Автореферат и диссертация по медицине (14.02.05) на тему:Этико-социальные детерминанты институализации персонализированной медицины (на примере дерматологической практики)

На правах рукописи

005538408

КАРЫМОВ Олег Наильевпч

ЭТИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ

ИНСТИТУАЛИЗАЦИИ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ (на примере дерматологической практики)

14.02.05-социология медицины

Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Волгоград - 2013

005538408

Работа выполнена в Государственном бюджетном образовательном учреждении высшего профессионального образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Научный доктор медицинских наук, профессор

руководитель: ПОТЕКАЕВ Николай Николаевич

Научный доктор социологических наук,

консультант: кандидат медицинских наук, профессор

КОВАЛЕВА Марина Дмитриевна

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук, профессор БАТКАЕВ Адгем Абдулахатович, заведующий кафедрой микологии и дерматовенерологии факультета повышения квалификации медицинских работников ФГБОУ ВПО «Российский университет дружбы народов», г. Москва;

Ведущая организация:

кандидат социологических наук БАСОВ Александр Викторович,

старший преподаватель кафедры философии, биоэтики и права с курсом социологии медицины ГБОУ ВПО ВолгГМУ Минздрава России, г. Волгоград

ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России, г.Москва

Защита состоится «30» ноября 2013 г. в 11 часов 30 минут на заседании диссертационного совета Д 208.008.04 при Волгоградском государственном медицинском университете по адресу: 400131, Волгоград, пл. Павших Борцов, 1, ауд. 4-07.

С диссертацией можно ознакомиться в научно-фундаментальной библиотеке Волгоградского государственного медицинского университета.

Автореферат разослан «19у> /Огш г.

Ученый секретарь диссертационного совета, профессор

И. В. Фирсова

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы. Персонализированная (индивидуализированная, персонифицированная) медицина в последнее десятилетие в экономически развитых странах стала одним из основных трендов в здравоохранении и фармацевтической индустрии. Термин «personalized medicine» впервые появился в качестве названия монографии, изданной в 1998 г. (Jain К.К). Цель персонализированной медицины - оптимизация терапии, базирующаяся на генетическом тестировании на предрасположенность к болезням, индивидуальном под-боре лекарственных препаратов и определении схемы лечения на основании генетических особенностей пациента. Необходимость индивидуализации терапии обусловлена тем, что существующие в настоящее время лекарственные препараты оказываются неэффективными для 30-60 % пациентов и часто вызывают угрожающие жизни побочные эффекты (De Goma Е.М., Rivera G., Lilly S.M., et al., 2011).

Идея индивидуализации терапии не является для медицины принципиально новой, но определяющим событием в ее реализации стало секвенирование генома человека. Кроме того, такие активно развивающиеся направления медико-биологических исследований, как фармакогеномика, фармакогенетика, метаболомика и другие «омики», в частности фармакопротеомика, фармакометабо-ломика, фармакоцитомика, вносят свой вклад в развитие персонализированной медицины.

Общепринятые представлениями о раке, как генетическом в своей основе заболевании, сделали исследования в области онкологии своего рода «форпостом» персонализированной медицины. За минувшее десятилетие появилось несколько десятков тысяч научных исследований, посвященных вопросам поиска и использования прогностических молекулярных маркеров онкологических заболеваний. Одним из наиболее удачных примеров персонализированной терапии можно считать использование герцептина (Herceptin) в лечении опухолей молочной железы с амплификацией гена HER-2 (Ross J.S., Slodkowska Е.А., Symmans W.F., et al., 2009). В других областях медицины, в том числе и в дерматологии, результаты внедрения технологий персонализированной медицины пока остаются более скромными.

За рубежом социальные аспекты генетики, являющейся основной научной базой персонализированной медицины, привлекают вни-

мание многих исследователей, хотя для обозначения подобных исследований не существует общепризнанного термина. В США наиболее часто используется термин Public health genetics - генетика общественного здоровья, а в европейских странах Community genetics -общественная генетика (Raz А.Е., 2010).

Однако в российском здравоохранении социальные аспекты развития персонализированной медицины не рассматривались, и не проводилось исследований проблем, сопровождающих внедрение разработок персонализированной медицины в клиническую практику. Подобные исследования в силу их междисциплинарного характера могут выполняться с использованием теоретических разработок и методологических подходов социологии медицины.

Целью диссертационного исследования является социологическая оценка возможностей и перспектив внедрения в клиническую практику парадигмы персонализированной медицины, а также сопровождающих данный процесс биоэтических проблем. Указанная цель достигается путем постановки и решения следующих исследовательских задач:

1. Эксплицировать социальные перспективы персонализированной медицины.

2. Рассмотреть механизм приложения разработок персонализированной медицины на материале дерматологической практики (терапия акне).

3. Оценить уровень информированности в области персонализированной медицины и генетического тестирования у врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов.

4. Определить отношение к персонализированной медицине населения и пациентов в дерматологической практике.

5. Проанализировать нормативные документы в сфере регулирования технологий, лежащих в основе персонализированной медицины и разработать рекомендации по изменению нормативной базы.

Объект исследования. Медико-социальные практики персонализированной медицины.

Предмет исследования. Этико-социальные детерминанты персонализированной медицины в дерматологической практике.

Гипотеза исследования. В настоящее время персонализированная медицина пока не сформировалась как автономный социальный институт внутри системы здравоохранения. Можно говорить о существовании отдельных медико-социальных практик, базирующихся на

научной парадигме персонализации диагностики и терапии. Инсти-туализация персонализированной медицины зависит не только от уровня развития научных исследований, но и от социального контекста. Внедрению в клиническую практику инновационных разработок персонализированной медицины препятствуют не только сугубо технологические барьеры, но и социальные ограничения. Сдерживающими факторами выступают интересы и стимулы ряда сопричастных социальных субъектов. Важнейшим фактором, влияющим на практическое использование технологий персонализированной медицины, является их оценка со стороны практикующих врачей, а также позиция пациентов. Кроме того, развитие персонализированной медицины зависит от экономических факторов. С одной стороны, проведение генетического тестирования пациентов, очевидно, требует дополнительных затрат, источник которых пока не определен. С другой, оптимизация терапии, являющаяся результатом персонализированного подхода к пациенту, теоретически может снизить общие расходы на лечение и профилактику заболеваний. Без учета социальных факторов невозможно внедрение перспективных геномных технологий в клиническую практику.

Научная новизна заключается в следующем:

• Впервые был изучен уровень информированности врачей-дерматологов, а также студентов медицинских вузов в области персонализированной медицины.

• Изучено мнение врачей-дерматологов относительно полезности для клинической практики и экономической целесообразности внедрения геномных технологий.

• Определены социальные оценки персонализированной медицины со стороны населения.

• Проведен социологический анализ биоэтических проблем, связанных с развитием персонализированной медицины.

• Представлена социологическая интерпретация позиции пациентов с акне относительно биоэтической проблематики персонализированной медицины.

Научная новизна раскрывается в положениях, выносимых на защиту:

1. Развитию персонализированной медицины препятствует плохая информированность врачей и пациентов о возможностях генетического тестирования. Только 13,1 % опрошенных врачей-дерматологов заявили о том, что знают, что такое персонализированная ме-

дицина. 58,9 % врачей-дерматологов ответили утвердительно на вопрос о том, знают ли они о генетическом тестировании.

2. Врачи-дерматсшоги скептично оценивают полезность технологий персонализированной медицины для клинической практики. По данным опроса, 66.1 % респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет незначительно полезно для клинической практики; 18,5 % респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины; 9 % респондентов считают, что они будут совсем бесполезны. При этом наибольший оптимизм выразили врачи-дерматологи в возрасте до 35 лет.

3. Большинство опрошенных врачей-дерматологов (63,1 %) считает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, страдающей от недостатка финансовых ресурсов. При этом 6,4 % опрошенных горожан готовы оплатить прохождение фармакогенетического тестирования вне зависимости от его стоимости, 64,1 %—в зависимости от стоимости, 29,5 % не готовы его оплачивать.

4. Интервью с пациентами, страдающими поздними акне, свидетельствуют, что пациенты часто связывают персонализированную медицину с возрастающим вниманием к их личности, учетом психологических особенностей и типа реагирования на болезнь. Для пациентов в персонализации медицины основное значение имеют гуманизация терапии и внимание врача к их личности, а не высокотехнологичная диагностика. Кроме того, пациенты высказывают опасения по поводу конфиденциальности генетической информации и доступности терапии, предписанной результатами генетического тестирования.

5. Законодательная база в сфере защиты персональных генетических данных должна быть скорректирована с учетом специфики генетической информации, обладание которой оказывает воздействие не только на обследованного человека, но и на членов его семьи и кровных родственников, а также может способствовать дискриминации и стигматизации.

Методологическая база исследования. Исследование проводилось в категориальном поле социологии медицины, поскольку предмет исследования носит междисциплинарный характер. Методология социологии медицины, разработанная академиком A.B. Решетниковым, позволяет применить интегративный подход к пониманию

феномена персонализированной медицины. В работе применялись общенаучные методы исследования (системный подход, стругаурно-функциональный анализ, компаративный анализ). В качестве эмпирических методов исследования использовались социологический опрос, анкетирование и интервью.

Теоретическая и практическая значимость исследования. Разработанные на основе выводов исследования рекомендации могут быть использованы при пересмотре образовательных программ додипломного и постдипломного обучения дерматологов, в организации образовательно-профилактических программ для пациентов, а-также как методика оптимизации и повышения эффективности дерматологической помощи. Кроме того полученные результаты могут быть востребованы для разработки нормативной базы этического и правового регулирования персонализированной медицины с целью гармонизации интересов всех заинтересованных субъектов.

Апробация работы. Материалы исследования обсуждались на научных мероприятиях разных уровней (Москва, 2011, 2012, 2013; Волгоград, 2010, 2013 и др.).

По материалам исследования опубликовано 10 научных работ, 4 из которых - в изданиях Перечня ВАК. Программа социологического исследования прошла экспертизу в Лаборатории социологии медицины ВолгГМУ с положительным результатом. Исследование разрешено Комиссией по инициативным исследованиям Регионального Независимого Этического Комитета Волгоградской области.

Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, трех глав, заключения, включающего выводы и практические рекомендации, списка литературы и приложений. Список литературы включает 152 источника, из них 119 на английском языке. Общий объем диссертации — 137 страниц.

ОСНОВНОЕ СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во ВВЕДЕНИИ формулируется актуальность исследования, цели и задачи работы, научная новизна, теоретическая и практическая значимость диссертационного исследования.

Глава 1 «ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ» состоит из двух параграфов. В параграфе 1.1. «Социальные перспективы персонализированной медицины» эксплицируется содержание понятия «персонализированная медицина». Методологической основой персонализированной медицины является стратификация пациентов на группы, различающиеся по чувствительности к определенным заболеваниям и/или определенным схемам лечения этих заболеваний. Специальный термин для обозначения подобной стратификации появился в связи с кардинальным расширением возможностей генетического типирования индивидов, благодаря прогрессу в области молекулярной генетики и геномики. В обзоре раскрываются основные преимущества для клинической практики, обусловленные развитием персонализированной медицины. Диссертант отмечает, что в рамках персонализированной медицины акцент смещается с диагностики и терапии на профилактическую составляющую. Появление первой версии полной нуклеотид-ной последовательности генома человека многими исследователями тогда воспринималось как обещание скорой расшифровки генетической основы самых разных заболеваний. Последующее десятилетие показало, что эти ожидания были излишне оптимистическими. Неоднозначные результаты в применении таких лекарств как Пресса (веШтЬ), Эрбитукс (сейиатаЬ) и Вектибикс (рашйшштаЬ) породили немало скепсиса по поводу перспектив персонализированной медицины в целом. Направление персонализированной медицины оказалось отчасти скомпрометированным из-за поспешных и не всегда достаточно ответственных попыток коммерческого применения многими компаниями, проводившими генетическое тестирование предрасположенностей к различным заболеваниям как публично доступную услугу, часто даже без участия врача. Тем не менее, эти негативные явления можно считать «болезнями роста», не умаляющими объективной значимости и рациональности самой идеи максимально возможной адаптации способов лечения каждого больного под индивидуальные генетические особенности его организма.

В параграфе 1.2. «Акне как объект персонализированной медицины» рассмотрены механизмы применения персонализированной медицины в дерматологии на примере терапии акне. Существование генетической предрасположенности к акне не вызывает сомнений, но конкретные генетические маркёры для неё пока не найдены. В настоящее время стандартизированный подход к лечению поздних акне у женщин сводится к определению уровня тестостерона в крови и назначению антиандрогенов при его повышении. В ряде случаев такой подход оказывается малоэффективным, так как не учитываются индивидуальные особенности гормональной сферы, в частности чувствительность рецепторов к данным гормонам, особенности транспорта и метаболизма гормонов. Эти различия могут быть вызваны полиморфизмом генов, продуцирующих ферменты синтеза и метаболизма гормонов, белки их транспорта. Исследования полиморфизма генов, продукты которых определяют физиологическую активность системы андрогенов, позволят получить данные, помогающие построить эффективные персонифицированные схемы лечения, учитывающие генетические особенности каждого пациента.

В Главе 2. «МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ» представлена программа исследования, которая включала проведение социологического опроса населения, анкетирование врачей дерматологов и серию интервью с пациентами, страдающими акне.

Для оценки информированности населения в вопросах персонализированной медицины был проведен телефонный опрос жителей г. Москвы и г. Волгограда. Всего было опрошено 482 человек. Опрос проводился в марте-апреле 2012 г. Для более глубокого понимания отношения пациентов к биоэтическим аспектам персонализированной медицины был проведен опрос в форме личного интервью с пациентами, страдающими акне. Всего было опрошено 60 человек.

Для оценки информированности медицинского персонала было проведено анкетирование врачей-дерматологов г. Москвы и г. Волгограда. Анкетирование проводилось в мае-июне 2012 г. Всего было собрано 168 анкет. Кроме того, было проведено анкетирование студентов Волгоградского государственного медицинского университета. Анкетирование проводилось среди студентов 6 курса, обучающихся по специальности «лечебное дело». Было возвращено 232 анкеты. Анкетирование контингента студентов проводилось в сентябре-октябре 2012 года.

Набор клинического материала проводился на базе Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г.Москвы.

В процессе обработки и математического анализа информации использовались прикладная компьютерная программа Microsoft Excel 2007.

Авторские анкеты и методика проведения интервью прошли экспертизу этического комитета и специалистов социологической лаборатории ВолгГМУ.

Глава 3 «СОБСТВЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ» содержит три параграфа. В параграфе 3.1. «Отношение врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов к персонализированной медицине» приводятся данные анкетирования медицинских работников. В современных условиях интенсивного развития биомедицинских технологий специалистам важно понимать, в чем состоят принципиальные особенности персонализированной медицины по сравнению с подходами недавнего прошлого. В действительности, медицина с самого начала стремилась к персонализации, но до расшифровки генома человека это было в большей степени мечтой, чем реальностью. Однако уровень информированности о персонализированной медицине и генетических технологиях, лежащих в ее основе, оказался невысоким. Лишь 13,1 % респондентов заявили о том, что знают, что такое персонализированная медицина. При этом 58,9 % респондентов ответили утвердительно на вопрос о том, знают ли они о генетическом тестировании. Схожие результаты получены и при ответе на вопрос: «Знаете ли Вы, что предрасположенность к заболеваниям в некоторых случаях можно определить с помощью специальных генетических тестов?» Доля врачей-дерматологов, знающих о существовании фармокогенетических тестов, оказалась меньше доли специалистов, знающих о возможности диагностики предрасположенности к наследственным заболеваниям: 50 % респондентов заявили, что знают о фармокогенетических тестах.

Полученные данные свидетельствуют о том, что большинство врачей-дерматологов не имеют представления о концепции персонализированной медицины, но знают о технологиях, лежащих в ее основе. Настораживает большая доля специалистов, не информированных о генетических технологиях вообще и о фармокогенетических тестах в частности.

Самым популярным источником информации о генетических технологиях, особенно в младших возрастных группах, оказалась

Всемирная сеть Интернет. 29,8 % респондентов узнали о фармокоге-нетических тестах из Интернета, 14,3 % - из средств массовой информации, 19 % - от коллег, 15,5 % - во время обучения на курсах повышения квалификации и 20,2 % - из медицинской периодики. Результаты опроса свидетельствуют о необходимости повышения информированности врачей в области генетических технологий и приобретения навыков практического использования генетического тестирования.

Вне зависимости от возраста и пола врачи-дерматологи достаточно сдержанно оценивают полезность генетических тестов. По де-" сятибалльной шкале 20,8 % респондентов оценили их полезность в 4 балла, 19,6 % - в 5 баллов, 17,3 % в 3 балла. Ответы на вопрос, какую пользу принесет внедрение генетического тестирования в клиническую практику, продемонстрировали отсутствие у врачей-дерматологов сильного оптимизма по поводу персонализированной медицины. По данным опроса, 66.1 % респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет незначительно полезно для клинической практики; 18,5 % респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины; 9 % респондентов считают, что они буцут совсем бесполезны. При этом наибольший оптимизм выразили врачи-дерматологи в возрасте до 35 лет.

В настоящее время генетическое тестирование является довольно затратной технологией, поэтому вопрос о том, кто должен нести бремя затрат, остается открытым. Большинство опрошенных врачей-дерматологов (63,1 %) считает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, страдающей от недостатка финансовых ресурсов.

В качестве главных причин, препятствующих внедрению генетического тестирования в клиническую практику, 33,9 % опрошенных врачей-дерматологов назвали отсутствие специализированных лабораторий, 16,7 % - плохую информированность медицинских работников о возможностях генетического тестирования, 16,1 % — высокую стоимость генетических тестов, 14,9 % — их низкую практическую значимость.

Анкетирование студентов Волгоградского государственного медицинского университета принесло схожие данные о невысокой информированности медиков в вопросах персонализированной медицины. Лишь 9,1 % респондентов заявили о том, что зна-

ют, что такое персонализированная медицина. При этом 60,8 % студентов отметили, что они знают, что такое генетическое тестирование. На вопрос: «Знаете ли Вы, что предрасположенность к заболеваниям в некоторых случаях можно определить с помощью специальных генетических тестов?» 64,2 % ответили утвердительно. Примерно половина студентов (50,4 %) заявили, что они знают о том, что такое фармакогенетика. Результаты опроса студентов согласуются с данными, полученными при опросе врачей-дерматологов. Результаты анкетирования свидетельствуют о необходимости повышения уровня знаний студентов в области современных генетических технологий.

В ответе на вопрос, какую пользу принесет внедрение генетического тестирования для повышения эффективности терапии, студенты продемонстрировали больший оптимизм, чем врачи-дерматологи. 52,2 % респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет незначительно полезно для клинической практики. 39,2 % респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины, а 8,6 % респондентов считают, что они будут совсем бесполезны.

Немногим более половины опрошенных студентов (51 %) считает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, почти столько же (47,8 %) думают иначе.

Среди основных причин, препятствующих внедрению генетического тестирования в клиническую практику, студенты чаще всего называли отсутствие специализированных лабораторий (34,9 %) и высокую стоимость генетических тестов (23,2 %).

Таким образом, по большинству вопросу студенты и практикующие врачи-дерматологи высказали схожие позиции. Недостаточная информированность медицинских работников и скептическая оценка полезности генетических технологий будет выступать препятствием на пути внедрения разработок персонализированной медицины в клиническую практику.

В параграфе 3.2. «Отношение населения и пациентов с акне к персонализированной медицине» представлены результаты проведенного диссертантом социологического опроса. Полученные данные свидетельствуют, что в социуме, практически, не известно о персонализированной медицине. Лишь 4,4 % респондентов заявили о том, что знают, что такое персонализированная медицина. При этом

43,2 % респондентов отметили, что они знают, что такое генетическое тестирование. Информированность о генетическом тестировании зависит от возраста и уровня образования респондентов.

Большинство участников опроса (60,4 %) высказались за необходимость проводить мероприятия, направленные на просвещение населения по вопросам медицинской генетики.

Большая часть опрошенных (61,4 %) выразили желание пройти генетическое тестирование, чтобы узнать о предрасположенности к наследственным заболеваниям. Заинтересованность в прохождении генетического тестирования зависит от возраста опрошенных. Однако нести расходы, связанные с прохождением генетического тестирования, население готово в меньшей степени. Лишь 5,2 % опрошенных готовы оплатить прохождение тестирования вне зависимости от его стоимости. Для 42,7 % респондентов решение зависит от стоимости тестирования, а 52,1 % не желают его оплачивать.

Интерес к фармакогенетическому тестированию оказался выше, чем заинтересованность в тестировании с целью определения предрасположенности к наследственным заболеваниям. 77,4 % опрошенных хотели ли бы пройти фармакогенетическое тестирование, чтобы узнать об индивидуальной реакции на назначенный лекарственный препарат, что сделает лечение более эффективным и безопасным. Участники исследования выразили б?льшую готовность оплачивать фармакогенетические тесты, чем тесты на предрасположенность к наследственным заболеваниям. 6,4 % респондентов готовы оплатить прохождение фармакогенетического тестирования вне зависимости от его стоимости, 64,1 % — в зависимости от стоимости, 29,5 % не готовы его оплачивать.

Ответы на вопрос о необходимости медико-генетического консультирования при планировании семьи распределились следующим образом. 44,6 % опрошенных полагают, что медико-генетическое консультирование необходимо и мужчинам, и женщинам перед вступлением в брак; 28,4 % - необходимо беременным женщинам; 21,6 % — необходимо только лицам из семей с наследственными заболеваниями; 5,4 % респондентов отрицают необходимость медико-генетического консультирования при планировании семьи. Респонденты моложе 35 лет реже представителей других возрастных групп считают, что медико-генетическое консультирование требуется только в случае наличия у вступающих в брак родственников с наследственными заболеваниями.

Сравнительно большая заинтересованность населения в фарма-когенетичеких тестах, чем в тестах для определения наследственной предрасположенности к определенным заболеваниям, открывает перспективы перед, так называемой, тераностикой. Этот термин образован от сочетания слов «терапия» и «диагностика» и означает медицинский подход, когда перед назначением лекарственной терапии пациента оценивают на предмет того, будет ли такая терапия персонально для него эффективной и безопасной.

Интервью с пациентами, страдающими акне, выявили, что они дают интерпретацию понятию «персонализированная медицина», отличающуюся от академического понимания. Опрошенные пациенты часто связывают персонализированную медицину с возрастающим вниманием к их личности, учетом психологических особенностей и типа реагирования на болезнь. Осведомленность о генетических технологиях, как и среди населения в целом, остается невысокой. Таким образом, для пациентов в персонализации медицины основное значение имеют гуманизация терапии и внимание врача к их личности, а не высокотехнологичная диагностика.

В параграфе 3.3. «Биоэтические и правовые проблемы персонализированной медицины» эксплицируются этические последствия развития персонализированной медицины и способы регулирования проблемных ситуаций. Диссертант выделил следующие основные проблемы: доступность генетического тестирования всем, кто в нем нуждается, генетическая дискриминация и стигматизация, конфиденциальность генетической информации и медикализация.

Диссертант отмечает, что доступность генетического тестирования провозглашается как базовый принцип многими международными этическими документами в области медицинской генетики. Однако, как было показано в предыдущих параграфах, вопрос об его оплате остается нерешенным.

Генетические данные позволяют с довольно высокой вероятностью предсказать будущее состояние здоровья человека и поэтому могут быть использованы для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами. Наибольшую обеспокоенность, в силу своей экономической значимости, вызывает использование генетической информации при страховании и трудоустройстве. Международные этические документы подчеркивают недопустимость дискриминации и стигматизации по признаку носительства того или иного гена. Актуальность проблемы

привела во многих странах к разработке не только этических, но и соответствующих правовых актов, компаративный анализ которых осуществлен диссертантом. Правовая защита от генетической дискриминации способствует повышению доверия людей к участию в генетических исследованиях и к прохождению диагностического генетического тестирования. В законодательстве Российской Федерации отсутствуют нормы, прямо защищающие граждан от возможной генетической дискриминации, что делает актуальным их разработку в форме принятия поправок к действующему Федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» №323-Ф3 от 21.11.11.

Серьезные этические споры вызывает проблема распоряжения информацией о генетическом статусе пациента в ситуации, когда в ней могут быть заинтересованы члены его семьи или будущий супруг. Полученная в результате генетического тестирования информация об отдельных людях имеет большое значение для их кровных родственников, так как и у них может быть тот же патологический ген и такая информация важна для них, чтобы они приняли собственное решение о необходимости пройти тестирование или изменить репродуктивные планы. Генетическая информация является уникальной, потому что принадлежит конкретному индивиду и одновременно его семье. Моральный долг родственников — поделиться генетической информацией друг с другом, а врач должен сообщить пациенту о его долге. Необходимость сохранить конфиденциальность пациента вступает в противоречие с долгом предотвратить серьезный вред для его родственников. В действующем в РФ законодательстве не учитывается заинтересованность в генетической информации кровных родственников больного, не регламентируются действия врача в случаях конфликта интересов пациента и его родственников. Ситуация с информированием других родственников пациента, участвующего в генетическом обследовании, регулируется в общем порядке, который запрещает передачу родственникам пациента информации о диагнозе без его согласия. Требуется разработка официальной процедуры оценки случаев, когда необходимо нарушить конфиденциальность пациента без его согласия для оповещения членов его семьи, потенциально подверженных опасности заболевания и внесение поправок в ст. 13 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», касающуюся соблюдения врачебной тайны.

В ходе опроса населения был задан ряд дополнительных вопросов, касающихся этических аспектов персонализированной медицины. Генетический паспорт — это документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека, который будет востребован по мере развития персонализированной медицины. 84 % опрошенных выразили нежелание иметь генетический паспорт, содержащий сведения о предрасположенности человека к определенным заболеваниям. 8,3 % респондентов выразили согласие получить подобный документ, 7,7 % респондентов затруднились с ответом.

Большинство респондентов полагает, что информация о результатах генетического тестирования должна сохраняться в тайне. Только 11,2 % опрошенных полагают, что конфиденциальность в данном случае не важна. Проведенные диссертантом интервью с пациентами, страдающими поздними акне, подтвердили обеспокоенность больных по поводу конфиденциальности генетической информации и доступности терапии, предписанной результатами генетического тестирования.

По мнению 94 % опрошенных горожан, медицинским работникам необходимо на законных основаниях разрешить пользоваться генетической информацией о пациенте. 97,1 % участников опроса выразили уверенность в том, что родители должны иметь возможность доступа к генетической информации об их несовершеннолетних детях. Варианты разрешить пользоваться генетической информацией работодателям при приеме на работу, связанную с возможными профессиональными заболеваниями и безопасностью людей, и представителям органов государственной власти не получили одобрения у подавляющего большинства участников опроса.

Персонализированная медицина в целом и особенно генетические тесты, доступные напрямую потребителям, увеличивают риски медикализации социума. Апологеты персонализированной медицины часто акцентируют внимание на ее профилактической направленности и возможности предсказания предрасположенности к различным заболеваниям. С их точки зрения, совершенствование технологий персонализированной медицины даст возможность активного воздействия на организм с целью своевременной коррекции потенциального патологического процесса на доклиническом этапе его протекания. С другой стороны, ранняя генетическая диагностика носительства генов, располагающих к определенным заболеваниям, превратит внешне здоровых людей в пациентов, нуждающихся в ме-

дицинских услугах. Для клиницистов выявление рисков заболеваемости и предложение мер для уменьшения этих рисков является одним из традиционных способов легитимации раннего медицинского вмешательства. Медикализация рисков за счет увеличения клинических наблюдений имеет долгую историю в медицине, которая может быть продолжена в эпоху персонализированной медицины.

Главной технологией, способствующей медикализации, выступает генетический скрининг. Он представляет собой тесты, выполняемые для систематической ранней диагностики наследственных заболеваний, определения наследственной предрасположенности или резистентности к болезни или выявления носительства мутантного гена, который может привести к заболеванию у потомков. Его целью может быть не только предотвращение или лечение заболевания, результаты скрининга позволяют тестируемым принять решение относительно репродуктивного поведения или выбора определенного образа жизни.

Диссертант акцентирует внимание на том, что к значимым негативным последствиям генетического скрининга относится психологический стресс, вызванный информацией, которую трудно понять и интерпретировать, а также не всегда можно использовать для приятия решений. В целях определения отношения населения к проблемам, связанным с генетическим скринигом в анкету был включен вопрос о том, нужно ли здоровому человеку знать о предрасположенности к неизлечимому в настоящее время наследственному заболеванию, ответы распределились следующим образом. 18,9 % опрошенных полагают, что это необходимо в любом случае. 48,5 % респондентов думают, что необходимо только при вступлении в брак и планировании семьи. 32,6 % участников опроса считают, что это не нужно никогда. Таким образом, общее мнение участников опроса склоняется к варианту «спокойного» незнания в противоположность «ответственному» знанию. Диагностика «плохих» генах при отсутствии возможности терапии может причинить психологические страдания человеку, прошедшему такое генетическое тестирование, что идет в разрез с биоэтическим принципом «не навреди». Международными документами и действующим российским законодательством признаются, как право знать медицинскую и генетическую информацию о себе, так и право ее не знать.

Обобщая вышесказанное, диссертант приходит к выводу о том, что внедрение технологий персонализированной медицины в клини-

ку обострит многие этические проблемы, поэтому необходима разработка эффективных этических и правовых способов их разрешения до того времени, как перспективные научные разработки трансформируются в обыденные клинические практики.

В ЗАКЛЮЧЕНИИ подводятся итоги работы, формулируются выводы и практические рекомендации.

ВЫВОДЫ

1. Развитие персонализированной медицины несет значительные преимущества для клинической практики. В случае поздних акне у женщин исследования полиморфизма генов, продукты которых определяют физиологическую активность системы андрогенов, позволят получить данные, помогающие построить эффективные персонифицированные схемы лечения с учетом генетических особенности каждого пациента.

2. Результаты опроса свидетельствуют о необходимости повышения информированности врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов в области персонализированной медицины. Только 13,1 % опрошенных врачей и 9,1 % опрошенных студентов заявили о том, что знают, что такое персонализированная медицина. Реальная компетентность медицинских работников в технологиях персонализированной медицины может быть еще ниже. Поскольку самым популярным источником информации о генетических технологиях, особенно в младших возрастных группах врачей, оказалась Всемирная сеть Интернет, именно этот канал коммуникации может быть эффективно использован для повышения уровня информированности о персонализированной медицине.

3. Врачи-дерматологи не выражают оптимизма по поводу перспектив персонализированной медицины. По данным опроса, 66.1 % респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет незначительно полезно для клинической практики; 18,5 % респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины; 9 % респондентов считают, что тесты будут совсем бесполезны. Соответственно, такая скептическая позиция врачей станет препятствием на пути внедрения разработок персонализированной медицины в клиническую практику.

4. Вопрос о финансировании геномных технологий остается острым. Большинство опрошенных врачей-дерматологов (63,1 %) счи-

тает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, страдающей от недостатка финансовых ресурсов. При этом 6,4 % опрошенных горожан готовы оплатить прохождение фармакогенетического тестирования вне зависимости от его стоимости, 64,1 % — в зависимости от стоимости, 29,5 % не готовы его оплачивать.

5. Поскольку персонализированная медицина базируется на генетическом типировании пациентов, ее развитие аюуализирует биоэтические проблемы генетических технологий, вызванные особым характером генетической информации. Опрос населения и интервью с пациентами с поздними акне свидетельствуют о высокой значимости недопущения раскрытия генетической информации третьим лицам. Только 11,2 % опрошенных полагают, что конфиденциальность в данном случае не важна.

6. Особый характер генетической информации порождает другую этическую дилемму: необходимость сохранить конфиденциальность пациента вступает в противоречие с долгом предотвратить серьезный вред для его родственников. Говоря биоэтическим языком, возникает конфликт принципа уважения автономии и принципа «не навреди». Требуется разработка процедуры этической экспертизы случаев, когда необходимо нарушить конфиденциальность пациента без его согласия для оповещения членов его семьи, потенциально подверженных опасности заболевания.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Дополнить Основную образовательную программу по специальности «лечебное дело» и программы последипломной подготовки врачей-дерматологов, темами по персонализированной медицине, генетическому тестированию и фармакогенегике.

2. Дополнить федеральную и региональные программы развития здравоохранения вопросами повышения уровня информированности населения о персонализированной медицине.

3. Внести в Федеральный закон №323-Ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» следующие поправки. Первая поправка касается корректировки норм, регулирующих сохранения врачебной тайны, и предполагает установление особого правового статуса информации, получаемой в ходе генетического обследования и обеспечении особого режима ее использования для

блага и интересов не только обследованного, но и всех членов его семьи. Вторая поправка призвана зафиксировать недопущение дискриминации по факту носительства тех или иных генов.

СПИСОК РАБОТ,

ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Карымов О.Н. Этические проблемы персонализированной медицины в дерматологии//Биоэтика. -2013. -№2(12). — 0,3 п.л.

2. Карымов О.Н. Отношение женщин к эстетической медицине в крупном промышленном городе /О.Н.Карымов, М.А.Бязро-ва//Социология города. 2013. -МЗ. — 0,4 п.л.

3. Карымов О.Н. Нарушение этических норм в косметологи-ческой практике /И.Ю.Крайнева, О.Н.Карымов, Н.А.Воробьева// Биоэтика. 2013. -№1(11) - 0,3 п.л.

4. Карымов О.Н. Акне зрелого возраста: молекулярно-генети-ческий анализ / Н.Н.Потекаев, О.Н.Карымов, Л.И.Кутуева, В.В. Ашапкин // Экспериментальная и клиническая дерматокос-метология.- 2011.- №1. - 0,5 п.л.

5. Карымов О.Н. Отношение врачей-дерматологов к персонализированной медицине// Социология медицины - реформе здравоохранения. Волгоград. 2013.-0,3 п.л.

6. Карымов О.Н. Этические принципы персонализированной медицины в дерматологической практике. Волгоград. 2013.-1,2 п.л.

7. Карымов О.Н. Что является генетической основой поздних форм акне// Материалы научных трудов конференции ГБОУ ВПО НИМУ им. Н.И. Пирогова. М.-2013 -0,2 п.л.

8. Карымов О.Н. Новые возможности неаблятивного фракционного фототермолиза. Коррекция инволюционных изменений, безоперационная подтяжка овала лица и терапия акне / Н.Н.Потекаев, В.В.Петрунина, О.Н.Карымов // Материалы научных трудов II Московского Форума «Дерматовенерология и Косметология: синтез науки и практики». М. — 2012. — 0,2 п.л.

9. Карымов О.Н. Гормонально-генетические аспекты поздних акне у женщин / Н.Н.Потекаев, О.Н.Карымов // Материалы научных трудов Ш-х Киевских Дерматологических Дней. М. - 2011. - 0,2 п.л.

10. Карымов О.Н. Поздние акне у женщин как личная медико-социальная проблема // Социология медицины - реформе здравоохранения. Волгоград. — 2010. - 0,3 п.л.

Карымов Олег Наильевич

ЭТИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ

ИНСТИТУАЛИЗАЦИИ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ (на примере дерматологической практики)

Автореферат диссертации на соискание учёной степени кандидата медицинских наук

Подписано в печать 18.10.2013. Формат 60x84/16. Бум. офсет. Гарнитура Тайме. Усл. печ. л. 1,0. Тираж 100 экз. Заказ № 238.

Издательство ВолгГМУ 400006, г. Волгоград, ул.Дзержинского, 45