Автореферат и диссертация по медицине (14.00.09) на тему:Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей
- Ученая степень
- доктора медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.09
Оглавление диссертации Демикова, Наталия Сергеевна :: 2005 :: Москва
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Современные представления о врожденных пороках развития
1.2. Системы мониторинга врожденных пороков развития
1.3. Роль мониторинга в изучении врожденных пороков развития и их профилактике у детей
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Общая характеристика детей и объем исследования
2.2. Методы исследования
РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ОБСУЖДЕНИЕ
ГЛАВА 3. ПРИНЦИПЫ ОРГАНИЗАЦИИ СИСТЕМЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА ВПР У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
3.1. Формирование и устройство системы мониторинга ВПР
3.2. Источники сбора данных и время наблюдения
3.3. Выбор контролируемых фенотипов
3.4. Описание, диагностика и кодирование ВПР
3.5. Задачи региональных и центрального мониторинговых регистров
ГЛАВА 4. КОМПЬЮТЕРНАЯ СИСТЕМА «МОНИТОРИНГ ВПР» КАК ОСНОВА НАКОПЛЕНИЯ, ХРАНЕНИЯ И ОБРАБОТКИ ДАННЫХ МОНИТОРИНГА
ГЛАВА 5. АНАЛИЗ ОБЩЕЙ ЧАСТОТЫ И СТРУКТУРЫ ВРОЖДЕННЫХ
ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА
5.1. Общая частота врожденных пороков развития
5.2. Структура врожденных пороков развития
ГЛАВА 6. ПОПУЛЯЦИОННЫЕ ЧАСТОТЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
РАЗВИТИЯ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО УЧЕТА
6.1. Частоты врожденных пороков развития обязательного учета
6.2. Картографическое изучение эпидемиологии врожденных пороков развития
ГЛАВА 7. ОЦЕНКА БАЗОВЫХ ЧАСТОТ И ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
7.1. Анализ надежности оценки базовых частот ВПР
7.2. Описательная эпидемиология врожденных пороков развития
ГЛАВА 8. ЗНАЧЕНИЕ МОНИТОРИНГА В ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРОГРАММ ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Введение диссертации по теме "Педиатрия", Демикова, Наталия Сергеевна, автореферат
Актуальность проблемы
Необходимость и актуальность изучения врожденных пороков развития обусловлены в первую очередь ростом удельного веса данной патологии в структуре причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности, а также увеличением абсолютного числа случаев ВПР у детей как в России, так и в мире в целом. По данным официальных статистических отчетов в структуре причин младенческой и неонатальной смертности врожденные аномалии занимают второе место (344,1 и 190,0 на 100000 живорожденных соответственно) после состояний, возникших в перинатальном периоде (664,1 и 607,7 на 100000). Врожденные аномалии занимают второе место (60,75 на 100000) и в структуре причин мертворождаемости (Смертность населения РФ. Статистические материалы, 2002). В Государственном докладе о состоянии здоровья населения РФ отмечено, что «дальнейшее снижение смертности детей сдерживают две ведущие причины - врожденные аномалии развития и несчастные случаи, отравления и травмы» (Государственный доклад, 2000). В структуре причин детской инвалидности второе место также принадлежит врожденным аномалиям развития (19%) после болезней нервной системы, составляющих 32,7% (Доклад о состоянии здоровья детей, 2003).
В связи с этим снижение уровня детской смертности и заболеваемости в значительной степени будет зависеть от реализации мероприятий, направленных на профилактику и снижение частоты врожденных пороков развития. По данным ВОЗ даже в развивающихся странах можно снизить уровень ВПР среди новорожденных примерно на 10% от всех возникающих пороков за счет проведения профилактических мероприятий. В первую очередь это относится к порокам, для которых известны этиологические факторы, и, в частности, к порокам, появление которых обусловлено действием тератогенных факторов.
В настоящее время в большинстве стран базисом для определения популяционной частоты и последующего контроля частотных трендов врожденных пороков развития является система мониторинга на основе регистрации и учета больных детей с ВПР. В последние десятилетия такие системы приобретают первостепенное значение и при планировании и организации профилактических мероприятий в отношении врожденных пороков развития. Система слежения за колебаниями частот ВПР направлена на выявление действия неблагоприятных факторов среды на развитие эмбриона и плода. Адекватная и эффективная система учета больных позволяет также организовать базы данных, являющихся основой семейной профилактики ВПР. Кроме того, данные по частотам ВПР необходимы для планирования объема специализированной помощи детям, рождающимся с врожденными дефектами (палаты интенсивной терапии новорожденных, реконструктивная хирургия и т.д.).
Во многих развитых странах мониторинг ВПР является по существу единственным эффективным инструментом контроля уровня врожденных пороков развития, используется для изучения их этиологии. Успешно функционируют международные организации по мониторингу ВПР в кооперации с программой по генетике человека ВОЗ (Lechat M.F., Dolk H., 1993; Rosano A. et al., 2000; World Atlas of Birth Defects, 2003). Благодаря существованию международной системы мониторинга, стало возможным проведение оперативной оценки влияния аварии на Чернобыльской АЭС на частоту ВПР в странах Европы. Уже в 1987 году появились первые публикации, сообщавшие об отсутствии увеличения уровня анализируемых пороков после аварии в 16 регистрах EURO CAT (EUROCAT Newsletter, 1987; Dolk H., Nichols R., 2000).
В России до последнего времени не проводилось работ, направленных на создание научно-обоснованной и адекватной системы оценки и контроля частот ВПР в регионах страны, за исключением исследований по определению частот отдельных форм пороков, в основном на материале специализированных клиник (кардиологических, челюстно-лицевой хирургии и др.). Н.П. Бочков с соавт. (1996, 1997) провели ряд исследований по определению частот ВПР ретроспективно по медицинской документации роддомов и других медицинских учреждений. Однако подобные исследования не дают возможности получить базовые частоты, без чего невозможно охарактеризовать и сравнить распространенность ВПР по регионам и, наконец, осуществлять оценку и анализ динамики изменений частот ВПР во времени. В этой связи, очевидно, что в России существует необходимость создания системы мониторинга, начало которой было положено в 1999 году. В противном случае у нас не будет не только механизма контроля ВПР, но необходимых для его функционирования исходных данных о частоте пороков развития в различных регионах России и в целом по стране. Кроме того, базы данных мониторинга могут использоваться для организации научных исследований по изучению причин ВПР. Результаты мониторинга существенны и важны для планирования, проведения и оценки эффективности профилактических программ, развития целенаправленной политики здравоохранения и соответствующего распределения ресурсов в отношении такой серьезной, социально значимой патологии детского возраста как врожденные пороки развития.
Цель работы
Научное обоснование, разработка и внедрение системы эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития у детей на основе интегрированной базы данных, обеспечивающей оценку и сравнительный анализ частот и структуры ВПР в Российской Федерации для профилактики рождения детей с врожденными аномалиями.
Задачи исследования
1. Разработать научно-обоснованную систему эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития у детей в масштабах Российской Федерации.
2. Создать компьютерную информационно-аналитическую программу регистрации детей с ВПР и организовать единую для Российской Федерации компьютеризированную систему эпидемиологического мониторинга ВПР.
3. Определить суммарную популяционную частоту и структуру врожденных пороков развития у детей по субъектам Российской Федерации.
4. Определить популяционные частоты изолированных врожденных пороков развития обязательного учета и их временные и пространственные различия в субъектах РФ.
5. Определить факторы риска для различных форм ВПР на основе анализа демографических показателей и рассчитать величины относительных рисков их возникновения.
6. Показать значение эпидемиологического мониторинга в системе профилактики врожденных пороков развития у детей.
Основные положения, выносимые на защиту
1. Научно обоснована необходимость создания на единой методологической основе системы регистрации врожденных аномалий, позволяющей проводить в Российской Федерации эпидемиологический мониторинг ВПР у детей с формированием региональных и федеральной баз данных.
2. Единая система мониторинга обеспечивает получение минимально смещенных оценок популяциониых частот ВПР, данных по их распространенности и динамике в масштабах Российской Федерации.
3. Система мониторинга ВПР является основой для изучения эпидемиологии различных форм пороков развития с выделением факторов риска и определением величин относительного риска рождения ребенка с ВПР.
4. Эпидемиологический мониторинг ВПР является существенной составной частью системы профилактики врожденных аномалий у детей.
Научная новизна
Предложен единый методологический подход к эпидемиологическому мониторингу детей с врожденными пороками развития в масштабе Российской Федерации, учитывающий принципы организации отечественного здравоохранения.
На основании эпидемиологического мониторинга ВПР впервые в Российской Федерации получены популяционные показатели частот по группе пороков обязательного учета в целом и по конкретным нозологическим формам.
Определена структура врожденных пороков развития среди живорожденных и мертворожденных детей в различных субъектах РФ.
На основе анализа данных общероссийского регистра изучена и представлена описательная эпидемиология различных нозологических форм врожденных пороков развития.
Впервые выделены факторы риска и определены величины относительного риска возникновения врожденных пороков развития в зависимости от демографических характеристик.
Впервые показано, что для конкретных форм ВПР (анэнцефалия, спинномозговая грыжа, атрезия пищевода) существует нелинейная зависимость вероятности возникновения порока от возраста матери.
Впервые показано, что эпидемиологический мониторинг является эффективным инструментом в оценке профилактических мероприятий, направленных на снижение частоты врожденных пороков развития у детей.
Практическая значимость
Унифицированная компьютерная система регистрации и мониторинга ВПР у детей обеспечивает надежное сравнение информации из различных лечебных учреждений, формирование и интеграцию баз данных территориальных регистров с возможностью их динамического анализа.
Внедренная в практику здравоохранения трехуровневая система мониторинга врожденных пороков развития позволяет контролировать и прогнозировать динамику частот ВПР с целью выявления текущих изменений и долговременных трендов.
Выявляемые с помощью мониторинга региональные особенности распространения пороков развития являются основой для разработки целенаправленных профилактических мероприятий.
Система мониторинга позволяет оценивать эффективность профилактических программ, направленных на снижение уровня ВПР у детей, на региональном уровне и в целом по стране.
Базы данных системы эпидемиологического мониторинга могут быть использованы как основа для диспансеризации и медико-генетической помощи семьям с риском рождения детей с врожденными пороками развития.
Решение поставленных задач осуществлялось в Медицинском Центре новых информационных технологий (руководитель - доктор медицинских наук, профессор Б.А. Кобринский) Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии Росздрава (директор - доктор медицинских наук, профессор А.Д. Царегородцев).
Внедрение результатов работы в практику
Разработанная система компьютерного мониторинга врожденных пороков развития у детей внедрена в Медицинском Центре новых информационных технологий МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава и в практическую деятельность медико-генетических консультаций (центров) 36 субъектов Российской Федерации.
Мультимедийная информационно-справочная система «Врожденные пороки развития», которая отмечена в 2005 г. дипломом VI специализированной выставки «Информационные технологии в медицине», а авторы (Демикова Н.С., Путинцев А.Н., Лапина A.C., Шмелева H.H.) награждены медалью «Лауреат ВВЦ», используется врачами медико-генетических консультаций для поддержки решений при диагностике ВПР, в отделении наследственных и врожденных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава, а также при обучении студентов на кафедре клинической генетики педиатрического факультета ФУВ ГОУ ВРО Российского Государственного медицинского Университета Росздрава.
Результаты исследования реализованы в следующих документах:
- Пособие для врачей «Мониторинг врожденных пороков развития»» (утв. Секцией по биологии и медицинской генетики МЗ РФ, протокол № 8 от 9.11.2000 г.);
- Инструкция по описанию фенотипа детей с врожденными пороками развития (утв. Зам. Министра МЗ РФ, 20. 09. 2001 г.);
- Брошюра для врачей «Врожденные пороки конечностей у детей: классификация, описание и стандартизация для Федерального мониторинга и регистра ВПР» (МЗ РФ, 2002 г.)
Апробация работы
Основные положения и результаты настоящей работы доложены и обсуждены на: Всероссийском совещании «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей» (Москва, 1998); конференции «Автоматизированная система для сбора, интеграции, хранения, защиты и анализа данных рождаемости, перинатальной и младенческой смертности» (Москва, 2002); научно-практическом семинаре «Вопросы младенческой смертности в РФ на современном этапе» (Москва, 2002); I, II и III Российском конгрессах «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2002, 2003, 2004); Всероссийской научно-практической конференции «Социально-гигиенический мониторинг в системе государственного санитарно-эпидемиологического надзора» (г. Новомосковск, 2002); научно-практической конференции «Профилактика врожденных пороков развития плода и новорожденного» (Москва, 2003); симпозиуме «Проблемы охраны материнства и детства» в рамках итоговой коллегии МЗ РФ (Москва, 2003); Всероссийском съезде акушеров-гинекологов и специалистов перинатальной медицины (Москва, 2003); 30 Animal Meeting of ICBDMS (France, Clermont-Ferrand, 2003); IX конгрессе педиатров России (Москва, 2004); Всероссийском совещании «Детская инвалидность: современные проблемы профилактики и медико-социальной экспертизы» (Московская область 2004); научно-практической конференции Южного Федерального округа «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты» (Ростов на Дону, 2004); научно-практической конференции для врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, педиатров Краснодарского края «Периконцепционная профилактика ВПР у детей» (Краснодар, 2004); 8 European Symposium «Prévention of Congénital anomalies» (Poland, Poznan, 2005).
Публикации
По материалам диссертации опубликовано 45 научных работ, из них 1 монография, 1 учебное пособие, 1 инструкции для врачей, 1 пособие для врачей, 14 - в центральной печати, 5 — в зарубежной печати.
Объем и структура диссертации
Заключение диссертационного исследования на тему "Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей"
224 ВЫВОДЫ
1. Высокая частота, рост удельного веса врожденных пороков развития в структуре причин детской инвалидности и младенческой смертности при отсутствии стандартизованного учета определяет необходимость создания единой системы мониторинга ВПР в России.
2. Предложены научно-обоснованные методологические подходы к организации единой компьютеризированной системы мониторинга врожденных пороков развития у живорожденных и мертворожденных детей, реализованной на популяционной основе при использовании множественных источников информации (родильные дома, детские поликлиники, стационары и патологоанатомические отделения).
3. Обоснована трехуровневая система регистрации врожденных пороков развития у детей: первый уровень - лечебно-профилактические учреждения и прозектуры (первичные данные), второй уровень - региональные регистры субъектов Российской Федерации (уточнение нозологической диагностики ВПР и формирование баз данных), третий уровень - общероссийский регистр (интеграция региональных баз данных, решение аналитико-информационных задач и проведение эпидемиологических исследований).
4. Эпидемиологический мониторинг повышает точность и информативность данных о врожденных пороках развития; выделенная группа пороков обязательного учета (21 форма) обеспечивает возможность получения достоверных сравнительных данных по региональным регистрам.
5. Разработанная компьютерная программа «Мониторинг ВПР» обеспечивает передачу/взаимообмен, хранение и анализ унифицированной и достоверной информации на всех уровнях системы мониторинга с формированием региональных и единой баз данных по врожденным порокам развития.
6. Разработанная мультимедийная информационно-справочная система «Врожденные пороки развития», содержащая описательный и иллюстративный материал, обеспечивает поддержку решений врача при диагностике ВПР.
7. На основании анализа российской базы данных выявлены статистически значимые межрегиональные различия как по суммарной частоте всех зарегистрированных ВПР, так и по группе пороков обязательного учета. Диапазон колебаний суммарной частоты пороков находится в пределах от 6,81 до 40,45 на 1000 рождений, а диапазон частот ВПР обязательного учета по регионам составил от 3,60 до 11,21 на 1000 рождений.
8. Показано, что в структуре врожденных пороков развития наиболее распространенными являются врожденные пороки костно-мышечной системы (23%), системы кровообращения (23%), мочеполовой системы (15%) и системы органов пищеварения (11%).
9. Впервые на основе данных эпидемиологического мониторинга ВПР для разных регионов получены популяционные оценки частот отдельных форм пороков развития. К частым порокам развития относятся гипоспадия, расщелина губы/неба и синдром Дауна; к редким порокам относятся микротия/анотия, микрофтальм/анофтальм, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, двусторонняя агенезия почек, что согласуется с данными зарубежных регистров системы EUROCAT.
10. На основании полученных данных и математического моделирования показано, что для определения базовой частоты ВПР с высокой степенью надежности оценки необходимы разные периоды наблюдений для разных регионов России. Для регионов, в которых число ежегодных рождений составляет порядка 50000, базовая линия для частых пороков достигается за 4 года работы системы мониторинга; для редких пороков требуется значительно больший период наблюдений (8 лет и более).
11. Впервые на основе анализа российской базы данных выявлена взаимосвязь частоты отдельных форм ВПР с демографическими и клиническими показателями, для которых вычислены величины относительного риска. Установлено преобладание мальчиков при гидроцефалии, транспозиции крупных сосудов, расщелине губы/неба, атрезии ануса, диафрагмальной грыже, омфалоцеле, что позволяет рассматривать мужской пол при этих пороках как фактор риска. Повышение относительного риска для признака «низкая масса тела новорожденного» при всех изученных ВПР дает возможность рассматривать его как «маркер» повышенной вероятности ВПР.
12. Наиболее важным в плане профилактики рождения детей с ВПР фактором риска является возраст матери, причем характер зависимости частоты порока от возраста матери отличается для разных видов ВПР.
13. Система эпидемиологического мониторинга позволяет осуществлять контроль эффективности профилактики врожденных пороков развития. В работе показано достоверное снижение уровня врожденных пороков развития в результате проведения профилактических мероприятий (пренатальный скрининг беременных с последующей элиминацией пораженных плодов).
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Эпидемиологический мониторинг ВПР должен осуществляться на основе данных из различных источников информации (родильные дома, детские поликлиники и стационары, прозектуры).
2. Демографические (возраст матери старше 35 лет, мужской пол ребенка) и клинический показатель (низкая масса тела при рождении), при наличии которых выявлен повышенный относительный риск возникновения ВПР, необходимо учитывать в системе профилактики ВПР.
3. Оценки популяционных частот ВПР, полученные в ходе мониторинга, следует использовать при расчетах риска рождения ребенка с ВПР.
4. Данные мониторинга необходимо использовать при разработке профилактических программ на региональном уровне с учетом выявленных особенностей распространения ВПР.
5. При условии организации учета в ходе мониторинга ВПР всех случаев пороков у детей и у плодов, полученные результаты следует использовать для оценки эффективности проводимых профилактических мероприятий.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2005 года, Демикова, Наталия Сергеевна
1. Балановская Е.В., Нурбаев С.Д. Компьютерная технология геногеографического изучения генофонда. IV. Популяции в пространстве главных компонент // Генетика, 1997.-Т. 33. -№ 12.-С. 1693-1710.
2. Балановская Е.В., Нурбаев С.Д., Рычков Ю.Г. Компьютерная технология геногеографического изучения генофонда. I. Статистическая информация геногеографической карты // Генетика. 1994. - Т. 30 - № 7. - С. 951-965.
3. Балахонов A.B. Ошибки развития. Л.: Изд-во Ленинградского Университета, 1990.-280 с.
4. Балыкова Л.А., Гурьянова В.Ф., Бровкина A.A. и др. Эпидемиология врожденных пороков сердца в Мордовии // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 374.
5. Баранов B.C. Генетический мониторинг и проблемы пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в Санкт-Петербурге // В сб.: Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. СПб, 1999. - С. 24-33.
6. Баранов B.C., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э. и др. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: Интермедика, 2000. - С. 126-127.
7. Бокерия Л.А., Ступаков И.Н., Зайченко Н.М., Гудкова Р.Г. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации // Организация здравоохранения. -2003. -№1.~ С. 7-14.
8. Бочков Н.П. Медицинские аспекты генетического мониторинга // Вестник АМН СССР, 1984. -№7.-С.З-6.
9. Бочков Н.П., Жученко H.A., Катосова Л.Д. Мониторинг врожденных пороков развития в условиях загрязнения среды обитания человека // В сборнике лекций для врачей «Экологические проблемы педиатрии». Москва, 1997. - С.51-62.
10. Бочков Н.П., Жученко H.A., Кириллова Е.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1996. - № 2.- С. 20 -24.
11. Бочков Н.П., Катосова Л.Д. Генетический мониторинг популяций человека при реальных химических и мутагенных нагрузках // Российский вестник АМН. 1992.- №4. С. 10-14.
12. Бочков Н.П., Романенко А.Е., Разумеева Г.Н. и др. Анализ медико-статистических данных для оценки генетических и тератогенных эффектов аварии на ЧАЭС // Медицинская радиология. 1992. - Т.З. -С. 59-63.
13. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. М.: Изд-во «Медицина», 1989. - С. 213-243.
14. Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Российский Вестник перинатологии и педиатрии.2003. Т.48, № 4, С. 13-17.
15. Демикова Н.С. Программы мониторинга в системе профилактики врожденных пороков развития // Актуальные проблемы современной клинической генетики. Сб научных трудов. М., 2001. - С. 200-205.
16. Демикова Н.С., Гавришев А.М., Лапина A.C. Компьютерная программа мониторинга врожденных пороков развития // Сб. трудов 13 международной научной конференции «Математические методы в технике и технологиях». Спб, 2000.-Т. 4.-С. 190-191.
17. Демикова Н.С., Жученко Л.А. Врожденные пороки конечностей у детей: классификация, описание и стандартизация для Федерального мониторинга и регистра ВПР. Брошюра для врачей. Москва, 2002. - 53 с.
18. Демикова Н.С., Кобринский Б.А., Лапина A.C. Организация и обеспечение мониторинга врожденных пороков развития в России // Тезисы II (IV) Рос. Съезда медицинских генетиков. Курск, 2000. — Т.2. - С. 131-132.
19. Демикова Н.С., Козлова С.И. Мониторинг врожденных пороков развития // Вестник РАМН, 1999. №11. - С.29-32.
20. Демикова Н.С., Лапина A.C., Кобринский Б.А. Эпидемиология врожденных пороков развития в Российской Федерации. Лекция // Сб. трудов «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты». Ростов-на-Дону,2004. С. 24-26.
21. Демикова Н.С., Лапина A.C., А.Е. Фельдман, И.Б. Тестер. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации // Информационные технологии в здравоохранении. 2002. - №8-10. - С.8-9.
22. Демографический ежегодник России. 2002. Статистический сборник. М.: Госкомстат России, 2002. - 397 с.
23. Доклад о состоянии здоровья детей в Российской Федерации (по итогам Всероссийской диспансеризации 2002 года). М., 2003. - 96 с.
24. Дубинин Н.П. Общая генетика. М.: Изд-во «Наука», 1976. - 572 с.
25. Жученко JI.A. Профилактика врожденных пороков развития: стратегия, мероприятия, мировая практика // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 375-376.
26. Заболеваемость населения России в 2002 году (Статистические материалы). М.: МЗ РФ, 2002.
27. Закс JI. Статистическое оценивание. М.: Статистика, 1976. - С. 53-57.
28. Ильина Е.Г. Аноректальные атрезии и пороки мочевой системы // Здравоохранение Белоруссии. -1990. № 6. - С. 50-52.
29. Казанцева JI.3., Клембовский А.И., Демикова Н.С. и др. Инструкция по описанию фенотипа детей с врожденными пороками развития.- МЗ РФ, 2001. 22 с.
30. Кобринский Б.А, Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Российский Вестник перинатологии и педиатрии. 2001. - Т. 46, № 4. - С. 56-60.
31. Кобринский Б.А. Принципы формирования интегральной оценки генетической опасности // Сб. докладов международного симпозиума «Мутагены и канцерогены окружающей среды и наследственность человека». М., 1994. - С. 124-146.
32. Кобринский Б.А., Тестер И.Б., Фельдман А.Е. и др. Информационно-аналитическая и вычислительная система Федерального генетического регистра // Компьютерная хроника. 2000. - №1. - С. 77-96.
33. Козлова С.И., Демикова Н.С., Блинникова O.E. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней // Сб. «Диагностика наследственных болезней»,- М.: ВОНЦ АМН, 1986. С. 19-30.
34. Козлова С.И., Демикова Н.С., Прытков А.Н. Мониторинг врожденных пороков развития. Пособие для врачей,- М.: РМАПО, 2000. 34 с.
35. Корочкин Л.И. Биология индивидуального развития,- М.: Изд-во МГУ, 2002. — 264 с.
36. Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В. и др. Томский генетический регистр как система наблюдения за динамикой груза наследственной патологии в популяциях Сибири // Медицинская генетика. 2002. - Т.1, № 3. - С. 141-144.
37. Лагкуева Ф.К., Габисова Ю.В., Овсянникова Г.И. Мониторинг врожденных пороков развития в РСО-Алания // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 378.
38. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы,- М.: Наука, 2002. С. 20-30.
39. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем; 10-й пересмотр // ВОЗ, Женева, 1995. — Т.1. — 634 с.
40. Меликов А.Л., Паршиков В.В., Удалова О.В. Эпидемиология пороков развития передней брюшной стенки у новорожденных // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004.-С. 380-381.
41. Ненашева С.А., Старых Л.М., Кузаева Н.Г. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Самарской области // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 380-381.
42. Никитина Н.В., Сумина М.Г., Девайкина М.Е. и др. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Свердловской области // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 381.
43. О ходе реализации концепции развития здравоохранения и медицинской науки, задачах на 2001-2005 годы и на период до 2010 года. Доклад МЗ РФ. Москва, 2001.- 100 с.
44. Приказ МЗ РФ № 268 от 10.09.1998 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей». -М., 1998.- 15 с.
45. Резник Б.Я., Минков И.Л., Прудкин В.Я. и др. Загрязнение окружающей среды и врожденные пороки развития по материалам гигиенического мониторинга // Гигиена и санитария. 1992. - № 7. - С. 6-8.
46. Самойлова Т.Н., Протопопова Н.В., Шенин В.А. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Иркутской области. // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 383.
47. Смертность населения Российской Федерации 2001 год (Статистические материалы). МЗ РФ. М., 2002. 181 с.
48. Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1979. - 480 с.
49. Тиори Т., Фрай Дж. Проектирование структур баз данных. М.: Мир, 1985. - 375 с.
50. Удалова О.В. Региональный мониторинг и профилактика врожденных пороков развития// Дисс. канд. мед. наук. Н. Новгород, 2001. - 162 с.
51. Удалова О.В., Демикова Н.С. Эффективность пренатальной диагностики врожденных пороков развития в Нижегородской области // Материалы ежегодной конференции диагностической медицинской ассоциации. — Тула, 2001. С. 19-20.
52. Удалова О.В., Демикова Н.С., Воскресенская С.Я., Староверова Е.Г. Мониторинг и пренатальная диагностика болезни Дауна у потомства женщин старше 35 лет. Российский Вестник перинатологии и педиатрии. 2004. - № 5. - С. 24-27.
53. Удалова О.В., Демикова Н.С. Первые результаты мониторинга врожденных пороков развития в Нижегородской области // Медицинская генетика, 2002. № 2. -С. 75-78.
54. Adair C.D., Rosnes J., Frye A.H., Burrus D.R., Nelson L.H., Veille J.C. The role of antepartum surveillance in the management of gastroschisis // Int. J. Gynaecol. Obstet. -1996,-V. 52, N 2. — P.141-144.
55. Aguiar M.J., Campos A.S., Aguiar R.A. et al. Neural tube defects and associated factors in liveborn and stillborn infants // J. Pediatr. (Rio J). 2003. - V. 79, N 2. - P. 129-134.
56. Alembik Y., Dott В., Roth M.P., Stoll C. Prevalence of neural tube defects in Northeastern France. Impact of prenatal diagnosis // Ann. Genet. 1997. - V. 40, N 2. -P. 69-71.
57. Annual Report of International Clearinghouse for birth defects monitoring systems // ICBD, Italy.-2002.-215 p.
58. Arnold M. Is the incidence of gastroschisis rising in South Africa in accordance with international trends? // S. Afr. J. Surg. 2004. - V. 42, N 3. - P. 86-88.
59. Aro Т., Haapakoski J., Heinonen O.P. A multivariate analysis of the risk indicators of reduction limb defects // Int. J. Epidemiol. 1984. - V. 13. - P. 459-464.
60. Arpino C., Brescianini S., Robert E. et al. Teratogenic effects of antiepileptic drugs: use of International Database on Malformations and Drug exposure (MADRE) // Epilepsia. -2000. V. 41, N 11.-P. 1436-1443.
61. Ayme S., Julian C., Gambarelli D. et al. Isotretinoin dose and teratogenicity // Lancet. — 1988. V. l.-P. 655.
62. Baerg J., Kaban G., Tonita J. et al. Gastroschisis: a sixteen-year review // J. Pediatr. Surg. 2003. - V.38, N 5. - P. 771-774.
63. Baird P.A., MacDonald E.C. An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births // Am. J. Hum. Genet.- 1981.-V. 33.-P. 470- 478.
64. Baskin L.S., Himes K., Colborn T. Hypospadias and endocrine disruption: is there a connection?//Eviron. Health Perspect. 2001. - V. 109.-P. 1175-1183.
65. Bhatti T.R., Dott M., Yoon P.W. et al. Descriptive Epidemiology of infantile cataracts in metropolitan Atlanta, GA. 1968-1998 // Arch. Pediatr. Adolesc. Med. 2003. - V. 157, N4.-P. 341-347.
66. Bianca S., Ettore G. Isolated atresia and perinatal fisk factors// Dis. Esophagus. 2003. -V. 16, N 1. - P. 39-40.
67. Bianchi F. Clusters of anophthalmia no link with Benomyl in Italy // BMJ. - 1994. - V. 308. - P. 205-206.
68. Birth Defects Monitoring Program/Commission on Professional and Hospital Activities surveillance data, 1988-1991 // Teratology. 1993. - V. 48, N 6. - P. 658-675.
69. Birth Defects Surveillance Data from selected states // Teratology. 2002. - V. 66, Suppl.-P. 129-212.
70. Bixler D. Genetics and clefting // Cleft Palate. J 1981.- V. 18, N 1. - P. 10-18.
71. Botto L.D., Correa A., Erickson J.D. Racial and temporal variations in the prevalence of heart defects // Pediatrics. 2001. - V. 107, N 3. - P. E32.
72. Botto L.D., Yang Q. 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review // Am. J. of Epidemiology. 2000. - V. 151, N 9. -P. 862-877.
73. Bower C., Forles R., Rudy E. Report of the birth defects registry of Western Australia 1980-1989 //Stat. Series. 1990. -V. 22.-11 p.
74. Bower C., Silva D., Henderson T.R. et al. Ascertainment of birth defects: the effect on completeness of adding a new source of data // J. Pediatr. Child. Health. 2000. - V. 36, N6.-P. 574-576.
75. Boyd P., Armstrong B., Dolk H., Wellesley D. Congenital anomaly surveillance in England: the ascertainment deficiencies in the national system// BMJ. 2005. - V. 1. — P. 27-37.
76. Boyd P., Wellesley D.G., De Walle H.E. et al. Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centers across Europe // J. Med. Screen. 2000. - V. 7, N 4. - P. 169-174.
77. British Paediatric Association Classification of Disease. A paediatric adaptation of ICD-10. Royal college of Paediatric& Child Health // London. 1995. - 59 p.
78. Bugge M., Hauge M. Gastroschisis og omphalocele i Danmark // Ugeskr. Laeg. 1983. -V. 145. - P. 1323-1327.
79. Bugge M., Holm N.V. Abdominal wall defects in Denmark, 1970-89 // Paediatr. Perinat. Epidemiol. -2002. V. 16.-P. 73-81.
80. Byron-Scott R., Haan E., Chan A., Bower C., Scott H., Clark K. A population-based study of abdominal wall defects in South Australia and Western Australia // Ped. Perinatal. Epidemiol. 1998. - V. 12. - P. 136-151.
81. Calzolari E., Bianchi F., Dolk H. et al. Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million births 1980-1990 // Am. J. Med. Genet. 1995. - V. 58, N 2. - P. 187-194.
82. Calzolari E., Contiero M.R., Roncarati E. et al. Aetiological factors in Hypospadias // J. Med. Genet. 1986. - V. 23, N4. - P. 333-337.
83. Calzolari E., Manservigi D., Garani G.P. et al. Limb reduction defects in Emilia Romagna, Italy: epidemiological and genetic study in 173109 consecutive births // J. Med. Genet. 1990. - V. 27. - P. 353-357.
84. Calzolari E., Rubini N. Neville A., Bianchi F. EUROCAT an orofacial clefts: The Epidemiology of orofacial clefts in 30 European regions. Special Report // WHO, Geneva. 2000. - P. 1-14.
85. Calzolari E., Volpato S., Bianchi F. et al. Omphalocele and gastroschisis: a collaborative study of five Italian congenital malformation registries // Teratology. 1993. - V. 47, N l.-P. 47-55.
86. Canfield M. www.icbd.org. // 2000.
87. Carmichael S.L., Shaw G.M., Nelson V. et al. Hypospadias in California: trends and descriptive Epidemiology // Epidemiology. 2003. - V. 14, N 6. - P. 701-706.
88. Castilla E. E., Lopez-Camelo J.S., Dutra J.S. et al. Birth defects monitoring in undeveloped countries — an example from Uruguay // International J. of risk and Safety in Medicine. 1991. -V. 2. - P. 271-288.
89. Castilla E., Czeizel A., Kallen B. et al. Methodology for Birth Defects Monitoring // In.: Birth Defects: Original Article Series. 1986. - V. 22, N 5. -P.l-43.
90. Castilla E.E. and Lopez-Camelo J.S. The surveillance of birth defects in South America // Advances in Mytagenesis Research. 1990. -V. 2. - P. 191-200.
91. Castilla E.E. and Sod R. The surveillance of birth defects in South America // Endemic Advances in Mutagenesis Research. 1990. - V. 2. - P. 211-230.
92. Centers for Disease Control. Guidelines for evaluating systems // M.M.W.R. 1988. - V. 37, suppl. S-5.-P. 1-18.
93. Chahine A.A., Ricketts R.R. Esophageal atresia in infants with very low birth weight // Semin. Opediatr. Surg. 2000. - V. 9, N 2. - P. 73-78.
94. Chen R. Detection and investigation of subtle epidemics. Prevention of Physical and mental Congenital Defects // Birth Defects: Ed. Alan R. Liss, Inc. 1985. - P. 39-43.
95. Chi L.H., Stone D.H., Gilmour W.H. Impact of prenatal screening and diagnosis on the Epidemiology of structural congenital anomalies // J. Med. Screen. 1995. - V. 2, N2.-P. 67-70.
96. Clark D.A. Esophageal atresia and Tracheoesophageal fistula // Am. Family Physician. 1999. - V. 15, February. - P. 1-9.
97. Cleves M.A., Ghaffar S., Zhao W. et al. First-year survival of infants born with congenital heart defects in Arkansas (1993-1998): a survival analysis using registry data // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2003. - V. 67, N 9. - P. 662-668.
98. Congenital malformations Worldwide. A report from The International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems // Elsevier Science Publishers, Amsterdam-N-Y-Oxford. 1991. - 220 p.
99. Cooper M.E., Stone R.A., Liu Y. et al. Descriptive Epidemiology of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Shanghai, China, from 1980 to 1989 // Cleft Palate Craniofac. J. 2000. - V. 37, N 3. - P. 274-280.
100. Cornel M.C., Spreen J.A., Meijer I. et al. Some epidemiologic data on oral clefts in the northern Netherlands // J. Cranio-Maxillo-Facial. Surgery. — 1992. V. 20. - P. 147-152.
101. Cortes F., Mellado C., Hertrampf E. et al. Frequency of neural tube defects in public maternity during 1999 in Santiago, Chile // Rev. Med. Chil. 2001. - V. 129, N 3. -P. 277-284.
102. Croen L.A., Shaw G.M. Young maternal age and congenital malformations: a population-based study // Am. J. Public. Health. 1995. - V. 85, N 5. - P. 710-713.
103. Croen L.A., Shaw G.M., Lammer E.J. Risk factors for cytogenetically normal holoprosencephaly in California: a population-based case-control stude // Am. J. Med. Genet. 2000. - V. 90, N 4. - P. 320-325.
104. Cuschieri A. Descriptive Epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4.6 million births in Europe // Am. J. Med. Genet. 2001. - V. 103, N 3. - P. 207-215.
105. Czeizel A. Population surveillance of sentinel anomalies. Mut Res., 1989, 3-9.
106. Czeizel A. Teratoepidemiology // In.: Prevention of Physical and Mental Congenital Defects // Alan R. Liss, Inc. 1985. - P. 7-10.
107. Czeizel A. The activities of the Hungarian Center for congenital anomaly control // WHO Statistic Quarterly. 1988. -V. 41. - P. 219-227.
108. Czeizel A., Keller S., Bod M. An aetiological evaluation of increased occurrence of congenital limb reduction abnormalities in Hungary, 1975-1978 // Int. J. Epidemiol. — 1983.-V. 12.-P. 445-449.
109. Czeizel A.E. and Tusnady G. Aetiological studies of isolated common congenital abnormalities in Hungary // Akademiai Kiado, Budapest. 1984. — 167 p.
110. Czeizel A.E. Folic acid-containing multivitamins and primary prevention of Birth defects // In.: Berdich A., Deckellbaum R.J. (eds). Preventive nutrition, Human Press, Totowa, New Jersey. 2001. - P. 49-70.
111. Czeizel A.E. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation // Eur.J. Obstetr & Gynecol and Repr. Biology. 1998. — V. 78. — P. 151-161.
112. Czeizel A.E., Intody Z., Modell B. What proportion of congenital abnormalities can be prevented? // BMJ. 1993. - V. 306. - P. 499-503.
113. Czeizel A.E., Rockenbauer M., Sorensen H.T. et al. A population-based case-control teratologic study of ampicillin treatment during pregnancy // Am. J. Obstet. Gynecol.-2001,-V. 185, N1.-P. 140-147.
114. Czeizel A.E., Rockenbauer M., Sorensen H.T. et al. The teratogenic risk of trimethoprin-sulfonamides: a population based case-control study // Reprod. Toxicol. -2001b. V. 15, N 6. - P. 637-646.
115. Czeizel A.E., Rockenbauer M., Sorensen H.T. et al. Use of cephalosporins during pregnancy and presence of congenital abnormalities: a population-based, case-control study// Am. J. Obstet. Gynecol. 2001c. - V. 184. -P.1289-1296.
116. Czeizel A.R., Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation // N. Engl. J. Med. 1992. - V. 327. - P. 1832-1835.
117. Czizel A., Tusnady C. Aetiological studies of isolated common congenital malformations in Hungary // Akademiai Kiado Budapest. - 1984. - P. 3-13.
118. Dai L., Zhou G.X., Zhu J. et al. Impact of birth defects on perinatal deaths in Chinese population // Zhonghua Liu Xing Bing Xue Za Zhi. 2004. - V. 25, N 2. - P. 138-141.
119. Dai L., Zhu J., Zhoy G. et al. Dynamic monitoring of neural tube defects in China during 1996 to 2000 // Zhonghua yu Fang Yi Xue Za Zhi. 2002. - V. 36, N 6. - P. 402405.
120. Dastgiri S., Stone D.N., Le-Ha C. and Gilmour W.H. Prevalence and secular trend of congenital anomalies in Glasgow, UK // Arch. Dis. Child. 2002. - V. 86. - P. 257263.
121. Davidoff M.J., Petrini J., Damus K. et al. Neural tube Defect-specific Infant Mortality in the United States // Teratology. 2002. - V. 66, Suppl.l. - P. S17-S22.
122. De Vigan C., Baena N., Cariati E. et al. Contribution of ultrasonographic examination to the prenatal detection of chromosomal abnormalities in 19 centers across Europe // Ann. Genet. 2001. - V. 44. - P. 209-217.
123. De Wals P. Surveillance of retinoic acid embryopathy // Teratology. 1989. - V. 40.-P. 274.
124. Demikova N. The first Experience of Birth Defects Monitoring in Russia. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems // Abstracts of 30th Annual Meeting of ICBDM, Clermont- Ferrand. 2003. - P. 23.
125. Demikova N., Kobrinsky B. The organization of birth defects monitoring in Russia // Abstracts of 1st International Symposium on Prevention and Epidemiology of Congenital Malformations, Cardiff. 2000. - P. 56.
126. Dillingham T.R., Pezzin L.E., MacKenzie E.J. Limb amputation and limb deficiency: Epidemiology and recent trends in the United States // South Med. J. 2002. -V. 95, N8.-P. 875-883.
127. Dolk H., Nichols R. Evaluation of the impact of Chernobyl on the prevalence of congenital anomalies in 16 regions of Europe // Int. J. Epidemiol. 2000. - V. 29, N 3. — P. 596-599.
128. Dott M.M., Wong L.Y., Rasmussen S.A. Population-based study of congenital diaphragmatic hernia: risk factors and survival in Metropolitan Atlanta, 1968-1999 // Birth Defects Res. 2003. - V. 67, N 4. - P. 261-267.
129. Edmonds L.D. et al. Congenital malformation surveillance: two American systems // International J. Epidem. 1981. -V. 10, N 3. - P. 247-262.
130. Elani M.M., Jackson I.T., Elani O. et al. Epidemiology of cleft lip and cleft palate in Pakistan // Plast. Reconstr. Surg. 2004. -V. 113, N 6. - P. 1548-1555.
131. Epidemiology of bladder exstrophy and epispadias: a communication from the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. No authors listed // Teratology. 1987. - V. 36, N 2. - P. 221-227.
132. Epstein C.J. The new dysmorphology: Application of insights from basic developmental biology to the understanding of human birth defects // Proc. Natl. Accad. Sci. USA. 1995. - V. 92. - P. 8566-8573.
133. Erickson J.D. The Introduction: Birth Defect Surveillance in the United States // Teratology.-2000.-V. 61.-P. 1-3.
134. Ericson A., Kallen B and Westerholm P. Cluster of Malformation in Sweden: a study with central registers // Environmental Research. — 1983. V. 30. - P. 466-479.
135. Ericson A., Kallen B. and Winberg J. Surveillance of malformation at birth: a comparison of two record systems runs in parallel // Int. J. Epidemiol. 1977. - V. 6. - P. 35-41.
136. EUROCAT guide 1.1 Instructions for the registration of congenital anomalies // Dep. of Epidemiology Catholic Univ. of Louvain, Brussels.: Ed. Lechat M.F. 1990. -59 p.
137. EUROCAT guide 1.2. Instruction for the registration of congenital anomalies // Ulster.-2002.-P. 4-18.
138. EUROCAT guide for description and classification of congenital limb defects // Brussels.: Eds. by C Stoll, P. Mastroiacovo, Ph. de Wals et al. 1986. - 87 p.
139. EUROCAT registry description 1979-1990 // Eds. Dolk H., Goyens S., Lechat M.F. 1991.-145 p.
140. EUROCAT Website Database: http://eurocat.ulster.ac.uk/ University Of Ulster. -2003.
141. European Registration of Congenital anomalies. Report 7. EUROCAT working group // Scientific Inst. Of Public Health, Brussels. 1997. - P. 16-179.
142. Feldkamp M., Friedrichs M. and Carey J.C. Decreasing Prevalence of neural tube defects in Utah, 1985-2000 // Teratology. 2002. -V. 66, N 1. - P. S23-S28.
143. Firth H.V. Chorion villus sampling and limb deficiency: cause or coincidence? // Prenat. Diagn. 1997. - V. 17. - P. 762-763.
144. Fisch H., Golden R.J., Libersen G.L. et al. Maternal age as a risk for hypospadias // J. Urol. 2001. - V. 165, N 3. - P. 934-936.
145. Flynt J.W., Hay S. International Clearinghouse for Birth defects Monitoring System // In.: Klinberg M.A. (eds): "Epidemiologic Methods for detection of teratogens", Basel: ICarger. 1979. - P. 44-52.
146. Forrester M and Merz R.D. Descriptive Epidemiology of anal atresia in Hawaii, 1986-1999//Teratology.-2002.-V. 66, suppl.l.-P. S12-S16.
147. Forrester M.B., Merz R.D. Descriptive epidemiology of limb reduction deformities in Hawaii, 1986-2000 // Hawaii Med. J. 2003. - V. 62, N 11. - P. 242-247.
148. Forrester M.B., Merz R.D. Descriptive epidemiology of oral clefts in a multiethnic population, Hawaii, 1986-2000 // Cleft Palate Craniofac. J. 2004. - V. 41, N. 6.-P. 622-628.
149. Forrester M.B., Merz R.D. Epidemiology of abdominal wall defects, Hawaii, 1986-1997//Teratology.- 1999a.-V. 60.-P. 117-123.
150. Forrester M.B., Merz R.D., Yoon R.W. Impact of prenatal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii // Am. J. Epidemiol. — 1998,-V. 148, N 12.-P. 1206-1211.
151. Francannet C., Lancaster P., Pradat P. et al. The Epidemiology of three serious cardiac defects. A joint study between five centers // Eur. J. Epidemiol. 1993. - V. 9, N 6.-P. 607-616.
152. Fredell L., Iselius L., Collins A. et al Complex segregation analysis of hypospadia // Hum Genet. 2002. - V. 111, N 3. - P. 231-234.
153. Fredell L., Kockum I., Hansson E. et al. Heredity of hypospadias and the significance of low birth weight // J. Urol. 2002a. - V. 167, N 3. - P. 1423-1427.
154. Fries M.H., Filly R.A., Callen P.W., Goldstein R.B., Goldberg J.D., Golbus M.S. Growth retardation in prenatally diagnosed cases of gastroschisis // J. Ultrasound. Med. -1993.-V.12, N 10.— P.538-588.
155. Froster-Iskenius V.G., Gaird P.A. Limb reduction defects in over one million consecutive livebirths // Teratology. 1989. -V. 39. - P. 127-135.
156. Game E., Stoll C., Clementi M. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart diseases by ultrasound: experience from 20 European registries // Ultrasound Obstet. & Gynecol. 2001. -V. 5. - P. 386-391.
157. Game E., Haeusler M.C., Barisic I. et al. Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions // Eur. J. Obstet. Gynecol. — 2002. V. 19, N 4. - P. 329-333.
158. Goldbaum G., Daling J., Milham S. Risk factors for gastroschisis // Teratology. -1990.-V. 42.-P. 397-403.
159. Goldsmith J.R., Starr A.C. Environmental health monitoring // Exchange. 1973. V. l.-P. 30-35.
160. Gonzalez C.H., Marques-Dias M.J., Kim C.A. Congenital abnormalities in Brazilian children associated with misoprostol misuse in the first trimester of pregnancy // Lancet. 1998. - V. 351. - P. 1624-1627.
161. Goujard J., Cornel M. Comparison of monitoring networks // In.: Long Term Strategy for the prevention of Birth defects in Europe. Brussels. — 1997. P. 7-20.
162. Guidelines for the development of National programmes for monitoring birth defects // WHO. 1993. -P.l-33.
163. Haeusler M.C., Berghold A., Stoll C. et al. Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries // Prenat. Diagn. 2002. -V. 22, N 7. - P. 616-623.
164. Harris J., Kallen B., Robert E. Descriptive Epidemiology of alimentary tract atresia// Teratology. 1995. -V. 52. -P. 15-29.
165. Harris J., Kallen B., Robert E. The Epidemiology of anotia and microtia // J. Med. Genet. 1996. - V. 33, N 10. - P. 809-813.
166. Hermansson L., Bodin L., Wranne L. Upper limb deficiencies in Swedish children a comparison between a population-based and clinic-based register // Early Hum. Dev. -2001. — V. 63, N2.-P. 131-144.
167. Higginbottom M.C., Jones K.L., Hall B.D. et al. The amniotic band disruption complex: Timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects // J. Pediatr. 1979, - V. 95. - P. 544-549.
168. Holmberg P.C. Congenital defects and environmental factors during pregnancy: nationwide surveillance / In.: Prevention of Physical and mental congenital defects // Alan R. Liss, Inc. 1985. - P. 287-289.
169. Honein M.A., Paulozzi L.J., Mathews T.J. et al. Impact of folic acid fortification of the US food supply on the occurrence of neural tube defects // JAMA. 2001. - V. 285, N23.-P. 2981-2986.
170. Hoyme H.E., Higginbottom M.C., Jones K.L. The vascular pathogenesis of gastroschisis: Intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery // J. Pedaiatr. -1981.-V. 98.-P. 228-231.
171. Hoyme H.E., Jones K.L., Van Allen M.I. et al. Vascular pathogenesis of transverse limb reduction defects // J. Pediatr. 1982. - V. 101. - P. 839-843.
172. Hsu C.C., Lin S.P., Chen C.H. et al. Omphalocele and gastroschisis in Taiwan // Eur. J. Pediatr. 2000. - V. 161, N 10. - P. 552-555.
173. Hughes I A., Northstone K. and Golding J. Reduced birth weight in boys with hypospadias: an index of androgen dysfunction // Arch Disease in Childhood Fetal and Neonatal Edition. 2002. - V. 87. - P. F150-F151.
174. Ingalls T.H. and Klinberg M.A. Implications of epidemic embryopathy for public health // Am. J. Public. Health. 1965. - V. 55. - P. 200-208.
175. International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Annual Report // ICBD. — 1997. 159 p.
176. Irgens L. Cohort studies to acquire knowledge for prevention of birth defects / In.: Long Term Strategy for the Prevention of Birth Defects in Europe // EUROCAT technical Report. 1997. - P.35-44.
177. Johnson K.C., Rouleau J. Temporal trends in Canadian birth defects birth prevalence, 1979-1993 // Can. J. Public. Health. 1997. - V. 88, N 3. - P. 169-176.
178. Johnson Z., Lillis D., Delany V. et al. The Epidemiology of Down syndrome in four counties in Ireland 1981-1990 // J. Public. Health Medicine. 1996. - V. 18, N 1. -P. 78-86.
179. Joutchenko L., Demikova N. The Moscow conference "The prevention of congenital malformations: content, meaning, perspective // Abstracts of 30th Annual Meeting of ICBDM, Clermont- Ferrand. 2003. - P. 22.
180. Joutchenko L., Demikova N.S. The Moscow Conference "The prevention of congenital malformations": content, meaning, perspective // Abstracts of 30th Annual Meeting of ICBDM, Clermont- Ferrand. 2003. - P. 22.
181. Julian-Reynier C., Philip N., Scheier C. Impact of prenatal diagnosis by ultrasound on the prevalence of congenital anomalies at birth in southern France // J. Epidemiol. Community Health. 1994. - V. 48, N 3. - P. 290-296.
182. Kahn H.A. and Sempos C.T. Statistical methods in Epidemiology // Oxford, Oxford University Press. 1989. - 237 p.
183. Kallen B. A prospective study of some aetiological factors in limb reduction defects in Sweden // J. Epidemiol. Community Health. 1989. - V. 43. - P. 86-91.
184. Kallen B., Bertollini R., Castila E. et al. A joint international study on the Epidemiology of hypospadias // Acta Paediatr. Scan. Suppl. — 1998. — V. 6. P. 1-52.
185. Kallen B., Hay S., Klinberg M. Birth defects monitoring systems: Accomplishments and goals // In.: Kalter H (ed): "Issues and Reviews in Teratology" New York. 1984. - V. 2. - P. 1-22.
186. Kalter H., Warkany J. Congenital malformations: etiologic factors and their role in prevention // N. Engl. J. Med. 1983. - V. 308. - P. 424-431.
187. Kazaura M.R., Lie R.T., Irgens L.M. et al. Increasing risk of gastroschisis in Norway: an age-period-cohort analysis // Am. J. Epidemiol. — 2004. V. 159, N 4. - P. 358-363.
188. Kirby R.S. Analytical resources of assessment of clinical genetics services in Public Health: current status and future prospects // Teratology. 2000. - V. 61. - P. 916.
189. Klingberg M.A., Papier C.M. and Jacob H. Birth Defects monitoring // Am. J. Indust. Medicine. 1983. -V. 4. - P. 309-328.
190. Knox E.G., Lancashire R.J. Epidemiology of Congenital Malformations // London. 1991,-P.30-45.
191. Lammer E.J., Chen D.T., Hoar R.M. et al. Retinoic acid embryopathy. New Engl. J. Med. 1985. V. 313. - P. 837-841.
192. Lary J.M. and Edmonds L.D. Prevalence of spina bifida at birth United States, 1983-1990: a comparison of two surveillance systems // MMWR.CDC. Surveill. Summ. - 1996. - V. 44, N 2. - P. 15-26.
193. Lary J.N., Paulozzi L.J. Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study // Teratology. 2001. - V. 64, N 5. - P. 237-251.
194. Laughon M., Meyer R., Bose C. et al. Rising birth prevalence of gastroschisis // J. Perinatal. 2003. - V. 23, N 4. - P. 291-293.
195. Laurence K.M., James N., Miller M.H. et al., Double-blind randomized controlled trial of folate treatment before conception to prevent recurrence of neural-tube defects // BMJ.-1981.-V. 282. — P. 1509-1511.
196. Lechat M.F., De Wals P. and Weatherall J.A.C. European economic community's concerted action on congenital anomalies: The European Project // In.: Prevention of Physical and Mental Congenital Defects, Alan R. Liss, Inc. 1985. P. 11-15.
197. Lechat M.F., Dolk H. Registers of Congenital Anomalies: EUROCAT // Environ. Health Perspectives Supplements. 1993. - V. 101, suppl. 2. - P. 153-157.
198. Leek I. The contribution of epidemiologic studies to understanding human malformation // In.: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM. Human Malformation and Related Anomalies, Oxford. 1993. - V. 27. - P. 63- 93.
199. Legazpi Blair M.C. Arizona Birth Defects Monitoring program // Report. 2000. -P. 1-60.
200. Leurquin P. Detection of clusters by birth defects monitoring systems // In.: Cluster assessment strategy for Europe. EUROCAT Technical Report. 1997. - P. 5-10.
201. Leurquin P., Ayme S. Comparison of birth defects registries in Europe // In.: Long Term Strategy for the prevention of Birth defects in Europe. Brussels. 1997. - P. 21-25.
202. Li S., Moore C.A., Li Z. et al. A population-based birth defects surveillance system in the People's Republic of China // Paediatr. Perinat. Epidemiol. 2003. - V. 17, N3.-P. 287- 293.
203. Ligutic I., Barisic I., Dolk H. et al. Incidence of Down's syndrome in two regions of Croatia Clustering in time and space? // Pediatr. Croat. - 1993. - V. 37, N 4. -P.129-133.
204. Lindhout D, Omtzigt J.G.C., Cornel M.C. Spectrum of neural tube defects in 34 infants prenatally exposed to antiepileptic drugs // Neurology. 1992. - V. 42 (Suppl 5). -P. 111-118.
205. Lindhout D., Meinardi H., Meijer J et al. Antiepileptic drugs and teratogenesis in two consecutive cohorts // Neurology. 1992. - V. 42, suppl. 5. - P. 94-100.
206. Loncarek R., Mustac E., Frkovic A. et al. Prevalence of anencephaly in the region of Rijeka, Croatia // Eur. J. Epidemiol. 2001. - V. 17, N 3. - P. 241-244.
207. Lorente C., Cordier S., Bergeret A. et al. Maternal occupation al risk factors for oral clefts // Scand. J. Work Environ. Health. 2000. V. 26, N 2. - P. 137-145.
208. Lynberg M.C., Edmonds L.D. Surveillance of birth defects // In.: Halperin W., Baker E.L. eds. Public Health Surveillance. New York. 1992. - P. 157.
209. Makhoul I.R., Goldstein I., Smolkin T. et al. Congenital limb deficiencies in newborn infants: prevalence, characteristics and prenatal diagnosis // Prenat. Diagn. -2003. V.23, N 3. - P. 198-200.
210. Malta congenital anomalies register. Report 1993-1997 // 2000. -http://www.heaHh.gov.int/ministry/dhi/mcar.htrn
211. Martinez-Frias M.L., Prieto D., Prieto L. et al. Secular decreasing trend of the frequency of hypospadias among newborn male infants in Spain // Birth Defects Res. -2004.-V. 70,N2. -P. 75-81.
212. Mastroiacovo P., Corchia C., Botto L.D. et al. Epidemiology and genetics of microtia-anotia: a registry based study on over one million births // J. Med. Genet. — 1995. -V. 32, N 6. P. 453-457.
213. McDonnell R., Delany V., Dack P, Johnson H. Changing trend in congenital abdominal wall defects in eastern region of Ireland // Ir. Med. J. 2002. - V. 95, N 8. — P. 236-238.
214. McGuirk C.M., Westgate M-N. and Holmes L.B. Limb deficiencies in Newborn Infants // Pediatrics. 2001. -V. 108, N 4. - P. 64-71.
215. Mersereau P., Kilker K., Carter H. et al. Spina bifida and Anencephaly before and after Folic acid Mandate United States, 1995-1996 and 1999-2000 // CDC. - 2004. - V. 53, N17. -P. 362-365.
216. Milan M., Astolfi G., Volpato S. et al. 766 cases of oral cleft in Italy // Europ. J. Epidemiol. 1994. -V. 10. -P. 317-324.
217. Miller J.R. Birth defects monitoring systems: an overview // Cong. Anom. 1977. -V. 17.-P. 1-12.
218. Ming J.E., Muenke M. Holoprosencephaly: from Homer to Hedgehog // Clin. Genet.- 1998.-V. 53.-P. 155-163.
219. Monteleone Neto R., Castilla E.E., Paz J.E. Hypospadias: an epidemiological study in Latin Americs // Am. J. Med. Genet. 1981. - V 10, N 1. - P. 5-19.
220. Morales R., Guzman Juarez L., Guarneros Cortes C. Maternal risk factors associated with anencephaly // Gynecol. Obstet. Mex. 2000. -V. 68. - P. 476-481.
221. Morrison D., FitzPatrick D., Hanson I. et al. National study of microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) in Scotland: investigation of genetic aetiology // J. Med. Genet. 2002. -V 39. - P. 16-22.
222. Mosley B.S., Simmons C.J., Cleves M.A. et al. Regional bias in birth defect prevalence rates for Arkansas: influence of incomplete ascertainment along surveillance system borders // Teratology. 2002. - V. 66, Suppl. 1. - P. S36-S40.
223. Muller R.F, Jong I.D. Emery's Elements of Medical Genetics // Churchill, Livingston. 2001. - P. 225-237.
224. Mulvihill J.J., Czeizel A. A 1983 view of sentinel phenotypes // Mutat. Res. -1983.-V. 123.-P. 345-361.
225. Nazer J., Cifuentes L., Hubler M.E. et al. Epidemiologic study of factors associated with hypospadias // Rev. Med. Chil. 1992. - V. 120, N 3. - P. 244-249.
226. Nazer J., Hubner M.E., Valenzuela P. et al. Anorectal congenital malformations and their preferential associations. Experience of the Clinical Hospital of University of Chile. Period 1979-1999 //Rev. Med. Chil. -2000. V. 128, N 5. -P. 519-525.
227. Nazer J., Lopez-Camelo J., Castilla E. ECLAMC: 30-year study of epidemiological surveillance of neural tube defects in Chile and Latin America // Rev Med Chil. 2001. - V. 129, N 5. - P. 531-539.
228. Norell S. Workbook of Epidemiology. New Yore, Oxford: Oxford Univ. Press, 1995.-317 p.
229. Oakley G.P. Population and case-control surveillance in the search for environmental causes of birth defects // In.: Prevention of physical and mental Congenital Defects. Part B. Alan R. Liss, Inc. 1985. - P. 27-32.
230. Oakly G.P. Birth defect in the search for and evaluation of possible human teratogens // J. Env. Pathol. Toxicol. 1978. -V. 2. - P. 211-216.
231. Omtzigt J.G.C., Los F.J, Grobbee D.E et al. The risk of spina bifida aperta after first-trimester exposure to valproate in a prenatal cohort // Neurology. 1992. - V. 42 (Suppl 5).-P. 119-125.
232. Opitz J.M, Herrmann J, Pettersen J.C. et al. Terminological, diagnostic, nosological and anatomical-developmental aspects of developmental defects in man // Advances in human genetics/ 1979. - V. 9. - P. 171-162.
233. Opitz J.M. Introduction: Development and malformation // Am. J. Med. Genet. — 2002. V. 115, N 4. - P. 203-205.
234. Paulozzi L.J. International trends in rates of hypospadias and cryptorchidism // Environ Health Perspect. 1999. - V. 107, N 4. - P. 297-302.
235. Paulozzi L.J., Erickson J.D., Jackson R.J. Hypospadias trends in two US surveillance systems // Pediatrics. 1997. -V 100, N 5. - P. 831-834.
236. Pei L.J., Li Z., Li S. et al. Sex distribution of neural tube defects and their birth outcome in high- and low-prevalence areas of China // Zhonghua yu Fang Yi Xue Za Zhi. 2003. - V. 37, N 5. - P. 338-341.
237. Pergola P.E., Kancharla A., Riley D.J. Kidney transplantation during the first trimester of pregnancy: immunosupression with mycophenolate mofetil, tacrolimus and prednisone // Transplantation. 2001. - V. 15. - P. 994-997.
238. Pierik F.H., Burdorf A., Nijman J. et al. A high hypospadias rate in the Netherlands //Hum. Reprod. -2002.- V. 17, N4.-P. 1112-1115.
239. Pierini A., Bianch F. Rilevazione dei diffetti congeniti in periodo prenetele, alia nascita, nel primo anno di vita // Pisa. 2002. - 79 p.
240. Pradat P., Francannet C., Harris J.A. et al. The Epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study based on data from three large registries of congenital malformation// Pediatr. Cardiol. 2003. - V. 24, N 3. - P. 195-221.
241. Preliminary evaluation of the impact of the Chernobyl radiological contamination on the frequency of central nervous system malformations in 17 regions of Europe // EUROCAT. Newsletter. 1987. - N 5.
242. Rachards I.D, Bentley H.B, Glenny A.M. A local congenital anomalies register: monitoring preventive interventions // J. Public. Health. Med. 1999. -V. 21, N 1. - P. 37-40.
243. Rankin J., Dillon E., Wright C. Congenital anterior abdominal wall defects in the North of England, 1986-1996: Occurrence and outcome // Prenat. Diagn. 1999. - V. 19, N7.-P. 662-668.
244. Rankin J., Glinianaia S., Brown R., Renwick M. The changing prevalence if neural tube defects: a population-based study in the north of England, 1984-96 // Paediatr. Perinat. Epidemiol. 2000. - V. 14, N 2. - P. 104-110.
245. Rasmussen S.A., Moore C.A. Effective coding in birth defects surveillance // Teratology. 2001. - V.64, suppl. 1. - P. S3-S7.
246. Rasmussen S.A., Olney R.S. Holmes L.B. et al. Guidelines for case classification for the National Birth Defects Prevention Study // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. — 2003. — V. 67, N3,-P. 193-201.
247. Raynor B.D, Richards D. Growth retardation in fetuses with gastroschisis // J. Ultrasound. Med. 1997. V. 16, N 1. - P. 13-16.
248. Reefhuis J., Honein M.A. Maternal age and non-chromosomal birth defects, Atlanta 1968-2000: teenager or thirty - something, who is risk? // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2004. - V. 70, N 9. - P. 572-579.
249. Reid K.P, Dickinson J.E., Doherty D.A. The epidemiologic incidence of congenital gastroschisis in Western Australia // Am. J. Obstet. Gynecol. 2003. -V. 189, N3.-P. 764-768.
250. Reid K.P., Dickinson J.E., Doherty D.A. The epidemiologic incidence of congenital gastroschisis in Western Australia // Am. J. Obstet. Gynecol. 2003. - V. 189, N3.-P. 764-768.
251. Rijinders L.J., Boonstra A.M., Groothoff J.W. et al. Lower limb deficient children in the Netherlands: epidemiological aspects // Prosthet. Orthot. Int. 2000. - V. 24, N 1. -P. 13-18.
252. Rilay M.M., Halliday J.L., Lumley J.M. Congenital malformations in Victoria, Australia, 1983-95: an overview of infant characteristics // J. Paediatr. Child. Health. -1998. V. 34, N 3. - P. 233-240.
253. Ritter M., Lopez-Camelo J., Castilla E.E. Sex ratio and associated risk factors for 50 congenital anomaly types: clues for causal heterogeneity // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. -2004. V. 70, N 1.-P. 13-19.
254. Robert J.M., Guibaud P., Robert E. A local outbreak of femoral hypoplasia or aplasia and femoral fibula-ulnar-complex // J. Genet. Hum. 1981. - V. 29, N 4. - P. 379-394.
255. Robert J.M., Robert E., Francannet C. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems an example of effective international cooperation // Arch. Fr. Pediatr. 1986. - V. 43. - P. 539-541.
256. Robert-Gnansia E. Congenital rubella syndrome. Orphanet Encyclopedia, November 2002: http://orphanet.infobiogen.fr/data/patho/GB/uk-rubella.litml
257. Robertson S.E., Cutts F.T., Samuel R., Diaz-Ortega J.L. Control of rubella and congenital rubella syndrome (CRS) in developing countries, Part 2: Vaccination against rubella // Bull. World Health Organ. 1997. - V. 75. - P. 69-80.
258. Roeper P.J., Harris J., Lee G., Neutra R. Secular rates and correlates for gastroschisis in California (1968-1977) // Teratology. 1987. - V. 35. - P. 203-210.
259. Rosano A., Mastroiacovo P., Siffel C. The International Center for birth defects. / In.: World Alliance of organizations for the Prevention of Birth Defects. Conference Report // Amsterdam, The Netherlands. Ed. Ververs M. T. 2000. - P. 21-23.
260. Rosano A., Smithells D., Cacciani L. et al. Time trends in neural tube defects prevalence in relation to preventive strategies: an international study // J. Epidemiol. Community Health. 1999. -V. 53. N 10. - P. 630-635.
261. Rosenthal A., Jouet M., KenWrick S. Aberrant splicing of neural cell adhesion molecule LI mRNA in a family with X-linked hydrocephalus // Nat. Genet. 1992. - V 2. -P. 107-112.
262. Rothman K.J., Greenland S. Modern Epidemiology // Pennsylvania. 1998. - 186 P
263. Rychkov Yu.G., Sheremet'eva V.A The genetic circum polar populations of Eurasia related to the problem of human adaptation // International biological programme. Cambridge: Cambridge Univ. Press. -.1979. V. 21. - P. 37-80.
264. Sadler T.W. Langman's Medical Embriology // 6th edn. Williams & Wilkins, Baltimore. 1989.-389 p.
265. Salihu H.M., Pierre-Louis B.J., Druschel C.M. et al. Omphalocele and gastroschisis in the State of New York, 1992-1999 // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2003. - V. 67, N 9. - P. 630-636.
266. Seto T., Nakagawa H., Morikawa Y. et al. Trend of congenital anomalies over 20 years ascertained by population-based monitoring in Ishikawa Prefecture, Japan // Congenit. Anom. 2003. - V. 43, N 4. - P. 286-293.
267. Shapiro B.L. Down syndrome a disruption of homeostasis // Am. J. Med. Genet. - 1983,-V. 14.-P. 241-269.
268. Sharpe R.M. Hormones and testis development and the possible adverse effects of environmental chemicals // Toxicol. Lett. 2001. - V. 120. - P. 831-834.
269. Shaw G.M., Carmichael S.L., Kaidarova Z., Harris J.A. Epidemiologic characteristics of anotia and microtia in California, 1989-1997 // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2004. - V. 70, N 7. - P. 472-475.
270. Shaw G.M., Carmichael S.L., Nelson V. Congenital malformations in offspring of Vietnamese women in California, 1985-97 // Teratology. 2002a. - V. 65. - P. 121-124.
271. Shaw G.M., Todoroff K, Velie E.M., Lammer E.J. Maternal illness, including fever and medication use as risk factors for neural tube defects // Teratology. 1998. - V. 57, N 1. — P. 1-7.
272. Shaw G.M., Velie E.M., Schaffer D.M. Is dietary of methionine associated with a reduction in risk for neural tube defect-affected pregnancies? // Teratology. — 1997. — V. 56, N5.-P. 295-299.
273. Shaw G.M., Wasserman C.R., Omalley C.D. et al. Maternal pesticide from multiple sources and selected congenital anomalies // Epidemiology. 1999. - V. 10, N l.-P. 60-66.
274. Shepard T.H. Catalog of Teratogenic Agents // 9th ed. Johnes Hopkins University Press, Baltimore. 1998. - 348 p.
275. Sipek A., Gregor V., Horacek J et al. Congenital hydrocephalus 1961-2000 -incidence, prenatal diagnosis and prevalence based on maternal age // Ceska Gynekol. -2002. V. 67, suppl. 1. - P. 33-35.
276. Sipek A., Gregor V., Horacek J et al. Diaphragmatic hernia from 1961 to 2000 -incidence, prenatal diagnosis and prevalence according to maternal age // Ceska Gynecol.2002. — V. 67, N3,-P. 127-131.
277. Sipek A., Gregor V., Horacek J et al. Occurrence of congenital esophageal defects in the Czech republic 1961-2000 incidence, prenatal diagnosis and prevalence according on maternal age // Ceska Gynekol. - 2002. - V. 67, suppl. 1. - P. 29-32.
278. Sipek A., Gregor V., Horacek J et al. Routine monitoring of congenital defects in children in the Czech Republic. History and present status // Ceska Gynekol. 2003. - V. 68, N2.-P. 71-80.
279. Sipek A., Gregor V., Horacek J. et al. Abdominal wall defects from 1961 to 2000- incidence, prenatal diagnosis and prevalence be maternal age // Ceska. Gynecol. -2002. V.67, N 5. - P. 255-260.
280. Sipek A., Horacek J., Gregor V. et al. Neural tube defects in the Czech Republic during 1961-1999: incidences, prenatal diagnosis and prevalence according maternal age // J. Obstet. Gynecol. 2002. -V. 22, N 5. - P. 501-507.
281. Sparey C., Jawaheer G., Barret A.M., Robson S.C. Esophageal atresia in the Northern Region Congenital Anomaly Survey, 1985-1997: prenatal diagnosis and outcome // Am. J. Obstet. Gynecol. 2000. - V. 182, N 2. - P. 427-431.
282. Spounge D., Baird P.A. Imperforate anus in 700000 consecutive liveborn infants // Am. J. Med. Genet. 1986. - V. 3, suppl 2.-P. 151-161.
283. Spranger J., Benirschke K., Hall J.G. et al. Errors of morphogenesis: concepts and terms // J. Pediatr. 1982. -N 100. -P. 160-165.
284. State birth defects surveillance programs directory // Teratology 2002 - V. 66, suppl. 1. — S59-S128.
285. Stevenson R.E., Allen W.P., Pai G.S. et al. Decline in prevalence of neural tube defects in high-risk region of United States // Pediatrics. 2000. - V. 106, N 4. - P. 677683.
286. Stevenson R.E., Hall J.G., Goodman R.M. Human malformations and related anomalies // Oxford University Press, New York. 1993. - 965 P.
287. Stoll C., Alembik Y., Dott B., Roth M.P. Impact of prenatal diagnosis on livebirth prevalence of children with congenital anomalies // Ann. Genet. 2002. - V. 45, N 3. — P. 115-121.
288. Stoll C. Distribution of single organ malformations in European populations // Ann. Genet. 1995. - V. 38, N 1. - P. 32-43.
289. Stoll C., Alembik Y., Dott B., Roth M.P. Risk factors in congenital abdominal wall defects (omphalocele and gastroschisis): a study in a series of 265858 consecutive births // Ann. Genet. 2001. - V. 44, N 4. - P. 201-208.
290. Stoll C., Alembik Y., Roth M.P. et al. Risk factors in congenital anal atresias // Ann Genet. 1997. - V. 40, N. 4. - P. 197-204.
291. Stoll C., Clementi M. and EUROSCAN Study group. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart disease by fetal ultrasonographic examination in Europe // Prenatal diagn. 2001. - V. 21. - P. 243-252.
292. Stone D., Dolk H., Irgens L. Congenital anomaly surveillance: goals and data requirements // Proceedings of a workshop of EUROCAT. 1997. - P.54-59.
293. Stone D.H. Suggested guidelines for monitoring health indices in the community // Community medicine. 1985. -V. 7. - P. 295-298.
294. Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-1999 // Ed. By EUROCAT working group. Univ. of Ulster. 2002. - 280 p.
295. Szunyogh M., Metneki J M., Siffel C., Czeizel A.E. Increase in the prevalence of Down Syndrome in Hungary // Reprod. Toxicol. 2001. - V. 15. - P. 727-728.
296. Tan K.H., Kilby M.D., Whittle M.J., Beattie B.R., Booth I.W., Botting B.J. Congenital anterior abdominal wall defects in England and Wales 1987-93: Retrospective analysis of OPCS data//BMJ. 1996. -V. 313. - P. 903-906.
297. The EUROCAT working group. No authors listed. Prevalence of neural tube defects in 16 regions of Europe, 1980-1983 // Int. J. Epidemiol. 1987. -V. 16, N 2. - P. 246-251.
298. Tonks A., Wyldes M., Somerset D.A. et al. Congenital malformation of the diaphragm: finding of the West Midlands Congenital Anomaly Register 1995 to 2000 // Prenat. Diagn. 2004. - V. 24, N 8. - P. 596-604.
299. Toppari J., Kaleva M., Virtanen H.E. Trends in the incidence of cryptorchidism and hypospadias and methodological limitations of registry-based data // Hum. Reprod. Update. 2001. - V. 7, N 3. - P. 282-286.
300. Torfs C.P., Сипу С. J., Bateson T.F. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia// Teratology. 1995. - V. 52, N 4. - P. 220-232.
301. Torfs C.P., Lam P.K., Schaffer D.M., Brand R.J. Association between mother' nutrient intake and their offspring's risk of gastroschisis // Teratology. — 1998. V. 58, N 6.-P. 241-250.
302. Torfs C.P., Velie E.M., Oechsli F.W., Bateson T.F., Curry C. A population-based study of gastroschisis: Demographic, pregnancy, and lifestyle risk factors // Teratology. — 1994.-V. 50.-P. 44-53.
303. Tuncbilek E, Boduroglu K, Alikasifoglu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors // Turk. J. Pediatr. 1999. - V. 41, N 3. - P. 299305.
304. Vallino-Napoli L.D., Riley M.M., Halliday J. An epidemiologic study of isolated cleft lip, palate, or both in Victoria, Australia from 1983 to 2000 // Cleft Palate Craniofac. J. -2004.-V. 41, N2.-P. 185-194.
305. Van Maldergem L., Jauniaux E., Gillerot Y. Morphological features of a case of retinoic acid embryopathy // Prenatal. Diag. 1992. - V. 2. - P. 699-671.
306. Vieira A.R. Birth order and neural tube defects: a reappraisal // J. Neurol. Sci. -2004. V. 217, N 1.- P. 65-72.
307. Vieira A.R., Orioli I.M. Birth order and oral clefts: a Meta analysis // Teratology. -2002,-V. 66, N5.-P. 209-216.
308. Vortkamp A, Gessler M, Grzeschik K-H. GLI3 zinc-finger gene interrupted by translocations in Greig syndrome families // Nature. 1991. - V. 352. - P. 539-540.
309. Vrijheid M., Dolk H. The epidemiology of anophthalmia/microphthalmia in 18 regions of Europe // EUROCAT report, IHE, Brussels. 1994. - P. 5-8.
310. Walker D. K. Integrating Birth Defects Surveillance in Maternal and Child Health at the State Level // Teratology. 2000. - V. 61. - P. 4-8.
311. Ward M., Hutton J., McDonnell R. et al. Folic acid supplements to prevent neural tube defects: trends in East of Ireland 1996-2002 // Ir. Med. J. 2004. - V. 97, N 9. - P. 274-276.
312. Wen S.W., Rouleau J., Lowry R.B. et al. Congenital anomalies ascertained by two record systems in the Canadian Province of Alberta // Can. J. Public Health. 2000. — V. 91, N3.-P. 193-196.
313. Werler M.M., Sheehan J.E., Mitchell A.A. Maternal medication use and risks of gastroschisis and small intestinal atresia // Am. J. Epidemiol. — 2002. V. 155. — P. 2631.
314. WHO recommendation. International Classification of Diseases // 10th ed., WHO Geneva. 1992. - 367 p.
315. WHO: Glossary of terms used in the "Health of all". Series 1-8 // WHO, Geneva. 1984.-54 p.
316. World Atlas of Birth Defects // 2nd edition, WHO, Geneva. 2003. - 235 p.
317. World Health organization. Report of Expert Committee on Environmental Health Monitoring in Occupational Health // Geneva, WHO, Technical report series. — 1973. — 535 p.
318. Wyszynski D.F., Sarkoni A., Vargha P. et al. Birth weight and gestational age of newborns with cleft lip with or without cleft palate and with isolated cleft palate // J. Clin. Pediatr. Dent. 2003. - V. 27, N 2. - P. 185-190.
319. Yang P, Beaty T.H., Khoury M.J., Chee E, Stewart W, Gordis L. Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: Evidence for heterogeneity // Am. J. Med. Genet. 1992. - V. 44. - P. 668-675.
320. Zhu J., Wang Y., Liang J., Zhou G., An epidemiological investigation of anotia and microtia in China during 1988-1992 // Zhonghua Er Bi Yan Ke Za Zhi. 2000. - V. 31, N 1.-P. 62-65.
321. Zlotogora J, Amtai Y, Kaluski DN et al. Surveillance of neural tube defects in Israel // Isr. Med. Assoc. J. 2002. - V. 4. - P. 1111-1114.