Автореферат и диссертация по медицине (14.00.09) на тему:Дисплазии соединительной ткани у детей (клиника, диагностика, лечение)
- Ученая степень
- доктора медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.09
Оглавление диссертации Кадурина, Тамара Ивановна :: 2003 :: Санкт-Петербург
Введение
ОГЛАВЛЕНИЕ
Глава 1. База, программа, методика исследований
1.1.0бщая характеристика больных дисплазиями соединительной ткани и принципы формирования клинических групп.
1.2. Специальные методы исследования.
1.3. Лабораторные методы диагностики.
1.4. Статистическая обработка результатов исследования.
Результаты исследований и их обсуждение
Глава 2. Дисплазии соединительной ткани в структуре генетической патологии.
Глава 3. Принципы клинической диагностики дисплазии соединительной ткани в семьях больных детей.
Глава 4. Наследственные дисплазии соединительной ткани у детей.
4.1. Синдромальные формы наследственных дисплазий соединительной ткани у детей.
4.2. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани.
Глава 5. Содержание свободных аминокислот в сыворотке крови и в моче у больных детей с дисплазиями соединительной ткани.
Глава 6. Инсерционно-делеционный полиморфизм гена аигиотензинпревращающего фермента у больных детей с дисплазиями соединительной ткани.
Глава 7. Принципы лечения и диспансеризации больных детей с дисплазиями соединительной ткани.
Введение диссертации по теме "Педиатрия", Кадурина, Тамара Ивановна, автореферат
Актуальность проблемы. Среди многообразия заболеваний у детей значительный удельный вес принадлежит дисплазиям соединительной ткани (ДСТ). Так, по данным Городского организационно-методического центра оценки прогнозирования здоровья матери и ребёнка, болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани составляют в Санкт-Петербурге - 31,5%о (2001), а среди всех детей с ограниченными функциональными возможностями указанная патология встречается с частотой - 5,3% (Павлов Ю.В. и др., 1999). Показано, что распространённость ДСТ в отдельных регионах России достигает у детей 9,8% (Чемоданов В.В. и др., 2002), а у взрослых - 8,5% (Головской Б.В. и др., 2002). Частота гипермобильности суставов (ГМС) и пролапса митрального клапана (ПМК), которые нередко обусловлены ДСТ, составляет в некоторых популяциях, соответственно, 10-15% (Сименач Б.И., 1992; Беленький А.Г. и др., 2002; Mikkelson М. et al., 1996; Hudson N. et al., 1998; Martin-Sanies R. et al., 1998; Verhoeven J. et al., 1999) и 2-15% (Бочкова Д.Н., 1981; Procacci R.E. et al., 1976; Darsee J.R., 1979; Levy D. et al., 1987; Saunders W.B. Co, 2000). Прогредиентный характер течения ДСТ, полиорганность поражения и нередко неблагоприятный исход заболевания делают их важной медико-социальной проблемой.
В настоящее время имеется значительное количество работ, авторы которых пытались раскрыть проблему патологии соединительной ткани (СТ) в биохимическом, морфологическом, клинико-иммунологическом, генетическом и др. аспектах (Серов В.В., Шехтер А.Б., 1981; Кабак С.И. и др., 1990; Бондаренко И.Г., 1998; Зуга М.В. и др., 1999; Козлов И.Г., 2000; Суворова А.А., 2000; Алексеев А.А. и др., 2001; Byers Р., 1992; Royce P. et al., 1992; Prockop D., 1998; Disse S. et al., 1999).
Немало исследований посвящено изучению клиники ДСТ (Лисиченко О.В., 1986; Белова Н.А., 1988; Делягин В.М., 1993; Яковлев В.М. и др., 1994; Семячкина А.Н., 1995; Земцовский Э.В., 1998; Блинникова О.Е. и др., 2001;
Беленький А.Г., 2002; Glesby M. et al., 1989; Byers P., 1992; Beighton P. et al., 1998; Grahame R.,2001).
Постоянно растёт количество научных сообщений об идентификации генов, ответственных за развитие тех или иных наследственных дисплазий соединительной ткани (НДСТ), которые подразделяют на дифференцированные и недифференцированные соединительнотканные дисплазии (Краснопольская К.Д., 1982; Яковлев В.М. и др., 1994; Мартынов А.И. и др., 1998).
Изучается взаимосвязь между характером мутации в генах коллагена и особенностями фенотипа больных (Tamura К. et al., 1995; Putnam Е. A. et al., 1995; DePaepe A. et al., 1997; Nigel B.P. et al., 1998; Colige A. et al., 1998; Disse S. et al., 1999; Palz M. et al., 2000; Tiecke F. et al., 2001; Takahara K., 2002; Liberfarb R.M. et al., 2003). Успехи молекулярной генетики определяют совершенно новые подходы к диагностике НДСТ, выявлению гетерозиготного носительства при ряде нозологических форм и намечают перспективы возможной генной терапии патологии. Первоочередной задачей, которая обеспечит дальнейший успех молекулярно-генетическим исследованиям, является накопление банка данных семей с относительно однородными клиническими вариантами ДСТ. Это вновь заставляет обратить усилия исследователей на более детальную разработку критериев ранней диагностики данной патологии. К сожалению, в этой проблеме до настоящего времени существует ещё много нерешённых вопросов.
Так, не установлена частота встречаемости ДСТ среди больных с генетически детерминированными заболеваниями моногенной и мультифакториальной природы.
Не изучены особенности течения ДСТ у больных родственников пробандов, что может иметь значение для своевременной диагностики данной патологии и осуществления диспансерного наблюдения в семьях.
Только единичные исследования (Блинникова О.Е. и др., 2001) направлены на выявление клинических признаков ДСТ у здоровых родственников пробандов, что важно для ранней диагностики заболевания.
Известно, что при ДСТ наблюдается изменения многих органов и систем. Нередко именно вторичная хроническая патология определяет тяжесть клинического состояния и является основной причиной пациентов обращения в медицинское учреждение. В то же время, её вклад в оценку тяжести заболевания больных детей с ДСТ не изучен.
Недостаточно разработаны критерии клинической диагностики ряда нозологических форм НДСТ (например, семейного пролапса митрального клапана, семейной гипермобильности суставов) у детей, что затрудняет работу практических врачей.
Отсутствуют сведения о содержании свободных аминокислот в сыворотке крови больных детей с ДСТ. Вместе с тем, учитывая данные литературы (Хохлов А.П. и др., 1990; Яковлев В.М. и др., 1994; Денищук И.С., 1996 и др.), их определение могло бы стать дополнительным биохимическим маркером диагностики, оценки тяжести течения заболевания, а также основанием для разработки новых подходов к терапии.
Показано (Яковлев В.М. и др., 1994; Перекальская М.А. и др., 2002; Решетников О.В., 2002), что у больных ДСТ с возрастом развивается артериальная гипертензия. Установлено (Sun Y. et al., 1993; Mow T. et al., 1999), что ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) является компонентом тканей, богатых фибриллярным коллагеном и его содержание повышается при развитии фиброзных процессов (Harris R.C., 1995). Предполагается, что АПФ может оказывать влияние на синтез коллагена (Wilke A. et al., 1996). Однако сведения о распределении генотипов и частоте встречаемости инсерционных и делеционных аллелей в 16 интроне гена АПФ у больных ДСТ отсутствуют.
Данные Ю.Е. Елисеевой (1998) свидетельствуют, что на этапах гидролиза различных пептидов, субстратом которых является АПФ, образуются свободные аминокислоты. В то же время, влияние инсерционно-делеционного полиморфизма (ИДП) гена АПФ на их содержание в сыворотке крови не изучено.
Не разработаны методы патогенетически обусловленной заместительной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений при ДСТ у детей.
Практически отсутствуют унифицированная терминология и классификация ДСТ. Это привело к тому, что различные клинические варианты этой патологии вообще не диагностируются, либо обозначаются общими понятиями, а каждый автор использует при этом «свою» терминологию.
Перечисленные выше нерешённые проблемы позволяют считать тему диссертации необходимой, весьма актуальной для практической медицины и требующей дальнейшей разработки.
Цель исследования - совершенствование критериев ранней диагностики и методов метаболической коррекции, выявленных биохимических нарушений, у больных детей с ДСТ на основании клинических, лабораторных и генеалогических данных.
Задачи исследования:
1.Определить частоту встречаемости ДСТ среди больных с генетически детерминированной патологией моногенной и мультифакториальной природы, частоту расхождения диагнозов направления с клиническим диагнозом и диагностики заболевания в зависимости от возраста пациентов.
2.Выделить ведущие клинические признаки соединительнотканной дисплазии у пробандов и их больных и здоровых родственников.
3.Провести количественную оценку и ранжирование по значимости наиболее информативных клинических признаков ДСТ и сопутствующей хронической патологии для оценки тяжести клинического состояния пробандов и их больных родственников I степени родства.
4.Уточнить основные клинические проявления и диагностические критерии семейного пролапса митрального клапана (СПМК) и семейной гипермобильности суставов (СГС) у детей.
5.Определить содержание свободных аминокислот в сыворотке крови больных детей ДСТ и изучить взаимосвязь между изменением их уровня, тяжестью клинического состояния и длительностью заболевания.
6.Установить частоту встречаемости инсерционных и делеционных аллелей в 16 интроне гена АПФ у больных детей с ДСТ и изучить взаимосвязь ИДП с уровнем свободных аминокислот сыворотки крови.
7.На основании клинико-лабораторных данных оценить эффективность заместительной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у больных детей с ДСТ.
Научная новизна:
1.Впервые на основании клинико-генеалогического и лабораторного обследования пробандов ДСТ, а также их больных и здоровых родственников выявлены закономерности сочетаний соединительнотканных диспластических признаков, определены частота встречаемости и вклад в тяжесть клинического состояния пациентов патологии различных органов и систем. Разработаны диагностические схемы, позволяющие осуществлять целенаправленный поиск поражения органов-мишеней.
2.Определена диагностическая и прогностическая значимость изменения содержания свободных аминокислот в сыворотке крови больных детей с ДСТ.
3.Впервые изучено распределение инсерционных и делеционных аллелей, частота встречаемости ИДП в 16 интроне гена АПФ у больных ДСТ, а также взаимосвязь между ИДП гена АПФ и уровнем некоторых свободных аминокислот в сыворотке крови.
4.Впервые в педиатрической практике на основании проведённых клинико-инструментальных исследований разработаны диагностические критерии СПМК и СГС.
5.Разработан и внедрён новый патогенетически обоснованный метод метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у больных детей с ДСТ, что может служить методологической основой для проведения реабилитации данной группы пациентов.
Практическая значимость работы:
1 .Полученные результаты могут быть использованы в работе специализированных и соматических отделений детских больниц, детских консультативно-диагностических центров и поликлиник. Применение в практической деятельности участковых и семейных врачей выделенных клинико-инструментальных критериев ДСТ, а также семейного подхода к диагностике заболевания сократит сроки верификации диагноза.
2.В современных социально-экономических условиях предложенная программа метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений при ДСТ вполне доступна практическому здравоохранению, ибо не требует дополнительного финансирования.
3.Предложенные схемы метаболической коррекции позволят значительно улучшить клинико-биохимические показатели состояния больных детей с ДСТ, что будет способствовать замедлению темпов прогрессирования заболевания.
Основные положения, выносимые на защиту:
1 .Тяжесть клинического состояния больных ДСТ наряду с полиорганностью и полисистемностью поражения нередко определяется хронической сопутствующей патологией, значимый вклад при этом вносят заболевания центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта.
2.Ранняя диагностика ДСТ у детей и прогнозирование тяжести течения заболевания возможны только на основе комплексного подхода, включающего семейный анамнез, обследование пс единой программе больных и здоровых родственников пробандов, лабораторное исследование с определением оксипролина (ОП) и гликозоаминогликанов (ГАГ) в суточной моче и свободных аминокислот (оксипролина, пролина, лизина) в сыворотке крови.
3.Изменение содержания некоторых свободных аминокислот сыворотки крови связано с тяжестью клинических проявлений ДСТ и характером ИДП в 16 интроне гена АПФ.
4.Разработанный и апробированный нами метод коррекции метаболических нарушений при ДСТ улучшает клинико-биохимические показатели состояния больных детей.
Апробация результатов исследования. Материалы исследования представлены в виде докладов и публикаций на Всероссийских конференциях: «Генофонд Санкт-Петербурга»; «Генетика в отоларингологии и логопатологии» (Санкт-Петербург, 1995); «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей» (Москва, 1998); на 9-м интернациональном конгрессе по генетике человека в Бразилии (Рио-де-Жанейро, 1996); на Европейских конгрессах по генетике человека в Португалии (Лиссабон, 1998); Греции (Салоники, 1998); на Международном конгрессе «Эколого-социальные вопросы защиты и охраны здоровья молодого поколения на пути в XXI век» ^Санкт-Петербург, 1998); на Международной информационно-практической конференции по реабилитации детей инвалидов с редкими генетическими заболеваниями; на Всероссийской научно-практической конференции «Достижения молекулярной медицины и генетики в кардиологии» (Санкт-Петербург, 1999); на 5-й Всероссийской гастроэнтерологической неделе (Санкт-Петербург, 1999); на конференции, посвященной 30-летию Медико-генетического центра (Санкт-Петербург, 1999); на конгрессе - Кардиология-2000 (Москва, 2000); на симпозиуме по клинической хроматографии (Москва, 2001); на 2-м интернациональном симпозиуме по ожирению и гипертензии (Берлин, 2001); на Всероссийской научно-практической конференции «Врождённая и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные аспекты комплексного лечения» (Москва, 2002); на 6-й Всероссийской конференции по «Актуальным проблемам диагностики и лечения в многопрофильных стационарах» (Санкт-Петербург, 2003).
Публикации. Материалы работы нашли отражение в монографии «Наследственные коллагенопатии» (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация). - Санкт-Петербург. - Невский диалект, 2000. - 271 е.; в публикациях в центральной печати, сборниках; в методическом пособии «Принципы клинической диагностики наследственных коллагенопатий».-Санкт-Петербург: СПбМАПО, 1999. - 24 с. Всего по теме диссертации опубликовано 43 работы.
Внедрение результатов работы в практику. Апробация результатов работы проведена на совместном заседании Проблемной комиссии №6 «Сохранение здоровья матери и ребёнка» и кафедры медицинской генетики Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования (СПбМАПО). Программа диагностики и лечения больных детей с ДСТ, разработанная в ходе настоящего исследования, включена в учебный план, тематику лекций, практических занятий и семинаров циклов тематического усовершенствования кафедр медицинской генетики СПбМАПО, поликлинической педиатрии с курсом клинической фармакологии Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии (СПбГПМА), педиатрии с курсом неонатологии и терапии Новокузнецкого ГИДУВа. Системный подход к распознаванию и лечению детей с ДСТ внедрён в практику лечебно-профилактических учреждений Санкт-Петербурга, Ленинградской области; г. Екатеринбурга и Свердловской области.
Структура и объём работы. Основной текст диссертации изложен на 302 страницах машинописного текста на русском языке и включает введение, 7 глав, заключение, выводы, практические рекомендации. Диссертация иллюстрирована 106 таблицами и 24 рисунками. Список цитируемой литературы содержит 230 источников на русском языке и 193 - на иностранных.
Заключение диссертационного исследования на тему "Дисплазии соединительной ткани у детей (клиника, диагностика, лечение)"
299 ВЫВОДЫ
1. Частота ДСТ среди больных с генетически детерминированной патологией моногенной и мультифакториальной природы составляет 6,1% (5,5-^6,5). Расхождение диагноза направления с клиническим диагнозом наблюдается в 51,5% (46,6-^56,3) случаев. Пик диагностики заболевания приходится на школьный и, особенно, старший школьный возраст.
2. Ведущими клиническими признаками ДСТ у пробандов и их больных родственников с убывающей частотой являются: истончение кожи, ГМС и патология сердца (пролабирование створок клапанов и/или дополнительные хорды в полости левого желудочка). С возрастом у больных родителей и родственников II степени родства пробандов дополнительно нарастает диагностическая значимость варикозного расширения вен нижних конечностей, голубоватого цвета склер и патологии полости рта.
3. У ряда здоровых родственников пробандов I степени родства также выявлены клинические признаки ДСТ, которые у здоровых родителей наиболее часто представлены истончением кожи и варикозным расширением вен нижних конечностей, а у здоровых сибсов пробандов -истончением кожи и сколиозом. Полученные данные следует учитывать при ранней диагностике заболевания у детей.
4. Тяжесть клинического состояния больных ДСТ, наряду с полиорганностью поражения, нередко определяется хронической сопутствующей патологией, значимый вклад при этом вносят заболевания центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта.
5. Основными критериями клинической диагностики семейного пролапса митрального клапана у детей являются: аутосомно-доминантный тип наследования (100,0%), нарушения сердечно-сосудистой системы (100,0%; 98,4-ь100,0) - пролабирование и миксематозное разрастание створок митрального клапана, добавочные хорды в полости левого желудочка, сочетание ПМК с пролапсами створок других клапанов сердца, расширением восходящей части аорты либо врождёнными пороками сердца; патология опорно-двигательного аппарата (100,0%) плоскостопие, ГМС, сколиоз, кифосколиоз; кожи (100,0%) - истончение, трофические изменения; физического развития - снижение показателя центильной оценки соответствия массы тела росту и высокий рост при дефиците массы тела.
6. Основными клиническими критериями диагностики семейной гипермобильности суставов у детей следует считать: аутосомно-доминантный тип наследования (100,0%), гипермобильность, вывихи, подвывихи суставов (100,0%; 98,04-100,0); голубоватый цвет склер (91,8%; 82,6+97,2), микромезо- и микросоматический тип телосложения (67,3%; 53,6+79,6) и патологию нервной системы (91,8%; 82,6+97,2).
7. У больных детей с ДСТ выявлено уменьшение содержания большинства свободных незаменимых и заменимых аминокислот в сыворотке крови. Установлена взаимосвязь между снижением уровня свободного пролина, свободного лейцина+изолейцина, повышением свободного оксипролина сыворотки крови и тяжестью клинической картины (р<0,03), а также между снижением содержания свободного лизина и длительностью заболевания (р<0,05). Результаты исследования могут найти применение при прогнозировании течения заболевания и разработке новых направлений патогенетически обоснованной терапии.
8. При сравнительном изучении частоты встречаемости инсерционных и делеционных аллелей в 16 интроне гена АПФ у больных ДСТ и у лиц контрольной группы достоверных различий не обнаружено. Выявлена взаимосвязь между ИДП в 16 интроне гена АПФ больных ДСТ и содержанием свободного фенилаланина (р<0,01), лейцина+изолейцина р<0,02) и треонина (р<0,02), что следует учитывать при проведении заместительной диетотерапии, индивидуальном подборе аминокислотных препаратов.
9. Об эффективности заместительной метаболической коррекции у больных ДСТ детей свидетельствуют: клиническая стабилизация состояния у 81,8% (74,1+88,4) пациентов, снижение экскреции ГАГ (р<0,001) и ОП (р<0,02) в суточной моче, повышение содержания свободного пролина, свободного лизина и снижение содержания свободного оксипролина (р<0,001) в сыворотке крови. Комплексная терапия препаратами, стимулирующими синтез гликозоаминогликанов и коллагена, оказалась более эффективной 0X0,01).
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Раннее выявление ДСТ у детей возможно только на основании комплексного подхода, включающего: семейный анамнез, обследование по единой программе больных и здоровых родственников пробандов с целью выявления диспластических маркеров, лабораторное исследование с определением содержания ОП и ГАГ в суточной моче и свободных аминокислот (пролина, лизина и оксипролина) в сыворотке крови.
2.Выявление у детей и подростков хронической соматической полиорганной и/или полисистемной патологии требует углублённого обследования пациентов для исключения ДСТ.
3.Уточнение характера нарушений отдельных органов и систем у больных ДСТ требует привлечения консультантов разных специальностей. Координационные функции целесообразно возложить на педиатра или врача-терапевта подросткового, задачей которых является обеспечение преемственности диспансерного наблюдения и этапного лечения больных.
4.При лечении ДСТ следует использовать препараты, стимулирующие синтез гликозоаминогликанов (глюкозаминсульфат, хондроитинсульфат натрия и др.) и коллагена (витамин С, Ь-пролин и Ь-лизин). Подбор терапии следует осуществлять индивидуально под контролем экскреции ОП и ГАГ в суточной моче и содержания свободных аминокислот в сыворотке крови.
5.Предложено несколько схем реабилитации больных детей с ДСТ, не требующих дополнительных материально-технических вложений, и доступных для использования в амбулаторных условиях.
6.Создание автоматизированного регионального реестра больных ДСТ позволит проводить диспансеризацию «активно», а не «по обращаемости», обеспечит устойчивую обратную связь с участковыми педиатрами, врачами терапевтами подростковыми и «семейными» врачами.
7.Все больные ДСТ должны передаваться во взрослую сеть для дальнейшего диспансерного наблюдения.
303
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2003 года, Кадурина, Тамара Ивановна
1. Актуальные вопросы диагностики и лечения остеопороза / под ред. В.И. Мазурова и Е.Г. Зоткина. — СПб., 1998. — 95 с.
2. Алексеев A.A. Соединительнотканная биология и медицина XXI века на основе всеобщего закона триединства / A.A. Алексеев, О.В.Титов М., 1997.128 с.
3. Алексеев A.A. Мезедермальная и альтернативная медицина / A.A. Алексеев, И.С. Ларионова, H.A. Дудина. М., 2001. - 407 с.
4. Алексеева Л.И. Структум (хондроитинсульфат) новое средство для лечения остеоартроза / Л.И. Алексеева, Л.И. Беневоленская, Е.Л. Насонов, Н.В. Чичасова и др. // Тер. архив. - 1999. - №5. - С. 51-53.
5. Баркаган З.С. Нарушение гемостаза при мезенхимальных дисплазиях с геморрагическим синдромом // Лабораторная диагностика. Тезисы III съезда врачей-лаборантов. Клиническая биохимия, коагулогия. М., 1985. - С. 183184.
6. Баркаган З.С. Геморрагические заболевания и синдромы. М., 1988. - 528 С.
7. Баиров Г.А. Клиническая и рентгенологическая характеристика килевидной деформации грудной клетки / Г.А. Баиров, A.A. Фокин // Ортопедия, травматология и протезирование. — 1984.— №4. — С. 1-5.
8. Банников Г.А. Молекулярные механизмы морфогенеза // Итоги науки и техники. ВИНИТИ. — М., 1990.—Т.14.— 148 с.
9. Баранов B.C. Геном человека и гены «предрасположенности» (Введение в предективную медицину) / В.С Баранов, Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. СПб., 2000. - 272 с.
10. Ю.Барышнёв Ю.И. Формы и методы диспансеризации детей с наследственными болезнями соединительной ткани / Ю.И. Барышнёв, А.Н. Семячкина, Л.З. Казанцева // Вопросы охраны материнства и детства. — 1988. —№10. —С. 66-70.
11. П.Барышнёв Ю.И. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных: вклад перинатальных факторов, патогенетическая характеристика и прогноз // Росс, вестн. перинатол. и педиатрии. 1996. -№2. -С. 29-35.
12. Беленький А.Г. Несовершенный остеогенез (osteogenesis imprefecta) в практике ревматолога / А.Г. Беленький, В.П. Крикунов, С.Г. Аникин // Тер. архив. — 1998.— №8. — С. 66-68.
13. Беленький А.Г. Причины болевого синдрома в области стопы при генерализованной гипермобильности суставов // Росс, ревматол. 1999. -№5.- С. 29-34.
14. Беленький А.Г. Распространённость гипермобильности суставов среди лиц 16-17 лет // Юбил. конференция, посвящённая 70-летию ассоциации ревматологов России: Тез. докл. Мю, 2000. - С.78.
15. Беленький А.Г. Дифференциальный диагноз синдрома гипермобильности суставов в возрастном аспекте // Клин, медицина. 2001. - № 12. - С. 50-53.
16. Беленький А.Г. Клинические варианты проявления синдрома гипермобильности суставов в возрастном аспекте / А.Г. Беленький, Е.С. Маслова // Клин, медицина. 2002. - № 4. - С. 42-45.
17. Беленький А.Г. Распространённость гипермобильности суставов среди взрослого населения Москвы / А.Г. Беленький, Е.А. Галушко // Тер. архив. -2002.-№5. -С. 15-19.
18. Белозеров Ю.М. Пролапс митрального клапана / Ю.М. Белозеров, С.Ф. Гнусаев. М., 1995.
19. Белова H.A. Диспансеризация детей с несовершенным костеобразованием // Лечение и диспансеризация детей с наследственной и врожденной патологией. — М., 1988. — С. 38-43.
20. Блинникова O.E. Клинико-генетические аспекты несовершенного остеогенеза / O.E. Блинникова, С.И. Козлова // Мед. генетика: Экспресс-информ. ВНИИМИ. — М., 1987. — №4. — 21 с.
21. Блинникова O.E. Клинико-генетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Мед. генетика: Экспресс-информ. ВНИИМИ. — М., 1985.— №3.26 с.23 .Блинникова O.E. Гипермобильность суставов в детском возрасте / O.E.
22. Борисова Н.В. Исследование структуры и метаболизма коллагена при наследственных и врождённых заболеваниях соединительной ткани: Дисс. канд. мед. наук. М., 1991. - 24 с.
23. Большаков С.Б. Определение содержания оксипролина в моче больных системным остеохондрозом / С.Б. Большаков, JI.H. Дроздова, Е.В. Лада // Лаб. дело. — 1983. — № 9. — С. 27-30.
24. Бочкова Д.Н. Изучение пролапса митрального клапана / Д.Н. Бочкова, Н.П. Артамонова, И.Н Кузьмина и др. // Кардиология. 1981. - Т. 21. - № 11. - С. 85-89.
25. Бочкова Д.Н. Значение подкожных узелков на голени в распознавании соединительнотканной патологии у больных сердечно-сосудистыми заболеваниями / Д.Н. Бочкова, В.П. Мазаев, В.А. Голыжников // Кардиология. 1985. - № 8. - С. 61-63.
26. Буланкина E.B. Висцеральные нарушения у детей с врождённой дисплазией соединительной ткани / Е.В. Буланкина, В.В. Чемоданов, И.С. Горнаков // Современная технология в педиатрии и детской хирургии: Материалы 1-го Всеросс. конгресса. М., 2002. - С. 122.
27. Бухарин В.А. Миксематозная дегенерация митрального клапана / В.А. Бухарин, Ю.И. Бондарев, H.H. Митина и др. // Педиатрия. — 1990. — №6. — С. 64-68.
28. Вейн A.M. Вегетососудистая дистония / A.M. Вейн, А.Д. Соловьёва, O.A. Колосова. М., 1987.
29. Вейн A.M. Вегетативные нарушения при пролапсе митрального клапана / A.M. Вейн, А.Д. Соловьёва, A.B. Недоступ и др. // Кардиология. 1995. - № 2. - С. 55-59.
30. Вейн A.M. Болевые синдромы в неврологической практике. М., 1999.
31. Викторова И. А. Клинико-биохимическая диагностика дисплазии соединительной ткани. Омск, 1993. - 27 с.
32. Воробьёв Л.П. Взаимоотношение синдрома ранней реполяризации желудочков, пролапса митрального клапана и дополнительной хорды левого желудочка / Л.П. Воробьёв, И.Н. Грибкова, Н.М. Петрусенко и др. // Кардиология. 1991. - №9. - С. 76-79.
33. Воробьёв A.C. Клиническая эхокардиография у детей и подростков / A.C. Воробьёв, Т.Д. Бутаев. СПб., 1999. - 423 с.
34. Воронцов И.М. Антропометрический скрининг при массовых профилактических осмотрах детей. — СПб., 1994. — 29 с.
35. Врачи за права пациентов (проект «Российской декларации в защиту прав пациента») // Новые Санкт—Петербургские врачебные ведомости. 2000. -№3. - С. 116-119.
36. Высокоэффективная жидкостная хроматография в биохимии: Под ред. Хеншен А., Хуне К.П., Лотшпайт Ф., Вельтер В. М., 1988. - 688 с.
37. Гавалов С.М. Особенности клинических проявлений и течения различных форм бронхолёгочной патологии у детей с малыми формами дисплазий соединительной ткани / С.М. Гавалов, В.В. Зеленская // Педиатрия. 1999. -№1. - С. 49-52.
38. Гасан Абу-Джабаль. Хронические гастродуодениты у детей на фоне дисплазии соединительной ткани: Автореф. дис. .канд. мед. наук. М., 1977. -17 с.43 .Герасимов A.M. Биохимическая диагностика в травматологии и ортопедии /
39. A.M. Герасимов, JI.H. Фурцева. М., 1986.— 240 с.
40. Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. англ. М., 1998. - 459 с.
41. Гнусаев С.Ф. Значение малых аномалий сердца у здоровых детей при сердечно-сосудистой патологии по данным клинико-эхографических исследований: Автореф. дисс. докт. мед. наук. М., 1996. - 44 с.
42. Головский Б.В. Особенности клинического проявления дисплазии соединительной ткани у лиц трудоспособного возраста / Б.В. Головской, JI.B. Усольцева, Я.Б. Ховаева, Н.В. Иванова // Клин. мед. 2000. - №12. С. 39-41.
43. Голотопин Д.Б. Случай наследственного синдрома Марфана / Д.Б. Голотопин, A.B. Ягода, О.Ю. Палохова // Клин. мед. — 1999. — №11. — С. 55-56.
44. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. — СПб., 1999. —212 с.
45. Горбунова В.Н. / В.Н. Горбунова, Е.А.Савельева-Васильева,
46. Грехем Р. Гипермобильность суставов — 100 лет после Черногубова // Гер. арх. —1992. —Т.64. —№5. —С. 103-105.
47. Гриффит В. Витамины, травы, минералы и пищевые добавки. М., 2000.
48. Гукова С.П. Значение структурных особенностей ДНК в области генов ангиотензин-превращающего фермента и аполипопротеина Е для развития инфаркта миокарда: Автореф. дисс. канд. мед. наук. СПб., 1998. - 24 с.
49. Дайхин Е.И. Некоторые актуальные проблемы биохимической диагностики патологии соединительной ткани / Е.И. Дайхин, Н.И. Козлова, JI.A. Сиванова // Педиатрия. — 1983.— №4.— С. 68-70.
50. Дацковский Б.М. Синдром Элерса-Данлоса / Б.М. Дацковский, В.В. Гакман, A.A. Лужанский // Клин. мед. — 1990. — №1. — С. 112-116.
51. Делягин В.М. Синдром Элерса-Данлоса у детей / В.М. Делягин, И.А. Нарычева, А.Д. Пильх // Педиатрия. — 1988. — №12. — С. 8-15.
52. Делягин В.М. Эхография при патологии соединительной ткани у детей: Автореф. дисс. докт. мед. наук. М., 1993. - 44 с.
53. Денищук И.С. Обмен свободных аминокислот у больных боковым амиотрофическим склерозом и рассеянным склерозом (клинико-биохимические сопоставления): Автореф. дисс. . канд. мед. наук. СПб., 1999.-22 с.
54. Долгов В.В. / В.В. Долгов, И.П. Ермакова // Лабораторная диагностика нарушений обмена минералов и заболеваний костей. М.: РМАПО., 1998. -64 с.
55. Доминицкая Т.М. Распространённость неврологических расстройств у детей с синдромом пролабирования атриовентрикулярных клапанов / Т.М. Доминицкая, А.П. Фисенко, Г.А. Гаврилова // Кремл. мед. 1999. - № 3. -С. 72-73.
56. Дунаевская Г.Н. Структура диагноза нервно-мышечных заболеваний (карта обследования больных для компьютерного анализа) // Неврология и психиатрия. 1997. - № 2. - С. 39-43.
57. Дюкова Г.М. Клонозепам (ривотрил) в лечении панических расстройств / Г.М. Дюкова, О.В. Воробьёв // Тревога и обссения: под ред. А.Б. Смулевич. М, 1998.-С. 296-305.
58. Кабак C.JI. / C.JI. Кабак, С.П. Фещенко, Е.П. Аниськова // Костно-суставная система (морфологические и биохимические аспекты формирования). — Минск, 1990. — 189 с.
59. Кадурина Т.И. Дифференциальная диагностика заболеваний суставов у детей / Т.И. Кадурина, A.C. Воробьёв // Рукоп. депонирована во ВНИИМИ МЗ СССР от 23.07.86 г. С. 35. - МРЖ. - Педиатрия. - №12. - № 2842.
60. Кадурина Т.И. Ошибки клинической диагностики при артритах у детей / Т.И. Кадурина, И.С. Куликова, И.Г. Грачёва, З.П. Ярцева // Педиатрия. №7. - 1987.-С. 162-165.
61. Кадурина Т.И. Диагностические возможности теплографии при заболеваниях суставов у детей / Т.И. Кадурина, Т.А. Ледащева., A.C. Воробьёв, E.H. Кондратьев, З.П. Ярцева // Педиатрия. 1988. - №3. - С. 40-43.
62. Кадурина Т.И. Клинические особенности реактивных артритов у детей раннего возраста // Педиатрия. 1988. - №3 - С. 49-53.
63. Кадурина Т.И. Реактивный артрит у детей: Учебное пособие.- Л: ЛенГИДУВ, 1989.-24 с.
64. Кадурина Т.И. Рецидивы и трансформации реактивных артритов у детей // IY-й Всессоюзн. съезд ревматологов: Тезисы докл. Минск, 1991. - С. 151153.
65. Кадурина Т.И. Анализ заболеваний в семьях больных с врожденной дисплазией соединительной ткани // Генетика человека и патология.— Томск, 1992. —С. 100-101.
66. Кадурина Т.И. Наследственные аномалии зубов / Т.И. Кадурина, Т.В. Кондратьева // 1-й (третий) Российский съезд генетиков. М., 1994. - С. 163.
67. Кадурина Т.И. Диагностика и реабилитация наследственных болезней соединительной ткани // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга.— СПб., 1999. —С. 122-128.
68. Кадурина Т.И. Сердечно-сосудистая патология у детей с генерализованной дисплазией соединительной ткани, включающей MASS-фенотип / Т.И. Кадурина, М.А. Корженевская // Артериальная гипертензия. — 1999. — Т.5.— №1.— СПб., С. 28-29.
69. Кадурина Т.И. Генетический анализ в семьях с генерализованной дисплазией соединительной ткани, включающей MASS-фенотип / Т.И. Кадурина, М.А. Корженевская, B.C. Михеев // Артериальная гипертензия.-СПб., 1999. — Т.5. —№1. — С. 26-27.
70. Кадурина Т.И. Принципы клинической диагностики наследственных коллагенопатий: Учебное пособие. — СПб.: СПбМАПО., 1999. — 24 с.
71. Кадурина Т.И. Опыт реабилитации больных с наследственными болезнями соединительной ткани // Педиатрия. — 1999. — №4.— С. 30-34.
72. Кадурина Т.И. Клинико-генеалогический и корреляционный анализ в семьях больных с MASS-фенотипом / Т.И. Кадурина, М.А. Корженевская, B.C. Михеев // Тезисы докладов Второго съезда ВОГиС. СПб., 2000. - Т.2. - С. 293.
73. Кадурина Т.И. Поражение сердечно-сосудистой системы у детей с различными вариантами наследственных болезней соединительной ткани // Вестник аритмологии. 2000. - №18. - С. 87.
74. Кадурина Т.И. Клинический полиморфизм поражения сердечно-сосудистой системы у детей с MASS // Вестник аритмологии. 2000. -№18. - С.96.
75. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация). СПб., 2000. - 271 с.
76. Кадурина Т.И. Вопросы терминологии и классификации соединительнотканных дисплазий // Актуальные проблемы педиатрии и детской неврологии. СПб., 2001. - С. 87-93.
77. Казаков В.И. Консервативные нуклеотидные последовательности ретропозонов Alu семейства: происхождение и роль в регуляции генной экспрессии. СПб. - 1998. - Автор, дисс. к.б.н. - 26 с.
78. ЮО.Казаков В.И. / В.И. Казаков, С.К. Клюева, М.В. Прозорова // Основы медико-генетического консультирования. СПб.:Издательский дом СПбМАПО, 2002.-70 с.
79. Казаков В.И. / В.И. Казаков, Т.И. Кадурина, Н.М. Усманова, Н.В. Томилин / Влияние инсерционно-делеционного полиморфизма в гене ангиотензинпревращающего фермента на уровень свободных аминокислот в сыворотке крови человека // Генетика. 2003. - в печати.
80. Ю2.Казначеев В.П. Соединительная ткань и стромально-паренхиматозные взаимоотношения при патологии / В.П. Казначеев, Д.Н. Маянский // Патология, физиол. и эксперим. терапия. М., 1988. — №4. — С. 79-83.
81. ЮЗ.Казначеева A.A. Психологические особенности детей с дисплазией соединительной ткани / A.A. Казначеева, Ю.И. Мельник // Журнал прикладной психологии. 1999. - №6. - С. 36-39.
82. Ю4.Кантемирова М.Г. Дисплазия соединительной ткани и уровень противоорганных антител у детей с нарушениями ритма / М.Г. Кантемирова, H.A. Тюрин, Г.Ф. Ибрагимова, В.А. Артамонова, Е.М. Делягин // Педиатрия. 1998.-№6.-С. 26-28.
83. Ю5.Кахновский И.М. Гипервентиляционный синдром у больного с наследственной мезенхимальной дисплазией / И.М. Кахновский, В.Ф. Маринин, И.Л. Иванова // Тер. архив. 1997. - Т. 69. - №3. - С. 45-47.
84. Ю7.Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, O.E. Блинникова — М., 1996. — 416 с.
85. Козлов И.Г. Коллаген как фактор функционального окружения клеток иммунной системы: Автор. дисс.докт. мед. наук. М., 2000. - 44 с.
86. Кон P.M. / P.M. Кон, К.С. Рот // Ранняя диагностика болезней обмена: пер. с англ. —М., 1986. —678 с.
87. Ю.Конев В.П. / В.П. Конев, Г.И. Нечаева, В.Г. Новак // Материалы пятого симпозиуми «Дисплазия соединительной ткани» г. Омск, 1995. - С. 32-38.
88. П.Клюева С.К. Генеалогический метод в работе практического врача — СПб: СПбМАПО, 1999. —22 с.
89. Клюева С.К. Врождённые пороки развития. СПб. -1999. - 42 с.
90. Клюева С.К. Генетика врождённых пороков развития. СПб. - 1999. - 37 с.
91. Клюева С.К. Мультифакториальные заболевания. СПб. ¡Издательский дом СПбМАПО., 2002. - 50 с.
92. Комарова JI.A. Сочетанные методы аппаратной физиотерапии и бальнеотеплолечения / JI.A. Комарова, Г.И. Егорова.— СПб., 1994. — 223 с.
93. Королёва Е.М. Определение аминокислот и их моноаминовых метаболитов в физиологических жидкостях методом микроколоночной жидкостной хроматографии с флуоритметрическим детектированием: Автореф. дисс. . канд. хим. наук. СПб., 1998. - 24 с.
94. Коровина H.A. Новый взгляд на витамины группы D / H.A. Коровина, И.Н. Захарова, A.B. Чебуркин // РМЖ. — 2000. —№ 1. — С. 46-50.
95. Коршунов Н.И., Гауэрт В.Р. Синдром гипермобильности суставов: клиническая характеристика и особенности ревматоидного артрита и остеоартроза, развившихся на его фоне / Н.И. Коршунов, В.Р. Гауэрт // Тер. Архив. 1997. - №12. - С. 23-26.
96. Корытников К.И. Пролапс митрального клапана и заболевание органов дыхания // Клин. мед. 1999. - Т. 77. - № 4. - С. 15-19.
97. Косягин Д.В. Осаждение гликозоаминогликанов мочи солями алифатических аммонийных оснований и их очистка / Д.В. Косягин, Ж.Б. Василенко // Лабор. дело. — 1988. — №4. — С. 57-59.
98. Краснопольская К.Д. Достижения биохимической генетики в изучении наследственной патологии соединительной ткани // Вестн. АМН СССР.— 1982. —№6.—С. 70-76.
99. Красильников В.В. Синдромальные формы тугоухости в практике медико-генетического консультирования / В.В. Красильников, Т.Н. Кадурина // 1-й (третий) Российский съезд генетиков. М., 1994. - С. 172.
100. Красильников В.В. Аномалии кожи и её придатков /В.В. Красильников, Т.Н. Кадурина, В.А. Блинова // Аномалии развития (иллюстрированное пособие для врачей). СПб.: Фолиант, 2003. - С. 73-91.
101. Курицин В.М. Патогистология реберного хряща и иммунологическая характеристика коллагена при воронкообразной груди / В.М. Курицин, A.M. Шабанов, Б.В. Шехонин и др. // Арх. патол. — 1987. — №1. — С. 20-26.
102. Лабораторные методы исследования в клинике: Под ред. В.В. Мельникова. — М., 1989.
103. Лазарев В. А. Структурные особенности межклеточного вещества соединительной ткани в постнатальном онтогенезе // Бюлл. Сибирского отд. РАМН. 1997. - №2. - С. 100-102.
104. Лазюк Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г.И. Лазюк, ИВ. Лурье, Е.Д. Черствой. — М., 1983. — 208 с.
105. Лесняк О.М. Питание и здоровый образ жизни в профилактике и лечении остеопороза // Клин. мед. — 1998. — № 3. С. 4-7.
106. Лейдерман И.Н. Некоторые особенности метаболизма аминокислот у больных тяжёлым сепсисом и септическим шоком / И.Н. Лейдерман, В.А. Рудков, H.H. Логвиненко, Е.О. Коган // Анестез. и реаниматол. 1997. - №1. -С. 45-48.
107. Лисиченко О.В. Синдром Марфана. — Новосибирск, 1986. — 163 с.
108. Мазуров В.И. / В.И. Мазуров, И.А. Онущенко, O.A. Смульская, И.Б. Беляева // Методика исследования суставов у больных с ревматическими заболеваниями СПб.: СПбМАПО, 1999. - 40 с.
109. Мазуров В.И. Остеоартроз (этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение). Руководство для ревматологов, терапевтов, врачей общей практики, семейной медицины и др. специальностей / В.И. Мазуров, И.А. Онущенко. -СПб.: СПбМАПО, 2000. 117 с.
110. Маев И.В. Особенности течения заболеваний органов пищеварения у больных с первичным пролапсом митрального клапана / И.В. Маев, А.Н. Казюлин, Е.Д. Вальцова // Клин. мед. 2000. - №11. - С. 22-26.
111. Мартынов А.И. Пролабирование митрального клапана как психосоматическаяпроблема / А.И. Мартынов, A.B. Смулевич, О.Б. Степура, С.В. Иванов и др. // Тер. архив. 2000. - № 10. - С. 27-30.
112. Мартынов А.И. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабированием митрального клапана / А.И. Мартынов, О.Б. Степура, А.Б. Шехтер, О.О. Мельник и др. // Тер. архив. 2000. - № 9. - С. 67-70.
113. Машковский М.Д. Лекарственные средства. Харьков:Торсинг, 1998.
114. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. X пересмотр. ВОЗ. - Женева, 1995. - 698 с.
115. Меньшова Л.И. Значение малых аномалий развития сердца в формировании патологии сердечно-сосудистой системы у детей / Л.И.
116. Меньшова, В.И. Макарова, О.В. Суворова, Н.В. Ефимова и др. // Росс, вестн. перинатол. и педиатрии. 2001. - №5. - С. 39-42.
117. Миньков И.В. Патология магистральных сосудов у детей с синдромом Марфана // Материалы конгресса по кардиологии детского возраста М., 2002.-С. 118-119.
118. Насонова В.А. Ревматические болезни в свете международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (десятый пересмотр) / В.А. Насонова, О.М. Фаломеева, В.Н. Амирджанова // Тер. архив. — 1998. — №5 .— С. 5-8.
119. Насонов Е.Л. Проблемы остеопороза: изучение биохимических маркеров костного метаболизма // Клин. мед. — 1998. — №5. — С. 20-25.
120. Наследственная патология человека / под редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова М., 1992.—Т. 1, 2.
121. Наследственные болезни нервной системы / под редакцией Ю.Е. Вельтищева М., 1988.
122. Павлова В.И. / Т.И. Копьева, Л.И. Слуцкий, Г.Г. Павлов // Хрящ. — М., 1988. —210 с.
123. Павлов Ю.В. / Ю. В. Павлов, И.А.Красильников // Здравоохранение Санкт-Петербурга в годы реформ. СПб., 1999. - 192 с.
124. Парийская Т.В. Два случая болезни Хаммена-Рича у детей раннего возраста / Т.В. Парийская, Т.И. Кадурина, С.П. Гомозова // Педиатрия. — 1984. —№5.—С. 76-78.
125. Педиатрия / под ред. P.E. Бермана, В.К. Вогана. М., 1991. - 527 с.
126. Перекальская М.А. Кардиологические аспекты дисплазии соединительной ткани у женщин репродуктивного возраста // Автор, дисс. . докт. мед наук. Новосибирск, 1998. - 44 с.
127. Перекальская М.А. Нейроэндокринная дисфункция у женщин с системной дисплазией соединительной ткани / Перекальская М.А., Л.И. Макарова, Г.Н. Верещагина // Клин. мед.- 2002. №4.- С. 48 - 51.
128. Перекальская М.А. Синдром поражения сердца у женщин с системной недифференцированной дисплазией соединительной ткани / Перекальская М.А., Г.Н. Верещагина, Л.И. Макарова, Е. В. Храмова // Клин. мед. 2002. -№7.- С. 28-32.
129. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода: Под ред. Р. Ромео, Д. Пилу, Ф. Джейти. — М., 1994. — 448 с.
130. Пшеничная К.И. Врождённые тромбоцитопатии у детей: особенности диагностики, симптоматики и течения. // Автореф. дисс. докт. мед. наук. — СПб., 2002.-36 с.
131. Ревковская Н.С. Остеопороз у больных пожилого возраста, страдающих ревматоидным артритом // Тер. архив. — 1998. — №11. — С. 69-71.
132. Репина М.А. // Актуальные вопросы диагностики и лечения остеопороза — СПб., 1998. —С. 50-56.
133. Решетников О.В. Диспепсия и гастроэзофагеальный рефлюкс у подростков / О.В. Решетников, С.А. Курилова, И.Н. Терешок, Д.В. Денисова и др. // Тер. архив. 2002. - №4. - С. 9-13.
134. РЛС-доктор (регистр лекарственных средств России) / под ред. Ю. Ф. Крылова. — М., 2000. — 960 с.
135. Романов А.И. Немедикаментозные методы лечения в профилактике и реабилитации / А.И. Романов, И.Н. Макарова, Г.В. У скова, А.Н. Шеина // Кремл. мед. 1999. - №3. - С. 7 - 9.
136. Романенко О.П. Состояние и пути оптимизации медико-генетической помощи детскому населению в условиях мегаполюса. СПб., 2002. -дисс. .д.м.н. — 44 с.
137. Рыбакова К.Д. / К.Д. Рыбакова, Кузьмичева H.A. // Биохимические методы диагностики наследственных болезней. — М.: ЦОЛИУВ, 1984. — 60 с.
138. Рыбакова В.В. К вопросу общей характеристики осанки тела у юных гимнасток (10-15 лет) // Вестн. нов. мед. технол. 1996. - №3 (2). - С. 66-68.
139. Рыжаков Ю.П. Кифосколиотические деформации позвоночника у детей и подростков с синдромом Марфана и Элерса-Данлоса // Автореф. дисс .канд. мед. наук.-Л., 1990.-21 с.
140. Самарина В.Н. / В.Н. Самарина, В.К. Прошурина // Оценка физического развития детей. Л.: ЛенГИДУВ., 1989. - 39 с.
141. Сафонов А.Б. Лечебно-профилактические аспекты метаболической терапии хронических неинфекционных заболеваний / А.Б. Сафонов, В.Н. Сергеев // Педиатрия. 2002. - №3. - С. 92 - 98.
142. Селиванова Е.А. / Е.А. Селиванова, И.А Скворцов, Г.Р. Мутовин // Врождённые и наследственные заболевания нервной системы у детей (систематизация, диагностика, реабилитация). М., 1998. - 35 с.
143. Семячкина А.Н. Диспансеризация детей с наследственными болезнями соединительной ткани // Лечение и диспансеризация детей с наследственной и врожденной патологией. — М., 1988. — С. 23-31.
144. Семячкина А.Н. Принципы диагностики синдрома Марфана // Автореф. дисс. .канд. мед. наук. М., 1975. - 24 с.
145. Семячкина А.Н. Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей // Автореф. дисс. докт. мед. наук. —М., 1995. -48 с.
146. Семячкина А.Н. Репаративная активность ДНК в лимфоцитах детей с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса / А.Н. Семячкина, И.М. Васильева, Г.Д. Засухина и др. // Педиатрия. 2000. - №6. - С. 31-36.
147. Сергиенко В.И. / В.И. Сергиенко, И.Б. Бондарева // Математическая статистика в клинических исследованиях М., 2000. - 256 с.
148. Серов В.В. / В.В. Серов, А.Б. Шехтер // Соединительная ткань (функциональная морфология и общая патология). —М., 1981. — 312 с.
149. Сидельникова В.М. Метаболитная терапия плацентарной недостаточности / В.М. Сидельникова, В.Г. Филлимонов, И.А. Комиссарова // Terra medika. -2001.-№2. -С. 23-25.
150. Справочник Видаль: Лекарственные препараты России. М.:АстроФарм Сервис, 2003.
151. Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца // Автореф. дисс. докт. мед. наук. М., 1995. - 48 с.
152. Степура О.Б. Оротовая кислота как препарат метаболического действия / О.Б. Степура, Ф.Э. Томнева, Т.В. Зверева // Вестник Росс. акад. наук. 2002. -№2.-С. 39-41.
153. Сторожакова Я.А. Психические расстройства пограничного уровня у больных с пролапсом митрального клапана во внебольничной практике. Дисс .канд. мед. наук. М., 1994.- 22 с.
154. Суханова Г.А. Выявление и коррекция нарушений гемостаза примезенхимальных дисплазиях // Автореф. дисс.канд. мед наук. Барнаул,1993.-24 с.
155. Тарасова A.A. Кардиальные проявления дисплазии соединительной ткани у детей / A.A. Тарасова, Л.П. Гаврюшова, H.A. Коровина и др. // Педиатрия. -2000.-№5.-С. 42-46.
156. Ткаченко Е.И. Клинические и функционально-морфологические особенности хронического рефлюкс-гастрита / Е.И. Ткаченко, В.Ю. Голофеевский, O.A. Саблин // Росс, гастроэнтеролог, журнал. 1999. - №1. -С. 9-16.
157. Трисветова Е.Л. Врождённые дисплазии соединительной ткани: клиническая и молекулярная диагностика / Е.Л. Трисветова, A.A. Бова, С.П. Фещенко // Мед. новости. 2000. - №5. - С. 23-29.
158. Ушинскине Р.И. Данные исследования свободных аминокислот крови и мочи у детей с кардиоревматологической патологией / Р.И. Ушинскине, Э.П. Пуоджюнене, С.С. Каткявичене // Хроматография в биологии и медицине: Тез. докл. М., 1986. - С. 58-59.
159. Фаткулин И.Ф. Наследственные и приобретённые дефекты системы гемостаза в акушерско-гинекологической практике / И.Ф. Фаткулин, Д.М. Зубаиров / М., «МЕДпресс-информ». 2002. - 64 с.
160. Федеральный реестр биологически активных добавок к пище. — МЗ РФ. Департамент гос. сан.- эпид. надзора. М., 2000.
161. Фомин В.В. Клинические особенности и диагностика пролапса митрального клапана / В.В. Фомин, C.B. Моисеев, И.А. Саркисова // Клин, мед.-2001.-№9.-С. 65-69.
162. Фомина С.Г. О своевременной диагностике синдрома Марфана / С.Г. Фомина, Е.Б. Прокофьева, ИЗ. Макаров // Клин. мед. 2001. - № 6. - С. 5255.
163. Фомина JI.H Клинические формы соединительнотканной дисплазии у детей: Учебное пособие. ПетрГУ. Петрозаводск, 2001. - 60 с.
164. Хельсинская декларация Всемирной медицинской ассоциации: рекомендации для врачей по проведению биомедицинских исследований на людях // Клин. мед. 2000. - № 9 - С.13-14.
165. Хижняк C.B. Функционирование транспортных систем нейтральных аминокислот мембран щёточной каймы энтероцитов тонкого кишечника в норме и при воздействии ионизирующей радиации / C.B. Хижняк, A.A.
166. Бубник, В.М. Войцицкий, Н.Е. Кучеренко // Цитология. 2000. - №6. - С. 616-621.
167. Химический состав пищевых продуктов: Под ред. И.М. Скурихина и М.Н. Волгарева. — М., 1987. — 360 с.
168. Хохлов А.П. / А.П. Хохлов, Ю.Н. Савченко // Миелинопатии и демиелинизирующие заболевания. М., 1990. - 208 с.
169. Чемоданов В.В. Дисплазия соединительной ткани в популяции детей / В.В. Чемоданов, Е.В. Буланкина, И.С. Горнаков // Современная технология в педиатрии и детской хирургии: Материалы 1-го Всеросс. конгресса. М., 2002.-С. 94.
170. Шабалов Н.П. Детские болезни (учебник). СПб. 1999. - 1088 с.
171. Шараев П.Н. // Биохимические методы анализа показателей биополимеров соединительной ткани г. Ижевск, 1990. - 14 с.
172. Шебшаевич Л.Г. / Л.Г. Шебшаевич, А.А. Алексеев. // Жизнь -кибернетическая медико-биологическая системность («Геном человека -клонирование критический анализ») - М., 2001. - 608 с.
173. Шер Б.М. Молекулярно-генетическая характеристика при некоторых наследственных заболеваниях соединительной ткачи //Автореф. дисс.канд. мед наук. М., 1988. - 23 с.
174. Шестакова М.Д. Поражение желудочно-кишечного тракта у больных с MASS-фенотипом / М.Д. Шестакова, Т.И. Кадурина // Росс, журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопатологии. Материалы V Росс, гастроэнтеролог, недели. М., 1999. — №8. — Т. IX. — С. 129.
175. Шестакова М.Д. Наследственная дисплазия соединительной ткани (MASS-синдром) у ребёнка / М.Д. Шестакова, Т.И. Кадурина, Л.В. Эрман // Росс, вестник перинатол. и педиатрии. 2000. - № 5 - С. 45-46.
176. Шейдина A.M. Молекулярно-генетические основы предрасположенности к варикозному расширению вен и тромботическим осложнениям // Автореф. дис. канд. биол. наук. СПб., 2000. - 19 с.
177. Шехонин Б.В. Коллаген I, III, IV, V типов и фибронектин в биоптатах кожи больных синдромом Элерса-Данлоса и cutis laxa / А.Н. Семячкина, Х.М. Макеев и др. // Арх. патол. — 1988. — №12. — С. 41-48.
178. Шишкина JI.B. Патология головного мозга у больных с аневризмами артерий головного мозга (синдром Элерса-Данлоса) / Л.В. Шишкина, В.А. Лазарев, Л.В. Мещерякова, Ш. Ю Принцева // Арх. патол. — 1983. — №4. — С. 10-16.
179. Школьникова МЛ.// Жизнеугрожающие аритмии у детей. М., 1999.- 229 с
180. Шостак H.A. Боли в нижней части спины при остеохондрозе позвоночника: опыт применения хондроппротективного препарата. Тер. архив. 2002. №8.1. C. 67-69.
181. Шторина Г.Б. Генерализованный пародонтит при синдроме Элерса-Данлоса VIII типа (семейное наблюдение) / Т.И. Кадурина, Е.С. Михайлова, В.А. Гордеев // Материалы III съезда стоматолог, ассоц. — М., 1996.— С. 9394.
182. Шмурун Р.И. Диагноз и его структура на современном этапе // Terra medica nova. — 1999. — №3 — С. 45-47.
183. Шумская Т.Н. / Т.Н. Шумская, Рыжаков Ю.П. // Амбулаторная помощь детям с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Л., 1990. - №12. - С. 55-56.
184. Энциклопедия клинических лабораторных тестов: Под ред. Н. Тица. М., 1997.-943 с.
185. Юрина H.A. / H.A. Юрина, Радостина А. И. // Соединительные ткани, развитие, строение и функции клеток и межклеточного вещества. — М., 1987. —56 с.
186. Яковлев В.М. / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева // Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. — Омск, 1994. — 217 с.
187. Acasuso-Dias М. Joint hypermobility in pathients with fibromialgia syndrome /
188. D.M. Acasuso, E. Collantes-Estevez // Arthr. Care Res. 1998. - №11. - P. 39-42.
189. Ahmad N. Prevalence of mitral valve prolapse in Stickler syndrome / N. Ahmad, A.J. Richards, H.C. Murfett, L. Shapiro J.D. Scott et al. // Am. J. Med. Genet. -2003 №116 (30) - P. - 234-237.
190. Apte S. Cloning of human al(X) collagen DNA and localization of the COLlOal gene to the q21-q22 region of human chromosome 6 / S. Apte, M.G. Mattei, B.R. Olsen // FEBS Lett. — 1991. №282. - P. 393.
191. Amat G.L. Migrain and the mitral valve syndrome / G.L. Amat, C. Loisy // Headache Advfnces in neurology. New York. - Raven Press. - 1982. - №33. -P. 27-29.
192. Arendt-Nielsen L. The response to local anaesthetics (EMLA-crems) as a clinical test to diagnose between hypermobility and Ehlers-Danlos type III syndrome / L. Arendt-Nielsen, S. Kaalund, B. Hoogsaa // Scand. J. Rheumatol. — 1991. №20. -P.3
193. Autio P. Ehlers-Danlos type IV: non-invasive techniques as diagnostic support / P. Autio, M. Turpeinen, J. Risteli, M. Kallionen, U. Kiistala et al. // Brit. J. Derm. — 1997.-№137-P. 653-655.
194. Bareis P. Prolapsus valvulaire mitral familial at syncopes par tachycardic ventriculaire / P. Bareis, D. Christmann, D. Stork, J. Wanter // Arch. Mal. Coeur. -1977/ №70. P.-85-91.
195. Barker D.F. Identification of mutations in the COL4a5 collagen gene in Alport syndrome / D.F. Barker, S.L. Hostikka, J. Zhou, L.T.Chow et al. // Science. — 1990-№248: 1224-P. 393.
196. Barlow J.B. Mitral valve prolapse, the specific billowing mitral leafier syndrome, or an insignificant non-ejection systolic click / J.B. Barlow, W.A. Pocock // J. Am. Heart. — 1979 №97. - P. 277-285.
197. Beighton P. Articular mobility in an African population / P. Beighton, L. Solomon, C.L. Soscolne // Ann. Rheum. Dis. 1973 - №32 (5). - P. 413-418.
198. Beighton P. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology / P. Beighton, A.De Paepe, B. Steimann, P. Tsipouras, R. Wenstrup // Am. J. Pud. Med. — Villefranche— 1977. — ID: 955557891.
199. Beighton P. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology / P. Beighton, A. DePaepe, B. Steimann, P. Tsipouras, RJ. Wenstrup // Am. J. Med. Genet. — 1998 -№77.-P. 31-37.
200. Beighton P. Hypermobility of Joints. / P.Beighton, R. Grahame, H. Bird // 3-nd ed. London. — Spriger-Verlag, 1999.
201. Braunwald E. Heart Disease. A Textbook of Cardiovascular Medicine. W.B. Saunders Company. — 4 ed. Philadelphia, 1992. P. 2.
202. Brown D.M. Procollagen II gene mutation in Stickler syndrome / D.M. Brown, B.E. Nichols, T.A. Weingeist, V.C. Sheffield et al. // Arch. Ophthalmol., 1992 -№110.-P. 1589-1593.
203. Bruckner-Tuderman L. Osteogenesis imperfecta / L. Bruckner-Tuderman, P.M. Royce, B. Stemann // Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. — New York: Willey-Liss, 1992. — P. 507-32.
204. Boileau C. Autosomal dominant Marfan-like connective-tissue disorder with aortic dilation and skeletal anomalies not linked to the fibrillin gene / C. Boileau,
205. G. Jondeau, M.C. Babron, M. Coulon et al. // Am. J. Genet. 1993. - №53 - P. 4654.
206. Bonn D. Collagen degradation changes help explain organ failure in hypertension // Lancet. 1998. - №352. - P. 550.
207. Boudoulas H. Mitral valve prolaps and valve prolaps syndrome: a diagnostic classification and pathogenesis of symptoms / H. Boudoulas, A. Kolibach, P. Baker, S. Schaal et al. // Amer. Heart J. 1989. - №118 (4). - P. 796-818.
208. Boudoulas H. Mitral Valve prolapse: cardiac arrest with long-term survival / H. Boudoulas, S.F. Schaal, J.M. Stang et al. // Int. J. Cardiol. 1990. - №26 (1). - P. 37-44.
209. Bulbena A. Anxiety disorders / A. Bulbena, J.S. Duro, M. Poria //J.H.S. Psychiat. Res. 1993. - №46 (1). - P. 59-68.
210. Burrows N.P. The gene encoding collagen alpha- 1(Y) (COL5A1) is linked to mixed Ehlers-Danlos syndrome type I/II / N.P. Burrows, A.C. Nicholls, J.R. Yates, G. Gatward, P. Sarathachandra et al. // J. Invest. Derm. 1996. - №106. - P. 12731276.
211. Byers P.H. Molecular pathology in inherited diseases of collagen metabolism / P.H. Byers, G.S. Barsh, K.A. Holbrook // Hum. Pathology. — 1982. №13. — P. 89-95.
212. Byers P.H. Brittle bones — fragile molecules disorders of collagen gene structure and expression // Trends Genet. — 1990. №6. - P. 293-300.
213. Byers P.H. / P.H. Byers, P.M. Royce, B. Steimann et al. // Connective tissue and is heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. — New York, Willey-Liss, 1992. P. 317-350.
214. Byers P.H. Ehlers-Danlos Syndrome type VIIA and VIIB result from splice junction mutations or genomic deletions that involve exon 6 in the COLal and COLa2 / P.H. Byers, N. Duvis, M. Atkinson, M. Robinow, L.T. Smith et al. -1998. Pub. Med. ID: 9295084.
215. Chaleby K. Mitral valve prolapse and social phobia / K. Chaleby, G. Ziady // Br. J. Psychiat. 1988. - №158. -P.280-281.
216. Cecil texbook of medicine. Philadelphia: W.B. Sauders Co, 2000. - P. 327-335.
217. Clifton I.J. Structure of proline 3-hydroxylase: Evolucion of 2-oxoglutarate dependent oxygenases / I.J. Clifton, Li-Ching Hsueh, Jack E. Baldwin. K. Harlos et al. // Eur. J. Of Biochemistry. 2001. - №268 (24). - P. 6625-6637.
218. Collod G. A second locus for Marfan syndrome maps to chromosome 3p24.2-p25 / G. Collod, M.C. Babron, G.Jondeau, M.Coulon, J. Weissenbach et al. // Nature genet. 1994. - №8. - P. 264-268.
219. Colige A. Human Ehlers-Danlos Syndrome Type VII and Bovine Dermatopraxis are caused by mutations in procollagen I N-proteinase Gene / A. Colige, A.L. Sieron, V. Scharze, E. Hetty // Am. J. Hum. Genet. 1999. - №65. - P. 308-317.
220. Deak S.B. Abnormalities in the biosynthesis of type III procollagen in cultured skin fibroblasts from two patients with multiple aneurysms / S.B. Deak, JJ. Ricotta, T.J. Mariani, S.T. Deak et al. — 1992. №12. - P. 92-100.
221. De Felice C. Absence of the inferior labial and lingual frenula in Ehlers-Danlos syndrome / C. De Felice, P. Toti, G. Di Maggio, S. Parrini, F. Bagnoli // Lancet. -2001.-№357.-P. 1500-1502.
222. Dedhar A.A. Ehlers-Danlos syndrome and osteoporosis // Ann. Rheum. 1994. -№53. P. 841-842.
223. Devereux R.B. Inheritace of mitral valve prolapse: effect of agg and on gene expression / R.B Devereux, W.T. Brown, F.R. Kramer, I. Sachs // Ann. Intern. Med. -1982. №97. - P. 826-832.
224. Dietz H.C. The Marfan syndrome locus confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15ql5-q21.3. / H.C. Dietz, R.E. Pyeritz, B.D. Hall, R.G. Cadie et al. // Genomics. — 1991. №9. P. 355-361.
225. Dietz H.C. Four novel FBN1 mutations: significance for mutant transcript level and EGF-like domain calcium binding in the patogenesis of Marfan syndrome / H.C. Dietz, I. Mcintosh, L.Y. Sakai, G.M. Corson et al. // Genomics. — 1993.-№17.-P. 468-475.
226. Dietz H.C. The guestion of heterogeneity in Marfan syndrome / H.C. Dietz, U. France, H. Furthmayr, C. Francomano, A. De Paepe et al. I1 Nature Genet. — 1995. №9: P. 228-229.
227. Disse S. Mapping of a first locus for autosomal dominant myxomatous mitral-valve prolapse to chromosome 16pll.2-pl2.1 / S. Disse, E. Abergel, A. Derrebi,
228. A.M. Houot, J.Y. Le Heuzery et al.// Am. J. Hum. Genet. — 1999. № 65. - P. 1242-1251.
229. DePaepe A. Revisid diagnostic criteria for the Marfan syndrome / A. DePaepe, R.B. Devereux, H.C. Dietz, R.S. Hennekam, R.E. Pyeritz // Am. J.Med. Genet. — 1996.-№62 (4) P. 417-426.
230. DePaepe A. Mutations in the COL5al gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II / A. DePaepe, L. Nuytinck, I. Hausser, I. Fnton-Lamprecht // Am. J. Hum. Genet. — 1997. №60 - P. 547-554.
231. DePaiva M.E. Ehlers-Danlos syndrome type IY and multiple aortic anevrysm a cfse report / M.E. DePaive, SR Fernandes, V.A Zanardi, C.A. Medeiros, RY. Midori et al. // Angiology. - 2001. - №52.(3). P. 223-238.
232. Epstein E. N. Molecular genetics of epidermolysis bullosa // Science — 1992. -№256 P. 799-804.
233. Ewart A.K. Supravalvular aortic stenosis associated with a deletion disrupting the elastin gene / A.K. Ewart, W. Jin, D. Atkinson, C.M. Morris, M.T Keating // J. Clin. Invest. — 1993. №32. - P. 1071-1077.
234. Fassler R. Mice lacking alphal(IX) collagen develop noninflammatory degenerative joint disease / R. Fassler, P. Schnegelsberg, J. Dausman, T. Shinya, Y. Muragak et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 1994. №91 (11). - P. 50705074.
235. Fattori R. Impotance of dural ectasia in phenotypic assessment of Marfan's syndrome / R. Fattori, C.A. Nienaber, B. Descovich, P. Ambrosetto, L.B. Reggiani, et al. // Lancet. 1999. - №354: 9182. - P 910-913.
236. Fazio MJ. Human elastin gene: new evidence for localization to the long arm of chromosome 7 / MJ. Fazio, M.G. Mattei, E. Passage, M.L. Chu, D. Black, E. et al // Am. J. Hum. Genet. 1998. - №48. - P. 696-703.
237. Fleischmajer R. Structure, molecular biology, and pathology of collagen / R. Fleischmajer, B. Olsen, K. Kuhn // Ann. NY Acad. Sci. — 1990. №580. - P. 592.
238. Fortium N.J. Inheritace of mitral valve prolapse syndrome (Abstract) / N.J. Fortium, N.V. Strahan, P.S. Come, P.S. Humphries, E.A. Murphy // Clin. Res. -1977.-№25.-P. 470.
239. Gilchrist D.M. Marfan syndrome or Marfan-like connective // Am. J. Hum. Genet. — 1994. №54. - P. 553-554.
240. Grahame R. Pain, distress and joint hyperlaxity // Joint, Bone, Spine. 2000. -№67.-P. 157-164.
241. Grahame R. British consultant rheumatologist perceptions the hypermobility syndrome: a national survey. / R. Grahame, H. Bird // J. Rheumatol. 2001. -№40.-P. 559-562.
242. Gray I.R. Life expentancy in British Marfan syndrome populations / I.R. Gray, A.B. Bridges, R.R. West, L. McLeish et al. // Clin. Genet. 1998. - №54(2). - P. 124-128.
243. Glesby M.J. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continum. / M.J. Glesby, R.E. Pyeritz // J.A.M.A. — 1989. №262 (4). — P. 523-528.
244. Gott V.L. Aortic root replacement in 271 Marfan patients: a 24-year experience / V.L. Gott, D.E. Cameron, D.E. Alejo, P.S. Greene, J.G. Shake et al. // Ann. Thorac. Surg. 2002. - №73 (2) - P. 438-443.
245. Greenspan D.S. Human collagen gene COL5al maps to the q34.2-q34.3 region of chromosome 9, neùr the locus for nail-patella syndrom / D.S. Greenspan, M.G. Byers, R.L. Eddy, W. Cheng et al. // Genomics — 1992. №12. - P. 836-837.
246. Hagaman J.R. Angiotensin-Converting enzyme and male fertility / J.R. Hagaman, J.S. Moyer, E.S. Bachmann, M. Sibony, P.l. Magyar et al. // Pros. Natl. Sei USA. -1998. №95 (5). - P. 2552-2557.
247. Hall M.G. The effect hypermobility syndrome on knee joint propnoreception / M.G. Hall, W.R. Ferrel, R.D. Sturrock. // Br. J. Rheum. 1995. - №32. - P. 121125.
248. Hamada T. Mitral valve prolapse and autonomic function in panic disorder / Y. Koshino, T. Misawa // Acta Psychiat. Scand. 1998. - №97. - P. 139- 143.
249. Hamdi H.K. Alu DNA polymorphism in ACE gene is protective for age-relad macular degeneration / H.K. Hamdi, J. Reznik, R. Castellon, S.R. Atilano, J.M. Ong et al. // BiochemBiophys. Commun. 2002. - №295 (3). - P. 668-672.
250. Hamel B.C. Ehlers-Danlos syndrome and type III collagen abnormalities: variable clinical spectrum / B.C. Hamel, G. Pals, C.H. Engels, E. van den Akker, G.H. et al. // Clin. Gnet. 1998. - №53 (6): 440-446.
251. Hamalainen E.R. Molecular cloning of human lysyloxidase and assignment of the gene to chromosome 5q23.3-31.2 / E.R. Hamalainen, T.A. Jones, D. Sheer, R. Taskinen, T. Pihlajaniemi // Genomics — 1991. -№11: 508-516.
252. Hautala T. A large dublication in the gene for lysylhydroxylase accounts for the type VI variant of the Ehlers-Danlos syndrome in two siblings / T. Hautala, J. Heikkinen, K.I. Kivirikko, R. Myllyla // Genomics. — 1993. №.14: 268-272.
253. Hovnanian A. Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagene / A. Hovnanian, P. Duquesnoy, K. Blanchet, C. Bardon, R.G. Knowlton et al. // J. Clin. Invest. — 1992. №90: 1032-1036.
254. Huebner K. Chromosomal assignment of a gene encoding a new collagen type (COL15al) to 9q21-g22 / K. Huebner, L.A. Cannizzaro, E.W. Jabs, S. Kivirikko, et al. // Genomics. — 1992. №14: 220-224.
255. Horton W.A. Type II Collagen Screening in the Human Chondrodysplasias / W.A. Horton, D. Cambell, M.A. Machado, J. Chou // J. Med. Genetics. — 1989. -№34. —P. 579-583.
256. International Human Seguencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome // Nature the human genom. - 2001. - № 409:860-921.
257. Kadurina T. Clinical polimorphism of hereditary dysplasias of connective tissue // 9th Intern. Congress of Human Genetics. — 1996. — №2. — P. 19. — 218.
258. Kadurina T. Gastrointestinal tract condition in patients with hereditary connective tissue disease / M. Shestakova, T. Kadurina // 3rd Balkan Meeting on Human Genetics. — Thessaloniki, 1998. — P. 213.
259. Kadurina T. The metabolism of free aminoacids in patients with hereditary damage of collagen synthesis // Eurocongress. Lisbon, 1998. — Prov. Abstr. — 6: 025.
260. Kainulaimen K. Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome / K. Kainulaimen, L. Pulkkinen, A. Savolainen, L. Kaitila, L. Peltonen // J. Med. — 1990. №323. — P. 935-939.
261. Keramatipour M. The ACE I allele is associated risk for ruptured intracranial anevrysms / M. Keramatipour, R.S. McConnel, P. Kircpatrick, S. Tebbs et al. // J. Med. Genet. 2000. - №37(70) — P. 498-500.
262. Kivirikko K. Collagens and their Abnormalities in a Wide Spectrum of Diseases // Ann. of Med. — 1993. №25. — P. 113-126.
263. Kivirikko K.L. Posttranslational processing of procollagens / K.L. Kivirikko, R. Myllyla // Ann. NY Acad. Sci. — 1985. №460. — P. 187-201.
264. Koenig S.B. Management of ectopia lents in a family with marfan syndrome / S.B. Koenig, W.F. Mieler // Arch. Ophthalmol. 1996. - №114 (9). — P. 10581061.
265. Kontusaari S. A mutation in the gene for type III collagen (COL3al) in a family with aortic aneurysms / S. Kontusaari, G. Tromp, H. Kulvaniemi, A.M. Romanic, D.J. Prockop // J. Clin. Invest. — 1990. №86. — P. 1465-1473.
266. Kucharz E. The Collagens: Biochemistry and Pathophysiology. New York, 1992.-430 p.
267. Kulvaniemi H. Mutations in collagen genes: causes of rare and some common diseases in humans / H. Kulvaniemi, G. Tromp, D.J. Prockop // FASEB J. — 1991. — №5.-P. 2052-2060.
268. Lee B. Identification of a molecular defect in a family with spondyloepiphyseal dysplasia / B. Lee, H. Vissing, F. Ramirez, D. Rogers, D. Rimoin // Science — 1989. — № 244 P. 978-980.
269. Lee YS. Cyclic pamidronate infusion improves bone mineralisation and reduces fracture incedence in osteogenesis imperfecna / YS. Lee, SL. Low, LA. Lim, KY. Loke // Eur. J. Pediatr. 2001. -№160 (11) - P. 641-644.
270. Lund A.M. Anthropometry of patients with osteogenesis imperfecta / A.M. Lund, J. Muller, F. Skovby // Arch. Dis. Child. 1999. - №80 (6) - P. 524-528.
271. Magenis R.E. Localization of the fibrillin (FBN) gene to chromosome 15. Band q21.1 / R.E. Magenis, C.L. Maslen, L. Smith, L. Allen, L.Y. Sakai // Genomics. —1991. №11 -P. 346-351.
272. Majamaa K. Synthesis of structurally unstable type III procollagen in patients with cerebral artery aneurysms / K. Majamaa, E.R. Savolainen, V.V. Myllyla // Biochim. Biophys. Acta. — 1992. №1138 - P. 191-196.
273. Mariyama M. Localization of the genes for the a3(IV) and a4(IV) chains of type IV collagen to chromosome 2 bands q35-37 / M. Mariyama, K. Zheng, T.L. Yang-Feng, S.T. Reeders // Genomics. — 1992. — №13 P. 809-813.
274. Mayne R. / R. Mayne, R.E. Burgeson // Structure and functoin of collagen types
275. Orlando: Academic Press, 1987.
276. Mazza D.L. Prevalence of anxiety disorders in patients with mitral valve prolapse / D.L. Mazza, D. Martin. L. Spacavento // Am. J. Psychiat. 1986. -№143 (3).-P. 349-352.
277. McKusick V.A. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins university press // National Centre for Biatedmology Information.
278. Michalickowa K. Mutations of the alpha-2(Y) chain of type Y collagen im pair matrix assembly and produce Ehlers-Danlos syndrome type I / K. Michalickowa, M. Susie, M.C. Willing, R. Wenstrup, W. Cole // J. Hum. Molec. Genet. — 1998.7.P. 249-255.
279. Moreira A. Non-progressive paraparesis in children with congenital ligamentous laxity // J. Neuropediatrics. — 1992. —№23 (1) P. 49-52.
280. Muragaki Y. The a2(VIII) collagen gene. A novel member of the short chain collagen family located on the human chromosome 1 / Y. Muragaki, O. Jacenko, S. Apte, M.G. Mattei, Y. Ninomiya, B.R. Olsen // J. Biol. Chem. — 1991. — №266 -P. 7721-7727.
281. Muragaki Y. The complete primary structure of the human a 1 (VIII) chain and assignment of its gene (COLVIIIal) to chromosome 3 / Y. Muragaki, M.G. Mattei, N. Yamaguchi, B.R. Olsen, Y. Ninomiya // Eur. J. Biohem. — 1991. -№197-P. 615-622.
282. Nazarov I.B. The Angiotensin-Converting Enzyme I/D polymorphism in Russian athletes / I.B. Nazarov, D.R. Woods, H.E. Montomery, V.l. Kazakov, N.V. Tomilin, V.A. Rogozkin // Eur. J. Hum. Genet. 2001. №9 (10). - P. 797-801.
283. Nickerson E. Delecions of Elastin Gene at 7gl 1.23 Occur in 90 % of Patients with Williams Syndrome / E. Nickerson, F. Greenberg, M.T. Keating, L.G. Shaffer // Am. J. Genet. — 1995. №56 - P. 1156-1161.
284. Nichollis A.C. Ehlers-Danlos syndrom type VII: a single base change that causes exon skipping in the type 1 collagen a2(l) chain / A.C. Nicholis, J. Oliver, D.V.
285. Renouf, J. McPheat, A. Palan, F.M. Pope // Hum. Genet. — 1991. №87 - P. 193198.
286. Palotie A. Predisposition to familial osteoarthrosis linked to type II collagen gene / A. Palotie, P. Vaisanen, J. Ott, L. Ryhanen et al. // Lancet. — 1989. №12. - P. 924-927.
287. Pan T.C. Cloning and chromosomal location of human al(XVI) collagen / T.C. Pan, R.Z. Zhang, M.G. Mattei, R. Timpl, M.L. Chu // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. — 1992. №89 - P. 6565-6569.
288. Parente M.G Human type VII collagen: cDINA cloning and chromosomal mapping of the gene / M.G Parente, L.C. Chung, J. Ryynanen, D.T. Woodley et al. // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. — 1991. №88 - P. 6931-6935.
289. Priestley L. A limited association of generalized osteoarthritis with alleles at the type II collagen gene locus COL2al / L. Priestley, C. Ferguson, D. Ogilvie, P. Wordsworth, R. Smith et al. // Br. J. Rheumatol. — 1991. №30 - P. 272-275.
290. Prockop D.J. The genetic trail of osteoporosis (Editorial) // N. Engl. J. Med.— 1998.-№338-P. 1061-1062.
291. Prockop D.J. Mutations that alter the primary structure of type 1 collagen. The perils of a^sy||£iTi for generating large structures by the principle of nucleated growth // J. Biol. Chem. — 1990. №265 - P. 1549-1552.
292. Prockop D.J. Mutations in collagen genes as a cause of connective tissue diseases // N. Engl. J. Med. — 1992. №326 - P. 540-546.
293. Putnam E.A. Fibrillin-2 (FBN2) mutations result in the Marfan-like disorder, congenital contractural arachnodaktly / E.A. Putnam, H. Zhang, F. Ramierez, D.M. Milewicz // Nat. Genet. — 1995. №11. - P. 456-458.
294. Pyeritz R.E. Progressive mitral valve dysfunction in the Marfan syndrome / R.E. Pyeritz, M.A. Woppel // (Abstract) Am. J. Cardiol. 1982. - №49. P. 900.
295. Pyeritz R.E. Connective Tissue and its Hernitable Disorders: Molecular. Genetick and Medical Aspects. New York, 1993.
296. Ramirez F. Complex and diversified regulatory programs control the expression of vertebrate collagen genes / F. Ramirez, M. Liberto // FASEB J. — 1990. №4 -P. 1616-1623.
297. Rauch F. The effects of intravenous pamidronate on the bone tissue of children and adolescents with osteogenesis imperfecta / F. Rauch. R. Travers, H. Plotkin. FH Glorieuks // J. Clin. Invest. 2002. - №110 (9): - P. 1239-1241.
298. Renieri A. De novo mutation in the COL4a5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome / A. Renieri, M. Seri, J.C. Myers, T. Pihlajaniemi et al. // Hum. Mol. Genet. — 1992. №1 - P. 127-129.
299. Renieri A. Alport syndrome caused by a 5'deletion within the COL4a5 gene / A. Renieri, M. Seri, J.C. Myers, T. Pihlajaniemi, G. Rizzoni et al. // Hum. Genet. — 1992. №89 - P. 120-121.
300. Rest M. Collagen family of proteins / Garrone R. // FASEB J. — 1991. — 5 P. 2814-2823.
301. Richard A.J. 27-bp deletion from one allele of the type III collagen gene (COL3al) in a large family with Ehlers-Danlos syndrome type IV / A.J. Richard, J.C. Lloyd, P. Narcisi, P.N. Ward, A.C. Nicholls et al. // Hum. Genet. — 1992. -№88-P. 325-330.
302. Rogan K. Familial myxomatous valvular disease / K. Rogan, Sears- Rogan P., Pyeritz R.E. // Am. J. Cardiol. 1989. - №63 - P. 1149-1151.
303. Rodeo S.A. Analis of collagen and elastic fibers in soulder capsule in patients with schoulder instability / S.A. Rodeo. K. Suzuki, M. Yamauchi, M. Bhargava, R.F. Warren // Am. J. Sports Med. 1998. - №26 (5) - P. 634-643.
304. Royce P.M. / P.M. Royce, B. Steinmann // Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. — New York: Willey-Liss, 1992.
305. Rubin D. Familial heart valve disorder is not related to autonomy. Social iteraction style, or family dynamics / D. Rubin. H.D. Day // Percept. Motor Skills. -199.-№77(1).-P. 54.
306. Salomon J. Thoracic skeletal abnormalities in mitral valve prolapse / J. Salomon, P.M. Shah, R.A. Heinle // Am. J. Cardiol. 1975. - №36 - P. 32-36.
307. Sato H. Association of an insertion polymorphism of angiotensin-converting enzyme gene with activity of systemic lupus erythematosus / H. Sato, Y. Akai, M. Iwano et al. // Lupus. № 19987 - P. 530-534.
308. Schievink W.I. Neurovascular manifestations of heritable connective tissue disorders / W.I. Schievink, V.V. Vichels, D.G. Piepgras // J. Neurol. 1994. - №25 (4)-P. 889-903.
309. Shapiro J.R. Osteoporosis and familial idiopathic scoliosis: association with an abnormal a2(I) collagen / J.R. Shapiro, V.E. Burn, S.D. Chipman, K.P. Velis, M. Bansal // Connect. Tissue Res. — 1989. №21 - P. 117-124.
310. Shah P.M. Mitral valve prolapse or mitral valve prolapse Syndrome/ What is differens? // J. Cardiol. 1990. №20 - P. 3-19.
311. Shaw L.M. FACIT collagens diverse molecular bridges in extracellular matrices / Shaw L.M., Olsen B.R. // Trends Biochem. Sci. — 1991. №16 - P. 191-194.
312. Smeets H. J.M. Mutations in the COL4a5 gene leading to different types of Alport syndrome / H. J.M. Smeets, J.J. Melenhorst, H.H. Lemmink, C.H. Schrober et al // Kidney Int. — 1992. №42 - P. 83-88.
313. Sood S.R. Mutation in fibrillin-I and the Marfanoid-craniosynostosis (Sprintzen-Goldberg) syndrome / S.R. Sood, Z.A. Eldadah, W.L. Krause, I. Mcintosh, H.S. Dietz // Nat. Genet. — 1996. №12 - P. 209-211.
314. Sorokin V. Obstetric and gynecologic dysfunctionin the Ehlers-Danlos syndrome. / V. Sorokin, V. Johnson, N. Rogovski, D. Richardson, M. Tvans // J. Reprod. Med. — 1994. №39 (4) - P. 281-284.
315. Steimann B. The Ehlers-Danlos syndrome / B. Steimann, P.M. Royce, A. Superti-Furga, B. Steimann // Connective tissue and is heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. — New York: Wiley-Liss, 1992 P. 350408.
316. Sun Y. Angiotensin-converting enzyme and myokardial fibrosis in the rat receiving angiotensin II or aldosterone / Y. Sun, A. Ratajska, G.P. Zhou, K.T. Weber // Lab.Clin. Med. 1993. - №122. - P. 395-403.
317. Tamura K. Abnormalilities in elastic fibers and other connective- tissue components of floppy mitral valve / K. Tamura, Y. Fukunda, M. Ishizaki, Y. Masuda et al. // Amer. Heart J. — 1995. №129 - P. 1149-1158.
318. Takahara K. Order of intron removal influences multiple splise outcomes, including a two-exon skip, in a COL5A1 acceptor-site mutation that results in abnormal pro-alphal (V) N-propeptides and Ehlers-Danlos syndrome type I. / K.
319. Takahara, Schwarze U., Imamure Y., Hoffman GG. et al. // Am. J. Hum. Gen. -2002.-№71 (3)-P. 451-465.
320. Tiecke F. Classic. Atypically and neonatal Marfan syndrome: twelve mutations and genotype phenotype correlations in FBN1 exons 24-40 / F. Tiecke, S. Rfnzke, P. Booms, P.N. Robinson et al. / Eur. J. of Human Genetics - 2001. - №9 -P. 13-21.
321. Tiller G.E. Tandem dupication within a type II collagen gene (COL2al) exon in an individual with spondyloepiphyseal dysplasia / G.E. Tiller, D.L. Rmoin, L.W. Murray, D.H. Cohn // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. — 199087 P. 3889-3893.
322. Towbin J.A. Toward an understanding of the cause of mitral valve prolapse // Am. J. Hum. Genet. — 1999. №65 - P. 1238-1241.
323. Tryggvason K. Molecular genetics of Alport syndrome / K. Tryggvason, J. Zhou, S.L. Hostikka, T.B. Shows // Kidney Int. — 1993. №43 - P. 38-44.
324. Van der Rest M. Collagen family of proteins / M. Van der Rest, K.R. Garrone // FASEB J. — 1991. №5 -P. 2814-2823.
325. Vuorio E. Connective tissue diseases: mutations of collagenen genes // Ann. Clin. Res. — 1986. №18 - P. 234-241.
326. Vuorio E. The family of collagen genes / Vuorio E., B. Crombrugghe // Ann. Rev. Biochem. — 1990. №59 - P. 837-872.
327. Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndrome type VI; clinical manifestations of collagen hydroxylase deficiency / RJ. Wenstrup, S. Murad, S.R. Pinell // Pediatr.1989. №115 - P. 405-409.
328. Wenstrup RJ. Prevalence of aortic root dilatation in the Ehlers-Danlos syndrome / R.J. Wenstrup, R.A. Meyer, J.S. Lyle, L. Hoechstetter et al. // Genet. Med. -2002.-№4-P. 112-117.
329. Willing M.C. Osteogenesis imperfecta type 1 is commonly due to a COLlccl null allele of type 1 collagen / M.C. Willing, C.J. Pruchno, M. Atkinson, P.H. Byers // Am. J. Hum. Genet. — 1992. №51 - P. 508-515.
330. Willke A. / A. Willke, R. Funck, H. Rupp, C.G. Brilla // Basic Res. Cardiol. -1996. №91 (2). - P.79-84.
331. Wordsworth P. Genetic segregation analysis of familial mitral valve prolapse shows no linkage of fibrillar collagen genes / P. Wordsworth, D. Ogilvie, F. Akhras, G. Jackson, B. Sykes // Brit. Heart J. 1989. - №61. - P. 300-306.
332. Wynne-Davis R. Acetabular Dysplasia and Familal Joint Laxity: two etiological factors in congenital dislocation of the hip // J. Bone Joint Surg. — 1970. №52.1. P. 704-716.
333. Zaubler T.S. Panic disorder and medical comorbidity: a review of the medical and psychiatric literature / T.S. Zaubler, W. Katon // Bull. Menninger Clin. 1996. -№60 (2): A12-A38.
334. Материалы диссетадионнопГ^-пени д0кгораР I й' ™ соискание «ккйййг^ <<Наслзд— --г
335. Улучшение качества даГгвос™™г—ггг^рекомендованы к ^оп^^Г шгуг быть1. НЬК Р». ПРаИИКУ РабОТЫ1. Жс^сАколаева Е.Б. / штина Н.В./ евайкина М.Е./1. ЖЖКЖ^,:»05ЛАСТИ Ленинградское областное государственное учреждение здравоохранения
336. ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА 195009, Санкт-Петербург, ул. Комсомола, д. в Тел. 542-01-91, факс 541-84-581. И ■. стна N1.ъчвот.1. АКТо внедрении научно-практической разработки1. НАИМЕНОВАНИЕ РАЗРАБОТКИ.
337. Программа усовершенствования врачей по проблемам педиатрии. Принципы клинической диагностики, лечения и диспансеризации больных детей с наследственными дисплазиями соединительной ткани.
338. КЕМ ВНЕДРЕНО. АДРЕС ИСПОЛНИТЕЛЯ. Детская областная клиническая больница (ОДКБ) Санкт-Петербург, ул. Комсомола, д. 63. ИСТОЧНИК ИНФОРМАЦИИ.
339. Материалы диссертационного исследования Т.И. Кадуриной на соискание учёной степени доктора медицинских наук на тему: «Наследственные дисплазии соединительной ткани у детей».4. ФОРМЫ ВНЕДРЕНИЯ.
340. Улучшение качества дифференциальной диагностики наследственных дисплазий соединительной ткани (по результатам годовых отчётов), а также стабилизация общего состояния больных детей (по данным врачей-консультантов ОДКБ).
341. ПРЕДЛОЖЕНИЯ И РЕКОМЕНДАЦИИ.
342. Материалы диссертационного исследования Т.И. Кадуриной могут быть рекомендованы к внедрению в практику здравоохранения различных регионов Российской Федерации.
343. Главный врач ОДКБ Главный педиатр Л д.м.н., профессороЪжаст^ д.
344. Окунев А.Ю. / асти, инь В.И. /1. У\ахкО> ымм иддк-о^1. Шсор^ Ц. г/.06. 2.002 г.
345. Программа усовершенствования врачей по педиатрии. Принципы клинической диагностики, лечения и диспансеризации больных детей и подростков с наследственными заболеваниями соединительной ткани.
346. КЕМ ВНЕДРЕНО. АДРЕС ИСПОЛНИТЕЛЯ.
347. СПб ГУЗ "Консультативно-диагностический центр для детей (КДЦД) Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, к. 23. ИСТОЧНИК ИНФОРМАЦИИ.
348. Материалы диссертационного исследования Т.И. Кадуриной на соискание учёной степени доктора медицинских наук на тему: «Наследственные дисплазии соединительной ткани у детей».4. ФОРМЫ ВНЕДРЕНИЯ.
349. Улучшение качества диагностики наследственных заболеваний соединительной ткани, стабилизация состояния больных детей и подростков (по результатам годовых отчётов СПб ГУЗ КДЦД).
350. ПРЕДЛОЖЕНИЯ И РЕКОМЕНДАЦИИ.
351. Материалы диссертационного исследования Т.И. Кадуриной могут быть рекомендованы к широкому внедрению в практику здравоохранения различных регионов России.врач : / Ивашикина Т.М./к.м.н.: /ВитинаН.И./ностичес!цент: гР^ ") /Пшеничная К.И./351
352. Санкт-Петербургское государственное учреждение здравоохранения
353. Диагностический центр (медико-генетический)
354. ГУЗ Диагностическо засл. врач РФ, к.м.н.1. Утверждаюгенетического) оманенко О.П./ и 2002 г.1. АКТо внедрении научно-практической разработки1 .НАИМЕНОВАНИЕ РАЗРАБОТКИ.
355. Программа усовершенствования врачей по клинической генетике. Принципы клинической диагностики, лечения, диспансеризации и медико-генетического консультирования в семьях пробандов наследственными заболеваниями соединительной ткани.
356. КЕМ ВНЕДРЕНО. АДРЕС ИСПОЛНИТЕЛЯ. Городской консультативно-диагностический медико-генетический центр Санкт-Петербурга (ТКД МГЦ СПб) Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 53.ИСТОЧНИК ИНФОРМАЦИИ.
357. Материалы диссертационного исследования Т.И. Кадуриной на соискание учёной степени доктора медицинских наук на тему: «Наследственные дисплазии соединительной ткани у детей». 4 .ФОРМЫ ВНЕДРЕНИЯ.
358. Улучшение качества диагностики и медике-генетического консультирования наследственных заболеваний соединительной ткани (по результатам годовых отчётов ГКД МГЦ СПб).
359. ПРЕДЛОЖЕНИЯ И РЕКОМЕНДАЦИИ.
360. Материалы диссертационного исследования Т.И. Кадуриной могут быть рекомендованы к широкому внедрению в практику здравоохранения различных медико-генетических и лечебных учреждений России.
361. Ледащева Т.А./ /Красильников В.В./1. Врач-генетик, к.м.н.:
362. Врач-генетик, к.м.н., доцент:. Врач-генетик высш. квал. категор