Автореферат и диссертация по медицине (14.00.09) на тему:Региональный мониторинг врожденных пороков сердца у детей и пути его оптимизации
- Ученая степень
- кандидата медицинских наук
- ВАК РФ
- 14.00.09
Оглавление диссертации Фокина, Вера Викторовна :: 2004 :: Нижний Новгород
Сокращения и условные обозначения, используемые в диссертации.
Введение.
Глава 1. Современное состояние вопросов распространенности, структуры, этиологии, диагностики и профилактики врожденных пороков сердца (Обзор литературы).
1.1. Распространенность, структура и этиология врожденных пороков сердца (ВПС).
1.2. Возможности диагностики ВПС на современном этапе.
1.2.1 Современные подходы к пренатальной диагностике ВПС.
1.2.2. Общие принципы постнатальной диагностики ВПС у детей.
1.3. Мониторинг врожденных пороков развития (ВПР) как метод изучения распространенности и профилактики ВПС.
Глава 2. Материалы и методы исследования.
2.1. Мониторинг ВПР как метод долговременного слежения за частотой ВПС в популяции Нижегородской области.
2.2. Методы пренатальной диагностики ВПС в Нижегородской области.
2.3. Методы статистической обработки.
Глава 3. Распространенность и структура ВПС по данным регионального мониторинга ВПР.
3.1. Общие сведения о новорожденных.
3.2. Общие сведения о новорожденных с ВПС.
3.3. Эффективность пренатальной диагностики ВПС по данным популяционного мониторинга.
Глава 4. Выявляемость ВПС по данным мониторинга на «больничной» основе.
4.1. Основные клинические симптомы и заболевания, сопровождающие
ВПС.71 '
4.2. Физическое развитие детей с ВПС.
Глава 5. Сочетание ВПС с пороками развития других органов и систем.
5.1. Сочетание ВПС с множественными ВПР нехромосомной этиологии.
5.2. Сочетание ВПС с хромосомными аномалиями.
Введение диссертации по теме "Педиатрия", Фокина, Вера Викторовна, автореферат
Врожденные пороки сердца (ВПС) занимают одно из ведущих мест в структуре всех врожденных пороков развития (30%), являются составной частью множественных врожденных пороков развития, вносят существенный вклад в показатели перинатальной и младенческой смертности, приводят к инвалидности, тем самым требуют значительных экономических затрат на хирургическую коррекцию и социальную помощь детям-инвалидам [12, 14, 29,33, 56].
Исходя из этого, чрезвычайно актуальны профилактические мероприятия, направленные на предупреждение рождения детей с врожденными пороками сердца и на максимально раннее выявление и своевременную хирургическую коррекцию данной патологии [1, 78]. Одним из профилактических мероприятий является мониторинг врожденных пороков развития (ВПР), позволяющий определять популяционные частоты врожденных пороков развития, в том числе и врожденных пороков сердца, оценивать влияние на них массовых программ первичной и вторичной профилактики [22, 30, 46,48,49, 126,133].
Однако частота ВПС, по данным разных исследователей, колеблется от 4 до 17 на 1000 новорожденных, что, по-видимому, связано с отсутствием единого подхода к полноте сбора и учета информации, качеству диагностики [19,39, 50, 52,57,65, 82, 85, 87,103,113,94,129,131, 134].
Клинические проявления врожденных пороков сердца разнообразны: они могут послужить основной причиной смерти ребенка, фактором, усугубляющим течение сопутствующего заболевания или протекать бессимптомно, являясь случайной находкой, не влияющей на характер течения основной патологии [9, 50, 57, 62].
Данные о распространенности и структуре ВПС служат основой для организации кардиохирургической и кардиологической помощи детям.
В связи с этим, изучение частоты и структуры врожденных пороков сердца в рамках мониторинга врожденных пороков развития, оценка эффективности диагностики данной патологии на пренатальном этапе, у новорожденных и детей раннего возраста с последующей разработкой путей совершенствования выявляемое™ врожденных пороков сердца в детской популяции является своевременным и актуальным.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Изучить региональные особенности распространенности врожденных пороков сердца обязательного учета среди новорожденных в рамках мониторинга врожденных пороков развития, а также структуру врожденных пороков сердца в детской популяции Нижегородской области, на основании чего разработать алгоритм своевременной диагностики, ' учета и профилактики данной патологии.
ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. Определить распространенность и структуру врожденных пороков сердца, как изолированных форм, так и в составе множественных врожденных пороков развития в детской популяции Нижегородской области.
2. Оценить эффективность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в профилактике данной патологии среди новорожденных.
3. Оптимизировать комплекс своевременной диагностики и учета врожденных пороков сердца, необходимых для медицинской коррекции, первичной и вторичной профилактики.
НАУЧНАЯ НОВИЗНА
Впервые получены объективные данные о распространенности и структуре ВПС в Нижегородском регионе в соответствии с едиными принципами функционирования международных мониторинговых регистров.
Проведен сравнительный анализ общей группы новорожденных и группы новорожденных с ВПС по основным демографическим показателям: пол, масса тела при рождении, возраст матери, порядковый номер родов.
Определена полнота учета и регистрации ВПС на различных этапах регионального мониторинга: пренатальном, неонатальном и у детей раннего возраста.
Доказана необходимость совершенствования пренатальной и неонатальной диагностики ВПС на современном этапе.
Разработан алгоритм своевременной диагностики и регистрации ВПС на этапах мониторинга врожденных пороков развития.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ
Полученные данные о распространенности и структуре ВПС в детской популяции Нижегородской области могут служить основой для разработки региональной программы по совершенствованию кардиологической и кардиохирургической помощи детям с врожденными пороками сердца.
Своевременное раннее выявление врожденных пороков сердца у детей возможно при обследовании пациентов по разработанному алгоритму диагностики врожденных пороков сердца.
ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ
Результаты работы послужили основанием для разработки проекта региональной программы Министерства Здравоохранения Нижегородской области «Региональный мониторинг врожденных пороков сердца у детей» с целью учета всех нозологических форм ВПС, планирования и • совершенствования кардиологической и кардиохирургической помощи детям на 2005-2009 годы.
Подготовлено информационное письмо по внедрению алгоритма своевременной диагностики и регистрации врожденных пороков сердца в рамках регионального мониторинга врожденных пороков развития в работу врачей-педиатров лечебных учреждений Нижегородской области и города.
Практические рекомендации и выводы диссертационной работы используются при обучении студентов, клинических ординаторов, интернов на кафедре факультетской и поликлинической педиатрии Нижегородской государственной медицинской академии.
АПРОБАЦИЯ РАБОТЫ
Материалы диссертации доложены и обсуждены на VII Нижегородской сессии молодых ученых (Н.Новгород, 2002), II Всероссийской университетской научно-практической конференции молодых ученых и студентов по медицине (Тула, 2003), IV Международной научно-практической конференции «Здоровье и Образование в XXI веке» (Москва, 2003).
По теме диссертации опубликовано 14 печатных работ.
ОБЪЕМ И СТРУКТУРА ДИССЕРТАЦИИ
Диссертация изложена на 133 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, трех глав собственных наблюдений, заключения, выводов и практических рекомендаций. Работа иллюстрирована 13 таблицами и 20 рисунками. Библиографический указатель включает 159 источников литературы, из них 101 отечественных и 58 зарубежных авторов.
Заключение диссертационного исследования на тему "Региональный мониторинг врожденных пороков сердца у детей и пути его оптимизации"
ВЫВОДЫ
1. Распространенность изолированных форм ВПС с учетом мертворождений и индуцированных выкидышей в Нижегородской области составила 7,7 на 1000 новорожденных. Частота ВПС обязательного учета следующая: транспозиции магистральных сосудов — 0,29%о, а гипоплазии левых отделов сердца - 0,05%о. В структуре ВПС преобладали септальные дефекты: дефект межжелудочковой перегородки — 39,7%, дефект межпредсердной перегородки — 17,1%, открытый артериальный проток — 9,1%.
2. Существующая система мониторинга врожденных пороков развития не позволяет проводить полную регистрацию всех изолированных ВПС, так как обязательному учету подлежат две нозологические формы: гипоплазия левых отделов сердца и транспозиция магистральных сосудов, составляющие лишь 0,6% и 3,7% в структуре ВПС соответственно.
3. Распространенность всех ВПС, как изолированных форм, так и в составе множественных врожденных пороков развития, составила 9,0 на 1000 . новорожденных. ВПС в структуре множественных врожденных пороков развития нехромосомной этиологии занимали 2-е место после врожденных пороков развития центральной нервной системы, достоверно чаще сочетались с врожденными пороками развития почек и трахеопищеводным свищем.
4. Мониторинг врожденных пороков развития является методической основой оценки эффективности пренатальной диагностики ВПС. Пренатальный скрининг в Нижегородской области снизил распространенность всех ВПС в 1,1 раза с 9,0 до 8,5%о.
5. Мониторинг ВПС на «больничной» основе выявил, что среди детей раннего возраста половина всех случаев ВПС диагностировалась в периоде новорожденности. Основным клиническим симптомом при подозрении на ВПС среди детей первых трех лет жизни являлся органический шум. Имел место некоторый временной интервал между первой аускультацией органического шума сердца и постановкой топического диагноза при проведении ЭХО-КГ.
6. Пневмония, недостаточность кровообращения, а также отставание в физическом развитии достоверно чаще встречались у детей в возрасте от 1 месяца до 1 года при обследовании по поводу ВПС. Достоверно чаще »
ВПС оказывался «случайной» клинической находкой у детей с 1 года до 3 лет.
7. Разработан алгоритм своевременного выявления и регистрации ВПС на этапах мониторинга врожденных пороков развития, являющийся основой профилактики врожденных пороков сердца у новорожденных и детей . раннего возраста.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. Своевременное раннее выявление ВПС у детей возможно при обследовании пациентов по разработанному алгоритму диагностики ВПС. С целью ранней постнатальной диагностики ВПС следует проводить допплерэхокардиографическое обследование всем детям с 1 года до 3 лет — в режиме скрининга.
2. В рамках существующей системы мониторинга ВПР необходимо учитывать все нозологические формы ВПС.
3. Пренатальная диагностика ВПС требует дальнейшего совершенствования путем оснащения женских консультаций современной ультразвуковой техникой, и проведением допплерэхокардиографического обследования всем беременным женщинам во втором триместре специалистами второго уровня.
4. При антенатальном выявлении ВПС необходимо обеспечить пренатальное консультирование семьи врачом-генетиком и кардиохирургом с целью -определения тактики оказания лечебно профилактической помощи.
5. При сочетании ВПС с другими аномалиями необходима консультация генетика с целью исключения синдромальной патологии у ребенка и сопутствующих пороков развития, в первую очередь почек и желудочно-кишечного тракта.
Список использованной литературы по медицине, диссертация 2004 года, Фокина, Вера Викторовна
1. Алекси-Месхишвили В.В., Шарыкин A.C. Вопросы оказания неотложной помощи новорожденным с пороками сердца // Акушерство и гинекология. 1988.-№7.-С. 67-68.
2. Анализ аномалий развития новорожденных в отдельных регионах Московской области / З.В. Малышева, И.И. Соколова, М.И. Жиленко и др. // Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 1998. - № З.-С. 69-70.
3. Арбузова С.Б. О роли митохондрий ДНК в происхождении регулярной трисомии хромосомы 21 // Цитология и генетика. 1995. - Т. 29. - № 3. - С. 77 - 79.
4. Баранов B.C. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней в России. Реальность и перспективы // Соросовский образовательный журнал. 1998. - № 10. - С. 32 - 36.
5. Баранов B.C. Ранняя диагностика наследственных болезней в России // Междунар. мед. обзоры. 1994. - Т. 2, № 4. - С. 236 - 243.
6. Баранов B.C., Вахарловский В.Г., Айламазян Э.К. Пренатальная диагностика и профилактика врожденных и наследственных заболеваний // Акушерство и гинекология. 1994. - № 6. - С. 8 - 10.
7. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. М.: Триада-Х, 2001. - 640 с.
8. Белоконь H.A., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей: Руководство для врачей в 2-х томах. М.: Медицина, 1987. — 918 с.
9. Белоконь H.A., Подзолков В.П. Врожденные пороки сердца. — М.: Медицина, 1991. 352 с.
10. Ю.Беспалова Е.Д. Возможности метода комплексной эхокардиографии впренатальной диагностике врожденных пороков сердца: Дисканд. мед.наук. Москва, 1998. - 25 с.
11. П.Владимиров Ю.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца в Нидерландах // Эхокардиография плода / Под ред. М.В. Медведева. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2000. - С.125 - 130.
12. Внедрение региональной модели профилактики врожденной патологии у ' детей в Татарстане / В.Ю. Альбицкий, JI.H. Шайхутдинова, JI.А.Никольская, М.Ю. Абраимова // Росс, педиатр, журнал. 2003. - № 1. -С. 59-61.
13. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации / JI.H. Бокерия, И.Н. Ступаков, Н.М. Зайченко, Р.Г. Гудкова // Детская больница. 2003. - № 1. - С. 7 - 14.
14. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999. - 254 с.
15. Гинзбург Б.Г. Организация генетического мониторинга в Калужской области // Педиатрия. 1999. - № 5. - С. 93 - 94.
16. Грязнова Т.П. Частота и течение врожденных пороков сердца у детей: Автореф. дисдок. мед. наук. Москва, 1967. - 43 с.
17. Гусева О.И. Состояние пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в Нижнем Новгороде и пути ее улучшения // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1999. - № 3. - С. 176-181.
18. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Европейский регистр врожденных аномалий // Росс. мед. журнал. 2001. - № 6. - С. 811.
19. Демикова Н.С., Козлова С.И. Мониторинг врожденных пороков развития //Вестник РАМН. 1999. 11.-С 29-32.
20. Иванов В.П., Чурнусов М.И., Кириленко А.И. Распространенность и структура врожденных пороков развития у детей Курской области // Педиатрия. 1995. - № 5. - С. 58 - 60.
21. Иванов В.П., Чурнусов М.И., Кириленко А.И. Распространенность и структура врожденных пороков развития у детей Курской области // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1997. - № 4. - С. 18 — 23.
22. Кардиологические аспекты смертности в республике Башкортостан / С.Ш. Муразбаева, A.A. Гумеров, Р.Ш. Хасанов и др. // Здравоохранение Башкортостана. 1999. - № 3. - С.142 - 143.
23. Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. - № 4. - С. 56 — 60.
24. Козлова С.И. Генетическое консультирование в системе медицинской помощи населению. // Врач. - 2002. - №2 - С.38-40
25. Константинов Б.А., Чернова М.П., Алексеев Г.Н. Некоторые клинико-анамнестические особенности ВПС у детей раннего возраста // Педиатрия.- 1966.-№ 12.-С. 3-7.
26. Корсунский А.А. Младенческая смертность в Российской Федерации. Пути снижения (изложение доклада на коллегии МЗ РФ 09.01.2001) // Росс, вестн. перинат. педиатр. 1999. - № 4. - С. 24.
27. Кулешов Н.П. Организация медико-генетической службы в Российской Федерации // Вестник РАМН. -2001. № 10. - С.55 - 59.
28. Кусова С.О., Лагкуева Ф.К., Какабадзе С.А. Ультразвуковое исследование беременных с целью выявления врожденных пороков развития плода: Тез. доклада 1 съезда врачей ультразвуковой диагностики Северного Кавказа // Эхография. 2000. - № 4. - С. 477 - 478.
29. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.: Медицина, 1983. — 204 с.
30. Левченко Е.Г. Врожденные пороки сердца у детей синдромальные формы и ассоциированные аномалии: диагностика и проблемы послеоперационного ведения: Автореф. дис. канд. мед. наук. - Москва, 2003.-25 с.
31. Лукушкина Е.Ф. Функциональная адаптация сердечно-сосудистой системы детей с врожденными пороками сердца до и после операции: Дис. . док. мед. наук. Горький, 1990. - 429 с.
32. Медведев М.В. Как улучшить преиатальиую диагностику врожденных ' пороков развития? // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. - № 2. - С. 84 - 88.
33. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца // Ультразвуковая диагностика в акушерстве гинекологии и педиатрии. -1999. Т.7, № 3. - С.258.
34. Медведев М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца // Акушерство и гинекология. 1991. - № 11. - С. 68 - 75.
35. Медико-генетический мониторинг ВПР у детей Томской области / Н.И. Крикунова, Л.П. Назаренко, В.П. Пузырев, Е.В. Тихомирова // Росс, вестн. перинат. и педиатр. 1998. - Т.43, № 2. - С. 5 - 7.
36. Методы исследования физического развития детей и подростков в популяционном мониторинге: Руководство для врачей / Под ред. А.А. Баранова и В.Р. Кучмы. М.: Союз педиатров России, 1999. - 226 с.
37. Минков И.П. Эпидемиологические и социальные аспекты врожденных пороков развития у детей // Педиатрия. 1995. -№ 5.-С. 54-58.
38. Мониторинг ВПР и МВПР как часть профилактики наследственной и врожденной патологии: Метод, рекомендации. Часть II / Под ред. А.М. Оробей. Новосибирск, 1999. - 30 с.
39. Мониторинг врожденных пороков развития / Н.П. Бочков, Н.А. Жученко, Е.А. Кириллова и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -1996.-№2. -С. 20-25.
40. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных / Е.А. Кириллова, O.K. Никифорова, Н.А. Жученко и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2000. - № 1. - С. 18-21.
41. Мониторинг врожденных пороков развития: Пособие для врачей / Под ред. С.И. Козловой, Н.С. Демиковой, А.Н. Прыткова. М., 2000. — 34 с.
42. Мутафьян O.A. Врожденные пороки сердца у детей. СПб.: Невский Диалект, 2002.-331 с.
43. Наследственные болезни сердца у детей / Ю.М. Белозеров, И.В. Леонтьева, М.А. Школьникова и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1998. - № 1. - С.18 - 23.
44. Никитин C.B. Пренатальная диагностика врожденного сочетанного порока сердца: необходимость изучения главных артерий при скрининговом ультразвуковом исследовании плода // Пренатальная диагностика. 2002. - № 1. - С. 53 - 56.
45. Никольская Л.А., Шайхутдинова Л.Н. Региональная программа мониторинга врожденных пороков развития у новорожденных в республике Татарстан // Российский педиатрический журнал. 2000. - № 1.-С.11-13.
46. Парийская Т.В. Врожденные пороки сердца у детей // Международные медицинские обзоры. 1994. - Т. 2, № 3. - С. 169 - 175.
47. Парийская Т.В., Явно В.М., Ярцев З.П. Структура врожденных пороков сердца у детей // Вопросы охраны материнства и детства. 1983. - № 6. -С. 46-48.
48. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н.П. Бочкова. — М.: Медицина, 1982. 440 с.
49. Петриковский Б.М. Эхогенные фокусы в сердце плода: дилемма ультразвуковой диагностики? // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1999. -№ 2. - С. 113-115.
50. Подзолков В.П., Шведунова В.Н. Врожденные пороки сердца // Росс. мед. журнал. 2001. - Т. 9, № 10. - С. 430 - 433.
51. Поспелов С.Г. Мониторинг врожденных аномалий развития нервной и других систем организма в зависимости от экологической обстановки в республике Татарстан: Автореф. дис. . канд. мед. наук. Казань, 2002. -23 с.
52. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и перспективы , их коррекции: Учебно-методическое пособие / О.В. Удалова, В.В. Паршиков, С.В. Воскресенская и др. Н.Новгород, 2000. - 18 с.
53. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. / О.Р. Ромеро, Дж. Пиллу, Ф. Дженти и др. / Пер. с англ. М.В. Медведева. М.: Медицина, 1994. - 448 с.
54. Пренатальная ультразвуковая диагностика сложных врожденных пороков сердца / Е.Д. Беспалова, А.И. Тюменева, Е.С. Синьковкая, О.Г. Суратова // Бюллетень НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН. 2003. - Т. 4, № 11. - С. 321.
55. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного: Пособие для врачей. М., 2001. - 33 с.
56. Профилактика синдрома Дауна / Золотухина Т.В., Шилина Н.В., Чивилев И.В. и др. // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1999. - № 4. - С. 279 - 283.
57. Пути снижения перинатальной заболеваемости и смертности / Г.М. Савельева, Л.Г. Сичинава, О.Б. Панина и др. // Южно-Российский мед. . журнал. 1999. - № 2 - 3. - С. 10 - 15.
58. Смирнов H.H., Стремоухова И.Т. Пренатальная диагностика редких форм врожденных пороков сердца // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2001. - № 3. - С. 192 - 195.
59. Смирнов H.H., Стремоухова И.Т. Пренатальная эхокардиография в группах беременности высокого и низкого риска формирования врожденных пороков сердца у плода // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2001. - № 4. - С. 284 - 295.
60. Современные достижения молекулярной цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, И.В. Соловьев и др. // Росс, вестник перинатологии и педиатрии. 1998. - № 1. -С. 31-36.
61. Современные методы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний / B.C. Горин, В.Н. Серов, С.Г. Жабин и др. // Росс, вестник перинатологии и педиатрии. 2000. - № 3. - С.47 - 53.
62. Состояние здоровья населения Приволжского Федерального округа // Нижегородский медицинский журнал. Здравоохранение ПФО. — 2001. № 1.-С. 83-106.
63. Спасская З.А., Комарова Н.И., Бахарева В.Ф. О причинах развития врожденных пороков сердца // Сердечно-сосудистая система у детей в норме и патологии: Сб. науч. тр. / Под ред. Е.А. Ефимовой, В.В. Сафронова. Горький, 1985. - С. 10 - 14.
64. Ступаков H.H., Самородская М.В. Вопросы организации специализированной помощи детям с врожденными пороками сердца и сосудов // Детская больница. 2003. - № 1. - С. 15 — 19.
65. Татарченко H.A., Бабаев А.К. Аномалии органов и систем у детей с врожденными пороками сердца // Бюллетень НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН. 2003. - Т. 4, № 11. - С. 321.
66. Тератология человека: Руководство для врачей / Под ред. Г.И. Лазюка. -М.: Медицина, 1991. 478 с.
67. Тимукова А.К. Врожденные пороки сердца у детей различных биогеохимических регионов: Автореф. дис. . канд. мед. наук. — Москва, 2001.-26 с.
68. Физическое развитие и функциональные показатели детей от 1 месяца до 7 лет г. Горького: Метод, рекомендации. Горький: ГМИ им. С. М. Кирова, 1984.-93 с.
69. Хоборова А. Медико-генетическая служба в Тульской области // Врач. № 10.-С. 42 - 43.
70. Частота встречаемости и структура врожденных пороков сердца среди детей Санкт-Петербурга / O.A. Мутафьян, A.C. Воробьев, Т.Н. Макушкина и др. // Детская кардиология: Материалы конгресса. Москва, 2000.-С. 110.
71. Чернова М.П., Канторович P.A., Володина Н.И. Краснуха и врожденные пороки развития // Педиатрия. — 1977. № 1. — С. 17-21.
72. Шарыкин A.C. Неотложная помощь новорожденным с врожденными пороками сердца. М.: Изд-во НЦССХ им. А.Н.Бакулева РАМН, 2000. -44 с.
73. Шевырева М.П. Изучение врожденных пороков развития как важный элемент системы социально-гигиенического мониторинга // Врач. 2000. -№ З.-С. 73-75.
74. Шипова Л.Г. Клинико-функциональная характеристика детей, оперированных по поводу врожденных пороков сердца бледного типа: Дис. . канд. мед. наук. — Горький, 1989. 263 с.
75. Шульман Дж.Д., Симпсон Дж.Л. Наследственные болезни при беременности. / Пер. с англ. М.: Медицина, 1985. - 512 с.
76. Эхокардиографические исследования в ранней диагностике врожденных пороков сердца / С.А. Сареток, М.Л. Mera, А.Е. Павес, Ю.А. Хит // Ультразвуковая диагностика в перинатологии и педиатрии. Таллин, 1988.-С. 185-187.
77. Эхокардиография плода / Под ред. М.В. Медведева. 1-е изд. - М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2000. - 144 е.: ил.
78. Юдина Е.В. Опыт применения диагностического кордоцентеза в клинической практике // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1999. - № 2. - С. 128 - 133.
79. Юдина Е.В. Роль эхографии в формировании показаний к пренатальному кариотипированию // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1998. - № 1. - С. 42 — 49.
80. Юдина Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. -1999. № 4. - С. 272 - 277.
81. Юдина Е.В., Медведев М.В. Врожденные пороки сердца и хромосомные аномалии // Эхокардиография плода / Под ред. М.В. Медведева. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2000. - С. 23 - 40.
82. Allan L.D. Fetal diagnosis of fatal congenital heart disease // J. heart Lung Transplant 1993. - № 12. - P. 159 - 160.
83. Bache A., Game E. Congenital heart defects in the county of Fyn. Epidemiology and mortality 1986-1995 // Ugeskr Laeger. 2002. - № 36. - P. 4169-4172.
84. Berg K., Clark E.B., Astemborski J.A. Prenatal detection of cardiovascular ■ malformations by echocardiography: an indication for cytogenetic evaluation // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1988. - V. 159, P. 477 - 481.
85. Beraaschek G., Stuempflen I., Deutinger J. The influence of the experience of the investigator on the rate of sonographic diagnosis of fetal malformations in Vienna // Prenat. Diagn. 1996. - V. 16, № 9. - P. 807 - 811.
86. Boughman J.A., Neill C.A., Ferenez C. The genetics of congenital heart disease // Epidemmiology of Congenital Heart Disease. Perspect. Pediatr. Cardiol. - 1993. - V.4, P. 123 - 167.
87. Bristow J. The search of genetic mechanism of congenital heart disease // ' Clin. Mol. Biol. Res. 1995. - V.41, № 4. - P. 319 - 387.
88. Calrolari E. et al. Congenital malformations in 100000 consecutive births in Emilia Romanga Region Northern Italy: comparison with the ERUCAT data // Eur. J. Epidemiol. 1987. - № 3. - P. 423 - 430.
89. Chromosomal anomalies in fetal congenital heart disease / L.D. Allan, G.K. Sharland, S.K. Chita et al. // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. - V.l, № 1. -P. 8-11.
90. Coleman K.B. Genetic counseling in congenital heart disease // Crit. Care Nurs. 2002. - V. 25, № 3. - P. 8 - 16.
91. Complex cyanotic heart defect in a newborn infant with cat eye syndrome / T. Paul, A. Reimer, M. Wilken et al. // BMJ. 1991. - V.139, № 4. - P. 228 -230.
92. Congenital heart defects and associated chromosomal abnormalities / A. Galido, M. Carrera, F. Gutierrez-Larraya et al. // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1999. V.l4, № l.-P. 101.
93. Congenital heart defects: 15 years of experience of the Emilia-Romagna Registry (Italy) / E. Calzolari, G. Garani, G. Cocchi et al. // Eur. J. Epidemiol. -2003. V.l8, № 8. - P. 773 - 780.
94. Congenital heart disease at a tertiary care center in Lebanon // middle East J. Anesthesiology.-1999.-V. 15,№2.-P. 159-164.
95. Correa Villasenor A., Ferenc C., Neibl C.A. Ebstein's malformation of the tricuspid valve. Genetic and environmental factors // Teratology. 1994. -V.50, № 2. - P. 137-147.
96. Czeizel A.E., Intody L., Modell B. What proportion of congenital abnormalities can be prevented // Brit. Med. J. -1993. V. 306. - P. 499 - 503.
97. Echocardiography diagnosis alone for the complete repair of major congenital heart defects / W. Tworetzky, D.B. McElhinney, M.M. Brook et al. • // J. Am. Coll Cardiol. 1999. - V. 33 - 31. - P. 228 - 233.
98. End result of routine ultrasound screening for congenital anomalies by ultrasound: the Belgian multicentric study / S. Levi, J.P. Schaaps, P. De Havay P. // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. - V.5, № 6. - P. 336 - 371.
99. End result of routine ultrasound screening for congenital anomalies: the Belgian multicentric study 1984-1992 / S. Levi, J.P. Schaaps, P. de Havay et al. // Obstet Gynecol. 1994. - V. 84. - P. 427 - 431.
100. Extended fetal echocardiographic examination for detecting cardiac malformations in low risk prgnancies / R. Achiron, J. Glaser, I. Gelernter et al. // Brit. Med. J. 1992. - V. 304. - P.671 - 674.
101. Fetal echocardiographic screening for congenital heart disease: the important of the four-chamber view / J.A. Copel, G. Pilu, J, Green et al. // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1987. - V. 157. - P. 648 - 655.
102. Fetal echocardiography: accuracy and limitations in a population at high and low risk for heart defects / B. Bromley, J.A. Estroff, S.P. Sanders et al. // Am. J. Obstet. Gynecol. 1992. - № 5. - P. 1473 - 1481.
103. Game E. Prenatal diagnosis of six major cardiac malformations in Europe a population based study // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 2001. - № 3. - P. 224 -228
104. Game E., Stoll C.,CIementi M. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart disease by ultrasound: experience from 20 European registries // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. - V. 17, № 5. p. 386 - 391.
105. GrechV., Gatt M. Syndromes and malformations associated with, congenital heart disease in a population based study // Int. J. Cardiol. 1999. - V. 68, № 2. • -P. 151-156.
106. Guidelines for the development of national programs for monitoring birth defects. WHO 1993
107. Hoffman J.E. Vascular Rings and Slings // Rudolphs's Pediatrics 19th edition. 1991.-P. 1390-1416.
108. Huang T. Current advances in Holt-Oram Syndrom // Curr. Opin. Pediatr. -2002. V. 14, № 6. - P. 691 - 695.
109. Incidence of major congenital malformations in a region of Bosnia and Herzegovina allegedly polluted with depleted uranium / D. Sumanovic- ' Glamuzine, V. Saraga-Karacic, Z. Roncevic et al. // Croat Med. J. 2003. - № 5.-P. 579-584.
110. Kallen B. Search for teratogenic risks with the aid of malformation registries // Teratology. 1987. - № 35. - P. 47 - 52.
111. Keith J.D., Rowe R.D., Vlad D.P. Heart disease in infancy and childhood // New York: McMillan, 1978. P. 3 - 9.
112. Kirk J.S., Riggs T.W. Prenatal screening for cardiac anomalies: the value of routine addition of the aortic root to the four-chamber view // Obstet. Gynecol. -1994.-V. 84.-P. 427-431.
113. Klinberg M.A., Papier C.M., Jacab H. Birth defects monitoring // Am. J. Indust. Medicine. 1983. - № 4. - P. 309 - 328.
114. Laursen H. B. Some epidemiological aspects of congenital heart disease in Denmark // Acta pacdiat. Scand. 1980. - V. 69, № 5. - P. 619 - 624.
115. Lechat M.F. Dolk H. Registries of congenital anomalies: EUROCAT // Environ Health Perspect. 1993. - V. 100, № 2. - P. 153 - 157.
116. Maternal periconceptional use of multivitamins and reduced risk for conotruncal heart defects and limb deficiencies among off spring / GM. Shaw, C.D. O'Malley, C.R. Wasserman et al. // Am. J. Med. Genet. 1995. - V. 59. -P. 536-545.
117. McConnell M.E., Elixson E.M. The neonate with suspected congenital heart disease // Crit. Care Nurs. 2002. - V. 25, № 3. - P. 17 - 25.
118. McMachon R.H. Zignter cast bracing // ONA Journal. 1978. - V. 5, № 9. -P. 20-22.
119. Nora J.J., Nora A.H. The genetic contribution to congenital heart diseases // Nora J.J., Takao A (eds.). Congenital heart disease: causes and process. New York: Futura, 1984. - P. 3 - 13.
120. Obtaining the four-chamber view to diagnose fetal cardiac anomalies / D.B. Hess, L.W. Hess, G.A. Carter et al. // Obstet. Gynecol. Clin. Noth. Am. 1998. -№3.-P. 499-515.
121. Office of Population Census and Statistics // Mortality Statistics Perinatal and Infant: Social and Biological Factors. Series DH3. 1991. - V. 25. - P. 23 -29.
122. Periconceptional multivitamin use and the occurence of conotruncal heart defects. Results from a population-based case-control study / L.D. Botto, M.J. Khoury, J. Mulinare et al. // Pediatrics. 1996. - V. 59. - P. 911 - 917.
123. Population screening for aneuploidy using materinal age and ultrasound / C. Cans, F. Amblart, F. Devillard // Prenatal Diagn. 1998.- V. 18.- P. 683 - 692.
124. Prenatal detection of cardiac heart defects in Tuscany region / Strigini FAL, Bianchi F, Pierini et al. // Abstract book: EUROCAT-ICBDMS International Symposium, 25 26 September 1998. - Frienze (Italy), 1998. - P. 34.
125. Prenatal detection of cardiovascular malformations by echocardiography: An indication for cytogenetic evaluation / K. Berg, E.B. Clark, J.A. Astemborski, J.A. Boughman //Amer. J. Obstet. Gynecol. 1988. - V. 159. - P. 477-481.
126. Referral for genetic counseling the birth of a child with a congenital -anomaly in the Northern Netherlands / E.H. Sikkens, H.E. de Walle, J. Recfhuis et al. // Am. J. Med. Genet. 2002. - № 2. - P. 133 - 137.
127. Samanek M. Causes of death n neonates bora with a heart malformation // Int. J. Cardiol. 1986. - V. 11, № 1. - P. 63 - 74.
128. Screening for congenital heart diseases with the 4-chamber view of the fetal heart / P. Vergani, S. Mariani, A. Ghidini et al. // Amer. J. Obstet. Gynecol. -1992.-V. 167.-P. 1000-1003.
129. Sensitivity and specificity of routine antenatal screening for congenital anomalies by ultrasound: the Belgian multicentric study / S. Levi, Y. Hyjazi, J.P. Schaaps et al. // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. - V.l - P. 102 - 110.
130. Serial echocardiographic assessment of left atrioventricular valve function in young children with ventricular inversion / K.P. Lynch, D.C. Yan, S. Sharma et al. // Am. Heart J. 1998. - V. 136, № 1. - P. 94 - 98.
131. Sharland G., Allan L.D., Screening for congenital heart diseases prenatally. Results of a 2,5 year study in the South East Thames region // Brit. J. Obstet. * Gynecol. 1992. - V. 99. - P. 220 - 225.
132. Stauffer N.R, Murphy K. Prenatal diagnosis of congenital heart disease: the beginning // BMJ. 2000. - P. 321 - 322.
133. Szabo M.A. High incidence of ventricular septal defect in a family // Isr. J. Med. Sci. 1976. - V.12, № 2. - P. 146 - 149.
134. Tapia J., Zillerue R., Jaeger H. Infant mortality due to heart disease in Chile 1988 // Rew. Chil. Pediatr. 1991. - V. 62, № 3. - P. 190 - 197.
135. Temporal variability in birth prevalence of congenital heart defects as recorded by a general birth defects registry / G. Bosi, G. Garani, M. Scorrano, E. Calzolari // J Pediatr. 2003. - V. 142, № 6. - P. 690 - 698.
136. The influence of prenatal screening and termination of pregnancy on perinatal mortality rates / K.M. van der Pal-de-Bruin, W. Graafinans, M.C. Biermans et al. // Prenat. Diagn. 2002. - № 11. - P. 966 - 972.
137. Yates R. Fetal cardiac abnormalities and their association with aneuploidy // Prenat. Diagn. 1999. - V. 19, № 6. - P. 563 - 566.