диагностика краниовертебрапьных аномалий / В,А, Кнрьяков Н Журн. невропатологии и психиатрии им, С.С. Корсакова -1980. № 11. - С, 1647-1651,
28. Клиннко-рентгенологнческне особенности аномалий развития кранновертебральиой зоны н позвоночника / РФ. Акбероа, М.К. Михайлов, А,В, Либерман. Ф А. Хабиров. Казань: Магариф, 1999. -108 с.
29. Комплексная клиннко-рентгенологнческая диагностика аномалий развития кранновертебральиой зоны и позвоночника у детей, подростков и взрослых / Р-Ф. Акберов, М.К. Михайлов. Р,И, Хабибуллнн, А.В. Либерман И Вертеброневрология. 1999, - № 1-2. -С 65-72,
30. Крупнна, Н. Е. Белодсл В, М. Семейный характер аномального развития черепа и мальформацни К лари I типа / Н.Е. Крупица // Неврол, журнал, 2003. - Т. 8, № 1. - С - 24*27.
31. Крупнна, Н.Е. Сведения о семейных случаях енрингомнелни» базилярной импрессии и мальформации Кнарн / Н.Е. Круннна И Неврол. вестник: журя. нм. В. М- Бехтерева. 2001. - Т. XXXIII, вып. I-2. - С. 70-74.
32. Крупина, Н.Е. Семейный случай мальформацнн Кнари и енрингомнелни 1 Н.Е, Крупнна И Неврол. журн. 2002. - Т. 7. № 2. - С-15-17.
33. Макаров» А.Ю. Метод магнитно-резонансной томографии в диагностике енрингомнелни /А.Ю Макаров, А.В. Холин, Л.А, Крнцкая Н Вопросы нейрохирургии им. Н.Н, Бурденко. 1991. - № 6. - С. 18 -21,
34. Маннатис, Т. Молекулярное клонирование / Т. Маниатис» Э. Фрич, Дж. Сэмбрук. М.: Мир, 1984. - 480 с.
35. Менделевич» Е.Г, Коллапс енрингомнелнческнх полостей как компенсаторный механизм течения сирингомнелин / Е.Г. Менделевич,
36. Э.И. Богданов, ИМ. Ибатудлин // Нсврол. вестник: журн. им. В.М. Бехтерева. 2001. - Т. XXXIII, вып. 1-2. - С. 21-24.
37. Менделевнч, Е.Г. Нейровнэуальныс и клинические параллели при сирингомислин / Е.Г Менделевнч. М.К. Михайлов // Нижегородский мед. журнал. 2002. - № I. - С. 26-30.
38. Менделевии, Е.Г. Размеры задней черепной ямки прн сирннгомиелни / Е.Г. Менделевнч, Э.И. Богданов // Неврол, жу рнал. 2001, - Т. 6, № 5. -С. 21-24.
39. Менделевнч, Е.Г, Семейные случаи сирннгомиелни н аномалии Арнольда-Кнари 1 ЕГ. Менделевнч, Э.И. Богданов, ИР. Чуваш ас в Н Жури, неврологии и психиатрии им. С,С. Корсакова. 2000- - Т. 100, № 12.-С. 93-95,
40. Менделевнч, Е,Г. Сирингомиелня и мальформания Арнольда-Кнари (клинико-нейровнзуальные аспекты) / Е.Г. Менделевнч, М.К. Михайлов, Э.И. Богданов, Казань: Медицина, 2002. - 236 с.
41. Менделевнч, Е.Г. Характеристика полостей прн сирингомислин: клнннко-МРТ исследование / Е.Г. Менделевнч, Э.И. Богданов, И.М. Ибатуллни // Неврол. журнал.-2000.23-26.
42. Неврологические синдромы при краниовертебральных дисплазнях / В.С, Лобзнн, Л.А. Полякова, Т.Г. Сидорова, Т.А. Голимбнсвская // Журн. невропатологии и психиатрии им, С.С, Корсакова. 1988. - № 9. - С. 12-16.
43. Нккулсску, ИТ. Патоморфологня нервной системы, Бухарест, 1963. -342 с.
44. Парамонов, Л.В, Аномалия Арнольда-Кнарн / Л.В. Парамонов // Сов. медицина. -1967, J4s 10. - С. 63-67.
45. Парамонов. Л.В. К вопросу о хирургическом способе лечения енрингомнелин / Л.В. Парамонов // Жури, невропатологии и психиатрии им, С,С, Корсакова. 1991 - N? 3. - С. 3-6.
46. Парамонов. Л.В. К патогенезу енрингомнелин при краниовертебральных аномалиях / Л.В. Парамонов // Сов. медицина, -1976.- №11.- С. 35-39,
47. Преображенский, П.А. К вопросу об образовании полостей в спинном мозгу при глноматозной сирннгомиелни. М., 1900. - 120 с.
48. Райс, Р.Х. Биологические аспекты токсических соединений: курс лекций / Р.Х. Райе, Л.Ф. Гуляева. Новосибирск, 2003. - 203 с.
49. Ремнев, А.Г. Новые подходы к оценке функционального состояния афферентных путей центральной нервной системы у больных енрингомиелией / А,Г. Ремнев // Жури, неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2000. - № 6. - С, 42-45.
50. Рнггз, Б,Л. Остеопороз: пер. с англ. / Б.Л. Риггз, Л.Дж. Мелтон III. М; СПб.: БИНОМ; Невский диалект, 2000. - 560 с.
51. Самосюк,, Н.Э. Некоторые вопросы этнологии, патогенеза и лечения сирингомиелни (обзор литературы) / И.З. Самоеюк, Н.М. Шупекько // Врачебное дело. 1978. - № 3, - С. II2 -13 б.
52. Сачкова, И.Ю. Магнитно-резонансная диагностика сирингомиелни: автореф, дне. , канд. мед. наук. М, 1994. - 25 с.
53. Семейный случай сирингомиелни / М.Б, Кубергер, Е.Я. Щербакова, ИВ, Николаева и др. // Педиатрия. 1991 - Si 3. - С, 93 - 95.
54. Семенова, Е,П. К геногеографни сирингомиелни / Е.П. Семенова, Д.А. Алелеков, Л.Б. Недошнвин !1 Дегенеративные заболевания нервной системы, Уфа, 1973- - С. 108 - 111.
55. Снроткнн, В.М. Сирингомнелня в Татарин: дне. . д-ра мед. наук, -Казань, 3971.-21 с.
56. Хмельниикая, Г.Н. Сирингомнелня: аспекты патогенеза н лечения: автореф. дис. канд. мед. наук. Киев, 1984.-23 с.
57. Худолей, В.В. Канцерогены: характеристики, закономерности, механизмы действия. СПб: НИИ Химии СпбГУ, 1999, - 419 с,
58. Шамбуров. Д.А. Сирннгомиелня, М., 1961, - 220 с.
59. ВО.Штульман. ДР, Врожденные аномалии. Сирин гомнелия / Д.Р. Штульман It Болезни нераной системы: рук-во для врачей: в 2 т. / под ред, Н,Н. Яхно (и др.|, 2-е изд., перераб. и доп. - М,: Медицина, 2001, -Т. 2,-С. 14-26.
60. Шунтирующие операции при гинертензионно-гидроцефальном синдроме у детей с пороками развития центральной нервной системы / А,А. Суфнанов, А.В, Комаревский, А,А. Бслик и др. tt Вопросы нейрохирургии. 1999. I .-C. 7-11.
61. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in mcthylcntetrahydrofolate reductase / P. Frosst, H, Blom. R. Milos et al.J It Nature Genet. 1995. - Vol. 10 - P. Ш-НЗ.
62. A case of achondroplasia with downward displacement of the brain stem / T. Nakai, R. Asato, Y. Miki el al. // Neuroradiol, 1995 - Vol, 37, - P. 293294.
63. A clinical study on long-term outcome in patients with syringomyelia associated with Chiari malformation / M. Nishikawa, H. Sakamoto, S, Kitano et al . //No To Shinkei, 1999. - Vol, 51 - P. 318 - 323,
64. A COLtAI Spl binding site polymorphism to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality / V, Mann, E, Hobson, В Li et al. U J. Clin. Invest 2001. - Vol. 107, № 7. - P. 899 - 907
65. A genetic hypotesis for Chiari I malformation with or without syringomyelia / M.C. Speer, T.M. George, D,S. Entcrline et al. H Neurosurg. Focus. -2000,-Vol. 8,№3.-P t-4.
66. A large-scale populai ion-based study of the association of vitamin D receptor gene polymorphisms with bone mineral density / A,G. Uitterlindcn, H A. Pols, H Burger et al.) И J. Bone Miner, Res. 1996. - Vol. 11, № 9. -P. 1241-8.
67. A novel fibroblast growth factor receptor 2 mutation in Crouzon syndrome associated with Chiari type 1 malformation and syringomyelia / H. Fujisawa, M. Hasegawa, S. Kida, J. Yamashila И j. Neurosurg. 1983. - Vol. 12. - P, 377-390.
68. Aboulker, J, La syringomyelic et les liquardes inlra-rachidiens / J. Aboulker U Neurochimg (Suppl). 1979, - Vol. 25, - P. 1-44.
69. Acquired Chiari I malformation arid syringomyelia associated with bilateral chronic subdural hematoma. Case report / T, Morioka, T. Shono, S. Nishio et al.J НУ Neurosurg. 1995, - Vol. 83, № 3. - P. 556-558.
70. Acute respiratory failure as (he first sign of Amotd-Chiari malformation associated with syringomyelia / D. Alvarez. I. Requenta, M. Arias el al. H Eur, Respir, j. 1995. - Vol. 8. - P. 661-663,
71. Agerelated morfological changes of the central canal of the human spinal cord / K. lasui, Y. Hashi/ume, M. Yoshida et al.) H Acta Neuropath 1999 -Vol.97.-P. 253-259.
72. Allele and haplotype frequency distribution of the EcoRl. Rsal, Mspl COLIA2 RFLPs among various human populations / G. Pepe, O. Rickards, C. Jodice, G, Modiano // Hum. Biol. 1995. - Vol. 67. - P, 905-920.
73. Amer, T. Chiari malformation type I: a new MR1 classification / T. Amer, O. El-Shmam // Magnet Reson. I mag 1997, - Vol. 15 . - P. 397-403.
74. Amer, T, Chiari malformation type I: a new MR! classification / T. Amer, O. F-l-Shmam HMagnet. Rcson, I mag. 1997. - Vol. IS, - P, 397-403.
75. An autopsy case of syrigomyelia associated with Chiari malformation and basilar impression / T. Isu, Y. Jwasaki, H. Sasaki et al.) // No Shinkei Gcka. -1987.-Vol. 15, №6. P, 671-675.
76. An Sp 1 binding site polymorphism in the CotlAl gene predicts osteoporotic fractures in both men and women / B.L. Langdahl, S,H. Ralston, S,F. Grant, E.F. Eriksen // J, Bone Miner. Res. 1998. - Vol. 13. Jfe 9. - P. 1384 - 1389.
77. Arnold-Chiari malformation: review of 71 cases / K. Paul, R. Lye, F. Strano, J. Dutton H J. Neurosurg. 1983 . - Vol. 58. - P. 183-187.
78. Arterial pulsation dependent perivascular cerebrospinal fluid flow into the central canal in the sheep spinal cord / M. Stoodley, S. Brown, Ch. Brown, N. Jones // J. Ncurosuig. - 1997. - Vol. 86, - P. 686-693.
79. Assimilation of the atlas with associated syrigomyelia and Chiari 1 malformation Klippel-Feil type 2) / DN. Jones, R. Davies, MR. Sage [ct al. // Australas. Radiol. 1992. - Vol. 36, X» 4. - P. 339-342.
80. Association of CTR and COLIA1 alleles with BMD values in peri-and postmenopausal women / V. Braga, M. Mottes, S, Mirandola cl al. // Calcify Tissue Int. 2000. - Vol. 67. №5,-P. 361-366.
81. Asymptomatic Chiari type I malformations indeniifed on magnetic resonance imaging / J. Meadows, M. Kraut, M. Guamieri et al,. It J-Neurosurg. 2000. - Vol. 92. - P, 920-926.
82. Atkinson, J.L, Evidence of posterior fossa hypoplasia in the familial variant of adult Chiari I malformation: case report t J.L, Atkinson, E. Kokmcn, G.M, Miller // Neurosurgery 1998. - Vol. 42. № 2. - P. 40M04,
83. Autrup, H. Genetic polymorphisms in human xcnobiotics metabolizing enzymes as susceptibility factors in toxic response ! H. Autrup 11 Mutation Research. ■ 2000. Vol. 464. - P 65-76.
84. Babatini, С. COLIA2 (type I collagen) polymorphisms in the Colorado Indians of Ecuador / C, Babatini, T. Tarsi, C. Martinez-Labarga if Ann. Hum. Biology. 2005. - Vol, 32, Si 5, - P. 666-678.
85. Badte. B. Posterior fossa volume and response to suboccipital decompression in patient with Chiari 1 malformation / B. Badie. D, Mendoza, U. Batzdorf // J. Nerosuig, \995, Vol. 37, № 2. - P. 214 - 218.
86. Baker, H, Myelography examination of the posterior fossa with positive contrast medium / H. Baker // Radiology'. 1963. - Vol. 81. - P. 791-801.
87. Ball, M,G. Pahtogenesis of syringomyelia / M.G, Ball. A.D. Dayan // J. Lancet. -1972, Vol. 2. - P 799-801.
88. Ballantine, H. Suryngohydromyelia / R Ballantine, O, Jemann, J, Drew// Progr, Neurol. Suig. 1971, - Vol, 4, - P. 227-245.
89. Banciji, N. Chiari malformation presenting in adult life / N. Banerji, J Millar// Brain. 1974. - Vol. 97. - P. 157-168.
90. Barkovich, A. Congenital malformations of the brain / A. Barkovich I/ Pediatric neiroimaging. N.Y.: Raven, 1990. - 108 p.
91. Barnct, H. Syringomyelia / H. Bamei, F. Foster, D. Hudson. ed. 4. -London: W. Saunders Co„ 1973. - 130 p.
92. Batzdorf, U, Chiari type I malformation with syringomyelia: evaluation of surgical therapy by magnetic resonance imaging / U. Batzdorf // I. Neurosurg. 1988. - Vol. 68. - P. 726-730.
93. Bindal, A. Chiari I malformation: classification and management / A. Bindai, S. Dunscer, J. Tew ft j, Neurosurg. 1995. - Vol. 37. - P. 10691074.
94. В о wen, J. Spondylolysis associated with Araold-Chiari malformation and syringomyelia / J. Bowen, G. Malanga // Spine 1997. - Vol. 22. - P 2458-2463.
95. Burry, A. Possible factors in the development of the Arnold-Chiari malformation / A. Burry, B. Patten, B. Stewart // J. Neurosurg. 1957. -Vol 14. -P.285-301.
96. Cahan, L. Considerations in the diagnosis and treatment of syringomyelia and Chiari malformation / L. Cahan, G. Bentson // J, Neurosurg, -1982. Vol. 57. - P, 24-31.
97. Cerebellar contusion associated with type I Chiari malformation following supratcntorial head Irauva; case report / W. Couldwell, W. Zhang, R. Allen et al . //Neurol. Res. 1998. - Vol. 20, № I. - P. 93-96.
98. Cerebrospinal fluid flow dynamics study in Chiari I malformation implications for syrinx formation / G. Pinna, F. Alessandrini. A, Alfieri et al. // Neurosurg, Focus. 2000, - Vol. 8, № 3 - P. E3.
99. Chatel, M. Arguments in favor of the genetic origin of malformed syringohydromyelic pictures / M. Chatel, F, Menault. J. Pecker // Neurochimrgie. 1979. - Vol. 25. - P. 160-165.
100. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients / Т.Н. Milhorat, M. W. Chou. E.M. Trinidad et al. // J. Neurosurgeri. 1999. - Vol. 44, №5,- P, 1105-1017.
101. Chiari malformation and tonsillar ectopia in twin brothers and father with autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia tarda / K. W. Gripp,
102. С, t. Scott. L. Nicholson el al. it Scelclal. Radiol. 1997. - Vol. 36, №2,-P.131-133.
103. Chian mal formation: association with hypopltosphatenttc rickets and MR! imaging appearance / K. C'aldcmcyer, J. ttoaz. R. Wappner et al.J tl Radiology.- 199S.-Vol. 19S.-P. 733-738.
104. Chiari type I malformation in children t L. Dure. Л. Percy, W Cheek, 1. Laurent!! J- Pediatries. 1989. - Vol. 115. - P. 573-576.
105. Chiari Type 11 malformation and syringomyelia in unrelated patients .-Mi blcpharophimosis. Report of two cases. I P Paquis, M. Lonjott. M. Brunet et al.J IIJ. Ncurasmgcri I99S - Vol. 89, № 5. - P. 835-838.
106. Chronic tonsillar herniation in Crouson's and Apert's syndromes: the folc of premature synostosis of the Ismbdoid suiure I (i Cinalli, □. Renier, G. Scbag, C. Sainte-R/ке et al . ИI Neurosurg. 1995. - Vol. 83, - P 575-SS2.
107. Clinical and ncuroimaging features of Chiari type I malformations with and without associated syringomyelia / Y. Vamazati, Sh Taslubana, M. Takano. K. Fujii II J. Neurol. Med, Chir. I99S - Vol. 3S. - P. 541547.
108. Cloningand expression о Г ful I -length с DN A cncodi ng human v rtantin D receptor / A.R. Baker. D.P. McDonnell. M. Hughes let al. № Proc. Natl. Acad Sci. USA. 1988. - Vol. 85- — P. 3294-3298.
109. COL1A2 gene (2 gene of type I collagen) at the haplolypc level as a new valuable anthnopogenetic marker: a study on Sardinians t G. Pope, C. But', P. Orlandi el al |II Hum Biol. 1994 - Vol.66. - P 613-623.
110. Collagen 1 a 1 polymorphism, bone mass and bone turnover in healthy French pre-menopatisal women: the OF'ELY study 1 P. Garncro, O- Borel, S.F.A. Grant el al. U J Bone Miner Res 1998.- Vol. 13, № 5. - P. SI3-818.
111. Colombia A. Familial syringomyelia' ease report and review of the literature i A Colombo, M.O Cislaghi II lial. J. Neurol Sri. IW3 - Vol. 17. ■ P. 637-639
112. CSF dynamics in the patients with syringomyelia associated widi Cliiari's malformation: qualitative analysis on cine MR / S. Kuroda, H. Matsuzawa. V. Iwasaki ei al | И No To Shinkei. I99J.- Vol. 46. № l.-P 59-64.
113. Da Silva, J. Autonomic nervous system disorders in 230 cases of basilar impression and Amolti-Chiari deformity ! J- da Siiva, J. I' ll.'. P. da NcbisgaIINeurocllimirg. 1993. - Vol. 3S. - P. 1S3-1SE.
114. Differences in melltylenlctrahydrofolalc reductase genotype frequencies between whites and blacks 1 R- Stevenson. C. Schwann. Y-Z. Du. M Adams ft Am. J. Hum. Genet. 1997 . Vol. 60. P. 229-230.
115. Distribution of inlravenirieularly injected hotse radish peroxidase in cerebrospinal fluid compartment of ilic tats spinal cord / M Cifuenies. P. Femandcz-Liebrez, J Perez el al. II Cell Tissue Res 1992 - Vol. 270. -P. 485-494.
116. Donauer, E. Syringomyelia; a brief review of ontogenciic, experimental and clinical aspects I E- Donauer. K. Rascher И Neurosurg. Rev.- 1993.-№ 16.-P. 7-13.
117. Dysle. S. Symptomatic Chiari ma. formal ions. An analysis of presentation, management and longlerm outcome / S- Dysle, A- Menzcs. J-C-van Gilder . Ncurosurg 1999 - Vol. 71.№ 2.-P. 159-168.
118. EcoRI, Rsal. and Mspl RFLPs of the COL1A2 Ccrte (Type I Collagen. in the Cayapa, a Native American population of Ecuador / Pepe 0., Rickaids O . Bue C. et а!.] II Hum Biol 1994. - Vol. 66 - P 979-9S9.
119. Elster, A. Chiari type 1 malformations: clinical and radiologic reappraisal / A. Elster, M. Chen It Radiology- 1992.-Vol, 32. .4? II. - P. 723-731
120. Elucidating the pathophysiology of syringomyelia / 1. Heiss, N. Patronas, H. Dcvioom et al. til. Neurosurgeri. 1999. - Vol. 91. - P. 553562.
121. Eskes, T. Primary prevention of neuraJ tube defects with folic acid / T. Eskes, R. Siccgcrs-Theunissen И Eur. J. Obstet. Ginecot. Reprod. BioJ. -1994. — Vol. 53,-P. 147-152,
122. Ethnic difference in contribution of Sp 1 site variation of CollAI gene in genetic predisposition to osteoporosis / T. Nakajima, N, Ota, Y, Shirai et al . U Calcif, Tissue Int. 1999. - Vol, 65, № 5. - P. 352-353.
123. Experimental syringomyelia ! P. Hall. M. Turner. S. Aichinger Jet a.] /П Neurosurg. 1980. - Vol. 52. - P. 812 - 817.
124. Elucidating the pathophysiology of syringomyelia / J, Heiss, N. Patronas, H. Devroom et al. //J. Neurosurgery 1999. - Vol. 91. - P. 553562.
125. Foramen magnum decompression with removal of the outer layer of the dura as treatment of syringomyelia oceuring with Chiari type 1 malformation / T, Isu, H. Sasaki, H. Takamura, N. Kobayashi // Neurosurg. -1993.-Vol, 33.-P, 845-850.
126. Foster, J. The pathogenesis of communicating syringomyelia / J, Foster, P. Hudgson // Syringomyelia I eds, by H. Barnet et al,., London, 1973. - P. 104-123,
127. Friede, R. Chronic tonsillar hernaition. An attempt at classifying chronic hemaidons at the foramen magnum / R. Friede, U, Roessmann H Acta Neurolpath. (Berl ) 1976 - Vol, 34, - P. 2(9-235.
128. Fritsche, E. Localization, sequence analysis, and ethnic distribution of a 96-bp insertion in the promoter of the human CYP2EI gene / E. Fritsche, G-S. Pittman. D,A, Bell II Mutat. Res. Genomics. 2000, - Vol. 432. - P I-5.
129. Furuva, K. Symptomatic tonsillar ectopia / K. Furuya, K. Sano, H, Segava И J. Neurol, Neurosurg. Psychiatr, 1998, - Vol. 64. - P. 221-226.
130. Gamachc, F, Syringomyelia: a neurological and surgical spectrum / F. Gamacbe, T. Ducker//J. Spinal Disorder 1990, - Vol. 3, - P. 293-298.
131. Gardner, W. Hydrodynamic mechanism of syringomyelia: its relationship to myelocele / W. Gardner !/ J. Neurol. Neurosurg. Psyshiatr. -1965.-Vol.28.-P. 247-259,
132. Gardner, W, Non-communicating syringomyelia: a non-existent entity t W. Gardner, F. McMuny It L Surg. Neurol. 1976. - VoL 6. - P. 251-256.
133. Gardner, W. The surgical treatment of Arnold-Chiari malformation in adults. An explanation of its mechanism and importance of encephalography in diagnosis / W. Gardner, R. Goodal // J. Neurosurg, 1950. - Vol, 7. - p, 199-206.
134. Genetic polymorphisms in methylentetrahydrofolate reductase and methionine synthase, folate levels in red blood cells, and risk of neural tube defects / B. Christensen, L. Arbour. P. Tran ei al.J U Am. J. Med. Genet. -t999 -Vol 84,-p, 151-157.
135. Genetic susceptibility and environmental factors of esophageal cancer in Xi'an / A H- Wang, C S. Sun, L.S. Li ct al. И World J. Gastroenterol. -2004. Vol, 10, ЛЬ 7. - P. 940-944.
136. Genetic susceptibility to tuberculosisr from monogenic to polygenic inheritance / A. Alcaist N. Remus, J.E, Baghdad. et al.] // Sepsis. 2001. -Vol. 4. - P. 237-246.
137. Green, R.M. A peptide permease mutant of Mycobacterium bevies BCG resistant to the toxic peptides glutathione and S-nitrosoglulathione / R.M. Green, A. Setli, N.D. Conncll // Infect. Immun. 2000. - Vol. 68. - P. 429-436.
138. Hertcl, G, A gcomedical study on the distribution of syringomyelia in Germany / G. Hertel, K. Ricker ft Neurology t cds. W. Hartog Jagcr et al.. -Amsterdam; Exceipta Medica, 1978. № 434. - P. 363-365.
139. Hcrtcl, G. Die syringomyelic, Klinische Vertaufsbeobachtungen bci 323 patiemen / G Hertel, S. Kramer, E. Placzek H Nervenam. 1973. - Bd. 44. - S. 1-13.
140. Homonucleolidc expansion and contraction mutations of PAX2 and inclusion of Chiari I malformation as pan of renal-coloboma syndrome / L. A. Sehimmenti, H.H. Shimm, ID, Wirtschafter et al. // Hum, Mutat. -1999. Vol. 14. - P. 369-376,
141. Houlston, R.S, CYPIAI polymorphisms and lung cancer risk: a metaanalysis / R.S. Houlston И Pharmacogenetics. 2000. - Vol. 10. - P. 105-114.
142. Human cytochromes P450 / J. Hasler, R, Estabrook, M. Murray et al,. // Mol, Asp. Medicine 1999 ~ Vol. 20, - P. 1-137.
143. Human cytochromes P450IIEI (CYP2E1): from genotype to phenotype ! V. Carriere, F, Bcerthou. S. Baird, C. Bclloc I! Pharmacogenetics, 1996, - Vol. 6. - P. 203-211.
144. Human methyl entetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification ! P. Goyette, J. Sumner, R. Milos et al. // Nature Genet. 1994. - Vol. 7. - P. 195-200.
145. Hung, CF, The relationship between hydrocephalus and Chiari type II malformation in the experimental rat fetuses with Amold-Chiari malformation I CF. Hung // Proc, Natl, Sci. counc. Repab, China B. 1986. - Vol. 10.№2.-P. 118-126.
146. Ikaia, T. Clinical experimental studies on permeability of traces in normal spinal cord and syringomyelia / T. Ikata, K. Masaki, J. Kashiwaguchi // Spine, 1988. - Vol. 13. - P, 737-741.
147. Imae, S. Clinical evaluation on the etiology and surgical outcome in syringomyelia associated with Chiari-1 malformation / S, Imae U No To Shinkei. 1997. - Vol. 49. -P, 1131—1138.
148. Jink ins, j. Idiopathic localized hydromyelia: dilatation of the central canal of the spinal cord of probable congenital origin / J. Jinkins, N. Sener H j. CompuL Assist. Tom. 1999. - Vol. 23. - P. 351-353.
149. Kuether, ТА. Chiari malformation associated with vitamin D-resislcnt rickets; case report t ТА. Kuether. JH. Piatt H Ncurosurgeri. 1998. - Vol 42. № 5.- P. 1168-1171,
150. Klekamp, j. The pathophysiology' of syringomyelia historical overview and current concept / J. Klekamp И Acta Neurochirurgica. - 2002. -Vol. 144. - P. 649-664.
151. Kurtzke, J. Ncuroepidemiology / J. Kurtzke it Neurology in clinical practice / W, Bradley, R, Daroff, C. Marsden, Butterworth. 1996. - Vol. 1. -P. 673-686.
152. Lee, M. Acquired Chiari-1 malformation and hydromyelia secondary to a giant craniofaryngeoma / M. Lee, A. Rexai, J. Wisoff if Pcdiatr. Neurosurg 1995. - Vol, 22, 5. - P, 251-254.
153. Levy, W. Chiari malformation presenting in adults: a surgical experience in 127 cases / W. Levy, L. Mason. J. I lahn // J. Neurosurg. -2002. Vol. 97. - P. 396-400.
154. Loguc, V. Syringomyelia and its surgical treatment; an analysis of 75 patients / V. Logue, M. Edwards H J. Neurol. Neurosurg. Psyehiatry. 1981. -Vol. 44.-P. 273-284.
155. Lucotte, G. The vitamin D receptor Fokt start codon polymorphism and bone mineral density in osteoporotic postmenopausal French women / G. Lucotte, G, Mercier, A. Burckci H Clin. Genet, 1999. - Vol, 56, № 3. -P. 221-224.
156. Madsen, P. Syringomyelia: clinical observations and experimental studies i P Madsen, R. Yezierski, V. Holets // J- Ncurotrauma. 1994, -Vol. 11, ЛеЗ. - P. 241-254.
157. Marrin-Padilla, M. Cephalic axial skeletal-neural dysraphic disorders: Embriology and pathology / M. Marrin-Padilla И Can. J. Neurol. Sci. 1991 --Vol. 18.-P. 153-169.
158. Marrin-Padilla, M. Morphogenesis of experimentally induced Arnold-Chiari malformation ! M. Marrin-Padilla, T. Marrin-Padilla // J, Neurol. Sci. 1981. ~ Vol. 50. - P. 29-55.
159. Marrin-PadiHa, M. Notocordal-basichondrocranium relationships: Abnormalities in experimental axial skeletal (dysraphic) disorders / M. Marrin-Padilla // J. Embriol. Exp. Morphol. 1979. - Vol. 53, - P. 15-38.
160. Mathew, C.C. The isolation of high molecular weight eucariotie DNA t C.C. Mathew // Methods in Molecular Biology / ed. J.M. Walker. N. Y Human Press, 1984. - Vol. 2. - P. 31-34.
161. McGuigan, F.E. Susceptibility to osteoporotic fracture is determined by allelic variation al the Spt site, rather than other polymorphic sites at the COLIAI locus /F.E. McGuigan, D.M. Retd, S,H. Ralston // Osteoporosis. -2000.-Vol. 11.-P. 338-343.
162. McKusick-Kaufman syndrome: diagnostic and therapeutic problems / F Arena, C. Romeo, G. Scalfari et al . И Pediatr Med. Chir. 1999. - Vol. 21, № 2.-P.67-71.
163. McLonc, D. The biological resolution of malformation of the central nervous system / D. McLone // J- Neurosurg. 1998. - VoL 43. - P. 13751381.
164. McLone, D. The cause of Chiari 11 malformation: a unified theory / D, McLonc, P. Knepper И Pediatr. Neurosti, 1989. - Vol. 15. - P. 1-12.
165. Medina, M- Roles of homocysteine in cell metabolism / M. Medina, I-Urdiales, M. Amores-Sanches // Eur. J. Biochem. 2001, - Vol. 268. - P. 3871-3882.
166. Menez, A. Primary craniovertebral anomalies and the hindbrain herniation syndrome (Chiari I): date base analysis / А, Mencz // Pediatr. Neurosurg. 1995, - Vol. 23. - P. 260-269.
167. Milhorat, T, Pathological basis of spinal cord cavitation in syringomyelia; analysis of 105 autopsy cases t T. Milhorat. A. Capocelli, A. Anzil U I. Neurosurg. 1995. - Vol. 2. -P 802-812.
168. Milhorat, T, Stenosis of central canal of spinal cord in man / T Milhorat, R. Kotzen, A, Anzil // J, Neurosurg, 1994. - Vol. 80. - P. 716 -722.
169. Molecular diagnosis of bilateral coronal synostosis t J. Mulliken, D. Steinberger, S Kunze ct al,} U Plast Reconstr Surg. 3999. - V.104, № 6.-P, 1603-161S*
170. Motion of the cerebellar tonsils in Chiari type I malformation studied by cine phaseeontrast MRI t J, Pujol, C. Roing, A. Capdevila et al. tt Neurology, 1995. ■ Vol. 45, №9. - P. 1746-1753.
171. MRI imaging of syringomyelia and hydromyelia / B. Lee, R. Zimmerman, J. Maning, M. Deck tt Spine. 1988. - Vol. 13. - P. 737-741.
172. MR! of spina! cord congenital malformations / D. Doyon, R. Sigal, G, Poylccot CI al.J //J. Neuroradiol,- 1987. Vol. 14, Кг 3. - P. 185-201.
173. Multiple vertebral segmentation defects. Brief repert of three patients and nosological considerations I Y. Asian, E. Erduran, H, Mocan et al.J ff Genet. Couns 1997. - Vol. 8, № 3. - P 241-248.
174. Mutated methylentetrahydrofolate reductase as a risk factor for spina bifida / N. Van der Put, R. Steegers-Theumssen, P. Frost et al.J // Lancet. -1995.-Vol. 346.-P. 1070-1071.
175. Nebert. D.W. Pharmacogenetics / D.W. Nebert. W W, Weber If Principles of drug action: the basis of pharmacology / eds. by W.B. Pratt, P.W.Taylor. 3* ed. - N.Y.: Churchill Livingstone Inc., 1990. - P, 469-53t
176. Neuman, M. Apoptosis in diseases of the liver / M. Ncuman // Crit. Rev. Cltn. Lab. ScL 2001. - Vol. 38. - P. 109-166.
177. Neurogenic dyshagia resulting from Chiari malformations / I. Pollack. D, Pang. S, Kocoshis, P, Putnam ft Neurosurg. 1992. - Vol. 30. - P. 709719,
178. Newman, P Some observations on the pathogenesis of syringomyelia / P, Newman, T. Terenty, J. Foster // J. Neurol. Neurosurg, Psych. 1981. -Vol. 44, - P. 964-969.
179. Noncommunicating syringomyelia following occlusion of central canal in rats, Experimental model and histological findings / T. Milhorat, F. Nobandegani, J. Milter, C. Rao // J. Neurosurg. 1993. - Vol. 78. - P. 274278,
180. Nyland, H, Size of posterior fossa in Chiari type I malformation / Fl. Nyland, K. Krogness H Acta Neurochir, ( Wien). 1978. - Vol 40. - P. 233242.
181. O'Connor, S. The normal position of the cerebellar tonsils as demonstrated by myelography / S. O'Connor, G. du Boutay, V. Logue // J. Neurosurgery. 1973. - Vol. 39. - P. 387-389.
182. Pathophysiology of syringomyelia associated with Chiari I malformation of the cerebellar tonsils / E. Oldfield, K. Murasko, T. Shawker, N. Patronas tt J. Neunosurgeri, 1994. - Vol. 80. - P. 3-15.
183. Phase T/II enzyme gene polymorphisms and esophageal canccr risk: A meta-analysis of the literature / С.-Х. Yang, K. Matsuo, Z.-M. Wang, K. Tajima H World J. Gastroenterol. -2005. Vol. 11, № 17. - P. 2531-2538,
184. Pidcock, F, Late onset of syringomyelia a Her traumatic brain injury: association with Chiari I malformation / F- Pidcock, S. Sandel, S. Faro It Arch. Psysh. Med. Rehab. 1994. - Vol. 75, № 6, - P. 695-698.
185. Pillay, P. Gardner's hydrodynamic theory of syringomyelia revisited / P Pillay, I. A wad, J. Hahn tt Cleve. Clin. J. Med. 1993. - Vol. 59. №4.-P. 373-380.
186. Polymorphism of the collagen type lal gene and ethnic differences in hip-fracture rates / S, Bcavan. A. Prentice, B. Dibba et al. // N. Engl, J, Med 1998 - Vol. 339. - P. 351 -3 52.
187. Position of cerebellar tonsils in the normal population and in patients with Chiari malformation: a quantitative approach with MRI imaging / A. Aboulezz, K- Sartor, C- Geyer, M. Gado // i- Comput. Assist. Tomogr. -1985. Vol. 9. - P. 1033-1036.
188. Prycc, A, Syringomyelia associated with Paget's disease of «he skull / A. Pryce, S. Wiener// Am. J. Roentgen. 1990. - Vol. 155. - P. 881-882.
189. Pulsatile train movement and associated hydrodynamics studied by magnetic resonance phase imaging, The Monroe-Keltine doctrine revisited / D. Greitz, R. Wirestam, A. Franck et al.J // Neuroradiolog. 1992, - Vol. 34, - P. 370-380.
190. Quantitative cine-mode magnetic resonance imaging of Chiari I malformation: an analysis of cerebrospinal fluid dynamics / R. Armonda, C, Cilrin, К Foley et al.J It Neurosurgery 1994. - Vol. 35. № 2. - P. 214223.
191. Relationship between genotype and function of the human CYP1A ( gene / G. Cosma, F. Grafts, E. Taioli et al . //J. Toxteob. Environ. Health. -1993. Vol. 40. - P. 309-316.
192. Rhoton, A. Microsurgeri of Arnold-Chiari malformations in adults with and without hydramyelia / A- Rhoton // Neurosurg. 1976. - Vol. 45. -P. 473-483.
193. Role of Glutathione in Macrophage Control of Mycobacteria / V. Venketaraman, Y,K. Dayaram, A.G. Amin et al. // Infect. Iimmun. 2003. -Vol, 71,>'94.-P. 1864-1871.
194. Rosenquist. T. Homocysteine induces congenital heart and neural lube defects. Effect of folic acid / T. Rosenquist, S. Ratashak, j. Selhub It Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1996 - Vol. 93. - P. 15227-15232.
195. Rousset, F. Interferences from spatial population genetics / F. Rousset // Handbook of Statistical Genetics / D. Balding, M. Bishop, C. Cannings. -John Wiley & Sons, 2001, P. 239*269.
196. Samat, H, Embryology and dysgenesis of the posterior fossa / H, Sarnat // Syringomyelia: current concepts in diagnosis and treatment / U, Batzdorf. Baltimore: Williams & Wilkins, 1991. - P. 3^34,
197. Satoh, N. The ascidian tadpole larva: comparati%re molecular development and genomics / N. Satoh II Nat. Rev. Genet. 2003. - Vol. 4, № 4.-P.285-95.
198. Sattar, M, Occult spinal dysrafism the common combination of lesions and clinical manifestation in 50 patients / M. Sattar, C. Banister, I, Tumbull // Eur J. Pediatr. Surg. - 3 996. - Vol. 1. - P. 10-14.
199. Sgouros, S. Management and outcome of posttraumatic syringomyelia /S, Sgouros, B. Williams ii J. Neurosurg. -1996. Vol. 85. - P. 3 97-205.
200. Shergna, E. Catamnestic findings in syringomyelia in the province of Padua i E, Shergna, M, Armani H Minerva Med. 1985. - Vol. 76. - P. 16991704.
201. Sherman. J.L. The MR appearance of syringomyelia: new observations I J.L Sherman. A J. Barkovich, C.M. Citrin H Am. J. Roentgenol. 1987. -Vol 148,№2.-P.381-91.
202. Significance of cerebellar tonsillar position on MR t A. Barkovich, F Wippold, J Sherman, C. Citrin // Am. I Neuroradiol. 1986. - Vol. 9. - P 795-799.
203. Small, J, Research priorities for syringomyelia / J. Small, P. Sheridan H }, Neural. 1996. - Vol. 46. - P. 577-582,
204. Spinal cord intramedullare pressure. A possible factor in syrinx growth / S. Tachibana. Y. Kitaham, H. lida, K. Yada // Spine. 1994. - Vol. 19, - P. 2174-2178.
205. StatSoft, Inc. STATISTICA for Windows (Computer program manual). Tulsa, OK; StatSoft, Inc., 1999. WEB: http^/www. statsofLcom.
206. Stood ley, M. Evidence for rapid flow from the subarachnoid space into the spinal cord central canal in the rat / M, Stood ley, N. Jones, Ch. Brown // Brain Res. 1996. - Vol. 707. - P. 155-164.
207. Studies of four restriction fragment length polymorphisms of the type I collagen genes in two Italian populations / G. Pepe, N1. Muglia, C. Brancati, G. Modiano // Hum. Hered, 1990. - Vol, 40. - P, 368-380.
208. Sudden death revealing Chiari type I malformation in two children / A, Martinol, V. Hue, F. Leclerc (et al. // Intensive Саге. Med ■ 1993, Vol, 19.-P. 73-74,
209. Surgical treatment of syringomyelia based on magnetic resonance criteria I T, Milhorat. W. Johnson, J. Miller (et al. // Neurosurg. 1992. -Vol. 31.-P 231-245.
210. Symptomatic Chiari malformation in adults: a new classification based on magnetic resonance imaging with clinical and prognostic significance / P. Pillay, I. Award, J. Little el al. // J. Neurosurgeri, 1991. - Vol. 28. - P. 639-644.
211. Testing for genetic associations with the PAX gene family in a spina bifida population / KA, Volcifc, SH, Blanton, MC. Kruzel Let al. И Am,J. Med, Genet- 2002. - Vol. 110, № 3. - P. 195-202.
212. The diagnosis and management of the Chiari anomalies in adult life / A. Appleby, L Foster, J, Hankinson. P. Hudgson H Brain. 1968. - Vol. 91. -P. 131-140,
213. The effect of C677T mutation of methyleneletrahydrofotate reductase gene and plasma folate level on hyperhomoeysteinemia in patients with meningomyelocele / B.N. Lee, H I. Chcong. Y.S. Shin et al. U Child's Nerv. Syst. 2000, - Vol. 16. - P. 559-563.
214. The mechanism of hydromyelia in Chiari I malformations / G. Du Boulay, S, Shah, J. Currie et al . И Br. J Radiol 1974. - Vol, 47, - P 579587.
215. The national history and results of surgery in 50 cases of syringomyelia l C. Man ant, M, Cislaghi. S. Barbieri (et al,. И J, Neurol. -1991 Vol. 238.-P. 433-438.
216. Tognetti, F, Syringomyelia: syrmgo-subarachnoid shunt versus posterior fossa decompression / F. Tognetti, F. Cabucci It Acta Ncurochir. tWien), 1993. - Vol. 123, № 3-4. - P. 196-197.
217. Tonsillar herniation on magnetic resonance imaging I M. Ishikawa, H. Kikuchi, L Fujisawa (et al . // J. Neurosurg. 1988. - Vol. 22. - P. 77-81.
218. Vanalocha, V. Syringomyelia / V. Vanalocha // Neurocirugia. — 1996. -Vol. 2. P. 115-130.
219. Vaquero, J. Traumatic Birth and syringomyelia / I. Vaquero, H. Santos, R. Martinez It Neurolog, 1985 - Vol. 35. - P. 137-138.
220. Welch, K. Chiari I "■malformation": an acquired disorder? / K. Welch. J. Shillito, R, Strand Hi. Neurosurg, 1981. - Vol. 55. - P, 604-609
221. Williams, B. On the pathogenesis of syringomyelia: a review ! B. Williams // J. Res. Soc. Med. -1980. Vol. 73, - P. 798-906.
222. Williams, B. Progress in syringomyelia /B. Williams // Neurol. Res. -1986. Vol. 8,-P. 139- 145.
223. Williams, B. Cerebrospinal fluid pressure changes in response to coughing IB. Williams И Brain. 1976. - Vol. 99. - P. 331-346.
224. Wilting, J. PAX I in the development of the ccrvicooccipital transition zone / J, Wilting, C. Ebersperger, T.S, Muller It Anat. Embriot. -1995 Vol. 192. - P. 221-227.
225. Worldwide distribution of a common methylentetrahydrofolate reductase mutation I J. Schneider, D. Rees, Y.-T. Liu, J. Clegg // Am. J. Hum. Genet. 1998. - Vol. 62. - P 1258-1260.
226. Карта обследования больного снрингомнелней1. ФИО
227. Дата обследования н /ймсторкн бояоми1. Пол А-мужской, б-женскнйнациональиость
228. Возраст на нвмент обследования1. Место жительства1. Место рождения1. Профессия
229. Образование Начальное, среднее, ерсдкг-спеииальиое, высшее.1. Перенесенные заболевания1. Перенесенные травмы1. Наследствен ность1. Длительностьз/б
230. Первые симптомы Воли. плр«те}ии, слабость рук. ног. снижение чувствительности, трофические, бульварные нарушении
231. Сведения о предыдущем лечении
232. Клиническая форма А-Зад перегони!, б-переднерогавая, в-вегсгатнвно-трофическая. Г-Г-смешам ни. д■вудьбармля
233. Распространенное ть процесса А-шейва*. 6-грудная. в-шейногрудиа* j-гшясннчно-кресшщая, Л-стволово-нмйни. е-ст»олово- икАно-ГруДИМ
234. Форма черепа Брахицефалия. екафец<фалня, трнгоиефалия. ягодичный череп, костные выступы
235. Глаза Эпикант, страбизм, гипсртелг>риш, гнпотелориэм.птоз, узкая глин ля шель. гетерохрония радужек,симлром Горисра. косое расположение глю. асенметрня гяазньгк ШсаеП
236. Ушные раковины Отсутствие козел ад. чашеобразные раковины, выступающие раковины, низко расположенные, раздвоение мочки, аесимстрия ушных ршкюнн
237. Лицо Мякростомкя. микросгемия, расщепление язычка. отсутствие язычка, рвещелння губ, ассиметрщ* подбородка, аеснметрня скуловых костей, расщепление носа, искривление коса
238. Зубы Сверхкомплектные, аномалии формы, диастемп верхняя, лиастема нижняя, аномалии прикуса, редкие зубы.
239. Шея Короткаялднн ная.кри яоокя
240. Грудная клетка Воронкообразная, кнлевидния, аномалии ребер, аномалии позвонков, спина бифила. крыловидные лопатки, различные размеры грудных желез, сколиоз!. скояноИ, скотипУ. схопно!*, лордоз, кифоз, дополи и пун. иыП сосок, реберный горб
241. Нога Выступающая пятка, синдактилия, искривление стопы, короткая широкая стопа, глубокий свод, плоская стопа
242. Рука Хейромсгалня, длинный размах рук. искривлсиие мизинца
243. Стиолово-мозжеч новые н ару шенняили 1. Диспноэ1. Днсфагня1. Дисфоння1. Дизартрия1. Другие1. Справа Слева1. Нистагм 1. Пальценосовая проба 1. Коленно-пяточная проба
244. Симптомы орального автоматизма1. Лопаточные1. Вициннтальные1. Рефлексы Орбикуллрныс1. Рефлексысправа1. Трнцнпнтальныс1. K;i | м к ip;i ищьние
245. Кистевые патологические рефлексы
246. Брюшные: верхний средний I нижний Коленные1. Ахилловы1. Подошвенные
247. Стопные патологические рефлексы^
248. Мышечная плечо предплечье кисть пальцы руксила 1. D 1. D 1. Чувпвнтмьяыс нарушении
249. Тип, внд нарушений Справа Слева