Автореферат и диссертация по медицине (14.00.04) на тему:Клинико-эпидемиологическая характеристика врожденной ушной атрезии у детей Якутии

На правах рукописи

СИВЦЕВА Елена Николаевна

КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННОЙ УШНОЙ АТРЕЗИИ У ДЕТЕЙ ЯКУТИИ

14.00.04 — болезни уха, горла и носа

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Москва —2007

003057683

Работа выполнена в Государственном образовательном учреждении дополнительного профессионального образования «Новокузнецкий государственный институт усовершенствования врачей» Росздрава.

Научный руководитель:

доктор медицинских наук, профессор

Борисова Клавдия Зотовна

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук, профессор

доктор медицинских наук, профессор

Вишняков Виктор Владимирович

Карпова Елена Петровна

Ведущая организация: ГУЗ «Московский научно-практический центр оториноларингологии» Департамента здравоохранения г. Москвы

диссертационного совета К 224.006.01 при ФГУ «Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования» Росздрава по адресу: 117513, г. Москва, ул. Академика Бакулева, 18.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ФГУ «Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования» Росздрава

Автореферат разослан «_»_2007 г.

И.о. ученого секретаря

диссертационного совета

доктор медицинских наук Милешина H.A.

Защита состоится « »

2007 г. в

часов на заседании

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы

Врожденные аномалии и пороки развития являются одной из наиболее трудных и нерешенных проблем здравоохранения, имеют огромное социальное значение, так как часто ведут к инвапидизации больного. Одной из таких патологий является врожденная ушная атрезия (ВУА), обычно сочетающаяся с выраженной деформацией ушной раковины, аномалией среднего уха. Значительное снижение слуха при этом приводит к задержке речевого, психоэмоционального, интеллектуального развития и ограничению жизнедеятельности.

Микротия с атрезией среди европеоидов встречается от 0,3 до 1,3 случаев на 10 ООО новорожденных [EUROCAT, ICBDMS, NBDPN, 2006], в странах Азии несколько больше - 2,0-3,0 [Kim Y.W. et al, 1998; Yang J-H. et al., 2004; JAOG, 2006;]. Значительно чаще - 4,8-7,6 на 10 тыс. родившихся, эта патология отмечена в странах Латинской Америки [Mastroiacovo Р. et al, 1995; Sanchez О. et al, 1997; Castilla E.E., Orioli l.M, 2004; Nazer I. et al, 2006; ECLAMC, 2006]. Медико-демографические показатели врожденной ушной атрезии в Российской Федерации освещены единичными сообщениями [Пузырев В.П. и др, 1999].

Проблема ВУА достаточно разработана с позиций хирургических методов реабилитации больных [Лапченко С.Н, 1972; Кручинина И.Л, 1975; Рябинин А.Г, 1975; Балясинская Г.Л, 1996; Борисова К.З, 2000, 2002; Милешина H.A., 2003; Jahrsdoerfer R, 1992; De la Cruz A.,1994; Lambert P.R, 1998; Declau F„ Cremers C„ Van de Heyning P, 1999; Chang S.O., Kim C.S, 2001]. Новые технологии исследования уха и слуха, новые методы хирургического лечения и аппаратного слухопротезирования открыли перспективные возможности реабилитации пациентов с врожденными пороками наружного и среднего уха.

Частота врожденной патологии уха не снижается, что обусловливает поиск новых подходов к профилактике, особое внимание уделяется выявлению факторов риска врожденных пороков развития плода. Распространенность факторов риска врожденных аномалий в разных популяциях различна и зависит от социальных, экологических, климатических факторов [Лазюк Г.И.

и др., 1991; Бочков Н.П. и др., 1997; Панахиан В.М., 2006; Boyd P.A., 1998; Bell R. et al., 2004; Wellesley D., 2005]. Значение этнической принадлежности изучено пока недостаточно [Chalmers J. et al., 1997; Shaw G. et al., 2004].

Изучение распространенности и структуры нарушений слуха, влияния биологических и социальных условий на развитие и течение заболеваний органа слуха в Российской Федерации, позволили уточнить нуждаемость и разработать нормативы потребности населения в специализированной медицинской помощи [Морозов А.Б., 1988; Петровская А.Н., Капустина Т.А., 2002; Загорянская М.Е., Румянцева М.Г., Дайняк Л.Б., 2003; Отвагин И.В., 2005].

Результаты эпидемиологических исследований, собранные и проанализированные по стандартизованным методам в географически отдаленных территориях, могут расширить информацию об этиологии врожденной патологии уха, в том числе микротии/атрезии.

В связи с вышеизложенным, особый интерес представляет изучение врожденной ушной атрезии в популяции жителей Республики Саха (Якутия), где коренное население (якуты) и пришлое (русские) одинаковы по численности, но разнятся по сосредоточению в отдельных регионах.

Цель исследования: установить клинико-эпидемиологические особенности и значимые факторы риска врожденной ушной атрезии в детской популяции Республики Саха (Якутия). Задачи исследования:

1. Определить заболеваемость и провести сравнительный анализ распространенности ВУА у детей в отдельных регионах Республики Саха (Якутия), отличающихся климато-географическими, социально-экономическими и этнотерриториальными характеристиками.

2. Выявить значимые факторы риска и оценить их в мультивариантном анализе с ассоциацией развития ВУА в двух этнических популяциях (якуты и русские).

3. Изучить и сопоставить клинические проявления ВУА в этнических группах.

Научная новизна исследования

Впервые в детской популяции Республики Саха (Якутия) на основании комплекса эпидемиологических исследований установлена заболеваемость и

распространенность врожденной ушной атрезии на протяжении последних 20 лет.

Впервые изучение частоты и значимости факторов риска ВУА проведено с применением метода аналитической эпидемиологии «случай-контроль», что позволило разработать модель ассоциации ВУА с основными факторами риска в группах пациентов с разной этнической принадлежностью.

Практическая значимость исследования

Результаты проведенного исследования детской популяции Якутии дают информацию об эпидемиологической ситуации врожденной ушной атрезии в республике и могут быть использованы для межпопуляционного сопоставления с данными других территорий.

Полученные данные о сравнительно высокой частоте рождения детей с ВУА в Якутии имеют значение для разработки научно-обоснованных программ профилактики врожденной патологии в этом регионе.

Впервые в Якутии разработаны и внедрены практические рекомендации по совершенствованию специализированной помощи детям с ВУА.

Положения, выносимые на защиту:

1. Заболеваемость ВУА в Республике Саха (Якутия) значительно превышает показатели стран Европы, при этом отмечено увеличение заболеваемости в популяции якутов.

2. Выявленные факторы риска ВУА, такие как наследственная отягощенность, эндогамный брак, патология беременности в ранних сроках имеют различную распространенность и прогностическую значимость у коренного и пришлого населения Якутии.

3. Клинические проявления ВУА у якутов и русских значимых различий не имеют, за исключением распространенности по полу.

Внедрение результатов исследования

Материалы диссертации, ее выводы и рекомендации используются в организационно-консультативной и лечебно-реабилитационной работе сурдологопедического центра, отделения детской оториноларингологии и детской поликлиники Республиканской больницы №1-Национального центра медицины (г. Якутск); в научно-практической работе отдела клинической медицины и информационных технологий Якутского научного центра РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия); в лекционном курсе и

практических занятиях медицинского института Якутского государственного университета; в средствах массовой информации Якутии.

Основные результаты исследования доложены: на республиканских научно-практических конференциях «Развитие и перспективы аудиологии в Республике Саха (Якутия)» (Якутск, 9-10 декабря 2004 г.), «Теория и практика комплексной реабилитации детей с ограниченными возможностями здоровья» (Нерюнгри, 1-3 декабря 2005 г.), «Комплексный подход к социализации детей с ограниченными возможностями в сельском социуме Якутии» (Майа, 15-17 февраля 2006 г.); на X международном русско-японском медицинском симпозиуме (Якутск, август 2003 г.); на региональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере» (Якутск, 5-7 июня 2004 г.); на всероссийской научно-практической конференции «Актуальные проблемы современной оториноларингологии» (Новосибирск, 20-21 октября 2005 г.); на заседаниях научно-практического общества оториноларингологов (Якутск, Новокузнецк 2003-2006 гг.).

Апробация диссертации состоялась 28 ноября 2006 года на заседании совета хирургического факультета Новокузнецкого ГИУВа.

Публикации. По теме диссертации опубликовано 10 работ, из них в центральной печати - 4, в международной - 1.

Объем и структура диссертации. Диссертация изложена на 136 страницах печатного текста. Состоит из введения, обзора литературы, 4 глав собственных исследований, обсуждения, выводов, практических рекомендаций и приложений. Библиографический указатель содержит 183 источника, из них 81 на русском языке и 102 на иностранных языках. Иллюстративный материал представлен 36 таблицами и 31 рисунком.

Личный вклад автора. Весь материал, представленный в диссертации, получен, обработан и проанализирован автором.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Исследование выполнено на базе сурдологопедического центра ГУ РБ№1-НЦМ, г. Якутск.

Работа представляет собой популяционное ретро- и проспективное исследование врожденной ушной атрезии среди детского населения Республики Саха (Якутия).

Численность населения РС (Я) на начало 2005 г. составила 950,6 тысяч человек, в т.ч. дети до 14 лет - 217,1 тысяч (22,8 %). По итогам Всероссийской переписи населения 2002 г. в Якутии наибольший удельный вес в составе населения занимают якуты (45,5%) и русские (41,2%). На долю коренных малочисленных народов Севера (эвенки, эвены, долганы, юкагиры, чукчи) приходится 3,5%, украинцы - 3,6%, татары - 1,1% и другие национальности менее 0,5% (5,1%) [Госкомстат РС (Я), 2005].

По климато-географическим и социально-экономическим критериям 35 административно-территориальных районов Якутии выделены в 5 регионов.

В Арктический регион входят 15 северных районов республики. По площади они занимают около половины территории Якутии и почти все расположены за Северным полярным кругом. Экстремальные климатические условия здесь малопригодны для жизнедеятельности, поэтому огромные территории слабо заселены - 0,01-0,08 человек на 1 кв. км. Основу экономики региона составляют оленеводство, пушной и рыбный промыслы, а также добыча золота в 4-х районах. Общее количество жителей на начало 2005 года составляет 107,3 тыс. человек, из них дети до 14 лет - 24,4 тыс. (22,7%). По данным Всероссийской переписи населения 2002 года наибольший удельный вес в регионе принадлежит якутам (44,1%) и русским (33,5%). Коренные малочисленные народности Севера (эвенки, эвены, юкагиры, долганы, чукчи) составили 15,1%, другие национальности - 9,3%.

Вилюйский регион расположен на западе республики и представлен 5 сельскохозяйственными районами по бассейну реки Вилюй. Главную хозяйственную деятельность представляет скотоводство. Вместе с тем, в регионе добывают природный газ, а за последние годы стала развиваться алмазодобывающая промышленность. По данным Госкомстата республики на начало 2005 года в регионе проживает 111,4 тыс. населения, дети составляют 31,9 тыс. (28,7%). Регион имеет наиболее однородный национальный состав: якуты - 88,7%, русские - 7,7%. Плотность населения составляет 1,2-2 человека на 1 кв.км.

В Центральный регион входят 9 районов. Количество населения - 202,0 тыс. человек, детей до 14 лет 56,9 тыс. (28,1%). Регион отличается наибольшей плотностью заселения (3 чел. на 1 кв.км.) и относительно благоприятными условиями для ведения сельскохозяйственного производства. Основным населением являются якуты (81,5%), затем -русские (14,4%).

Юго-Западный промышленный регион Якутии представлен 5 районами. Характеризуется с 1950-х годов развитием горнодобывающей, алмазодобывающей промышленности и связанным с этим притоком населения из других регионов бывшего Советского Союза. На начало 2005 года население составило 272,8 тыс., из них детей 52,8 тыс. (26,1%). Русские составляют основную часть населения - 73,7%, затем украинцы - 7,9%, якуты - 5,3%, малочисленные народности Севера - 2,3%.

Город Якутск, с прилегающими населенными пунктами, расположен в центре республики и является её столицей. Население на начало 2005 года составило 257,1 тыс., в том числе детей до 14 лет - 50,9 тыс. (19,8%). Основную часть населения составляют две национальности - русские (46,1%) и якуты (42,4%).

Для достижения поставленных цели и задач проведено клинико-эпидемиологическое исследование, включающее:

- про- и ретроспективный анализ всей медицинской документации республиканского сурдологопедического центра РБ№1-НЦМ за период с 1994-2005 гг., изучены карты амбулаторного наблюдения-2150 карт;

- осмотр детского населения (12890 детей) на территории 14 районов и обобщение данных медицинского обследования бригадных экспедиций с личным участием автора в период 1997-2005 гг.

- использованы материалы регистрации врожденной ушной атрезии при обращении к районным педиатрам, собрана информация по всем 35 районам Республики Саха (Якутия).

- проведен анализ материалов комитета государственной статистики Республики Саха (Якутия) - статистические сборники «Естественное движение населения РС (Я)», «Возрастно-половой состав населения РС (Я)» за 1984-2005 гг., «итоги Всероссийской переписи населения 2002 года».

Расчет показателей заболеваемости ВУА осуществлен по стандартизованной системе международных популяционных регистров эпидемиологического контроля врожденных аномалий (ICBDMS, ECLAMC, EUROCAT, JAOG, NBDPN). Использование этой системы в настоящем исследовании позволило провести сравнительный анализ полученных нами результатов с данными мировой литературы по заболеваемости анотии/микротии.

Для расчета показателей заболеваемости ВУА относили ежегодное число выявленных случаев рождения больных детей к количеству всех живых новорожденных по Якутии за год, выражали в пересчете на 10 тыс. родившихся. Заболеваемость изучена в течение 21 года - с 1984 по 2004.

Динамика распространенности врожденной ушной атрезии оценивалась у детского населения от 0 до 14 лет по регионам республики на контрольный момент времени - на первое января следующего года в течение 7 лет (с 01.01.1999 г. по 01.01.2005 г.).

Объектом клинического исследования явились выявленные в детской популяции Якутии 118 больных с врожденной ушной атрезией. Критерии включения в исследование: наличие у ребенка врожденной ушной атрезии, рождение и проживание в Республике Саха (Якутия) в период 1984-2004 гг.

Для оценки влияния факторов риска в развитии ВУА использован эпидемиологический метод - «случай-контроль». Контрольная группа из 585 детей, сопоставимая с основной группой по месту проживания, полу, возрасту, национальности, была сформирована из списков по месту жительства с применением таблицы случайных чисел и по объему составила соотношение 5:1.

От родителей каждого пациента получено письменное информированное согласие на участие в исследовании.

Для сравнительного анализа заболеваемости, факторов риска, клинических проявлений ВУА выделены 2 группы по национальному (этническому) признаку - якуты и русские. При этом 8 метисов с ВУА отнесены по национальности матери.

Программа обследования пациентов с ВУА включала следующие обязательные разделы: анамнестические данные с заполнением разработанной нами карты-анкеты, общеклиническое обследование, осмотр

ЛОР органов, ауднологическое обследование, консультации сурдопедагога, логопеда, психоневролога.

Выборочно, при отборе кандидатов на хирургическое лечение, проводилась лучевая диагностика височных костей в стандартных проекциях по Шюллеру и Майеру.

Сбор анамнеза предусматривал выявление возможных причин эмбриопатии. У всех пациентов регистрировали пол, дату рождения, место постоянного жительства, национальность, наследственную отягощенность по ВУА. Родословную пациентов с наследственной отягощенностыо ВУА уточняли клинико-генеапогическим методом.

Сведения о родителях включали возраст, национальность, место происхождения и эндогамные браки, профессия, профессиональные вредности, состояние здоровья и вредные привычки до и во время беременности данным ребенком. При опросе курящими считались лица, выкуривающие по крайней мере одну сигарету в день в течение одного года. Злоупотребление алкоголем считали случаи систематического его приема -не реже одного раза в 7 дней в объеме, достигающем опьянения [Чазова Л.В. и соавт., 1983].

Изучались течение беременности и заболевания матери в этот период, особенно в первом триместре; течение родов и перинатального периода. Сведения подтверждались и дополнялись данными медицинской документации.

Сбор анамнеза в контрольной группе осуществляли путем опроса родителей с помощью аналогичной анкеты. Данные о каждом обследуемом ребенке и родителях дополнялись сведениями из амбулаторной карты, форма № 112/у.

Полученные анкетные и клинические данные использовали для выявления статистически значимых факторов риска. Построены мультивариантные модели ассоциации развития ВУА с комплексом значимых факторов риска на основе логистического регрессионного анализа в изученной популяции.

Общеклиническое состояние детей оценивалось по состоянию на день осмотра. Выявлялись изменения лицевого скелета, глазных щелей, асимметрии лица, осанка туловища и другие дизэмбриональные стигмы, а

также сопряженные врожденные аномалии других органов и систем. При необходимости проводили консультации соответствующих специалистов.

Осмотр JlOP-органов позволял идентифицировать врожденный порок и выявить сопутствующие заболевания. По тяжести врожденной ушной атрезии наблюдения подразделены на 3 группы: полная атрезия в хрящевом и костном отделе, неполная атрезия в хрящевом и полная в костном отделе, стенотичный слуховой проход. При градации степеней микротии использовали классификацию Marx, Meurmann, 1957: I степень -гипоплазия ушной раковины в сочетании со стенозом наружного слухового прохода; II степень - деформации ушной раковины в сочетании с атрезией наружного слухового прохода; III степень - отсутствие или атипичное расположение ушной раковины, атрезия наружного слухового прохода и деформация лицевого скелета.

Ориентировочно судили о функции вестибулярного анализатора судили по данным анамнеза, наличии или отсутствии спонтанных вестибулярных симптомов (нистагм, стато-кинетические нарушения).

Аудиологическое обследование. Состояние слуха пациентов с ВУА определяли при проведении лингвистических, акуметрических, аудиометрических методов исследования, с учетом возраста пациента и психоречевого развития.

У пациентов от 0 до 12 мес. регистрировались безусловные ориентировочные реакции на звук в виде слухового сосредоточения, выражающегося в полном или частичном торможении движений, расширении глазных щелей. Сигнал подавали с расстояния 1,5-3 м. Использовали калиброванные игрушки с высоко-, средне- и низкочастотным звучанием, а также голос разговорной громкости при произнесении различных звукосочетаний. Проводилось звукореактотестирование прибором реаттометр фирмы «Amplifon». Звукореактотестирование проводилось с расстояния 10 см от ушной раковины широкополосным шумом, интенсивностью от 50 дБ до 90 дБ.

В возрасте от 2 до 5 лет, наряду с исследованием слуха речью, применяли методику выработки условного рефлекса на звук с визуальным подкреплением (игровую тональную аудиометрию). Для этого использовался клинический многофункциональный аудиометр Amplaid 460 фирмы

«Amplifon» с игровой приставкой «Playton» производства Италии. Прибор позволяет выполнить все аудиометрические тесты в диапазоне от 125 Гц до 16 кГц при интенсивности от -10 дБ до 130 дБ. Определение слуховых порогов у детей проводилась в условиях звукоизоляционной камеры фирмы «Amplifon» с акустическим ослаблением 42 дБ на частоте 1000 Гц. Исследование порогов восприятия звуков проводилось по воздушному и костному проведению.

Детям старше 5 лет применяли методы акуметрии, тональной пороговой аудиометрии. При акуметрии остроту слуха оценивали по восприятию шепотной и разговорной речи в метрах. Исследование слуха камертонами проводилось с воспроизведением опытов Ринне (сравнение воздушной и костной проводимости) и Вебера (определение латерализации звука).

Тональная пороговая аудиометрия осуществлялась с использованием специальных амбушюров для телефонов воздушного проведения.

Предъявляют сигналы хорошо воспринимаемые пациентом. Затем уровень интенсивности стимула постепенно снижается шагом в 10 дБ, вплоть до исчезновения ответа пациента. Если больной не отвечает, уровень увеличивается на 5 дБ, пока не появится ответ - определяют порог при снижении интенсивности звука. Для точного определения порогов исследование повторяют 2-3 раза. Тоны различных частот предъявляют в следующей последовательности: 1000, 2000, 4000, 8000, 500, 250, 125 Гц.

Затем аналогично определяют пороги костной проводимости используя костный вибратор. Исследование уха с атрезией при односторонней патологии проводили с маскировкой широкополосным (белым) и узкополосным шумом интенсивностью 75-85 дБ, если разница между порогами по воздушному проведению превышала 25 дБ. При определении порогов по костной проводимости маскировку лучше слышащего уха проводили при разнице равной или превышающей 5 дБ.

У детей старшего возраста динамический диапазон слуха определяли на частотах от 125 до 8000 Гц, при постепенном усилении звука от порогового значения до появления у больного субъективных неприятных ощущений при усилении громкости звука.

Полученные данные исследования слуха обработаны в соответствии с международной классификацией степеней тугоухости, по усредненному

порогу воздушнопроведенных звуков на частотах речевого диапазона (5004000 Гц): I степень - 21-40 дБ, 11-41-55 дБ, III - 56-70 дБ, IV степень - 71-90 дБ и свыше 91 дБ - глухота.

Из объективных методик функционального исследования уха применялась акустическая импедансометрия. Использовался клинический импедансный аудиометр Amplaid 770 фирмы "Amplifon". При обработке типов тимпанограмм применялась классификация Jerger'a (1970).

Математическая обработка данных. Статистическую обработку данных проводили с применением пакета прикладных программ SPSS (версия 13.0).

Проведен описательный анализ числовых характеристик признаков (среднее значение - М, 95% доверительный интервал - ДИ).

При сравнении различий встречаемости факторов риска в группах использовались непараметрические критерии оценки (U-тест по методу Манна - Уитни, тест по критерию %2 Пирсона), при сравнении различий частоты клинических проявлений -1 критерий Стьюдента.

Многомерный анализ связей основных факторов риска развития врожденного порока уха проводился с помощью бинарного логистического регрессионного анализа. В качестве зависимой дихотомической переменной использовали наличие ВУА. В качестве независимых переменных, имеющих любой вид шкалы, в модели включали выявленные факторы риска (11 пунктов), имеющие статистически значимые различия в исследуемых группах. Критерием статистической достоверности принимали значение р<0,05.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ Анализ заболеваемости врожденной ушной атрезней

За 21 год наблюдения (1984-2004 гг.) средняя заболеваемость ВУА в Республике Саха (Якутия) составила 3,17 (2,64-3,70 95%ДИ) случаев на 10 тыс. родившихся, с пределами от 1,5 до 6,2 случаев в отдельные годы (табл. 1). При изучении динамики показателей заболеваемости ВУА выделены два периода увеличения рождения больных детей, «всплески»: первый - 19861991 гг., (3,8-3,0 случаев), второй - 1995-1999 гг. (5,1-3,9 случаев на 10 тыс. родившихся). Усредненный показатель второго «всплеска» - 4,8±0,89

статистически значимо выше общего среднего значения (р<0,01). Этот «всплеск» можно объяснить снижением рождаемости в 2 раза при неснижаюицемся количестве новых случаев ВУА, отчего выросли относительные показатели.

Таблица 1

Заболеваемость врожденной ушной атрезии

Год Количество новых случаев Число родившихся (по данным Госкомстата РС (Я) на 10000 родившихся

1984 6 23175 2,6

1985 5 22823 2,2

1986 9 23775 3,8

1987 9 25372 3,5

1988 8 25451 3,1

1989 7 23034 3,0

1990 7 21662 3,2

1991 6 19805 3,0

1992 3 17796 1,7

1993 3 16771 1,8

1994 4 16434 2,4

1995 8 15731 5,1

1996 9 14584 6,2

1997 6 13909 4,3

1998 6 13640 4,4

1999 5 12724 3,9

2000 2 13147 1,5

2001 4 13262 3,0

2002 4 13887 2,9

2003 3 14224 2,1

2004 4 14716 2,7

Всего 118 375922 3,1

Средний показатель заболеваемости-3,17 95%ДИ 2,64-3,70

Наши показатели (3,17 на 10 тыс.) в 3 раза превышают сводные данные европейского регистра 20 стран Е1ЖОСАТ за 1996-2001 гг. - 0,77 (микротия)+0,08 (Тричера-Коллинза)+0,24 (Гольденхара) на 10 тыс. родов [ЕШЮСАТ]. По данным ГСВОМБ среди 14 стран Европы наибольший показатель анотии/микротии зарегистрирован в Испании ЕСЕМС - 2,51 за 20 лет (1984-2003 гг.), на Украине - 2,18 за 5 лет (1999-2003 гг.).

Близкая к нашим результатам заболеваемость ВУА за 10 лет отмечена в Китае, в популяциях отдельных групп провинций она составила 2,68 и 3,00 случая на 10 тыс. родившихся [ICBDMS], и в Корее - 2,7 случая [Yang J.H. et all, 2004].

По отчетам ECLAMC за 20 лет в 12 странах Латинской Америки заболеваемость микротии составила 4,2 на 10 тыс. родившихся, что превышает показатели по Якутии. Более высокая заболеваемость, чем в нашем исследовании зарегистрирована в Венесуэле (3,8) и Бразилии (3,9).

При распределении случаев ВУА по этническому признаку якуты составили преобладающее большинство 93 (78,8%), русские - 25 (21,2%) человек.

Средний показатель заболеваемости ВУА за 1984-2004 гг. составил у якутов - 5,06 (3,77-6,34 95%ДИ) на 10 тыс., с колебаниями отсутствия рождения ребенка с пороком уха в 2000 г. до 11,4 случаев в 1996 г. Отмечается увеличение количества рождения якутов с ВУА в обозначенные годы «всплесков». Единственный год (2000 г) отсутствия рождения детей якутов с ВУА отличался наименьшей заболеваемостью за 21 год наблюдения по Якутии - 1,5 на 10 тыс. (рис.1).

/ \

\ \

\ } \ \

/ N х / \ 1 i \ /

.... \ \ у \ /

\ / \

»-»-русские

Рис. 1. Динамика заболеваемости ВУА среди якутов и русских за 20-летний период

Средний показатель заболеваемости ВУА у русских составил 1,80 (1,022,57 95%ДИ) на 10 тыс. родившихся, при этом в отдельные 8 лет (1989, 1990, 1995-1998, 2001, 2004 гг.) не было зарегистрировано рождение детей с ВУА.

Заболеваемость ВУА у якутов достоверно выше в 2,8 раза, чем у русских, р=0,000.

Заболеваемость ВУА выше, чем у якутского этноса (5,06) была зарегистрирована в Чили (5,2), Мексике (6,6), Колумбии (7,60) и Боливии (14,1) [ECLAMC, 2005].

В литературе приведены данные о высокой заболеваемости ВУА среди населения испанского происхождения, проживающего в разных континентах. Так, у новорожденных испанского происхождения в США показатели заболеваемости анотии/микротии колеблются очень широко от 3,37 в Аризоне до 12,71 в Кентукки, что значительно превышает рождаемость с ВУА среди белых, проживающих на этих территориях [Shaw G.M. et al., 2004; NBDPN, 2006] и созвучно с наибольшей заболеваемостью ВУА в Испании (2,51) по данным европейского регистра [EUROCAT, ICBDMS, 2006].

При анализе распространенности ВУА по регионам Якутии выявлены значительные различия в частоте рождаемости детей с микротией/атрезией на территориях, заселенных коренными якутами и пришлым русским населением. Показатели распространенности ВУА оказались выше в районах заселенных якутами (таблица 2).

Таблица 2

Распределение случаев ВУА по национальности в регионах Якутии

на 01.01.2005 г.

Регион Число случаев (абс.) Состав населения (%, перепись 2002)

якуты русс. якуты русс.

1. Арктический 15 районов 20 7 44 33

II. Вилюйский 5 районов 27 - 89 7

III. Центральный 9 районов 35 - 81 14

IV. Юго-Западный 5 районов - 2 5 74

V. г. Якутск 11 16 42 46

Всего по РС (Я) 93 25 45 41

В среднем за 7 лет (1998-2004 гг.) распространенность ВУА по Якутии у детского населения составила 3,6 на 10 тыс. Наибольшая распространенность ВУА выявлена в Арктическом регионе - 6,9 случаев, пределы от 3 (в Оймяконском районе) до 19,5 (в Эвено-Бытантайском) на 10 тыс. населения. Из 15 районов данного региона в 2-х (Булунский, Нижнеколымский) не отмечены случаи рождения детей с пороком уха. В Вилюйском регионе распространенность ВУА составила 5,5 (от 1,8 случая в Сунтарах до 10,4 случаев в Верхневилюйском) на 10 тыс. детского населения. Далее по убывающей отмечен Центральный регион с 4,3 случаями (пределы от 1,6 до 6,7) и г. Якутск - 3,7 на 10 тыс. детского населения. Наименьшая распространенность ВУА отмечается в Юго-Западном регионе - 0,24 случая на 10 тыс. населения, где родилось по 1 ребенку в 2-х районах (Мирнинском и Нерюнгринском).

Распространенность ВУА в детских популяциях Арктического (6,9), Вилюйского (5,5), Центрального (4,3) регионов превышала показатели стран Европы [EUROCAT, ICBDMS, 2006], Азии [JAOG, ICBDMS, 2006], Северной Америки [NBDPN, 2006] и приближалась к показателям стран Латинской Америки [Mastroiacovo Р. et al., 1995; Harris J. et al.,1996; Sanchez O. et al., 1997, Castilla E.E., Orioli I.M., 2004; ECLAMC, 2005]. Распространенность микротии в Юго-Западном регионе, заселенном преимущественно пришлым русским населением, была наименьшей по Якутии (0,24 на 10 тыс.) и соответствовала показателям популяций большинства стран Западной Европы [EUROCAT, ICBDMS, 2006].

Таким образом, заболеваемость ВУА в популяции Якутии проявила зависимость от этнического состава населения, при этом выявлена склонность к врожденным порокам развития уха у коренного якутского населения.

Значимые факторы риска развития врожденной ушной атрезин в популяции Якутии

При изучении возможных факторов риска рождения детей с ВУА из данных анкеты-опросника выделены 46 наименований признаков. Численные признаки и категориальные, предварительно закодированные, составили переменные в компьютерной базе данных.

Наследственная отягощеиность по ВУА в популяции Якутии выявлена у 11% больных (10 якутов и 3 русских), что не расходится с приведенными в литературе данными других авторов о роли наследственной передачи пороков развития уха [Гузеев Г.Г, 1995; Shaw G.M. et al, 2004]. В якутской популяции присутствовал случай наследственной отягощенности по ВУА в контрольной группе.

У русских детей родители были приезжими из других областей России, проживали в г. Якутске и в двух случаях из трех наследование ВУА было доминантным по линии матери, в одном - аутосомно-рецессивным по линии отца.

У детей с ВУА якутской национальности родители были здоровы, но микротией страдали братья, сестры или племянники родителей. Оба пола поражались с одинаковой частотой, при этом 4 и 3 случая ВУА с отягощенной наследственностью происходили из одного района, заселенного якутами (Верхневилюйский, Амгинский). Во всех случаях имел место аутосомно-рецессивный тип наследования, для которого характерно проявление заболевания только в гомозиготном состоянии. Родители являются гетерозиготными носителями патологического гена, при наличии кровнородственного брака отмечается увеличение числа больных в родословной [Гараев З.И, 1999; Панахиан В.М, 2005; Basaran N. et al, 1989; Farhud D.D. et al, 1991; McKusick M.D, 1997].

В нашем исследовании не было указаний на кровнородственные браки, однако выявлены 6 (1,2%) пар эндогамных браков, заключаемых между якутами в дальних малых деревнях. Риск эндогамных браков, заключаемых из поколения в поколение, приравнивается к риску кровнородственных браков [Гараев З.И, 1999; Назаренко Л.П, 2004]. В изучаемой популяции русских не было указаний на эндогамные браки.

При изучеиии этиопатогенеза врожденных пороков развития некоторые авторы выявляли зависимость от возраста матери, выделяя юный и старший возраст [Булыжников B.C., 1993; Reefhuis J., Honein M.A., 2004]. Результаты изучения популяции якутов выявили значимо младший средний возраст матерей в группе с ВУА, чем в контрольной группе, чего не отмечено у русских.

Известными факторами, нарушающими эмбриогенез являются лекарственные препараты, химикаты и некоторые вирусы. Результаты нашего исследования выявили достоверно большую частоту осложнений течения беременности до 12 недель у матерей из группы с ВУА: перенесение ОРВИ, обострение хронических заболеваний матери, применение лекарств, контакт с химикатами и угроза прерывания беременности в ранние сроки гестации, что не расходится с приведенными в литературе данными [Гайденко С.Г., 2000; Концеба JI. Н„ 2005 и др].

В женской популяции Якутии не выявлено значимости соматических заболеваний и вредных привычек матери до зачатия ребенка. Не нашли подтверждения в нашей работе как факторы риска осложненный акушерский анамнез и рождение детей с ВУА от большего порядкового номера беременности и родов. В изученной популяции Якутии не подтвердилась зависимость рождения ребенка с пороком развития от сроков гестации, веса при рождении, обвития пуповины, патологии плаценты и околоплодных вод, на что указывается в работах других авторов [Селезнева Е.В., 2003; Степанова С.М., 2003].

Значимыми факторами риска в наших исследованиях оказалась случай удаления большой кисты яичника под общим обезболиванием в 17 недель беременности и гестоз беременных, анемии с гипоксией плода, что отмечают и другие авторы [Кравцова Г.И., 1991; Persend Т., 1999].

В исследуемых этнических популяциях выявлена различная прогностическая значимость сочетанного воздействия комплекса достоверных факторов риска.

В модели ассоциации развития ВУА у якутов регистрировано сочетанное воздействие 9 значимых факторов риска: наследственная отягощенность по врожденной микротии/атрезии, эндогамный брак, более молодой возраст матерей; анемия беременной с гипоксией плода; перенесение ОРВИ и

обострения хронических воспалительных заболеваний в первом триместре гестации, применение лекарственных препаратов и угрозой прерывания беременности. Тогда как, в изучаемой популяционной группе русских женщин развитие ВУА ассоциировалось только с 3 факторами риска — перенесение ОРВИ в первом триместре, анемия беременной и гипоксия плода.

Таким образом, в популяции Якутии распространенность и прогностическая значимость выявленных факторов риска имеет отличия в этнических группах как по количеству, так и по их сущности. Распространенность наследственной отягощенности и эндогамных браков, обострения хронических заболеваний матери в первом триместре гестации, применение лекарственных препаратов отмечены среди якуток. Общими факторами риска для русских и якутских матерей явились перенесение ОРВИ в первом триместре, анемия беременной и гипоксия плода.

Клинические проявления врожденной ушной атрезни

При распределении 118 пациентов по полу выявлено незначительное преобладание мальчиков -64 к 54. При этом у якутов с ВУА выявлено одинаковое количество мальчиков и девочек (47 к 46), как и в популяционных работах по странам Латинской Америки [Nazer J., 2006; Sanchez О., 1997; Castilla Е.Е., 2004], где зарегистрирована высокая заболеваемость анотии/микротии. У русских мальчиков с ВУА было в два раза больше, чем девочек (17 к 8), что свойственно европейским популяциям [Brent В., 1999]. В Якутии значительно чаще у пациентов было одностороннее поражение (106 человек, 90%), чем в популяции Чили (70%) [Nazer J., 2006] и Венесуэлы (81%) [Sanchez О., 1997]. У якутов достоверно чаще страдало правое ухо (66% к 21%), чем у русских (56% к 40%)

При сравнении степени микротии (классификация Marx, Meurmann, 1957) выраженная гипогенезия ушной раковины в виде кожно-хрящевого валика с развитой мочкой (II степень) достоверно преобладала над легкой и тяжелой степенью в обеих группах пациентов (93 уха, 71,5%), что не расходится с данными литературы [De la Cruz А., 1994]. При этом в 10 (7,7%) случаях ВУА ушная раковина была без патологии.

Частичная атрезия и стенотичный слуховой проход составили меньшее количество случаев (14 ушей 10,8% и 21 ушей 16,1%). Собственные наблюдения ВУА показывали, что полная ушная атрезия среди якутов была у 77,9%, у русских - в 53,8%.

Учитывая важность исследований аномалий и пороков развития, повышенный интерес к тератологии в последние десятилетия, мы проанализировали синдромальные проявления пациентов с ВУА. В нашей работе изолированный синдром микротии/атрезии составил большинство наблюдений в обеих группах больных (66,1%), что чаще показателей чилийской (47,4%) [Nazer J., 2006] и калифорнийской популяций (31%) [Shaw G.M., 2004]. Из комбинированных врожденных синдромов окулоаурикуло-вертебральный синдром составил большинство наблюдений (8,5%). Тяжелый наследственный синдром Франческетти-Тричера-Коллинза выявлен только в русской популяции (2 случая, 1,7%). В подтверждении данных других авторов [Mastroiacovo Р. et al., 1995; Nazer J., 2006; Shaw G.M., 2004], сопряженную синдромальную врожденную аномалию других органов и систем имели 39,8% пациентов, психоневрологическую патологию - 17,8%, между этническими группами не выявлено достоверных различий.

В нашем исследовании ВУА количество пациентов с сопутствующей лор-патологией у русских детей превышало таковую среди якутов (88% против 50%). При этом поражение отмечалось больше по гипертрофии лимфоглоточного кольца. Этот факт выявлен у исследователей населения Севера и объясняется проявлением иммунного ответа на экстремальные природные факторы для генетически неадаптированного организма [Капустина Т.А., 2000; Вербицкая Л.И. 2000].

При клинико-аудиологическом исследовании односторонняя тугоухость выявлена в большинстве случаев (78%), при этом кондуктивная тугоухость

III ст. с порогами 56-70 дБ составила половину наблюдений (55,1%), легкая и

IV ст. потери слуха регистрированы с одинаковой частотой (9% и 10%). У русских достоверно чаще наблюдалась тугоухость легкой степени.

В 14 (12%) наблюдениях двусторонняя тугоухость была обусловлена патологией неатретичного уха, при этом в половине случаев (8 больных) выявлены хронические воспаления со стойкой I ст. потерей слуха. У якутов

чаще (13 чел. 14%), чем у русских (1 чел. 4% с ХЭСО) выявлена патология неатретичного уха, но различия статистически незначимы.

У пациентов с ВУА тяжелая двусторонняя потеря слуха (I1I-IV ст.) составила 13 (11,0%) наблюдений и только у одного (0,8%) русского. Всего двусторонняя патология слуха выявлена у 26 (22%) пациентов, при этом у якутов в 3,2 раза чаще. Нарушения речевого развития выявлены в 30 (25,4%) наблюдениях, у якутов в 2,4 раза чаще.

Обобщая полученные данные можно сказать, что проведенное исследование позволило выявить клинико-эпидемиологические особенности врожденной ушной атрезии у детей Республики Саха (Якутия). Заболеваемость ВУА в популяции Якутии высока, при этом пораженность коренного якутского населения составляет одну из высоких популяционных показателей в мире. В значимых факторах риска выявлены распространенность наследственной отягощенное™ по ВУА и эндогамных браков среди якутов. Врожденная ушная атрезия у якутов характеризовалась преимущественно односторонним поражением и отсутствием разницы встречаемости по полу, большей распространенностью полной атрезии, тяжелой степени тугоухости и речевых нарушений. Материалы эпидемиологических исследований позволили разработать рекомендации для практического здравоохранения по профилактике, ранней оценки клинических проявлений ВУА и оптимизации лечебно-реабилитационной помощи.

ВЫВОДЫ

1. Заболеваемость ВУА в Республике Саха (Якутия) в течение 21 года (1984-2004 гг.) составила 3,17 на 10 тыс. родившихся, с колебаниями от 1,5 до 6,2 случаев в отдельные годы, что превышает последние сводные данные по EUROCAT в 3 раза. При этом отмечено увеличение в 2,8 раза заболеваемости ВУА среди якутского этноса в сравнении с русским пришлым населением - 5,06 против 1,80 на 10 тыс. родившихся.

2. Распространенность ВУА среди детей в разных регионах Якутии оставалась стабильной, отличаясь увеличением в районах заселенных якутами (Арктический - 6,9, Вилюйский - 5,5, Центральный - 4,3 на 10 тысяч детского населения) и отсутствием или низкой

распространенностью в районах с преимущественно пришлым населением (Юго-Западный - 0,24 случая на 10 тыс. детского населения).

3. В обследованной популяции наличие ВУА, независимо от других факторов, ассоциируется у якутов с отягощенной наследственностью по ВУА, эндогамными браками, младшим возрастом матери и патологией течения беременности в раннем сроке (перенесение ОРВИ, обострение хронических воспалительных заболеваний, применение лекарственных препаратов, угроза прерывания беременности, анемия беременной с гипоксией плода), у пришлого русского населения - только с перенесением ОРВИ в раннем сроке беременности и анемией беременной.

4. Особенностями клинических проявлений ВУА в популяции Якутии являются: преимущественно одностороннее поражение (90%), выраженная микротия (80%), высокая частота сопряженной врожденной патологии других органов (40%). При этом у якутов отсутствует разница встречаемости по полу, правое ухо страдает в 3 раза чаще, чем левое и выше частота полной атрезии, чем у русских (78% против 54%).

5. У больных с ВУА в Якутии двусторонняя тугоухость составила 22%, нарушения речевого развития выявлены в 25% наблюдениях.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Полученные данные о сравнительно высокой частоте рождения детей с ВУА в Республике Саха (Якутия) необходимо учитывать при планировании профилактики врожденной патологии местными органами здравоохранения.

2. Выявленные значимые факторы риска могут быть использованы при разработке профилактических и образовательных программ для населения Якутии.

3. Своевременная реабилитация больных с врожденной ушной атрезией предусматривает адекватное современное слухопротезирование, ранние сурдологопедические занятия, по показаниям, обеспечение хирургического лечения в центрах микрохирургии уха.

4. Накопленную базу данных рекомендуется использовать для дальнейшего мониторирования эпидемиологической ситуации в отношении врожденных пороков уха в популяции Якутии.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВУА - врожденная ушная атрезия

РБ №1-НЦМ - Республиканская больница №1 - Национальный Центр

медицины

PC (Я) - Республика Саха (Якутия)

ОРВИ - острая респираторная вирусная инфекция

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Федотова Э.Е, Сивцева E.H. Современная диагностика и лечение больных с кондуктивной формой тугоухости в условиях Сурдологопедического центра // Актуальные вопросы оториноларингологии: Мат. научно-практ. конф. - Якутск, 6-7 июня 2002.-С. 101-107.

2. Сивцева Е.Н, Ханды М.В. Особенности эпидемиологии врожденной ушной атрезии у детей Республики Саха (Якутия) // Дальневосточный медицинский журнал, 2004. -№1. - С. 119.

3. Sivtseva E.N, Borisova K.Z. Children's congenital aural atresia in the Republic of Sakha (Yakutia) // The XIth Intern. Symp. of the Japan-Russia med. exchange: Abstr. - Niigata, Japan, 10-11 August 2004. - P. 454.

4. Сивцева E.H. Распространенность врожденных пороков развития наружного и среднего уха // Развитие и перспективы аудиологии в Республике Саха (Якутия): Мат. научно-практ. конф. - Якутск, декабрь 2004.-С. 50-51.

5. Сивцева E.H. Материалы к эпидемиологии врожденной ушной атрезии у детей и подростков Республики Саха (Якутия) // Развитие и перспективы аудиологии в Республике Саха (Якутия): Мат. научно-практ. конф. - Якутск, декабрь 2004. - С. 52-53.

6. Сивцева Е.Н, Борисова К.З. Распространенность и клинические проявления врожденной ушной атрезии у детей Республики Саха (Якутия) // Теория и практика комплексной реабилитации детей с

ограниченными возможностями здоровья: Мат. научно-практ. конф. -Нерюнгри, 1-3 декабря 2005. - С. 43-46.

7. Сивцева E.H., Борисова К.З. Распространенность врожденной ушной атрезии у детей Республики Саха (Якутия) // Современные вопросы диагностики и реабилитации больных с тугоухостью и глухотой: Тез докл. научно-практ. конф. с межд. участием - Суздаль, 27 февраля-2 марта 2006-С. 185.

8. Сивцева E.H., Борисова К.З. Эпидемиологическое исследование врожденной ушной атрезии у детей Республики Саха (Якутия) // Вестник оториноларингологии: Мат. 5-й всеросс. научно-практ. конф.,

2006.-№5.-С. 177-178.

9. Сивцева E.H., Борисова К.З. Основные факторы риска развития врожденной ушной атрезии // Вестник оториноларингологии: Мат. 5-й всеросс. научно-практ. конф., 2006. - №5. - С. 124.

Ю.Сивцева E.H. Факторы риска врожденной ушной атрезии в детской популяции Якутии // Российская оториноларингология, 2007. - №2. -С. 78-81.

П.Сивцева E.H. Основные эпидемиологические показатели врожденной ушной атрезии в якутской популяции // Вестник оториноларингологии,

2007. - принято в печать.

Заказ N° 199/03/07 Подписано в печать 21.03.2007 Тираж 100 экз. Усл. п.л. 1,5

ООО "Цифровичок", тел. (495) 797-75-76; (495) 778-22-20 тт\cfr.ru ; е-таИ:info@cfr.ru

Актуальность проблемы.

Врожденные аномалии н порок» развития являются одной щ наиболее трудных и нерешенных проблем здравоохранения, имеют огромное социальное значение, так как часто ведут к нивэлнлизаини больного, Одной из таких патологий является врожденная ушная атрезня (ВУА), обычно сочетающаяся с выраженной деформацией ушной раковины, аномалией среднего уха. Значительное снижение слуха при этом приводит к задержке речевого» психоэмоционального, интеллектуального развития и ограничению жизнедеятельности.

МикрОГШ с атрезней средн европеоидов встречается от 0,3 до 1.3 случаев на 10 ООО новорожденных [92, 118, 129], в странах Азии чаше - 2,03,0 [82, 133, ITS]. Значительно чаще, 4,8-7,6 на 10 тыс. родившихся, эта патология отмечена в странах Латинской Америки [97, 10]. 113, 115, 155}. Медико-демографические показатели врожденной ушной атрезни в Российской Федерации освещены единичными сообщениями [63].

В литературе проблема ВУА достаточно освсщсна преимущественно с позиций хирургических методов реабилитации больных [3,4, 7, 8, 30, 31, 37, 43, 48, 68, 98, 107, 109, 124, 142}. Новые технологам исследования уха и слуха, новые методы хирургического лечения и аппаратного слухопротезирования открыли перспективные возможности преодоления ннвалнлязацин пациентов с врожденными пороками наружного И среднего уха.

Частота врожденной патологии уха не снижается, что обусловливает поиск новых подходов к профилактике, выявлению факторов риска врожденных пороков развития плода. Распространенность факторов риска врожденных аномалий в разных популяциях различна и зависит от социальных, экологических, климатических факторов [9, 29. 42, 59, 74, 83, 86, 94] Значение этнической принадлежности изучено пока недостаточно [114, 163, 164].

Изучение распространенности и структуры нарушений слуха, влияния биологических и социальных условий на развитие н течение заболеваний органа слуха в Российской Федерации, позволили уточнить нуждаемость и разработать нормативы потребности населения в специализированной медицинской помощи [24,49,57,60]

Результаты эпидемиологических исследований, собранные и проанализированные по стандартизованным методам в географически отдаленных территориях, могут расширить информацию об этиологии врожденной патологии уха, в том числе микротниатрезни.

В связи с вышеизложенным, особый интерес представляет изучение врожденной ушной атрезин в популяции жителей Республики Саха (Якутия), где коренное население (якуты) и пришлое (русские) одинаковы по численности, но разнятся по сосредоточению в отдельных регионах.

Цель исследовании: установить клннико-энндемиологнчсскне особенности и значимые факторы риска врожденной ушной атреэин в детской популяции Республики Саха (Якутия). Задачи исследования:

1. Определить заболеваемость и провести сравнительный анализ распространенности ВУА у детей в отдельных регионах Республики Саха (Якутия), отличающихся клнмато-географнческими, социально-экономическими и этнотеррнторнальнымн характеристиками

2. Выявить значимые факторы риска и оцени г ь их в мультивариант ном анализе с ассоциацией развития ВУА в двух этнических популяциях (якуты н русские).

3. Изучить и сопоставить клинические проявления ВУА в этнических группах.

Научная новизна исследования.

Впервые в детской популяции Республики Саха {Якутия) на основании комплекса эпидемиологических исследований установлена заболеваемость к распространенность врожденной ушной атрезни на протяжении последних 20 лет.

Впервые изучение частоты и значимости факторов риска ЗУ А с применением метода аналитической эпидемиологии «случай-контроль» позволило разработать модель ассоциации ВУА с сочетай ним возде йствием основных факторов риска в зависимости от этнической принадлежности.

Практическая значимость исследования.

Результаты проведенного исследования детской популяции Якутии дают информацию об эпидемиологической ситуации врожденной ушиой атрезин в республике >1 могут быть использованы для межпопуляцнонного сопоставления с данными других территорий.

Полученные данные о сравнительно высокой частоте рождения детей с ВУА в Якутии имеют значение для разработки научно-обоснованных программ профилактики врожденной патологии в этом регионе.

Впервые в Якутии разработаны н внедрены практические рекомендации но совершенствованию специализированной помощи детям с ВУА.

Положения, выносимы? на защиту:

I Заболеваемость ВУА в Республике Саха (Якутия) значительно превышает показатели стран Европы, при этом отмечено увеличение заболеваемости в популяции якутов,

2. Выявленные факторы риска ВУА., такие как наследственная отягощениость. эндогамный брак, патология беременности в ранних сроках имеют различную распространенность н прогностическую значимость у коренного и пришлого населения Якутии.

3. Клинические проявления ВУА у якутов и русских значимых различий не имеют, за исключением распространенности по полу,

Внедрение результатов исследования.

Материалы диссертации, ее выводы и рекомендации используются а клиннко-консультативной работе су рдол огопедич ее ко го центра, отделения детской оториноларингологии и детской поликлиники Республиканской больницы № 1 -Национального центра медицины (г. Якутск); в научно-практической работе отдела клинической медицины и информационных технологий Якутского научного центра РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия); в лекционном курсе и практических занятиях медицинского института Якутского государственного университета; в средствах массовой информации Якутии.

Основные результаты исследовании доложены: на республиканских научно-практических конференциях «Развитие и перспективы аудиологин в Республике Саха (Якутия)» (Якутск, 9-10 декабря 2004 г.), «Теория и практика комплексной реабилитации детей с ограниченными возможностями здоровья» (Нерюнгрн, 1-3 декабря 2005 г.), «Комплексный подход к социализации детей с ограниченными возможностями в сельском социуме Якутии» (Майа, 15-17 февраля 2006 г.); на X международном русско-японском медицинском симпозиуме (Якутск, август 2003 г.); на региональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере» {Якутск, 5-7 нюня 2004 г); на всероссийской научно-практической конференции «Актуальные проблемы современной оториноларингологии» (Новосибирск, 20-21 октября 2005 г.); на заседаниях научно-практического общества оториноларингологов (Якутск, Новокузнецк 2003-2006 гг.).

Апробация лнсссртаинн состоялась 28 ноября 2006 года на заседании совета хирургического факультета Ново кузнецкого ГИУВа.

Публикации, По теме диссертации опубликовано 10 работ, из них в цешрапьной печати - 4, в международной - I.

Объем и структура диссертации. Диссертация изложена на 336 страницах печатного текста. Состоит из введения, обзора литературы, 4 глав собственных исследований, обсуждения, выводов, практических рекомендаций и приложений. Библиографический указатель содержит 183 источник, нз них 8! на русском языке и 102 на иностранных языках. Иллюстративный материал представлен 36 таблицами н 31 рисунком.

выводы Заболеваемость врожденной ушной атрезин в Республике Саха (Якутия) в течение 21 года (1984-2004 гг.) составила 3,17 на Ш тыс, родившихся, с колебаниями от 1,5 до 6Л случаев в отдельные годы, что превышает последние сводные данные по ЕШЮСАТ в 3 раза. При этом отмечено увеличение в 2,8 раза заболеваемости ВУА среди якутского этноса в сравнении с русским пришлым населением - 5,06 против 1,80 на 10 тыс. родившихся,

2. Распространенность врожденной ушной атрезин среди детей в разных регионах Якутии оставалась стабильной, отличаясь увеличением в районах заселенных якутэмн (Арктический - 6,9, Внлюнскнн - 5,5, Центральный - 4,3 на 10 тысяч детского населения) и отсутствием или низкой распространенностью а районах с преимущественно пришлым населением (Юго-Западный - 0,24 случая на 10 тыс, детского населения).

3. В обследованной популяции наличие врожденной ушной атретнн, независимо от других факторов, ассоциируется у якутов с отягощенной наследственностью по ВУА, эндогамными браками, младшим возрастом матери и патологией течения беременности в раннем сроке (перенесение ОРВИ, обострение хронических воспалительных заболеваний, применение лекарственных препаратов, угроза прерывания беременности, анемия беременной с гипоксией плода), у пришлого русского населения -только с перенесением ОРВИ в раннем сроке беременности и анемией беременной.

4. Особенностями клинических проявлений врожденной ушной атрезин в популяции Якутии являются; преимущественно одностороннее поражение (90%), выраженная мнкротия (80%), высокая частота сопряженной врожденной патологии других органов (40%). При этом у якутов отсугствует разница встречаемости по полу, правое ухо страдает в 3 раза чаше, чем левое и выше частота полной атрезин, чем у русских (78% против 54%).

5. У больных с врожденной ушной атрезнсн в Якутии двусторонняя тугоухость составила 22%, нарушения речевого развития выявлены в 25% наблюдениях.

П РА КТ И Ч ЕС КИ Е РЕКОМ ЕКДАЦИИ

1. Полученные данные о сравнительно высокой частоте рождения детей с ВУА а Республике Саха (Якутия) необходимо учитывать прн планировании профилактики врожденной патологии местными органами здравоохранения.

1. Выявленные значимые факторы риска могут быть использованы при разработке профилактических и образовательных программ для населения Якутии.

3. Своевременная реабилитация больных с врожденной ушной атрсзией предусматривает адекватное современное слухопротезирование, ранние сурдологопеднчсскис занятия, по показаниям, обеспечение хирургического лечения в центрах микрохирургии уха.

4. Накопленную базу данных рекомендуется использовать для дальнейшего моннторнровання эпидемиологической ситуации в отношении врожденных пороков уха в популяции Якутии,

Автор выражает глубокую благодарность за консультативную помошь и всестороннюю поддержку при выполнении диссертационной работы научному руководителю, зав. кафедрой детской оториноларингологии Ново кузнецкого ГИУВ, заслуженному врачу РФ, д.м.н., профессору Борисовой Клавдии Зотовне, зав. кафедрой терапии медицинского института Якутского государственного университета, д.м.н., профессору Кылбановой Елене Семеновне и стар. н.с. НИИ терапии СО РАМН Щербаковой Лнлис Валерьевне,