Автореферат и диссертация по медицине (14.01.11) на тему:КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ (МИАСТЕНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ, ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ) В

На правах рукописи

БОНДАРЕНКО Любовь Анатольевна

КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ (МИАСТЕНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ, ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ) В РЕСПУБЛИКЕ КОМИ

14.01.11 — нервные болезни

Автореферат

диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Санкт-Петербург 2011

з I [,;др 20п

Работа выполнена на кафедре неврологии и психиатрии ГОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» (Коми филиал, г. Сыктывкар).

Научный руководитель: доктор медицинских наук Ленина Галина Олеговна

Официальные оппоненты: доктор медицинских наук, профессор Баранцевич Евгений Робертович доктор медицинских наук, профессор Жулев Николай Михайлович

Ведущая организация: ГОУ ВПО «Военно-медицинская академия им.С. М.Кирова»

Защита диссертации состоится «13» апреля 2011 г. в_юм/в на заседании

диссертационного совета Д 208.090.06 при ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Федерального агентсгва по здравоохранению и социальному развитию» (197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого. 6/8).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» (197022, Санкт-Петербург, ул. ЛьваТолстого,6/&).

Автореферат разослан « ' ъ 2011 г.

Ученый секретарь диссертационного совета, доктор медицинских наук.

доцент И.В. Юрков

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность темы. «Качество жизни» (КЖ) как новый показатель оценки результатов лечения существенно изменил представления о понятии «терапевтическая эффективность». Традиционно она определялась лечащим врачом и объективизировалась регрессом клинических симптомов н положительной динамикой параклинических показателей (Новик A.A.. Ионова Т.И.. 2004. Громов С.Л.. 2008). Мнение пациента учитывалось лишь формально на основе исчезновения или уменьшения болезненных симптомов и не включало социально-психологические показатели, определяющие качество жизни больного. Исследование качества жизни базируется на субъективном восприятии пациентом своего состояния, которое не всегда совпадает с мнением врача и окружающих лиц. Оценка качества жизни, сделанная самим больным - важный и надежный показатель его здоровья. Она дает врачу уникальную возможность посмотреть глазами пациента па его заболевание и перемены, происходящие в процессе медицинских и психосоциальных воздействий. Данные качества жизни, наряду с традиционными медицинскими методами, позволяют составить целостную п объективную картину болезни (Михайлов В.Л. с соавт., 2004; Громов С.А.. 2008). Влиянию лечения и отдельных препаратов па КЖ неврологических больных в настоящее время посвящена обширная зарубежная и отечественная литература (Гехг А.Б. с соавт.. 2001: Одипак М.М. с соавг., 2002; Rice G.P.. et al. 1999; Gramer ./. et al.. 2001). Показатель качества жизни является неотъемлемым инструментом анализа эффективности проводимой терапии на любом этапе оказания помощи пациентам ( Indredavik Ii.. 1999; Gregson Edwin .)., 2003; Pale! H., 2004;).

Довольно мал спектр заболеваний, в контексте которых возможно обсуждать понятие «выздоровления», в связи с чем первоочередной задачей врача становится повышение качества жизни пациента (Новик A.A.. Ионова Г.И.. 2002).

Известно, что одним из принципов доказательной медицины является ориентация на конечный результат .течения. При этом под конечным результатом понимают только выживаемость (для болезней, угрожающих жизни пациента в ближайшей перспективе) и качество жизни (для всех остальных заболеваний) (Флетчер Р. с соав г.. 1998).

Качество жизни является одним из критериев оценки эффективности оказания медицинской помощи населению, получившим в последние годы широкое распространение. (Г~урылева М.Э.. 2008; Новик A.A.. Ионова Т.И. 2008; Суховекая O.A.. 2008; Ахмадеева Jl.l\ с соавт, 2008; Игнатова Г.Л.. 2010). Поэтому, с точки зрения доказательной медицины, наиболее адекватным показателем результатов лечения как в целом, гак и на отдельных этапах, больных с такими заболеваниями как миастения, прогрессирующие мышечные дистрофии (НМД) и наследственные моторно-сенеорные полиневропатии (НМСП) должно быть признано качество жизни.

Миастения - тяжелое нервно-мышечное заболевание с прогрессирующим течением, главной клинической чертой которого является патологическая утомляемость мышц, приводящая к парезам и параличам (1'ехт Б.М. с соавт.. 2003; Санадзе А.Г. с соавт.. 2003; Lindslrom J.M.. 2000; Vincent A. et al. 2000: 2006: Conti-Fine В.M. Kamimki H..1.. 2006). Частота встречаемости миастении по данным

многих авторов колеблется в пределах от 0.5 до 5 случаев на 100 ООО населения (Beekman R. et al. 1997; Mantegazza R., 2003; Phillips L.H., 2003; 2004; Somnier F.E., 2005; Pekmezovic T. et al., 2006). В последние десятилетия наметилась отчетливая тенденция к росту заболеваемости миастенией во всех возрастных ipynnax (Котов C.B. с соавт., 2006).

Наследственные моторно-сенсорные полиневропатип (НМСН) - одна из наиболее распространенных групп наследственных заболеваний человека, частота которых в различных популяциях варьирует от 10 до 40 на 100000 населения (Федотов, 2002; Skre. 1974). В последние десятилетия и в нашей стране активно ведутся работы по изучению распространенности НМСН. Согласно этим данным, чаше заболевание встречается в Воронежской области (12.5 на 100000). в Самарской (11.0 наЮОООО) и Амурской (10.7 па 100000) областях (Вяткина Я., 1991; Федотов В. П.. 2002). в Башкортостане распространенность всех типов НМСН составляет 10.3 на 100000 населения (Крупина Н. Б. с соавт.. 2006). НМСН делят на две большие группы: мислинопатии (НМСН I типа) и акеонопатии (НМСН II типа). Показана выраженная генетическая гетерогенность этой группы заболеваний, которая к настоящему времени включает около 30 генетических вариантов, для 22 из которых идентифицированы гены, ответственные за развитие заболевания. Клинические проявления отдельных генетических вариантов имеют значительное сходство, что затрудняет диагностический этап и обуславливает необходимость проведения анализа частот встречаемости и особенностей клинических проявлений различных вариантов НМСН (Дадали ЕЛ. с соавт., 2003). Ввиду достаточно высокой распространенности отдельных форм наследственной невропатии и их поздней диагностики в повседневной неврологической практике, необходимо повышение настороженности практикующих неврологов с целыо раннего выявления заболевания, когда терапия и реабилитационные мероприятия наиболее эффективны. Это позволит замедлить темны прогрессировать НМСН и улучшить социально-бытовую адаптацию пациентов (Шнайдер Н.А.. Глушенко Е.В.. 2008).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (НМД) - группа клинически полиморфных и генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов (Arahata К. 2000; Kumagai T. et al. 2001; Nigro V„ 2003: Anastasi G et al. 2004). Частота всех ПМД колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на I млн. населения (Дадали ЕЛ.. ЩагинаО.А, 2010). К настоящему времени описано 20 генетических вариантов ПМД. Проведенные клинико-генетические исследования направлены па создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования (Дадали EJ1.. Щагина О.А. Рыжкова О.П.. 2011 ).

В целом, выявление территориальных особенностей распространенности наследственных заболеваний является основой для создания эффективной системы их мониторинга и разработки методов диагностики и профилактики, оптимальных для конкретного региона.

Изучаемые наследственные нервно-мышечные заболевания носят, в основном, прогрессирующий характер, но мало влияют на продолжительность жизни. и хотя диагностические методы исследования продолжают совершенствоваться, эффективные методы лечения разработаны недостаточно, в связи с чем особое значение приобретает исследование качества жизни этих пациентов.

Изучение эпидемиологии. клиники и качества жизни у больных норвпо-мышсчиыми заболеваниями (миастения. наследственные моторно-сеисорные полнневроцапш. прогрессирующие мышечные дистрофии) н Республике Коми является актуальным и имеет теоретическое и приклалиое значения.

Цель работы: совершенствование оказания медицинской помощи и повышение качества »лини пациентов с нервно-мышечной патологией на основе изучения эпидемиологии. оценки клинических и нейрофизиологических проявлении заболеваний.

Задачи исследования:

I. Изучить основные эпидемиологические характеристики нервно-мышечных заболеваний в Республике Коми.

Л. Проанализировать клинические проявления нервно-мышечных заболеваний в зависимости территориально-географических, генлерных и возрастых характеристик.

3. Определить хараклер нейрофизиологических нарушений при исследуемой нервно-мышечной патологии у северян.

4. Оценить качество жизни нацистов с изучаемыми нервно-мышечными заболеваниями с у четом ею отдельных составляющих.

5. Провести сравнительный анализ структуры качества жизни у папистов с различными вилами нервно-мышечных заболеваний.

Научная новизна исследования. Впервые проанализированы данные эпидемиологии. структура нервно-мышечных заболеваний у взрослых в Республике Коми в зависимости от территориально-географических особенное!ей. возраста, дебюта заболевания. пола больных. Определены основные эпидемиологические и некоторые клинические характеристики нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сеисорные иолиневропагии. прогрессирующие мышечные дистрофии) у жителей Европейского севера (Республика Коми). Показано, что распространенность миастении в Республике Коми составляет 6.7 на 100 тыс. населения, наследственных могорно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс. населения, прогрессирующих мышечных дистрофии - 6.7 на 100 тыс. населения.

Изучены клинические и нейрофизиологические проявления указанных заболеваний в зависимости от климат о-географичееких особенностей территории проживания, возраста, возраста дебюта, генлерных характеристик.

Впервые проведен анализ качества жизни пациентов с изучаемыми нозологическими формами с оценкой различных составляющих качества жизни, в том числе с у четом иола, возраста, дебюта, генлерных характеристик. Установлен характер взаимосвязи отдельных составляющих качества жизни пациентов с возрастными и другими характеристиками. Оценено влияние эмоциональных нарушений на исследуемые показатели.

Впервые проведепа сравнительная оценка качества жизни пациентов с миастенией. наследственными моторно-сенсорными поли невропатиями, прогрессирующими мышечными дистрофиями.

Практическая значимость работы. Полученные данные позволяют оценить распространенность заболеваний в Республике Коми, их территориальное распределение, что дает возможность планировать организацию и объемы

медицинской помощи больным с данными заболеваниями. Адекватная оценка уровня качества жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, определение его структуры позволяет разрабатывать индивидуальные программы для лечения и реабилитации пациентов с исследуемыми заболеваниями. Выявление группы пациентов с эмоционально-аффективными нарушениями, требующими соответствующего лечения, дает возможность повысить эффективность проводимых лечебных мероприятий. Оценка качества жизни пациентов с учетом клинической формы заболевания, пола, возраста, катамиестических данных дает возможность дифференцировано подходить к комплексной реабилитации больных и выявляет резервы оказания им медицинской помощи.

Реализация работы. Результаты исследования используются в работе отделения неврологии ГУЗ РК «Коми Республиканская больница», МУЗ «Городская больница Эжвинского района». МУЗ «Городская поликлиника №3». Разработанные по итогам исследования утвержденные Министерством здравоохранения Республики Коми методические рекомендации внедрены во всех лечебных учреждениях республики. Результаты работы используются в учебном процессе кафедры неврологии и психиатрии Коми филиала ГОУ ВГ10 «Кировская государственная медицинская академия Федерального Агентства по здравоохранению и социальному развитию».

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Оценка эпидемиологических данных позволила охарактеризовать распространенность, структуру нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии. прогрессирующие мышечные дистрофии) в зависимости от вида, тендерных, возрастных характеристик. Распространенность миастении в Республике Коми составляет 6,7 на 100 тыс. взрослого населения, наследственных моторно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс., прогрессирующих мышечных дистрофий - 6,7 на 100 тыс. взрослого населения.

2. У пациентов с миастенией, прогрессирующими мышечными дистрофиями и наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями связанное со здоровьем качество жизни существенно снижено по всем оцениваемым параметрам.

3. Структура и характер изменения качества жизни пациентов с миастенией. наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями, прогрессирующими мышечными дистрофиями в зависимости от пола, возраста, клинических форм заболеваний различаются.

Апробация работы. Основные положения диссертации предегавлены на научно-практической конференции в рамках Северного национального конгресса «Проблемы геронтологии и гериатрии» (Сыктывкар. 2008. 2010); научно-практической конференции Северо-Западного федерального округа в рамках Северного национального конгресса «Геронтология: от кардиологии к социально-экономическим аспектам» (Сыктывкар. 2009); научно-практических конференциях неврологов Северо-Западного Федерального округа «Актуальные проблемы неврологии» (Сыктывкар, 2009, 2010): IV Общероссийском медицинском форуме «Медицина за качество жизни» (Сыктывкар, 2009): V. VI и VII международных научно-практических конференциях «Новые технологии в медицине» (Санкт-Петербург, 2008. 2009, 2010).

Научные публикации. Г1о теме диссертации опубликовано 27 печатных работ (и ; них 2 и ведущих рецензируемых журналах).

Личный вклад автора в проведение исследования. Автором самостоятельно проведен анализ всех случаев миастении, наследственной моторпо-сенсорной шшшевропатии и прогрессирующе!) мышечной дистрофии взрослых, отмеченных па территории Республики Коми и внесенных п Регистр республиканской) неврологического отделения, дана тендерная характеристика заболеваний, оценены возрастные показатели и территориально-географические особенности. Кроме того, автором самостоятельно проведено исследование основных клинических проявлении изучаемой патологии у жителей северных территорий. Проведен врачебный осмотр 87 пациентов, исследована динамика неврологического статуса с использованием клинических шкал опенки качества жизни. шкал тревоги и депрессии. проанализированы результаты электронейромиографичсского исследования, изучен уровень содержания ферментов периферической крови, заключения магннторсзонансной томографии и компьютерной томографии, результаты хирургического лечения, в ряде случаев (у оперированных пациентов) - гистологические заключения. Проанализированы данные катамнестическот наблюдения пациентов на протяжении 1 - 3 лет. Доля участия автора в сборе материала превышает 80%. а в обобщении результатов исследования составляет 100%. Личное участие автора в получении научных результатов подтверждено научным руководителем и заключением членов проблемной комиссии, ознакомившихся с первичной документацией проведенного исследования.

Объем и структура диссертации. Работа изложена на 138 страницах машинописного тсксга и состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, собственных результатов, представленных в 4 разделах, выводов, заключения, практических рекомендаций. Работа иллюстрирована 13 таблицами и К) рисунками. Библиографический список содержит 194 источника: 116 отечественных и 78 зарубежных.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Общая характеристика больных, материалов и методов исследований.

Эпидемиологические исследования проводились на основании анализа данных Регистра неврологического отделения ГУ РК «Коми республиканская больница» (КРБ). Регистр ведется в отделении с 1998 года и содержит данные о 12481 случаях госпитализации, к том числе 584 случаев госпитализации в неврологическое отделение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Методом сплошного исследования проанализированы все клинические случаи, включенные в Регистр неврологического отделения. Все пациенты, страдающие миастенией. ПМД и НМС'П с целью уточнения диагноза и решения вопроса о методах лечения госпитализируются в КРБ. Таким образом, регистр неврологического отделения включает все случаи установленных заболеваний. Критерием включения в исследование был верифицированные диагнозы миастении. ПМД и НМСП.

В основу исследования положены результаты обследования и лечения больных нервно-мышечными заболеваниями в 221 клиническом случае: миастения - 80. прогрессирующие мышечные дистрофии - 84. наследственные моторно-сенеорные полиневропатии - 57 клинических случаев. Оценка качества жизни проводилась на основании обследования 87 пациентов.

Комплексное обследование больных проводилось к неврологическом отделении ГУ PK «Коми республиканская больница». Клинико-анамнестическиП метод исследования включал научение жалоб. анамнеза заболевания, неврологического статуса, функционально-диагностическое исследование -электронейромиографию (')НМГ). электромиографию (')МГ). выполненные на четырёх канальном аппарате фирмы «N1COLET» Viking IV. визуализация органов средостения включала компьютерную томографию (КГ), выполненную на оборудовании фирмы General Electrie Medical Systems CT/e Dual иди магнитно-резонансную томографию (MPT) органов средостения (General Electric Medical Systems Signa (I.5TI). проводилась также рентгенография органов грудной клетки, ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы, эхокардиография (')хоКГ) осуществлявшиеся на базах отделения функциональной диагностики и отделения лучевой диагностики »той же больницы. Наряду с этим, анализировались клеточный сосгав периферической крови, активность ряда ферментов: аланинамипотрапсферазы (АЛТ). аспартатаминотрапсферазы (ACT), лактагде! идрогеназы (ЛДГ). креатинфоефокиназы (КФК). миоглобина. содержание общею белка, фибриногена, креатинина. электролитов (калий, натрий, кальций, хлор), холестерина и глюкозы крови. Для оценки качества жизни при обследовании пациентов неврологического отделения нами использовались опросник SF-36 и опросник «индекс реинтеграции в нормальную жизнь», для определения наличия или отсутствия эмоциональных нарушений - опросник CES-D. Статистическая обработка проводилась в операционной среде Microsoft Windows ХР при помощи программ BIOSTAT, Microsoft Excel, Statistica 6.1. Данные представлены в виде среднею арифметического ± стандартное отклонение (M ± о). Сравнение изучаемых показателей ( эпидемиологических, физиологических, клинических, биохимических) в различных группах проводилось с использованием методов пеиарамстричеекой (критерий точный критерий Фишера, критерии Манна-Уитии) статистики. Но вычисленному значению и соответствующей степени свободы определяли вероятность ошибки Р. С целью изучения силы и направленности взаимосвязей признаков применялся метод корреляционного анализа Спирмена. Сила связей оценивалась но величине коэффициента корреляции: более 0.7 -сильная, от 0.3 до 0.7 - умеренная и менее 0.3 - слабая корреляционная связь. Направленность связей оценивалась по знаку коэффициентов корреляции. Статистически значимыми считались коэффициенты с уровнем значимости Р<(),05 по t-критерию.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ II ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Pce изучаемые нами пациенты были жителями Республики Коми. При этом 106 (47.9%) больных были жителями г. Сыктывкар, а 115 (52.1%) - других населенных пунктов. Возраст обследованных больных находился в диапазоне от 15 до 72 лет (средний возраст 36.1± 14.3 года). Среди обследованных было 92 (41.6%)

мужчин (возраст от 15 до 68 .ист. средний 33.01 ±14.3 года) и 129 (58.4%) жешцин (возрает or 15 до 72 лет. средний 38.3±14.0 года). В зависимости ог района проживания все обследуемые больные с изучаемыми заболеваниями были разделены на 3 группы: в первую группу вошли пациенты, проживающие в Северных районах, что составило 15.8%. Во вторую группу - жители центральных районов РК. их количество составило 14.9%. Жители южных районов Республики Коми составили 69.3% обследованных пациентов, что соответствует в целом распределению населения по территориям Республики Коми.

Характеристика пациентов с миастенией. Уровень распространенности заболевания в республике, по нашим данным, па 1 января 2010 г. составил 6.7 на 100 тыс. населения. Соотношение мужчин и женщин в изучаемой группе равно 1:4. различия оказались статистически значимы (р < 0.05). Средний возраст пациентов с миастенией на момент госпитализации составил, по результатам исследования. 40,2 ± 16.2 года, для мужчин и женщин - соответственно 44 ± 18.5 и 39.3 ± 15.8 года без достоверных различий. Дебют заболевания у женщин наблюдается существенно (р=0.099) раньше (33.2 ± !5.8лет). чем у мужчин (43±17.8 лет). Пациенты с дебютом заболевания до 30 лет составили 46.3% от исследованных с соотношением мужчин и женщин в группе 1:11. У 33.8% больных манифестация заболевания отмечена в возрасте старше 45 лет. в этой труппе численная разница пациентов по полу была минимальной, хотя, как и в остальных группах, здесь преобладали женщины в соотношении 1:1.7. У остальных пациентов дебют заболевания отмечен в возрастном интервале 31-45 лет.

У обследованных пациентов в большинстве случаев (88.8%) был выставлен диагноз генерализованной миастении, в 42.5% были отмечены бульбарные нарушения. У 11.2% пациентов была выявлена глазная форма. Генерализованная форма у женщин развивалась несколько чаще (в 89.1% случаев), чем у мужчин (87.5%). но у мужчин чаше отмечалось тяжелое течение миастении, о чем свидетельствует наличие бульбарпых нарушений в 75% случаев. Среди женщин бульбарный синдром выявлялся лишь 34,4% наблюдений (р=0.008). Оценка клинических форм по классификации Myasthenia gravis foundation of America (MGFA) также показала, что тяжелые формы заболевания чаше наблюдаются у мужчин: 28.55% - пациенты За класса. 14.3% - 36 класса, по 14.3% - 46 и 5 классы, v остальных - I класс. У женщин - 46 и 5 классы по 5%. За класс - 30%. 2а класс -45%. 1 класс - 15%.

У 94,6% пациентов с дебютом в молодом (15-30 лет) возрасте, миастения приобретала генерализованную форму, у остальных 5.4% развивалась локальная (чаще глазная) форма. Бульбарные нарушения довольно часто наблюдались при дебюте заболевания в молодом возрасте - у 40.5% пациентов. Обращает на себя внимание то. что у пациентов этой группы в 82.4% случаев обнаруживалась патология вилочковой железы (гиперплазия - 29.4%.тимома - 11.8%. у 41.2% к моменту осмотра уже проведена тимэктомия). и лишь у 18% пациентов патологических изменений тимуса выявлено не было.

При дебюте в возрасте 30 - 45 лет (самая малочисленная группа - 20% от общей) локальные формы миастении развивались наиболее часто в сравнении с другими группами - 18.8%. В этой же группе отмечена наименьшая частота бульбарных нарушения - 37,5%. По результатам обследования органов

средостения у 13.3% выявлена тимома. у 40% - гиперплазия тимуса, у 20% пациентов к моменту исследования уже была проведена тимжтомия.

I енерализованные формы при дебюте заболевания в 45 - 66 лет развивались несколько реже, чем в молодом возрасте - в 85,2% случаев. Бульбарные нарушения присутствовали у 48.2% обследованных, чаще, чем при дебюте в другом возрасте. Одной из особенностей заболевания при дебюте в период второго пика заболеваемости является высокая частота отсутствия патологических изменений вилочковой железы (в 29.6%). У 37.1% на момент исследования была выявлена гиперплазия тимуса. У остальных пациентов к моменту исследования тимус был удален. Рецидивов тимом не наблюдалось.

В целом, по группе пациентов с миастенией у 26.7% обследованных пациентов тимус к моменту исследования был удален. У 31% пациентов цитологических изменений тимуса найдено не было, гиперплазия вилочковой железы обнаружена > 33.8% больных. Тимома была выявлена у 8,5% обследованных. Пациенты без патологии тимуса оказались старше остальных, средний возраст в этой группе составил 46,2±13.8 лет. В группе с гиперплазией значения равнялись 40.1±16,6 лет. у пациентов с тимомой - 35±18.8 лет. Аналогичная тенденция наблюдалась и в отношении возраста дебюта. Дебют у пациентов с тимомой отмечен в 26,2±9.2 лет. с гиперплазией - 36.6±17.4 лет. без патологии тимуса - 39.1±16.7 лет (р=0.255). Во всех группах наблюдалось преобладание женщин. В группе пациентов с тимомой отмечен наиболее низкий тендерный индекс (1:2). В группе без патологии тимуса мужчины составили лишь 1 1.1%. а тендерное соотношение - 1:8. Структура клинических форм миастении в зависимости от патологии тимуса представлена на рис. 1.

Норма Гиперплазия Тимома

■ Гемера/жзо&анная форма О Локальная форма

Рис. I. Клиническая характеристика в зависимости от патологии тимуса.

При оценке особенностей изменения тимуса в зависимости оч возраста было выявлено, что в молодом возрасте миастения реже ассоциируется с патологией вилочковой железы. В группе до 30 лет по результатам визуализации средостения > 24% была выявлена гиперплазия тимуса. 16% - тимома. лишь ) ¡2% патологии не найдено. Пропорционально возрасту уменьшалась частота развития тимом. увеличивался удельный вес случаев миастении без патологии вилочковой железы. У 34.% пациентов старше 50 лет патологии тимуса найдено не было, тимома выявлена лишь у 3.1%. 10

Тим жтомия к моменту исследования была поведена 33.3"'» обследованных женщин и 50*!о мужчин. По результатам визуализации органов ерелоетения у оставшихся паниептов среди женщин в 33.3% случаев была обнаружена гиперплазия вплочковой железы, в 6.7% случаев - тимома. в 26.7% -патологических изменении органов средостения не выявлено. У мужчин гиперплазия тиму са была отмечена в 25% слу чаен, тимома - у 12.5% пациентов, у 12.5% патологических изменении «клочковой железы не найдено.

По результатам анализа ")ПМГ выявлено появление декремента во всех случаях и у величение ею среднего значения до 17.5 А 4.4% к пятому импульсу, что достоверно превышало допустимые значения (норма 0-10%). Статистически значимых различий при сравнении результатов ')ПМГ в зависимости от возраста и возраста дебюта папистов выявлено не было.

При оценке качества жизни в общей группе пациентов с миастенией с помощью опросника «Индекс реинтеграции в нормальную жизнь» средний балл составил 7.9 ± 1.6. что существенно ниже нормальных значений.

Самое низкое значение по шкале 8Г-36 было обнаружено по показателю «ролевое функционирование» - 25±38.5%. несмотря па то. что физическое функционирование было нарушено меньше - 57.7±27.1% и оказались одними из самых высоких. На >гом же уровне находились значения показателя социальном) фу нкционирования - 53.4±17.1%. что свидетельствует о сохранности них функций. Одно из наиболее низких значений получено нами по показателю «боль» -36.5±29.4%. Волевой синдром не характерен для миастении, а сю наличие обусловлено сопутствующими заболеваниями. По шкале были получены низкие значения >моционалыюю функционирования - 45.1±44.1%. уровень психологического здоровья составил 49.9±19.7%. Численное выражение показателя «общее здоровье» было снижено в 2 раза и составило 48.5±12.1%. отмечено снижение значений по показателю «жизнеспособность» до 45.8±18.7%. У двух пациентов были выявлены легкие депрессивные расстройства. Средний балл показателя депрессии по опроснику СКХ-Г) составил 15.4±8.3. что соответствует нормальному значению.

При анализе качества жизни у мужчин и женщин гю ряду показателей значимых различии не выявлено, в т.ч. общее здоровье (мужчины - 58.3%. женщины - 46.4%). жизнеспособность (мужчины - 46.7%. женщины - 45.6%), социальное функционирование (мужчины - 45.8%. женщины - 55%), психологическое здоровье (мужчины - 50.7% женщины - 49.7%). Значения показателя «физическое функционирование» у женщин были ниже и составили 55%. у мужчин - 70%. Значения показателя «ролевое функционирование» были значительно снижены у мужчин до 0%. у женщин - до 30.4%. Аналогичное соотношение получено и по показателю «змонионалыюс функционирование»: женщины - 54.75"о. му жчины -0% (р<0.()5).

При анализе качества жизни в зависимости от возраста дебюта выявляются более низкие показатели по шкалам физическою, ролевого и змоннонального функционирования при дебюте заболевания в возрасте 30-60 лет. различия, однако оказались статистически незначимыми. Корреляционных связей средних значений показателей и возраста так же не выявлено. Значения показателя социального функционирования были ниже при дебюте до 30 лет (45.7%).

Анализ качества жизни в зависимости от формы заболевания демонстрирует закономерно более высокие значения по субшкалам физического и ролевого функционирования у пациентов с глазной формой (68,8% и 31,3% соответственно). Однако, результаты оценки по субшкалам эмоционального функционирования и психологического здоровья существенно не различались у пациентов с локальной формой (41.7% и 50% соответственно) и генерализованной формой без бульбарных нарушений (46.2% и 49.9%). и были снижены у пациентов с генерализованной формой бульбарными нарушениями (16.7% и 40%). Средние значения по шкале СЕ8-П были выше у пациентов с генерализованной формой как с бульбарными нарушениями, так и без таковых, п составили по 16.8 баллов.

Мы проанализировали изменение качества жизни в зависимости от имеющейся у пациентов патологии вилочковой железы. У пациентов без патологии тимуса значения по субшкале «физическое функционирование» (90%) значительно превышали таковые в остальных группах. У пациентов с гиперплазией тимуса составили оценка составила 32,5%. после тимэктомии (в различные сроки) была несколько выше - 56.9%. Аналогичное соотношение получено и по субшкале «ролевое функционирование»: у пациентов без патологии тимуса - 50%. при патологии - 19.6%. в т.ч. после тимэкгомии - 18,75%. «Жизнеспособность» так же была выше у пациентов без патологии вилочковой железы (65%). у пациентов с гиперплазией составила лишь 37,5%. с тимэктомией в анамнезе - 41.3%. Самые низкие значения но показателю «социальное функционирование» отмечены у пациентов без патологии вилочковой железы (43,8%). У больных с патологией тимуса они были выше (55%). Статистически незначимо различались значения по показателю «эмоциональное функционирование». У пациентов с патологией тимуса они составили 40.5% (с тимэктомией в анамнезе - 49.9%). а с неизмененным тимусом - 50%. По субшкале «психологическое функционирование» наблюдаются более значимые различия: у пациентов без патологии тимуса - 66%. при патологии - 46.6%. При этом у пациентов гиперплазией значения были снижены до 38%. у пациентов с тимэктомией в анамнезе -49,5%.

Полярные значения были получены по шкале СГ-Х-Э. У пациентов без патологии тимуса значения составили лишь около 4 баллов (что свидетельствует об отсутствии депрессивных нарушений), а при патологии вилочковой железы - 17,8 баллов, при этом у пациентов с гиперплазией - 19.75 баллов.

Прогрессирующие мышечные дистрофии у взрослых пациентов республик'». Распространенность различных форм прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) среди взрослых жителей Республики Коми, по нашим данным, на Iянваря 2010 г. составила 6,7 на 100 тыс. населения.

Среди пациентов с ПМД мужчины составили более половины пациентов (65.5%). женщины находились в численном меньшинстве (34,5%). тендерное соотношение - 1,9:1. Средний возраст взрослых пациентов с ПМД на момент госпитализации составил, по нашим данным, 29.9±11.5 года, для мужчин и женщин - соответственно 28.5±11.2 и 32.3±11.7 года, без достоверных различий. Средний возраст дебюта заболевания - 18,1±9.3 года. У мужчин отмечен более ранний дебют (17±7,9 лет), чем у женщин (20.1±11,4 лет), без статистических различии. Более половины пациентов е ПМД составили лица молодого возраста (до 30 лег) -53.6%. в возрастной интервал 31-45 лет вошло 35.7% пациентов, возраст остальных превышал 45 лет. Таким образом, учитывая возрастную структуру.

можно утверждать, что в группе пациентов с НМД преобладали лица молодого возраста, а число пациентов пропорционально возрасту уменьшалось.

Тендерная структура пациентов характеризовалась преобладанием мужчин в младшей возрастной группе (2,75:1), женщин - в старшей возрастной группе (1:2).

При анализе распространенности Г1МД по территории Республике Коми наблюдается неравномерное распределение заболевших. 85% пациентов являлись жителями южных территорий, а 15% проживали в северных районах. Значимых возрастных различий и зависимости от района проживания найдено не было.

Клиническая картина у пациентов с ПМД была представлена слабостью верхних и нижних конечностей. Слабость верхних конечностей была выявлена в 85.2% случаев (легкой степени - 7.4%. умеренной степени - 37.1%. глубокая -40.7%). нижних конечностей - в 100% случаев (легкой степени - 14.8%. умеренной степени - 7.4%. глубокая - 77,8%). Более чем у половины обследованных отмечаются трофические нарушения. Гипотрофии мышц нижних конечностей выявлены у 61.4%. верхних конечностей - у 57.9%. Достаточно часто наблюдалось снижение глубоких рефлексов, па нижних конечностях - 82.5%. па верхних конечностях - 75,4%.

Косвенно об активности мышечного распада у пациентов с ПМД можно судить по уровню ферментов - креатиифосфокииазы (КФК). лактатдегидрогеназы. (ЛДГ) и миоглобина сыворотки периферической крови. У мужчин средний уровень КФК составил 1874.8±897.4 МЕ/л. ЛДГ - 610,3±139 МЕ/л. У женщин наблюдалась меньшая интенсивность распада мышечной ткани, о чем свидетельствуют более низкие концентрации ферментов (КФК - 1121 ±49,5 МЕ/л: ЛДГ - 566,5± 164,7 М1-У.1). При пом различия концентрации КФК достаточно существенны (р=0,06). Различий в значениях уровня ферментов в зависимости от района проживания нами не выявлено. С возрастом наблюдалась следующие изменения значений: в группе до 30 лет среднее значение КФК составило 1696.3±1989 МЕ/л. ЛДГ -522,5±246,5 МЕ/л: в группе 31-45 лет КФК - 1923,8±1924.7 МЕ/л ЛДГ -687,8±260,4 МЕ/л: а группе 45-60 лег КФК - 495.3±484.2 МЕ/л ЛДГ - 484,4± 128,7 МЕ/л. Таким образом, выявлено повышение уровня КФК. ЛДГ в средней возрастной группе (31 - 45 лег), и снижение концентраций в старшей возрастной группе. Расчет коэффициентов ранговой корреляции Спирмена показал отсутствие существенной взаимосвязи между возрастом пациентов и уровнем содержания ферментов в периферической крови.

Анализ элекгромиограмм выявляет увеличение длительности потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) до 18.33±7.05 мс (максимальная длительность ПДЕ 23,3±7.6 мс). На нижних конечностях, где наблюдалась большая выраженность процесса, средняя длительность была увеличена на 15,8% за счет полифазии потенциалов (18.8±6,7 мс). Амплитуда ПДЕ в общей группе была значительно снижена - до 260.3±98,2 мВ (максимальная амплитуда 676.3±155мВ). С возрастом наблюдалось снижение показателя амплитуды, что связано, скорее всего, с прогрессированием мышечного распада: у молодых больных до 30 лет амплитуда составила 278.5±100.5 мВ, у пациентов старше 30 - около 248.17±104.3 мВ. Число полифазных комплексов достигало 27.2%. Число фаз в возрастных и тендерных группах значимо не различалась.

При анализе качества жизни по шкале Я1:-36 у пациентов с НМЛ выявлено снижение по всем оцениваемым параметрам. Наиболее низкие значения полу чены но субшкале «физическое функционирование» - 30.9°/о. и «боль» - 23%. По субшкале «общее здоровье» средний балл составил - 48,6%, «жизнеспособность» -54.5%. Ьолее высокие значения отмечены по субшкалам «социальное функционирование» - 63,9%. «эмоциональное функционирование» - 74.1%. У женщин выявлены более низкие значения «жизнеспособности» - 35±21.2%. у мужчин средние значения данного параметра составили 58±12.3%. Гак же низкие значения определены у женщин по субшкалам «эмоциональное функционирование» (50.15±23.8%) и «психологическое здоровье» (48±22.6%). У мужчин средние значения по этим шкалам 79.2±35.3% и 66.8±16.2% соответственно. По остальным субшкалам опросника ХР-36. а так же по опроснику СЕ5-П и индексу реинтеграции в нормальную жизнь значимых различий между мужчинами и женщинами не получено.

Средние значения показателя «индекс реинтеграции в нормальную жизнь» в группах значимо не различались и составили 7.78±1.64 балла в группе до 30 лет и 6.31±2.85 балла в группе 31 - 60 лет. Коэффициент корреляции Спирмепа уровня мышечной слабости н значения по шкале «индекс реинтеграции в нормальную жизнь» составил г=0.515. р=0.123. подтверждая умеренную взаимосвязь этих показателей. Значения по показателю «физическое функционирование» в группе до 30 лет (37.5±30.9%) превышали таковые в группе 31 - 60 лет (23±32.5%). статистически значимых различий не найдено. Снижение уровня «физического функционирования» с возрастом может быть связано с выраженностью клинической картины (нарастание мышечной слабости). Коэффициент корреляции Спирмепа у ровня мышечной слабости и физического функционирования составил г=0.875. р=0.000. подтверждая их тесну ю взаимосвязь.

У пациентов в гру ппе 31 - 60 лет были выявлены более низкие значения по шкале «психологическое здоровье» - 52.8±16.4 баллов (р<0.05). Кроме того, выявлена обратно пропорциональная зависимость между возрастом пациента и уровнем «психического здоровья», г = - 0.582. р=0.06! (средняя связь). Средний балл по шкале СПЯ-Г) в старшей возрастной группе был выше (р<0.05) и составил 20.2±8.7 баллов, что свидетельствует о наличии депрессивных нарушений. Анализ свидетельствует о наличии взаимосвязи средней силы между возрастом пациентов и показателем депрессии по СТ^-О (г=0.573 при р=0.066). что объясняется, по-видимому. прогрессивным снижением силы мыши. Значимой корреляции между «психологическим здоровьем» и показателем депрессии по СТ^-П не найдено (г = -0.491 при р=0.121).

Характеристика наследственных моторно-сенсорных полнневропятпй в Республике Коми. Распространенность моторно-сенсорных полиневропатий в Респу блике Коми но нашим данным, на I января 2010 г. составила 5.3 на 100 тыс. населения.

Средний возраст пациентов па момент осмотра составил 39.7±12.4 лет. Возраст женщин, имеющих численное преимущество (63.2%). был несколько меньше - 39±2.24 лет. Средний возраст мужчин - 40.3±13.8 лег. Тендерное соотношение, таким образом, составило 1:1.7. Дебют заболевания наблюдался в возрасте 22.8±12.8 лет. с незначительными тендерными различиями (мужчины -23.6±12.5. женщины - 22.2±14.1 лет).

Около 21.1% пациентов с IIMCI1 составили пациенты ло 30 лет. Нами определены возрастные характеристики группы: средний возраст на момент обследования - 21,4±4.5 года, средний возраст дебюта - 15.8±6,5 лет. Только в этой группе наблюдалось численное преобладание мужчин в соотношении 3:1. lio вторую группу (возрастной интервал 31-45 лег) вошло 36,8% пациентов, средний возраст обследованных в данной группе составил 37.9±4.3 года, возраст дебюта заболевания - 24.4±10,2 года. Тендерное соотношение, как и в основной выборке, с доминированием пациентов женскою пола 1:2.5. Пациенты старшей возрастной группы составили 42.1% от обследованных. Дебют заболевания в noli группе отмечен в 26.1± 16.9 лег, средний возраст - 51.5±5.3 лет. В этой группе, как и в предыдущей отмечено превалирование пациентов женского пола в соотношении 1:3.

У 70,2% пациентов дебют заболевания наблюдался в возрасте до 30 лет. у 29,8% - манифестация заболевания отмечена в возрасте 31 - 60 лег. Удельный вес пациентов по полу различался в -зависимости от возраста дебюта, в группе дебюта до 30 лег пациенты женского пола в 2 раза численно превышали мужчин (1:2.1): в группе с возрастом дебюта 30 - 60 лет разница была значительно меньше, хотя так же преобладали женщины - 1: 1,125.

Основными диагностированными вариантами являлись I и 2 тины НМСИ, встречающиеся на территории Республики Коми с равной частотой в соотношении 1:1. Несмотря на преимущественно аутосомный тип наследования исследуемых полиневропатий, тендерное отношение у пациентов с НМСН 1 типа (демпелинизируюшии тип поражения) составило 1:1,6 (мужчины:жепщины), среди НМСН 2 типа - 1:2.3 (соотношение мужчин и женщин в популяции жителей Республики Коми 1:1.106). В группе больных НМСН I тина отмечалось более ранее начало заболевания (19,3±11,8 лет) в сравнении с НМСН 2 тина, возраст дебюта которых отмечен в среднем н 24.7±14.1 года, различия статистически незначимы.

Примерно 67.5% обследованных составили пациенты, проживающие в южных районах Республики Коми, 27,5% составили пациенты, проживающие в центральных районах, лишь 5% являлись жителями Северных территорий. Значимых различий по среднему возрасту, возрасту дебюта, тендерному индексу и соотношением типов НМСН в зависимости от района проживания найдено не было.

По резу льтатам анализа электронейромиограмм средняя амплитуда М-ответа при оценке проведения no n.medianus составила 3,39±0,70 мВ. но п.peroneus -1.84±0,66 мВ. но n.tibialis - 1,41 ±0,41 мИ. что достоверно (р<0.05) ниже нормальных значений. Средние значения СПИ по волокнам n.medianus составили 38,46±4,90, по n.tibialis - 34.46±2.50 м/с. по n.peroneus - 39.38±3,88 м/с.

При расчете амплитуда М-ответа у пациентов с акеональным вариантом поражения на OHM Г была снижена, в среднем, до 1,77±0,40 мВ на n.medianus. до 1.62±0,48 мВ - на n.peroneus. до 1.80±0.60 мВ на n.tibialis. Статистическая достоверность различий амплитуд М-ответов (р<0.05) выявлена только по срединным нервам. Скорость проведения импульса по нервам в этой группе пациентов оставалась относительно сохранной: n.medianus - 46,64±5,54; n.peroneus - 44,89±4,18; n.tibialis - 36,22±3,04 м/с. СПИ страдала в большей степени у 43.33%

пациентов с демиелинизирующим типом НМСН (n.mcdianus - 18,63±3,8; n.peroneus

- 27,33±5,80; n.tibialis - 31.67±6.2м/с). снижение показателя определено как статистически значимое (р<0.()5) по n.medianus и «.peroneus. Амплитуда М-ответа в этой группе гоже была снижена (n.medianus - 3,66±0,82; n.peroneus - 0,94±0,60; n.tibialis-0.72±0,40мВ).

При оценке электронейромиографических показателей в разных возрастных группах получено достоверное (р<0.05) снижение СПИ по всем нервам у пациентов 31 - 45 лет: n.medianus - 27,25±7,80; n.peroneus - 31,20±3,10; n.tibialis — 31.20±3.35м/с. Амплитуда М-отпета в данной возрастной группе также оказались ниже, чем в других, и составила по n.medianus - 2,90±0,83; n.peroneus - 0,84±0,37: n.tibialis - 0,57±0,22 мВ. различия статистически иезначимы. В младшей возрастной группе (до 30 лет) получены следующие значения показателей ЭНМГ: амплитуда М-ответа по n.medianus - 4,04±1,00; n.peroneus - 2,66±0,69; n.tibialis - 2,63±0,94 мВ. СПИ по n.medianus - 33.83±11,01; n.peroneus -31,67±9,68; n.tibialis - 26,33±2,03 м/с. СПИ по нервам в старшей возрастной ipynne (46 - 60 лет) значимо снижены не были (n.medianus - 48,25±6,56; n.peroneus - 52,20±3,60; n.tibialis - 42,60±2,90 м/с), а амплитуды М-ответа составили: но n.medianus - 3,39±1,80; n.peroneus - 2,70±1,80: n.tibialis - 1,74±0,95 мВ.

В группе пациентов из южных районов республики отмечалась более частая встречаемость демиелшинирующего процесса (52.4%), в сравнении с аксональным (47.62%). что подтверждается более низкими значениями СПИ по n.medianus -37,90±7,36; n.peroneus - 34,9±4,14; n.tibialis - 32.13±2.86 м/с: Признаки аксонального поражения у жителей Северных районов обнаруживались в 62.5% случаев, демиелинизируюшего - в 37.5%. Амплитуда М-ответа в этой группе снижена до 2.5±0.57 мВ при стимуляции срединного нерва, на ногах: 0.54±0.17 мВ

- малоберцового. 0.89±0.34 мВ при стимуляции большеберцового нерва. СПИ по волокнам n.medianus - 39,1 ±7,34; n.peroneus - 49,80±8,02; n.tibialis -40,0±5,50 м/с.

При анализе качества жизни по SF-36 самое низкое значение получено по субшкале ролевого функционирования (23.6±25.3%). также более низкие значения по шкалам физического функционирования (41.7±27.2%). общее здоровье (45.6±6,4%). жизнеспособность (40.6±20.9%). Эмоциональные составляющие качества жизни были затронуты менее, средние значения по шкале эмоциональное функционирование - 55,5±47,2%. психологическое здоровье-54,2± 16,8%.

Качество жизни у женщин было более низким по субшкалам психологического здоровья (46.7±11.8%) и жизнеспособности (35.8±23.1%). Показатель депрессии по CES-D был несколько выше у женщин (!5.4±7.02 балла), в этой же фуппе выявлены более низкие значения по индексу реинтеграции в нормальную жизнь (7.5±2.3) и субшкале «ролевое функционирование» опросника SF-36 (16,7%).

Средний балл индекса реинтеграции в нормальную жизнь был выше при дебюте в 31 - 60 лет (р=0.056). По шкалам физического функционирования и психологического здоровья значения практически не различались в зависимости от возраста дебюта. Средние значения по субшкалам ролевого функционирования, социального и эмоционального функционирования, а так же жизнеспособности были выше при дебюте заболевания в старшем возрасте. А уровень показателя депрессии был статистически незначимо выше при дебюте заболевания в молодом возрасте (16±8,3 баллов).

Для оценки качества жи знн в зависимости ог возраста мм разделили пациентов с НСММ па 2 группы: до 45 лет и старше 45 лет. У пациентов старшей возрастной группы качество жизни было ниже по шкале физическое функционирование (25±2).5%). социальное функционирование (55±25,9%). психологическое здоровье (48±8.9%). Несмотря па значимые различия по шкале физическое функционирование в разных по возрасту группах, ролевое функционирование практически не различалось и составило 25±28.8% у пациентов до 45 лет и 22.5*25.6% у нацистов старше 45 лег. У пациентов до 45 лет были выявлены относительно высокие показатели психологического здоровья (62±22.3%). по низкие значения эмоционального функционирования (41.7±50.0%). у пациентов старшего возраста наблюдалась обратное соотношение. Показатель депрессии но СКК-1) был выше у пациентов старшего возраста, в »той же группе выявлены более низкие значения индекса реинтеграции в нормальную жизнь. Коэффициент корреляции Спирмена между выраженностью нарезов и уровнем физического функционирования составил 0.292. что свидетельствует о слабой связи между показателями.

Сравнительная оценка качества жтпни пациентов. При сравнительном анализе качества жизни у пациентов с изучаемыми нервно-мышечными заболеваниями (миастения. НМД. ПМС11) по опроснику «Индекс реинтеграции в нормальну ю жизнь» самые высокие значения были получены у пациентов с НМС'Н (8.1 ±2.08 балла), наиболее низкие значения отмечены у пациентов с НМД (7.05±2.30 балла). Средний балл по данному опроснику у пациентов с миастенией составил 7.9±1.6. При оценке по 5Р-36 высокие значения «физического функционирования» отмечены у пациентов с миастенией, они почти в 2 раза превышают таковые пациентов с НМД. В отношении ролевого функционирования наблюдается обратная тенденция. Выявлена низкая жизнеспособност ь у папистов с 11МСП (40.6120.9 балла). У пациентов с НМД определены самые высокие значения по субшкалам жизнеспособности и социального функционирования. Кроме тою. и эмоциональные составляющие качества жизни оказались наиболее сохранными у пациентов с НМД. у них выявлены высокие значения по шкалам «'эмоциональное функционирование» и «психологическое здоровье». Самые низкие значения по шкале «эмоциональное функционирование», так же как и по шкале «психологическое здоровье» отмечены у пациентов с миастенией. Показатель депрессии в исследуемых группах значимо не различался.

ВЫВОДЫ

1. Распространенность миастении в Республике Коми составляет 6.7 па 100 тыс. взрослою населения. наследственных моторно-сенсорных по.типевропатий - 5,3 на 100 тыс.. прогрессирующих мышечных дистрофий - 6.7 на 100 тыс. взрослою населения.

2. Среди пациентов с миастенией число женщин значимо превосходит число мужчин по всех возрастных группах, наиболее низкий тендерный индекс отмечен при дебюте заболевания после 50 лег. Дебют заболевания у женщин наблюдается раньше, чем у мужчин, а генерализованные формы развиваются чаше локальных.

3. Среди пациентов с НМД преобладают липа молодого возраста, тендерная структура пациентов характеризуется преобладанием мужчин в младшей возрастной группе, женщин - в старшей возрастной группе. В тендерной структуре пациентов с НМСН наблюдается преобладание пациентов женского пола независимо от возраста пациента и типа заболевания.

4. Качество жизни у пациентов с НМД было снижено по всем субшкалам, при этом показатель "физическое функционирование"" был наиболее низким в старших возрастных группах, что связано с прогрессированием заболевания. Выявлена корреляция между степенью неврологического дефицита и показателем "физическое функционирование".

5. Качество жизни пациентов с миастенией снижено по всем субшкалам. При относительной сохранности физического функционирования наблюдается существенное снижение ролевого и эмоционального функционирования. Качество жизни пациентов с НМСН было снижено по всем оцениваемым параметрам, особенно по шкалам физическое и ролевое функционирование.

6. Качество жизни пациентов с НМСН было снижено по всем оцениваемым параметрам, особенно по шкалам физическое и ролевое функционирование.

7. В структуре качества жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями страдали различные его компоненты: физическое функционирование было значительно снижено у пациентов с ПМД и относительно сохранно у пациентов с миастенией, по шкалам эмоционального функционирования и психологического здоровья наблюдается обратная ситуация.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Данные оценки эпидемиологических характеристик нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропаттш. прогрессирующие мышечные дистрофии) в Республике Коми, их структуры, возрастных характеристик, в том числе и в Северных районах, могут служить основой для планирования и проведения лечебных и организационных мероприятий с целью улучшения выявляемое™, диагностики и профилактики данных заболеваний.

2. В обследование больных с миастенией. ПМД и НМСН целесообразно включать оценку качества жизни с целью выявления дополнительных характеристик состояния, необходимых для определения сфер жизни пациента, требующих дополнительных вмешательств, проведения эффективных лечебных и реабилитационных мероприятий.

3. В обследование больных с миастенией, ПМД и НМСН необходимо включать методики выявления скрытых эмоциональных нарушений.

СПИСОК НАУЧНЫХ РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. БонОареико. Л. А. Некоторые характеристики миастении в Республике Коми / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пенима //Вестник уральской медицинской академической науки. - 2010. - №2/1 (29). - С. 291 (рекомендован ВАК РФ).

2. БонОаренко. Л.А. Электропейромиография в диагностике поражения периферической нервной системы и нервно-мышечной патологии у северян/ Л.А.Бондаренко, Г.О. Пенима. A.C. Стариков // Новые информационные технологии в медицине, биологии, фармакологии и экологии: материалы XIV межд. конф. и диекусс. клуба (31 мая - 9 июня 2008г.. Ялта-Гурзуф) // «Открытое образование». - 2008. - С. 361-363 (рекомендован ВАК РФ).

3. БонОаренко, Л.А. Особенности клинического течения профессиональных радикулоиатий / Л.А.Бондаренко, Г.О. Пепина. С.П. Заславский // Актуальные вопросы неврологии: материалы науч.-практ. конф. СеЕеро-Западного фед. окр. (2006 г.. Сыктывкар). - Сыктывкар. 2006. - С. 24-25.

4. БонОаренко. Л.А. Течение профессиональных радикулоиатий у жителей северных территорий / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пенина. С.Н. Заславский // Социальн. перси, и экол. безоиасн. III Сев. соц.-экол. конгресс (20 апреля 2007 г.. Сыктывкар) // Мат. сими. «Здоровье человека на севера». - Сыктывкар. 2007. - С. 14.

5. БонОаренко, Л.А. Нейромульгивит в терапии спондилогенных радикулоиатий / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пенина // Человек и лекарство: материалы Между нар. Kom p (2007 г.. Москва). - М.. 2007. - С. 175.

6. БонОаренко, Л.А. Возрастные особенности миастении, ретроспективный анализ / Л.А.Бондаренко. Г.О. Ленина // Проблемы геронтологии и гериатрии - 2008: материалы 5-й регион, науч.-практ. конф. Ссв.-Зап. фед. окр. (28-29 апреля 2008 г.. Сыктывкар). - Сыктывкар, 2008. - С. 34.

7. БонОаренко. Л.А. Эпидемиологическая и демографическая характеристика миастении в Республике Коми / Л.А.Бондаренко, Г.О. Пенина // Новые технологии в медицине - 2008: материалы V Международной науч.-практ. конф. (15-30 марта 2008 г., Санкт-Петербург) // Bulletin of the International Scientific Surgical Association. - 2008. - Vol.3. - N. 1. - P.29-32.

8. БонОаренко. Л.А. Особенности миастении в Республике Коми и влияние заболевания на качество жизни / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пенина // Актуальные вопросы неврологии и иейро-реабилитации: материалы 111 межрегион, конф. (2008 г.. Красноярск). - 2008. - С. 168-173.

9. БонОаренко. Л.А. Электропейромиография в диагностике наследственных моторно-сенсорных полиневропатий / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пении а // Медико-биологические и социальные проблемы современного человека: материалы II Междунар. науч. конф. мол. учен. (22-24 окт., 2008г.. Тирасполь). -2008. - С.85-86.

10. БонОаренко, Л.А. Исследование качества жизни у пациентов с миастенией / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пепина // Медико-биологические и социальные проблемы современного человека: материалы II Междунар. науч. конф. мол. учен. (22-24 окт.. 2008 г.. Тирасполь). - 2008. - С.80-81.

11. БонОаренко. Л.А. Эпидемиология. клинико-функциональиые характеристики и качество жизни больных миастенией жителей Европейского Севера / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пенина // INJ - Международный неврологический журнал. - 2009, - №1 (23). - С.70-75.

12. БонОаренко, Л.А. Клинические особенности и качество жизни у пациентов с миастенией в Районах Крайнего севера / Л.А.Бондаренко. Г.О. Пенина

// Экология и охрана здоровья рабочих промышленных предприятии в Ьареип регионе: материалы симпозиума с международным участием. (14-16 окт. 2008 г.. Кировск). - Кировск: изд-во Кольского нау чного центра l'Ai I, 2008. - С. 28.

13. Пондаренко. Л.Л. 'Хтектронеиромнографическая характеристика наследственных моторно-сенсроных полиневропатий у жителей Севера' Л.А.Ьопдареико // Экология и охрана здоровья рабочих промышленных предприятий в Баренц регионе: материалы симпозиума с международным участием. (14-16 окт. 2008г.. Кировск). - Кировск: изд-во Кольскою научного центра РАИ. 2008. -С. 28.

14. Пондаренко. Л.Л. Тендерные клинические и нейрофизодогичеекие особенности ИМС11 в РК/ Л.Л.Ьопдарепко. Г.О. Пепина // Новые технологии в медицине - 2008: материалы V Международной пауч.-практ. конф. // Bulletin ofthe International Seientific Surgieal Association. - 2008. - Vol.3. - N. 2-3. - [».21-23.

15. Пондаренко. Л.Л. Возрастные особенности миастении: ретроспективный анализ / Л.А.Ьондаренко. Г.О. Пепина // Новые технологии в медицине - 2008: материалы V Международной науч.-практ. конф. //'Bulletin ofthe International Seientific Surgieal Association. - 2008. - Vol.3. - N. 2-3. - P.24-26.

16. Пондаренко. JI.A. 'Хчектропейромиографические особенное™ пациентов с мнасиенией / Л.А.Ьондаренко. Г.О. Ненина // Высокие технологии в терапии и реабилитации заболеваний нервной системы: материалы научи.-иракг. конф.. (29-30 мая 2008 г.. Москва). - М.. 2008. - С.36-37.

17. Пондаренко. Л.Л. Клиническая характеристика миастении у жителей Северных территорий ' Л.А.Бондаренко. Г.О. Пепина // Актуальные проблемы неврологии: материалы II науч.-практ. конф. неврологов СЗФО Российской Федерации с междупар. уч. (2-3 апреля 2009 г.. Сыктывкар). - Сыктывкар. 2009. -С.30-32.

18. Пондаренко. JI.A. Качество жизни у пациентов с прогрессирующими мышечными дистрофиями в республике коми / Л.А.Ьондаренко // Актуальные проблемы неврологии: материалы 11 науч.-практ. конф. неврологов СЗФО Российской Федерации с междупар. уч. (2-3 апреля 2009 г.. Сыктывкар). -Сыктывкар. 2009.-С.26.

Iе). Пондаренко. JI.A. Различные варианты наследственной мотосенсорной полнневропапш в Республике Коми / Л.А.Ьондаренко И Актуальные проблемы неврологии: материалы II науч.-практ. конф. неврологов СЗФО Российской Федерации с междмшр. \ч. (2-3 апреля 2009 г.. Сыктывкар). - Сыктывкар. 2009. -С.28.

20. Пондаренко. Л.Л. Некоторые проявления миастении в Республике Коми в зависимости от территории / Л.А.Ьондаренко. Г.О. Пекина И Геронтология, ог кардиологии к социально-экономическим аспектам: материалы IV научи.-нрак. конф. Северо-Западного фел. округа в рамках V Северного социально-экологического конгресса // Северное измерение России: наука, инновации, сотрудничество (21-22 апреля 2009 г.. Сыктывкар). - Сыктывкар. 2009. - С. 17.

21. Пондаренко. Л.Л. Клинические и нейрофизиологические особенности HMCII в различных возрастных группах в Республике Коми ' Л.А.Ьондаренко //' Геронтология, от кардиологии к социально-экономическим аспектам: материалы IV научи.-нрак. конф. Северо-Западного фед. округа в рамках V Северною социально-экологическою конгресса // Северное измерение России: паука.

инновации. сотрудничество (21-22 апреля 2009 г.. Сыктывкар), - Сыктывкар, 2009. -С. 17-19.

22. Бондаренко. Л.А. Клинические и нейрофизиологические особенности наследственных моторно-сенсорных полиневропатий в Республике Коми / Л.Л.Бопдаренко. Г.О. Пекина // Bulletin of the International Scientific Surgical Association. - 2009. - Vol. 4. - N. 1. - P.38-40.

23. Бондаренко. Л.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Коми / Л.Л.Бопдаренко. Г.О. Пепина // Bulletin of the International Scientific Surgical Association. - 2009. -Vol. 4.-N. 2-3.-P. 13-15.

24. Бондаренко. Л.А. Хирургические аспекты лечения пациентов с миастенией / Л.Л.Бопдаренко. Г.О. Пенина. А.В. Ватлин // Актуальные проблемы неврологии: матлы III науч.-практ. конф. неврологов СЗФО Российской Федерации с междунар. уч. ( 1-2 апреля 2010 г.. Сыктывкар). - Сыктывкар, 2010. - С.28-29.

25. Бондаренко, Л.А. Миастенические кризы у пациеитов-северян / Л.Л.Бопдаренко. Г.О. Пенина // Неотложные состояния в неврологии: материалы национального конгресса Москва (2-3 декабря 2009 г., Москва). - М.. 2009. -С.344.

26. БонОаренко, Л.А. Роль методов лучевой диагностики в диагностике миастении у северян / Л.Л.Бопдаренко, Г.О. Пенина // Высокотехнологичные методы диагностики и лечения заболеваний сердца, крови и эндокринных органов: материалы Всероссийской науч.-практ. конф. с междунар. уч.(апрель 2010 г., Санкт-Петербург) // Бюллетень федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В.Л. Алмазова. - 2010. - № 2. — С.33-34.

27. БонОаренко. Л.А. Реабилитационные резервы у пациентов с миастенией / Л.Л.Бопдаренко. Г.О. Пенина // Актуальные вопросы медико-социальной реабилитации: материалы межрег. науч.-пр. конф. с межд. уч. (2010 г., Пермь). - Пермь. 2010. - C.6I-63.

Отпечатано в ООО «Типография «Полиграф-Сервис» г.Сыктывкар, улЛенина, 4, тел. 21-48-36 Заказ 543/2011 от 25.02.2011. Тираж 100 экз.

Качество жизни" (КЖ) как новый показатель оценки результатов лечения существенно изменил представления о понятии "терапевтическая эффективность". Традиционно она определялась лечащим врачом и объективизировалась регрессом клинических симптомов и положительной динамикой параклинических показателей (Новик A.A., Ионова Т.И., 2004, Громов С.А., 2008). Мнение пациента учитывалось лишь формально на основе исчезновения или уменьшения болезненных симптомов и не включало социально-психологические показатели, определяющие качество жизни больного. Исследование качества жизни базируется на субъективном восприятии пациентом своего состояния, которое не всегда совпадает с мнением врача и окружающих лиц. Оценка качества жизни, сделанная самим больным - важный и надежный показатель его здоровья. Она дает врачу уникальную возможность посмотреть глазами пациента на его заболевание и перемены, происходящие в процессе медицинских и психосоциальных воздействий. Данные качества жизни, наряду с традиционными медицинскими методами, позволяют составить целостную и объективную картину болезни (Михайлов В.А. с соавт., 2004; Громов С.А., 2008). Влиянию лечения и отдельных препаратов на КЖ неврологических больных в настоящее время посвящена обширная зарубежная и отечественная литература (Гехт А.Б. с соавт., 2001; Одинак М.М. с соавт., 2002; Rice G.P., et al., 1999; Gramer J. et al., 2001). Показатель качества жизни является неотъемлемым инструментом анализа эффективности проводимой терапии на любом этапе оказания помощи пациентам (Indredavik В., 1999; Gregson Edwin J., 2003; PatelH., 2004;).

Довольно мал спектр заболеваний, в контексте которых возможно обсуждать понятие «выздоровления», в связи с чем первоочередной задачей врача становится повышение качества жизни пациента (Новик А.А., Ионова Т.Н., 2002).

Известно, что одним из принципов доказательной медицины является ориентация на конечный результат лечения. При этом под конечным результатом понимают только выживаемость (для болезней, угрожающих жизни пациента в ближайшей перспективе) и качество жизни (для всех остальных заболеваний) (Флетчер Р. с соавт., 1998).

Качество жизни является одним из критериев оценки эффективности оказания медицинской помощи населению, получившим в последние годы широкое распространение, (Гурылева М.Э., 2008; Новик А.А., Ионова Т.И. 2008; Суховская О.А., 2008; Ахмадеева JI.P. с соавт, 2008; Игнатова Г.Л., 2010). Поэтому, с точки зрения доказательной медицины, наиболее адекватным показателем результатов лечения как в целом, так и на отдельных этапах, больных с такими заболеваниями как миастения, прогрессирующие мышечные дистрофии (НМД) и наследственные моторно-сенсорные полиневропатии (НМСП) должно быть признано качество жизни.

Миастения - тяжелое нервно-мышечное заболевание с прогрессирующим течением, главной клинической чертой которого является патологическая утомляемость мышц, приводящая к парезам и параличам (Гехт Б.М. с соавт., 2003; Санадзе А.Г. с соавт., 2003; Lindstrom J.M., 2000; Vincent A. et al., 2000; 2006; Conti-Fine B.M., Kaminski H.J., 2006). Частота встречаемости миастении по данным многих авторов колеблется в пределах от 0,5 до 5 случаев на 100 000 населения (Beekman R. et al. 1997; Mantegazza R., 2003; Phillips L.H., 2003; 2004; Somnier F.E., 2005; Pekmezovic T. et al., 2006). В последние десятилетия наметилась отчетливая тенденция к росту заболеваемости миастенией во всех возрастных группах (Котов C.B. с соавт., 2006).

Наследственные моторно-сенсорные полиневропатии (НМСН) -одна из наиболее распространенных групп наследственных заболеваний человека, частота которых в различных популяциях варьирует от 10 до 40 на 100000 населения (Федотов, 2002; Skre, 1974). В последние десятилетия и в нашей стране активно ведутся работы по изучению распространенности НМСН. Согласно этим данным, чаще заболевание встречается в Воронежской области (12,5 на 100000), в Самарской (11,0 на100000) и Амурской (10,7 на 100000) областях (Вяткина Я., 1991; Федотов В. П., 2002), в Башкортостане распространенность всех типов НМСН составляет 10,3 на 100000 населения (Крупина Н. Б. с соавт., 2006). НМСН делят на две большие группы: миелинопатии (НМСН I типа) и аксонопатии (НМСН II типа). Показана выраженная генетическая гетерогенность этой группы заболеваний, которая к настоящему времени включает около 30 генетических вариантов, для 22 из которых идентифицированы гены, ответственные за развитие заболевания. Клинические проявления отдельных генетических вариантов имеют значительное сходство. Что затрудняет диагностический этап и обуславливает необходимость проведения анализа частот встречаемости и особенностей клинических проявлений различных вариантов НМСН (Дадали E.JI. с соавт., 2003). В виду достаточно высокой распространенности отдельных форм наследственной нейропатии и их поздней диагностики в повседневной неврологической практике, необходимо повышение настороженности практикующих неврологов с целью раннего выявления заболевания, когда терапия и реабилитационные мероприятия наиболее эффективны. Это позволит замедлить темпы прогрессирования НМСН и улучшить социально-бытовую адаптацию пациентов (H.A. Шнайдер, Е.В. Глущенко, 2008). 7

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - группа клинически полиморфных и генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов (Arahata К. 2000; Kumagai Т. et al. 2001; Nigro V,. 2003; Anastasi G et al. 2004). Частота всех ПМД колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 млн. населения (Дадали E.JL, Щагина О.А, 2010). К настоящему времени описано 20 генетических вариантов ПМД. Проведенные клинико-генетические исследования направлены на создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования (Дадали Е.Л., Щагина О.А, Рыжкова О.П., 2011).

В целом, выявление территориальных особенностей распространенности наследственных заболеваний является основой для создания эффективной системы их мониторинга и разработки методов диагностики и профилактики, оптимальных для конкретного региона.

Изучаемые наследственные нервно-мышечные заболевания носят в основном прогрессирующий характер, но мало влияют на продолжительность жизни, и хотя диагностические методы исследования продолжают совершенствоваться, эффективные методы лечения разработаны недостаточно, в связи с чем особое значение приобретает исследование качества жизни этих пациентов.

Изучение эпидемиологии, клиники и качества жизни у больных нервно-мышечными заболеваниями (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) в Республике Коми является актуальным и имеет теоретическое и прикладное значения.

Цель работы: совершенствование оказания медицинской помощи и повышение качества жизни пациентов с нервно-мышечной патологией на основе изучения эпидемиологии, оценки клинических и нейрофизиологических проявлений заболеваний.

Задачи исследования:

1. Изучить основные эпидемиологические характеристики нервно-мышечных заболеваний в Республике Коми.

2. Проанализировать клинические проявления нервно-мышечных заболеваний в зависимости территориально-географических, тендерных и возрастых характеристик.

3. Определить характер нейрофизиологических нарушений при исследуемой нервно-мышечной патологии у северян.

4. Оценить качество жизни пациентов с изучаемыми нервно-мышечными заболеваниями с учетом его отдельных составляющих.

5. Провести сравнительный анализ структуры качества жизни у пациентов с различными видами нервно-мышечных заболеваний.

Научная новизна исследования. Впервые проанализированы данные эпидемиологии, структура нервно-мышечных заболеваний у взрослых в Республике Коми в зависимости от территориально-географических особенностей, возраста, дебюта заболевания, пола больных. Определены основные эпидемиологические и некоторые клинические характеристики нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) у жителей Европейского севера (Республика Коми). Показано, что распространенность миастении в Республике Коми составляет 6,7 на 100 тыс. населения, наследственных моторно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс. населения, прогрессирующих мышечных дистрофий - 6,7 на 100 тыс. населения.

Изучены клинические и нейрофизиологические проявления указанных заболеваний в зависимости от климато-географических особенностей территории проживания, возраста, возраста дебюта, тендерных характеристик.

Впервые проведен анализ качества жизни пациентов с изучаемыми нозологическими формами с оценкой различных составляющих качества жизни, в том числе с учетом пола, возраста, дебюта, тендерных характеристик. Установлен характер взаимосвязи отдельных составляющих качества жизни пациентов с возрастными и другими характеристиками. Оценено влияние эмоциональных нарушений на исследуемые показатели.

Впервые проведена сравнительная оценка качества жизни пациентов с миастенией, наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями, прогрессирующими мышечными дистрофиями.

Практическая значимость работы. Полученные данные позволяют оценить распространенность заболеваний в Республике Коми, их территориальное распределение, что позволит планировать объемы и организацию медицинской помощи больным с данными заболеваниями. Адекватная оценка уровня качества жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, определение его структуры позволяет разрабатывать индивидуальные программы для лечения и реабилитации пациентов с исследуемыми заболеваниями. Выявление группы пациентов с эмоционально-аффективными нарушениями, требующими соответствующего лечения, дает возможность повысить эффективность проводимых лечебных мероприятий. Оценка качества жизни пациентов с учетом клинической формы заболевания, пола, возраста, катамнестических данных дает возможность дифференцировано подходить к комплексной реабилитации больных и выявляет резервы оказания им медицинской помощи.

Реализация работы. Результаты исследования используются в работе отделения неврологии ГУЗ РК Коми Республиканская больница, МУЗ Городская больница Эжвинского района, МУЗ Городская поликлиника №3. Разработанные по итогам исследования утвержденные Министерством здравоохранения Республики Коми методические рекомендации внедрены во всех лечебных учреждениях республики. Результаты работы используются в учебном процессе кафедры неврологии и психиатрии Коми филиала ГОУ ВПО "Кировская государственная медицинская академия Федерального Агентства по здравоохранению и социальному развитию".

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Оценка эпидемиологических данных позволила охарактеризовать распространенность, структуру нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) в зависимости от вида, тендерных, возрастных характеристик. Распространенность миастении в Республике Коми составляет 6,7 на 100 тыс. взрослого населения, наследственных моторно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс., прогрессирующих мышечных дистрофий - 6,7 на 100 тыс. взрослого населения.

2. У пациентов с миастенией, прогрессирующими мышечными дистрофиями и наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями связанное со здоровьем качество жизни существенно снижено по всем оцениваемым параметрам.

3. Структура и характер изменения качества жизни пациентов с миастенией, наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями, прогрессирующими мышечными дистрофиями в зависимости от пола, возраста, клинических форм заболеваний различаются.

Апробация работы. Основные положения диссертации представлены на научно-практической конференции в рамках Северного национального конгресса "Проблемы геронтологии и гериатрии" (Сыктывкар, 2008, 2010); научно-практической конференции Северо-Западного федерального округа в рамках Северного национального конгресса "Геронтология: от кардиологии к социально-экономическим аспектам" (Сыктывкар, 2009); научно-практических конференциях неврологов Северо-Западного Федерального округа "Актуальные проблемы неврологии" (Сыктывкар, 2009, 2010); IV Общероссийском медицинском форуме «Медицина за качество жизни» (Сыктывкар, 2009); V, VI и VII международных научно-практических конференциях "Новые технологии в медицине" (Санкт-Петербург, 2008, 2009, 2010).

Научные публикации. По теме диссертации опубликовано 27 печатных работ (из них 2 - в ведущих рецензируемых журналах).

Личный вклад автора в проведение исследования. Автором самостоятельно проведен анализ всех случаев миастении, наследственной моторно-сенсорной полиневропатии и прогрессирующей мышечной дистрофии взрослых, отмеченных на территории Республики Коми и внесенных в Регистр республиканского неврологического отделения, дана тендерная характеристика заболеваний, оценены возрастные показатели и территориально-географические особенности. Кроме того, автором самостоятельно проведено исследование основных клинических проявлений изучаемой патологии у жителей северных территорий.

Проведен врачебный осмотр 87 пациентов, исследована динамика неврологического статуса с использованием клинических шкал оценки качества жизни, шкал тревоги и депрессии, проанализированы результаты электронейромиографического исследования, изучен уровень содержания ферментов периферической крови, заключения

12 магниторезонансной томографии и компьютерной томографии, результаты хирургического лечения, в ряде случаев (у оперированных пациентов) - гистологические заключения. Проанализированы данные катамнестического наблюдения пациентов на протяжении 1-3 лет. Доля участия автора в сборе материала превышает 80%, а в обобщении результатов исследования составляет 100%. Личное участие автора в получении научных результатов подтверждено научным руководителем и заключением членов проблемной комиссии, ознакомившихся с первичной документацией проведенного исследования.

Объем и структура диссертации. Работа изложена на 140 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, собственных результатов, представленных в 4 разделах, выводов, заключения, практических рекомендаций. Работа иллюстрирована 16 таблицами и 10 рисунками. Библиографический список содержит 195 источников: 117 отечественных и 78 зарубежных.

выводы

1. Распространенность миастении в Республике Коми составляет 6,7 на 100 тыс. взрослого населения, наследственных моторно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс., прогрессирующих мышечных дистрофий - 6,7 на 100 тыс. взрослого населения.

2. Среди пациентов с миастенией число женщин значимо превосходит число мужчин во всех возрастных группах, наиболее низкий тендерный индекс отмечен при дебюте заболевания после 50 лет. Дебют заболевания у женщин наблюдается раньше, чем у мужчин, а генерализованные формы развиваются чаще локальных.

3. Среди пациентов с ПМД преобладают лица молодого возраста, тендерная структура пациентов характеризуется преобладанием мужчин в младшей возрастной группе, женщин - в старшей возрастной группе. В тендерной структуре пациентов с НМСН наблюдается преобладание пациентов женского пола независимо от возраста пациента и типа заболевания.

4. Качество жизни у пациентов с ПМД было снижено по всем субшкалам, при этом показатель "физическое функционирование" был наиболее низким в старших возрастных группах, что связано с прогрессированием заболевания. Выявлена корреляция между степенью неврологического дефицита и показателем "физическое функционирование".

5. Качество жизни пациентов с миастенией снижено по всем субшкалам. При относительной сохранности физического функционирования наблюдается существенное снижение ролевого и эмоционального функционирования. Качество жизни пациентов с НМСН было снижено по всем оцениваемым параметрам, особенно по шкалам физическое и ролевое функционирование.

6. Качество жизни пациентов с НМСН было снижено по всем оцениваемым параметрам, особенно по шкалам физическое и ролевое функционирование.

7. В структуре качества жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями страдали различные его компоненты: физическое функционирование было значительно снижено у пациентов с ПМД и относительно сохранно у пациентов с миастенией, по шкалам эмоционального функционирования и психологического здоровья наблюдается обратная ситуация.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Данные оценки эпидемиологических характеристик нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) в Республике Коми, их структуры, возрастных характеристик, в том числе и в Северных районах, могут служить основой для планирования и проведения лечебных и организационных мероприятий с целью улучшения выявляемости, диагностики и профилактики данных заболеваний.

2. В обследование больных с миастенией, ПМД и НМСН целесообразно включать оценку качества жизни с целью выявления дополнительных характеристик состояния, необходимых для определения сфер жизни пациента, требующих дополнительных вмешательств, проведения эффективных лечебных и реабилитационных мероприятий. Результаты исследования качества жизни также позволят подобрать рациональное лечение для пациента с учетом индивидуальных особенностей больного.

3. В обследование больных с миастенией, ПМД и НМСН необходимо включать методики выявления скрытых эмоциональных нарушений. На их основании при осмотре возможно создание целенаправленного и адекватного плана лечения больного.