Автореферат и диссертация по медицине (14.01.06) на тему:Влияние клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование и прогноз расстройств аутистического спектра на разных возрастных этапах
Автореферат диссертации по медицине на тему Влияние клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование и прогноз расстройств аутистического спектра на разных возрастных этапах
натарова 005004106
Кира Александровна
ВЛИЯНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ, КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-БИОЛОГИЧЕСКИХ И МИКРОСОЦИАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ НА ФОРМИРОВАНИЕ И ПРОГНОЗ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА НА РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ЭТАПАХ
Специальность: 14.01.06-«Психиатрия»
АВТОРЕФЕРАТ
диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук
- 1 ДЕК 2011
Томск 2011
005004106
Работа выполнена в Учреждении Российской академии медицинских наук Научно-исследовательском институте психического здоровья Сибирского отделения РАМН.
Научный руководитель:
д-р мед. наук, профессор Семке Аркадий Валентинович
Научный консультант:
д-р мед. наук Гуткевич Елена Владимировна
Официальные оппоненты:
д-р мед. наук, профессор Куприянова Ирина Евгеньевна
Учреждение Российской академии медицинских наук Научно-исследовательский институт психического здоровья Сибирского отделения РАМН (Томск)
д-р мед. наук Елисеев Александр Викторович
ГОУ ВПО Сибирский государственный медицинский университет Росздрава (Томск)
Ведущее учреждение: ГОУ ВПО Алтайский государственный медицинский университет Росздрава (Барнаул).
Защита состоится/^7 декабря 2011 г. в 10 часов на заседании совета по защите докторских и кандидатских диссертаций Д 001.030.01 при Учреждении Российской академии медицинских наук Научно-исследовательском институте психического здоровья СО РАМН по адресу: 634014, Томск, ул. Алеутская, 4.
С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке НИИПЗ СО РАМН.
Автореферат разослан ноября 2011 г.
Ученый секретарь совета по защите докторских и кандидатских диссертаций Д 001.030.01 кандидат медицинских наук
О. Э. Перчаткина
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ
Актуальность. Ранний детский аутизм (ДА) и расстройства аутисти-ческого спектра (РАС) являются актуальной проблемой современной детской психиатрии. Изучение аутизма привлекает все большее внимание исследователей и врачей общей практики. Это связано с высокой распространенностью РАС, что подтверждается данными исследований и отражается в документах медицинской статистики (Башина В. М„ 1999; Childrens Biomédical Center of Utah, 2003; Baron-Cohen S„ Wheel-wrighi S„ 2004; Burgess A. F., Gutstein S. E„ 2007). По данным статистики, в 80-90 гг. XX в. в странах Западной Европы и США частота ДА составляла от 15 до 20 случаев на 10 000 детского населения. В последнее время интенсивный показатель распространенности ДА увеличился в 5-10 раз в большинстве стран, где ведется статистика этого вида расстройств.
За последнее десятилетие в России изменился взгляд на природу и прогноз ДА. Критерии ДА, предложенные Каннером в 1943 г., уточнялись и дополнялись. В развитии новых разработок в области диагностики и коррекции ДА огромный вклад принадлежит отечественным ученым В. М. Башиной, О. С. Никольской, Е. Р. Баенской, M. М. Либлинг. Описаны особенности аутистических нарушений при обменных и хромосомных заболеваниях (Симашкова Н. В., 2006; Симашкова Н. В., Якупова Л. П., Башина В. М., 2006; Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Демидова И. А. и др., 2006; Ворсанова С. Г. и др., 2006). Сама концепция аутизма и диагностические критерии и методы его лечения продолжают развиваться. Расширение диагностических критериев и выявление новых клинических вариантов РАС требует разработки новых, более дифференцированных коррекционных подходов. Стоит отметить возросший общественный интерес к данной проблеме. Аутизм становится объектом внимания не только психиатров, но и психологов, психотерапевтов, социальных педагогов. Увеличилось число квалифицированных специалистов, имеющих возможность осуществлять качественную помощь больным РАС. Однако аутистические нарушения продолжают оставаться расстройствами, зачастую приводящими к инвалидизации и социальной дезадаптации больных. Тем не менее ведущие российские исследователи утверждают, что «в целом для детского психоза характерна положительная динамика течения: благоприятный исход - в 84 % случаев» (Симашкова Н. В., Клюшник Т. П., Якупова Л. П. и др., 2011).
Причины возникновения РАС разнообразны. Чаще всего это патология так называемого шизофренного спектра, реже - особая органическая недостаточность центральной нервной системы (ЦНС) (хромосомного, биохимического генеза). РАС рассматриваются как первазивные расстройства развития, имеющие генетическую основу предрасположенности к данным заболеваниям. Поиск генетических основ нервных и психических заболеваний, связанных с различными формами аутизма, является актуальным направлением в современной биологической
психиатрии. По результатам исследований в области генетики психических заболеваний (Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Демидова И. А. и др., 2006; Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Юров И. Ю„ 2009; Simms М. L., Kemper Т. L., Timble С. М. et al., 2009), у родителей лиц с РАС и у самих больных выявлена высокая частота хромосомных аномалий; ведется поиск семейных генетических маркеров аутистических заболеваний. Мутации в гене МЕСР2, ответственном за формирование синдрома Ретта, обнаружили и у мальчиков, что приводит к неврологическим и психическим нарушениям различной степени тяжести. Однако модус наследственности остается неизвестным и, согласно современным данным, генетический вклад в клинический фенотип незначителен -даже при моногенных заболеваниях генотип лишь задает возможные пределы фенотипической вариабельности, а развитие конкретного заболевания определяется дополнительными факторами (Wolf U., 1995), что предполагает возможность влияния биологических, конституциональных и микросоциальных факторов на их формирование, течение, прогноз и социальную адаптацию пациентов.
Актуальность проблемы РАС определяется их возрастающей распространенностью и первазивностью. Нарушения проявляются практически во всех областях психической деятельности: когнитивной, аффективной, коммуникативной, сенсорики и моторики, внимания, памяти, мышления, речи и представляют трудности в диагностике и лечении.
В настоящее время за рубежом и в России большое внимание уделяется разработке комплексных реабилитационных программ, принимающих во внимание психологические особенности РАС. Современные коррекционные подходы включают прикладной поведенческий анализ (ППА), использование «моделей развития» (develompental models), структурированное обучение (ТЕАССН), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам (Seida J. К., Ospina М. В., Karkhaneh М. etal., 2009). Применение этих подходов на практике требует создания специализированных центров, направленных на многопрофильную и многоступенчатую помощь больным РАС. Для эффективной диагностики и терапии РАС необходимы преемственность между специалистами разных ведомств, их высокий профессиональный уровень. Полноценная реабилитация больных РАС требует больших материальных затрат (Манелис Н. Г., 1999; Ремшмид X., 2003). Это переводит аутизм из разряда чисто медицинских проблем в профиль проблем социально значимых. Необходимо создание эффективных и доступных социальных программ по оказанию реабилитационной помощи больным РАС и их семьям, образовательных программ для специалистов разных специальностей, направленных на обучение работе с больными РАС.
Таким образом, влияние биологических, конституциональных и микросоциальных факторов на возникновение, течение и прогноз аутизма в ряде случаев имеет большое значение. Вместе с тем нет однозначного мнения на этот счет - большинство данных получено в открытых неконтролируемых исследованиях или основываются на отдельных наблюде-
ниях. Отсутствие четкой, аргументированной концепции нозологического содержания, биологической составляющей и смыслового наполнения проявлений РАС препятствует дифференцированной диагностике, эффективной реабилитации и социальной адаптации пациентов с РАС.
Актуальность определяется распространенностью РАС в популяции, недостаточной изученностью влияния биологических, конституциональных и социально-экономических факторов на возникновение, течение и прогноз заболевания, необходимостью снижения риска инвалидиза-ции и социальной дезадаптации среди пациентов, разработкой новых комплексных реабилитационных программ, направленных на оказание всесторонней медицинской и психолого-педагогической помощи больным РАС.
Цель исследования: изучение влияния клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование, особенности течения и прогноз расстройств аутистического спектра на разных возрастных этапах с разработкой алгоритма комплексной лечебно-профилактической помощи данной категории больных.
Задачи исследования:
1. Проанализировать распространенность и динамику основных проявлений расстройств аутистического спектра на разных возрастных этапах.
2. Изучить роль клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов в формировании расстройств аутистического спектра.
3. Выявить факторы, влияющие на прогноз заболевания.
4. Разработать комплексные программы помощи больным расстройствами аутистического спектра на разных возрастных этапах.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. У родителей и близких родственников (чаще мужчин) больных РАС преобладают шизоидные черты личности (на уровне акцентуации), высока частота эндогенных психических расстройств. Мужской пол является фактором риска возникновения РАС. Сочетание шизоидных особенностей личности у родственников и неврологической патологии у самого пациента в большинстве случаев приводят к возникновению у него РАС.
2. Биологические (патология беременности у матери, отягощенность неврологической патологией) и микросоциальные (неблагоприятная психологическая обстановка в семьях, отсутствие общения со здоровыми сверстниками) факторы утяжеляют прогноз заболевания.
3. Формирование положительного прогноза при РАС зависит от комплексных реабилитационных мероприятий с ранним началом, проводимых регулярно, в течение длительного времени, с обязательным привлечением родителей, и коррелирует с психологической обстановкой в семьях.
4. Разработана функциональная модель помощи лицам с РАС, включающая этапы реабилитации, преемственность между медицинскими, психологическими и социальными службами.
Научная новизна. Впервые изучено влияние клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование, течение и прогноз РАС в детской популяции и у взрослых с последствиями аутизма в Советском районе Новосибирска. Впервые установлено повышение частоты шизоидной структуры личности, расстройств эндогенного круга у отцов больных РАС и у родственников-мужчин. Установлено, что среди родителей преобладают лица с высшим образованием, причем отцы в большинстве случаев имеют образование и профессию в областях математики, физики и программирования. Эта особенность характерна и для населения других наукоградов России, где сложилась определенная ситуация в социально-трудовой сфере, соотношениях занятых по отраслям экономики, профессионально-квалификационном составе работающих, демографических и социально-психологических характеристиках населения. Полученные нами данные могут способствовать расширению возможностей оказания специализированной лечебно-профилактической помощи в данных городах. Выявлена взаимосвязь конституциональных особенностей личности и неврологической отягощенности у лиц с РАС. Установлена корреляция тяжести поражения ЦНС с тяжестью РАС. Проанализирован и обобщен собственный опыт автора по реабилитационной работе с больными РАС. Показано новое сочетание психотерапевтических методов, оптимально влияющее на прогноз РАС. Доказана результативность психотерапевтической коррекции у пациентов с РАС в условиях диспансера, в том числе начавшаяся впервые во взрослом возрасте, и её позитивное влияние на социальную адаптацию больных.
Практическая значимость. Разработаны и внедрены в практику методические рекомендации по дифференцированной диагностике аутизма. Данные об отягощенности родственников психическими заболеваниями, об обязательном присутствии в семьях больных лиц с шизоидной личностной акцентуацией позволяют проводить дальнейшие исследования в данном направлении. Проведена оценка степени влияния клинических и конституционально-биологических факторов на течение РАС на разных возрастных этапах и оптимизировать процесс реабилитации лиц с РАС. Разработаны новые комплексные реабилитационные программы с вовлечением родителей в процесс коррекции, и оказывающие существенное влияние на повышение социальной адаптации пациента, улучшающие качество жизни. Знание микросоциальных факторов, оказывающих влияние на динамику РАС, эффективно в создании новых социальных программ, направленных на поддержку семей больных аутизмом. Полученные результаты являются методической базой для разработки реабилитационных программ и позволили разработать алгоритм комплексной помощи больным РАС. Разработанная в интересах исследования диагностическая карта пациента внедрена и исполь-
зуется для диагностики РАС в психоневрологическом отделении МБУЗ КДП № 2 г. Новосибирска. Разработанный комплекс психотерапевтических методов используется для длительной реабилитации взрослых с последствиями аутизма в амбулаторных условиях.
Публикации. По материалам диссертации опубликовано 7 печатных работ, в том числе 1 методическое руководство и 4 статьи - в реферируемых журналах, включенных в перечень ВАК РФ для публикации результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «психиатрия». Список работ по теме диссертации приводится в конце автореферата. д Объем и структура диссертации. Диссертация изложена на ¡/-■У у страницах машинописного текста, состоит из введения, 5 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, включает 54 таблицы, 25 рисунков. Библиографический указатель включает отечественных и УЗ иностранных источников.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
В исследование было включено 101 чел. в возрасте от 3 до 43 лет. Больные были разделены на две группы. В 1-ю группу вошло 57 несовершеннолетних от 3 до 17 лет с РАС. 2-я группа состояла из 44 пациентов в возрасте от 18 до 43 лет, относившихся до 18-летнего возраста к диагностической группе РАС, по достижении взрослого возраста переведенных в другие диагностические группы. Все пациенты обследованы автором работы лично. Собраны сведения о 202 родителях и 67 сибсах (исследовались все родственники первой степени родства), среди них 140 женщин (матери и родные сестры) и 129 мужчин (отцы и родные братья). Собраны сведения о родственниках второй и третьей степени родства, страдающих психическими заболеваниями (50 человек) или обладающих особенностями личности, доходящими до степени акцентуации (шизоидный, параноидный, возбудимый, истерический типы) (Ганнушкин П. Б., 1933) - всего 72 человека.
У исследованных пациентов (с 14 лет), их родителей и родственников получено письменное информированное согласие. Исследование проводилось согласно этическим нормам и принципам по протоколу № 11 от 12 мая 2007 г. Локального этического комитета при НИИПЗ СО РАМН.
Методы: клинико-психопатологический, клинико-катамнестический, экспериментально-психологический, клинико-генеалогический. Для оценки клинического состояния, дифференциации форм РАС применялся метод клинического наблюдения с описанием диагностических критериев расстройств согласно МКБ-10. Для оценки тяжести РАС использовалась Оценочная шкала РДА (CARS - Childhood Autism Rating Scale). Для установления личностных особенностей родителей детей с РАС была разработана анкета, включающая анамнестические сведения, характеристику черт личности, в основу которой легли классификация П. Б. Ганнушкина и концепция об акцентуациях Леонгарда, анализ
наследственных и социально-экономических факторов. Собранная информация заносилась в специально разработанную диагностическую карту пациента, применявшуюся для обработки и суммирования результатов.
Достоверность полученных результатов оценивалась посредством статистической обработки с использованием Т-критерия Стьюдента. Взаимосвязь качественных признаков исследовалась с помощью метода сравнения долей (Z-преобразования Фишера). Корреляционный анализ с расчетом коэффициента корреляции проводился по методу Пирсона. Обработка материала проводилась с помощью ПЭВМ «Pentium 4» и пакета программ «Статистика».
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
За период с 2002 по 2009 г. по учтенной болезненности выявлен рост РАС в Советском районе Новосибирска. Интенсивный показатель распространенности РАС в 2009 г. в сравнении с 2002 г. увеличился в 3 раза (с 6,6 до 22,6 на 10 000 детского населения, р<0,001), что существенно превышает рост РАС в других районах города и Новосибирской области. Настоящий феномен можно объяснить следующим: на территории Советского района Новосибирска с 1957 г. располагается Академгородок, являющийся сосредоточением научно-исследовательских институтов, научных центров, исследовательских лабораторий, образовательных учреждений, специализирующихся в таких областях науки, как физика, математика, программирование, точные технологии. В связи с чем в Советский район с 50-х гг. XX в. происходила миграция людей определенного личностного склада, имеющих неординарные способности к точным наукам, что часто бывает связано с присутствием личностных особенностей, характерных для шизоидного типа. Таким образом, становится очевидным рост первичной заболеваемости РАС, что подтверждают данные ранее проведенного в Томске исследования (Варан-кова Л. В., 2004).
В исследовательской выборке преобладали лица мужского пола (80 мужчин и 21 женщина), соотношение мужчин и женщин 4,6:1. В группе взрослых (34 мужчины и 10 женщин) преобладали лица мужского пола, соотношение 3,6:1. В группе несовершеннолетних (46 мальчиков и 11 девочек) доминировали мальчики, половое соотношение 4,6:1. Рост больных РАС происходит за счет лиц мужского пола, тогда как процентное соотношение лиц женского пола остается неизменным.
Средний возраст первого обращения за психиатрической помощью составил 6,4±0,5 года. Максимальная выявляемость РАС пришлась на возраст от 5 до 10 лет. Обратившихся за психиатрической помощью до 5-летнего возраста было 13 чел. (12,8 %), в возрасте от 5 до 10 лет - 68 (67,4 %), от 10 до 15 лет -18 (17,2 %), от 15 до 18 лет-2 (1,9 %).
Отмечено два возрастных пика первичной обращаемости за психиатрической помощью среди исследуемого контингента - в 5 и 8 лет, т. е.
в первые годы посещения дошкольного учреждения и при поступлении ребенка в школу. Средний возраст постановки диагноза РАС составил 7,5 года. Постановка диагноза РАС запаздывает от первичного обращения в среднем на 1 год, следовательно, запаздывает назначение правильной терапии и применение методов психолого-педагогической и психотерапевтической коррекции. Настоящий факт можно объяснить трудностью диагностики РАС и недостаточным уровнем подготовки детских психиатров в этой области.
Анализ статистических данных свидетельствует о низкой социальной адаптации больных в обеих группах. В группе несовершеннолетних 50 % пациентов не посещали детские дошкольные учреждения (ДДУ). Из них 37,5 % не смогли адаптироваться в ДДУ общего типа и не имели возможности посещать специализированные коррекционные заведения. Настоящая особенность, по данным опроса родителей, объясняется малым количеством коррекционных детских садов, их отдаленностью и отсутствием свободных мест.
Среди пациентов школьного возраста социально дезадаптированными проявили себя 19,5 % исследуемых. В это число вошли дети, признанные необучаемыми по решению медико-психолого-педагогической комиссии, и 1 ребенок, который в силу болезненных проявлений не выходит из дома, но не обследован комиссией. В этом случае проведение медико-психолого-педагогической экспертизы с целью определения формы обучения не представлялось возможным. Большой удельный вес составляют дети, обучающиеся в общеобразовательных школах по общей и индивидуальной программам (60,9 %), и 12,1 % детей обучается в специализированной коррекционной школе.
Статистические данные в группе взрослых пациентов показывают наиболее высокий процент социальной дезадаптации (79,5 %). Не обучаются и не работают 35 чел., из них имеют инвалидность 22 чел. (62,8 %), не имеют инвалидности 13 чел. (37,1 %). Опрос пациентов показал, что их трудоустройство невозможно из-за отсутствия специально созданных рабочих мест для инвалидов, в том числе лиц с РАС.
Таблица 1
Нозологическая характеристика группы несовершеннолетних больных
Диагноз абс. %
Детский аутизм 31 54,3 %
Атипичный аутизм 9 15,7 %
Синдром Аспергера 17 29,8 %
Всего 57 100 %
Анализ клинических форм РАС показал, что у несовершеннолетних больных значительно преобладал детский аутизм (Р84.0) (54,3 %) (табл. 1), у взрослых с последствиями аутизма преобладала шизофрения (Р20.0) (54,5 %) (табл. 2).
Среди клинических проявлений РАС на момент обращения за психиатрической помощью нарушения коммуникативной сферы выявлялись у 100 % пациентов. К таковым относятся отсутствие взгляда на
лицо собеседника (84,2 %), избегание взгляда «глаза в глаза» (73,6 %), патологическая реакция на контакт с незнакомыми (75,0 %), отсутствие инициативы к общению (68,4 %). Установлена тенденция к редукции части клинических проявлений во взрослом возрасте. В сфере коммуникации в группе взрослых выявлены патологическая реакция на контакт с незнакомыми (25,0 %), избегание визуального контакта (56,8 %), избегание взгляда (27,0 %), индифферентность к общению (27,2 %).
Таблица 2
Нозологическая характеристика группы совершеннолетних больных
Диагноз абс. %
Шизофрения 24 54,5 %
Шизотипическое расстройство 6 13,6%
Шизоидное расстройство 11 25%
Умственная отсталость с аутистическими чертами 3 6,8 %
Всего 44 100%
Нарушения аффективной сферы выявлены у 100 % несовершеннолетних и у 77,2 % взрослых пациентов, среди них слабая эмоциональная откликаемость, отсутствие эмпатии, характеризующиеся клинической стойкостью. Дисфорические расстройства установлены у 77,1 % несовершеннолетних и у 50,0 % взрослых больных. У 59,6 %несовершенно-летних больных РАС проявления агрессивности к окружающим характеризуются тенденцией к редукции (6,8 % взрослых больных). Аутоагрес-сия, свойственная 47,3 % детей, к взрослому возрасту сохраняется у 18,0% больных.
Нарушения поведения у больных РАС характеризуются большим разнообразием. Фобические расстройства (92,9 % детей) сохраняются ко взрослому возрасту в 47,7 % случаев; причем характерно редуцирование одних страхов и возникновение других. Нарушение ритма «сон -бодрствование» характерно для 77,0 % несовершеннолетних, 38,6 % взрослых пациентов. Тенденцией к сохранению у большинства больных во взрослом возрасте обладают периодически возникающие «уходы в себя» с отрешенностью от окружающей действительности (в детском возрасте - у 59,6 %, во взрослом - у 47,7 %). Устойчивостью характеризуется итакой клинический признак, как сим биотическая привязанность к матери (в детском возрасте - 21,0 %, во взрослом - 15,9 %). Ритуальные действия, присущие РАС, практически не поддаются редукции с течением времени, но приобретают более мягкие формы. Упорным течением обладают вычурные необычные формы поведения (у 11,3 % несовершеннолетних, у 9,0 % взрослых).
Установлено преобладание больных со снижением интеллекта в группе взрослых (р<0,05), что можно расценивать как тенденцию к преобладанию в группе несовершеннолетних более мягких вариантов РАС. Нарушения речевого развития выявлены у 21,0 % несовершеннолетних, которые сохранились у 15,9 % взрослых. В случаях глубокого интеллектуального недоразвития отсутствие сформированной речи
с детского возраста сохраняется на всю жизнь. Феномен речевых стереотипии (у 87,7 % детей) имеет тенденцию к редуцированию с возрастом (у 36,6 % больных) взрослых; различия в показателях взрослых и детей высоко достоверны (р<0,001). Эхолалии (у несовершеннолетних -64,9 %, у взрослых - 35,0 %) достоверно снижаются (р<0,05).
В сфере моторики тенденция к редукции отмечена в отношении гипертонуса скелетной мускулатуры (достоверное различие показателей в группах несовершеннолетних и взрослых - 19,2 и 9,0 %; р<0,05). Неуклюжесть, «марионеточность» движений, передвижение на «деревянных», не гнущихся ногах, «на носочках» редуцируется в 100 % случаев. Достоверно реже у взрослых регистрируются нарушения в сфере тонкой моторики (у 85,9 % несовершеннолетних и у 25,0 % взрослых). Выявлены характерные для несовершеннолетних больных РАС нарушения игровой деятельности. Ролевая игра отсутствует у 100 % исследуемых. «Очарованность» сенсорными раздражителями характерна для 78,9 % детей. «Сенсорной» поглощенности, «очарованности» с возрастом во взрослой группе становится существенно меньше (р<0,001).
Конституциональные факторы, влияющие на возникновение и прогноз расстройств аутистического спектра. Исследование психопатологической отягощенное™ показало высокий удельный вес психических заболеваний среди родителей и родственников исследуемого контингента (рис. 1).
Родственники отца 23
Родительская семья
51 родственник
12
Семьи без психопатологической отягощенное™
27
Родственники матери
Рис. 1. Наследственная отягощенность психическими заболеваниями в семьях пациентов с расстройствами аутистического спектра
Исследование клинических форм психических заболеваний в родительских семьях больных показало, что число родственников с шизофренией, шизоидным и шизотипическим расстройствами составило 64,5 %. Не установлено достоверной разницы в преобладании психических заболеваний у матерей и отцов исследуемого контингента. Сибсы страдали психическими заболеваниями с высокой степенью достоверности реже, чем отцы (р<0,001), и достоверно реже, чем матери (р<0,01). Анализ отягощенности заболеваниями эндогенного спектра в родительских семьях показал, что из 51 члена родительских семей, имеющих психическое заболевание, 33 (64 %) страдают заболеваниями эндогенного спектра (18 отцов, 7 матерей и 8 сибсов) с достоверным преобладанием у отцов по сравнению с матерями и сибсами (р<0,05).
Анализ распространенности психических заболеваний среди родственников пациентов с РАС выявил, что родственники отцов чаще, чем родственники матерей, страдали шизофренией и алкогольной зависимостью. Среди заболевших достоверно преобладали родственники-мужчины (78,2 %; р<0,001).
Количество лиц с заболеваниями эндогенного спектра среди родственников отца составило 56,5 % от общего числа. Анализ полученных данных показал, что число мужчин в прародительских семьях со стороны отца, страдающих заболеваниями эндогенного спектра, с высокой степенью достоверности выше, чем число женщин (р<0,001). Среди родственников матерей преобладали такие нозологии, как алкоголизм и рекуррентное депрессивное расстройство. Среди заболевших родственников матерей нет достоверно подтвержденного преобладания мужчин или женщин. Количество родственников с заболеваниями эндогенного спектра среди родственников матерей составило 22,2 %, что достоверно ниже, чем среди родственников с аналогичными заболеваниями в прародительских семьях отца (56,5 %, р<0,01). Не установлено достоверной разницы между больными мужского и женского пола среди родственников со стороны матери.
Настоящие сведения служат косвенным подтверждением предположения, что психические заболевания эндогенного спектра, в том числе и РАС, в большинстве случаев имеют тенденцию к наследственной предрасположенности, передающейся от родственников-мужчин. На основании полученных данных можно сделать предположение, что мужской пол является фактором риска возникновения РАС.
Изучение личностных особенностей родителей и родственников показало преобладание шизоидной акцентуации личности, особенно с высокой степенью достоверности среди отцов (р<0,001). Среди матерей пациентов отмечается существенное количество лиц, акцентуированных по истерическому типу (22,7 %). Лиц, не имеющих акцентуаций характера, с высокой степенью достоверности встречалось больше среди матерей (р<0,001). С высокой степенью достоверности среди родственников отца преобладали лица с шизоидной акцентуацией (р<0,001). Большинство исследуемых имели родителей или родственников с шизоидными чертами, среди которых преобладали лица мужского пола. Среди отцов и родственников отца лиц с шизоидной акцентуацией было достоверно выше, чем среди матерей и родственников матери (р<0,001). Возможно, шизоидные черты личности служат пре-морбидным фоном и в сочетании с другими факторами определяют клиническую картину РАС. Выявлено, что мальчики заболевают чаще, чем девочки; их соотношение составило 4:1.
Исследование возраста родителей на момент рождения ребенка показало, что большинство отцов относились к периоду средней и поздней взрослости (по классификации Д. Бромлея) - 35,6 и 24,7 %. Возраст большинства матерей (71,2 %) относился к периоду средней взрослости. Большинство детей родилось от родителей, чей возраст на момент
рождения ребенка превышал 25 лет. В 38 семьях, где родителям на момент рождения ребенка с РАС было более 25 лет, имелись здоровые старшие дети.
Биологические факторы, влияющие на возникновение, течение и прогноз расстройств аутистического спектра. В результате анализа анамнестических данных установлен высокий процент патологии беременности и родов у матерей исследуемого контингента (68,3 %), в том числе внутриматочная инфекция, угроза невынашивания, фетоп-лацентарная недостаточность, нефропатия.
Установлена взаимосвязь между отягощенным акушерским анамнезом у матери и тяжестью РАС у детей. Определено соответствие между тяжестью патологии беременности и степенью тяжести РАС у детей. Достоверно доказано, что среди детей матерей, не имевших патологии беременности и родов, число детей с тяжелыми формами РАС существенно ниже, чем у матерей с отягощенным акушерским анамнезом (р<0,001, Х=5,071). Настоящая закономерность объясняется тем, что тяжелая патология беременности у матери часто приводит к нарушению формирования и поражению ЦНС у плода и, как следствие, более тяжелые проявления РАС. Предположение о соотношении степени тяжести патологии родов и степени тяжести РАС не нашло статистического подтверждения.
Большинство детей (71,0 %) имели неврологическую патологию, большая часть которой (86,1 %) представлена энцефалопатией. Церебральная ишемия как повреждающий фактор встречалась чаще, чем другие патогенетические факторы, и являлась основной причиной поражения ЦНС у пациентов исследуемой группы. В результате исследования установлена корреляция тяжести поражения ЦНС с тяжестью РАС (табл. 3).
Таблица 3 Степень тяжести поражения ЦНС (энцефалопатии) и расстройств аутистического спектра
Степень тяжести поражения ЦНС в острый период Кол-во обследованных, абс. (%) Степень тяжести РАС
Тяжелый аутизм Легкий и умеренный аутизм
Тяжелая степень 35 (56,4 %) 33 (78,5 %) 2(10%)
Средняя и легкая степени 28 (45,1 %) 9(21,4%) 18(90%)
Всего 62(100%) 42 (100 %) 20 (100 %)
Как показали результаты анализа, между числом больных с тяжелой, средней и легкой степенью тяжестью энцефалопатии не обнаружено достоверной статистической разницы (56,4 и 45,1 %). Среди больных с тяжелым поражением ЦНС с высокой степенью достоверности преобладали пациенты с тяжелым аутизмом (р<0,001). В группе больных энцефалопатией средней и легкой степени не выявлено достоверной разницы между пациентами с тяжелыми, умеренными и легкими формами аутизма.
Среди больных РАС высок процент пациентов с патологией головного мозга. Убедительным является тот факт, что среди больных, имевших в анамнезе поражение головного мозга тяжелой степени, выше число пациентов с тяжелым течением аутизма. Очевидно, что тяжесть поражения ЦНС соотносится с тяжестью РАС. Среди больных с поражением ЦНС тяжелой и средней степени достоверно выше число пациентов с тяжелым течением РАС, чем среди пациентов, страдающих патологией ЦНС легкой степени.
Анализ сопутствующей патологии показал, что 18,0 % исследуемых имели сопутствующие хронические заболевания, среди которых преобладали заболевания желудочно-кишечного тракта. Присутствие у больного хронического заболевания, не входящего в разряд психических, не влияет на формирование РАС и тяжесть его проявлений, возможно, может являться дополнительным дезадаптирующим фактором.
Микросоциальные факторы, влияющие на течение и прогноз расстройств аутистического спектра. Образовательный уровень родителей исследуемых пациентов в большинстве случаев представлен высшим образованием (71,2 % отцов и 63,3 % матерей). Среди отцов установлено достоверное преобладание лиц с образованием и профессиональной деятельностью в области физики, математики и программирования. Матери лиц, вошедших в исследование, занимались профессиональной деятельностью в сфере гуманитарных наук.
Анализ структуры, психологического климата и материального уровня семей больных РАС показал преобладание полных семей (62,0 %) с благоприятной психологической обстановкой. Подавляющее число семей с неблагоприятным психологическим климатом составили неполные семьи, состоящие из матери и ребенка. Основной причиной неблагоприятной психологической обстановки в полных семьях стали напряженные отношения между родителями, алкоголизация, употребление наркотических веществ одним или обоими родителями, отсутствие работы, низкий материальный уровень семьи, отсутствие поддержки со стороны социальных служб. Причинами неблагоприятной психологической обстановки в неполных семьях являлись хроническая стрессовая ситуация, связанная с болезнью ребенка, отсутствие комплексной реабилитационной помощи ребенку, физическое и моральное перенапряжение матери, отсутствие поддержки со стороны родственников и социальных служб, низкий материальный уровень. Следует отметить, что наличие у ребенка хронического заболевания с серьезным прогнозом уже само по себе является сильнейшим стрессовым фактором, оказывающим мощное депривационное действие на родителей.
Установлено, что психологическая обстановка в семьях соотносится с динамикой РАС. Выявлено равномерное распределение в семьях с благоприятным и неблагоприятным моральным климатом детей с тяжелыми, умеренными и легкими проявлениями РАС. Лица с положительной динамикой достоверно преобладали в семьях с благоприятной психологической обстановкой (р<0,001).
Изучение материального уровня семей показало, что в большинстве случаев семьи имели средний уровень материального достатка (48,5 %). Семей с низким материальным уровнем в исследование вошло 32,6 %, с высоким - 18,8 %. Процентное соотношение детей с тяжелым, умеренным и легким течением РАС оказалось одинаковым во всех трех группах (не обнаружено достоверной разницы). Однако число больных с положительной динамикой достоверно выше в семьях с высоким уровнем материального достатка (р<0,001). Опрос родителей из группы семей с высоким материальным уровнем показал, что в этих семьях имеется больше материальных возможностей для консультирования ребенка у различных специалистов, применения комплексных коррекционных методов. Родители хорошо осведомлены об особенностях заболевания ребенка и возможностях коррекции. Один из членов таких семей (чаще мать) не работает, имеет наемных помощников по хозяйству, что позволяет освободить время для занятий с ребенком. Практически у всех детей есть няня, они занимаются с частными педагогами, психологами, дефектологами. Хорошая материальная база позволяет приобретать интересующую литературу, проводить курсы лечения в центрах, занимающихся проблемами аутизма в других городах и за рубежом, оплачивать услуги специалистов, занимающихся с ребенком на дому.
Нами получены сведения о пребывании больных в коллективе здоровых сверстников и действии данного фактора на динамику заболевания. Регулярно и длительно (на протяжении нескольких лет) в коллективе здоровых сверстников находилось 50,4 % обследованных. Достоверно определено, что психологическая обстановка в коллективе существенно влияет на динамику РАС. Так, среди пациентов, находившихся в коллективе с доброжелательной психологической обстановкой, положительная динамика наблюдалась у 74,1 %, отрицательная - у 25,8 %. Число больных с положительной динамикой в группе с неблагоприятной психологической обстановкой достоверно ниже (25,0 %; р<0,05). Отрицательная динамика в группе с неблагоприятной психологической обстановкой достоверно превышала таковую в группе с доброжелательным психологическим климатом (р<0,05).
Проведен анализ биологических и психологических стрессовых факторов, имеющих место у больных непосредственно перед возникновением первых клинических проявлений заболевания. В группу биологических стрессоров вошли получение ЧМТ, перенесенная нейроинфек-ция и заболевание головного мозга, такие как арахноидит и энцефалит, оперативные вмешательства под общим наркозом, постановка прививки АКДС. К группе психологических стрессоров были отнесены развод родителей, рождение сибса, перенесенный сильный испуг, сепарация от родителей.
Установлено, что у части больных (28,7 %) провоцирующим фактором РАС могло служить воздействие психологического или биологического стрессора. Обязательным условием для включения стрессового
фактора в исследование являлось подтверждение родителями и родственниками больного непосредственной связи между воздействием стрессора и началом РАС, реакция пациента на него как на чрезмерный и фиксация настоящего факта в медицинской документации. На тяжесть РАС непосредственное влияние оказывали биологические стрессовые факторы, неблагоприятно влияющие на функционирование головного мозга.
Перевод пациентов с расстройствами аутистического спектра в другие диагностические группы. В связи с отсутствием в МКБ-10 рубрики, классифицирующей аутизм у взрослых, имеется тенденция перевода больных по достижении ими 18-летия в другие диагностические группы. Анализ динамики перевода больных в другие диагностические группы показал, что в большинстве случаев больные с синдромом Аспергера (Р85) переходят в диагностические группы шизоидного (Р60.1) и шизотипического (Р21) расстройства. У больных ранним ДА (Р84) диагноз преимущественно меняется на диагноз шизофрении (Р20). У тех больных, которые по достижении совершеннолетнего возраста были переведены в диагностическую категорию шизотипического расстройства, выражено преобладание таких факторов, как шизоидные особенности личности у родственников, участие больных в систематической и длительной реабилитации, регулярное пребывание в коллективе здоровых сверстников, доброжелательная психологическая обстановка в семьях. Эти данные были высоко достоверны (р<0,001). У тех больных, которые переводились в прогностически более неблагоприятную группу шизофрении (Р20), отмечался высокий процент родственников с шизоидным складом личности. Как правило, эти больные имели неврологическую отягощенность, не принимали участия в реабилитационных мероприятиях или же их доля была недостаточной, не общались со здоровыми сверстниками, дома находились в неблагоприятной психологической обстановке.
Взрослые больные, имевшие в детском возрасте диагноз «атипичный аутизм», достоверно чаще переводились в диагностические группы умственной отсталости и шизофрении. Установлено, что на перевод больного в диагностические группы заболеваний с более тяжелым или благоприятным прогнозом могут оказывать влияние конституционально-биологические и микросоциальные факторы. Анализ выявил у больных, переведенных из диагностической группы атипичного аутизма в диагностическую группу шизофрении, преобладание действия таких факторов, как отягощенность заболеваниями эндогенного спектра (65,0 %), характерный для родителей и родственников шизоидный склад личности (100,0 %), патология беременности у матери (80,0 %), наличие неврологической патологии (95,0 %), недостаточное участие в реабилитационных процессах (87,0 %). Эти данные статистически высоко достоверны (р<0,001). Таким образом, влияние таких факторов, как высокая семейная отягощенность заболеваниями эндогенного спектра, наличие неврологической патологии, отсутствие длительного, регулярного общения
с доброжелательно настроенными здоровыми сверстниками, неблагоприятная психологическая обстановка в семье, нерегулярная коррекция с поздним началом или полное её отсутствие утяжеляют прогноз и приводят к переводу пациента в прогностически неблагоприятные диагностические группы.
Реабилитация пациентов с расстройствами аутистического спектра. Нарушения социального взаимодействия на момент проведения исследования выявлены как у детей, так и у взрослых с РАС. Наиболее высокий уровень социальной дезадаптации установлен у больных дошкольного возраста и после 17 лет. Больные этого возраста наименее активно вовлекались в социальное взаимодействие. В группе несовершеннолетних 50,0 % пациентов не посещали детские дошкольные учреждения, из них 37,5 % не смогли адаптироваться в дошкольных учреждениях. Среди несовершеннолетних школьного возраста социально дезадаптированы лишь 19,5 % исследуемых. Относительно большой процент приходился на детей, обучающихся в общеобразовательных школах по общей и индивидуальной программам (60,9 %). Лишь 12,1 % детей обучалось в специализированной коррекционной школе.
На основании 3-летнего изучения катамнестических данных о 101 пациенте с РАС проведена комплексная оценка реабилитации на разных этапах течения заболевания. 55,0 % больных не вовлекались в психолого-педагогические и психотерапевтические реабилитационные процессы и получали только медикаментозное лечение. 45,0 % пациентов, наряду с медикаментозной терапией, получали психолого-педагогическую коррекцию. Установлено преобладание больных с положительной динамикой среди пациентов, получавших психолого-педагогическую коррекцию (р<0,001). Больные, вовлекавшиеся в психолого-педагогическую коррекцию и психотерапевтическую реабилитацию, имели возможность получать комплексную помощь в нескольких реабилитационных учреждениях, но преемственность между специалистами данных учреждений отсутствовала. Среди участвующих в психолого-педагогической коррекции с высокой степенью достоверности преобладали несовершеннолетние (62,3 % против 37,7 % взрослых, р<0,001).
Таблица 4 Оценка эффективности психолого-педагогической коррекции у больных с возрастом начала коррекции от 3 до 5 лет
Коррекция Возраст от 3 до 5 лет Положительная динамика Отрицательная динамика
Длительная (более 5 пет), регулярная 11 (61,1 %) 13(72,2%) 1 (5,5 %)
Нерегулярная, менее 5 лет 7 (38,8 %) 2(11,1 %) 5 (27,7 %)
Всего 18(100%) 15(83,3%) 6 (33,3 %)
В результате оценки эффективности психолого-педагогической коррекции установлена взаимосвязь между длительностью и регулярно-
стьго коррекции и динамикой состояния больных до 7-летнего возраста. Число пациентов с положительной динамикой достоверно выше среди задействованных в психолого-педагогической коррекции более 5 лет и регулярно посещавших коррекционные занятия не реже 2—3 раз в неделю (р<0,001) (табл. 4).
Анализ социальной активности больных, принимающих участие в психолого-педагогической коррекции и психотерапевтической реабилитации, показал, что среди несовершеннолетних преобладали социально активные дети (82,2 %, р<0,001). Среди взрослых на фоне проведения психолого-педагогической коррекции социально активны были 87,5 % больных, что достоверно превышало число больных, проявлявших минимальную социальную активность и пребывающих дома (12,5%; р<0,001). После отмены коррекционных мероприятий социальную активность сохранили лишь 12,5 % больных. Анализ представленных данных показал значительное преобладание больных, пребывающих дома, проявляющих минимальную социальную активность среди прекративших психолого-педагогическую коррекцию (р<0,001). Оценка социальной активности больных, вовлеченных в коррекционные мероприятия после 18-летнего возраста, показала, что большинство пациентов до начала коррекции демонстрировали снижение социальной активности -пребывание дома и в академическом отпуске по болезни (88,8 %, р<0,001). На фоне проводимой в течение 3 лет коррекционной работы отмечено увеличение числа социально активных больных (66,6 %).
Изучение роли родителей больных в реабилитационном взаимодействии показало, что наибольшее число лиц с положительной динамикой (87,5 %) зафиксировано в семьях, где оба родителя вовлечены в реабилитационный процесс. В семьях с участием в реабилитации только одного родителя больных с положительной динамикой установлено 50,0 %. В семьях, где родители не принимали участия в реабилитационном процессе, число пациентов с положительной динамикой было достоверно ниже - 28,5 % (р<0,001).
Среди родителей больных РАС преобладали не имеющие достаточной информации (69,8 %). Большинство опрошенных родителей отметили неудовлетворенность объемом полученной информации от врачей психиатров, неврологов и других специалистов, работающих с ребенком, малодоступность литературы по данному вопросу. Часть родителей не обладает достаточной информацией о заболевании ребенка и возможностях его коррекции в связи с отсутствием интереса к данному вопросу. 84 (41,7 %) родителя не были заинтересованы в проведении психолого-педагогических коррекционных мероприятий.
Исследование медикаментозной терапии больных РАС показало, что в группе несовершеннолетних в назначении медикаментозной коррекции нуждались 78,9 %, среди них нейролептическую терапию получали 61,1 %. В группе взрослых медикаментозную терапию получали 65,9 %, из них препараты нейролептического ряда - 45,4 %. Всего лечение нейролептиками было показано 53 больным РАС (52,4 % от общего
числа исследуемых). Анализ подтвердил с высокой достоверностью более частое назначение рисперидона (р<0,001). Положительная динамика у несовершеннолетних чаще регистрировалась на фоне приема рисперидона и неулептила (75,0 %), что достоверно чаще, чем при приеме сонопакса (р<0,01). У взрослых, получавших нейролептическую терапию, не установлено преимущества какого-либо из препаратов. На фоне приема нейролептиков положительная динамика наблюдалась у 75-95 % больных.
Наибольшее число побочных эффектов у несовершеннолетних установлено при приеме неулептила (91,6 %) и рисперидона (87,2 %) (препарат назначался подросткам после 15 лет). В группе взрослых, получавших нейролептики, наиболее высокая частота побочных эффектов выявлена при приеме неулептила и галоперидола (91,6 и 80,0 %, р<0,01).
Анализ катамнестических данных позволил произвести оценку госпитального этапа реабилитационных мероприятий, применявшихся к больным РАС. Из 101 человека стационарное лечение прошли 31 (30,6 %), в том числе 20 взрослых и 11 несовершеннолетних (19,8 и 10,8 %). Среди типов стационарного лечения достоверно преобладали госпитализации в стационар круглосуточного пребывания (77,4 %); 22,5 % приходилось на стационары с дневным типом пребывания (р<0,001). Оценка частоты госпитализаций показала преобладание среди несовершеннолетних больных с однократными госпитализациями; среди взрослых - проходивших стационарное лечение 3 и более раз (81,8 и 65,0 %, р<0,01). Длительность лечения в стационаре круглосуточного пребывания составила для взрослых от 28 до 116 дней, для детей - от 17 до 49 дней. Пребывание взрослых в стационаре дневного пребывания колебалось от 14 до 28 дней, детей - от 7 до 23 дней.
В группе детей основными показаниями для госпитализации служили поведенческие нарушения, агрессия и аутоагрессия (7 - 63,6 %), приступы психомоторного возбуждения (10 - 90,9 %); нарастание аути-зации (7 - 63,6 %). Установлено достоверное преобладание психомоторного возбуждения в сравнении с другими клиническими проявлениями (р<0,01). Проведенный анализ показаний для госпитализации среди взрослых больных выявил преобладание таких симптомов, как нарастание аутизации, погруженность в собственные переживания, снижение способности к самообслуживанию в сравнении с другими клиническими проявлениями (р<0,001).
Таким образом, показано, что на фоне стационарного лечения в группе взрослых преобладали больные с положительной динамикой (85,0 %). Выявлено примерно равное соотношение больных с положительной динамикой, без динамики и с отрицательной динамикой в группе несовершеннолетних (36,3, 36,3 и 27,2 %, р<0,001).
Функциональная модель комплексной помощи пациентам с расстройствами аутистического спектра. На основании полученных данных становится очевидной необходимость оказания комплексной, многоэтапной и долговременной помощи больным РАС. Комплексная
помощь включает амбулаторный и стационарный этапы, использование медикаментозной терапии, длительную психолого-педагогическую и психотерапевтическую реабилитацию с ранним началом, работу с семьей пациента.
Рис. Функциональная модель комплексной помощи больным расстройствами аутистического спектра
Нами предложена схема комплексной поэтапной реабилитации для больных РАС, включающая проведение работы с пациентом от этапа постановки предварительного диагноза до этапа психологического сопровождения во взрослом возрасте. Комплексная реабилитация предусматривает деятельность специалистов разнообразного профиля -врачей, психологов, педагогов, социальных работников.
Первый этап проводится на базе участковых детских поликлиник в рамках амбулаторного приема, квалифицированными специалистами (педиатром, детским психологом) и включает постановку предварительного диагноза, первичную информационную работу с родителями, направление в специализированные центры или к детскому психиатру. Специалисты первичного звена должны обладать достаточными знаниями о РАС, его первых, малозаметных клинических проявлениях. Необходима преемственность между специалистами первого звена и детской психиатрической службой на основе проведения совместных конференций, семинаров, совещаний по проблемам аутизма.
На втором этапе осуществляются уточнение диагноза, назначение фармакотерапии, психолого-педагогическая коррекция, логопедическая коррекция, информационная работа с родителями, оформление инвалидности, направление в специализированные центры. На данном этапе с больным и его семьей взаимодействуют психиатр, психотерапевт, медицинский психолог, логопед, дефектолог. Необходима преемственность с педиатрической службой, неврологами, специализированными центрами, образовательными учреждениями, социальными службами.
Третий этап проводится на базе специализированных центров, в амбулаторной и стационарной (стационары круглосуточного и дневного пребывания) формах. Деятельность центра включает уточнение диагноза, клинической формы и варианта течения заболевания, медикаментозную коррекцию, разработку и осуществление индивидуальных коррекционных и реабилитационных программ. Осуществляются информационная и коррекционная работа с родителями пациентов, направленная на вовлечение их в реабилитационный процесс, разработка индивидуального подхода к семье пациента с учетом личностных особенностей членов семей. Коррекция должна быть направлена на снятие хронического стрессового напряжения, связанного с болезнью ребенка, повышение адаптивных способностей родителей. Преемственность осуществляется с участковыми педиатрическими и психиатрическими службами, органами социальной помощи.
Четвертый этап включает специализированную образовательную помощь больным РАС, проводится на базе образовательных и воспитательных учреждений (школы, детские сады), предусматривает создание оптимальных условий для взаимодействия ребенка со здоровыми сверстниками, основанное на знании особенностей заболевания. Осуществляется взаимодействие с участковой психиатрической службой, органами социальной помощи. Специалистами, взаимодействующими с больными на данном этапе, являются педагоги, воспитатели, педагоги-психологи, обладающие знаниями об особенностях психики детей с нарушениями психологического развития. В их задачи входит обеспечение оптимальных условий обучения и воспитания для больных РАС.
Пятый этап реализуется на базе учреждений социальной поддержки, социальными работниками и психологами. В его задачи входит обеспечение социальной поддержки больных РАС и их семей, в том числе проведение необходимого ухода, трудоустройство взрослых пациентов (с созданием специальных условий и организацией рабочих мест с учетом особенностей заболевания), создание социальных центров и клубов общения настоящей категории больных с тем, чтобы расширить круг общения для людей с особенностями психического и психологического развития, повысить качество общения и жизни больных РАС.
Необходимым условием для формирования положительной динамики и благоприятного прогноза является проведение с больными РАС психопого-педагогической коррекции и психотерапевтической реабилитации, её раннее начало, регулярность и длительность. Важной составляющей благоприятного прогноза является вовлеченность родителей в коррекционное взаимодействие. Успешная реабилитация больных РАС возможна на основе комплексной медико-психолого-педагогической помощи, предусматривающей преемственность специалистов, участвующих в реабилитации, и одновременной работе с пациентом нескольких специалистов разных направлений.
выводы
1. Клинико-эпидемиологический анализ на основе метода сплошного обследования больных РАС выявил достоверное увеличение интенсивных показателей по учтенной болезненности РАС с 2002 по 2009 г. в 3 раза (с 6,6 до 22,6 на 10 000 детского населения). Прирост больных происходит за счет лиц мужского пола (в группе несовершеннолетних соотношение мальчиков и девочек 4,6:1; в группе взрослых соотношение мужчин и женщин 3,6:1). Средний возраст первичного обращения за психиатрической помощью у больных РАС составил 6,4+0,5 года.
2. По распространенности нозологических форм у несовершеннолетних отмечается диагностирование детского аутизма (54,3 %), атипичного аутизма (15,7 %), синдрома Аспергера (29,8 %). У взрослых в 54,5 % случаев диагностируется шизофрения, в 25,0 % - шизоидное расстройство, в 13,6 % - шизотипическое расстройство, в 6,8 % - умственная отсталость. Большая часть клинических проявлений РАС имеет тенденцию к редукции ко взрослому возрасту. Наиболее устойчивы нарушения в коммуникативной сфере.
3. Анализ роли конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование РАС и их влияния на прогноз заболевания выявил следующие закономерности.
3.1. Установлено, что большая часть матерей имела отягощенный акушерский анамнез, тяжесть патологии беременности напрямую коррелирует с тяжестью РАС, но не имеет специфичности (р<0,001).
3.2. Среди больных РАС высок процент пациентов с неврологической патологией (72,0 %). Тяжелое течение патологии ЦНС утяжеляет течение РАС. Основным повреждающим фактором при поражениях ЦНС является церебральная ишемия.
3.3. Сопутствующая патология больных РАС характеризуется достоверным преобладанием заболеваний желудочно-кишечного тракта, что является дополнительным дезадаптирующим фактором.
3.4. Обнаружена высокая распространенность психических расстройств в семьях больных РАС (78,0 %), в том числе заболеваниями эндогенного спектра (51,4 %). У родственников отцов достоверно чаще зафиксированы эндогенные заболевания, чем в прародительских семьях матерей (р<0,001). Лица с шизоидными чертами преобладали среди отцов и родственников отцов.
3.5. Родители больных РАС на момент рождения ребенка в большинстве были старше 25 лет. 71,2 % матерей относились к средней взрослости, 7,9 % матерей - поздней взрослости. 35,6 % отцов относились к средней взрослости, 24,7 % - к поздней взрослости. Среди родителей достоверно преобладали лица с высшим образованием (71,2 % отцов и 63,3 % матерей). Профессиональная принадлежность отцов выявила преобладание в сфере математики, физики и программирования (63,3 %).
4. У больных РАС установлен низкий уровень социальной адаптации. Необходимым условием для формирования положительной динамики и благоприятного прогноза у больных РАС является обязательное проведение регулярной психолого-педагогической коррекции с ранним её началом (до 5-летнего возраста). Регулярное и длительное пребывание больных в коллективе здоровых сверстников способствует формированию благоприятного прогноза.
5. Прогноз РАС зависит от совокупности влияния биологических и микросоциальных факторов: тяжесть патологии беременности у матери напрямую коррелирует с тяжестью РАС у детей (р<0,001), тяжелое течение патологии ЦНС утяжеляет течение РАС и неблагоприятно влияет на прогноз. Наиболее неблагоприятное течение установлено у больных РАС, воспитывавшихся в неполных семьях с неблагополучной психологической обстановкой. Регулярное и длительное пребывание больных РАС в коллективе здоровых сверстников с благополучной психологической обстановкой позитивно отражается на динамике и прогнозе РАС.
6. Оптимизированы и внедрены мероприятия по групповой психотерапии больных РАС. Принятие во внимание при проведении психотерапевтического процесса клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов повышает эффективность реабилитации. Длительная и регулярная психотерапевтическая работа с семьями пациентов позволяет снизить неблагоприятное влияние микросоциальных факторов. Вовлеченность родителей (особенно матерей) в коррекцион-ный процесс является необходимым условием формирования положительной клинической и социальной динамики у больных РАС.
7. Создание Центра комплексной помощи больным РАС, являясь современной формой психиатрического сервиса, позволяет реализовать модель оказания комплексной, многоэтапной и долговременной медико-психолого-педагогической помощи.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Реабилитация больных РАС требует многоосевого комплексного подхода, включающего медикаментозную и психолого-педагогическую коррекцию с началом до 5-летнего возраста, с регулярностью не реже 3 раз в неделю и длительностью не менее 5 лет. В ряде случаев психологическое сопровождение должно осуществляться на протяжении всей жизни пациента.
2. Просветительные, психокоррекционные приемы должны включать работу с родителями (особенно матерями) с целью вовлечения их в коррекционные процессы.
3. С целью повышения социальной адаптации пациентов с РАС требуется активное вовлечение их в социальное взаимодействие в дошкольный период и во взрослом возрасте.
Список работ, опубликованных по теме диссертации
1. Натарова, К. А. Реабилитация несовершеннолетних с нарушениями адаптации / К. А. Натарова II Психосоматические и пограничные нервно-психические расстройства в детском и подростковом возрасте : сб. тез. межрегион, научно-практ. конф. / научный редактор А. А. Северный. - Новосибирск, 2008. - С. 26—27.
2. Натарова, К. А. Оценка эффективности реабилитационных мероприятий у несовершеннолетних с нарушениями адаптации / Е. С. Тальни-кова, К. А. Натарова //Вестник НГУ. - 2008. - Вып. 3. - С. 59-64.
3. Натарова, К. А. Прогностические факторы течения аутистических расстройств у детей / Е. С. Тальникова, К. А. Натарова, А. С. Хихлич // Молодое поколение 20-го века: актуальные проблемы социально-психологического здоровья : материалы 5-го Международного конгресса. - Киров, 2009. -С. 204—205.
4. Натарова, К. А. Детский аутизм / Е. С. Тальникова, К. А. Натарова II Методическое пособие к практическим занятиям по психиатрии и наркологии / Федеральное агентство по образованию Новосибирский государственный университет. - Новосибирск, 2009. - 17 с.
5. Натарова, К. А. Оценка конституциональных и клинико-биологических факторов, влияющих на социальную адаптацию больных с расстройствами аутистического спектра / А. В. Семке, К. А. Натарова // Сибирский вестник психиатрии и наркологии. - 2010 - N° 5 (62) - С. 9—12.
6. Натарова, К. А. Оценка эффективности коррекционных мероприятий улиц, страдающих расстройствами аутистического спектра / К. А. Натарова Н Сибирский вестник психиатрии и наркологии. - 2010. -Ыз 6 (63). - С. 48—51.
7. Натарова, К. А. Конституционально-средовые факторы в личности родителей детей с расстройствами аутистического спектра / К. А. Натарова, А. В. Семке // Сибирский вестник психиатрии и наркологии. -2011. - № 1 (64). - С. 23—26.
Подписано к печати 7.11.2011 г. Формат 60x84-1/16. Печать ризография. Бумага офсетная № 1. Гарнитура «Arial». Тираж 100 экз. Заказ № 897 .
Тираж отпечатан в типографии «Иван Фёдоров» 634026, г. Томск, ул. Розы Люксембург, 115/1 тел.: (3822) 40-71-24, тел./факс: (3822) 40-79-55 E-mail: mail@if.tomsk.ru
Текст научной работы по медицине, диссертация 2011 года, Натарова, Кира Александровна
Учреждение Российской академии медицинских наук Научно-исследовательский институт психического здоровья Сибирского отделения РАМН
Натарова Кира Александровна
\/ 0^201253290
ВЛИЯНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ, КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-БИОЛОГИЧЕСКИХ И МИКРОСОЦИАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ НА ФОРМИРОВАНИЕ И ПРОГНОЗ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА НА РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ЭТАПАХ
Специальность: 14.01.06-«Психиатрия»
Научный руководитель доктор медицинских наук, профессор Семке Аркадий Валентинович
Научный консультант доктор медицинских наук Гуткевич Елена Владимировна
ДИССЕРТАЦИЯ
на соискание ученой степени кандидата медицинских наук
0мск-2011
Оглавление
Введение................................................................................................. 4
Глава 1. ВЛИЯНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ, КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-БИОЛОГИЧЕСКИХ И МИКРОСОЦИАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ НА ФОРМИРОВАНИЕ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА (обзор литературы)..... 11
1.1.Место нарушений расстройств аутистического спектра среди других психических расстройств..............................................................11
1.2.Роль биологических факторов в формировании расстройств аутистического спектра............................................................................ 16
1.3.Конституциональные и наследственные факторы возникновения расстройств аутистического спектра....................................................22
1 АЗначение микросоциальных факторов для формирования расстройств аутистического спектра.................................................................. 27
1.5.Влияние клинических, биологических и микросоциальных факторов на
реабилитацию больных расстройствами аутистического спектра............29
Глава 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ............................................................ 39
2.1.Общая характеристика материала...................................................39
2.2.Методы исследования..................................................................44
Глава 3. КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА В ГОРОДСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ СИБИРСКОГО РЕГИОНА................................................ 48
3.1.Распространенность расстройств аутистического спектра (по данным Советского района Новосибирска)..................................................... 48
3.2.0собенности социальной адаптации больных расстройствами аутистического спектра......................................................................... 55
3.3.Клиническая характеристика больных с расстройствами аутистического спектра....................................................................................57
3.4.Клинико-нозологическая характеристика больных расстройствами аутистического спектра..................................................................... 73
Глава 4. РОЛЬ БИОЛОГИЧЕСКИХ, КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫХ И МИКРОСОЦИАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА, ИХ ВЛИЯНИЕ НА ПРОГНОЗ............... 76
4.1.Особенности влияния биологических факторов на формирование расстройств аутистического спектра................................................... 76
4.1.1. Анализ взаимосвязи отягощенного акушерского анамнеза у матерей исследуемого контингента и возникновения у потомства расстройств аутистического спектра........................................................ 76
4.1.2. Анализ взаимосвязи неврологической патологии и расстройств аутистического спектра.......................................................... 79
4.1.3. Характеристика сопутствующих хронических заболеваний у больных расстройствами аутистического спектра.............................83
4.2.Особенности влияния конституциональных и семейных факторов на
формирование расстройств аутистического спектра........... ................ 85
4.2.1. Распространенность психических заболеваний в семьях исследуемого контингента................................................................85
4.2.2. Влияние особенностей личности родителей и родственников на формирование расстройств аутистического спектра.................. 89
4.2.3. Влияние возраста родителей на формирование расстройств аути-
стического спектра у детей....................................................92
4.3.Микросоциальные факторы формирования расстройств аутистического спектра....................................................................................94
4.3.1. Анализ образования и трудового статуса родителей детей с расстройствами аутистического спектра.......................................94
4.3.2. Анализ структуры семей больных расстройствами аутистического спектра............................................................................ 96
4.3.3. Анализ материального уровня семей больных расстройствами аутистического спектра..............................................................101
4.3.4. Анализ действия фактора пребывания в коллективе здоровых сверстников ............................................................................ 105
4.3.5. Анализ стрессовых факторов, оказавших влияние на формирование расстройств аутистического спектра 107
4.4.0ценка смены диагноза у взрослых больных расстройствами аутистического спектра........................................................................... 108
4.4.1. Динамика перевода больных с синдромом Аспергера в другие диагностические группы......................................................... 109
4.4.2. Динамика перевода больных детским аутизмом в другие диагностические группы............................................................... 112
4.4.3. Динамика перевода больных атипичным аутизмом в другие диагностические группы............................................................... 115
Глава 5. РЕАБИЛИТАЦИЯ БОЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВАМИ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА НА РАЗНЫХ ЭТАПАХ ТЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ...... 119
5.1.Структура психиатрической и психолого-педагогической помощи больным расстройствами аутистического спектра в Новосибирске...............120
5.2.0ценка эффективности психолого-педагогической реабилитации больных
расстройствами аутистического спектра на разных возрастных этапах .... 126 5.3.Особенности психолого-педагогической коррекции у больных расстройствами аутистического спектра......................................................130
5.3.1. Особенности психолого-педагогической коррекции у несовершеннолетних с расстройствами аутистического спектра.................... 130
5.3.2. Особенности психолого-педагогической реабилитации у взрослых
с последствиями аутизма..................................................... 135
5.4.Особенности участия родителей в реабилитационном процессе больных
РАС....................................................................................... 142
5.5.Оценка эффективности медикаментозной терапии в процессе реабилитации больных расстройствами аутистического спектра..........................145
5.6.0ценка эффективности госпитального этапа реабилитации больных расстройствами аутистического спектра.............................................. 152
5.7.Алгоритм оказания специализированной помощи больным расстройствами аутистического спектра............................................................155
Заключение............................................................................................. 160
Выводы...................................................................................................177
Практические рекомендации...............................................................................180
Список использованной литературы.............................................................. 181
Приложение.............................................................................................202
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность. Ранний детский аутизм (ДА) и расстройства аутистиче-ского спектра (РАС) являются актуальной проблемой современной детской психиатрии. Изучение аутизма привлекает все большее внимание исследователей и врачей общей практики. Это связано с высокой распространенностью РАС, что подтверждается данными исследований и отражается в документах медицинской статистики (Башина В. М., 1999; Childrens Biomédical Center of Utah, 2003; Baron-Cohen S., Wheelwright S., 2004; Burgess A. F., Gutstein S. E., 2007). По данным статистики, в 80-90 гг. XX в. в странах Западной Европы и США частота ДА составляла от 15 до 20 случаев на 10 000 детского населения. В последнее время интенсивный показатель распространенности ДА увеличился в 5-10 раз в большинстве стран, где ведется статистика этого вида расстройств.
За последнее десятилетие в России изменился взгляд на природу и прогноз ДА. Критерии ДА, предложенные Каннером в 1943 г., уточнялись и дополнялись. В развитии новых разработок в области диагностики и коррекции ДА огромный вклад принадлежит отечественным ученым В. М. Башиной, О. С. Никольской, Е. Р. Баенской, M. М. Либлинг. Описаны особенности ау-тистических нарушений при обменных и хромосомных заболеваниях (Си-машкова Н. В., 2006; Симашкова Н. В., Якупова JI. П., Башина В. М., 2006; Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Демидова И. А. и др., 2006; Ворсанова С. Г. и др., 2006). Сама концепция аутизма и диагностические критерии и методы его лечения продолжают развиваться. Расширение диагностических критериев и выявление новых клинических вариантов РАС требует разработки новых, более дифференцированных коррекционных подходов. Стоит отметить возросший общественный интерес к данной проблеме. Аутизм становится объектом внимания не только психиатров, но и психологов, психотерапевтов, социальных педагогов. Увеличилось число квалифицированных специалистов, имеющих возможность осуществлять качественную помощь больным
РАС. Однако аутистические нарушения продолжают оставаться расстройствами, зачастую приводящими к инвалидизации и социальной дезадаптации больных. Тем не менее ведущие российские исследователи утверждают, что «в целом для детского психоза характерна положительная динамика течения: благоприятный исход - в 84 % случаев» (Симашкова Н. В., Клюшник Т. П., Якупова J1. П. и др., 2011).
Причины возникновения РАС разнообразны. Чаще всего это патология так называемого шизофренного спектра, реже - особая органическая недостаточность центральной нервной системы (ЦНС) (хромосомного, биохимического генеза). РАС рассматриваются как первазивные расстройства развития, имеющие генетическую основу предрасположенности к данным заболеваниям. Поиск генетических основ нервных и психических заболеваний, связанных с различными формами аутизма, является актуальным направлением в современной биологической психиатрии. По результатам исследований в области генетики психических заболеваний (Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Демидова И. А. и др., 2006; Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Юров И. Ю., 2009; Simms М. L., Kemper Т. L., Timble С. М. et al., 2009), у родителей лиц с РАС и у самих больных выявлена высокая частота хромосомных аномалий; ведется поиск семейных генетических маркеров аутистических заболеваний. Мутации в гене МЕСР2, ответственном за формирование синдрома Ретта, обнаружили и у мальчиков, что приводит к неврологическим и психическим нарушениям различной степени тяжести. Однако модус наследственности остается неизвестным и, согласно современным данным, генетический вклад в клинический фенотип незначителен - даже при моногенных заболеваниях генотип лишь задает возможные пределы фенотипической вариабельности, а развитие конкретного заболевания определяется дополнительными факторами (Wolf U., 1995), что предполагает возможность влияния биологических, конституциональных и микросоциальных факторов на их формирование, течение, прогноз и социальную адаптацию пациентов.
Актуальность проблемы РАС определяется их возрастающей распространенностью и первазивностью. Нарушения проявляются практически во всех областях психической деятельности: когнитивной, аффективной, коммуникативной, сенсорики и моторики, внимания, памяти, мышления, речи и представляют трудности в диагностике и лечении.
В настоящее время за рубежом и в России большое внимание уделяется разработке комплексных реабилитационных программ, принимающих во внимание психологические особенности РАС. Современные коррекционные подходы включают прикладной поведенческий анализ (ППА), использование «моделей развития» {develompental models), структурированное обучение (ТЕАССН), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам (Seida J. К., Ospina М. В., Karkhaneh М. et al., 2009). Применение этих подходов на практике требует создания специализированных центров, направленных на многопрофильную и многоступенчатую помощь больным РАС. Для эффективной диагностики и терапии РАС необходимы преемственность между специалистами разных ведомств, их высокий профессиональный уровень. Полноценная реабилитация больных РАС требует больших материальных затрат (Манелис Н. Г., 1999; Ремшмид X., 2003). Это переводит аутизм из разряда чисто медицинских проблем в профиль проблем социально значимых. Необходимо создание эффективных и доступных социальных программ по оказанию реабилитационной помощи больным РАС и их семьям, образовательных программ для специалистов разных специальностей, направленных на обучение работе с больными РАС.
Таким образом, влияние биологических, конституциональных и микросоциальных факторов на возникновение, течение и прогноз аутизма в ряде случаев имеет большое значение. Вместе с тем нет однозначного мнения на этот счет - большинство данных получено в открытых неконтролируемых исследованиях или основываются на отдельных наблюдениях. Отсутствие четкой, аргументированной концепции нозологического содержания, биологической составляющей и смыслового наполнения проявлений РАС препятствует
дифференцированной диагностике, эффективной реабилитации и социальной адаптации пациентов с РАС.
Актуальность определяется распространенностью РАС в популяции, недостаточной изученностью влияния биологических, конституциональных и социально-экономических факторов на возникновение, течение и прогноз заболевания, необходимостью снижения риска инвалидизации и социальной дезадаптации среди пациентов, разработкой новых комплексных реабилитационных программ, направленных на оказание всесторонней медицинской и психолого-педагогической помощи больным РАС.
Цель исследования: изучение влияния клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование, особенности течения и прогноз расстройств аутистического спектра на разных возрастных этапах с разработкой алгоритма комплексной лечебно-профилактической помощи данной категории больных.
Задачи исследования:
1. Проанализировать распространенность и динамику основных проявлений расстройств аутистического спектра на разных возрастных этапах.
2. Изучить роль клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов в формировании расстройств аутистического спектра.
3. Выявить факторы, влияющие на прогноз заболевания.
4. Разработать комплексные программы помощи больным расстройствами аутистического спектра на разных возрастных этапах.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. У родителей и близких родственников (чаще мужчин) больных РАС преобладают шизоидные черты личности (на уровне акцентуации), высока частота эндогенных психических расстройств. Мужской пол является факто-
ром риска возникновения РАС. Сочетание шизоидных особенностей личности у родственников и неврологической патологии у самого пациента в большинстве случаев приводят к возникновению у него РАС.
2. Биологические (патология беременности у матери, отягощенность неврологической патологией) и микросоциальные (неблагоприятная психологическая обстановка в семьях, отсутствие общения со здоровыми сверстниками) факторы утяжеляют прогноз заболевания.
3. Формирование положительного прогноза при РАС зависит от комплексных реабилитационных мероприятий с ранним началом, проводимых регулярно, в течение длительного времени, с обязательным привлечением родителей, и коррелирует с психологической обстановкой в семьях.
4. Разработана функциональная модель помощи лицам с РАС, включающая этапы реабилитации, преемственность между медицинскими, психологическими и социальными службами.
Научная новизна. Впервые изучено влияние клинических, конституционально-биологических и микросоциальных факторов на формирование, течение и прогноз РАС в детской популяции и у взрослых с последствиями аутизма в Советском районе Новосибирска. Впервые установлено повышение частоты шизоидной структуры личности, расстройств эндогенного круга у отцов больных РАС и у родственников-мужчин. Установлено, что среди родителей преобладают лица с высшим образованием, причем отцы в большинстве случаев имеют образование и профессию в областях математики, физики и программирования. Эта особенность характерна и для населения других наукоградов России, где сложилась определенная ситуация в социально-трудовой сфере, соотношениях занятых по отраслям экономики, профессионально-квалификационном составе работающих, демографических и социально-психологических характеристиках населения. Полученные нами данные могут способствовать расширению возможностей оказания специализированной лечебно-профилактической помощи в данных городах. Выявлена взаимо-
связь конституциональных особенностей личности и неврологической отя-гощенности у лиц с РАС. Установлена корреляция тяжести поражения ЦНС с тяжестью РАС. Проанализирован и обобщен собственный опыт автора по реабилитационной работе с больными РАС. Показано новое сочетание психотерапевтических методов, оптимально влияющее на прогноз РАС. Доказана результативность психотерапевтической коррекции у пациентов с РАС в условиях диспансера, в том числе начавшаяся впервые во взрослом возрасте, и её позитивное влияние на социальную адаптацию больных.
Пр�