Автореферат и диссертация по медицине (14.00.21) на тему:Комплексная реабилитация детей с врожденными расщелинами верхней губы,неба и профилактика их развития в Республике Саха (Якутия)

□□3468892

На правах рукописи

ИСАКОВ Леонид Олегович

КОМПЛЕКСНАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ РАСЩЕЛИНАМИ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ, НЕБА И ПРОФИЛАКТИКА ИХ РАЗВИТИЯ В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ)

14.00.21 - стоматология

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

1 4 ?Г

09

Иркутск - 2009

003468892

Работа выполнена на кафедре терапевтической стоматологии Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Ам-мосова»

Научный руководитель:

доктор медицинских наук Ушницкий Иннокентий Дмитриевич

Официальные оппоненты:

заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук,

профессор Пинелис Иосиф Семёнович

(ГОУ ВПО «Читинская государственная медицинская академия») кандидат медицинских наук,

доцент Алёшкин Игорь Германович

(ГОУ ВПО «Иркутский государственный медицинский университет»)

Ведущее учреждение:

ФГУ «Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии Росмедтехнологий» МЗ РФ.

Защита состоится « ЪЗ » 2009 г. в /^^часов на заседании

диссертационного совета Д.208.032.01 при ГОУ ВПО «Иркутский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» по адресу: 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГОУ ВПО «Иркутский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» по адресу: 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1.

Автореферат разослан « Сиь-рЛ/^ 2009 г.

Ученый секретарь диссертационного совета

заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук

Желтовский Ю.В.

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность темы

Врожденные расщелины верхней губы и/или неба являются актуальной проблемой стоматологии. Это связано со сложностью функциональных нарушений органов и тканей полости рта, а также множеством нерешенных вопросов их профилактики и лечения (Ковалев В.Г., 1997; Карнаухов А.Т., 2001; Долгополова Г.В., 2003; Давыдов Б.Н., 2006; Водолацкий М.П, и др., 2008; Tolarova М.М., 2006).

Данная патология - одна из самых распространенных аномалий развития (Васильев В.Г. и др., 1998; Гричанюк ДА., 2006; Надточий А.Г. и др., 2008). При этом каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома (Гуцан А.Э., 1980). По данным ВОЗ (2006), частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в мире составляет 1 случай на 800-2000 новорожденных.

В настоящее время распространенность ВРГН в разных странах варьирует (Лаврентьев A.A., 2001; Абулахум Ф.М.М., 2007; TewfikT.L., 2008). В Российской Федерации региональные показатели частоты колеблются от 1 : 630 до 1 : 1280 (Яковлев C.B., 2000; Свиридов H.H., 2003; Губина JI.K. и др., 2006; Останин A.B., 2006; Ускова Г.Е., Братина П.Г., 2008).

Орофациальные мальформации характеризуются грубыми анатомическими дефектами, обусловливающими комплекс функциональных нарушений, которые могут привести к различным изменениям физического и психоэмоционального развития ребенка. Среди нерешенных вопросов важное место занимают профилактика рождения детей с ВРГН и их медико-социальная адаптация. Следует отметить, что данная проблема в Республике Саха (Якутия) ранее не изучалась. Эти исследования крайне необходимы для дальнейшего совершенствования профилактических и реабилитационных мероприятий в регионе. На основании вышеизложенного нами сформулированы цель и задачи диссертационной работы.

Цель исследования

Повысить качество реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба и профилактики их развития в Республике Саха (Якутия) путем создания региональной системы единой регистрации, координации и алгоритма этапов реабилитационных и профилактических мероприятий.

Задачи исследования:

1. Изучить частоту и структуру врожденных расщелин верхней губы и/или неба у детского населения Якутии и выявить особенности реабилитации при данной патологии.

2. Провести медико-генетический анализ монофакторных и мульти-факториальных врожденных пороков развития челюстно-лидевой области и установить их взаимосвязь с факторами риска.

3. Исследовать стоматологический статус и биохимические свойства смешанной слюны у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба и их значение в реабилитационных мероприятиях.

4. Оценить влияние общесоматических и социальных факторов на сроки и объемы реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба.

5. Разработать единую региональную систему учета врожденных пороков челюстно-лицевой области и рекомендации по их профилактике и координации этапов медико-социальной реабилитации.

Научная новизна

Определена частота врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия), уровень которой характеризуется как высокий по сравнению с другими субъектами Российской Федерации. Их структура имеет региональные особенности: тяжелые анатомо-функциональные нарушения встречаются почти у каждого второго ребенка с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области; во множественные врожденные пороки развития по результатам медико-генетического анализа входит каждая восьмая расщелина губы и/или неба.

Выявлены причины отклонений от рекомендуемых сроков лечения и этапов реабилитации. Основной из них является отсутствие единой региональной системы учета детей с орофациальными мальформациями и рабочей межведомственной программы по комплексной реабилитации и профилактике, что делает невозможным их контроль и централизованную координацию на уровне региона.

Впервые предложена и апробирована единая региональная система учета врожденных пороков развития челюстно-лицевой области, разработаны рекомендации по координации этапов медико-социальной реабилитации и профилактики.

Теоретическая и практическая значимость

Проведенные исследования сроков и объемов профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба служат обоснованием необходимости внедрения единой региональной системы учета данной патологии. Предложены рекомендации по реабилитации и профилактике врожденных аномалий лица и лицевого скелета, что обеспечивает возможность оказания своевременной медико-социальной помощи.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Высокий уровень частоты врожденных пороков развития челюстно-лицевой области, отсутствие единой системы регистрации и региональной системы реабилитации, недостаточная информированность врачей и родителей обусловливают несвоевременное лечение детей с данной патологией в Республике Саха (Якутия).

2. Результаты медико-генетического и социологического анализов, клиническая характеристика больных с врожденными пороками челюстно-лицевой области определили научно обоснованный подход к систематизации профилактических и реабилитационных мероприятий в регионе.

3. Применение разработанных единой базы данных по учету врожденных пороков челюстно-лицевой области, рекомендаций по профилактике и реабилитации обеспечивает своевременность регистрации и лечения детей с этой патологией, а также снижение сроков оперативного вмешательства.

Внедрение результатов исследования

Результаты исследования внедрены в лечебную работу отделений детской челюстно-лицевой хирургии, стоматологии детского возраста, медико-генетической консультации и центра планирования семьи Республиканской больницы № 1 - Национальный центр медицины.

Материалы работы используются в учебном процессе на кафедрах стоматологического отделения, на курсах стоматологии лечебного, педиатрического отделений и кафедры хирургии Института постдипломного образования врачей Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Аммосова».

Созданная единая региональная электронная информационная база данных по учету врожденных пороков челюстно-лицевой области внедрена и применяется в Республиканской больнице № 1 - Национальный центр медицины.

Разработанные рекомендации, направленные на профилактику и улучшение системы реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба внедрены и используются в практическом здравоохранении региона.

Апробация работы

Основные положения работы доложены и обсуждены на: Межрегиональной научно-практической конференции «Основные стоматологические заболевания и их профилактика на Европейском Севере» (Архангельск, 2006); Научно-практической конференции «Реализация национального приоритетного проекта в сфере здравоохранения и медицинского образования, посвященной 80-летию Комитета здравоохранения г. Якутска и 50-летию Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова (Якутск, 2006); Межрегиональной

научно-практической конференции «Современное состояние хирургической службы Республики Саха (Якутия)» (Якутск, 2006); Межрегиональной научно-практической конференции, посвященной 10-летию Ассоциации стоматологов г. Якутска РС(Я) и 50-летию высшего медицинского образования в Республике Саха (Якутия) «Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера» (Якутск, 2007); Русско-японском международном симпозиуме по медицинскому обмену (Благовещенск - Москва, 2007); III Всероссийской научной конференции «Информационные технологии в науке, образовании и экономике» (Якутск, 2008); на совместном заседании кафедр стоматологического отделения и Института постдипломного образования врачей Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Аммосова» (Якутск, 2009).

Публикации

По материалам диссертации опубликовано 13 научных работ, в том числе три работы в изданиях, рекомендуемых ВАК Минобразования и науки России для публикации диссертационных исследований.

Структура и объем диссертации

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, главы с описанием материалов и методов исследования, главы с результатами собственного исследования, обсуждения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы и приложений. Текст диссертации изложен на 133 страницах машинописи, иллюстрирован 15 таблицами и 13 рисунками. Список литературы содержит 174 источника на русском и 61 - на иностранных языках.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

На первом этапе исследования проведен ретроспективный и проспективный анализ 264 историй болезни за период с 2000 по 2008 г. на базе отделения детской челюстно-лицевой хирургии Республиканской больницы № 1 - Национальный центр медицины г. Якутска.

В обследовании использовали специальную карту, содержащую паспортную часть, национальность, основной и сопутствующие диагнозы, антропометрические данные при рождении, особенности течения беременности и родов, вскармливания, результаты клинических анализов крови и мочи, а также характеристику общего состояния организма. Обследование включало в себя сбор анамнеза заболевания и данные консультаций смежных специалистов. Для постановки диагноза руководствовались клинико-анатомической классификацией ММСИ (1990).

С целью изучения показателей стоматологического здоровья (кп, КПУ+кп, КПУ, РМА, ИГ) были сформированы две группы детей в возрасте 6 лет: первая

(исследуемая) - 23 ребенка с ВРГН; вторая (клинического сравнения) - 23 ребенка без врожденных аномалий.

Для оценки состояния органов и тканей полости рта определяли: рН смешанной слюны с использованием аппарата «713 рН Meter» (Metrohm, Германия) (исследуемая группа -21, группа клинического сравнения - 21); концентрацию кальция (исследуемая группа - 23, группа клинического сравнения - 23); активность щелочной фосфатазы (исследуемая группа - 22, группа клинического сравнения - 22) с помощью фотоколориметра «Photometer-5010» (Германия) и стандартных наборов реагентов «Ольвекс диагностикум» «Кальций» и «Щелочная фосфатаза».

Медико-генетический анализ проведен у 159 детей с ВРГН. При этом клинико-генеалогический метод исследования выполнен в 45 семьях, имеющих детей с ВРГН. Хромосомный анализ (кариотипирование) по показаниям использован в 28 случаях (18 новорожденных и 10 плодов).

Для анализа возможного влияния социальных факторов на реабилитацию детей с ВРГН разработана специальная анкета. Всего опрошено 37 семей, из них 11 городских и 26 улусных.

Статистическую обработку осуществляли по стандартным методам с помощью программ Microsoft Excel 2003 (Microsoft Corporation, 1985-1999), «STATISTICA'99 Edition» и «Облегченные способы статистического анализа в клинической медицине» (Бенсман В.П., 2006).

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Частота и структура врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия)

Частота ВРГН по РС(Я) за исследуемый период составила 1 : 765 ± 68,16 ( 1,42 ± 0,17 %о) при среднем показателе 20,0 ± 2,71 случая в год. Важным является ее определение с учетом пренатальной инвазивной и неинвазивной диагностики. Так, частота ВРГН (с учетом мертворожденных и прерванных беременностей) равнялась 1:639 ± 48,79 (1,66 ± 0,15 %о), что характеризует общую частоту возникновения данных пороков на уровне популяции, проживающей в условиях РС(Я). При этом разница между детьми, проживающими в городской и сельской местности, незначительна (45,07 ± 4,98 и 54,93 ± 4,98 % соответственно).

Временной анализ свидетельствует о тенденции к повышению частоты рождения детей с ВРГН за период исследования (рис. 1).

Значительная часть патологии представлена изолированными расщелинами твердого и мягкого неба (скрытые, неполные, полные) - 29,12 %, полными односторонними расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба - 28,02 %, изолированными расщелинами мягкого неба -15,93 %. В структуре пороков развития лица и челюстей изолированные рас-

щелины верхней губы (скрытые, неполные, полные) занимают 14,74 %, полные двусторонние расщелины верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба - 13,19 %. Среди представленных аномалий развития лицевого скелета часто встречаются тяжелые анатомо-функциональные нарушения органов и тканей ротоносоглотки (41,21 %), требующие более продолжительного периода реабилитации.

Года

Рис. 1. Частота ВРГН в РС(Я) за период исследования на 1000 новорожденных.

Полученные результаты свидетельствуют о высоком региональном уровне распространенности ВРГН, причем у значительной части детей патология представлена тяжелыми анатомо-функциональными нарушениями органов и тканей ЧЛО в сравнении с общероссийским показателем.

Медико-генетический анализ врожденных аномалий челюстно-лицевой области

Медико-генетический анализ детей с ВРГН и их семей включал в себя генеалогическое исследование, изучение хромосомного набора, оценку факторов риска формирования и развития этой патологии. Из моногенных наследственных причин выявлены два синдрома - Ван дер Вуда и Франческетга-Тричера-Коллинза, - в симптомокомплекс которых входили расщелины верхней губы и/или неба.

Синдром Ван дер Вуда имел аутосомно-доминантный тип наследования и характеризовался врожденной полной двусторонней расщелиной верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба, мукозными кистами нижней губы. У отца ребенка также отмечена данная патология, и он являлся носителем измененных генов. После пренатальной диагностики на 11 неделе внутриутробного развития плода родителям сообщили о наличии аномалии. Кариологический анализ крови плода определил хромосомный состав как

вариант нормы (46, XX, 21 рэв). При этом установлен генетический риск для сибсов и потомства с вероятностью до 40 %. ;

Синдром Франческетги-Тричера-Коллинза выражался антимонголоидным направлением глазных щелей, высоким небом с врожденной расщелиной, гипоплазией скуловых костей, коротким фильтрумом и широкой спинкой носа, двусторонней расщелиной губы. В связи с малой пенетрантностью и неполным клиническим обследованием родственников пробанда тип наследования и генетический риск определить не удалось.

По результатам кариотипирования обнаружено 10 случаев нарушений хромосомного набора, из них 6 - синдрома Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), один - синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), два - синдрома Патау (трисомия по хромосоме 13) и 1 случай множественных хромосомных нарушений - 46 ХУ с!ир (8)(р12; р23)(17). Эти синдромы относятся к аутосомным нарушениям. При синдроме Эдвардса в результате гаметической мутации в одном случае наблюдалась выраженная задержка пренагальнога развития при нормальной продолжительности беременности. Следует отметить, что такие тяжелые формы пороков развития выявлены при инвазивном методе диагностики (кордоцентез, амниоцентез). После установления диагноза беременность прервали по медицинским показаниям.

Моногенные и хромосомные ВРГН в структуре этиологических факторов составили 7,55 ± 2,18 %. Остальные не имели хромосомных и генных мутаций, в связи с чем были отнесены к мультифакториальным ВПР. В эту группу вошло 8 детей с синдромом Пьера Робена. Среди обследованных детей с ВРГН каждая восьмая расщелина входила в состав множественных ВПР.

Проведенный анализ выявил некоторые факторы риска формирования и развития ВРГН. Так, средний возраст матерей находился на уровне 34,0 ± 2,0 года, отцов 35,0 ± 1,50 года. При этом наибольшая частота рождаемости больных детей наблюдалась у матерей в возрастной группе 31 год и старше (46,51 %). Основное количество родов приходится на холодный период (весна, зима) - 60,56 %. У 60 % женщин в анамнезе имелись нарушения течения беременности в виде токсикоза и гестоза, угрозы прерывания на фоне анемий, сопутствующие заболевания.

Большинство детей с ВРГН родились от первой беременности и родов. Показатели веса и роста при рождении детей с ВРГН отклонений от нормы не имели и, соответственно, составили 3343,27 ± 61,15 г, 51,39 ± 0,52 см.

В структуре причин обнаружены моногенные и хромосомные ВРГН. Кроме этого, такие факторы риска, как первые роды в возрасте старше 30 лет, отягощенная беременность, сопутствующие заболевания матери, течение периода гестации в зимнее время и др., мо1уг способствовать возникновению ВРГН. Полученные результаты медико-генетического анализа диктуют необходимость учитывать их при проведении профилактических мероприятий в регионе Якутия.

Основные стоматологические заболевания и гигиеническое состояние

полости рта у детей с врожденными расщелинами верхней губы

и/или неба

Анализ распространенности кариеса постоянных зубов у детей выявил различия между исследуемой группой и группой сравнения (65,21 ± 9,93 и 13,04 ± 7,02 % соответственно; Р < 0,05).

Важным показателем эпидемиологического обследования является интенсивность кариеса. Дети группы сравнения имели в среднем по индексу КПУ+кп немногим более 4 кариозных, пломбированных и удаленных зубов до их физиологической смены, а в исследуемой группе этот показатель составил более 7 зубов. Интенсивность кариеса постоянных зубов преобладала у детей с ВРГН (1,87 ± 0,36 и 0,26 ± 0,14 соответственно; Р < 0,05).

Частота гингивита у детей обеих групп находилась практически на одном уровне (43,75 ± 12,4 и 37,50 ± 12,1 % соответственно), а его выраженность соответствовала легкой степени, что можно объяснить неудовлетворительным состоянием полости рта (2,26 ± 0,32 и 2,19 ± 0,20 соответственно).

Таким образом, у детей с ВРГН в РС(Я) значительно повышены показатели распространенности и интенсивности кариеса временных и постоянных зубов на фоне неудовлетворительной гигиены полости рта по сравнению с детьми, не имеющими аномалий. Эти особенности, осложняющие регенерацию тканей в послеоперационный период и ортодонтическое лечение, необходимо учитывать при планировании хирургического этапа медицинской реабилитации.

Биохимические свойства смешанной слюны у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба

У обследованных детей значение рН смешанной слюны варьировало в пределах 5,02-7,42 (оптимальное значение 6,5-7,4). В исследуемой группе оно составило 6,34 ± 0,15, в группе сравнения - 6,28 ±0,18, что свидетельствует о сдвиге кислотно-основного равновесия в кислую сторону. В слюне детей исследуемой группы концентрация кальция колебалась от 0,20 до 1,92 ммоль/л, а в группе сравнения - от 0,14 до 3,09 ммоль/л (оптимальное значение 0,75-3,0 ммоль/л). У большинства детей обеих групп выявлен его низкий уровень (у 82,61 ± 7,9 % детей исследуемой группы и у 65,22 ± 9,93 % группы сравнения; Р < 0,05). У детей группы сравнения среднее значение характеризуется субоптимальным содержанием кальция в смешанной слюне (0,71 ±0,11 ммоль/л), тогда как в исследуемой группе отмечено его низкое значение (0,42 ± 0,08 ммоль/л; Р < 0,05). Это негативно отражается на реми-нерализирующем потенциале смешанной слюны у детей с ВРГН, способствуя возникновению хронических очагов инфекции в полости рта.

Активность щелочной фосфатазы в смешанной слюне у детей исследуемой группы находилась в пределах от 10 до 83 Ед/л (33,91 ± 5,74 Ед/л), а в группе сравнения - от 12 до 113 Ед/л (29,18 ± 4,65 Ед/л) (оптимальное значение 10

54-114 Ед/л.) У большинства обследованных детей наблюдали снижение активности ЩФ (86,36 ± 7,32 и 81,82 ± 8,22 % соответственно). Это обусловлено кислой реакцией смешанной слюны, что подтверждает корреляционный анализ между рН и активностью фермента (г = +0,78 у детей исследуемой группы, г=+0,87 у детей группы сравнения). Оптимальная активность ЩФ наблюдается при рН 7,0 и выше (Явербаум П.М., Васильев В.Г., 2002).

Таким образом, рН смешанной слюны у детей с ВРГН, проживающих в условиях Севера, смещается в кислую сторону, что оказывает негативное влияние на активность ЩФ. В свою очередь снижение активности фермента отражает нарушение фосфорно-кальциевого обмена, подтверждающееся низким содержанием кальция в слюне и неблагоприятным стоматологическим статусом. Сказанное свидетельствует о напряженном биологическом равновесии в полости рта у детей с ВРГН и является основанием для коррекции выявленных нарушений в процессе медицинской реабилитации.

Сопутствующие заболевания у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба

Большинство (95,24 %) детей с ВРГН страдает заболеваниями органов дыхания и ЛОР-органов (по данным Госкомстата Республики Саха (Якутия) за 2006 г., у детей без этой патологии показатель составляет 88,97 %). Среди них чаще встречались острые респираторные инфекции (55,67 %), бронхиты (17,01 %), ларинготрахеиты (8,25 %), ангины (7,22 %), отиты (6,7 %), реже -пневмонии (4,12 %) и гаймориты (1,03 %). Кроме того, у них выявлены болезни нервной системы (26,51 %), анемии (13,25 %), заболевания ЖКТ (10,84 %), кожи (10,84 %), сердечно-сосудистой (10,84 %) и мочеполовой (8,45 %) системы, болезни глаз (7,23 %), аллергические состояния (6,02 %) и др. (6,02 %). По данным Госкомстата Республики Саха (Якутия) за 2006 г., структура общесоматических заболеваний у детей без ВРГН следующая: болезни нервной системы - 4,57 %, ЖКТ - 12,81 %, сердечно-сосудистой системы - 0,72 %, мочеполовой системы - 2,78 %, глаз - 5,97 %, кожи -8,15%.

Группу инфекционных заболеваний в основном составила патология вирусного происхождения (ветряная оспа - 68,89 %, коревая краснуха - 22,22 %, эпидемический паротит - 8,89 %).

Оценка результатов биохимического и общего анализов крови, общего анализа мочи проведена до операции у 26 детей с ВРГН в возрасте до 1 года. У значительной части детей (76,92 ± 8,26 %) СОЭ была увеличенной, повышалась активность АЛТ и АСТ (соответственно у 76,0 ± 8,54 и 96,0 ± 3,92 %).

Необходимо подчеркнуть, что среди обследованных детей преобладало искусственное вскармливание (68,79 %), тогда как в РС(Я) большинство (70,0 %) новорожденных вскармливается естественным путем (Саввина Н.В., 2007).

Таким образом, у детей с ВРГН, проживающих в природно-климатических условиях Якутии, выявлено значительное количество сопутствующей патологии

с преобладанием респираторных заболеваний, которая оказывает негативное влияние на качество и своевременное проведение лечебных мероприятий.

Социальные факторы реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба

Для определения влияния социальных факторов на эффективность реабилитационных мероприятий проведено анкетирование 37 семей, имеющих детей с ВРГН. Средний возраст матерей составил 34,0 ± 2,0 года, отцов - 35,0 ± 1,5 года. В Якутске проживало 11 семей, остальные в различных улусах. Большинство семей (85,71 %) имело от одного до трех детей, 14,29 % относились к категории «многодетная семья». Треть семей считались неполными (воспитанием занимается один родитель), из них в 2,86 % случаев воспитанием занимались родственники пенсионного возраста (в связи с отказом биологических родителей), что в определенной степени может негативно влиять на полноценное своевременное оказание специализированной помощи и, соответственно, на психическое и физическое развитие ребенка.

Как правило, родители таких детей испытывают большую психологическую нагрузку, что подтверждается ответами на вопрос «Раздражает ли Вас Ваш ребенок?». При этом 55,55 % родителей в качестве защитной психологической реакции ответили «никогда», 25,0 % - «редко» и 19,44 % - «иногда». Оценка отношения окружающих к патологии ребенка у 56,75 % родителей не воспринимается как негативный фактор, тогда как 35,13% считали, что окружающие относятся с сочувствием, 5,41 % - с осуждением, 2,71 % - нормально.

Многие опрошенные отметили недостаточную информированность по вопросам профилактики и лечения ВРГН. У трети опрошенных на первое место выступали материальные трудности, на второе - сложная транспортная схема региона. Кроме того, более 20,0 % связывали трудности полной реабилитации с отсутствием информации о методах и сроках лечения.

Для профилактики развития ВРГН используются методы планирования семьи и медико-генетического консультирования. Среди опрошенных не посетили данные профилактические мероприятия 83,33 и 47,22 % соответственно. Среди матерей не прошли плановые ультразвуковые исследования 10,81 ± 5,2 %, обследовались один раз - 24,32 ± 7,05 %, два раза - 32,43 ± 7,7 %, три раза -32,43 ±7,7 %. Несмотря на это, 79,41 % родителей не знали о патологии ребенка до его рождения, что можно объяснить низкой разрешающей способностью используемых ультразвуковых аппаратов с двухмерной проекцией.

При опросе выяснилось, что около 90 % респондентов не обращались к психологам, более половины - к логопедам. Не состояли на диспансерном учете 27,03 % опрошенных, несмотря на имеющиеся информационные и технические ресурсы. Это создает трудности в организации и функционировании единого регионального банка данных по учету детей с ВРГН.

Результаты анкетирования выявили, что хейлопластика в возрасте до одного года проведена у 64,29 %, позже - у 21,43 %, у 14,28 % детей она не проводилась.

Следовательно, на эффективность профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с ВРГН негативно влияют материальные трудности в семье, сложная транспортная схема региона, низкий уровень информированности родителей, отсутствие единой базы данных по учету ВРГН в Республике Саха (Якутия).

Состояние территориальной системы профилактики и реабилитации детей с врожденными пороками лица и челюстей

Анализ состояния территориальной системы профилактики и реабилитации свидетельствует об отсутствии четко отлаженной схемы ее этапов, что отрицательно отражается на медико-социальной адаптации детей с врожденными пороками лица и челюстей. При этом лечебные мероприятия осуществляются только по обращаемости, соответственно, сбор данных для архива также проводится при поступлении. Это в свою очередь делает невозможным централизацию и координацию профилактических и реабилитационных мероприятий на уровне региона, что ведет к несогласованным действиям специалистов. Эти факторы создают условия для недостаточной информированности и низкого уровня санитарной культуры населения по проблемам профилактики, медицинской, социальной и педагогической адаптации детей с ВРГН. С этим же связана малая посещаемость молодыми семьями кабинетов планирования семьи и медико-генетического консультирования.

Таким образом, в системе профилактики и реабилитации детей с ВРГН в РС(Я) отсутствует четкая схема этапов выполнения, а также региональная база единой регистрации, что затрудняет централизованную координацию. Лечебные мероприятия и сбор данных для архива проводятся только при поступлении ребенка в лечебно-профилактическое учреждение.

Рекомендуемая схема профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия)

С целью профилактики ВРГН каждой молодой семье в РС(Я) рекомендуется обязательное посещение кабинета планирования семьи, а при наличии риска рождения ребенка с ВПР - медико-генетическое консультирование в РБ № 1 -НЦМ. В улусах, расположенных в приполярной и полярной зоне республики, где небольшая плотность населения, возможны близкородственные браки. На этом основании кабинетам планирования семьи следует активизировать санитарно-просветительную работу по профилактике ВПР с учетом перекрестных браков и возраста родителей. Так, по нашим данным, риск рождения ребенка с патологией значительно увеличивается после 30-35 лет.

Для расширения возможностей пренатальной неинвазивной диагностики необходимо оснащение многопрофильных ЛПУ республики аппаратами УЗИ-Диагностики нового поколения с трехмерной проекцией и высокой разрешающей способностью.

Главным врачам необходимо обеспечить обязательное выполнение рекомендаций Приказа № 457 по УЗИ женщин, состоящих на диспансерном учете по беременности. При необходимости могут быть использованы инвазивные методы пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез, биопсия тканей плода). В случае выявления ВПР с согласия женщины и ее родственников производится прерывание беременности.

С профилактической точки зрения специалисты женских консультаций должны настаивать на исключении вредных привычек и неконтролируемого приема лекарственных препаратов в период беременности как возможных факторов риска.

Для профилактики ВПР всем женщинам Якутии как минимум за 3 месяца до планируемой беременности и на протяжении всего периода гестации рекомендуется назначать витаминно-минеральные комплексы, содержащие фолиевую кислоту.

При проведении профилактики кариеса зубов у детского населения РС(Я) особое внимание необходимо уделять детям с ВРГН. Для нормализации кальций-фосфорного обмена им назначают кальцийсодержащие препараты и продукты питания, богатые минералами (мясо и молочнокислые продукты, рыба и др.), в сочетании с общепринятыми методами профилактики кариеса фторидсодержащими средствами.

С целью повышения уровня информированности родителей и знаний медицинских работников по проблемам профилактики и реабилитации детей с ВРГН стоматологическому отделению МИ ЯГУ следует активизировать тематические усовершенствования на постдипломном этапе обучения врачей. Кроме этого, необходимо регулярно проводить санитарно-просветительную работу (выступления в средствах массовой информации, выпуск бюллетеней, информационных листков и т.д.) и организовывать семинары, научно-практические и научно-методические конференции по вопросам профилактики, лечения и медико-социальной реабилитации детей с данными пороками.

Основные принципы функционирования оптимальной модели системы реабилитации детей с ВРГН в регионе Якутия включают в себя регистрацию каждого случая рождения такого ребенка, оказание консультативной помощи нуждающимся, своевременную предоперационную ортодонтическую подготовку и хирургическое лечение, ортодонтическую коррекцию имеющихся аномалий зубов и профилактику вторичных деформаций зубочелюстной системы, восстановление нарушенных функций (речи, глотания, сосания, дыхания и т.д.), а также создание благоприятных условий д ля нормального (здорового) общего

физического и психического развития ребенка, его адаптации в обществе. Немаловажное место отводится проведению профилактической, методической и научно-исследовательской работы с мониторированием эпидемиологических и клинических показателей ВРГН в специфических условиях РС(Я).

В течение первого месяца жизни ребенка обязательна его регистрация в единой региональной базе данных ВРГН. В отдаленных улусах (районах) сразу после рождения акушер-гинеколог или неонатолог на основании приказа МЗ РС(Я) № 01-8/4-112 от 28.03.2001 г. должен заполнить «Извещение на ребенка с врожденными пороками развития» форма № 025-11/у-98 и отправить в медико-генетическую консультацию РБ № 1 - НЦМ. При этом в обязательном порядке передается телефонограмма в единую базу данных врожденных пороков развития челюстно-лицевой области. В дальнейшем стоматолог согласовывает с челюстно-лицевым хирургом срок направления ребенка на лечение в РБ № 1 - НЦМ. Там же проводится предоперационная ортодонтическая подготовка, обследование у смежных специалистов.

Следующим этапом является хирургическое восстановление верхней губы при одно- и двусторонних расщелинах в возрасте от 3 до 8 месяцев. При наличии показаний организуется лечение с участием различных специалистов, обследование родителей ребенка в отделении МГК РБ № 1 - НЦМ и продолжается ортодонтическая коррекция. В возрасте от 1 года до 3 лет проводится велопластика, ведется динамическое наблюдение за прорезыванием временных зубов с профилактикой основных стоматологических заболеваний. При необходимости ортодонтическое лечение продолжается. В этом возрасте ребенок нуждается в обучении у логопеда с целью формирования и развития речи. В некоторых случаях радикальную ураностафилопластику можно выполнить в 2-3 года. Данные операции проводят в отделении детской челюстно-лицевой хирургии РБ № 1 - НЦМ.

В возрасте от 3 до 6 лет пластику твердого и мягкого неба осуществляют с соответствующими стандартными подходами ортодонтического и логопедического лечения. В 5-6 лет при необходимости проводят корригирующие операции верхней губы, крыла носа, пластику уздечки верхней губы, вестибулопластику и др. После операции продолжают комплексные занятия с логопедом, социальным педагогом и психологом в условиях РБ № 1 - НЦМ. При возможности занятия с ребенком необходимо продолжить по месту проживания. В этом возрасте ребенок проходит медико-педагогическую комиссию по месту жительства.

В дальнейшем назначают корригирующие операции по поводу послеоперационных деформаций губы и носа, а также продолжаются занятия у логопеда, социального педагога, психолога (специалисты городских и улусных отделов образования).

Восстановление дефекта альвеолярного отростка верхней челюсти (в том числе и костная пластика), а,также переднего отдела твердого неба проводят в

возрасте от 8 до 14 лет. При полной нормализации функций органов и тканей ротоносоглотки возможно снятие пациента с группы инвалидности. Координатором лечебно-восстановительных мероприятий в улусах является хирург-стоматолог или врач-стоматолог, а в городах — челюстно-лицевые хирурги.

В подростковом периоде (14—16 лет) по эстетическим показаниям возможно проведение корригирующих операций по поводу дефектов верхней губы и носа. В данном возрасте обычно завершается полный курс ортодонтического лечения с рациональным изготовлением различных ортопедических конструкций. Ортодонтическое лечение жителей г. Якутска осуществляется МУЗ «Детская стоматологическая поликлиника», жители других населенных пунктов проходят лечение в стоматологическом отделении РБ № 1 - НЦМ.

Реабилитация больных с ВРГН по показаниям может осуществляться и после 16 лет с привлечением смежных специалистов. Данные мероприятия проводятся в отделении челюстно-лицевой хирургии РБ № 2 - ЦЭМП г. Якутска и других ЛПУ.

Совершенствование профилактических мероприятий у детей с ВРГН в РС(Я) предусматривает активизацию санитарно-просветительной работы для повышения уровня посещения молодыми семьями кабинетов планирования семьи и МГК. Для предупреждения возникновения ВПР в женских консультациях рекомендуется женщинам как минимум за 3 месяца до планируемой беременности и на протяжении всего периода гестации назначать витаминно-минеральные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, исключить вредные привычки и неконтролируемый прием лекарств. Совершенствование региональной системы реабилитации включает в себя использование единой базы данных по учету ВРГН и разработанных рекомендаций, которые оказывают позитивное воздействие на медико-социальную адаптацию детей с ВРГН.

Результаты применения разработанных единой базы данных и рекомендаций по профилактике и реабилитации детей с врожденными пороками челюстно-лицевой области

После внедрения методических рекомендаций со схемой проведения этапов медицинской и социальной реабилитации, мероприятий по профилактике ВРГН проведен анализ результатов их применения в условиях РС(Я).

С введением в действие единой региональной системы по учету ВРГН и разработанных схем начата регистрация всех случаев выявления врожденных аномалий по факту, в плановом порядке создается архив. Это позволило упорядочить и скоординировать этапы медико-социальной реабилитации детей с данными пороками. Организация лечения осуществляется своевременно по согласованности с челюстно-лицевыми хирургами, что значительно снизило сроки оперативного вмешательства. Так, анализ результатов первичной хейло-пластики позволяет утверждать о положительном влиянии разработанной нами схемы профилактики и реабилитации на снижение сроков восстановительных 16

операций на губе (табл. 1). Следует отметить, что до 2006 г. основная часть детей с расщелинами губы оперировались в период от 1 года до 3 лет. С начала функционирования единой системы регистрации детей (2007 г.) с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области в РС(Я) наблюдается резкое увеличение числа (более чем в 4 раза) прошедших хирургическое лечение до 6 месяцев. При этом количество операций в возрасте от 1 года и старше снизилось почти в 2 раза. Важно подчеркнуть, что начиная с 2007 г. двусторонние расщелины верхней губы оперируются в один этап.

Таблица 1

Сроки проведения первичной хейлопластики (М ± т)

Срок операции Число детей, абс. Оперированные, % Достоверность

до 2006 г. с 2007 г. до 2006 г. с 2007 г.

До 6 месяцев 6 8 9,09 ± 3,54 38,10 ±10,6 Р < 0,05

6 месяцев-1 год 10 4 15,15 ±4,41 19,05 ±8,57 Я >0,05

1-3 года 41 8 62,12 ±5,97 38,10 ± 10,60 Р < 0,05

4 года и старше 9 1 13,64 ±4,22 4,75 ± 4,65 Р> 0,05

Всего 66 21 100 100

Результаты проведения уранопластики в регионе Якутия также характеризуют фактические изменения ее сроков у обследованной группы детей (табл. 2). Так, до 2006 г. более половины операций проводилось в возрасте от 4 до 9 лет, а начиная с 2007 г. - от 2 до 6 лет. При этом наблюдается значительное увеличение количества оперированных детей в возрасте от 2 до 3 лет. Данный факт связан с использованием ранней предоперационной ортодонтической подготовки детей с врожденными расщелинами неба в стоматологическом отделении РБ № 1 - НЦМ.

Таблица 2

Сроки проведения уранопластики (М ± т)

Срок операции Число детей, абс. Оперированные, % Достоверность

до 2006 г. с 2007 г. до 2006 г. с 2007 г.

2-3 года 11 20 23,41 ±6,18 44,44 ± 7,41 Р< 0,05

4-6 лет 24 18 51,06 ±7,29 40,00 ± 7,30 Р> 0,05

7-9 лет 7 3 14,89 ±5,19 6,67 ± 3,72 Р> 0,05

10 лет и старше 5 4 10,64 ±4,50 8,89 ±4,24 Р > 0,05

Всего 47 45 100 100

Сроки проведения велопластики также имеют тенденцию к снижению. До 2006 г. она проводилась в основном возрасте от 1 года до 3 лет. Начиная с 2007 г. 80 % детей с врожденными расщелинами мягкого неба оперируют в возрасте от 1 года до 2 лет.

Разработанные методические рекомендации по организации профилактических и реабилитационных мероприятий утверждены министром здравоохранения РС(Я) 25 апреля 2008 г. и разосланы в лечебно-профилактические учреждения региона, где они успешно используются. Кроме этого, в МИ ЯГУ организуются тематические циклы усовершенствования и семинары для врачей разных специальностей, что способствует повышению знаний медицинских работников и населения о причинах возникновения и методах лечения ВРГН.

Биохимический состав и свойства слюны, низкое содержание фтора в основных источниках питьевой воды Якутии позволили нам рекомендовать детям с ВРГН препараты кальция и фтора для повышения резистентности твердых тканей зубов к воздействию агрессивных факторов внешней и внутренней среды. Таким детям назначали прием таблетированного фторида натрия в возрасте от 2 до 5 лет по 1,1 мг, с 5 лет — по 2,2 мг в сутки. Препарат следует принимать перед сном после чистки зубов. Длительность лечения составляет 250 дней в году с перерывами на летние месяцы, ежегодно до достижения ребенком 15-летнего возраста. Для восстановления кальций-фосфорного обмена назначали препарат «Кальцинова» по 2-3 таблетки в возрасте от 2 до 4 лет, а старше 4 лет - по 4-5 таблеток в сутки. Кроме этого, в рацион питания необходимо включать больше продуктов, богатых минеральными компонентами (мясо и молочнокислые продукты, рыба и др.).

Использование единой региональной базы данных и научно обоснованных рекомендаций по профилактике и реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в условиях РС(Я) дало положительные результаты.

ВЫВОДЫ

1. Частота врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия) составляет 1 : 765 ± 68,16 (1,42 ± 0,17 %>). Почти половина (41,21%) аномалий представлена одно- и двусторонними расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба, требующими более длительного и сложного лечения.

2. Состояние системы реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в Якутии не соответствует современным требованиям, что обусловлено отсутствием единой региональной базы регистрации врожденных пороков развития лица и челюстей, централизованной координации этапов реабилитационных и профилактических мероприятий, низ-

ким уровнем информированности населения и социально-экономическими условиями.

3. Медико-генетический анализ выявил монофакторные наследственные причины развития врожденных расщелин верхней губы и/или неба, к которым относятся моногенные синдромы Ван дер Вуда и Франческетти-Тричера-Коллинза, хромосомные - Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Дауна (трисомия по хромосоме 21) и Патау (трисомия по хромосоме 13), множественные хромосомные нарушения - 46 X У ёир (8)(р12; р23)( 17). Доля мультифакториальных врожденных расщелин составила 92,45 ± 2,18 %, они связаны с такими факторами риска, как первые роды в возрасте старше 30 лет, течение периода гестации в зимнее время, отягощенная беременность и сопутствующие заболевания матери. При этом каждая восьмая расщелина входила в состав множественных врожденных пороков развития.

4. У детей с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области, проживающих в условиях Якутии, в период сменного прикуса отмечен высокий уровень распространенности кариеса постоянных зубов (65,21 ± 9,93 %; Р < 0,05) и интенсивности поражения по индексам КПУ+кп (7,65 ± 0,73; Р < 0,05), КПУ (1,87 ± 0,36; Р < 0,05) по сравнению с детьми без аномалий. При этом у детей обеих групп наблюдается смещение рН смешанной слюны в кислую сторону (6,34 ± 0,15 и 6,28 ± 0,18 соответственно), которое приводит к снижению активности щелочной фосфатазы (26,09 ± 4,29 и 33,91 ± 5,12 Ед/л соответственно), тогда как концентрация кальция у детей с врожденными пороками ниже (0,42 ± 0,08 ммоль/л; Р < 0,05), что уменьшает реминерализи-рующий потенциал смешанной слюны.

5. Дети с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба, проживающие в природно-климатических условиях Якутии, часто имеют общесоматические заболевания с преобладанием респираторных (95,24 %), что в сочетании со сложной транспортной схемой региона, низким уровнем информированности населения и материальными трудностями оказывает негативное влияние на качество и своевременность проведения лечебных мероприятий.

6. Использование разработанных рекомендаций по профилактике и реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба с внедрением единой информационной базы данных способствует скоординированным и согласованным действиям участников реабилитационных и профилактических мероприятий, снижению сроков оперативного вмешательства и повышению уровня информированности населения в Республике Саха (Якутия).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. При организации реабилитационных мероприятий у детей с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области в условиях Республики Саха (Яку-

тия) необходимо учитывать их высокую частоту и распространенность тяжелых анатомо-функциональных нарушений органов ротоносоглотки при сквозных одно-, двусторонних расщелинах верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба и множественных врожденных пороках развития.

2. Детям с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба рекомендуется назначать кальцийсодержащие препараты и вводить в рацион питания продукты, богатые минералами (мясо и молочнокислые продукты, рыба и др.), с целью восстановления кальций-фосфорного обмена полости рта и ре-минерализирующего потенциала слюны, в сочетании со фторидсодержащими средствами.

3. Для оптимизации профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия) следует использовать: разработанную схему и алгоритм ориентировочной основы действий специалистов и участников на этапах медико-социальной адаптации; рекомендации по профилактике врожденных аномалий; единую информационную базу данных по учету врожденных пороков развития челюстно-лицевой области в регионе.

Список работ, опубликованных по теме диссертации

1. Исаков Л.О. Врожденные пороки развития лица и челюстей у детей Республики Саха (Якутия) / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий // Актуальные вопросы охраны здоровья населения: сб. тр. науч.-пракг. конф. «Реализация национального приоритетного проекта в сфере здравоохранения и медицинского образования», поев. 80-летию Комитета здравоохранения г. Якутска и 50-летию ЯГУ. - Якутск, 2006. - С. 247-250.

2. Исаков Л.О. Клинико-эпидемиологическая характеристика врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей Республики Саха (Якутия) / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий // Основные стоматологические заболевания и их профилактика на Европейском Севере: сб. науч. ст. межрегион, науч.-практ. конф. - Архангельск, 2006. - С. 72-74.

3. Исаков Л О. Структурные и клинические особенности врожденных расщелин верхней губы и неба у детей, проживающих в условиях Крайнего Севера / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий // Современное состояние хирургической службы Республики Саха (Якутия). Перспективы развития : сб. науч. работ межрегион, науч.-практ. конф. хирургов. - Якутск, 2006. - С. 106-108.

4. Ushnitsky I.D. Upper lip and palate cleft born children frequency in Republic Sakha (Yakutia) / I.D. Ushnitsky, L.O. Issakov // Medical Science and Health Services of the XXIth Century. Ways of Development and Perspectives // Book of Abstract, Commemorating 15 Years of Russian-Japan Medical Exchange under the Guidance of Japan-Russia Medical Exchange Foundation. - Blagoveshensk, 2007. - P. 106.

5. Исаков JI.О. Клинико-статистический и медико-генетический анализ врожденных пороков лица и лицевого скелета в условиях высоких широт / JI.O. Исаков, И.Д. Ушницкий // Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера : сб. науч. ст. межрегион, науч.-практ. конф., поев. 10-летию Ассоциации стоматологов г. Якутска и 50-летию высшего медицинского образования в Республике Саха (Якутия). - Якутск, 2007.

- С. 86-88.

6. Медико-генетические и эпидемиологические аспекты врожденных расщелин верхней губы и/или неба у детей Якутии / Л.О. Исаков [и др.] // Сиб. мед. журн. - Томск, 2007. - Т. 22 (прил. к № 2). - С. 90-92.

7. Исаков Л.О. Патологии ЛОР-органов у детей с врожденными пороками развития лица и челюстей / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий // Актуальные проблемы экстренной медицинской помощи. Реальность и перспективы ото-риноларингологической службы в Республике Саха (Якутия) : сб. науч. ст. V межрегион, науч.-практ. конф., поев. 45-летию специализированной оторино-ларингологической помощи населению РС(Я) / МЗ РС(Я); Респ. больница № 2

- ЦЭМП. - Якутск : Изд-во Якутского университета, 2007. - С. 60-62.

8. Ранняя предоперационная ортодонтическая коррекция детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба / Л.О. Исаков [и др.] // Актуальные вопросы детской хирургии : материалы науч.-практ. конф., поев. 40-летию детской хирургии. - Якутск, 2007. - С. 8-9.

9. Исаков Л.О. Информационное программное обеспечение учета врожденных пороков развития челюстно-лицевой области в Республике Саха (Якутия) / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий // Информационные технологии в науке, образовании и экономике : материалы III Всерос. науч. конф. - Якутск, 2008. - Ч. III. - С. 53-56.

10. Факторы риска, оказывающие влияние на сроки реабилитационных мероприятий детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба / Л.О. Исаков [и др.] // Якутский мед. журн. - Якутск, 2008. - № 4, Т. 24. - С. 21-24.

11. Исаков Л.О. Частота и факторы риска врожденных расщелин верхней губы и неба у детей Якутии / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий II XI Лаврентьевские чтения, поев. 50-летию СО РАН : сб. тр. науч. конф. Т. II: секции «Медико-биологические и сельскохозяйственные науки», «Общественные и гуманитарные науки». - Якутск : Изд-во Якутского госуниверситета, 2008. - С. 26.

12. Реабилитация и профилактика врожденных расщелин губы и неба в условиях Республики Саха (Якутия): метод, рекомендации / Л.О. Исаков [и др.]. - Якутск : Изд-во Якутского университета, 2009. - 36 с.

13. Исаков Л.О. Система реабилитации детей с врожденными пороками лица, челюстей и пути ее совершенствования в условиях Якутии / Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий // Якутский мед. журн. - Якутск, 2009. - № 1, Т. 25. -С. 24-27.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

AJIT - аланинаминотрансфераза

ACT - аспартатаминотрансфераза

ВПР - врожденный порок развития

ВРГН - врожденная расщелина верхней губы и неба

ЖКТ - желудочно-кишечный тракт

ЛГТУ - лечебно-профилактическое учреждение

МГК - медико-генетическая консультация

МИ ЯГУ - Медицинский институт ГОУ ВПО «Якутский государствен-

ный университет им. М.К. Аммосова» РБ № 1 - НЦМ - Республиканская больница № 1 - Национальный центр медицины

РБ № 2 - ЦЭМП - Республиканская больница № 2 - Центр экстренной медицинской помощи РС(Я) - Республика Саха (Якутия)

СОЭ - скорость оседания эритроцитов

ЧЛО - челюстно-лицевая область

ЩФ - щелочная фосфатаза

Подписано в печать 02.02.2009. Бумага офсетная. Формат 60х84'/16. Гарнитура Тайме. Усл. печ. л. 1,0 _Тираж 100 экз. Заказ № 112-09._

РИО НЦ PBX ВСНЦ СО РАМН (Иркутск, ул. БорцовРеволюции, 1.Тел 29-03-37. E-mail: arleon@rol.ru)

Актуальность темы

Врожденные расщелины верхней губы и/или неба являются актуальной проблемой стоматологии [5, 51, 152]. Это связано со сложностью функциональных нарушений органов и тканей полости рта, а также множеством нерешенных вопросов их профилактики и лечения [6, 33, 76]. Значимость комплексной реабилитации больных с врожденными расщелинами губы и неба связана с повышением требований к эстетическим и функциональным результатам лечения, определяющим дальнейшее становление личности больных, их образовательный уровень, профессиональную и социальную адаптацию [14, 52, 53, 72].

Данная патология - одна из самых распространенных аномалий развития [26, 44, 170]. Общая частота всех морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения [10, 49]. Одно из ведущих мест среди пороков развития занимают орофациальные несращения, связанные с нарушением течения онтогенеза. Они входят в «большую пятерку» врожденных патологий, занимая по частоте второе место. Следует подчеркнуть, что в структуре врожденных пороков развития лица расщелины губы и неба составляют 40-86,9% [152]. При этом каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома [49]. По данным каталога W. McKusick, на 2008 г. известно около 3000 наследственных синдромов [210]. При этом следует подчеркнуть, что ежегодно в мире появляются новые генетически обусловленные патологии. По данным Всемирной организации здравоохранения (2006), частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в мире составляет 1 случай на 800-2000 новорожденных.

В настоящее время рождение ребенка с расщелиной губы и неба в разных странах варьирует в значительных пределах. Так, среднестатистический показатель в Европе составляет 1 случай на 500-1000, в США — 1 на 600, в Японии

- 1 на 588, на Африканском континенте - 1 на 2440 новорожденных [92, 155]. В Российской Федерации этот показатель колеблется от 1 : 630 до 1 : 1280 [11, 17, 49, 52, 72, 132, 174].

В мировой медицинской практике ведется активная исследовательская работа по изучению факторов риска появления врожденных пороков развития лица и челюстей. На основании проведенных исследований в Скандинавии в группу факторов риска входят: использование лекарственных препаратов во время беременности (например, ретиноидных кислот); последствия родственных браков; рождение детей с расщелинами неба у родителей с подобной патологией [143, 224].

Врожденные расщелины губы и/или неба являются грубыми анатомическими дефектами, обусловливающими комплекс функциональных нарушений, которые могут привести к различным изменениям физического и психоэмоционального развития ребенка. Среди нерешенных вопросов важное место занимает профилактика рождения детей с данной патологией [137, 151]. Следует отметить, что эта проблема в Якутии ранее не изучалась. В центре внимания в основном были эпидемиологические аспекты.

Вместе с тем организация оптимальной системы реабилитации детей с врожденными пороками развития лица и челюстей с учетом региональных особенностей способствует гармоничной адаптации ребенка в условиях современного социума. Подобные исследования в условиях Республики Саха (Якутия) также не проводились и они крайне необходимы для дальнейшего совершенствования реабилитационных мероприятий.

Цель исследования

Повысить качество реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба и профилактики их развития в Республике Саха (Якутия) путем создания региональной системы единой регистрации, координации и алгоритма этапов реабилитационных и профилактических хмероприятий.

Задачи исследования:

1. Изучить частоту и структуру врожденных расщелин верхней губы и/или неба у детского населения Якутии и выявить особенности реабилитации при данной патологии.

2. Провести медико-генетический анализ монофакторных и мультифакто-риальных врожденных пороков развития челюстно-лицевой области и установить их взаимосвязь с факторами риска.

3. Исследовать стоматологический статус и биохимические свойства смешанной слюны у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба и их значение в реабилитационных мероприятиях.

4. Оценить влияние общесоматических и социальных факторов на сроки и объемы реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба.

5. Разработать единую региональную систему учета врожденных пороков челюстно-лицевой области и рекомендации по их профилактике и координации этапов медико-социальной реабилитации.

Научная новизна

Определена частота врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия), уровень которой характеризуется как высокий по сравнению с другими субъектами Российской Федерации. Их структура имеет региональные особенности: тяжелые анатомо-функциональные нарушения встречаются почти у каждого второго ребенка с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области; во множественные врожденные пороки развития по результатам медико-генетического анализа входит каждая восьмая расщелина губы и/или неба.

Выявлены причины отклонений от рекомендуемых сроков лечения и этапов реабилитации. Основной из них является отсутствие единой региональной системы учета детей с орофациальными мальформациями и рабочей межведомственной программы по комплексной реабилитации и профилактики, что делает невозможным их контроль и централизованную координацию на уровне региона.

Впервые предложена и апробирована единая региональная система учета врожденных пороков развития челюстно-лицевой области, разработаны рекомендации по координации этапов медико-социальной реабилитации и профилактики.

Теоретическая и практическая значимость

Проведенные исследования сроков и объемов профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба служат обоснованием необходимости внедрения единой региональной системы учета данной патологии. Предложены рекомендации по реабилитации и профилактике врожденных аномалий лица и лицевого скелета, что обеспечивает возможность оказания своевременной медико-социальной помощи.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Высокий уровень частоты врожденных пороков развития челюстно-лицевой области, отсутствие единой системы регистрации и региональной системы реабилитации, недостаточная информированность врачей и родителей обусловливают несвоевременное лечение детей с данной патологией в Республике ,Саха (Якутия).

2. Результаты медико-генетического и социологического анализов, клиническая характеристика больных с врожденными пороками челюстно-лицевой области определили научно обоснованный подход к систематизации профилактических и реабилитационных мероприятий в регионе.

3. Применение разработанных единой базы данных по учету врожденных пороков челюстно-лицевой области, рекомендаций по профилактике и реабилитации обеспечивает своевременность регистрации и лечения детей с этой патологией, а также снижение сроков оперативного вмешательства.

Внедрение результатов исследования

Результаты исследования внедрены в лечебную работу отделений детской челюстно-лицевой хирургии, стоматологии детского возраста, медико-генетической консультации и центра планирования семьи Республиканской больницы № 1 - Национальный центр медицины.

Материалы работы используются в учебном процессе на кафедрах стоматологического отделения, на курсах стоматологии лечебного, педиатрического отделений и кафедры хирургии Института постдипломного образования врачей Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Аммосова».

Созданная единая региональная электронная информационная база данных по учету врожденных пороков челюстно-лицевой области внедрена и применяется в Республиканской больнице № 1 — Национальный центр медицины.

Разработанные рекомендации, направленные на профилактику и улучшение системы реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба внедрены и используются в практическом здравоохранении региона.

Апробация работы

Основные положения работы доложены и обсуждены на: Межрегиональной научно-практической конференции «Основные стоматологические заболевания и их профилактика на Европейском Севере» (Архангельск, 2006); Научно-практической конференции «Реализация национального приоритетного проекта в сфере здравоохранения и медицинского образования, посвященной 80-летию Комитета здравоохранения г. Якутска и 50-летию Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова (Якутск, 2006); Межрегиональной научно-практической конференции «Современное состояние хирургической службы Республики Саха (Якутия)» (Якутск, 2006); Межрегиональной научно-практической конференции, посвященной 10-летию Ассоциации стоматологов г. Якутска РС(Я) и 50-летию высшего медицинского образования в Республике Саха (Якутия) «Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера» (Якутск, 2007); Русско-японском международном симпозиуме по медицинскому обмену (Благовещенск — Москва, 2007); III Всероссийской научной конференции «Информационные технологии в науке, образовании и экономике» (Якутск, 2008); на совместном заседании кафедр стоматологического отделения и Института постдипломного образования врачей Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Аммосова» (Якутск, 2009).

Публикации

По материалам диссертации опубликовано 13 научных работ, в том числе три работы в изданиях, рекомендуемых ВАК Минобразования и науки России для публикации диссертационных исследований.

Структура и объем диссертации

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, главы с описанием материалов и методов исследования, главы с результатами собственного исследования, обсуждения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы и приложений. Текст диссертации изложен на 133 страницах машинописи, иллюстрирован 15 таблицами и 13 рисунками. Список литературы содержит 174 источника на русском и 61 - на иностранных языках.

выводы

1. Частота врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия) составляет 1:765 ±68,16 (1,42 ± 0,17 %о). Почти половина (41,21 %) аномалий представлена одно- и двусторонними расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба, требующими более длительного и сложного лечения.

2. Состояние системы реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в Якутии не соответствует современным требованиям, что обусловлено отсутствием единой региональной базы регистрации врожденных пороков развития лица и челюстей, централизованной координации этапов реабилитационных и профилактических мероприятий, низким уровнем информированности населения и социально-экономическими условиями.

3. Медико-генетический анализ выявил монофакторные наследственные причины развития врожденных расщелин верхней губы и/или неба, к которым относятся моногенные синдромы Ван дер Вуда и Франческетти-Тричера— Коллинза, хромосомные - Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Дауна (трисомия по хромосоме 21) и Патау (трисомия по хромосоме 13), множественные хромосомные нарушения — 46 XY dup (8)(р12; р23)(17). Доля мультифактори-альных врожденных расщелин составила 92,45 ± 2,18 %, они связаны с такими факторами риска, как первые роды в возрасте старше 30 лет, течение периода гестации в зимнее время, отягощенная беременность и сопутствующие заболевания матери. При этом каждая восьмая расщелина входила в состав множественных врожденных пороков развития.

4. У детей с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области, проживающих в условиях Якутии, в период сменного прикуса отмечен высокий уровень распространенности кариеса постоянных зубов (65,21 ± 9,93 %; Р<0,05) и интенсивности поражения по индексам КПУ+кп (7,65 ±0,73;

Р<0,05), КПУ (1,87 ±0,36; Р<0,05) по сравнению с детьми без аномалий. При этом у детей обеих групп наблюдается смещение рН смешанной слюны в кислую сторону (6,34 ±0,15 и 6,28 ±0,18 соответственно), которое приводит к снижению активности щелочной фосфатазы (26,09 ± 4,29 и 33,91 ± 5,12 Ед/л соответственно); тогда как концентрация кальция у детей с врожденными пороками ниже (0,42 ± 0,08 ммоль/л; Р < 0,05), что уменьшает реминерализи-рующий потенциал смешанной слюны.

5. Дети с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба, проживающие в природно-климатических условиях Якутии, часто имеют общесоматические заболевания с преобладанием респираторных (95,24 %), что в сочетании со сложной транспортной схемой региона и низким уровнем информированности населения, материальными трудностями, оказывает негативное влияние на качество и своевременность проведения лечебных мероприятий.

6. Использование разработанных рекомендаций по профилактике и реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба с внедрением единой информационной базы данных способствует скоординированным и согласованным действиям участников реабилитационных и профилактических мероприятий, снижению сроков оперативного вмешательства и повышению уровня информированности населения в Республике Саха (Якутия).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. При организации реабилитационных мероприятий у детей с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области в условиях Республики Саха (Якутия) необходимо учитывать их высокую частоту и распространенность тяжелых анатомо-функциональных нарушений органов ротоносоглотки при сквозных одно-, и двусторонних расщелинах верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба и множественных врожденных пороках развития.

2. Детям с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба, рекомендуется назначать кальцийсодержащие препараты и вводить в рацион питания продукты, богатые минералами (мясо и молочнокислые продукты, рыба и др.), с целью восстановления кальций-фосфорного обмена полости рта и ре-минерализирующего потенциала слюны, в сочетании со фторидсодержащими средствами.

3. Для оптимизации профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия) следует использовать: разработанную схему и алгоритм ориентировочной основы действий специалистов и участников на этапах медико-социальной адаптации; рекомендации по профилактике врожденных аномалий; единую информационную базу данных по учету врожденных пороков развития челюстно-лицевой области в регионе.