Автореферат и диссертация по медицине (14.00.11) на тему:Эпидемиология моногенной наследственной патологии Коши в шести районах Азербайджана (эпидемиологическое и медико-генетическое исследование)

РГ6 од

] q Д П ^IHi!Cfe>CTBO ЗДРАВOOIPAKEEÍH РОССИЙСКОЙ ЩЕРАШ "ЦЕНТРАЕЖЙ ЕОТНО-ИСОШОВАТЕДЬСШй КОШКЕЕйЕРСйОКШСЕИЙ ИНСТИТУТ

На драпах рукошсз

Ч О Б А H О В МаГСуД ЕЗД£2 ОГЛЫ

ЗШДЙЙСЖОШЯ ЫОНОГЕШОй НАСЛЕДСТВЕНШЗй ПАШОШ1 ИШ В 2ЕСТИ РАЙОНА! АЗЕЕБАШЩДНА

( зшдеьпалогическое и иедЕкс-генетичэскоз исследование )

I4.0Q.II - конные и зензрячесвге 6г ^зни

Автореферат дисеэртацик на соаскакие ученой степени кандидата медицинских наук

Ыссюга, 1993

Работа выполнена в ЦКЕИ 113 Россеи е в Азербайджанском Го судзр с те с институте усовершенствования врачей щ. Л.М.Алкгва ЬСясдрава Азербайджанской республики.

Научныз руководители: Доктор гжяациЕсгтас нау.; Г.И.Суяояиа ( ЦКЗИ 13 России), кандидат глэдипинсзих наук, доц. Д.Д.Дграивиёв ( зав. кафедрсй когяцд. к венэрнчэских болезной АзШУВ гм. Д.М.Алиева ).

ОлщиагьЕыа оппоненты: Доктор ыедицЕНсхах: наук, профессор К.Н.Суворова, доктор иадацинасих наук С.Ы.Фздороз.

Ведущее учрбздея2з - Российский Университет Другим народов

( г.Москва)

Защита диссертация состоится Г "__ 1993 года

б _час. на .заездашж Слоцзглиэзроваяного совета Д-074.10.01

при Центральной шучнс-исследовате-зьскок кскно-веперолох-вческсы институте РОзснз по адресу: ,107076, Москва, уд .Короленко,

дом 3.

С диссертацией ¡¿сто ознакоьятъея в библиотеке института-Автореферат- разослан " " _ 1993 года.

Учений секретарь СпецаалЕЗнрсванного совета

каздвдат аздацинскшс наук . Е.К.Ивановз

ОБЩАЯ лАРАХЕЕШСТИКЛ РАБОТЫ

/ктуальность проблемы. Изучение наследственных болезней чело-зека обусловлено относительно высоким уделькни несом наследственной патологии среда различных болезней человека ( Бочков Д.Н., 1985; Гснтер Е.К.Д990; Ка1оив41ап Т.Н., КпгЬея Д.К., 1979). В геруатологии наследственные болезни занимаат особое сто вследст-зие их синцромаяьности, многочисленности и ограниченностью при ни терапевтически! возцааностей ( Скршжнн ЮЛ., 1285; Мордовцев З.Н. и соавт.,1981; Суворова К.Н.,1990; Антояьев А.А., 1990).

Целенаправленная профилактика наследственных болезней человека будет малоэффективной без выяснения полулязнонно-гезграфичео-елх закономерностей их распространения. Это в полной мере относится и к генодерматозам ( Суколин Г.И.,1986).

Зпидеьзтлогические данные по распространенности наследственных болезней неоднозначны в разных популяциях из-за неоднородпоо-ги этнических, географических и социальных фазговов. В связи с этед, для организации региональной спеппализароЕгяной медицинской помощи данной категории больныг вагное значение при обротает информация о структуре, частоте, распространении и особенностях проявления наолодственных заболеваний в кандом регионе ( Гянтер Е.К., 1978; Козлова С.Н., 1984; Мутезалзч-Арсланагхч,1992; С-гспйаН! Д., 1387; Ваатаго ?., 1591

Одним из основных подходов при изучений: ггограбш наследственных болезней является выявление их распространенности в небольших по численности популяциях. В частности, тской подход позволил сделать заключение о неравно,мерности рзспредаге-Ея рздз датолога-ческих генов в различных популяциях. Знание шнуляциокно-генетичес-кой структуры позволяет выявить влияние отдельных факторов популя-ционной динаники на формирование груза наследственной патологии, чем и объясняется их практическая и научная значимость ( Еа- х>ап-Н1аг . 6-к &!.„ 1982,1989; Ерз*вЛп ВЛ.«^; ей. ,1987; Кезя Н.,1984).

СастеиапщрОЕанных исследований зо эпидемиологии генодериато-зоз в Азербайдаано нэ проводилось. йггеющиеся пдгнлчннэ сообщения посвящены отдельный нозологшескта форггаь';в частности, выявлено накопление патологии соединительной ткани в форие слндролЕ Чернсгу-5овг-£терса-Да1»лоса в п.Гоби ( Елиплнг.ова С.Е. и соавт.,1985; Смолин Г.И.,1986; Султанова Ф.А.,1987). В то ге вреггя, судя по отдельные публикация!,!, на территории Азербайджана встречается и другая редкая наследственная патология коги,- пигментная ксеродер-

ыа, акроостеаыз, шигирушций шцетогду ( Гадалев Р.Г.,1934; Суко-лин Г.11. и соазт.,1991).

Актуальность исследования определяется практической направленностью работа; а именно, в получении данных по отягсщенности и разнообразив спектра наследственных заболеваний ксзи, создании региональных регистров наследственных заболеваний и разработке рекомендаций по специализированному ыедико-генетическоцу консультированию.

Цель и задачи ясслэдозашш. Целью настоящей работа являем ся изучение эпщеьшслопш, клинического полиморфизма; факторов, влияищих на фкшрованье наследственной патологии кожз в азербайджане, и разрабогка рекомендаций по организации специализированной дериато-генеткческоЁ помощи населению республики.

Доставленная цель определила следующие.задачи:

- изучить распространенность генодерштозов среди населения Белокан-Шезанской зоны и Карадагсхого района Ашперонского полуострова;

- определись разнообразие спектра наследственной патологии кожи, выявленной в указанных популяциях;

- оценить влияние инбридинга на формирование груза и разнообразна спектре наследственной патологии коей;

- рассчятать ориентировочное число больных генодерьзатозаш и разработать рекоызццации по организации специализированной дер-мато-генетичэсзсй поцопа населению Азербайджана.

Научная новизна. Проведенные эпидемиологические исследования 6-ти районов Азербайджана выявили отягощзнность населения наследственной аутосошо-до>£щантяой, аутосомао-рецессивной, Х-сцешюн-ной рецессивной казной патологией и влияние ряда генетических ( иЕбридинг) факторов па характер и спектр наследственного груза..

Еа основе проведенных исследований разработаны рекомендации по организации специализированной медако-генетЕческой помощи населении республики.

ЦрактЕческая значчуость. Рассчитана потребность населения республики в спацзагшзированной ыедако-генетичзской помощи и в медицинских кадрах дая обеспечения работы этой службы; выязлепшы больше л и их семьтл даны рекомендации но лечения, социальной реабилитации и далше£пеку диспансерное наблюдению; списки больных и их семой представлены администрации местного и республиканского здравоохранения в целях диспансерного наблюдения за н2ми,шаЕлро-вания медикаментозного снабгеЕия и оказания квалифицированной ые-

Ц2ЦИЛСК0Й ПОМОЩИ.

■Апгобпггкя работ;;. Основные материалы диссертация доложены а обсувдеш на: заседаниях ручного общества дераатозенерологов г.Баку (15Э1-1922гг); съезде дерматовенерологов СССР ( г.Ал?га-Ата,1991 г); научной конференция £ ЦКВИ МЗ РФ (1993 г.).

По материалам работы опубликовано 5 печатных рзбот.

Об'-еы к структура работы. Диссертация лзлокена на страницах гешшяопЕсного тьхста и состоит дз введения, обзора литературы, результатов собственных исследований, закстченгя, выводов, практических предложений и рекомендаций. Указатель лктературы содержит отечественных и иностранных источников.

(ЭДЕГЕАНИВ РАБСЛН

Материалы и метолн исслеловрния.

Для решения доставленных задач обследовано население 6 районов Белояан-Шекинской золы, Карадагсдня район г«Бя:гу и поселок Злра Апшзронского шлуострова Азербайдкана. Общая численность обследованного населения составила 543.000 человек. Нэтсды сбора и обработки натернала разработаны лабораторией пспуляцнозной генетики Института медицинской генетик: АШ РФ ( Питер В.К- и соавт., 1377). -Эти методы использовалась и рагее б годобвых исследованиях» поэтому к наетоядогду моменту о них когао говорить как о стандартных.

Собранный материал дяя выяснения таги нэаледовгр?я подвергался сегрегационному анялизу. Для проварки црэдполсаений о характере типов наследования ( АД; АР; сцепленная) в рассматриваем шх семьях весь клинический шхерная был разделен за две группы, в зависшгссти от типов браков родителей. Для браков, где оба супруга здоровы ( тип бра:?а К х кг), тестировалась гшготгза о рецео-сквном наследовании. Оценка сегрегационной адстсти дгя всех сомой проводилась 2 два зтала:

I. На яервсм гташ рассчитывалась предварительная оценка сегрегационной частоты ( Р0 ) нробаздовым методом Еайнбврга я вероятность регистрации ( ) но Фииеру: ( 2?.а. , 1960)*

Р _ ■

1 0 ~ 2> '

М ~ Еа-(ь-1)>

где а - число пробацдов в семье;

г - число больных з-семье;

5- - размер сзбства.

2. На Егором этапе рассчитываюсь улучшенная оценка сегрегационной частота с учатои вероятности регистрации до формуле Фишера и ее хявцдартная сшибка ( б'р ):

Р ----; Ьр ,

где: Щ = Г-Р,

Из групш рецессивных заболеваний Х-сцеплэнная патология выделена на основании генеалогического анализа, из которого о идо очевидным искльчиюЕьаое порагение лиц гдузского пола.

Дня браги тага а + я проверялась гипотеза о доминантного наследовании, ггха этой весь ¿атериад подразделялся на две групш в зависимости от тана регистрации сеией. При регистрации через пораненных родазелзй проводилось сравнение наблюдаемого и саидар-ыого сооткодэязя бальных и здоровых детей в этих сибствах ло_Д; ,

¿г1

где: Е-ояидаеиое число,

0-набл2даемоэ число.

При регистрации ( через пораненных детей ) сегрегационная частота рассчигыьалась " цробандовыы" иэтодоы Войнберга.

данные сегрегационного анализа являются основой для оценки отягощэнности популяций изнделируащей патологией ло каздоцу типу наследования. Расчет отягощеннссти проводится по следующей форму-

н

где: п - коничзстбо больных,

II - чисяешюсть об следуемой популяции.

Количество бшшшх ( п ) определяется из числа пробандов (А) с учетом вероятности регистрации ( ) :

Т >

Отягощение сгь 1-сцепленной патологией расстегивалась только на численность мджского населения.

Уровень инбридинга в семьях,,вычислялся по формуле Райта: /"А ^ + 'И 4

^ - Ы ;

где: п! л а!-' - число поколений, начиная от общего предка до родителей индивида.

Коэффициент инбридинга з лопуляяни определяли следующим обра- =

-п

где: к - число езкзй.

Дня изучения спектра наследственной патслоглэ кеаи ссстав-зел регистр нозологических форц, встретдзппхся в об следованной [юпуляцни.

РЕЗУЛЬЫШ ИССЗДСЭАНШ.

При ыедЕг.о-генетлческоы обследовании наезлення АзербэйдгаЕз в количестве 540.000 человек выявлен'; 92 сеаля: со 183 больными разлачнжз. ^ти^'чсскад йорнаш ;лендэлпруюл;~й ксгг:о5 патологи. Згягогценно&еь насаленал игследстзеннсз лзтадегней ксее составила 2,52 на человек. В выявленной патологи? прео&гадалк аутосоипо-рецессивные заболевания (53;5.1?). что коррелировало с зпеоким коэффициентом инбридли-а ( ? ), который у больных гэнодерматоземя оказался высоким С 0,0-353 ). Наибольшее значение нябрздияга установлено в группе больных аутосомио-рецессизасЕ заболеваниями [ р = 0,0439); у больных аутос07ШО-дсг^ЕаЕтно2 патологией этг. показатели ниже: 0,0244; црг эгом обши! популяпаонннЗ сказатель составлял 0,014.

В 39 сетях (76") яз 51 семьи с аутосомзо-рецессивныш забо-яеванаяма :ссзи установлен крознородственкый брак.

Брачиной высокого инбридинга.з Азербайджане является этно-родсвая подразделенноегь популяций, вытекающая из нее золокегзль-кая брачгля ассортатпвнссть.

Разнообразие нозологического спектра гыявленноЗ патологии и дх распространенность представлены з табл.1.

3 нозалогич&ском спектре преобладали аутосоино-рецессгзные заболезанзя, представленные 23 фориаш, сгягощенностъ населения. соотаЕкла 0,26 на Ю~а.

Большинство аутбсс^но-роцесслвниг заболеваний представляло ре.-дуо патологию, которая обычно встречается с чапготой 1:50000 -1:100000 населсн^л. 3 Азербайджане частота этих заболеваний значительно внзз. Так. гдпо глазьой альбнкпз;л встречагтся с частою" 1:17000; нхтпоз - 1:15000; гат-.ентяая ксеродер^а -

1:23000 населения, ^то^ко-денгнантнке заболевания ( 18 нозело-ггческЕХ фора) встречались с частотпг 0,18 на Ю-3 населения.

Таблгса I-

Нозологический спектр и распространенность наследственных заболеваний кони в Белокан-Шекинской зоне.

Тип Ш&г ледова-нил : Число секей :Число больных :Число гсибсов Райо/

I 2 : 3 : 4 : 5 6

1. Ихтиоз простой 2. Ихтиоз лакгдсярный ¿Д АР 4 с 10 18 22 £0 пив. 3.13 .Гт

3. Ихтиоз черна! 4. Ихтиоз + магроой- тальмия 1-сцегш. АР 4 I 9 I 23 6 Ш.Гт. И.

5. Синдром Конрада 6. Альбинизм ДСДНЦЁ козно-глазнсй АР АР I 6 2 15 7 44 Гг. Б.Ш.Г.

7. Альбинизы парцЕаль-НЫЙ 8. Ладонко-подсиненная кзратодершк У*ша-Тоста АД АД Т I 3. 3 5 8 Г. Гт.

9. Ладонно-подонвгяная кератодермия Папийоз- Леййвра АР 10. Ограниченная ладонно-подошвенная кеоато- дермия АР 3 2 4 4 II 10 Г.З. 3.

II Ладонно-подзавенная ксратодер:хя -¡уисгаги-ная отсталость 12. Болезнь О.Меледа + синдром Фридрейта АР АР 3 I 9 3 25 10 Б.Б. Ш.

13. Простой булгазпый эпидермолиз 14. Буллезный зцидерыо-лиз дистрофический АД АР 2 3 & 4 10 14 Гт.Ш. Гх.З.

15. Синдром Чернотубоза- Нлерса-Даллоса 15. Врожденный дерыато-лизие АД АР 2 2 4 3 13 II Б. В.

17» Синдром Блука 13. Келоиды сагдцроиз- ЕОЛЬНЫО АР АД 1 2 I 5 т -1- II Б. З.Г.

19. Синдром Иатйана 20. Болезнь Дезёсхл АН АД т I 3 I 6 2 3. И.

21с Сиццроы Ротвднда 22. Лорокзратсз [£гбалля АР АД I I 2 2 5 5 га.

23. Акрсстеолиз 24. Синдром Тсысона АР АР 2 2 А 2 10 4 Б. г.

Дродаядегше таблицы I.

т : 2 : 3 : 4 : я б

5. В. 'фИХОЭЕИТСЛИОШ Хо-щроэктодершльаая ДЕСЕЕаЗЕЯ АД АР I I I I 2 2 Д. 3.

7. 8. Восщденяая алопеция Аягндротпеачая ттр.ряртт^ттяя ТТОР.ттттлягп-( сицдвоц Краста-Сжлонса ) ¿Р Х-сцедл. 2 I 4 I 12 3 Ш. Гт.

Э. 0. Сздлрсм Лэутц-Егеос-Т7рена Буялезкая пхтиозифор»-ная эритродермпя. АД АД I I 2 I 6 5 Гт. В.

I. 2„ Дрогерия взрослых ( систром Вернера) йщдпсы Ханхарта АР АР I 4 2 II 5 3. Гт.

3, А. Надбровная рубцузазя-ся эритема Доброкачественная ес-цейкая пузырчатка ЗзйЛа-АЯйЕа АД АД 1 2 3 5 7 9 3. ш.з.

¡5„ ¡6. Зритропоэтпчс екая погйар^а (болезнь Ггатерз) Дифс^зная гптискеса-тока ?абри АР Х-сцепя. т I I I 3 5 в, Б.

17. ¡8. Вигглаггзя ксеродео-кия Нейройкбраатоз АР АД 3 3 6 3 16 19 И. Ш.Г.

|9. Туберсзный склероз Синдром Горлзна-Гольца . АД АД 2 2 3 4 10 3 Б.В. Ш.Гт.

а. 12. Болезнь Дарье Сиипшы Лдассонг-Дезанд овского АД АР 1 2 1 2 I 13 3. Гй-Г.

• о ю » и, Врозденная нейвоэкто-дермальная дисплазня Трихорияофзлангс аль-зы2 синдром АР АР I I 3 2 II & 3. 3.

15. 16. Синдром Чернсгубсва-аюрсл-Данлоса Болезнь о«!,!эледа ; Н/у Н/у 2 2 3 4 11 12 в. Гт.Ш.

17. ш. Чедаск-2ггаши сияд--ром Булле? ннй эпндер.магкз дистрофический " Н/у Н/у I I 1 2 3 4 3. Б.

ВСЕГО: 92 183 344

Ярлмечаниз. Сок£здзнвое наиценованве раионов:3-ШзкЕнский, -Закатальский, .о-Бзлокансхкй, Г-Гаяский, 1^ГуткгсгексняЁ -Варташенский.

Выявлена их тенденция к внутрисемейног^у накоплении за счет дехо-г ракете ских особенностей популяции, ее быстрого роста. Дутосошо-до:^инантные .-заболевания в исследуемом регионе встречались с различной частотой- Так, частота обычного ихтиоза и неГгосфиброьитоза составила 1:2X00; синдрома Черно.губова-Злерса-Даклоса - Х:17С00; ладошо-подаэенней кератодерьгии Ушй-Тости-1:23000.

Х-сцеплелная патология была представлена всего 3 форьаии в 6 езлгькх с II больныщ.

Клинические проявления заболеваний характеризовались рядом особенностей. Для практической медицины к генетики представляют интерес сеиьи, где наблюдается сочетание двух наследственных патологий» В частности, описана семья, в которой ихтиоз сочетался с другой наследственно» патологией- г-дкрсфтальнсы, а такге семья, где наблюдалась сочетание болезни о.Меледа с наследственные заболеванием нервной си стека- атаксией ерздрейха. Выраженность клинических проявлений альбинизма может обменяться высоким коеффзци-ентом инбридиг^а в сек^е. что приводит к концентрации л^гтаЕтного гена, в результате гомозиготностл,

Течение данной патологии осложнялось ноблагоприяткмп средо-вими фактора-га ( повышенная инсоляция), что приводило к раннецу эпителгоьнтозноцу перероздению кони.

Такал обраяор^, кощетенс генетических и неблагоприятных средо-бых факторов определял- клинический полиморфизм кскно-глазного альсинизш.

Е ходе зизде^ологичеокого обследования в 6 районах Белокан-Шекинской соня с общей числзнностьа населения 449000 челозек выявлены 51 сеьгя с аутссогао-рецессивныка ( 58 большх), 29 сеьзй с аутосошо-даепантшс^! ( 64 больных} и 6 семей - с Х-сцеплевпымЕ рецессивная ( II больных) козгаыи заболеваниями, Данные о распространении наследственной патологии козп з Белскэн-Пзкинской зоне представлены в табл.2.

3 нелях сравнительного изучения распространенности,выявления особенностей нозологического сдсктра и клинического пояЕиорфйЗг.к наследственной патологии каст в различных клишто-гзограйлеских зонах Лзербайдагна цредирииято изучение генодерштезов в Карадаг-ско:.-; районе и п.Зира г.Баку, охватывающих 94000 человек. В ходе проведенного гядико-ганетического исследования выявлено 34 сеыьз с 72 больнкгли наследственной патологией коаи ( табл.30

1 >5

ц

.-H S

U) ю

Oí

ta

Н Я 0)

О Щ

H и О Ö

о

о и

1-1 а

си S*-.

я ч

<СЭ

cd oí

Гн С

О SO

:-< •!-(

о о

я а^

tf м

л

н

о

о

е>| СП

зо

он

ё а

н к

о

о

3 N

Р ог

R

Я О

ПО

и 3

я п ■ ы

H О '

п

о

г?

в

п

X

LO С-£ ï? СП \Г>

о о

о> m ю

о о

гд СП

!-( t-l

СО -Û-- с\г СО

ГО

оз о? ^ -»мн СО со » -я H ю и

со м и см

со ZO cv н

LO со о о

о с о с

,—.

'S?. Vi

ю s—■ ю

tn

со СО ТЛ ю

ю О

^ ■—' —" —'

со ¡—i о

сг> СО 1—1 1-1

5 §

ф ■-Í

л

к

й-a¿

о m

Таблица 3

Нозологический спектр и распространенность наследственной патологии козе в Карадагскои районе и пос.Зира г.Баку

Диагноз : Тли наеле-, дования " Число семей : Число .больных : Частота е j популяции

I : 2 : 3 : л с 1 KJ

Ихтиоз до^знант1Л1й АД 3 8 1:11700

Ихтиоз лаиеллярный АР 5 9 1:10000

Чернеющей ихтиоз Х-сцепл. I 2 1:47000

Альбинизм тотальный АР 5 II 1:8500

Дадонно-подошв еяная кеоатодеруия Папийон-Лефезра . АР. 2 3 1:50000

Еейройзбролатоз АД I 2 I;47000

Симптоматическая пор-гоирия Е/у I 2 1:47000

Синдром Стурге-Вебора АР I - I 1:94000

Пигментная ксерсдерла АР I 1:47000

Синдром Черногубовг -Элерса-Дандоса АД 3 ? 1:13400

Сшщрок Ваардзшурга АД 2 5 1:18000

Окуло-дезто-дигитальшй синдром АД / тт 1:8500

Буллезный эдидерыализ дистрофический АР 2 3 1:30000

Синдром скрученных волос + олигофрения АР I 2 1:47000

Энтеролатический акро-дерматит АР 2 4 1:23500

ВСЕГО! 34 72 1:1000

Как еидно из табл.З; основные закономерности выявленной патологии соответствовали закономерностям, установленный для Белокан-Шекинской зоны. Б структуре выявленной латолох-га значительное месте (54$ золишла аутосокго-рецоссзэная патология протпв 33^ ауто-сошо-до.'яшянтных заболевании. Из редкой патологии, выявленной в данной популяции, следует указать на окуло-денто-дигатальцый синдром, синдром Стурге-Вебера, энтеропатзчеекпй акродерлатит. Общей патологией для популяции Белокан-Еекинской зоны, Карадагского рас—

щ и п.Зира г.Баку была ихтиоз, альбинизм, ладонно-подошвенная ;ратодершя Яашйоя-ЛефЗЕра, ненрсйпбрсштоз, пигментная ксеро-;р;.з. сшщром Черногубова-Злерса-Данлоса, булдезгшй зпвдергдштз гстрофичесянй. Распределгнне выявленной паталогии по типу насле-таания представлены в табл.4.

Таблица 4

Распространение наследственной патологии козе в Карадагском районе и п.Зира г .Баку

Тип : наследования .Ьёязлено больных .итягойен-"ность на :10~3 населения Частота на 100 тис,насе лгнняс (Ю-- ) :частота X -случая в :регионе

I : 2 : 3 & : 5

уто сокзо-реце сенв-ый 35 0,5 50±4,1 1:2000

утосомно-с;<инаятны£ 33 0,47 47±2,4 1:2100

-сцепленный 2 0,03 3?5,6 1:34800

,с- установлен 2 0,03 3^5,5 1:34800

ВСЕГО: 72 1,02 Ю2±3,7 1:979

Как бедно из табл.4, отягсщенность населения генодерматозами доставила 1,02 на Ю-3 населения, частота I случая в популяции завнялаеь 1:ЮС0. Полученные данные позволили сделать вывод о рои, что отягощенность населении различных клжшо--географичес-шх зон приблизительно одинакова и составляет от 0.5 до 1,0 на 1000 человек или 1 Сольной на 1000-2000 населения.

Значительное число больных аутосомао-дошнантной патологией з данной зоне следует объяснять накоплением больных окуло-денто-шдгзтальыым синдромом ( II больных), что и повлияло на общуи отягс^зяность гояодерггатоззш.

Больше тотальным альбинизмом встречались с частотой 1:8500 и в основном сосредоточены, в п.Гобуетан Карадагского района -А семьи с 9 больпнда, Распространенность этих больных в п.Гобуо-тяп, по-ввдп:_,ог.7; обусловлена дрейфом гена, который алеет ¡.сэсто е небольших популяциях, Основанием этому глезет служить тот факт, что большинство выявленных больных встречается , главннм образок, з родственных сеньяхс

Больнее скуло-дзнто-днгитальннгл енццродам были выявлены в

и.Зира (II больнкх) с частотой 1:8500. Распространенность ж накопление данной патологии обусловлена п сффскто;.! родоначальника".

Таким образок, в популяциях Карадзгского района и п.Зира нозологический спектр гекодерматозов характеризовался многообразием с преобладанием аутосоцно-рецессивных заболеваний, поддергиваемый за счет большой частоты ннбредяых браков.

Количественная сценка распространенности генодер_\итозов в изучаемых раинах позволила рассчитать ориентировочное ожидаемое число больных в республике - 2353, с частотой 1:1650 человек.

С учетов времени, необходимого да консультации первичного дрсбанда (1,5 часа) и повторного (30-40 мин.) сбраце;^; для обследования выявленного числа лип потребуется 10 врачей, прозед тих специализацию по медицинской генеетже, и 30 средних мз талибских работников. Специализированное ыздиЕО-ггнезачоское коасуль-тирование целесообразно проводить на баге республ^гсанско!1 и 1'ородских колко-венерологических диспансеров в содружестве с медико-генетическими консультация^,.

Таким образов, в результате проведанных Епидзкиологиче^ких и медико-генетических исследований населения Еэлскан-^кинспой зови и Каргдатскоро района г.Баку впервые подучены сведения до распространенности наследственной патологии кстеъ. выявлены клинические особенности генедерштозов, установлена велк-шна наолед-ственнсго груза наследуемого населения, изучены некоторые йакто-рн, .влняпцие на эпадемаологиЕ и кгсизчоскпЗ полиморфизм наследственных заболеваний коей, предложена организация специализированной медико-гензгспеской пемози населению республики.

В Ы Б 0 Д К

1. Изучение элиделаологии гзнодерматозов среди населения Азербайджана выявило прзоб.тацалъё аугосодао-рецессивной патологии, составившей 0,25-0,50 на 1С*3 человек. реге встречалась аутосошо-догггяаптпая ( 0,15-0,47 на Ю~3 человок) и .Х-сцсьлсп-ная патология (0,03-0,05 на 10~3 д^чин). Обсгя отягощзеность населения наследственными оолззня-лв коки в обеяедоваиных районах существенно не отличалась, Хотя еяекхр наследствзниой патологии был раэллчныц,

2. Основными механизмами формирования наследственной патологии в Азербайджана являются высокий инбридинг и такая демогра-

ическая особенность населения, как быстрый рост популяции за чет высокой рсздаемостя.

3. Клинический ползкорфазм генодерглатозов варьировал от лябых проявлений патологии до полных клинических форм, характе-¡нзуясь синдроьальностьа и сочетанностьк симптожз. Подобные аучаи г.кжно считать клиническим проявлением вариабельности мутант-[ого гена, его экспрессивности и пенетраЕтноста.

4. Выявленное разнообразие наследственной патологии кони с шрокин нозологическим спектром з Белокан-Шекинской зон о ш >бъясняем " мосаичностью4 этнических компонентов и популяцисн -юй .миграцией многочисленных народностей в различные исторические эпохи данного региона.

5. На основании количественных оценок эпидемиологии гено-церштозов в регионе рассчитано ориентировочное ччсло бальных в республике (2853) и разработаны предложения по организации специализированной мздЕКО-генетаческой помощи Азербайцгана, рассчитано число врачей (10) и средних медработников (К), необходимых для эффективного функционирования слукбы.

ЕРАКТйЖЗМЕ ЕЕМЦЕНЦАЦИИ И ВНЭДЕЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ЕССЛЩОЗАНШ В ПРАКТИКУ-.

Разработаны и внедрены в медицинские учрегдезия гг.Шекл и Белокаш, используются кафедрой козно-векерическдх болезней АзШУБ методические рекомендации по выявлению, профилактике генодерматозов и организации специализированного медико-генетического консультирования в регионе.

СШСОК РАБОТ, ОНШШФЬкННШ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1, Роль генетических и средозах факторов в клиническом полиморфизме и эпидемиологии опухолей коей ( соавт. Г-И.Суксшга, Г.Г.Тиыопжн, Е.З.Дзербах, В.М.Зеревдгина, С.Н.Покоыареза) // Пролиферативпые заболевания ксэд.- Ы.,1991.- С.18-21.

2. Руброфятня у больных ихтиозом // Таз .докл. 9-го Всес. съезда дергато-венеролсгов ( Алш-Ата,23-27 сентября 1931 г.) .-М.,1991.

3. Результат применения гирудотерашш при нейрофиброыато-зе ( соавт.Д.Д.Агакшзхев, Г.И.Суколин, В.Н.ЫордоЕцео, Ш.Г.Абдул-лаев) // Эфферентные методы лечения в ыедацжне,- Игевок,1992.

4. Распространенность генодерматозов в Азербайджане ( соав1 Д.Д.АгакчшЕев, Г.Ц.Суколик) // Актуальные вопросы медицины и биологии. - Днепропетровск,1982. - С.121.

5. Окуло-дентс-ДЕГитальная дисплазия ( соавт. Д.Д.Агаки-шпев, А.М.Маыедов, М.М. Дказад-заде) // Вестн.дерматол. в венероя.- 1992.- й 8.- С.68-71.